كيف تطور البشر من الأسماك؟

من المستحيل أن نحدد بيقين بنسبة 100٪ ما هي الأنواع الأحفورية التي تقول لنا من هم أسلافنا المباشرين. هذا لأنه كلما عدنا بالزمن، قلّت عدد السمات الفريدة التي نتشاركها مع أعضاء سلالتنا. غالبًا ما يكون هناك أكثر من نوع واحد يعيش في نفس الوقت يمكن أن يكون مرتبطًا بأي سلف معين. مع ذلك، يمكننا تتبع أسلاف البشرية بدرجة عالية من الثقة من خلال الحفريات. وصولاً إلى الحفريات الأولى المسجلة منذ ما يقرب من أربعة مليارات سنة. في مقالنا سنتحدث عن أبحاث جديدة أكدت كيف تطور البشر من الأسماك؟ إذ بينّت مدى التشابه الكبير بيننا وبين أسلافنا من الأسماك! فهيا بنا لنعرف ما الحكاية…

ما الذي كان يُعتقد عن تطور البشر إلى أسماك؟

قديمًا، أعتقد الناس أن الرئتين والأطراف هي ابتكارات رئيسة جاءت مع انتقال الفقاريات من الماء إلى اليابسة. لكن في الحقيقة، إن الأساس الجيني لتنفس الهواء وحركة الأطراف كان موجودًا في سلفنا من الأسماك قبل 50 مليون سنة. وذلك وفقًا للخرائط الأخيرة للجينوم من الأسماك البدائية التي أجرتها جامعة كوبنهاغن، ولكن الدراسة الجديدة تُغير فهمنا لتاريخنا التطوري.

كان الفهم الشائع أنه منذ حوالي 370 مليون سنة كانت هناك حيوانات بدائية تشبه السحالي عُرفت باسم «رباعيات الأرجل». وطبقًا لذلك الفهم، وضح العلماء أن أسلافنا من الأسماك خرجوا من الماء إلى اليابسة عن طريق تحول زعانفهم إلى أطراف وتحول التنفس تحت الماء إلى تنفس الهواء.

أبحاث جينومية حديثة.. تشير لمدى التشابه

أجرت جامعة كوبنهاغن بحثًا أشار إلى أن تطور الجينات للأسلاف ربما يكون قد ساهم في انتقال الفقاريات من الماء إلى الأرض. إذ يُعتبر الانتقال من الماء إلى الأرض معلمًا رئيسًا في تاريخنا التطوري، إن المفتاح لفهم كيفية حدوث هذا الانتقال هو الكشف عن متى وكيف تطورت الرئتان والأطراف. نحن الآن قادرون على إثبات أن الأساس الجيني وراء هذه الوظائف البيولوجية، قد حدث قبل ذلك بكثير قبل وصول الحيوانات الأولى إلى الشاطئ.

أسماك قديمة تملك مفتاح الإجابة

هنالك أسماك قديمة تملك المفتاح لشرح كيف يمكن لرباعيات الأرجل أن تنمو لها أطراف وتتتفس في الهواء. هناك أسماك «bichir». تعيش في المياه العذبة الضحلة في إفريقيا. تحمل هذه الأسماك سمات ربما كانت لدى أسلافنا الأوائل من الأسماك منذ أكثر من 420 مليون سنة. نفس تلك السمات موجودة في البشر، إذ وجد الباحثون أن الجينات اللازمة لتطور الرئيتين والأطراف قد ظهرت في هذه الأنواع البدائية.

يمكن للـ«bichir» أن يتحرك على الأرض باستخدام الزعانف الصدرية بطريقة مشابهة لرباعيات الأرجل. يعتقد الباحثون منذ عدة سنوات أن الزعانف الصدرية في «bichir» تمثل الزعانف التي كانت لدى الأسماك الأوائل.

خرائط الجينوم

أظهرت خرائط الجينوم الجديدة أن المفصّل الذي يربط عظم «الميتاتيريجيوم_Metapterygium» بالعظام الشعاعية في الزعنفة الصدرية في «bichir» يتشابه مع المفاصيل الزليليّة في البشر -هي المفاصل التي تربط بين عظام الذراع والساعد-.

حيث أن تسلسل الحمض النووي الذي يتحكم في تكوين مفاصلنا الزليلية موجودًا في الأسماك البدائية وفي الفقاريات الأرضية. إذ فُقد تسلسل الحمض النووي والمفصل الزليلي في مرحلة معينة في جميع الأسماك العظمية الشائعة- ما تُسمى بـ «Teleosts».

بالإضافة إلى ما ذكرناه، فإن أسماك «bichir» وبعض الأسماك البدائية لديها زوجان من الرئتين يشبهان تشريحنا. إذ كشفت الدراسة الجديدة أن الرئتين في كل من «bichir» والتمساح تعملان أيضًا بطريقة مشابهة ونفس مجموعة الجينات برئة الإنسان.

تنبؤ داروين

أوضحت دراسة أن أنسجة كل من الرئة والمثانة الهوائية -هي عبارة عن عضو مملوء بالغاز يجعل للأسماك قدرة على التحكم في طفوها- لمعظم الأسماك متشتبهة جينيًا، مما يؤكد أنها أعضاء متجانسة كما تنبأ داروين. إذ أنه بينما اقترح داروين أن المثانات الهوائية تحولت إلى رئتين. أشارت دراسة إلى أن المثانات الهوائية قد تطورت من الرئتين، وأن أسلافنا من الأسماك العظمية المبكرة كانوا لديهم رئات وظيفية بدائية.

حافظ التطور على وظائف الرئة الأكثر تكيفًا مع تنفس الهواء وأدي في النهاية إلى تطور فئة من رباعيات الأرجل، وقامت الفئة الأخرى من الأسماك بتعديل بنية الرئة والتطور مع المثانات الهوائية، مما أدى لتطور «Teleosts». فتسمح المثانات الهوائية لهذه الأسماك بالحفاظ على طفوها والعيش بشكل أفضل تحت الماء.

ليست الأطراف والرئتين فقط كذلك القلب!

تشترك الأسماك البدائية والبشر في وظيفة مشتركة وهي في الجهاز القلبي التنفسي:

المخروط الشرياني، وهي بنية في البطين الأيمن من قلبنا وتسمح للقلب بإيصال الاكسجين بكفاءة إلى الجسم كله، ووجدت أيضًا في «bichir».

اكتشف الباحثون عنصرًا وراثيًا وهو من المحتمل المتحكم في تطور المخروط الشرياني، وأظهرت التجارب المعدلة وراثيًا على الفئران عند إزالة الباحثون هذا العنصر الجيني، تموت الفئران المتحورة، وذلك بسبب البطين الأيمن الأصغر والأرق، مما أدى إلى عيوب خلقية في القلب وضعف وظائف القلب.

كيف نجت الأسماك برئتين؟

تنتمي الأكثرية من أنواع الأسماك الموجودة إلى الأسماك شعاعية الزعانف، وهي فئة فرعية من الأسماك العظمية. وتكون ذات خياشيم وزعانف ومثانة.

تُعرف المجموعات الأرضية من الفقاريات باسم «رباعيات الأرجل» كما ذكرنا. تشمل جميع الفقاريات التي انحدرت من الحيوانات الأولى التي تكيفت مع الحياة على وجه الأرض من خلال تطوير أربعة أطراف ورئتين، وذلك يعني جميع الثدييات والطيور والزواحف والبرمائيات.

فيرى الباحثون أن قدرة تنفس الهواء في الأسماك البدائية سمحت لهم بالبقاء في فترة الانقراض الجماعي الثاني 375-360 مليون سنة. في هذا الوقت، قد تسبب استنفاذ الأكسجين في محيطات الأرض في القضاء على غالبية الأنواع، بينما سمحت الرئتان للأسماك البقاء والهروب من الانقراض!

توضح لنا الدراسة من أين أتت أعضاء أجسامنا وكيف يتم فك شفرات وظائف الجينوم. بالتالي، فإن بعض الوظائف المتعلقة بالرئة والأطراف لم تتطور في الوقت الذي حدث فيه الانتقال من الماء إلى الأرض. لكن تم بواسطة بعض الآليات التنظيمة للجينات القديمة التي كانت موجودة في أسلافنا. ومن المثير للاهتمام أن الشفرات الجينية لا تزال موجوده في هذه الأسماك الأحفورية الحية والتي تتيح الفرصة لتتبع جذور هذه الجينات.

اقرأ أيضًا: حتى الرياضيات تؤكد نظرية التطور

المصادر

Science daily

science direct

britannica.

علم النفس التطوري: عقل العصر الحجري في جماجمنا الحديثة

هذه المقالة هي الجزء 1 من 10 في سلسلة 9 موضوعات في علم النفس التطوري

حاول العلماء والباحثون والفلاسفة عبر الزمن البحث عن أسباب أفكارنا و مشاعرنا وأصول سلوكياتنا وتصرفاتنا. وتعدّدت المدارس والفروع العلمية والنظريات، إلا أن أحدثها بدأ يتعمّق في دور الجينات في تحديد حاجاتنا ورغباتنا. من هنا، بدأ الحديث عن علم النفس التطوري الذي يدرس تأثير التطور ودوره في تشكيل عقلنا البشري الحالي. فما هو علم النفس التطوري؟ وماذا يخبرنا عن دماغنا؟

الصراع الفلسفي القديم

منذ أيام أفلاطون، وُجد صراع قديم في الفلسفة حول ما إذا أننا نملك معرفة غير مُكتسبة أم أن معارفنا تأتي حصرًا من اختبارنا للعالم. فقد اعتبر الفيلسوف «جون لوك-John Locke» أن أدمغتنا تولد معنا كصفحة بيضاء، وأن كل ما نعرفه اكتسبناه عن طريق التجربة. في المقابل، عارضه الفيلسوف «جوتفريد ليبنيز – Gottfried Leibnez» الذي اعتبر أن بعضًا من معرفتنا وُلد معنا ويُعتبر جزءًا من بنيتنا. أما اليوم، فبتنا نعلم أن رغم أننا نكتسب الكثير من خلال تجاربنا الحسية والتنشئة الاجتماعية، فإننا نولد مع خصائص معينة اكتسباها عبر الوراثة. من هنا، نشأ علم النفس التطوري الذي يدرس تطور العقل البشري كما نعرفه اليوم من خلال الانتقاء الطبيعي.

الانتقاء الطبيعي وتطور العقل البشري

من أهم عناصر تطوّر الكائنات الحية هي عملية الانتقاء الطبيعي التي تسمح بالبقاء للكائنات التي تملك الخصائص الأكثر تكيفًا مع محيطها، وتنقلها هذه الكائنات إلى الأجيال اللاحقة.

لذلك، تتميّز الكائنات بما يسمى بالـ “تكييفات – Adaptations” وهي عبارة عن خصائص جسدية أو سلوكية موروثة، ومفيدة لناحية التناسل أو البقاء على قيد الحياة. وكما تتأثر الكائنات بالبيئة المحيطة بها، فهي بالمقابل تساهم أيضًا بنفسها في تغيير الظروف البيئية التي تتعرض لها وتتكيف لأجلها.

علم النفس التطوري

ما زال السؤال الفلسفي نفسه يُطرح اليوم في العلوم المعرفية: إلى أي مدى يتأثر الدماغ بالخصائص الموروثة عبر الانتقاء الطبيعي؟ وإلى أي مدى يتأثر بالتنشئة الاجتماعية؟

يمكن تعريف علم نفس التطور أنه فرع من علم النفس يدرس السلوكيات والأفكار والمشاعر من وجهة نظر تطورية. وهو علم حديث، نشأ في نهاية الثمانينيات، وقد أتى كنتيجة للعديد من المجالات العلمية الأخرى من الإيثولوجيا (علم سلوك الحيوان) وعلم النفس المعرفي وعلوم الأحياء التطورية والأنثروبولوجيا (علم الأنسنة) وعلم النفس الاجتماعي.

علم نفس التطور قائم على أربعة اعتبارات أساسية هي التالية

– يعتبر علم النفس التطوري أن الدماغ البشري هو نتيجة لعملية الانتقاء الطبيعي.
– تكيف دماغنا ليتأقلم مع المحيط الذي عاش فيه أسلافنا، وليحل المشاكل التي واجهوها.
– القدرات الذهنية التي طوّرها أسلافنا لمجابهة مشاكلهم والبقاء على قيد الحياة في محيطهم هي قدرات قابلة للوراثة، أي أنها تنتقل جينيًا من جيل إلى آخر.
– أدمغتنا البشرية كما نعرفها الآن هي أدمغة أجدادنا التي راكمت التطور على مدى كل العصور التي سبقتنا.

عقل العصر الحجري

يُعتبر الزوجان، «ليدا كوسميدس-Leda Cosmides» عالمة النفس الأميركية وعالم الأنثروبولوجيا الأميركي «جون توبي-John Tooby»، مؤسّسا علم النفس التطوري. وانتشرت لهما عبارة شهيرة تقول:

«جماجمنا العصرية تأوي عقل العصر الحجري – Our modern skulls house a Stone Age mind».

فبحسب علماء النفس التطوري، إن معظم تاريخ جنسنا البشري قضيناه كمجموعات عشائرية صغيرة في السافانا الأفريقية، في ظروف بيئية حارة جدًا. وذلك منذ حوالى مليون و 800 ألف سنة حتى 10 آلاف سنة قبل الآن، وكانوا معتمدين على الصيد بشكل أساسي. لذلك يعتبر العلماء أن هذه الفترة هي المسؤولة عن القسم الأكبر من تطور الدماغ البشري، وسمّوا تلك البيئة بـ «بيئة التكيف التطوري – Environment of evolutionary adaptation».

لم تبدأ الزراعة حتى قبل خمسة آلاف سنة، أما الثورة الصناعية فهي حدثت منذ مئتي عام فقط. هذه الفترة لا تتعدى الواحد بالمئة من إجمالي التاريخ البشري، لذلك فإن التكييفات التي اكتسبناها ناتجة عن الفترة التي سبقتها.

ولكن إلى أي مدى تتناسب التكييفات التي حافظت على حياتنا في العصر الحجري أساليب حياتنا اليوم؟ لا شك أننا نمتن بالكثير للانتقاء الطبيعي الذي جعل أدمغتنا بأشكالها الحالية. إلا أن بعض التكييفات التي ورثناها أصبحت غير مفيدة، أو حتى مضرة أحيانًا للجنس البشري وتسمّى بالـ«Mal adaptations». نذكر مثلًا أن الرغبة في تناول كميات كبيرة من الملح والسكر كانت حاجة أساسية في ذلك العصر لتأمين الحاجة من الطاقة الأساسية للعيش. أما تناول هذه الكمية في أيامنا هذه، مع انتشار الأطعمة المالحة والحلوة وتوفرها الدائم، أصبح يشكل خطرًا على صحة الإنسان الذي يعيش في البيئة الحضارية.

يعطي عالم النفس الكندي «ستيفن بينكر – Stephen Pinker» مثالًا آخرًا على هذا النوع من التكيفات “Mal adaptations”. وهو الخوف الغريزي والحشوي من الأفاعي والعناكب. رغم أنها لم تعد قاتلة وخطيرة على حياة الإنسان، ولا تقتل العدد الذي تقتله القيادة دون حزام أمان سنويًا، إلا أن ردة فعلنا الغريزية ناتجة عن الخطر الذي كانت تمثله هذه الكائنات على حياة البشر في العصر الحجري.

إذًا باختصار، أدمغتنا تشبه أدمغة أسلافنا الذين عاشوا في العصر الحجري أكثر بكثير مما نتوقع. هذه نبذة صغيرة عمّا توصّل إليه علم النفس التطوري، لكنه ما زال في خطواته الأولى في البحث عن أصولنا الفكرية والعقلية والسلوكية.

المصادر
Britannica
Coursera : Philosophy and the sciences, The University of Edinburgh

هل كان للديناصورات ريش؟

دائمًا ما تُصور الديناصورات في الأفلام والرسومات على أنها تخلو من الشعر، أو الريش، فقط مجرد طبقة من الجلد السميك، والذي قد تكسوه الحراشف في بعض الأحيان، إلا أن الاكتشافات الحديثة تشير إلى عكس ذلك، حيث قد تمتلك الديناصورات ريشًا بالفعل.

هل انقرضت الديناصورات فعلًا؟

إذا سُئلت عن الديناصورات، قد تجيب بأنها انقرضت في حادثة كارثية أصابت الأرض منذ قرابة 65 مليون عام في أواخر العصر الطباشيري نتيجة اصطدام نيزك «تشيكشولوب-Chicxulub» بسطح الأرض، والتي قد لا تكون إجابة دقيقة للغاية، إذ أن أحفاد الديناصورات ما زالت موجودة إلى الآن، وهي في الغالب موجودة على طبقك، إنه الدجاج!

إنه لمثير للسخرية أن تصير أحفاد الكائنات التي سادت الأرض منذ ملايين السنين وجبة غذائية في يومنا هذا، فالدجاج بالفعل هو وريث الديناصورات في جيناتها.

ومن المنطقي في هذه الحالة السؤال عن أسلاف الدجاج، فالدجاج بشكل خاص والطيور بشكل عام تمتلك ريشًا، وهذا يطرح سؤالًا هامًا، من أين أتت الطيور بريشها؟ هل كان للديناصورات ريش؟

حفرية من البرازيل

في الثالث عشر من شهر ديسمبر عام 2020، أعلنت مجموعة بحثية عن اكتشاف حفرية لديناصور لاحم صغير بحجم الدجاجة في البرازيل، عاش هذا الديناصور منذ 110 مليون سنة، يُدعى «أوبيراجارا جوباتوس-Ubirajara Jubatus»، فكلمة Ubirajara هي كلمة محلية تعني “سيد الرمح”، وكلمة Jubatus لاتينية، وتعني “المتوَّج”، فيصير المعنى بالعربية “سيد الرمح المتوّج”، فقد امتلك هذا الديناصور كسوة رقيقة أشبه بالريش، كما كان له رُمحان صلبان يخرجان من كتفيه، ويُعتقد أنه استخدم هذه الرماح لأغراض استعراضية، أو لجذب الجنس الآخر.

افتُرض وجود العديد من أنواع الديناصورات ذات الريش في القارة الكبير «جندوانا-Gondwana»، لكننا بتنا نمتلك دليلًا مباشرًا على ذلك أخيرًا.

هل كانت كل الديناصورات ذات ريش؟

تُرجح بعض الدراسات أن كل الديناصورات كانت تشترك في امتلاك نوع من أنواع الريش الأولي، فلم يكن مشابهًا للريش الذي نراه في الطيور اليوم إلى حد كبير، فنحن نتحدث عن ملايين السنين من التطور.

بعضها لم يُعثر لها على حفريات تؤكد وجود الريش لديها، لكن هذا لا يمنع من إمكانية وجود بعض الشعيرات الصغيرة، كما نرى في الأفيال وأفراس النهر، فهي تبدو صلعاء خالية من الشعر تمامًا من مسافة بعيدة، إلا أنها مكسوة في الواقع بنوع من أنواع الشعيرات الصغيرة.

الخلاصة

إنها لفكرة رائعة أن تكون الديناصورات ذات ريش، فهذا يزيد من ارتباطها بأسلافها من الطيور اليوم، ففي كل مرة تنظر فيها إلى طائر ما، تذكر أنه تطور من كائن ساد الأرض في يوم من الأيام، وجابها من مشارقها إلى مغاربها.

المصادر:

كيف تستخدم “هاري بوتر” لتعليم أطفالك علم الوراثة؟

نعلم جميعًا أن العلم معقد ومليء بالكلمات الكبيرة والأفكار الصعبة. لكنها أيضًا أفضل أداة لدينا لفهم وتطوير العالم من حولنا، لذلك من الضروري إثارة اهتمام الأطفال بالعلم منذ صغرهم. لمساعدتك في ذلك، يشاركك أحد الباحثين نصيحةً احترافيةً لجعل الأطفال يفهمون علم الوراثة – وهو أحد أكثر المجالات صعوبةً ولكن بنفس الوقت من أكثرها ارتباطًا بالحياة. “ما هي النصيحة”؟ تحدث معهم عن هاري بوتر!

جديًا، إذ تمتاز هذه السلسلة (للكاتبة ج. ك. رولينغ) ليس فقط بكونها مشهورةً على نطاقٍ واسع، بل اتضح أنها أيضًا نقطة نقاش رائعة لبعض الأفكار المعقدة في علم الوراثة الحديث، وفقًا لجون روبرتس، مستشار وراثي في معهد «Wellcome Trust Sanger Institute» و «كلية الملك في لندن-King’s College London» في المملكة المتحدة. يوضح روبرتس في مدونة GenomEthics قائلًا:

“بصفتي مستشارًا وراثيًا، كان أحد أصعب الأسئلة التي واجهتها في العيادة من والدين يسألان: ” كيف نتحدث عن الحالة المتوارثة في عائلتنا مع أطفالنا؟”

نصيحته موجهة إلى آباء الأطفال المصابين بأمراض وراثية، والذين يواجهون صعوبةً في مناقشة هذه المواضيع المخيفة مع أطفالهم. ولكنها أيضًا نصيةٌ ذهبيةٌ لأي شخص يسعى إلى جذب اهتمام الأطفال بالعلوم. إذًا كيف يمكن لمحادثة حول الكوديتش و فولدمورت أن تتحول إلى درس عن الحمض النووي؟ يركز روبرتس في المدونة على موضوعين مهمين: الإرث و “الشعور بالاختلاف”. قد يبدو كل من هذين الموضوعين بسيطًا بالنسبة لنا، ولكن قد يكون من الصعب على الطفل فهمه دون علمٍ مسبقٍ للجينومات أو الكروموسومات أو السمات المرتبطة بالكروموسوم X.

لحسن الحظ، تمتلئ كتب هاري بوتر بأمثلة على الميراث يمكنك التحدث عنها مع طفلك. على سبيل المثال، في عالم هاري بوتر، من المرجح أن يكون للوالدين الساحرين أطفالٌ ساحرون. ولكن هذا ليس هو الحال دائمًا، إذ أنه يمكن للقدرات السحرية الظهور عند الأطفال دون وجودها لدى أي من الوالدين، وهذا يصلح مثالًا للصفات المتنحية كما في مرض «التليف الكيسي-cystic fibrosis». نرى هذا مع هيرميون وهي ذات أبوين ليسا من السحرة. هناك أمثلة أخرى على الميراث في الكتب. هاجريد يمتاز بحجمه الكبير جدًا لأن والدته كانت من العمالقة. ونسمع كثيرًا أن هاري بوتر يشبه والده تمامًا، باستثناء عينيه اللتان ورثهما عن والدته.

وعندما يتعلق الأمر بمعاني تلك السمات الموروثة، فإن الكتب رائعة لأنها مليئة بالأمثلة الإيجابية لأشخاص “غير طبيعيين”. واحدٌ من تحديات الصفات الجينية هو أنها يمكن أن تجعل الشخص يشعر بأنه مختلف. واللغة الطبية ليست مفيدةً دائمًا في نقاش هذا الموضوع مع الأطفال. نحن هنا نتحدث عن ’الطفرات’ ونحاول معرفة ما إذا كانت المتغيرات الجينية مسببة للأمراض أم لا. هناك طريقة أخرى لصياغة الحديث بدون استخدام كل هذه المصطلحات الطبية، كما يقترح روبرتس، وهي التحدث عن اختلاف هاري عن بقية أصدقائه، وكيف أن ندبته أخذت شكل البرق والذي يعتبر علامة جسدية للألم الداخلي. أو العنصرية ضد لوبين لأنه مستذئب، رغم أنه يبدو مثل أي شخصٍ آخر في معظم الأوقات. كل من هاتين الشخصيتين (هاري ولوبين) لديهما صراعاتهما الخاصة – لكنهما محبوبان فضلًا عن كونهما من أبطال القصة.

بالطبع أن محادثة عن الصفات الوراثية في قصة هاري بوتر لن تحول ابنك إلى عالم وراثة بين عشية وضحاها! لكنها طريقة فعالة جدًا لإلهام جيل جديد والتحدث عن العلوم مع الأبناء في سنٍ مبكرة – سواء كان ذلك يؤثر عليهم بشكلٍ مباشرٍ أم لا.

لكن ماذا لو أن أطفال المستقبل لن يحبو قصص ج. ك. رولينغ؟ يجيب روبرتس:يمكن للآباء الارتجال.

“لقد استخدمت هاري بوتر كمثال، من ناحية لأنه مصدر غني لشخصيات وصور قوية، ومن ناحيةٍ أخرى لأنه مشهورٌ ومن المرجح أن يجذب شغف الأطفال للحديث عنه. أعتقد أن السماح للأطفال بإبداء آرائهم وأفكارهم وإظهار الاحترام لها سيساعد بسير المحادثة وتسهيل التواصل.“

المصادر: Science Alert
GenomeEthics Blog
National Library of Medicine
إقرأ أيضًا: لماذا يصعب علينا الانقطاع عن قراءة “هاري بوتر”؟

علم الوراثة الدوائي

علم الوراثة الدوائي
في غرفة عمليات أحد المشافي يستعيد المريض وعيه بشكل طبيعي بعد زوال تأثير مخدر الهالوتان الذي دام بضع ساعات بعد إتمام العملية الجراحية بنجاح وبدون مضاعفات تُذكر، وبالمقابل وفي حالة أخرى في مشفى آخر بعد إعطاء المريض جرعة مماثلة من المادة المخدرة نفسها تطورت لديه حمى شديدة وتقلص عضلي شديد لينتهي بانحلال سريع للعضلات وموت المريض بعد فشل الأطباء في إنقاذه، وهنا لا بُدّ أن نتساءل لماذا قد اختلفت استجابة المريضين للدواء المخدر نفسه؟ وهل نحن أمام حالة فردية تخص الهالوثان أم أننا سنجد هذا التباين بالاستجابة باستخدام أدوية أخرى؟ (1)
للإجابة عن هذه الأسئلة سنتناول في هذا المقال «علم الوراثة الدوائي-pharmacogenetics»

علم الوراثة الدوائي

يُعنى علم الوراثة الصيدلي بدراسة الاختلاقات الكثيرة في استجابة المرضى للأدوية، وذلك بسبب التنوع الكبير للأنماط الجينية بين الأفراد،وبالتالي يساعد هذا العلم الأطباء على صياغة وصفات طبية أكثر ملاءمة للمرضى من حيث النوع والكمية.(2)

هناك ثلاثة آليات تؤثر في الفعالية العلاجية للدواء وهي:استقلاب الدواء ونقل الدواء ومستقبل الدواء
ويمكن للبروتينات المسؤولة عن الآليات الثلاث أن تختلف بالتركيز والفعالية بين الأعراق المختلفة بشكل عام وبين الأفراد بشكل خاص فالجينات المسؤولة عن إنتاج هذه البروتينات معرضة للكثير من الحوادث الطفرية أثناء انتقالها من جيل لآخر فيمكن لتغير أساس نكليوتيدي واحد(الوحدة الأساسية لبناء الجين) لأحد الجينات أن يحدث تغيرًا واضحًا في تأثير البروتين المنتج وكمثال على هذه الحالة يمكننا العودة إلى مقدمة هذه المقال فتلك الاستجابة الشديدة للهالوتان المخدر سببها تغير نكليوتيد واحد فقط في جين (RYR1) المسؤول عن إنتاج بروتين مستقبل الريانودين للعضلات الهيكلية وتسمى هذه الحالة بمتلازمة
«فرط الحرارة الخبيث -malignant hyperthermia» التي تصبح مميتة إذا لم يتوفر التدخل الطبي السريع والفعّال. (3)
وفي حالات أخرى قد يُحذف الجين بالكامل، وكمثال على ذلك فإنّ 10% من القوقازيين يفقدون إحدى نسختي جين (TBMT) المسؤول عن إنتاج إنزيم يستقلب ويزيل سميّة أدوية «الثيوبورينات-Thiopurines» وبالتالي تنخفض كمية هذا الإنزيم إلى النصف من الحالة الطبيعية وبذلك تصبح أجسامهم غير قادرة على تحمل الجرعات الاعتيادية من هذه الأدوية المستخدمة في العلاج الكيميائي لمرضى سرطان الدم،لذلك يوصي العلماء بإجراء اختبار كشف خلل الاستقلاب لتحديد الجرعة الدوائية الأمثل لجسم المريض. (4)
وبحالة معاكسة تمامًا قد يتضاعف الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم (CYP2D6) المسؤول عن استقلاب طيف واسع من الأدوية، وكنتيجة لذلك تزداد سرعةالاستقلاب وفعاليته في أجسام المرضى حاملي هذا التغاير الجيني ، وهنا لابدّ أن نذكر أن هذه الحالة ما زالت مبهمةً إلى حد ما، فإلى الآن لا توجد دراسة منهجية تشرح هذه الحالة بشكل كامل على أمل أن يجد علماء الوراثة الدوائية تفسير هذه الظاهرة في أقرب وقت. (5)

انحصر تركيزنا في الأمثلة السابقة على التغيرات التي تطال جينًا واحدًا فقط إلا أنّ معظم الاستجابات الدوائية تنتج عن عن صفات بالغة في التعقيد والتداخل، وتتأثر الاستجابة بالعوامل البيئية المحيطة بما في ذلك بالأدوية الأخرى المعطاة بشكل متزامن وهذا ما يتطلب دراسات على مستوى الجينوم بأكمله في فرع علمي يسمى ب
«علم الوراثة الجينومي الدوائي-pharmacogenomics»

الطب الشخصي

يمكننا أن نعتبر «الطب الشخصي-personalized medicine» التطبيق العملي لاكتشافات علماء الوارثة الدوائية فهو يسعى لتحقيق التشخيص الأمثل وتقديم الدواء الأمثل بالجرعة والوقت المثاليين، وذلك بناء على الخارطة الجينومية لكل مريض على حدى، ولكننا في الحقيقة ما زلنا بعيدين عن تحقيق هذه الغاية فهناك عديد من العقبات التي تعوق التقدم في الطب الشخصي من بينها الكلفة العالية لسلسلة الجينوم لجميع المرضى إضافة إلى صعوبة تفسير التحاليل الجينية ومقارنتها فالجينوم البشري مكون من أكثر من ثلاثة مليارات نكليوتيد.(2)

يطمح علماء الوراثة الدوائية بمستقبل يكون فيه العلاج الشخصي أمرًا اعتياديًا ويتطلب إجراءات روتينية بسيطة، ولكن إلى ذلك الحين لا بُدّ من العمل على حل المشكلات القائمة في هذا المجال واستثمار مزيد من الجهود والموارد لتطوير التقنيات المساعدة، ولكن من يدري قد نشهد في حياتنا مرحلة تصبح فيها شيفرتنا الجينية جزءًا أساسيًا من بطاقة هويتنا الشخصية.

المصادر:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1867813/ (1)
https://www.nature.com/articles/6500338 (2)
https://scholar.google.com/scholar?hl=ar&as_sdt=0%2C5&q=malignant+hyperthermia&btnG=#d=gs_qabs&u=%23p%3D-b76jlDtCdEJ (3)
https://www.nature.com/articles/537S60a (4)
https://www.nature.com/articles/6500406 (5)

التاريخ الكبير: كيف أدى التطور إلى تنوع أشكال الحياة؟

إن أحد أكبر الأسئلة المحيرة هو السؤال عن أصل الأنواع، كيف لكل هذه الأشكال المختلفة من الحياة أن تنشأ؟ كيف يمكن أن يوجد كل هذا التعقيد؟ كيف يمكن لشيء معقد كعين الإنسان أن يكون موجودًا؟ كل هذه الأسئلة التي حيرت الملايين على مر العصور، حتى أننا لجأنا لتفسيرها بالخرافات والأساطير، لكن العلم بات يعرف الإجابة، وهي التطور، ولكن كيف أدى التطور إلى تنوع أشكال الحياة؟

أكبر أمثلة التنوع بين الكائنات الحية

الحوت الأزرق هو أكبر الكائنات الحية على وجه الأرض اليوم، قد يصل طوله إلى 30 مترًا، كما قد يصل وزنه إلى ما يزيد عن ال100 طن!

يستطيع الحوت الأزرق التهام ما يزيد عن نصف مليون سعرة حرارية بمجرد أن يفتح فكيه، إلا أنه ليس بسمكة، فالحوت الأزرق من الثدييات، حيث سيموت اختناقًا إن بقي تحت الماء، فيجب عليه أن يصعد للسطح بين الحين والآخر، ليستنشق بعض الهواء، كما أن إناثها لا تبيض، وإنما تلد صغارها، ومن ثم تشرع في إرضاعها.

لى النقيض، الفيروسات هي أصغر ما يمكن أن نعتبره شكلًا من أشكال الحياة، حيث يبلغ حجمها بضعة نانومترات فقط، كما أنها لا تستطيع التكاثر ذاتيًا، وإنما تحتاج إلى خلية حية لتستولي عليها، وتحولها إلى مصنع للفيروسات المشابهة.

أكبر أمثلة التنوع بين الكائنات الحية

جميعنا نحب الكلاب، أليس كذلك؟ ولكن من منا يحب الذئاب؟ بالضبط، لا أحد.
ولكن ما قد يجهله الكثيرون هو أن الكلاب ما هي إلا سلالة منحدرة من الذئاب الرمادية، إذ استطاع أجدادنا استئناف بعض هذه الذئاب، وقادوا عملية التهجين، وانتقاء السلالات المرغوبة، وعلى مدى عشرات الآلاف من السنين، نتج ما لدينا اليوم من فصائل متنوعة للكلاب، ويمكنك عزيزي القارئ ملاحظة الشبه الكبير بين كل من الذئاب والكلاب.

كيف يعمل التطور

في القرن التاسع عشر، قدم «تشارلز داروين-Charles Darwin»، وصديقه «ألفريد راسل والاس-Alfred Russell Wallace» نظريتهما بشأن التطور، وهي تنص على أن التطور ليس بحاجة إلى العنصر البشري، فالطبيعة تقوم بانتقاء بعض الأجناس دونًا عن الأخرى، لنتخيل معًا هذا السيناريو:

نحن في بيئة ثلجية، ولدينا دببة بنية اللون، وأخرى بيضاء، تستطيع الفرائس أن تلمح وجود الدببة البنية من على بعد كبير، وذلك للاختلاف الكبير بين اللون البني والأبيض، مما يسمح للفرائس بوقت أكبر للهرب، مما يقلل من فرص حصول الدببة البنية على الطعام، مما يجعل تكاثرها واستمرار نسلها أصعب، إذ ستكون أكثر عرضة للانقراض.

على النقيض، فالدببة البيضاء مموهة بفضل تشابه لون فرائها مع لون الثلج، مما يجعل ظهورها مفاجئًا للفريسة، وبهذا يستمر نسل الدببة البيضاء، بينما يختفي نسل الدببة البنية من هذه المنطقة الثلجية، وهذا ما يفسر وجود الدببة القطبية في البيئات الثلجية.

كيف يحدث التطور؟

كل الكائنات الحية قادرة على التكاثر، إذ تقوم بنقل جيناتها إلى الأجيال القادمة، لتصنع نسخًا متطابقة منها، لكن الطبيعة ليست بذلك الكمال، إذ قد تحدث بعض الأخطاء، فتحدث الطفرات الجينية، وهنا تكمن المغالطة، فالبعض يربط الطفرات بالتشوهات، ولكن الطفرات ليست كلها سيئة بالضرورة، فما هي إلا تغيرات جينية تعطي صفات جديدة للكائنات الحية.

الخلاصة

ليست نظرية التطور مفسرة لأصل الحياة، ولا هي عن أصل الكون، وإنما هي تشرح أصل الأنواع، فهي تفسر كيف تنوعت الكائنات الحية بعد أن نشأت الحياة للتو، وهي أفضل تفسير لدينا بهذا الشأن.

المصدر:

Coursera

كيف ستغيّر تقنية كريسبر-كاس 9 للتعديل الجيني حياتنا؟

أُعلن اليوم فوز العالمتين «ايمانويل شاربنتيير-Emmanuelle Charpentier» و«جينيفير دودنا-Jennifer Doudna» بجائزة نوبل للكيمياء لعام ٢٠٢٠، وذلك لمساهمتهما في اكتشاف تقنية «كريسبر-CRISPR» للتعديل الجيني الدقيق، وهي التقنية التي غيّرت علم الجينات والوراثة، وقد تغيّر عالمنا للأبد. إذن، كيف ستغيّر تقنية كريسبر-كاس 9 للتعديل الجيني حياتنا؟

سنتعرف في هذا المقال التفصيلي على كيفية عمل تقنية «كريسبر-CRISPR» وأهمية التعديل الجيني في حياتنا.

ما هو التعديل الجيني؟

التعديل الجيني يُعرف أيضًا بالهندسة الجينية، وهو مجموعة من التقنيات المتقدمة التي تسمح للإنسان بتعديل المعلومات الجينية بطريقة دقيقة جدًا، سواء من خلال إضافة أو إزالة أو تغيير المادة الوراثية في مواقع محدّدة من التتابعات الچينية.

وتُطبق تقنيات التعديل الجيني على عدد كبير من الكائنات، من البكتيريا إلى النبات وصولًا إلى الحيوان والإنسان. لذلك فإن استخدام هذه التقنيات أثر في العديد من المجالات العلمية.

سمحت التقنية بتغيير سمات النباتات والمزروعات لتصبح أكثر إنتاجية، ومن جهة أخرى أعطت الأمل في العلاج الجيني لكل أنواع الأمراض الوراثية.

كما قد تتخطى الحدود، لتسمح باختيار السمات الخارجية الوراثية للمولود (مثل لون العيون أو جنس المولود مثلًا)، وهنا طبعًا يبدأ الحديث عن الجانب الأخلاقي الذي يلازم كل تكنولوجيا جديدة أو تقنية متقدمة ذات تأثير ضخم على البشرية.

كيف اكتُشفت تقنية كريسبر؟

عام 1953، اكتشف العالمان «جايمس واتسون- James Watson» و«فرانسيس كريك-Francis Crick » تركيبة الحمض النووي على شكل «الحلز المزوج-Double Helix»، وقد نالا جائزة نوبل في الطب للعام 1962.

منذ ذلك الحين، انكبّ العلماء على تطوير تقنيات تخوّلهم التحكم بالمادة الوراثية الموجودة في الحمض النووي وتعديلها.

جاءت تقنية كريسبر لتجعل هذا الحلم حقيقيًا، بل سهلًا وقليل الكلفة أيضًا، ولكن كيف وصلنا إلى تقنية كريسبر؟

من واطسون وكريك إلى كريسبر، كيف وصلنا إلى التعديل الچيني؟

لوحظ عام 1987 وجود تركيبة مكرّرة في جينوم البكتيريا «اشيرشيا كولي- Escherichia Coli»، كذلك وُجدت تركيبة متكررة في واحدة من ال«العتائق-Archaea » التي تسمى «هالوفيراكس ميديتيراني-Haloferax mediterranei»، وتتكرر هذه التركيبة على مسافات متساوية.

تبيّن فيما بعد أن هذه التراكيب المتكرّرة موجودة في جميع أنواع الكائنات الأحادية الخلية (Prokaryotes)، وتحمل هذه التراكيب صفات مشتركة، فهي تراكيب قصيرة متكررة على مسافات متساوية. لذلك سُمِّيت:

Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats واختصرًا سميت ب CRISPR.

إذن، متى تحول اسمه من كريسبر إلى كريسبر كاس ٩؟

عام 2002، نُشر للمرة الأولى اسم CRISPR-cas9، بعد اكتشاف مجموعة من الجينات (cas) المُلازمة للكائنات الأحادية الخلية، ويكون موقعها دائمًا مجاور لتركيبة CRISPR. كما تبيّن أن دور هذه المجموعة من الجينات يتعلّق بالتعبير الجيني لتراكيب CRISPR.

في العام 2005، بدأ الباحثون بفهم أهمية تركيب كريسبر، فاكتشفوا أن الكائنات أحادية الخلية التي تملك تركيبة كريسبر تصبح أكثر مقاومةً للفيروسات، ممّا يرجح دور تركيب كريسبر في الحماية من الحمض النووي الغريب عنها (أي الحمض النووي الذي يأتي من العدوى الفيروسية).

كيف عرفنا دور كريسبر كاس ٩ المناعي في البكتيريا؟

أُثبتت هذه النظرية للمرة الأولى في عام 2007 من خلال مجموعة من الاختبارات، قام فيها الباحثون بالتسبب بإصابة البكتيريا العقدية أو «ستربتوكوكوس تيرموفيلوس- Streptococcus thermophilus» بالعاثيات (Bacteriophage).

أبدت البكتيريا المجهزة بتركيبة كريسبر مقاومة واضحة للعدوى، أما البكتيريا المُزال منها تركيبة كريسبر، فقدت قدرتها على المقاومة ونجح الفيروس في إصابتها.

في عام 2008، أثبتت مجموعة من الاختبارات أن تركيبة كريسبر غالبًا ما تستهدف الحمض النووي DNA بدلًا من الحمض النووي RNA.

تستهدف تركيبة كريسبر تحديدًا الحمض النووي المشابه لها، والذي يكون محمولًا من قبل الفيروسات أو الكائنات الغزوية الأخرى، ممّا يفترض أن هذه التراكيب يأتي أصلها من فيروسات غزت البكتيريا سابقًا، فتمكنت البكتيريا من مقاومتها واحتفظت ببقاياها من الحمض النووي كالذاكرة المناعية، بل واستخدمت تلك الذاكرة سلاحًا بوجه الهجمات القادمة.

ولكن هذه المعلومة تستوجب طرح سؤال مهم وهو: إذا كانت تراكيب كريسبر تهاجم التراكيب التي تحمل حمضًا نوويًا يشبهها، وهي تراكيب متكررة، فما الذي يمنعها من تدمير بعضها البعض؟

ما الذي يمنع تراكيب كريسبر من مهاجمة بعضها البعض؟

هذا ما أُجيب عنه من خلال اكتشاف تراكيب صغيرة مجاورة لتركيب كريسبر، تسمى ب”Protospacer Adjacent Motifs” PAM . وتبين فيما بعد أن دور هذه التراكيب الصغيرة لا يقتصر على حماية تراكيب كريسبر من بعضها البعض، بل أيضًا تلعب دورًا في استهداف الحمض النووي المهاجم.

في عام 2011، أصبح واضحًا دور تركيبة كرسيبر-كاس9 في حماية الكائنات الأحادية الخلية من الكائنات المهاجمة.

بدأ تقصي نظام عمل هذه التركيبة. وهنا بدا فهم دور بروتينات كاس (Cas) مهمًا، فتبين أنها تعمل على مستويات ثلاثة: دمج الحمض النووي للكائن المهاجم في تركيبة كريسبر، ونشأة الcrRNA، وتعطيل الحمض النووي للكائن المهاجم.

ما دور إيمانويل شاربينتير في اكتشاف تقنية كريسبر كاس ٩؟

في العام نفسه، عملت الباحثة «إيمانويل شاربنتيير-Emmanuelle Charpentier» مع عدد من زملائها على تفسير نظام عمل الcrRNA، وهو ما يقوم بالبحث عن الحمض النووي المشابه للذي يحمله تركيب كريسبر.

لكن عمل الcrRNA لا يكتمل دون عمل (tracrRNA (Trans-activating CRISPR RNA. فالtracrRNA يقترن مع تراكيب pre-crRNA التي تتحول فيما بعد لcrRNA . وتشكّل الRNA المُرشد (Guide RNA) سويًا.

متى وكيف سهمت جينيفر دودنا في التقنية إذن؟

قررت الباحثتان شاربنتيير ودودنا التعاون لدرس إمكانية استخدام الcrRNA لإرشاد مقصات كريسبر للتسلسلات المرغوبة وبالتالي القدرة على التعديل الجيني.

بالفعل أعلنت الباحثتان في عام 2012 عن إمكانية برمجة بروتينات كاس9 مع الRNA المُرشد لتعديل أي تسلسل من الحمض النووي DNA.

شكّل اكتشافهما ثورة في عالم الكيمياء الحيوية وفي التكنولوجيا الطبية، وأعطيا الإنسان، ولأول مرة في التاريخ، القدرة على التحكم الدقيق بصفات كل الكائنات الحية، ممّا قد يوفر الملايين من سنين التطور، ويجعل التطور قابلًا للتطبيق من خلال تقنية سهلة وعالية الدقة وقليلة الكلفة.

عبّرت لجنة نوبل عن أهمية الاكتشاف بقولها أن الباحثتان قد أعادا كتابة شفرة الحياة!

كريسبر؛ المقصات الجينية التي حازت على نوبل الكيمياء لعام 2020

الوجه الآخر للتعديل الجيني، مخاوف وتحديات

على الرغم أن التعديل الجيني يُعد ثورة علمية قادرة على تخليص البشرية من آلاف الأمراض الوراثية، وقادرة على جعل الكائنات الحية أقوى أو أذكى أو أكثر فعالية وفي خدمة الإنسان، إلا أنه يمكن أن تتحول إلى سلاح فتّاك، قد يقضي على التنوع البشري أو يعزز الفروقات العنصرية والطبقية في العالم.

لذلك يعتبر علم الوراثة والجينات من أكثر العلوم تعقيدًا على الصعيد الإنساني والأخلاقي، ويطرح إشكاليات عديدة.

السلامة كتهديد مباشر تطرحه تقنيات التعديل الچيني

الإشكالية الأولى تتعلّق بالسلامة، فعملية التعديل الجيني يمكن أن تصبح خطيرة، إذا عُدلت جينات غير مرغوبة، أو إذا لم تتم عملية التعديل بشكل سليم، وقد يكون لهذه الأخطاء التقنية نتائج مرعبة على صحة وسلامة المريض أو المولود.

العدالة والإنصاف والمساواة قد تهتز بشدة مع تطور تقنيات التعديل الچيني

الإشكالية الثانية تتعلق بالعدالة والمساواة بين البشر، فلنتخيل مثلًا أن هذه التقنية أصبحت متاحة فقط بيد طبقة غنية من البشر، ستظهر الفروقات أكبر في الرعاية الصحية، خصوصًا أن التقنية تمكّن من تجنب الأمراض الوراثية، بل من الممكن أن تستخدم في اختيار سمات جسدية وعقلية (مثلًا اختيار جنس المولود مما قد يعزز التمييز الچندري، أو لون البشرة مما يزيد التمييز العنصري).

من الإشكاليات التي يخلقها موضوع الهندسة الجينية عند البشر، هي التجربة العلمية الممكن إجراؤها على الأجنّة البشرية، مما يتعارض مع القواعد الأخلاقية (وأحيانًا الدينية) ويطرح مخاوف عديدة.

لا شك أن التعديل الجيني من خلال تقنية كريسبر-كاس 9 هو واحد من أهم الاكتشافات العلمية الحديثة، والتي بدأت بالفعل بتغيير عالمنا. ولهذا تُعد جائزة نوبل للكيمياء للعالمتين شاربنتيير ودودنا مُستحقة. على أمل أن يستخدم هذا النوع من التطور العلمي العظيم لمصلحة البشر، كل البشر، دونما تمييز.

مصدر:

NobelPrize.org

مخاوف أخلاقية متصاعدة تجاه جائزة نوبل في الكيمياء 2020 وتقنية كريسبر

لم يكن الجدل حول التعديل الجيني بالجديد، ولكنه عاد للواجهة بعد تسليط نوبل الكيمياء عام 2020 الضوء على تقنية كريسبر للتعديل الجيني واكتشاف قدرتها على جعل هذا التعديل أكثر دقة وسهولة مقارنة بالتقنيات القديمة. مخاوف أخلاقية متصاعدة تجاه جائزة نوبل في الكيمياء 2020 وتقنية كريسبر .

يعتقد علماء الأخلاقيات الحيوية والباحثون عمومًا أنه لا ينبغي محاولة تعديل الجينوم البشري للأغراض الإنجابية حتى اليوم، ولكن يجب أن تستمر الدراسات التي من شأنها جعل العلاج الجيني آمنًا وفعالًا. [1،2]

يتفق معظم المهتمون بالتعديل الجيني على أهمية مواصلة المداولات العامة والنقاش للسماح للجمهور بتقرير ما إذا كان تعديل الجراثيم مسموحًا أم لا.

اعتبارًا من عام 2014، حظرت حوالي 40 دولة أبحاث تعديل جينات الخلايا الجنسية، منها 15 دولة في أوروبا الغربية بسبب المخاوف الأخلاقية والمتعلقة بالسلامة. [3]

هناك أيضًا جهد دولي بقيادة الولايات المتحدة والمملكة المتحدة والصين للتنسيق وتنظيم تطبيق تقنيات التعديل الجيني. بدأت تلك الجهود رسميًا في ديسمبر 2015 مع القمة الدولية لتعديل الجينات البشرية في واشنطن.

مخاوف السلامة

نظرًا لاحتمال حدوث تأثيرات جانبية لعمليات تعديل جيني في المكان الخطأ أو تعديل بعض الخلايا دون أخرى، فإن السلامة هي الشغل الشاغل للباحثين حاليًا.

يتفق الباحثون وعلماء الأخلاق المتخصصون ممن كتبوا وتحدثوا عن تعديل الجينوم، على أنه لا ينبغي استخدام التعديل الجيني لأغراض الإنجاب السريري حتى تثبت سلامة وأمان تعديل جينوم الخلايا الجنسية.

يُرجّح البعض فوائد التعديل الجيني على مخاطره بهدف للدفع تجاه رفع الحظر المفروض عليه، إلا أن البعض الآخر يعتقد بأنه لا يمكن تبرير المخاطر بالفائدة المحتملة.

يشكك بعض الباحثين بنبوءات التعديل الجيني للأجنة البشرية أو اعتبارها ذات فائدة أكبر من التقنيات الحالية، مثل التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) والتخصيب في المختبر (IVF). ومع ذلك، يقر العلماء وأخصائيي الأخلاقيات الحيوية أنه في بعض الحالات، يمكن أن يعالج تعديل الخلايا الجنسية الاحتياجات التي لا يلبيها التشخيص الوراثي قبل الزرع. [4]

مقترحات التعديل الجيني الحالية تشمل:

1. حالات تماثل كلا الأبوين المحتملين بالنسبة لمسبب للمرض (أي حمل كلاهما نسختان من جينات الإصابة، وهو ما يشير إلى إصابة جميع أطفالهم بالمرض).

2. حالات الاضطرابات متعددة الجينات التي تتأثر بأكثر من جين واحد.

3. العائلات التي تعترض على بعض عناصر عملية التشخيص الوراثي قبل الزرع. [5،6]

يشعر بعض الباحثين وأخصائيي الأخلاقيات الحيوية بالقلق من أن أي تعديل للجينوم – حتى للاستخدامات العلاجية – سيضعنا على منحدر زلق قد يقود بنا مباشرة لاستخدامه لأغراض غير علاجية وإجراء تحسينات على البشر، وهو ما يعتبره الكثيرون مثيرًا للجدل.

يجادل آخرون بوجوب السماح بتعديل الجينوم المُثبت آمانه وفعاليته لعلاج الأمراض الوراثية باعتباره واجب أخلاقي تجاه أولئك المرضى. 6 ويقترحون إدارة المخاوف بشأن التحسين والتلاعب من خلال السياسة والقوانين والتنظيم.

يشعر المعلقون على هذه القضية بالقلق أيضًا إزاء سوء استخدام تعديل الجينوم للأغراض الإنجابية وتباين القدرات الرقابية بين داخل الولايات المتحدة وخارجها، مما قد يؤدي إلى استخدامات يعتبرها البعض مرفوضة.

تستشهد هذه الحجج بالبيئات ذاتية التنظيم إلى حد كبير في العيادات الإنجابية التي تقدم التشخيص الوراثي قبل الزرع والتلقيح الصناعي، والاختلافات القائمة في اللوائح بين مختلف البلدان.

موافقة مسبقة

يشعر البعض بالقلق من استحالة الحصول على موافقة حقيقية واعية لعلاج الخلايا الجنسية لأن المرضى المتأثرين بالتعديلات هم الجنين والأجيال القادمة. ويواجه هذا الطرح بحجة مضادة تقول بأن الآباء يتخذون بالفعل العديد من القرارات التي تؤثر على أطفالهم في المستقبل، بما في ذلك القرارات المُعقّدة مثل التشخيص الوراثي قبل الزرع مع التلقيح الاصطناعي.

عبّر الباحثون وخبراء الأخلاقيات الحيوية عن قلقهم أيضًا بشأن إمكانية الحصول على موافقة واعية حقًا من الآباء المحتملين طالما أن مخاطر علاج الخلايا الجنسية غير معروفة.

العدل والإنصاف

كما هو الحال مع العديد من التقنيات الجديدة، يتزايد القلق من إتاحة تقنيات التعديل الجيني للأثرياء فقط بارتفاع أسعارها مما سيزيد التفاوتات الحالية وسيعيق الوصول إلى الرعاية الصحية المناسبة والتدخلات الأخرى.

يشعر البعض بالقلق من التفاوت المجتمعي الذي قد ينتج عن تعديل الخلايا الجنسية بجودة هندسية متباينة، مما قد يخلق معدّلين مميزين ومعدلين عاديين ومعدلين ضعفاء وهكذا.

أبحاث تعديل الجينوم الأجنة

كثير ممن لديهم اعتراضات أخلاقية ودينية يقفو في مواجهة استخدام الأجنة البشرية لإجراء المزيد من الأبحاث. مما جعل استخدام الأموال الفيدرالية في أي بحث ينتج الأجنة أو يدمرها أمر غير ممكن. بالإضافة إلى عدم قدرة المعاهد الوطنية للصحة على تمويل أي استخدام لتحرير وتعديل الجينات في الأجنة البشرية. وفقًا للوائح المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة.

بالرغم من عدم قدرة المعاهد الوطنية للصحة على تمويل تحرير أو تعديل الجينات في الأجنة البشرية حاليًا، تعتقد العديد من مجموعات الأخلاقيات الحيوية والبحثية أن البحث باستخدام تعديل الجينات في الأجنة مهم لأسباب لا تعد ولا تحصى مثل معالجة الأسئلة العلمية حول البيولوجيا البشرية، طالما لم تُستخدم لأغراض إنجابية.

بشكل عام، يمكن استخدام بقايا أجنة قابلة أو غير قابلة للحياة باستخدام تقنيات التلقيح الاصطناعي في أبحاث الأجنة، أو أجنة تم إنشاؤها خصيصًا للبحث، ولكل حالة اعتباراتها الأخلاقية.

ما رأيك عزيزنا القارئ؟ هل تتفق أم تختلف مع لجنة نوبل عن مدى استحقاق تلك الجائزة لتقنيات التعديل الجيني بالرغم من تلك المخاوف؟

مصادر:

[1] National Academies of Sciences, E., Medicine,. (2017). Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance. Washington, DC: The National Academies Press.

[2] The Hinxton Group. (2015). Statement on Genome Editing Technologies and Human Germline Genetic Modification. Retrieved from http://www.hinxtongroup.org/Hinxton2015_Statement.pdf

[3] Araki, M., & Ishii, T. (2014). International regulatory landscape and integration of corrective genome editing into in vitro fertilization. Reprod Biol Endocrinol, 12, 108. doi:10.1186/1477-7827-12-108

[4] Lanphier, E., Urnov, F., Haecker, S. E., Werner, M., & Smolenski, J. (2015). Don’t edit the human germ line. Nature News, 519(7544), 410. doi:10.1038/519410a

[5] Hampton, T. (2016). Ethical and Societal Questions Loom Large as Gene Editing Moves Closer to the Clinic. JAMA, 315(6), 546-548. doi:10.1001/jama.2015.19150

[6] Savulescu, J., Pugh, J., Douglas, T., & Gyngell, C. (2015). The moral imperative to continue gene editing research on human embryos. Protein Cell, 6(7), 476-479. doi:10.1007/s13238-015-0184-y

[7] Ishii, T. (2017). Germ line genome editing in clinics: the approaches, objectives and global society. Brief Funct Genomics, 16(1), 46-56. doi:10.1093/bfgp/elv053

[8] Park, A. (2016). UK Approves First Studies Using New Gene Editing Technique. Time Health.

[9] Araki, M., & Ishii, T. (2014). International regulatory landscape and integration of corrective genome editing into in vitro fertilization. Reprod Biol Endocrinol, 12, 108. doi:10.1186/1477-7827-12-108

[10] Lanphier, E., Urnov, F., Haecker, S. E., Werner, M., & Smolenski, J. (2015). Don’t edit the human germ line. Nature News, 519(7544), 410. doi:doi:10.1038/519410a

[11] The Hinxton Group. (2015). Statement on Genome Editing Technologies and Human Germline Genetic Modification. Retrieved from http://www.hinxtongroup.org/Hinxton2015_Statement.pdf

[12] National Academies of Sciences, E., Medicine,. (2017). Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance. Washington, DC: The National Academies Press.

[13] Callaway, E. (2016). UK scientists gain licence to edit genes in human embryos. Nature News, 530(7588), 18. doi:doi:10.1038/nature.2016.19270

[14] Cyranoski, D., & Reardon, S. (2017). Chinese scientists genetically modify human embryos. Nature News. doi:doi:10.1038/nature.2015.17378

كيف يساعد التعلم الآلي في تشخيص ارتفاع الكوليسترول في الدم؟

ما هو مرض فرط كوليسترول الدم العائلي؟

فرط كوليسترول الدم العائلي، أو FH ، عبارة عن طفرة جينية موروثة تؤثر على كيفية إعادة تدوير الجسم للكوليسترول المنخفض الكثافة (LDL) (الكولسترول السيئ). لذلك، عند تركها بدون علاج، تظل مستويات LDL في الدم مرتفعة جدًا. تميل مستويات الكولسترول لدى الجميع إلى الارتفاع مع تقدمهم في العمر، ولكن بالنسبة لأولئك الذين يعانون من FH، فإنهم يبدأون بمستويات عالية من LDL، والتي ترتفع أكثر. تمامًا مثل مشاكل الكوليسترول غير الموروثة، يمكن أن تؤدي مستويات LDL العالية إلى تراكم الصفائح الدموية، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية. على مدى 30 عامًا، عند مقارنته بالأشخاص الذين لديهم متوسط مستويات الكوليسترول الضار، فإن الأشخاص الذين يعانون من FH لديهم خطر أكبر خمس مرات لأمراض القلب، ولكن كيف يساعد التعلم الآلي في تشخيص ارتفاع الكوليسترول في الدم؟

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

وفقًا للمسح الوطني لفحص الصحة والتغذية، يعاني واحد من كل 250 شخصًا بالغًا من طفرة جينية FH، ويتأثر بها الرجال والنساء بالتساوي. الطريقة الأكثر شهرة لتشخيص FH هي الاختبار الجيني. ومع ذلك، لم يتم تنفيذ الاختبار الجيني عالميًا. يتطلب تطبيق وتفسير نتائجه خبرة متخصصة، ولهذا السبب، لا يتوفر الاختبار الجيني لـ FH إلا في مستشفيات جامعية مختارة، لذلك، تم تنفيذ الإجراءات السريرية لتشخيص FH.

النتائج السريرية أسهل بكثير وأقل تكلفة للتنفيذ ولكنها أقل دقة من الاختبارات الجينية. النتيجة السريرية الأكثر شيوعًا هي نقاط الدهون، والتي تأخذ في الاعتبار التاريخ السريري للفرد، والتاريخ العائلي لأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة، ومستويات LDL، والفحص البدني.

كيف يساعد التعلم الآلي في تشخيص ارتفاع الكوليسترول في الدم؟

في دراسة حديثة نشرت في «المجلة الأوروبية لأمراض القلب الوقائية»، قام فريق من الباحثين باستكشاف خوارزميات التعلم بالقطع لتشخيص FH.

درسوا ثلاث خوارزميات التعلم الآلي المختلفة، كانت الخوارزميات الثلاثة المستخدمة في هذه الدراسة شجرة تصنيف، وتعزيز التدرج، والشبكة العصبية. تفوقت كل خوارزميات التعلم الآلي على طريقة الدهون الهولندية في تشخيص FH.

جمع الباحثون بيانات من 248 مريضًا من عيادة FH Gothenburg و 364 مريضًا من FH-CEGP Milan، تم شق الأول في مجموعة بيانات تدريبية ومجموعة اختبار، في حين تم اختبار الخوارزمية المدربة على مجموعة البيانات الكاملة للأخيرة، وبالتالي اصبح واضحا كيف يساعد التعلم الآلي في تشخيص ارتفاع الكريسترول في الدم؟بق

و يوضح احد الباحثين انه لا تعني هذه النتائج أن التعلم الآلي يمكن أن يحل محل نقاط الدهون الهولندية على مستوى السكان؛ بدلاً من ذلك، يمكن أن يساعد التعلم الآلي في التشخيص الوراثي لفرط كوليسترول الدم العائلي، خاصة في سياق عيادات الدهون المتخصصة.

المصادر :

Heart.org

Mayo Clinic

Healio.com

European Journal of Preventive Cardiology

كيف يسبب «التوكسوبلازما» تغيرات جينية للذكور؟

كيف يسبب «التوكسوبلازما» تغيرات جينية للذكور؟ تشير آخر الإحصائيات إلى أن ما بين 25 إلى 80 في المائة من سكان العالم مصابون بطفيلي يسمى «Toxoplasma gondii». في معظم الأحيان، يكون المرض الناجم عن العدوى الطفيلية خفيفًا، ولكن يمكن أن يسبب مشاكل أكثر خطورة في الأشخاص الذين يعانون من ضعف جهاز المناعة والرضع والنساء الحوامل، وقد وجد الباحثون الآن أن الطفيلي يمكن أن يسبب تغيرات جينية في ذكور الفئران تؤثر على التعبير الجيني في نسلهم.

تأثير ععدوى التوكسوبلازما على ذكور الفئران :

كانت هناك تغييرات في وظيفة الدماغ وسلوك الفئران المولودة لذكور الفئران المصابة بمرض التوكسوبلازما (مقارنة بالفئران المولودة لذكور الفئران غير المصابة). يجب التحكم في التعبير الجيني بعناية من قبل الخلايا، وهناك مجموعة متنوعة من الطرق لتنظيم الجينات. واحدة من هذه الطرق هي العلامات اللاجينية – المجموعات الكيميائية التي تعدل الجينوم – حيث تسببت عدوى التوكسوبلازما في تغيرات جينية في الحيوانات المنوية في ذكور الفئران، وهناك أدلة تشير إلى أن هذه الأنواع من التغيرات الجينية في الحيوانات المنوية تنتقل إلى النسل.

هل تنتقل هذه التغييرات الچينية إلى الأجيال اللاحقة؟

وقد ثبت أن عدوى التوكسوبلازما تسبب تغيرات جينية طويلة المدى في مجموعة من الخلايا حول أجسامنا. هذه تغييرات لا تغير التسلسل الجيني للحمض النووي، ولكنها تؤثر على التعبير الجيني – أي أنه يتم تشغيل الجينات أو إيقاف تشغيلها، نظرًا لأن التغييرات الجينية الأخرى في الآباء – مثل تلك التي تسببها الصدمة أو التدخين – يمكن أن تؤثر على أطفالهم، قررنا النظر فيما إذا كانت آثار التغيرات الجينية الناتجة عن عدوى التوكسوبلازما يمكن أيضًا أن تنتقل بين الأجيال القادمة ام لا؟

تأثير العدوى الطفيلية على الحمض النووي الريبيوزي و سلوك الأجيال التالية و كيف يسبب «التوكسوبلازما» تغيرات جينية للذكور؟ :

أظهر نموذج الفأر المستخدم في هذه الدراسة أن هذه التغييرات الجينية كانت لها تأثير، حيث تؤثر هذه التغييرات في مستويات الحمض النووي الريبيوزي الصغيرة على التعبير الجيني، وبالتالي يمكن أن تؤثر على نمو الدماغ وسلوك الأبناء، حتى الجيل التالي للذكور المصابين الأصليين – أظهروا تغييرات في سلوكهم أيضا.

تأثير الأمراض المعدية على البشر:

عادة ما يتم التفكير أكثر في كيفية تأثير الأمراض المعدية لدى النساء على نمو الجنين، ولكن ربما يكون لبعض الإصابات لدى الرجال آثار طويلة المدى على صحة الأجيال اللاحقة. وهذا بالتأكيد شيء مُتبع، كلاهما ينظران إلى ما يحدث في البشر، بما في ذلك النماذج الحيوانية للعدوى بفيروس – SARS-CoV-2 الذي يسبب مرض COVID-19 “.

المصادر : AAAS/Eurekalert, Walter and Eliza Hall Institute, Cell Reports

نظرية التطور: أحافير حية قد تغير المبدأ الأساسي للانتخاب الطبيعي

أثارت نظرية التطور العديد من المناقشات الحماسية. حيث يوجد مبدأ واحد يوافق عليه جميع الخبراء في المجال وهو أنَّ الانتخاب الطبيعي يحدث على مستوى الجينوم.
لكن اكتشف فريق بحثي من جامعة كاليفورنيا مؤخراً دليلاً قاطعاً على أنَّ الانتخاب الطبيعي قد يحدث أيضاً على مستوى فوق الجينوم. يطلق مصطلح فوق الجينوم على مجموعة الملاحظات الكيميائية للجينوم حيث تحدد الجينات التي يجب تنشيطها ومتى وإلى أي مدى يجب ذلك. يغير الاكتشاف الجديد الفكرة المقبولة على نطاق واسع عن نظرية التطور بأنَّ الانتخاب الطبيعي يعمل حصرياُ على الاختلاف في تسلسل الجينوم.

نظرية التطور: أحافير حية تغير مبدأها الأساسي

نُشرت داسة بتاريخ 16/01/2020 في مجلة الخلية حيث درس الباحثون خميرة « Cryptococcus neoformans »التي تصيب الأشخاص الذين يعانون من ضعف جهاز المناعة وهي مسؤولة عن 20% من وفيات مرضى الإيدز. أظهرت نتائج الدراسة أنًّ الخميرة تحتوي على علامة فوق جينية في تسلسل الحمض النووي الخاص بها، لكن بناءً على التجارب المخبرية والنماذج الإحصائية كان يجب أنْ تختفي العلامة من النوع في وقت ما خلال عصر الديناصورات.

عملية المثيلة

تنشأ علامة المثيل عن عملية ربط مجموعة المثيل في الجينوم حيث تمكنت من الالتحام لمدة تزيد عن 50 عام بعد تاريخ الانتهاء المتوقع.

يقول العالم « Hiten Madhani » أستاذ الكيمياء الحيوية في جامعة كاليفورنيا: « لقد رأينا أنَّ عملية المثيلة يمكن أنْ تخضع للاختلافات الطبيعية ويمكن اختيارها لمدة تزيد عن 50 عام، ويعتبر هذا أسلوب غير مسبوق للتطور ولا يعتمد على التغييرات في تسلسل الحمض النووي للكائن الحي.»

توجد عملية المثيلة في جميع الفقاريات والنباتات بالإضافة إلى العديد من الفطريات والحشرات. لكن تفتقر العديد من الكائنات الحية النموذجية لعملية المثيلة بما في ذلك خميرة الخبز S. cerevisiae والديدان الدائرية C. elegans وذبابة الفاكهة. حيث تنحدر هذه الأنواع من أسلافها القدامى الذين فقدوا إنزيماتهم الضرورية لنقل عملية المثيلة من جيل إلى جيل. لكن كيف نجحت خميرة C. neoformans في تجنب المصير نفسه؟

كيف حافظت خميرة C. neoformans على المثيلة؟

أظهر الباحثون في الدراسة الجديدة أنّه كان لدى سلف خميرة « C. neoformans » نوعين من الإنزيمات التي تتحكم في مثيلة الحمض النووي. أحدهما يسمى « de novo methyltransferase » وهو المسؤول عن إضافة مجموعة مثيل إلى الحمض النووي المجرد الذي لا يمتلك أي جزيء. أما النوع الآخر فيدعى « maintenance methyltransferase » حيث يقوم هذا الإنزيم بنسخ علامات المثيل التي أضافها إنزيم « de novo methyltransferase » ثم يُرفقها بالحمض النووي الذي لا يمتلك مجموعة مثيل.

لكن بعد ذلك في وقت ما خلال عصر الديناصورات فَقَدَ سلف خميرة «C. neoformans » إنزيم « de novo methyltransferas »، ومنذ ذلك الحين يعيش نسلها بإنزيم واحد مما يجعلها من الأنواع الوحيدة التي تمتلك مثيلة للحمض النووي دون وجود إنزيم « de novo methyltransferas »

نظرية التطور ودور الانتخاب الطبيعي

على الرغم من بقاء إنزيم « maintenance methyltransferase » متاحاً لنسخ أي علامات مثيلة موجودة بالفعل، أظهرت الدراسة أنَّه لولا دور الانتخاب الطبيعي في الحفاظ على المثيلة، فإنَّ الخسارة القديمة لإنزيم « de novo methyltransferas » كان يجب أنْ تؤدي إلى زوال سريع واختفاء نهائي لمثيلة الحمض النووي في خميرة « C. neoformans » .

يمكن أنْ تُفقد علامات المثيلة بشكل عشوائي، مما يعني أنَّه بغض النظر عن دقة نسخ « maintenance methyltransferase » للعلامات الموجودة على مسارات جديدة للحمض النووي، فإنَّ الفقد المتراكم للمثيل سيترك في النهاية إنزيم الصيانة بدون قالب للعمل. ورغم تصور العلماء أنَّ الفقد يحدث بوتيرة بطيئة، إلا أنَّ الملاحظات التجريبية سمحت للباحثين بتحديد أنَّ كل علامة مثيلة يمكن أن تختفي من نصف السكان بعد 7500 جيل فقط.

الانتخاب الطبيعي يمتد إلى مافوق الجينوم

لا يُفسِّر الحصول على علامات مثيلة جديدة نادرة وعشوائية استمرار المثيلة في خميرة « C. neoformans »، حيث أظهرت التجارب المخبرية أنَّ معدل نشوء علامات المثيلة الجديدة بالصدفة أبطأ بنسبة 20% من معدل فقدان المثيلة.خلال فترات الزمن التطورية كانت الخسائر ستهيمن بشكل واضح، وبدون وجود إنزيم « de novo methyltransferas » للتعويض، فإنَّ المثيلة كانت ستختفي من « C. neoformans » في الوقت الذي اختفت فيه الديناصورات لولا ضغوط الانتخاب الطبيعي التي فضلت بقاء المثيلة.

عندما قارن الباحثون مجموعة متنوعة من سلالات خميرة « C. neoformans » التي كان معروفاً أنها تباعدت عن بعضها منذ 5 ملايين عام، وجدوا أنَّ الأمر لم يقتصر على أنَّ جميع السلالات تحتفظ بمثيلة الحمض النووي، بل كانت علامات المثيل تغطي مناطق متشابهة من الجينوم، مما يوحي بأنَّ علامات المثيل في مواقع جينومية معينة تمنح نوعاً من ميزة البقاء.

يقول العالم « Hiten Madhani » بأنَّ الانتخاب الطبيعي يحافظ على المثيلة في مستويات أعلى بكثير مما هو متوقع من عملية محايدة من المكاسب والخسائر العشوائية، حيث يعتبر هذا المكافيء الفوق جيني للتطور الدارويني. ويعود سبب اختيار التطور لهذه العلامات الخاصة إلى أنَّ إحدى وظائف المثيلة الرئيسية هي الدفاع عن الجينوم.

في السابق لم يكن هناك دليل على حدوث هذا النوع من الانتقاء خلال هذه المقاييس الزمنية، ويقول العالم Hiten Madhani: «هذا مفهوم جديد تماماًلكن السؤال المهم الآن هو هل يمكن أن يحدث هذا خارج هذا الظرف الاستثنائي؟ وكيف نجده؟»

المصادر:

Science Daily

CELL

علاقة النسيان والساعة البيولوجية بتفاصيل حياتك اليومية

علاقة النسيان والساعة البيولوجية بحياتك اليومية وكيفية تحسين الذاكرة

يظهر النسيان دوماً كعدوٍ يباغتنا في أوقات حرجة، فكم مرة دخلت غرفة ونسيت ما تريد فعله هناك؟ أو بحثت عن مفاتيحك عبثاً وأنت تحاول تذكر آخر مكان وضعته فيها؟ أما الموقف الأصعب أن تلتقي بشخص تعرفه جيداً فيداهمك النسيان ويصعب عليك تذكر اسمه. تسمى لحظات النسيان هذه بفقدان الذاكرة المرتبط بالعمر ARML، وهي تحدث للجميع حتى في مرحلة الشباب.

النسيان والساعة البيولوجية

تعد قلة النوم المؤثرة سلبا على الساعة البيولوجية وبعض الأدوية كمضادات الاكتئاب وإدمان الكحول سبباً رئيسياً للنسيان. كما يساهم القلق والتوتر والإحباط وأمراض الغدة في تراجع الذاكرة. يُعتبر النسيان من وقت لآخر طبيعياً، كما أنَّ تراجع الذاكرة مع التقدم بالعمر يعد أمراً عادياً إلى حد ما.

تصنف مشاكل الذاكرة الطبيعية إلى سبعة أنواع؛ فالنسيان العابر كنسيان الحقائق والأحداث بمرور الوقت، ونسيان المعلومات بعد تعلمها يبدو كعلامة ضعف في الذاكرة؛ لكنَّ علماء الدماغ يعتبرونه مفيداً، لأنَّه يُخلص الدماغ من الذكريات غير المستخدمة، مما يتيح المجال أمام ذكريات جديدة وأكثر فائدة.

ويحدث شرود الذهن أو الذهول بسبب قلة الانتباه، كنسيانك مكان القلم، ونسيان بعض المعلومات بسبب التفكير بأمر آخر، ونسيان تناول الدواء في الموعد المحدد. وأما العجز المؤقت عن استرداد الذاكرة فيحدث بسبب وجود ذاكرة مشابهة للذاكرة التي تبحث عنها حيث تسترجع الذاكرة الخاطئة بدلاً منها.

جين جديد مسؤول عن النسيان

حدد العلماء جيناً في الفئران يؤثر على استرجاع الذاكرة في أوقات مختلفة من اليوم، وتتبعوا الطريقة التي يجعل بها هذا الجين الفئران أكثر نسياناً قبل استيقاظها. ويدرس العديد من الباحثين كيفية صنع ذكريات جديدة، لكن تعد دراسة النسيان أكثر تعقيداً بسبب صعوبة التمييز بين عدم المعرفة وعدم التذكر.

يقول الباحث Kida Satoshi من جامعة طوكيو : “لقد صممنا اختباراً للذاكرة، يمكنه التمييز بين عدم التعلم مقابل معرفة المعلومة مع عدم القدرة على تذكرها”. حيث اختبر الباحثون الذاكرة لمجموعة من الفئران البالغين، ففي مرحلة التعلم سُمح للفئران باستكشاف شيئاً جديداً لعدة دقائق، وفي مرحلة الاسترجاع رصد الباحثون مدة الوقت التي تقضيها الفئران في لمس الشيء عند إعادة تقديمه. ولاحظ الباحثون أنَّ الفئران تقضي وقتاً أقل في لمس الأشياء التي تتذكر مشاهدتها من قبل، وأعاد الباحثون التجربة في أوقات مختلفة من اليوم.

النتائج

التذكر

استطاعت الفئران التي دُربت قبل موعد استيقاظها المعتاد واختبرت مباشرة بعد وقت نومها تمييز الشيء. بينما الفئران التي تدربت في نفس الوقت ولكن اختبرت بعد 24 ساعة لم تميز الشيء.

أظهرت الفئران السليمة والفئران التي تفتقد بروتين BMAL1 نفس نمط النتائج، لكن الأخيرة كانت أكثر نسياناً قبل موعد استيقاظها. يعتقد العلماء وجود شيء في وقت النهار قبل موعد استيقاظ الفئران يجعلها لا تتذكر شيئاً تعلمته في السابق.

الساعة البيولوجية

يقول العالم Kida Satoshi : ” إنَّ مجتمع أبحاث الذاكرة اقترح في السابق أنَّ الساعة البيولوجية المسؤولة عن تنظيم دورات النوم تؤثر أيضاً على التعلم وتكوين الذاكرة. والآن لدينا الدليل على أنَّ الساعة البيولوجية تنظم أيضاً استرجاع الذاكرة”

تتبع الباحثون دور بروتين BMAL1 في استرجاع الذاكرة إلى منطقة معينة في الدماغ تسمى الحصين، وربطوا دور هذا البروتين بتنشيط مستقبلات الدوبامين وتعديل جزيئات اخرى في الدماغ.

يقول Kida : إذا استطعنا تحديد طرق لتعزيز استرجاع الذاكرة من خلال مسار BMAL1 فيمكننا التفكير في التطبيقات الخاصة بأمراض الذاكرة البشرية مثل الخرف ومرض ألزهايمر.

المصادر
Harvard1

Harvard2

Parkview

Science Daily

هل سينقرض لون العيون الأزرق !

يمتلك ٨% من سكان العالم عيونا زرقاء، هذه النسبة تصبح الضعف لدى سكان الولايات المتحدة الأميركية ، لكنها ستبقى أقل بكثير اذا ما قورنت بالقرن العشرين ، حيث كان نصف السكان أصحاب عيون زرقاء، فما الذي حدث؟ هل سينقرض لون العيون الأزرق !

البدايات

دعونا نعود للبدايات، قبل عشرة الآف عام تحديدا، حيث لم يكن لذوي العيون الزرقاء وجود، وقد كانت البداية في جنوب غرب اوروبا بسبب طفرة جينية أثرت على جين OCA 2، وهو جين مسؤول عن انتاج صبغة الميلانين، التي تعطي اللون البني للعيون، والشعر، والجلد، أعطت الطفرة نوع من التغيير الثنائي للصبغة، ولكنها لم تؤثر بشكل كامل على الجين، بالمقابل أثرت على إنتاج الميلانين في القزحية – الجزؤ الحلقي الملون حول العين والذي ينظم عملية مرور الضوء – تتكون القزحية من طبقة من الخلايا قادرة على انتاج الميلانين تدعى السُدى، والطفرة التي حدثت في جين OCA2 قللت إنتاج الميلانين في السُدى، لكنها لم تغير كمية الإنتاج لدى خلايا الشعر أو الجلد.

إذا لماذا أصبحت زرقاء؟

لنتفق أن العيون الزرقاء ليست زرقاء تماما، بل إن خلايا السُدى تكون تقريبا بلا لون، وتشتت الضوء، وإنكساره يعطي طولاً موجيا قصيرا الذي يترجم للون الأزرق، تماما كالطريقة التي تجعل الدخان، والضباب يبدوان باللون الأزرق عندما يمر الضوء من خلالهما.

إذا إحتوت السُدى على صبغة باللون الأصفر سيندمج الأزرق مع الأصفر ليعطي اللون الأخضر، أما إذا إحتوت خلايا السُدى على القليل من الصبغة البنية سيظهر لنا لون العيون البندقي.

رأي العلماء

يرى بعض العلماء أن سبب إنتشار اصحاب العيون الزرقاء القارة الأوروبية، هو أن هذه الطفرة قد ساعدت على منع نوع من أمراض العيون المرتبطة بشتاء الشمال الأسود الطويل، لكن هناك عامل أخر مهم، حيث أن تزواج أصحاب العيون الزرقاء هو ما يدفع عجلة هذه الصفة للأمام.

دعونا نوضح لكم كيف يتم ذلك، لكل جين هناك أكثر من نسخة تدعى أليل، واحدة من الأم والأخرى من الأب، ووجود أليل واحد مسيطر كفيل بظهور الصفة، في المقابل يعد أليل اللون الأزرق أليلا متنحياً، مما يعني أن التقاء أليلين أحدهما أزرق، والأخر بني سينتج عنه عيون ذات لون بني، لكن صاحبها سيكون حامل لأليل اللون الأزرق وسيكون قادرا على نقله للجيل التالي.

هذا بدوره يوصلنا لنقطة مفادها أن أول شخص إمتلك طفرة العيون الزرقاء لم يكن صاحب عيون زرقاء، بل مرر هذا اللأليل للاجيال اللاحقة، وعندما تم اللقاء أخيراً بين أليلين للون العيون الأزرق ظهر أول إنسان ذو عيون زرقاء.

لن نذهب بعيداً ونقول أن لون العيون الزرقاء سيكون بخطر، لكن من الأحوط القول أن أصحاب العيون الزرقاء سيبقون دائما من الأقليات.

المصدر

النباتات سارقة الجينات!

اكتشف علماء نباتات قادرة على إتخاذ طريق مختصر نحو التطور عن طريق سرقة جينات من جيرانها، افترضت النتائج أن النباتات سارقة الجينات قادرة بصورة طبيعية على تعديل جيناتها لكسب ميزات تنافسية.

أهمية الاكتشاف

فهم آلية حدوث قد يتيح الفرصة للعلماء على تقليل خطر هروب الجينات من المحاصيل المعدلة وراثياً وبالتالي إمكانية انتاج «النباتات الخارقة »، تتم عملية هروب الجينات من النباتات المعدلة جينياً إلى النباتات البرية تحدث عند إنتقال الجينات للنباتات البرية جاعلةً إياها مقاومة للحشرات.

منذ داروين، جزء كبير من نظرية التطور بُنيَ على الأساس المشهور المعروف بالإنتقاء الطبيعي الذي يعمل على الجينات التي يتم تمريرها من جيل الآباء، لكن باحثون من قسم علم النبات والحيوان في جامعة شيفيلد وجدوا أن بعض النباتات قد كسرت هذه القاعدة.

التمرير الجانبي للجينات يسمح للكائن الحي بتجاوز بعض خطوات التطور والتقدم لبداية الصف عن طريق كسب جينات من أصناف بعيدة، يقول الدكتور «Luke Dunning» :

” هذه النباتات ببساطة تسرق الجينات وتتطور بخطوات مختصرة، إنها تعمل كالإسفنجة حيث أنها تمتص المعلومات الجينية من جيرانها، وتعيش في موطن عدائي بدون أن تضيع ملايين السنين التي تحتاجها بالعادة لتحصيل هذه التكيفات”.

يرى العلماء هذه النباتات ذات أهمية إقتصادية وبيئية كبيرة، وتتضمن العديد من المحاصيل الأكثر زراعة في العالم، مثل: القمح، الأرز، الذرة، السرغوم وقصب السكر.

الدراسة

نشرت الورقة البحثية في صحيفة Proceedings of The National Academy of Science
وضّحت الورقة الآلية التي قام العلماء من خلالها بإيجاد تسلسل وتجميع جينوم نبات Alloteropsis Semialata .

قارن العلماء جينوم Alloteropsis Semialata مع جينوم 150 نوع من المحاصيل كالأرز، الذرة والخيزران وحددوا الجينات التي أكتسبت جانبياً عن طريق مقارنة التشابهات في تسلسل الحمض النووي المكّون الأساسي لهذه الجينات.

يقول الدكتور Dunning :

” جمعنا عينات من نبات Alloteropsis Semialata من مناطق استوائية وأخرى شبه استوائية متوزعة بين قارة اسيا، افريقيا واستراليا لنتمكن بذلك من تتبع مكان وزمان حدوث الانتقال، الجينات المزيفة الإضافية تعطي المحاصيل ميزة إضافية وتساعدها على التكيف مع البيئة المحيطة، أظهر البحث كذلك أن هذا الإنتقال ليس مقتصراً على Alloteropsis Semialata بل تم تحديده في عدد كبير من أنواع المحاصيل الأخرى، ربما يساعدنا هذا البحث على إعادة النظر بكيفية التعامل مع تكنولوجيا التعديل الجيني بما ان المحاصيل استغلت عملية مشابهة بصورة طبيعية، إضافةً إلى ذلك، قد يساعدنا البحث في فهم الكيفية التي يستطيع الجين من خلالها الهرب من المحاصيل المعدلة وراثياً إلى الأنواع البرية أو غير معدلة. الخطوة القادمة ستكون في محاولة لفهم الآلية الحيوية التي تقف وراء هذه الظاهرة، وسنقوم بالعديد من التجارب والدراسات لمعرفة الإجابة. “

المصدر

ضجة يحدثها أول كيميرا قرد وإنسان

سببت إعادة مجموعة من الباحثين لبرمجة الخلايا البشرية قبل حقنها في جنين القرد ضجة طبيعية يتوقع أن يحدثها أول كيميرا قرد وإنسان! ولكن لنفهم الأمر دون هلع، علينا بمعرفة القصة من بدايتها.

ما هو الكيميرا؟

«الكيميرا- Chimera» وفقًا للأساطير اليونانية هو مخلوق هجين يتنفس النار يعيش في آسيا الصغرى، ويتألف من أجزاء أسد وعنزة وثعبان. تقول الأساطير أنه من نسل «تايفون- Typhon» أخطر عمالقة الأساطير اليونانية و«ايشدنا-Echidna» نصف امرأة بشرية ونصف حية عملاقة، وشقيق الوحوش «سيبريوس-Cerberus» كلب الجحيم ذو الثلاث رؤوس و«هايدرا- Hydra» الحية متعددة الرؤوس البشرية الشهيرة.

مجموعة لامباس، قسم الآثار اليونانية والأترورية والرومانية، سولي، الطابق الأول، الغرفة 44، كميرا بوليا اللوفر

متابعة قراءة ضجة يحدثها أول كيميرا قرد وإنسان