مرض ألكابتونيوريا Alkaptonuria، المعروف أيضًا باسم “البول الأسود”، هو اضطراب وراثي نادر يصيب الأفراد بسبب طفرة جينية. يؤدي هذا الاضطراب إلى عدم قدرة الجسم على تحلل بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح، مما يتسبب في تراكم حمض الهوموجنتيسيت في الجسم. ويرجع سبب هذا التراكم إلى نقص في الإنزيم الذي يلعب دورًا في عملية تحلل هذه الأحماض، والذي ينتج عن طفرة جينية معينة.

ما يلي تاريخ هذا المرض عبر السنين;

تاريخ مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتونيوريا) واكتشافه:

العصور الوسطى:

• أولى الملاحظات: تمّت ملاحظة أعراض مرض ألكابتونيوريا لأول مرة في العصور الوسطى، حيث وصف بعض الأطباء حالات غامضة لأشخاص يعانون من بول داكن وألم في المفاصل.
• صعوبة التشخيص: في ذلك الوقت، لم يكن هناك فهم واضح للسبب الكامن وراء هذه الأعراض، مما جعل التشخيص صعبًا.
• تسمية المرض:
  • الاسم اللاتيني: Alkaptonuria، مشتق من الكلمات اليونانية “alkapton” (قلوي) و”ouron” (بول).
  • الاسم العربي: بِيلَة الكابتونِيَّة، ترجمة مباشرة للاسم اللاتيني.

في القرن التاسع عشر:

• تقدم في الفهم:
  • 1819: اكتشف الكيميائي الفرنسي “أنتوان فرانسوا دافريل” وجود مادة كيميائية غير معروفة في بول مرضى بِيلَة الكابتونِيَّة.
  • 1842: حدد الكيميائي الألماني “كارل شتيلر” هذه المادة بأنها حمض الهوموجنتيسيك.
• ربط الأعراض بالسبب:
  • 1882: اقترح الطبيب البريطاني “أركيبالد غارود” أنّ تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم هو سبب أعراض مرض بِيلَة الكابتونِيَّة.
  • 1902: أكد الطبيب الألماني “كارل فون نوردنغ” نظرية غارود من خلال تحليل عينات من أنسجة مرضى ألكابتونيوريا.

خلال القرن العشرين:

• فهم الوراثة:
  • 1923: اقترح الطبيب الأمريكي “أرشيبالد غارود” أنّ مرض ألكابتونيوريا ينتقل عن طريق الوراثة.
  • 1953: حدد عالم الوراثة البريطاني “جون بيدفورد سوليفان” الجين المسؤول عن المرض على الكروموسوم 3.
• تطور العلاجات:
  • 1954: تمّ استخدام فيتامين ج لأول مرة كعلاج للمرض، حيث يساعد على تقليل تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.
  • 1980s: تمّ تطوير نظام غذائي خاص للأشخاص المصابين، يقلل من تناول التيروزين والفينيل ألانين، وهما حمضان أمينيان يُنتجان حمض الهوموجنتيسيك.

القرن الحادي والعشرين:

• علاجات جديدة:
  • 2008: تمّ الموافقة على عقار ” nitisinone” لعلاجه في أوروبا، حيث يعمل على تقليل إنتاج حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.
  • 2014: تمّ الموافقة على عقار ” nitisinone” لعلاج مرض ألكابتونيوريا في الولايات المتحدة.
• العلاج الجيني:
  • أبحاث جارية: يتمّ إجراء أبحاث مكثفة لتطوير علاج جيني،
  • الهدف: إصلاح الجين المعطوب أو إدخاله إلى الجسم لمنع تراكم حمض الهوموجنتيسيك.

الخلاصة:

• مرّ مرض بِيلَة الكابتونِيَّة برحلة طويلة من الاكتشاف إلى الفهم والعلاج.
• ساهمت جهود العلماء والأطباء على مرّ السنين في تحسين فهم المرض وتطوير علاجات أكثر فعالية.
• لا تزال هناك حاجة إلى المزيد من الأبحاث لتطوير علاج شافٍ للمرض.

انتشار مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتونيوريا) وتوزعه:

• مرض نادر: يُعدّ مرض ألكابتونيوريا مرضًا نادرًا، حيث يُصيب حوالي 1 من بين 250.000 شخص.
• معدل حدوثه: يُقدّر معدل حدوث بحوالي 1 لكل مليون مولود جديد.

توزيع المرض:

• لا يُوجد توزيع جغرافي محدد لمرض بِيلَة الكابتونِيَّة، لكنه موجود في جميع أنحاء العالم.
• مناطق انتشاره:
  • سلوفاكيا: حيث يُصيب حوالي 1 من بين 10.000 شخص.
  • الجمهورية الدومينيكية: حيث يُصيب حوالي 1 من بين 14.000 شخص.
  • مناطق أخرى: يوجد أيضًا في مناطق أخرى مثل الولايات المتحدة الأمريكية وأوروبا وآسيا.

أسبابه:

بِيلَة الكابتونِيَّة أو ألكابتونيوريا هوَ مَرض وراثي خَلقي سببه نَقص الإنزيم الضروري لِتحليل الحمضين الإمينيين تيروسين (Tyrosine) و فينيل ألانين (Phenylalanine) مما يؤدي إلى تراكُم حمض أكسيداز هوموجنتيزات (Homogentisate Oxidase) في الدَم والبول.

انتقال المرض:

يُعدّ الألكابتونيوريا مرضًا متنحيًا Autosomal Recessive. هذا يعني أنّ الشخص لا يُصاب بالمرض إلا إذا ورث نسختين معيبتين من الجين من كلا الوالدين.

اسم الجين وموقعه في مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتنيوريا):

اسم الجين:

• اسم الجين العلمي: HGD (Homogentisate 1,2-dioxygenase gene)
• اسم الجين الشائع: جين هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك

موقعه:

• الكروموسوم: 3
• الموقع: 3p21

وظيفة الجين:

• يُنتج هذا الجين إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك، وهو إنزيم ضروري لتحويل مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك إلى مادة أخرى.

الطفرة:

• يحدث مرض بِيلَة الكابتونِيَّة بسبب طفرة في جين HGD. تؤدي هذه الطفرة إلى إيقاف أو تقليل نشاط إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك، مما يؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.

أنواع الطفرات:

• تتنوع أنواع الطفرات التي تؤثر على جين HGD، تشمل:
  • طفرة الحذف: تُعدّ أكثر أنواع الطفرات شيوعًا، حيث يتمّ حذف جزء من الجين.
  • طفرة الاستبدال: يتمّ استبدال قاعدة واحدة أو أكثر من قواعد الحمض النووي في الجين بقاعدة أخرى.
  • طفرة الإدراج: يتمّ إدراج قاعدة واحدة أو أكثر من قواعد الحمض النووي في الجين بين قاعدتين موجودتين.
  • طفرة التكرار: يتمّ تكرار جزء من الجين مرة واحدة أو أكثر.

تأثير الطفرة:

• قد تؤثر هذه الطفرات على الجين بشكل مختلف، مما يؤدي إلى تنوع شدة أعراض مرض بِيلَة الكابتونِيَّة.

أعراض شائعة:

• تلون البول باللون الداكن: يُعدّ هذا أول علامات بِيلَة الكابتونِيَّة، ويظهر غالبًا منذ الولادة. يتحول لون البول إلى اللون الداكن بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك فيه.

• ألم المفاصل: عادةً ما يبدأ ألم المفاصل في الظهور بعد سن 30 عامًا.
  • التهاب المفاصل العظمي: تتلف الغضاريف في المفاصل، ممّا يُسبب ألمًا وتيبسًا وصعوبة في الحركة.
  • التهاب المفاصل الروماتويدي: قد يُصاب بعض الأشخاص بالتهاب المفاصل الروماتويدي.
• تلف صمامات القلب: تتراكم مادة حمض الهوموجنتيسيك على صمامات القلب، ممّا قد يُؤدّي إلى ضيقها أو قصورها.
  • أعراض تلف صمامات القلب: ضيق التنفس، وألم الصدر، والتعب، والانتفاخ في الساقين، وعدم انتظام ضربات القلب.
• حصى الكلى: تتشكل حصى الكلى من مادة حمض الهوموجنتيسيك.
  • أعراض حصى الكلى: ألم شديد في أسفل الظهر أو الجانب، وغثيان، وقيء، ودم في البول.
• ترسبات في الأعضاء الأخرى:
  • قد تتراكم مادة حمض الهوموجنتيسيك في أعضاء أخرى، مثل الكبد والرئتين، ممّا قد يُؤدّي إلى تلفها.
  • أعراض تلف الكبد: اصفرار الجلد والعينين، والتعب، وفقدان الشهية، والغثيان والقيء.
  • أعراض تلف الرئتين: ضيق التنفس، والسعال، وألم الصدر.
• تأثيرات جلدية: قد يتحول لون الجلد إلى اللون الأزرق أو الرمادي بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجلد.

• ضعف المناعة: قد يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بالعدوى بسبب ضعف جهاز المناعة.

تشخيص مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتنيوريا):

يعتمد تشخيص مرض بِيلَة الكابتونِيَّة على عدة عوامل، تشمل:

• الأعراض: قد يشير وجود بعض الأعراض، مثل تلون البول باللون الداكن وألم المفاصل، إلى الإصابة بالمرض.
• التاريخ العائلي: وجود تاريخ عائلي مع مرض بِيلَة الكابتونِيَّة يُعدّ عامل خطر مهم.
• الفحوصات الجسدية: قد يُلاحظ الطبيب بعض العلامات الجسدية، مثل تغير لون الجلد أو وجود حصى الكلى، التي قد تُشير إلى الإصابة بالمرض.
• الفحوصات المخبرية: تُستخدم مجموعة من الفحوصات المخبرية لتشخيص بِيلَة الكابتونِيَّة، تشمل:
  • تحليل البول: يُظهر تحليل البول وجود حمض الهوموجنتيسيك، وهو المادة الكيميائية التي تتراكم في الجسم في هذا المرض.
  • فحص الدم: يُستخدم فحص الدم لقياس مستويات حمض الهوموجنتيسيك في الدم.
  • اختبارات الجينات: تُستخدم اختبارات الجينات لتحديد وجود طفرة في جين HGD، المسؤول عن إنتاج إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك.

مراحل التشخيص:

• الاشتباه بالمرض: قد يُشتبه الطبيب في الإصابة بِيلَة الكابتونِيَّة بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي والفحوصات الجسدية.
• إجراء الفحوصات المخبرية: تُستخدم الفحوصات المخبرية لتأكيد أو استبعاد التشخيص.
• اختبارات الجينات: قد تُستخدم اختبارات الجينات لتأكيد وجود طفرة في جين HGD.

تشخيص حديثي الولادة:

• في بعض البلدان، يتمّ إجراء اختبارات فحص حديثي الولادة للكشف عن بِيلَة الكابتونِيَّة.
• يُساعد الكشف المبكر عن المرض في بدء العلاج في وقت مبكر، ممّا قد يُساعد على تحسين نوعية الحياة وتقليل خطر حدوث المضاعفات.

أمراض وراثية أخرى:

الهيموفيليا

متلازمة داون

علاجات مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتونيوريا):

لا يوجد علاج شافٍ لبِيلَة الكابتونِيَّة، لكن تهدف العلاجات إلى إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. تشمل العلاجات ما يلي:

1. معالجة المضاعفات:

• تخفيف الألم: تُستخدم الأدوية لتخفيف ألم المفاصل، مثل مضادات الالتهابات غير الستيرويدية (NSAIDs) وأدوية مسكنات الألم الأخرى.
• جراحة استبدال المفاصل: قد تكون جراحة استبدال المفاصل ضرورية في بعض الحالات لعلاج تلف المفاصل المتقدم.
• معالجة حصى الكلى: قد تشمل علاج حصى الكلى شرب كميات كبيرة من السوائل، والأدوية لتفتيت الحصى، وإجراء جراحة لإزالة الحصى الكبيرة.
• معالجة تلف صمامات القلب: قد تشمل علاج تلف صمامات القلب إصلاح أو استبدال صمامات القلب.
• معالجة تلف الأعضاء الأخرى: قد تشمل علاج تلف الأعضاء الأخرى مثل الكبد والرئتين الأدوية والعلاجات الجراحية.

2. النيتسينين:

• هو دواء يُقلّل من إنتاج حمض الهوموجنتيسيك، ممّا قد يُؤدّي إلى تحسين الأعراض.
• يتمّ إعطاء النيتسينين عن طريق الوريد.
• قد يُسبّب النيتسينين بعض الآثار الجانبية، مثل الغثيان والقيء والحمى.

3. النظام الغذائي:

• يُنصح بتقليل تناول الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين والتيروزين.
• قد يُساعد اتباع نظام غذائي خاص في تقليل تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم وتحسين الأعراض.

4. العلاج الجيني:

• لا يزال العلاج الجيني لمرض بِيلَة الكابتونِيَّة قيد البحث والتطوير.
• يهدف العلاج الجيني إلى إصلاح الجين المعيب أو إدخاله إلى الجسم لمنع تراكم حمض الهوموجنتيسيك.

مصادر ومراجع:

[1] MedlinePlus

[2] NCBI

[3] AKU society

[4] University of Liverpool

البرص: الجمال في الفرادة

هل صادفت يومًا شخصًا بشعر أبيض ناصع وعينين زرقاوين ساحرتين؟ قد يكون هذا الشخص حاملًا لسرّ من أسرار الطبيعة: مرض البرص!

منذ فجر التاريخ، لفت مرض البرص انتباه البشر. تمّ وصف “الرجال البيض” لأول مرة في النصوص المصرية القديمة، حوالي عام 2000 قبل الميلاد. ربطهم المصريون القدماء بآلهة الشمس، واعتبروهم رمزًا للنقاء والبراءة.

في العصور الوسطى، اتخذت نظرة المجتمع تجاه مرض البرص منعطفًا مظلمًا. تمّ اعتبار البرص علامة على لعنة أو مرض، وتمّ استبعاد الأشخاص المصابين به من الحياة العامة. عاشوا في عزلة، يواجهون الخوف والتمييز.

في القرن التاسع عشر، بدأ العلماء في كشف أسرار مرض البرص. اكتشف جوزيف جاكوبس (طبيب بريطاني) أنّ البرص ناتج عن نقص الميلانين، الصبغة التي تُعطي لونًا للجلد والشعر والعينين. ساعد هذا الاكتشاف في تبديد بعض الخرافات حول البرص، وفتح الباب أمام فهم أفضل للمرض.

شهد القرن العشرون تقدمًا هائلًا في علاج مرض البرص. تمّ تطوير واقيات الشمس التي تحمي جلد الأشخاص المصابين من أشعة الشمس الضارة. ساعدت النظارات الطبية والعدسات اللاصقة في تحسين الرؤية. [1]

تعريف البرص وأنواعه:

يُعرف البرص أو المهق (بالإنجليزية: Albinism) بأنه حالة جلدية وراثية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في إنتاج صبغة الميلانين (بالإنجليزية: Melanin)؛ وهي مادة طبيعية يتم إنتاجها في الجسم وتمنح الشعر والجلد وقزحية العين لونها. وفي حين أن معظم الأشخاص المصابين بالبرص يتمتعون بصحة جيدة، إلا أنهم قد يعانون من مشكلات في الرؤية.

تقسم حالات البرص بشكل عام إلى نوعين رئيسيين، حيث يختلف كل نوع عن الآخر في الأعضاء المتأثرة والجينات المصابة بالخلل، وفيما يلي شرح موجز لكل منهما:

البرص العيني (Ocular Albinism – OA):
هذا النوع من البرص يتسبب في ظهور أعراضه بشكل أساسي على العينين، مما يؤدي إلى تغير في لون شبكية العين وقزحية العين. يحدث هذا نتيجة خلل أو طفرة جينية في الكروموسوم X، مما يؤثر بشكل رئيسي على المواليد الذكور، لكن قد يصيب الإناث أيضًا في حالات نادرة.

البرص العيني الجلدي (Oculocutaneous Albinism – OCA):
يؤثر هذا النوع من البرص على الجلد والشعر إلى جانب العينين، ويحدث نتيجة لخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج صبغة الميلانين.

بالإضافة إلى الأنواع الرئيسية المذكورة أعلاه، هناك أنواع أخرى أقل شيوعًا للبرص، منها:

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (Hermansky-Pudlak Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع مع أعراض البرص العيني الجلدي، إلا أنه يُسبب أيضًا مشكلات في الأمعاء والقلب والكلى والرئة، بالإضافة إلى اضطرابات النزيف بما في ذلك الهيموفيليا.

متلازمة شدياك هيغاشي (Chediak-Higashi Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع أيضًا مع أعراض البرص العيني الجلدي، ومع ذلك، يميل لون بشرة المصابين به إلى الفضي أو الرمادي، بالإضافة إلى احتمالية حدوث اضطراب في خلايا الدم البيضاء، الأمر الذي يزيد من خطر الإصابة بالعدوى. [2][3]

أسبابه:

مرض البرص ينشأ نتيجة خلل وراثي يُولد به الطفل المصاب، حيث يحدث هذا الخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، وهو ما قد يؤدي إلى غياب كلي أو انخفاض في كمية الميلانين المنتجة.

بالتالي، يُعتبر البرص اضطرابًا وراثيًا، ولكي يصاب الطفل به، يجب أن يكون كلا الوالدين مصابين بالمرض أو حاملين لجين الإصابة. وفي معظم الحالات، يكون لدى المصابين آباء حاملين لجين الإصابة فقط، دون أن تظهر عليهم أعراض المرض. [2]

ملاحظة:

هناك عدة جينات تلعب دورًا في إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، ومن أهمها:

1. جين TYR (Tyrosinase): هذا الجين يُعتبر أحد أهم الجينات المسؤولة عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لإنزيم التيروزيناز الذي يلعب دورًا رئيسيًا في تحويل التيروزين (amino acid) إلى دوبا وبعدها إلى الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 11.
2. جين TYRP1 (Tyrosinase-Related Protein 1): هذا الجين يُشفر لبروتين مرتبط بإنزيم التيروزيناز (TYR)، وهو يشارك في عملية تكوين الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 9.
3. جين OCA2 (Oculocutaneous Albinism Type 2): يُعتبر هذا الجين مسؤولًا أيضًا عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لبروتين يلعب دورًا في تنظيم نقل الميلانوسومات (organelles) داخل خلايا الجلد والشعر. يقع هذا الجين على الكروموسوم 15.
4. جين SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): يُشفر هذا الجين لبروتين يُعتقد أنه يشارك في نقل الميلانين من داخل الخلايا نحو الخارج، مما يؤثر على توزيع الميلانين في الجسم. يقع هذا الجين على على الكروموسوم 5.

الأعراض:

1. لون الجلد والشعر والعين:
   • الجلد: يتميز بالشعر الأبيض والبشرة الفاتحة للغاية مقارنةً بالأشقاء أو الأقارب الآخرين.
   • الشعر: قد يكون أبيضًا ناصعًا أو بنيًا. لدى المصابين بالبرص من أصول إفريقية أو آسيوية، يكون لون شعرهم أصفرًا أو أحمرًا أو بنيًا.
   • العيون: قد يتراوح لون العينين من الأزرق الفاتح جدًا إلى البني. يمكن أن يكون لون العين أحمرًا في بعض أنواع الإضاءة.
2. مشكلات الرؤية:
   • تحرك العينين بشكل غير إرادي (الرأرأة).
   • وضعية رأس غير طبيعية لتحسين الرؤية.
   • عدم نظر العينين في الاتجاه ذاته أو نظر العينين إلى اتجاهين مختلفين (الحول).
   • عدم القدرة على رؤية الأشياء القريبة أو البعيدة (طول النظر أو قصر النظر).
   • حساسية شديدة للضوء (رهاب الضوء). [1][3]

تشخيص الإصابة بالبرص:

تشخيص البرص يتم عادة من خلال التقييم السريري للعلامات والأعراض المرتبطة بهذا المرض، ويشمل العناصر التالية:

1. الفحص الجسدي: يقوم الطبيب بفحص الجلد والشعر والعيون للبحث عن علامات البرص، مثل البشرة الفاتحة أو غير الموجودة للميلانين، والشعر الأشقر أو الأحمر غير الملون، والعيون الزرقاء أو الرمادية.
2. التاريخ الطبي والعائلي: يتم استجواب المريض للتحقق من وجود أي تاريخ طبي أو عائلي لحالات البرص، بما في ذلك إذا كان هناك أقارب في العائلة يعانون من المرض.

1. اختبارات وظيفية: قد يتم إجراء اختبارات وظيفية للعينين والجلد لتقييم مدى تأثير المرض على الرؤية والحس الوجداني وحساسية الجلد لأشعة الشمس.
2. التصوير الطبي: قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات تصويرية مثل الرنين المغناطيسي أو الأشعة السينية لتقييم أي تغيرات في الهيكل أو الوظيفة الداخلية للجسم نتيجة للبرص.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تُجرى اختبارات جينية للتحقق من وجود تغيرات في الجينات المسؤولة عن البرص، وهذا قد يساعد في تشخيص الحالة وفهم سببها بشكل أفضل. تشخيص البرص يتطلب تعاونًا وثيقًا بين الطبيب والمريض، وقد يستغرق وقتًا قبل تأكيد التشخيص بشكل نهائي. [3]

علاجه:

على الرغم من أنه لا يوجد علاج نهائي لمرض البرص حتى الآن، إلا أن هناك عدة خيارات لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة للمصابين. تشمل العلاجات الشائعة ما يلي:

1. حماية البشرة من الشمس: ينبغي على المصابين بالبرص تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس وارتداء الملابس الواقية واستخدام واقي الشمس بشكل منتظم لحماية البشرة الحساسة من الضرر الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية.

1. علاج الأمراض المصاحبة: في حال وجود مشاكل صحية مصاحبة مثل مشاكل في الرؤية أو الجلد أو الأمعاء، قد يتطلب العلاج تدخلاً طبيًا متخصصًا.
2. العلاج الجلدي: يمكن استخدام مستحضرات التجميل لتقليل مظهر البقع البيضاء على البشرة، كما يمكن استخدام الكريمات المرطبة لترطيب البشرة الجافة.
3. العلاج العيني: قد يتطلب المرضى الذين يعانون من البرص العيني استخدام نظارات شمسية خاصة لتقليل التهيج والحماية من الضوء الساطع.
4. العلاج النفسي والاجتماعي: يمكن أن يكون للمصابين بالبرص تحديات نفسية واجتماعية نتيجة لظهورهم بشكل مختلف، لذا قد يستفيدون من الدعم النفسي والاجتماعي لمساعدتهم على التعامل مع التحديات اليومية.
5. البحث السريري: هناك جهود مستمرة في مجال البحث الطبي لتطوير علاجات جديدة وفعالة لمرض البرص، ومن الممكن أن يستفيد المرضى من الانضمام إلى التجارب السريرية لتقييم فعالية العلاجات الجديدة.

من المهم أن يتم توجيه خطة العلاج الخاصة بمرض البرص بناءً على احتياجات كل فرد بشكل فردي، ويجب استشارة الطبيب المختص قبل بدء أي علاج جديد. [2][3]

اقرأ أيضًا: متلازمة تيرنر – متلازمة داون

سير المرض:

مرض البرص أو المهق لا يؤثر سلبًا على صحة معظم المصابين، وعلى الرغم من ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد في بعض الحالات، إلا أن ذلك لا يؤثر بشكل كبير على معدل البقاء على قيد الحياة. يمكن اتخاذ الخطوات التالية لتجنب أو تقليل المشاكل المرتبطة بالبرص:

1. فحص الجلد بانتظام: من المهم إجراء فحص دوري للجلد كل 6 – 12 شهرًا للكشف المبكر عن أي علامات محتملة لسرطان الجلد.
2. حماية البشرة من الشمس: يجب تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس قدر الإمكان، واستخدام واقي الشمس ذي الحماية العالية وارتداء الملابس الواقية مثل القمصان طويلة الأكمام والقبعات والنظارات الشمسية.
3. فحوصات العيون المنتظمة: يُنصح بإجراء فحوصات دورية للعيون كل 2 – 3 سنوات على الأقل للتحقق من صحة الرؤية والكشف المبكر عن أي مشاكل عينية محتملة.

مرض البرص يؤثر في الجلد، العين، والشعر، وقد تتسبب الأعراض في تقليل القدرة على القيام بالمهام اليومية بكفاءة. لذا، إذا لاحظت أي علامات أو أعراض مرتبطة بالبرص، يُنصح بالتوجه للطبيب للحصول على التقييم والعناية اللازمة.[3]

الأبحاث العلمية حول البرص:

ركزت االأبحاث والدراسات على طرق العلاج الفعال بالدرجة الأولى. حيث كان الاهتمام موجّهًا نحو تطبيقات العلاج الجيني والأدوية والخلايا الجذعية…

روابط لبعض هذه الأبحاث:

• Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors
• Current and emerging treatments for albinism

مراجع:

1- clevelandclinic

2- NCBI

3- MedlinePlus

4- https://www.albinism.org/

بينما نتفاعل مع العالم من حولنا بأقدامنا الراشدة والرشيقة، بقوة يدينا الصلبة، يعتبر العظم بمثابة العمود الفقري لحياتنا، يدعمنا ويحمينا في كل خطوة نخطوها. لكن، ماذا لو كانت هذه الحماية تتلاشى ببطء؟ ماذا لو بدأت العظام تصبح هشة كالزجاج؟ هذا هو سردنا لمرض غامض يعرف بـ “مرض العظم الزجاجي”، حيث يتحول العظام من مصدر للقوة إلى زجاج يتمكن من تحطيمه بأبسط الإجهادات.

سنخوض سويًا في هذا المقال رحلة إلى عالم يعج بالتحديات والتساؤلات حول هذا المرض النادر، الذي يتسبب في تغيير حياة المرضى بشكل كامل. دعونا نستكشف معًا أسبابه، وتأثيراته، وأحدث التطورات في عالم علاجه…

جذور المرض واكتشافه:

يُعتقد أنّ مرض العظم الزجاجي Osteogenesis Imperfecta (OI)، ويُعرف أيضًا بـ “تكوّن العظم الناقص” أو “متلازمة العظام الهشّة”، موجود منذ فجر التاريخ. فقد تمّ العثور على بقايا عظمية تدلّ على إصابة بعض الأشخاص بهذا المرض في حضارات مختلفة، مثل مصر القديمة وبلاد الرافدين.

وفي عام 1788، قام الطبيب الفرنسي “بيير فريديريك بوزو” بوصف أول حالة لمرض العظم الزجاجي بشكلٍ دقيق…

يصيب تكوّن العظم الناقص ما يقارب الشخص بين كل 10.000-20.000 ألف شخص، حيث يوجد ما يقارب الـ50.000 حالة في الولايات المتحدة الأمريكية لوحدها. وينتشر بشكل متساوي بين كل من الذكور والإناث. [2][1]

تعريف مرض العظم الزجاجي وأسبابه:

هو حالة طبية نادرة تتسم بضعف في كثافة العظام وهشاشتها، مما يجعلها أكثر عرضة للكسور والتشققات، حتى بسبب الإجهادات البسيطة. ينشأ هذا الضعف نتيجة لنقص في كثافة المعدنيات في العظام، مثل الكالسيوم والفوسفور، مما يؤثر سلبًا على قوتها ومتانتها. وتعود أسباب هذا النقص إلى عوامل فسيولوجية أو راثية مختلفة، بما في ذلك اضطرابات في عملية تكوين العظام أو زيادة في تفكك العظام بسرعة أكبر من ترميمها. إضافة إلى العوامل البيئية (كالتغذية ومستوى النشاط البدني والتعرض لضوء الشمس وغيره)…

لكننا في هذا المقال سنتطرق للعوامل الوراثية التي تسبب هذا المرض:

من الناحية الوراثية، يُعَزَّز المرض بسبب حدوث طفرات في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين النوع الأول من الكولاجين في الجسم. حيث يعتبر الكولاجين النوع الأول مادة أساسية في بنية العظام والجلد والأنسجة الضامة الأخرى. حدوث طفرة في تكوين النوع الأول من الكولاجين يؤدي إلى تكون “عظم ناقص التكوين”، أي عظم هش وسهل الكسر بسبب فقدانه للمتانة والصلابة التي يوفرها الكولاجين السليم.

من أبرز جينات الكولاجين المهمة في عملية تكوين العظام هي:

1. COL1A1 وCOL1A2: يُعتبر هذان الجينان من أهم الجينات التي تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الأول. هذا النوع من الكولاجين يُعتبر الأساسي في بنية العظام والأنسجة الضامة الأخرى.
2. COL2A1: هذا الجين يُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الثاني الذي يلعب دورًا هامًا في تكوين غضاريف المفاصل.
3. COL5A1 وCOL5A2 وCOL5A3: هذه الجينات تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الخامس، الذي يساهم في تكوين الألياف الناعمة في الأنسجة الضامة.

تحتوي هذه الجينات على المعلومات الوراثية التي تحدد هيكل ووظيفة الكولاجين المنتج، وأي تغير أو طفرة في هذه الجينات قد يؤدي إلى تشوهات في الكولاجين المنتج، مما يمكن أن يؤدي في بعض الحالات إلى حدوث مرض العظم الزجاجي أو أمراض أخرى ذات صلة بالعظام والأنسجة الضامة.[2][1]

يمكنك معرفة المزيد حول بروتين الكولاجين وخصائصه من خلال مقالنا هنا

أنواعه:

هناك أنواع مختلفة من هذا المرض، وتختلف هذه الأنواع في الوراثة والتأثير على العظام. ومن بين أنواعه الشائعة:

1. مرض العظم الزجاجي النوع I (OI): يُعتبر OI النوع الأكثر شيوعًا، وهو ناتج عن طفرات في جينات الكولاجين النوع الأول. يتسبب هذا النوع في عظام هشة وكسور متكررة، وقد تتراوح شدة الأعراض بين الأفراد المصابين.
2. مرض العظم الزجاجي النوع II (OI): يعتبر هذا النوع من المرض أكثر خطورة وندرة من OI النوع I. يتسبب هذا النوع في تشوهات خطيرة في العظام، والتي قد تؤدي إلى وفاة الطفل في مراحل الطفولة المبكرة نتيجة لمشاكل التنفس والتغذية.
3. مرض العظم الزجاجي النوع III (OI): يتميز هذا النوع بأعراض شديدة مثل تشوهات العظام وتقصر القامة والكسور المتكررة. يمكن أن يكون مرض العظم الزجاجي النوع III أكثر تشابهًا مع مرض العظم الزجاجي النوع II في بعض الحالات.
4. مرض العظم الزجاجي النوع IV (OI): يتسبب هذا النوع في أعراض متوسطة إلى شديدة من مرض العظم الزجاجي، مع تشوهات في العظام وكسور متكررة.

تُصنَّف الأنواع المذكورة أعلاه تحت فئة Osteogenesis Imperfecta (OI)، ولكن هناك أيضًا أنواع أخرى من مرض العظم الزجاجي تُصنَّف بشكل منفصل، وتختلف في الأسباب والأعراض والتأثيرات على العظام.[2][1]

وراثة مرض العظم الزجاجي:

تعتمد وراثته على عدة أنماط وراثية مختلفة. يمكن أن تُشارك الوراثة في تطوير المرض بسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تكوين الكولاجين، كما ذُكر في الشرح السابق.

1. الوراثة الجسمية السائدة: في هذا النوع من الوراثة، يكفي أن يكون جين واحد مصاب بالطفرة في أحد الأبوين ليظهر المرض على الطفل. وغالبًا ما يكون لدى أحد الأبوين مرض العظم الزجاجي، ولكن يتميز المرض الذي ينتج عن هذا النوع من الوراثة بأنه يكون أقل حدة.
2. الوراثة المتنحية: هنا يجب أن يكون الجين المصاب موجودًا في كلا الأبوين لظهور المرض. وفي هذه الحالة، لا تظهر الأعراض عادةً على الأبوين، ولكن الأبناء الذين يحملون الجين المصاب قد يظهرون أعراض المرض.
3. الوراثة المرتبطة بالجنس: هنا يكون الطفرة الجينية المسببة للمرض موجودة على إحدى الكروموسومات الجنسية X أو Y. قد يكون المرض أكثر شيوعًا لدى الذكور إذا كان الجين المصاب موجودًا على كروموسوم X، نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم واحد X وكروموسوم Y.
4. الطفرات العشوائية: في بعض الحالات، يمكن أن تحدث الطفرات في الجينات بشكل عفوي ومفاجئ، دون أن يكون لها علاقة بتوارثها من الأبوين. وقد تؤدي هذه الطفرات إلى تطوير أشكال أكثر شدة من مرض العظم الزجاجي، ولا يكون هناك تاريخ عائلي للمرض في هذه الحالات.

كما ذكرنا سابقًا، أن تطور المرض وانتقاله يعتمد على مجموعة متنوعة من العوامل الوراثية والبيئية، وقد تكون الوراثة جزءًا فقط من الصورة الكاملة.[2][1]

أعراضه:

أعراض مرض العظم الزجاجي يمكن أن تتفاوت بين الأفراد وتعتمد على نوع وشدة المرض. ومع ذلك، فإن بعض الأعراض الشائعة تشمل ما يلي:

1. كسور متكررة: يعتبر كسر العظام نتيجة لهشاشة العظام هو العرض الأساسي لمرض العظم الزجاجي. يمكن حدوث الكسور بسهولة حتى من الإجهادات البسيطة، وتكون الكسور شائعة خاصة في العمود الفقري والأذرع والأرجل.
2. آلام العظام: يعاني الأشخاص المصابون بمرض العظم الزجاجي في بعض الأحيان من آلام في العظام، وخاصة بعد حدوث كسور أو مناورات جسمانية معينة.
3. تشوهات العظام: قد تؤدي هشاشة العظام إلى تشوهات في هيكل العظام، مما يمكن أن يؤثر على الشكل الطبيعي للعظام ويسبب مشاكل في الحركة والوظيفة.
4. قصر القامة: نتيجة للكسور المتكررة وتشوهات العظام، قد يتطور قصر القامة لدى الأفراد المصابين بمرض العظم الزجاجي.
5. مشاكل الأسنان: قد تظهر مشاكل في الأسنان مثل تسوس الأسنان وفقدان الأسنان بشكل أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي.

1. ضعف العضلات: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي من ضعف في العضلات نتيجة لتقوس العظام وتشوهاتها.[2][1]

تشخيص تكوّن العظم الناقص:

التشخيص يتطلب تقييمًا شاملاً للأعراض والتاريخ الطبي، بالإضافة إلى استخدام عدة طرق تشخيصية. من بين الطرق الشائعة لتشخيص المرض:

1. التاريخ الطبي والفحص البدني: يقوم الطبيب بجمع معلومات مفصلة عن التاريخ الطبي للمريض، بما في ذلك الأعراض التي يعاني منها وتاريخ الكسور السابقة وأي تاريخ عائلي لمرض العظم الزجاجي. يجري الطبيب أيضًا فحصًا بدنيًا لتقييم العظام والتحقق من وجود تشوهات أو علامات أخرى.
2. الفحوصات الشعاعية: تعتبر الصور الشعاعية من أهم الفحوصات لتشخيص مرض العظم الزجاجي، حيث يمكن أن تظهر علامات الهشاشة العظمية وتشوهات العظام على الصور الشعاعية.

1. اختبارات الدم: يمكن أن تُجرى اختبارات الدم لقياس مستويات المعادن الهامة لصحة العظام مثل الكالسيوم وفيتامين د والفوسفات.
2. اختبارات الجينات: في حالة الاشتباه في وجود مرض العظم الزجاجي الوراثي، قد يتم إجراء اختبارات جينية لتحديد الطفرات في الجينات المسؤولة عن المرض (جينات الكولاجين).
3. اختبارات الحالة العظمية: تشمل هذه الاختبارات اختبارات كثافة العظام (DEXA scan) لتقييم كثافة العظام ومعرفة مدى هشاشتها.

يجب أن يقوم الطبيب بتحليل البيانات المتاحة من هذه الفحوصات والاستنتاجات المستفادة منها لتحديد ما إذا كان المريض مصابًا بمرض العظم الزجاجي ونوعه وشدته، ومن ثم وضع خطة علاجية مناسبة.[2][1]

العلاج:

علاج مرض العظم الزجاجي يهدف إلى تخفيف الأعراض وتقليل خطر الكسور وتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين. العلاج قد يشمل ما يلي:

1. الرعاية الطبية المتخصصة: يتطلب علاج مرض العظم الزجاجي التعامل مع فريق طبي متعدد التخصصات، بما في ذلك أطباء العظام وأخصائيي الجراحة العظمية وأطباء الأطفال وأخصائيي التغذية وغيرهم.
2. العلاج الدوائي: يمكن أن يشمل العلاج الدوائي تناول الأدوية التي تساعد في تقوية العظام وتحسين كثافتها، مثل البيسفوسفونات والكالسيترول وفيتامين د.
3. العلاج الفيزيائي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين القوة العضلية والتوازن والمرونة، مما يقلل من خطر الكسور.

1. الأدوية المضادة للآلام: قد يتم وصف الأدوية المضادة للآلام لمساعدة في تسكين الآلام المصاحبة للكسور والآلام العامة.
2. التدخل الجراحي: في حالات الكسور الشديدة أو التشوهات العظمية الخطيرة، قد يكون الجراحة ضرورية لتصحيح التشوهات وتثبيت الكسور.
3. العناية الذاتية: يمكن للأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي اتخاذ إجراءات للعناية بالعظام، مثل الحفاظ على نظام غذائي غني بالكالسيوم والفيتامين د وممارسة التمارين الرياضية المناسبة.

يجب أن يتم تحديد العلاج المناسب لكل حالة بناءً على خصائص المرض وشدته، ويجب أن يتم ذلك بالتعاون مع الطبيب المعالج والفريق الطبي المختص.[2][1]

أبحاث علمية حول مرض العظم الزجاجي:

العلاج الجيني:

1- Curative Cell and Gene Therapy for Osteogenesis Imperfecta

2- Osteogenesis Imperfecta: Current and Prospective Therapies

العلاج بالخلايا الجذعية:

1- Stem Cell Therapy as a Treatment for Osteogenesis Imperfecta

2- Mesenchymal stem cells in the treatment of osteogenesis imperfecta

تحسينات في العلاج الطبيعي:

1- https://www.physio-pedia.com/Osteogenesis_Imperfecta

مراجع ومصادر:

• (1) NCBI
• NCBI (2)
• OIF org

أداة بلاست BLAST

تعد أداة بلاست «BLAST» من أهم أدوات البحث في المعلوماتية الحيوية وهي عبارة عن خوارزمية لمقارنة معلومات التسلسل البيولوجي، مثل تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات أو تسلسل ثلاثيات النيوكليوتيدات في الحمض النووي DNA أو الحمض النووي الريبي RNA. وتعني كلمة «BLAST» أداة بحث الصف المحلية الأساسية أو «basic local alignment search tool». وتمكّن أداة «BLAST» من مقارنة بروتين أو تسلسل نيوكليوتيد بمكتبة أو قاعدة بيانات للتسلسلات، وتحديد تسلسل قاعدة البيانات الموافق للتسلسل الذي تتم دراسته. وعند اكتشاف جين جديد عند الفأر مثلَا، ولمعرفة مقدار التشابه بينه وبين الجينوم البشري، يتم البحث عبر «BLAST»، حيث تقوم بكشف التشابهات بين الجين الجديد والجينات المخزنة ضمن قاعدة بيانات سابقًا. [1]

آلية عمل بلاست BLAST

باستخدام الطريقة «الإرشادية – Heuristic»، تجد الأداة تسلسلات متشابهة من خلال تحديد مواقع التطابق بين التسلسلين، وبعد كشف أول تشابه، تبدأ أداة «BLAST» بالبحث عن الصف. وأثناء البحث عن تشابهات للتسلسل، تعتبر مجموعات الأحرف مهمة حيث كل جزء من التسلسل يرمز له بحرف معين. فلو افترضنا مثلًا أنه لدينا التسلسل التالي «GLKFA»، إذا تم إجراء البحث فسيكون تشكيل كلمات من ثلاثة أحرف من هذا التسلسل. في هذه الحالة، ستكون الكلمات التي تم البحث عنها هي GLK ، LKF ، KFA. وبعد ذلك تحدد الخوارزمية الإرشادية للأداة جميع الكلمات المشابهة للتشكيلات المكونة من ثلاثة أحرف الخاصة بالتسلسل الذي نبحث عنه والتسلسلات الموجودة في قاعدة البيانات.

خوارزمية BLAST

• إزالة المنطقة منخفضة التعقيد
  المنطقة منخفضة التعقيد تعني منطقة من التسلسل مكونة من عدد قليل من العناصر. وقد تسبب هذه المناطق تشويش يربك البرنامج في بحثه عن التسلسل الفعلي في قاعدة البيانات، لذلك يجب إزالتها. وهذه المناطق تشبه التشويش الموجود في الإشارات الرقمية، ويجب التخلص منها قبل معالجة الإشارة. ويتم تمييز هذه المناطق بالرمز X في تسلسلات البروتين وبالرمز N في تسلسل الحمض النووي، وذلك لتسهل تجاهلها من قبل البرنامج ولأن N مستخدم بالفعل في الحروف التي ترمز لأحد الأحماض الأمينية.

• إنشاء قائمة كلمات مكونة من عدد K من الحروف للتسلسل

  نفترض k = 3 على سبيل المثال، سنستخلص الكلمات المكونة من 3 أحرف من تسلسل البروتين، حتى يتم تضمين الحرف الأخير.

• قائمة الكلمات المطابقة المحتملة
  تهتم خوارزمية «BLAST» فقط بالكلمات ذات الدرجات العالية. ويتم إنشاء الدرجات من خلال مقارنة الكلمة الموجودة في المشكلة في الخطوة السابقة بجميع الكلمات المكونة من 3 أحرف ضمن قاعدة البيانات. وتُستخدم مصفوفة التسجيل (مصفوفة الاستبدال) لتسجيل المقارنة بين كل زوج من المخلفات. وكلما زاد التطابق، زادت الدرجة والعكس صحيح.
  
• تنظيم الكلمات المتبقية عالية الدرجات في ترتيبات بحث فعالة
  يسمح هذا للبرنامج بمقارنة الكلمات عالية الدرجات بسرعة مع تسلسلات قاعدة البيانات. ويتم تكرار الخطوات 3 و 4 حتى الانتهاء من التسلسل بشكل كامل.

تحميل برنامج BLAST

يمكن تحميل برنامج «BLAST» وتشغيله كأداة مساعدة أو الوصول إليه مجانًا عبر الويب. ويسمح خادم الويب «BLAST»، الذي يستضيفه موقع «NCBI»، لأي شخص لديه متصفح ويب بإجراء عمليات بحث عن التشابهات ضمن قواعد البيانات المحدثة باستمرار للبروتينات والحمض النووي والتي تشمل معظم الكائنات الحية. ويعتمد برنامج «BLAST» على تنسيق مفتوح المصدر، مما يتيح للجميع الوصول إليه ويمكّنهم من تغيير الكود البرمجي الخاص بالبرنامج مما أدى إلى إنشاء العديد من المشاريع الفرعية المشتقة من هذا المصدر. ويمكنك تحميل وتفحص البرنامج من هنا.[2]

أنواع برنامج BLAST

• BLASTn: يقارن واحدًا أو أكثر من تسلسل النيوكليوتيدات بتسلسل النوكليوتيدات في قاعدة البيانات أو تسلسل واحد معين.
• BLASTx: يقارن هذا البرنامج منتجات ترجمة ستة إطارات لتسلسل النوكليوتيدات ضمن الـ DNA بقاعدة بيانات تسلسل البروتين للعثور على الجين المسؤول عن إنتاج بروتين أو حمض أميني معين.
• TBLASTn: وهو بعكس «BLASTX » ويستخدم لرسم خريطة للبروتين والحمض النووي المسؤول عنه.
• BLASTp: يقارن تسلسلًا واحدًا أو أكثر من تسلسل البروتين بالتسلسلات ضمن قاعدة بيانات. مما يساعد في محاولة التعرف على بروتين معين.

يمكن استكشاف عدد من عمليات البحث ضمن البرنامج من هنا. [3]

أصبح «BLAST» أداة أساسية لعلماء الأحياء. حيث تسمح سرعته وحساسيته للعلماء بمقارنة تسلسل النيوكليوتيدات والبروتينات بالتسلسلات ضمن قواعد البيانات الكبيرة. وأصبح من المعتاد قراءة بحث في مجال علم الأحياء الحديث يحمل اسم «BLAST» كأداة مستخدمة. وقد سمحت «BLAST» وتطبيقاتها التابعة للعلماء بالتنبؤ بوظائف الجينات والبروتينات في الجينوم الكامل، والإجابة على أسئلة كان لا يمكن الإجابة عليها بالعمل المختبري فقط.

المصادر
[1] Berkley library
[2] BLAST NCBI
[3] NCBI Github

 

 

 

 

 

 

يخطو الإنسان خطواته باتجاه الشيخوخة في كل مرة تتكاثر فيها خلية داخل جسمه. ويرجع هذا جزئيًا إلى تآكل أجسام تدعى التيلوميرات. تغطي أطراف الكروموسومات بالطريقة التي تغطي بها الأطراف البلاستيكية قمة رباط الحذاء. حاول علماء جامعة تل أبيب عكس آلية عمل هذه الأجسام بهدف عكس شيخوخة الخلايا البشرية، فهل يتمكنون من ذلك؟

كيف يؤثر تآكل التيلوميرات على الشيخوخة؟

تنسخ التيلوميرات أنفسها مع بقية الكروموسوم في كل عملية تكاثر للخلية. ومع ذلك، في كل مرة تفشل أجزاء صغيرة من الشيفرة في طرف التسلسل في أن تستنسخ وتظهر في النسخة الجديدة، تاركةً الكروموسوم الحديث أقصر قليلًا من سابقه.

وكما هو الأمر فيما يخص رباط الحذاء، حيث إن خسارة الغطاء البلاستيكي يفقد رباط الحذاء تماسكه. بالمثل، فإن التيلوميرات الأقصر تعرض تسلسلات الكروموسوم أسفلها لخطر حدوث طفرات خطيرة بشكل أكبر.

تتزامن هذه الطفرات مع التغيرات التي تجعلنا أكثر عرضة لمجموعة من الأمراض المرتبطة بتقدم العمر. وهي أمراض كثيرة ومنها السرطان.

ليس تقلص التيلوميرات السبب الوحيد في عملية الشيخوخة. ولكن ثمة علاقة مهمة بين طول التيلومير والصحة يحرص الباحثون على إجراء المزيد من البحث عنها. ذلك أنه حسب الطبيب شاير افريتي من جامعة تل أبيب، وهو قائد الدراسة، “التيلوميرات الأطول ترتبط بأداء خلوي أفضل”. كما أنه ثمة طرق عديدة من شأنها أن تسرع تآكل التيلوميرات لدينا. منها الفشل في الحصول على قسط كافٍ من النوم، وتناول الكثير من الطعام الجاهز، وحتى الإنجاب.

كيف استطاع الباحثون إطالة التيلومير؟

أعلن العلماء في جامعة تل أبيب أنهم تمكنوا من عكس عملية تآكل التيلومير. ونجحوا في إطالته عبر الأكسجين عالي الضغط ، وذلك في دراسة صغيرة شملت 26 مشاركًا. جلس المشاركون في غرفة الأكسجين عالي الضغط لمدة خمس جلسات في 90 دقيقة لكل منها في الأسبوع على مدار ثلاثة أشهر. ونتيجة لذلك، تمت إطالة بعض التيلوميرات في خلايا المشاركين بنسبة تصل إلى 20 بالمائة. بالإضافة إلى ظهور تحسن في الأنسجة نفسها. كما أظهرت عينة أصغر من المشاركين انخفاضًا في عدد الخلايا التائية الشائخة، وهي جزء مهم من الجهاز المناعي.

كيف جاءت فكرة عكس الشيخوخة عبر الأكسجين؟

صرح إفراتي قائد التجربة أن الإلهام قد جاء بعد تجربة أجرتها وكالة ناسا، إذ أرسلت واحدًا من توأمين في مهمة إلى الفضاء الخارجي وبقي الآخر على الأرض، فأظهرت التجربة اختلافًا كبيرًا في طول التيلومير بينهما، وهنا أدرك فريق الدراسة أن التغييرات في البيئة الخارجية قد تؤثر على التغييرات الخلوية الأساسية.

مدى أهمية الاكتشاف وقابلية تطبيقه

ليست هذه المرة الأولى التي نسمع فيها عن علماء يتمكنون من تحقيق تقدم في عكس اتجاه الشيخوخة، فقد أجريت أبحاث في التعديل الجيني للفئران بهدف إطالة التيلومير وأظهرت نتائج واعدة. كما بحثت أخرى في خلايا الأمعاء التي تنفذ هذه العملية طبيعيا عبر إنزيم يدعى التيلوميريز، لكن أيا من الأبحاث السابقة لم يترجم إلى علاجات مجربة في أرض الواقع.

وفيما يخص هذا الاكتشاف الجديد. صرح قائد الدراسة أنه في حال ثبوت فاعلية الأكسجين عالي الضغط، سيكون هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات من أجل تحسين البروتوكول العلاجي المحدد لكل فرد.

وعلى الرغم من أهمية تقلص التيلومير في الشيخوخة، فإن فشل عملياتنا الحيوية مع التقدم في العمر هو بلا شك مسألة معقدة تنطوي على أكثر بكثير من مجرد قطع مفقودة من الكروموسومات.

كما أن إعادة تنشيط الإنزيم تيلوميراز هو أيضًا خدعة تستخدمها السرطانات لضمان استمرارها في النمو، ما يجعل هذا المجال أمرًا نحتاج إلى فهمه بشكل أفضل قبل الخوض فيه.

هل سينقرض لون العيون الأزرق !

 

يمتلك ٨% من سكان العالم عيونا زرقاء، هذه النسبة تصبح الضعف لدى سكان الولايات المتحدة الأميركية ، لكنها ستبقى أقل بكثير اذا ما قورنت بالقرن العشرين ، حيث كان نصف السكان أصحاب عيون زرقاء، فما الذي حدث؟ هل سينقرض لون العيون الأزرق !

 

البدايات

 

دعونا نعود للبدايات، قبل عشرة الآف عام تحديدا، حيث لم يكن لذوي العيون الزرقاء وجود، وقد كانت البداية في جنوب غرب اوروبا بسبب طفرة جينية أثرت على جين OCA 2، وهو جين مسؤول عن انتاج صبغة الميلانين، التي تعطي اللون البني للعيون، والشعر، والجلد، أعطت الطفرة نوع من التغيير الثنائي للصبغة، ولكنها لم تؤثر بشكل كامل على الجين، بالمقابل أثرت على إنتاج الميلانين في القزحية – الجزؤ الحلقي الملون حول العين والذي ينظم عملية مرور الضوء – تتكون القزحية من طبقة من الخلايا قادرة على انتاج الميلانين تدعى السُدى، والطفرة التي حدثت في جين OCA2 قللت إنتاج الميلانين في السُدى، لكنها لم تغير كمية الإنتاج لدى خلايا الشعر أو الجلد.

 

إذا لماذا أصبحت زرقاء؟

 

لنتفق أن العيون الزرقاء ليست زرقاء تماما، بل إن خلايا السُدى تكون تقريبا بلا لون، وتشتت الضوء، وإنكساره يعطي طولاً موجيا قصيرا الذي يترجم للون الأزرق، تماما كالطريقة التي تجعل الدخان، والضباب يبدوان باللون الأزرق عندما يمر الضوء من خلالهما.

إذا إحتوت السُدى على صبغة باللون الأصفر سيندمج الأزرق مع الأصفر ليعطي اللون الأخضر، أما إذا إحتوت خلايا السُدى على القليل من الصبغة البنية سيظهر لنا لون العيون البندقي.

 

رأي العلماء

 

يرى بعض العلماء أن سبب إنتشار اصحاب العيون الزرقاء القارة الأوروبية، هو أن هذه الطفرة قد ساعدت على منع نوع من أمراض العيون المرتبطة بشتاء الشمال الأسود الطويل، لكن هناك عامل أخر مهم، حيث أن تزواج أصحاب العيون الزرقاء هو ما يدفع عجلة هذه الصفة للأمام.

دعونا نوضح لكم كيف يتم ذلك، لكل جين هناك أكثر من نسخة تدعى أليل، واحدة من الأم والأخرى من الأب، ووجود أليل واحد مسيطر كفيل بظهور الصفة، في المقابل يعد أليل اللون الأزرق أليلا متنحياً، مما يعني أن التقاء أليلين أحدهما أزرق، والأخر بني سينتج عنه عيون ذات لون بني، لكن صاحبها سيكون حامل لأليل اللون الأزرق وسيكون قادرا على نقله للجيل التالي.

هذا بدوره يوصلنا لنقطة مفادها أن أول شخص إمتلك طفرة العيون الزرقاء لم يكن صاحب عيون زرقاء، بل مرر هذا اللأليل للاجيال اللاحقة، وعندما تم اللقاء أخيراً بين أليلين للون العيون الأزرق ظهر أول إنسان ذو عيون زرقاء.

 

لن نذهب بعيداً ونقول أن لون العيون الزرقاء سيكون بخطر، لكن من الأحوط القول أن أصحاب العيون الزرقاء سيبقون دائما من الأقليات.

 

المصدر

هل يوجد ما يسمى ب«الجينات المثلية الجنسية»؟

في دراسة هامة ومثيرة للغاية؛ وجد الباحثون في جامعة هارفارد ومعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا إلى أن الوراثة يمكن أن تمثل ما بين 8 إلى 25٪ من السلوك المثلي للأفراد، على الرغم من عدم وجود جين واحد مسؤول بالكامل عن السلوك الجنسي وعدم قدرة التحليل الجيني على التنبؤ بالسلوك الجنسي للفرد.

أهمية البحث

يمكن أن تساهم الأدلة على أن الميول الجنسية ذات أساس بيولوجي في إيجاد القبول المجتمعي والحماية القانونية لهؤلاء الأفراد: على سبيل المثال؛ 4 إلى 10٪ من الأمريكيين يقرون بالانخراط في سلوكيات جنسية مع أفراد من نفس النوع لذلك قد يؤثر هذا البحث على نسبة كبيرة من الأشخاص(2).

دراسة اندريا جانا عن الجينات المثلية الجنسية

لذلك أجرى بروفسور (اندريا جانا- Andrea Ganna) وآخرون أكبر دراسة -حتى الآن- لتحديد المتغيرات الوراثية المرتبطة بالسلوك المثلي؛ والتي ضمت ما يقرب من نصف مليون شخص في المملكة المتحدة والولايات المتحدة.

وتوفر هذه الدراسة أدلة على أن التباين الوراثي يمثل جزء من السلوك الجنسي، بجانب العلاقة بين تنظيم هرمونات الجنس التيستوستيرون و الأستروجين والميول الجنسية المختلفة، كما كشفت هذه الدراسة عمق تعقيد النشاط الجنسي البشري.

دراسات سابقة

أوضحت الدراسات السابقة أن الميول والسلوكيات المثلية لها أساس وراثي متناقل في العائلات، لكن لم يتم عزل المتغيرات الوراثية المحددة لهذا السلوك حتى وقت قريب «الجينات المثلية الجنسية»(1).

لم يكتشف الأساس الجيني للتوجه الجنسي المثلي من قبل بسبب تحديات إيجاد عينات بحثية واسعة ممثلة لأطياف المثلية الجنسية المتنوعة، فقد ركزت الابحاث الأولية -في الغالب- على الرجال المثليين، ولذلك قدمت أدلة غير حاسمة عن وجود علاقة بين المثلية و..

1- ترتيب الميلاد الأبوي.

2- تعرض الأبوين لهرمونات الجنس -التيستوستيرون و الأستروجين- قبل الولادة.

3- الصفات النمائية العصبية- neurodevelopmental traits

4- مناعة الأمهات للبروتينات المحددة للجنس-sex-specific proteins

وفي التسعينات قامت دراسات لاحقة للعلاقة بين التوجه المثلي ومنطقة Xq2 في الكروموسوم X، ثم وجدت دراسات لاحقة تشابه في التوجه الجنسي للتوائم المتطابقة بنسبة 18٪ في النساء و 37٪ في الرجال.

بالإضافة إلى تأثير البيئات المشتركة المباشرة (مثل الأسرة والمدرسة) والبيئات غير المشتركة (مثل تقنين المثلية والمعايير المجتمعية بشأنها) (7).

وعلى الرغم من أن دراسات التوأم والعائلات وجدت أساسًا وراثيًا، إلا أنها لم تتمكن من عزل المتغيرات المرتبطة بالمثلية في مواقع جينية محددة.

دراسة جينية واسعة النطاق (GWAS)

آجرى دكتور جانا دراسة جينية واسعة النطاق (GWAS) تحديد الارتباطات ذات الدلالة الإحصائية بين (النيوكليوتيدات متعددة الأشكال -SNPs) والسلوك المثلي، والـ SNPs هي (اختلافات قاعدة النيوكليوتيدات الأحادية في الحمض النووي) والتي تسمح بقياس التباين بين الأفراد في مجتمع ما.

أتاح استخدام عينة بحثية كبيرة وتحليل المحددات الجنسية، ومقاييس النشاط الجنسي (على سبيل المثال: نسبة الشركاء من نفس الجنس إلى مجموع الشركاء الجنسيين، والجاذبية، والهوية الجنسية) الكشف عن المواقع الجينية الخاصة بالتوجه الجنسي، التي فشلت الدراسات السابقة في إيجادها.

دراسة دكتور جانا تحلل ارتباط المثلية بمواقع الـ SNPs في الجينوم; بأستخدام مجموعة عينات جينية هائلة ل (408,995) فرد من (البنك الحيوي للمملكة المتحدة-UK Biobank) و(68،527) فرد من الولايات المتحدة من معامل شركة (23andMe) للأبحاث الحيوية، وبمشاركة متساوية في أعداد النساء والرجال، لكن بعدد ذكور مارسوا سلوكيات مثلية أكبر من عدد الإناث، على سبيل المثال سُئل المشاركون في الدراسة عما إذا كان لديهم شركاء من نفس الجنس على وجه الحصر أو مع شركاء من الجنسين.

اكتشافات الدراسة

اكتشفت الدراسة خمسة مواضع (loci) ترتبط بممارسة السلوكيات المثلية: موقعان مشتركان بين كلا الجنسين واثنان خاصين بالذكور وواحد بالإناث، وجدير بالذكر ان الدراسة لم تجد دليلًا على أن التوجه الجنسي يرتبط بمتغيرات على كروموسوم X.

بالمقارنة؛ فإن جميع (الدراسات الجينية المحددة للصفات-GWAS) بين عامي 2005 إلى 2016 قد اكتشفت 13.6 موقع محدد للصفات فقط، ولكن مع زيادة أعداد الأفراد المشاركين في الأبحاث (العينات البحثية) إلى أكثر من مليون عينة في البنوك الحيوية المختلفة، تجد العديد من الأبحاث الجينية منذ عام 2018 الى الآن مئات أو حتى الآلاف مواقع loci للصفات المحددة جينيًا.

وعند استخدام تقنية مختلفة تسمى SNP مقارنة التشابه الوراثي بين الأفراد غير المرتبطين في العينة وجدت الدراسة أن علم الوراثة يمكن أن تفسر العوامل الوراثية 8 إلى 25 ٪ من السلوك المثلي للسكان.ومع ذلك عندما يتم حساب تأثير جميع هذه المواقع الجينية فإنهم يفسرون أقل من 1 ٪ من النشاط الجنسي للأفراد.

لذلك على الرغم من أنهم وجدوا مواقع جينية مرتبطة بالسلوك المثلي إلا أنه لا يمكن استخدام هذه النتيجة الجينية بأي شكل من الأشكال للتنبؤ بالسلوك الجنسي للأفراد عن طريق تحليل جيناتهم.

ومع ذلك عندما يتم حساب تأثير جميع هذه المواقع الجينية فإنهم يفسرون أقل من 1 ٪ من النشاط الجنسي للأفراد، لذلك على الرغم من أنهم وجدوا مواقع جينية مرتبطة بالسلوك المثلي إلا أنه لا يمكن استخدام هذه النتيجة الجينية بأي شكل من الأشكال للتنبؤ بالسلوك الجنسي للأفراد عن طريق تحليل جيناتهم.

آراء العلماء

يقول د/ديفيد كورتيس الأستاذ الفخري في معهد علم الوراثة في جامعة كاليفورنيا: (هذه الدراسة تظهر بوضوح أنه لا يوجد شيء اسمه «جين مثلي الجنس»، بدلاً من ذلك هناك عدد كبير جدًا من المتغيرات التي لها تأثيرات متواضعة على السلوك الجنسي للفرد، وحتى لو لم يتم تعريف المثلية وراثيًا فإن هذا لا يعني أنه ليس بطريقة ما جزءًا فطريًا ولا غنى عنه من شخصية الفرد).

وقال زيك ستوكس ، من منظمة GLAAD لحقوق مجتمع ال LGBT: (يؤكد هذا البحث الجديد فهمنا الراسخ منذ فترة طويلة بأنه لا توجد درجة قاطعة تؤثر بها الطبيعة أو التنشئة على سلوك الشخص المثلي).

مصادر:

1- https://bbc.in/2ZE89gl

2- https://bit.ly/32jEBXa

3- https://bit.ly/34fNjY5

4- https://bit.ly/34fDzNJ

5- https://bit.ly/2NLr6vk

6- https://bit.ly/34iKFRm

7-https://bit.ly/2ZCpeeI

8- https://bit.ly/2ZE8eAF

9- https://go.nature.com/2Ljgzol

10- https://go.nature.com/2Lcccwp