ما هي أنواع الشعر؟

يمتلك الشعر أنواع مختلفة مثلما تمتلك البشرة أنماطا متباينة. إذ يتحدد نمط شعرك تبعا لمجموعة من العوامل منها وراثية، ومنها مكتسبة من البيئة المحيطة [1]. وعليه لا بد أن يمتلك الشعر روتين للعناية مثلما تمتلك البشرة روتين يومي للعناية بها. للمزيد حول روتين العناية بالشعر إليك المقال التالي.

أنواع الشعر:

يتحدد مدى تجعد شعرك عن طريق شكل جريب الشعر. فكلما كان شكله غير متناظر كلما ازداد تجعد الشعر. ومن الجدير بالذكر، أن أنواع الشعر تمتلك تصنيفات رئيسية وفرعية [1].

الشعر الأملس:

لا يمتلك هذا النمط تصنيفات فرعية. ويمكن تعريفه على أنه النمط، الذي يكون الشعر فيه أملس من الجذر إلى الأطراف. إضافة إلى ذلك، يميل الشعر في هذا النمط إلى زيادة إفراز الدهون في الفروة مما يجعله دهنيا. وعليه، يراعى في اختيار منتجات العناية به، أن تكون خفيفة القوام لا تضيف مزيدا من الزيوت له. ويفضل استخدام “الشامبو الجاف- dry shampo”(شامبو على شكل بخاخ يتم تنظيف الشعر عن طريق رشه على الفروة) لتنظيف الشعر [1].

الشعر المموج:

يمتلك هذا النمط ثلاثة تصنيفات فرعية.

Type2A

يكون الشعر أملس من الجذر إلى حوالي مستوى العين، ومن ثم يتجعد بشكل خفيف إلى نهاية الشعر. ويفضل هنا استخدام أقنعة الشعر أو الجل المصفف لتحديد تجعدات الشعر [1].

Type2B

وعلى غرار النمط السابق، يكون الشعر أملس من الجذر إلى حوالي مستوى العين ثم يتجعد. مع ملاحظة أن التجعد أكثر حدة من سابقه. ويمكن أن يحتاج إلى جهد إضافي لجعله أملس عند تصفيفه [1].

Type2C

يصبح تجعد الشعر محددا أكثر من النمطين السابقين. إذ يتخذ شكل حرف S واضحا نوعا ما. وقد يبدأ التجعد من الفروة ويستمر إلى الأسفل. يميل هذا النمط إلى السماكة والتجعد بسرعة عند التعرض للرطوبة [1].

الشعر المجعد:

يمتلك هذا النمط تصنيفين فرعيين.

Type3A

يلاحظ في هذا النوع التجعد بكامل الشعر. ويؤدي تمشطيه إلى إتلاف التجعيدة الطبيعية فيه وتناثر الشعر بشكل غير متناسق. لذلك يفضل استخدام منتجات تحافظ على تجعداته الطبيعية [1].

Type3B

يبدأ تجعد الشعر من الفروة ويكون بشكل حلزوني مميز. يراعى في المنتجات المستخدمة للعناية عدم احتوائها على السيليكون أو السلفات. فعلي الرغم من أنها تخفف بشكل مؤقت من تجعده، إلا أنها تسبب جفاف الشعر وتؤدي إلى تقصفه [1].

Coils hair:

يمتلك هذا النمط ثلاثة تصنيفات تحت رئيسية.

Type4A

يتخذ الشعر هنا شكل حرف S. ويعتبر هذا النوع من أكثر الأنواع حساسية. إذ يحتاج إلى ترطيب عال من خلال منتجات ثقيلة القوام كالزبدة والكريمات المرطبة التي توضع بعد الاستحمام [1].

Type 4B

يتسم هذا النمط ب “الشكل المتعرج- zig zag”. وينصح بفك التشابك بين خصلات الشعر عبر وضع كميات كبيرة من البلسم عليه وهو مبلل. ومن ثم يتم تقسيم الشعر إلى أربعة أقسام مع وضع كريم التصفيف على طول تجعيدة الشعر ولفها حول لفافة الشعر [1].

Type4c

يعتبر هذا النمط الأكثر تجعدا بين الأنماط الأخرى، والأشد هشاشة بين أنماط الشعر. وذلك يعود لتأثره السريع بالرطوبة المحيطية. وتعد المنتجات الحاوية على زيت جوز الهند أو زبدة الشيا [1].

العوامل المؤثرة في نمط الشعر:

“المسامية- porosity”

يقصد بمفهوم مسامية الشعر هو احتواءه على العديد من الفتحات أو المسامات الموجودة بالطبقة السطحية له. ويمكن أن يكون الشعر طبيعيا مساميا أو يكتسب المسامية بعد تعرضه للحرارة أو مواد التصفيف الكيميائية [1]. وتكمن أهمية هذه الفجوات أنها تسمح بامتصاص الشعر بشكل جيد للرطوبة. إذ يمتص الشعر رطوبة الجو ويصبح متناثرا. قد تبدو هذه الميزة غير محبذة، ولكنها تسمح بامتصاص جيد لمرطبات الشعر. ومن الجدير بالذكر، أنه كلما كان الشعر أقل مسامية أدى إلى زيادة مقاومته للرطوبة [1].

بالإضافة إلى ما سبق، جففي شعرك بالمجفف بعد الاستحمام لأن هذا يساعد على فتح مسام الشعر وزيادة امتصاصيته لمستحضرات الترطيب كبديل الزيت وزبدة الشعر وغيرها [1].

كثافة الشعر:

إذا كنت تجدين صعوبة في رؤية فروة الرأس فهذا يعني امتلاكك لشعر كثيف. من جهة أخرى، رؤية فروة الرأس دون حتى تفريق الشعر يرجع لامتلاكك شعر خفيف [1]. تتأثر الكثافة بمجموعة من العوامل منها: انقطاع الطمث، التغذية، الحمل الهرمونات، والعمر [1].

نستخدم منتجات كالبخاخ والأقنعة الخفيفة في حالة امتلاك شعر منخفض الكثافة، ونبتعد عن المنتجات الثقيلة كالزيوت التي تسطح الشعر [1]. بينما نستخدم منتجات تضفي لمعانا للشعر كالزيوت والسيرومات الثقيلة في حالة امتلاك شعر كثيف [1].

هل نمط الشعر وراثي أم مكتسب؟

تلعب العوامل الجينية الدور الرئيسي في تحديد نمط الشعر سواء أكان أملس أو مجعدا أو مموجا. وكذلك الأمر، في حال سماكة الشعر فهي تحدد كثافته. ولا بد من أن ننوه هنا، بأنه لا يمكن تحديد جين معين مسؤول بشكل كلي عن شكل الشعر. إذ تختلف الجينات المسؤولة حسب اختلاف العرق. فنلاحظ على سبيل المثال، الجينان EDAR، FGFR2 مسؤولان عن ملمس الشعر عند الآسيويين. بينما يرتبط الجين TCHH باختلاف نمط الشعر عند الأوربيين [2].

7 نصائح للعناية بالشعر:

اغسلي الشعر تبعا لنمطه، فإذا كان دهنيا ستضطرين إلى غسله يوميا. بينما إن كان جافا، سوف تميلين إلى غسله بشكل أقل خلال الأسبوع [3].
ركزي على تنظيف فروة الرأس بالشامبو. واتركي رغوة الشامبو تغسل بقية الشعر. إذ أن تطبيق الشامبو على الأطراف بشكل مباشر يؤدي إلى فقدان رونقه وجعله باهتا [3].
استخدمي بلسما بعد الشامبو، وقومي بوضعه فقط على الأطراف وليس على فروة الرأس. إذ يعيد بلسم الشعر اللمعان والحيوية له [3].
استخدمي منتجات مناسبة لنوع شعرك، سواء أكان معالج كيميائي أو مجعد [3].
احمي شعرك أثناء السباحة. إذ يلحق الكلور في المسابح الأذى الشديد بالشعر. وعليه لا بد من استخدام شامبو وبلسم مخصصين لبعد السباحة [3].
التغذية المتوازنة: احرصي على دعم غذائك بالمنتجات الغنية بالأوميغا كالمكسرات والأفوكادو [4].
احرصي على احتواء المكمل الغذائي الذي تتناوليه لصحة الشعر على مجموعة العناصر التالية: زنك، سلينيوم، حديد، فيتامينات A، C، D. إذ ترتبط هذه العناصر بالحفاظ على صحة الشعر وحيويته [4].

المراجع:

الوراثة والميلانين: فهم مرض البرص | Albinism

البرص: الجمال في الفرادة

هل صادفت يومًا شخصًا بشعر أبيض ناصع وعينين زرقاوين ساحرتين؟ قد يكون هذا الشخص حاملًا لسرّ من أسرار الطبيعة: مرض البرص!

منذ فجر التاريخ، لفت مرض البرص انتباه البشر. تمّ وصف “الرجال البيض” لأول مرة في النصوص المصرية القديمة، حوالي عام 2000 قبل الميلاد. ربطهم المصريون القدماء بآلهة الشمس، واعتبروهم رمزًا للنقاء والبراءة.

في العصور الوسطى، اتخذت نظرة المجتمع تجاه مرض البرص منعطفًا مظلمًا. تمّ اعتبار البرص علامة على لعنة أو مرض، وتمّ استبعاد الأشخاص المصابين به من الحياة العامة. عاشوا في عزلة، يواجهون الخوف والتمييز.

في القرن التاسع عشر، بدأ العلماء في كشف أسرار مرض البرص. اكتشف جوزيف جاكوبس (طبيب بريطاني) أنّ البرص ناتج عن نقص الميلانين، الصبغة التي تُعطي لونًا للجلد والشعر والعينين. ساعد هذا الاكتشاف في تبديد بعض الخرافات حول البرص، وفتح الباب أمام فهم أفضل للمرض.

شهد القرن العشرون تقدمًا هائلًا في علاج مرض البرص. تمّ تطوير واقيات الشمس التي تحمي جلد الأشخاص المصابين من أشعة الشمس الضارة. ساعدت النظارات الطبية والعدسات اللاصقة في تحسين الرؤية. [1]

تعريف البرص وأنواعه:

يُعرف البرص أو المهق (بالإنجليزية: Albinism) بأنه حالة جلدية وراثية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في إنتاج صبغة الميلانين (بالإنجليزية: Melanin)؛ وهي مادة طبيعية يتم إنتاجها في الجسم وتمنح الشعر والجلد وقزحية العين لونها. وفي حين أن معظم الأشخاص المصابين بالبرص يتمتعون بصحة جيدة، إلا أنهم قد يعانون من مشكلات في الرؤية.

تقسم حالات البرص بشكل عام إلى نوعين رئيسيين، حيث يختلف كل نوع عن الآخر في الأعضاء المتأثرة والجينات المصابة بالخلل، وفيما يلي شرح موجز لكل منهما:

البرص العيني (Ocular Albinism – OA):
هذا النوع من البرص يتسبب في ظهور أعراضه بشكل أساسي على العينين، مما يؤدي إلى تغير في لون شبكية العين وقزحية العين. يحدث هذا نتيجة خلل أو طفرة جينية في الكروموسوم X، مما يؤثر بشكل رئيسي على المواليد الذكور، لكن قد يصيب الإناث أيضًا في حالات نادرة.

البرص العيني الجلدي (Oculocutaneous Albinism – OCA):
يؤثر هذا النوع من البرص على الجلد والشعر إلى جانب العينين، ويحدث نتيجة لخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج صبغة الميلانين.

بالإضافة إلى الأنواع الرئيسية المذكورة أعلاه، هناك أنواع أخرى أقل شيوعًا للبرص، منها:

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (Hermansky-Pudlak Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع مع أعراض البرص العيني الجلدي، إلا أنه يُسبب أيضًا مشكلات في الأمعاء والقلب والكلى والرئة، بالإضافة إلى اضطرابات النزيف بما في ذلك الهيموفيليا.

متلازمة شدياك هيغاشي (Chediak-Higashi Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع أيضًا مع أعراض البرص العيني الجلدي، ومع ذلك، يميل لون بشرة المصابين به إلى الفضي أو الرمادي، بالإضافة إلى احتمالية حدوث اضطراب في خلايا الدم البيضاء، الأمر الذي يزيد من خطر الإصابة بالعدوى. [2][3]

أسبابه:

مرض البرص ينشأ نتيجة خلل وراثي يُولد به الطفل المصاب، حيث يحدث هذا الخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، وهو ما قد يؤدي إلى غياب كلي أو انخفاض في كمية الميلانين المنتجة.

بالتالي، يُعتبر البرص اضطرابًا وراثيًا، ولكي يصاب الطفل به، يجب أن يكون كلا الوالدين مصابين بالمرض أو حاملين لجين الإصابة. وفي معظم الحالات، يكون لدى المصابين آباء حاملين لجين الإصابة فقط، دون أن تظهر عليهم أعراض المرض. [2]

ملاحظة:

هناك عدة جينات تلعب دورًا في إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، ومن أهمها:

جين TYR (Tyrosinase): هذا الجين يُعتبر أحد أهم الجينات المسؤولة عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لإنزيم التيروزيناز الذي يلعب دورًا رئيسيًا في تحويل التيروزين (amino acid) إلى دوبا وبعدها إلى الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 11.
جين TYRP1 (Tyrosinase-Related Protein 1): هذا الجين يُشفر لبروتين مرتبط بإنزيم التيروزيناز (TYR)، وهو يشارك في عملية تكوين الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 9.
جين OCA2 (Oculocutaneous Albinism Type 2): يُعتبر هذا الجين مسؤولًا أيضًا عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لبروتين يلعب دورًا في تنظيم نقل الميلانوسومات (organelles) داخل خلايا الجلد والشعر. يقع هذا الجين على الكروموسوم 15.
جين SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): يُشفر هذا الجين لبروتين يُعتقد أنه يشارك في نقل الميلانين من داخل الخلايا نحو الخارج، مما يؤثر على توزيع الميلانين في الجسم. يقع هذا الجين على على الكروموسوم 5.

الأعراض:

لون الجلد والشعر والعين:
- الجلد: يتميز بالشعر الأبيض والبشرة الفاتحة للغاية مقارنةً بالأشقاء أو الأقارب الآخرين.
- الشعر: قد يكون أبيضًا ناصعًا أو بنيًا. لدى المصابين بالبرص من أصول إفريقية أو آسيوية، يكون لون شعرهم أصفرًا أو أحمرًا أو بنيًا.
- العيون: قد يتراوح لون العينين من الأزرق الفاتح جدًا إلى البني. يمكن أن يكون لون العين أحمرًا في بعض أنواع الإضاءة.
مشكلات الرؤية:
- تحرك العينين بشكل غير إرادي (الرأرأة).
- وضعية رأس غير طبيعية لتحسين الرؤية.
- عدم نظر العينين في الاتجاه ذاته أو نظر العينين إلى اتجاهين مختلفين (الحول).
- عدم القدرة على رؤية الأشياء القريبة أو البعيدة (طول النظر أو قصر النظر).
- حساسية شديدة للضوء (رهاب الضوء). [1][3]

تشخيص الإصابة بالبرص:

تشخيص البرص يتم عادة من خلال التقييم السريري للعلامات والأعراض المرتبطة بهذا المرض، ويشمل العناصر التالية:

الفحص الجسدي: يقوم الطبيب بفحص الجلد والشعر والعيون للبحث عن علامات البرص، مثل البشرة الفاتحة أو غير الموجودة للميلانين، والشعر الأشقر أو الأحمر غير الملون، والعيون الزرقاء أو الرمادية.
التاريخ الطبي والعائلي: يتم استجواب المريض للتحقق من وجود أي تاريخ طبي أو عائلي لحالات البرص، بما في ذلك إذا كان هناك أقارب في العائلة يعانون من المرض.

اختبارات وظيفية: قد يتم إجراء اختبارات وظيفية للعينين والجلد لتقييم مدى تأثير المرض على الرؤية والحس الوجداني وحساسية الجلد لأشعة الشمس.
التصوير الطبي: قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات تصويرية مثل الرنين المغناطيسي أو الأشعة السينية لتقييم أي تغيرات في الهيكل أو الوظيفة الداخلية للجسم نتيجة للبرص.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تُجرى اختبارات جينية للتحقق من وجود تغيرات في الجينات المسؤولة عن البرص، وهذا قد يساعد في تشخيص الحالة وفهم سببها بشكل أفضل. تشخيص البرص يتطلب تعاونًا وثيقًا بين الطبيب والمريض، وقد يستغرق وقتًا قبل تأكيد التشخيص بشكل نهائي. [3]

علاجه:

على الرغم من أنه لا يوجد علاج نهائي لمرض البرص حتى الآن، إلا أن هناك عدة خيارات لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة للمصابين. تشمل العلاجات الشائعة ما يلي:

حماية البشرة من الشمس: ينبغي على المصابين بالبرص تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس وارتداء الملابس الواقية واستخدام واقي الشمس بشكل منتظم لحماية البشرة الحساسة من الضرر الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية.

علاج الأمراض المصاحبة: في حال وجود مشاكل صحية مصاحبة مثل مشاكل في الرؤية أو الجلد أو الأمعاء، قد يتطلب العلاج تدخلاً طبيًا متخصصًا.
العلاج الجلدي: يمكن استخدام مستحضرات التجميل لتقليل مظهر البقع البيضاء على البشرة، كما يمكن استخدام الكريمات المرطبة لترطيب البشرة الجافة.
العلاج العيني: قد يتطلب المرضى الذين يعانون من البرص العيني استخدام نظارات شمسية خاصة لتقليل التهيج والحماية من الضوء الساطع.
العلاج النفسي والاجتماعي: يمكن أن يكون للمصابين بالبرص تحديات نفسية واجتماعية نتيجة لظهورهم بشكل مختلف، لذا قد يستفيدون من الدعم النفسي والاجتماعي لمساعدتهم على التعامل مع التحديات اليومية.
البحث السريري: هناك جهود مستمرة في مجال البحث الطبي لتطوير علاجات جديدة وفعالة لمرض البرص، ومن الممكن أن يستفيد المرضى من الانضمام إلى التجارب السريرية لتقييم فعالية العلاجات الجديدة.

من المهم أن يتم توجيه خطة العلاج الخاصة بمرض البرص بناءً على احتياجات كل فرد بشكل فردي، ويجب استشارة الطبيب المختص قبل بدء أي علاج جديد. [2][3]

اقرأ أيضًا: متلازمة تيرنر – متلازمة داون

سير المرض:

مرض البرص أو المهق لا يؤثر سلبًا على صحة معظم المصابين، وعلى الرغم من ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد في بعض الحالات، إلا أن ذلك لا يؤثر بشكل كبير على معدل البقاء على قيد الحياة. يمكن اتخاذ الخطوات التالية لتجنب أو تقليل المشاكل المرتبطة بالبرص:

فحص الجلد بانتظام: من المهم إجراء فحص دوري للجلد كل 6 – 12 شهرًا للكشف المبكر عن أي علامات محتملة لسرطان الجلد.
حماية البشرة من الشمس: يجب تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس قدر الإمكان، واستخدام واقي الشمس ذي الحماية العالية وارتداء الملابس الواقية مثل القمصان طويلة الأكمام والقبعات والنظارات الشمسية.
فحوصات العيون المنتظمة: يُنصح بإجراء فحوصات دورية للعيون كل 2 – 3 سنوات على الأقل للتحقق من صحة الرؤية والكشف المبكر عن أي مشاكل عينية محتملة.

مرض البرص يؤثر في الجلد، العين، والشعر، وقد تتسبب الأعراض في تقليل القدرة على القيام بالمهام اليومية بكفاءة. لذا، إذا لاحظت أي علامات أو أعراض مرتبطة بالبرص، يُنصح بالتوجه للطبيب للحصول على التقييم والعناية اللازمة.[3]

الأبحاث العلمية حول البرص:

ركزت االأبحاث والدراسات على طرق العلاج الفعال بالدرجة الأولى. حيث كان الاهتمام موجّهًا نحو تطبيقات العلاج الجيني والأدوية والخلايا الجذعية…

روابط لبعض هذه الأبحاث:

مراجع:

1- clevelandclinic

2- NCBI

3- MedlinePlus

4- https://www.albinism.org/

مرض العظم الزجاجي: حياة بين الهشاشة والأمل

بينما نتفاعل مع العالم من حولنا بأقدامنا الراشدة والرشيقة، بقوة يدينا الصلبة، يعتبر العظم بمثابة العمود الفقري لحياتنا، يدعمنا ويحمينا في كل خطوة نخطوها. لكن، ماذا لو كانت هذه الحماية تتلاشى ببطء؟ ماذا لو بدأت العظام تصبح هشة كالزجاج؟ هذا هو سردنا لمرض غامض يعرف بـ “مرض العظم الزجاجي”، حيث يتحول العظام من مصدر للقوة إلى زجاج يتمكن من تحطيمه بأبسط الإجهادات.

سنخوض سويًا في هذا المقال رحلة إلى عالم يعج بالتحديات والتساؤلات حول هذا المرض النادر، الذي يتسبب في تغيير حياة المرضى بشكل كامل. دعونا نستكشف معًا أسبابه، وتأثيراته، وأحدث التطورات في عالم علاجه…

جذور المرض واكتشافه:

يُعتقد أنّ مرض العظم الزجاجي Osteogenesis Imperfecta (OI)، ويُعرف أيضًا بـ “تكوّن العظم الناقص” أو “متلازمة العظام الهشّة”، موجود منذ فجر التاريخ. فقد تمّ العثور على بقايا عظمية تدلّ على إصابة بعض الأشخاص بهذا المرض في حضارات مختلفة، مثل مصر القديمة وبلاد الرافدين.

وفي عام 1788، قام الطبيب الفرنسي “بيير فريديريك بوزو” بوصف أول حالة لمرض العظم الزجاجي بشكلٍ دقيق…

يصيب تكوّن العظم الناقص ما يقارب الشخص بين كل 10.000-20.000 ألف شخص، حيث يوجد ما يقارب الـ50.000 حالة في الولايات المتحدة الأمريكية لوحدها. وينتشر بشكل متساوي بين كل من الذكور والإناث. [2][1]

تعريف مرض العظم الزجاجي وأسبابه:

هو حالة طبية نادرة تتسم بضعف في كثافة العظام وهشاشتها، مما يجعلها أكثر عرضة للكسور والتشققات، حتى بسبب الإجهادات البسيطة. ينشأ هذا الضعف نتيجة لنقص في كثافة المعدنيات في العظام، مثل الكالسيوم والفوسفور، مما يؤثر سلبًا على قوتها ومتانتها. وتعود أسباب هذا النقص إلى عوامل فسيولوجية أو راثية مختلفة، بما في ذلك اضطرابات في عملية تكوين العظام أو زيادة في تفكك العظام بسرعة أكبر من ترميمها. إضافة إلى العوامل البيئية (كالتغذية ومستوى النشاط البدني والتعرض لضوء الشمس وغيره)…

الفرق بين العظم الطبيعي (على اليسار) والمصاب بالهشاشة والمرض (الوسط واليمين)

لكننا في هذا المقال سنتطرق للعوامل الوراثية التي تسبب هذا المرض:

من الناحية الوراثية، يُعَزَّز المرض بسبب حدوث طفرات في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين النوع الأول من الكولاجين في الجسم. حيث يعتبر الكولاجين النوع الأول مادة أساسية في بنية العظام والجلد والأنسجة الضامة الأخرى. حدوث طفرة في تكوين النوع الأول من الكولاجين يؤدي إلى تكون “عظم ناقص التكوين”، أي عظم هش وسهل الكسر بسبب فقدانه للمتانة والصلابة التي يوفرها الكولاجين السليم.

من أبرز جينات الكولاجين المهمة في عملية تكوين العظام هي:

COL1A1 وCOL1A2: يُعتبر هذان الجينان من أهم الجينات التي تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الأول. هذا النوع من الكولاجين يُعتبر الأساسي في بنية العظام والأنسجة الضامة الأخرى.
COL2A1: هذا الجين يُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الثاني الذي يلعب دورًا هامًا في تكوين غضاريف المفاصل.
COL5A1 وCOL5A2 وCOL5A3: هذه الجينات تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الخامس، الذي يساهم في تكوين الألياف الناعمة في الأنسجة الضامة.

تحتوي هذه الجينات على المعلومات الوراثية التي تحدد هيكل ووظيفة الكولاجين المنتج، وأي تغير أو طفرة في هذه الجينات قد يؤدي إلى تشوهات في الكولاجين المنتج، مما يمكن أن يؤدي في بعض الحالات إلى حدوث مرض العظم الزجاجي أو أمراض أخرى ذات صلة بالعظام والأنسجة الضامة.[2][1]

يمكنك معرفة المزيد حول بروتين الكولاجين وخصائصه من خلال مقالنا هنا

أنواعه:

هناك أنواع مختلفة من هذا المرض، وتختلف هذه الأنواع في الوراثة والتأثير على العظام. ومن بين أنواعه الشائعة:

مرض العظم الزجاجي النوع I (OI): يُعتبر OI النوع الأكثر شيوعًا، وهو ناتج عن طفرات في جينات الكولاجين النوع الأول. يتسبب هذا النوع في عظام هشة وكسور متكررة، وقد تتراوح شدة الأعراض بين الأفراد المصابين.
مرض العظم الزجاجي النوع II (OI): يعتبر هذا النوع من المرض أكثر خطورة وندرة من OI النوع I. يتسبب هذا النوع في تشوهات خطيرة في العظام، والتي قد تؤدي إلى وفاة الطفل في مراحل الطفولة المبكرة نتيجة لمشاكل التنفس والتغذية.
مرض العظم الزجاجي النوع III (OI): يتميز هذا النوع بأعراض شديدة مثل تشوهات العظام وتقصر القامة والكسور المتكررة. يمكن أن يكون مرض العظم الزجاجي النوع III أكثر تشابهًا مع مرض العظم الزجاجي النوع II في بعض الحالات.
مرض العظم الزجاجي النوع IV (OI): يتسبب هذا النوع في أعراض متوسطة إلى شديدة من مرض العظم الزجاجي، مع تشوهات في العظام وكسور متكررة.

تُصنَّف الأنواع المذكورة أعلاه تحت فئة Osteogenesis Imperfecta (OI)، ولكن هناك أيضًا أنواع أخرى من مرض العظم الزجاجي تُصنَّف بشكل منفصل، وتختلف في الأسباب والأعراض والتأثيرات على العظام.[2][1]

وراثة مرض العظم الزجاجي:

تعتمد وراثته على عدة أنماط وراثية مختلفة. يمكن أن تُشارك الوراثة في تطوير المرض بسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تكوين الكولاجين، كما ذُكر في الشرح السابق.

الوراثة الجسمية السائدة: في هذا النوع من الوراثة، يكفي أن يكون جين واحد مصاب بالطفرة في أحد الأبوين ليظهر المرض على الطفل. وغالبًا ما يكون لدى أحد الأبوين مرض العظم الزجاجي، ولكن يتميز المرض الذي ينتج عن هذا النوع من الوراثة بأنه يكون أقل حدة.
الوراثة المتنحية: هنا يجب أن يكون الجين المصاب موجودًا في كلا الأبوين لظهور المرض. وفي هذه الحالة، لا تظهر الأعراض عادةً على الأبوين، ولكن الأبناء الذين يحملون الجين المصاب قد يظهرون أعراض المرض.
الوراثة المرتبطة بالجنس: هنا يكون الطفرة الجينية المسببة للمرض موجودة على إحدى الكروموسومات الجنسية X أو Y. قد يكون المرض أكثر شيوعًا لدى الذكور إذا كان الجين المصاب موجودًا على كروموسوم X، نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم واحد X وكروموسوم Y.
الطفرات العشوائية: في بعض الحالات، يمكن أن تحدث الطفرات في الجينات بشكل عفوي ومفاجئ، دون أن يكون لها علاقة بتوارثها من الأبوين. وقد تؤدي هذه الطفرات إلى تطوير أشكال أكثر شدة من مرض العظم الزجاجي، ولا يكون هناك تاريخ عائلي للمرض في هذه الحالات.

كما ذكرنا سابقًا، أن تطور المرض وانتقاله يعتمد على مجموعة متنوعة من العوامل الوراثية والبيئية، وقد تكون الوراثة جزءًا فقط من الصورة الكاملة.[2][1]

أعراضه:

أعراض مرض العظم الزجاجي يمكن أن تتفاوت بين الأفراد وتعتمد على نوع وشدة المرض. ومع ذلك، فإن بعض الأعراض الشائعة تشمل ما يلي:

كسور متكررة: يعتبر كسر العظام نتيجة لهشاشة العظام هو العرض الأساسي لمرض العظم الزجاجي. يمكن حدوث الكسور بسهولة حتى من الإجهادات البسيطة، وتكون الكسور شائعة خاصة في العمود الفقري والأذرع والأرجل.
آلام العظام: يعاني الأشخاص المصابون بمرض العظم الزجاجي في بعض الأحيان من آلام في العظام، وخاصة بعد حدوث كسور أو مناورات جسمانية معينة.
تشوهات العظام: قد تؤدي هشاشة العظام إلى تشوهات في هيكل العظام، مما يمكن أن يؤثر على الشكل الطبيعي للعظام ويسبب مشاكل في الحركة والوظيفة.
قصر القامة: نتيجة للكسور المتكررة وتشوهات العظام، قد يتطور قصر القامة لدى الأفراد المصابين بمرض العظم الزجاجي.
مشاكل الأسنان: قد تظهر مشاكل في الأسنان مثل تسوس الأسنان وفقدان الأسنان بشكل أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي.

ضعف العضلات: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي من ضعف في العضلات نتيجة لتقوس العظام وتشوهاتها.[2][1]

تشخيص تكوّن العظم الناقص:

التشخيص يتطلب تقييمًا شاملاً للأعراض والتاريخ الطبي، بالإضافة إلى استخدام عدة طرق تشخيصية. من بين الطرق الشائعة لتشخيص المرض:

التاريخ الطبي والفحص البدني: يقوم الطبيب بجمع معلومات مفصلة عن التاريخ الطبي للمريض، بما في ذلك الأعراض التي يعاني منها وتاريخ الكسور السابقة وأي تاريخ عائلي لمرض العظم الزجاجي. يجري الطبيب أيضًا فحصًا بدنيًا لتقييم العظام والتحقق من وجود تشوهات أو علامات أخرى.
الفحوصات الشعاعية: تعتبر الصور الشعاعية من أهم الفحوصات لتشخيص مرض العظم الزجاجي، حيث يمكن أن تظهر علامات الهشاشة العظمية وتشوهات العظام على الصور الشعاعية.

اختبارات الدم: يمكن أن تُجرى اختبارات الدم لقياس مستويات المعادن الهامة لصحة العظام مثل الكالسيوم وفيتامين د والفوسفات.
اختبارات الجينات: في حالة الاشتباه في وجود مرض العظم الزجاجي الوراثي، قد يتم إجراء اختبارات جينية لتحديد الطفرات في الجينات المسؤولة عن المرض (جينات الكولاجين).
اختبارات الحالة العظمية: تشمل هذه الاختبارات اختبارات كثافة العظام (DEXA scan) لتقييم كثافة العظام ومعرفة مدى هشاشتها.

يجب أن يقوم الطبيب بتحليل البيانات المتاحة من هذه الفحوصات والاستنتاجات المستفادة منها لتحديد ما إذا كان المريض مصابًا بمرض العظم الزجاجي ونوعه وشدته، ومن ثم وضع خطة علاجية مناسبة.[2][1]

العلاج:

علاج مرض العظم الزجاجي يهدف إلى تخفيف الأعراض وتقليل خطر الكسور وتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين. العلاج قد يشمل ما يلي:

الرعاية الطبية المتخصصة: يتطلب علاج مرض العظم الزجاجي التعامل مع فريق طبي متعدد التخصصات، بما في ذلك أطباء العظام وأخصائيي الجراحة العظمية وأطباء الأطفال وأخصائيي التغذية وغيرهم.
العلاج الدوائي: يمكن أن يشمل العلاج الدوائي تناول الأدوية التي تساعد في تقوية العظام وتحسين كثافتها، مثل البيسفوسفونات والكالسيترول وفيتامين د.
العلاج الفيزيائي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين القوة العضلية والتوازن والمرونة، مما يقلل من خطر الكسور.

الأدوية المضادة للآلام: قد يتم وصف الأدوية المضادة للآلام لمساعدة في تسكين الآلام المصاحبة للكسور والآلام العامة.
التدخل الجراحي: في حالات الكسور الشديدة أو التشوهات العظمية الخطيرة، قد يكون الجراحة ضرورية لتصحيح التشوهات وتثبيت الكسور.
العناية الذاتية: يمكن للأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي اتخاذ إجراءات للعناية بالعظام، مثل الحفاظ على نظام غذائي غني بالكالسيوم والفيتامين د وممارسة التمارين الرياضية المناسبة.

يجب أن يتم تحديد العلاج المناسب لكل حالة بناءً على خصائص المرض وشدته، ويجب أن يتم ذلك بالتعاون مع الطبيب المعالج والفريق الطبي المختص.[2][1]

أبحاث علمية حول مرض العظم الزجاجي:

العلاج الجيني:

1- Curative Cell and Gene Therapy for Osteogenesis Imperfecta

2- Osteogenesis Imperfecta: Current and Prospective Therapies

العلاج بالخلايا الجذعية:

1- Stem Cell Therapy as a Treatment for Osteogenesis Imperfecta

2- Mesenchymal stem cells in the treatment of osteogenesis imperfecta

تحسينات في العلاج الطبيعي:

1- https://www.physio-pedia.com/Osteogenesis_Imperfecta

مراجع ومصادر:

تاي زاكس Tay-Sachs: العدو الصامت

في أعماق تفاصيل الوراثة البشرية تنبت قصصٌ حزينة، ترويها أمراض نادرة تتحدى فهمنا وتحرك مشاعرنا. تاي زاكس Tay-Sachs، هو جزء من هذا اللغز الوراثي، يعتبر تحدياً معقداً للعلم وللأسر التي تتأثر به. إنه اضطراب وراثي نادر يغوص في أعماق الجينات، يلتف حول الحمض النووي ليطلق على الحياة رحلة مليئة بالتحديات.

تاي زاكس، والذي يُلقب أحياناً بـ “العدو الصامت”، يتسلل إلى حياة الأطفال الصغار بصمت، يخفي وراء أضواء الجينات الشرارة التي تشعل ألسنة الأمل وتطفئها بسرعة. إنه مرض يأتي بعبء فقدان السمع، والرؤية، والقدرة على الحركة، محولاً حياة الأطفال البريئة إلى معركة شاقة يصعب على العائلات مواجهتها.

لكن بين تلك الظلال المظلمة، يتألق نور الأمل من خلال جهود العلماء والمنظمات الطبية التي تتصارع من أجل فهم هذا العدو الصامت ومحاربته. هذه هي قصة تاي زاكس، حيث تتشابك الجينات والأمل، وتندلع نيران البحث العلمي لإلقاء الضوء على هذا السر المعقد وراء الأمراض الوراثية.

حدوث وسبب المرض:

داي تاي-زاكس Tay-Sachs disease، ويُسمَّى أيضاً بالشُّحام السفينغولِي الطِّفلِي infantile sphingolipidosis، هو اضطرابٌ وراثي نادر، يُسبِّب ضرراً تدريجياً في الجهاز العصبي، وغالباً ما يُفضي إلى الموت.

وهو مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية Autosomal Recessive في الكروموسوم 15 وتحديدًا في جين هيكسا HEXA gene، حيث تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد (gangliosides) المهم في التواصل الخلوي وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها. [1]

وراثة المرض:

كم ا ذكرنا سابقًا، فوراثة مرض تاي زاكس تتبع نمط وراثي معين يعرف بالوراثة المتنحية المتنحية السائدة. يعني ذلك أن الجين المسؤول عن المرض يوجد على الزوج الهجين (أو الزوج المختلط) في الحالة التي تؤدي إلى الإصابة بالمرض – أي كروموسوم 15.

أمراض أخرى متنحية: الفينيل كيتونوريا Phenlkenonuria

ولكي يُصاب الطفلُ بداء تاي-زاكس، لابدَّ أن يكون كلا والديه حاملاً لتلك الطفرة الوراثية Carri، وعندها يكون احتمالُ إصابة الطفل 25 في المائة (في كل حمل). [2][1]

الأعراض:

غالباً ما تبدأ أعراضُ المرض قبلَ أن يبلغ الطفلُ عمرَ ستَّة أشهر، حيث يتباطأ النمو لديه تدريجياً إلى أن يفقدَ قدرته على الحركة تماماً.

تشتمل الأعراضُ المبكِّرة للمرض على إجفال مفرط لدى الطفل عندَ سماع ضجيج مفاجئ، بالإضافة إلى ظهور نقاط أو بقع حمراء قُرب وسط العينين.

بعدَ ذلك، تظهر عندَ الطفل مشاكل أخرى، مثل الضعف العضلي وفقدان الرؤية وفقدان السمع والنوبات الصرعية.

ويموت مُعظمُ الأطفال المصابين بالحالة قبلَ بلوغهم عمر أربع سنوات. [1]

تنويه:

وهذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم

يهود الاشكيناز.
الكاجون: وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو أصول كندية – فرنسية.
فرنيسو كندا.

التشخيص:

تفيد اختبارات ما قبل الولادة، مثل عينة الزغابات المشيمية (CVS)، وبزل السائل الأمنيوسي، في تشخيص مرض تاي ساكس. تُجرى هذه الاختبارات في حال كان أحد الزوجين حاملًا للمرض أو مشتبهًا بذلك.

تُجرى عينة الزغابات المشيمية بين الأسبوع العاشر، والثالث عشر من الحمل، وتتضمن أخذ عينة من خلايا المشيمة عبر المهبل أو البطن.

يُجرى بزل السائل السلوي Amniotic Fluid بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل، ويتضمن أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة عبر بطن المرأة الحامل.

وفي حال أظهر الطفل أعراض الإصابة بـِ تاي ساكس، فيجب على الطبيب أن يقوم بالفحص السريري، ويتحرى التاريخ العائلي.

يمكن بعد ذلك طلب فحص الدم، حيث يتحقق هذا اختبار من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى هيكسوسامينيداز hexosaminidase في دم الطفل. تكون المستويات منخفضة أو غير موجودة في داء تاي ساكس. [2][1]

علاج تاي زاكس:

لا يتوفَّر حتى الآن أيُّ علاج لداء تاي-زاكس، وتهدف الأدويةُ التي تُعطى للطفل إلى تسكين الأعراض قدر الإمكان.

وتتضمن المعالجة:

مسكنات ألم
الأدوية المضادة للصرع للتحكم بالاختلاجات
علاج فيزيائي
الدعم تغذوي
علاج المشاكل التنفسية
الدعم العاطفي للأسرة مهم أيضًا، فقد تساعد مجموعات الدعم على التأقلم. [1]

دراسات وأبحاث حول مرض تاي زاكس:

العلاج ببدائل الإنزيم:

نظرًا لأن تاي زاكس ناتج عن نقص إنزيم «Hex-A» ، فيسعى هذا العلاج إلى استبداله. إنه خيار غير فعّال حتى اللحظة بسبب الاختلاطات الحاصلة.

العلاج الداعم للإنزيم:

يستخدم هذا العلاج جزيئات تثبّت الإنزيم، وتزيد فعاليته. هناك حاجة لمزيد من البحث فيما يخص هذا العلاج.

العلاج الجيني:

قد تؤدي إضافة معلومات جينية جديدة إلى الخلايا إلى تصحيح عيب الإنزيم المسبب لداء تاي ساكس. وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء «FDA» مؤخرًا على التجارب السريرية لدراسة سلامة وفعالية العلاج الجيني. لم يُعرف للآن مدى أمان وفعالية هذا العلاج مع الوقت.

زراعة الخلايا الجذعية:

يعتمد هذا العلاج على زرع خلايا نقي العظم لتوفير الإنزيم المفقود. لقد وجدت الدراسات فوائد على الحيوانات، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الاستقصاء بالنسبة للبشر. [4][3]

الوقاية من المرض:

نظرًا لأن تاي زاكس متوارث، فلا توجد طريقة لمنعه إلا بالتحري عنه قبل حدوثه؛ أي قبل تكوين أسرة، يجب على الوالدين إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانا حاملين للمرض. هذا الأهم بالنسبة الأشخاص ذوي نسبة الخطورة العليا، مثل اليهود الأشكناز أو الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض تاي ساكس. لذا عندما بدأ البحث عن حاملي تاي زاكس في السبعينيات، قلل ذلك عدد اليهود الأشكناز المولودين مع المرض في الولايات المتحدة، وكندا بأكثر من 90%. [1]

أمراض أخرى:

مرض التصلب الجانبي الضموري

مرض هنتغنتون

المراجع والمصادر:

1- medlineplus

2- OMIM

3- Frontiers

4- Nature

لماذا يختطف الاحتلال جثامين الشهداء؟

شهد العالم وحشية لا مثيل لها من جيش الاحتلال، في ظل الأحداث الأخيرة على قطاع غزة. بداية من قصف مستشفى المعمداني، وحتى حصار الدبابات لمستشفى الشفاء زاعمًا كونها مركزًا للمقاومة الفلسطينية. ولكن هنالك ما هو أغرب وأشد وحشية من الحصار، وهو ما قاله مدير عام وزارة الصحة الفلسطينية الدكتور “منير البرش” خلال مداخلته الهاتفية مع قناة الجزيرة مباشر. وهو عدم تمكنهم من دفن الجثث في المقابر الجماعية، خشية اختطاف جثامين الشهداء من قبل جيش الاحتلال. وهنا كان السؤال، لماذا يختطف الاحتلال جثامين الشهداء؟ وما علاقة بنك الجلد الإسرائيلي بذلك؟

بنك الجلد الأكبر في العالم

بنك الجلد هو عبارة عن تخزين عينات من جلود المتبرعين ليتم استخدامها في ترقيع أو زراعة الجلد لمصابي الحروق على اختلاف درجاتها. فبعد حرب 6 أكتوبر 1973 اتضح للاحتلال الإسرائيلي أن عليه معالجة جنوده الذين أصيبوا بحروق وتشوهات خلال الحرب. لذا قرر أن ينشئ بنك الجلد الإسرائيلي. وبالرغم من وجود خلافات إسرائيلية حول المشروعية الدينية، إلا أن مجلس الحاخامات الرئيسي أعلن مشروعيته عام 1985.

وفي عام 2014، عرضت قناة العاشرة الإسرائيلية تحقيق تلفزيوني عن بنك الجلد الإسرائيلي. وقد كشفت فيه مديرة البنك أن احتياطي دولة الاحتلال من الجلد البشري هو 170 متر مربع، وهو رقم غير منطقي نسبة إلى عدد المتبرعين وسنة إنشائه. كما تضمن التحقيق اعترافات من مسؤولين رفيعي المستوى عن أخذ أعضاء من جثامين الشهداء الفلسطينيين والعمال الأفارقة لاستخدامها في علاج المستوطنين. [1]

تسليم جثث الفلسطينيين بلا أعضاء

في عام 2001 نشر الصحفي السويدي “دونالد بوستروم” تحقيقا صحفيا يكشف فيه سرقة الأعضاء من الجثث والاتجار بها. كانت هذه أول مرة تكشف فيها هذه الجريمة للرأي العام الدولي، ثم عاد لينشر تحقيقا عن الموضوع نفسه عام 2009 في مجلة “أفتونبلاديت السويدية”. [2] يذكر بوستروم في هذا التحقيق ان وزارة الصحة الإسرائيلية أطلقت حملة قومية للتشجيع على التبرع بالأعضاء عام 1992. وبالتزامن مع تلك الحملة بدأ اختفاء عدد من الشباب الفلسطيني، ليعودوا بعدها في نعوش مغلقة. وتفرض السلطة الإسرائيلية على أهالي المفقودين دفنهم في الليل دون جنائز. وأكد بوسترم تحقيقاته حين ذهب إلى محاورة عوائل الشهداء، ومن بينهم عائلة الشهيد” بلال أحمد غانم”. بلغ بلال 19 عاما حين اعتقله الجيش الإسرائيلي في قرية أم التين في الضفة الغربية عام 1992، ليعود بعدها جثة بلا أعضاء داخلية مخاطة من العنق حتى اسفل البطن. [2]، [3]

لم تنف السلطة الطبية الإسرائيلية ما تعرض له بلال من تنكيل وسرقة أعضاء. وقال مدير معهد الطب الشرعي الإسرائيلي وقتها “تشين كوغل”، إن عائلة بلال يمكن أن تكون على حق، لأنهم أخذوا كل ما يمكن أخذه من الجثث التي جاءت إلى معهد الطب الشرعي، وذلك من دون موافقة الأسرة. ولم تتلق عائلة بلال أي تفسير أو اعتذار عما حدث. [4]، [5]

اعترافات إسرائيلية بسرقة أعضاء الشهداء

في عام 2009 عرض فيلم وثائقي عن القضية، فيه اعترافات للمدير السابق لمعهد الطب الشرعي الإسرائيلي” يهودا هيس” يعترف فيها بسرقتهم أعضاء الشهداء الفلسطينيين. وقد قال هيس: لقد أخذنا القرنيات، والجلد، وصمامات القلب، والعظام. كل ما جرى القيام به كان غير رسمي إلى حد كبير، ولم يطلب إذن من الأسرى.

درست باحثة الأنثروبولوجية “مئيرة فايس” التعامل مع أجساد الفلسطينيين في مركز “أبو كبير” للطب الشرعي في تل ابيب “يافا”. ونشرت مئيرة دراستها في كتاب “على جثثهم”. قالت مئيرة إنها شاهدت أثناء وجودها في المعهد كيف يأخذون الأعضاء من جسد الفلسطينيين ويتركون جثث الجنود سليمة. وأضافت أنهم يأخذون القرنيات والجلد وصمامات القلب بشكل يجعل غياب تلك الأعضاء غير ملحوظ لغير المتخصصين. إذ يعوضون القرنيات بأجسام بلاستيكية وينزعون الجلد من الخلف كي لا تراه الأسرة. كما يجري استخدام جثث الشهداء في كليات الطب في الجامعات الإسرائيلية لأغراض بحثية.

كما أكد “عبد الناصر فروانة” رئيس وحدة الدراسات والتوثيق في هيئة الأسرى والمحررين أن إسرائيل ما زالت تحتجز أكثر من 370 جثمانًا لشهداء فلسطينيين استشهدوا في ظروف وسنوات مختلفة. مضيفًا ألى أن لائحة هؤلاء الشهداء المحتجزين تضم أشخاصا استشهدوا من السبعينيات وحتى عام 2023. [5]

جرائم جيش الاحتلال لا عد لها ولا حصر، ينتقون العلم والعلماء لهم حتى لو لم يكن ذلك بصورة أخلاقية، وعلى النقيض يحاربون العلم والعلماء في فلسطين. فالآن فقط يمكن إدراك سبب صعوبة دفن جثث الشهداء في المقبرة الجماعية، فالاحتلال الإسرائيلي لم يدفن الشهداء، ولكنه في ظل القصف دفن الإنسانية. وفي ظل الحصار دفن الحرية. وفي ظل إجرامه الحربي دفن القوانين الدولية.

المصادر:

متلازمة دي جورج DiGeorge – أبجدية جينوم ناقص!

متلازمة دي جورج، المعروفة أيضاً باسم متلازمة حذف 22q11.2، هي اضطراب جيني نادر يحدث نتيجة فقدان جزء صغير من كروموسوم 22. تعد هذه المتلازمة مصدر قلق وتحدياً للأفراد الذين يعانون منها ولعائلاتهم، حيث تؤثر على عدة جوانب من حياتهم اليومية. سنقوم في هذا المقال بالتعرف على تفاصيل هذا الاضطراب، وتأثيره على الأفراد المصابين به وعلى محيطهم، بالإضافة إلى أحدث التطورات في مجال علاجه وإدارته.

يغطي مصطلح متلازمة حذف 22q11.2 المصطلحات التي كان يُعتقد أنها حالات مختلفة، ويشمل ذلك متلازمة دي جورج والمتلازمة الشراعية القلبية الوجهية velocardiofacial syndrome والاضطرابات الأخرى التي تشارك نفس السبب الجيني بالرغم من وجود اختلاف بسيط في السمات.

تتضمن المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 عيوب القلب وضعف وظيفة الجهاز المناعي والحنك المشقوق والمضاعفات مرتبطة بانخفاض مستويات الكالسيوم في الدم وتأخر في النمو مع مشكلات سلوكية وعاطفية…

تختلف أرقام الأعراض المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 وشدتها. ومع ذلك، يحتاج كل شخص تقريبًا مصاب بهذه المتلازمة إلى العلاج من متخصصين في مختلف المجالات.

سيكون هذا المقال للحديث عن كل ما يخص هذه المتلازمة، ابتداءًا من أسبابها وأعراضها وصولًا إلى تشخيصها وعلاجها.

انتشار متلازمة دي جورج:

تصيب المتلازمة ما يقدر بـ 1 من كل 4000 إلى 6000 ولادة حية. وهي نسبة عالية مقارنة بباقي الأمراض. حيث تعتبر النسبة الأعلى بين باقي الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب حذف microdeletion syndrome.

[1]

أسبابها:

بدايةً نعلم أن كل شخص لديه نسختين من الكروموسوم 22، حيث تورّث واحدة من الأب والأخرى من الأم. وإذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقر إلى جزء يحتوي على ما يقدر بـ 30 إلى 40 جين (حوالي 3 ملايين زوج قاعدة base pairs). ولم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح ولم تكن مفهومة جيدًا. تعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11.2.

عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث مبكرًا خلال نمو الجنين. ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض.

وبالنسبة لوراثة المتلازمة، فهي من نوع الـ Autosomal Dominant: أي أن إصابة أحد الوالدين بها، يعطي احتمالية 50% لإصابة كل جنين بالمتلازمة. [1][2]

الأعراض:

قد تتفاوت علامات متلازمة دي جورج وأعراضها في نوعها وحدتها بناءً على الأجهزة المصابة في الجسم ومدى شدة الإصابات. ,وربما تكون بعض العلامات والأعراض ظاهرة عند الولادة، ويمكن أن لا يظهر بعضها حتى أواخر مرحلة الرضاعة أو أوائل مرحلة الطفولة. [2][3]

أهم العلامات والأعراض:

النفخة القلبية وزرقة البشرة نتيجة لقلة انتشار الدم الغني بالأكسجين (الزراق) بسبب الإصابة بعيب في القلب.
العدوى المتكررة.
سمات وجه معينة، مثل ذقن غير مكتملة النمو، أو أذنان منخفضتان، أو عينان متباعدتان أو ثلم ضيق بالشفة العليا – الشفة الأرنبية-
فجوة في سقف الفم (الحنك المشقوق palate defect) أو مشكلات أخرى في الحنك.
صعوبة التغذية أو عدم زيادة الوزن أو مشاكل في الجهاز الهضمي.
صعوبات في التنفس.
توتر عضلات ضعيف.
تأخر النمو، مثل تأخر التدحرج أو الجلوس أو غيرها من المراحل الأساسية في نمو الرضيع.
تأخر تطور الكلام أو الكلام المصحوب بغنة أنفية.
إعاقات التعلم أو تأخره.
مشكلات سلوكية.

متى تزور الطبيب

توجد حالات أخرى يمكن أن تسبب علامات وأعراض مشابهة لمتلازمة حذف 22q11.2. وبالتالي يجب الحصول على تشخيص دقيق وعاجل إذا ظهر على طفلك أي من العلامات أو الأعراض سابقة الذكر.

قد يشك الطبيب في الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2 في الأوقات التالية:

عند الولادة. إذا بدت حالات معينة واضحة عند الولادة، مثل عيب خطير في القلب أو الحنك المشقوق أو عدة عوامل أخرى تشبه ملازمة حذف 22q11.2، فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر الطفل المستشفى.
في زيارات العناية بالطفل. قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في وجود هذا الاضطراب بسبب مجموعة من الأمراض أو الاضطرابات التي تتضح مع مرور الوقت. وقد ينتبه الطبيب لوجود مشكلات أخرى أثناء زيارات فحص صحة المولود المقررة بانتظام أو خلال الفحوصات السنوية للطفل. [2][1]

المضاعفات:

تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشكلات الشائعة ما يلي:

عيوب القلب: وغالبًا ما تسبب متلازمة حذف 22q11.2 عيوبًا في القلب قد ينجم عنها عدم كفاية إمدادات الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تتضمن التشوهات وجود ثقب بين الحجرات السفلية في القلب (خلل في الحاجز البطيني ventricular septal defect) أو وجود وعاء كبير فقط؛ بدلاً من وعائين، يؤدي إلى خارج القلب (الجذع الشرياني truncus arteriosus) أو مجموعة من أربعة هياكل قلبية غير طبيعية (رباعية فالو tetralogy of fallot).

قُصورُ الدُّرَيْقات: تقوم الغدد فوق الدرقية الأربعة بتنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يُمكن أن تؤدي متلازمة حذف 22q11.2 إلى تصغير الغدد فوق الدرقية أكثر من الطبيعي وهي الغدد التي تفرز مقدارًا صغيرًا جدًا من الهرمون الجار درقي (PTH)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُصور الدُّرَيْقات congenital hypoparathyroidism. وينجم عن هذه الحالة وجود مستويات منخفضة من الكالسيوم ومستويات مرتفعة من الفوسفور في الدم.

خلل في الغدة الزعترية: تنضج الخلايا التائية؛ نوع من خلايا الدم البيضاء، في الغدة الزعترية الموجودة أسفل عظمة الصدر. وتعتبر الخلايا التائية الناضجة ضرورية للمساعدة في مقاومة العدوى. بالنسبة إلى الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2، قد تكون الغدة الزعترية صغيرة أو مفقودة thymic aplasia، الأمر الذي يؤدي إلى ضعف وظيفة الجهاز المناعي وحدوث عدوى شديدة بشكل متكرر.
حنك مشقوق: إن الحنك المشقوق؛ فتحة (شق) في سطح الفم (الحنك) cleft palate، سواء وجدت شفة مشقوقة أو لا، يُعتبر حالة شائعة من متلازمة حذف 22q11.2. وقد تصبح عملية البلع أو إصدار أصوات معينة في أثناء الكلام صعبة بسبب وجود تغييرات غير طبيعية أخرى غير واضحة بالحنك.
ملامح وجه متميزة: ربما يظهر عدد من السمات المحددة بوجه بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. وهذه السمات تتضمن وجود أذنين صغيرتين متجهتين للأسفل أو جفون الأعين صغيرة الاتساع (شقوق جفنية) أو الأعين المقنعة أو وجه طويل نسبيًا أو طرف أنف ضخم (بصلية الشكل) أو ثلم صغير أو مسطح بالشفة العليا.

مشكلات في التعلم والسلوكيات والصحة العقلية: قد تسبب متلازمة حذف 22q11.2 مشكلات في نمو الدماغ وعمله، الأمر الذي يؤدي إلى حدوث مشاكل في التعلم والعلاقات الاجتماعية والنمو والسلوكيات. إن تأخر تطور الكلام وصعوبات التعلم لدى الأطفال من الحالات الشائعة. فبعض الأطفال يُصابون باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. وفي مرحلة لاحقة في الحياة، تزيد خطورة الإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق واضطرابات صحية أخرى.
اضطرابات المناعة الذاتية: كما يُمكن أن يكون الأشخاص الذين كانوا يعانون من ضعف وظيفة الجهاز المناعي في طفولتهم؛ بسبب صغر أو فقدان الغدة الزعترية، أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء غريفز (الدُّرَاق الجُحُوظِيّ).
مشاكل أخرى. قد يقترن عدد كبير من الحالات الطبية بمتلازمة حذف 22q11.2، مثل ضعف السمع وضعف البصر ومشاكل في التنفس وضعف في وظيفة الكلى وقصر القامة نسبيًا بالنسبة إلى طول أفراد العائلة. [2]

الوقاية

في بعض الحالات، تُمرر متلازمة دي جورج من الوالد المصاب إلى الطفل. إذا كنت قلقًا بشأن تاريخ عائلي لمتلازمة حذف 22q11.2، أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بالمتلازمة، فقد ترغب في استشارة طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية (أخصائي طب الوراثيات) أو استشاري الوراثيات للمساعدة في التخطيط للحمل في المستقبل.

التشخيص:

يستند تشخيص متلازمة دي جورج في المقام الأول على الاختبارات المعملية الذي يمكنه الكشف عن الحذف في الصبغي 22. قد یطلب طبیبك ھذا الاختبار إذا کان لدى طفلك:

مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى الإصابة بالمتلازمة
عيب قلبي، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادة مع متلازمة حذف 22q11.2

ومن أهم التقنيات المستخدمة في التشخيص هي:

الوميض الصبغي بتهجين الفلوريسنت fluorescent in situ hybridization -FISH والذي يبين الحذف الجزئي لمقطع بالصبغي 22 حيث يتم تشخيص الحذف الجزئي للذراع الطويلة في هذا الكروموسوم. [2][1]

كما يمكن عمل الفحص الوراثي بعد عمل انتساخ للحامض النووي عن طريق التفاعل المتسلسل المتضاعف (polymerase chain reaction (pcr.

ملاحظة: عندما تكون الأعراض والعلامات موجودة دون وجود الحذف الجزئي بالصبغي 22, تكون أسباب أخرى هي التي تفسر وجود الأعراض, مثل وجود نقص بالصبغي 10, أو التعرض قبل الولادة للكحول, أو للأيزوتريتينون, أو ارتفاع مستوى السكر بالدم.

يمكن أيصًا استخدم قياس الانسياب الخلوي flow cytometry لتقدير عدد الخلايا التائية, والاستجابات التكاثرية لمحدثات الاستحالة أو التفتل mitogens والمستضدات antigens.

إضافة إلى إمكانية استخدام فحوض الأشعة كالرنين المغناطيسي في تأكيد وتقييم الحالة…

العلاج:

بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. جيث يمكن معالجة المسائل الصحية والمشاكل النمائية، أو مشاكل الصحة العقلية أو المشاكل السلوكية الأخرى أو متابعتها وفقًا للحاجة.

ربما تتضمن العلاجات (العلاج المخصص) تدخلات لعلاج الأمور التالية:

قُصورُ الدُّرَيْقات. يمكن التغلب على قُصورُ الدُّرَيْقات عادةً من خلال مكملات الكالسيوم ومكملات فيتامين (د).
عيوب القلب. تتطلب معظم عيوب القلب جراحة بعد الولادة مباشرة لعلاج القلب وتحسين مستوى وصول الدم الغني بالأكسجين.

قصور وظيفة الغدة الزعترية. إذا كان طفلك يعاني من بعض القصور في وظيفة الغدة الزعترية، فربما تكون حالات العدوى متكررة، ولكن دون وجود خطورة بالضرورة. يتم علاج حالات العدوى المذكورة — نزلات البرد والتهابات الأذن عادةً — بوجه عام كما هو الحال مع أي طفل. يتبع معظم الأطفال المصابين بقصور وظيفة الغدة الزعترية جدول التطعيمات الطبيعي. بالنسبة لمعظم الأطفال الذين يعانون من قصور وظيفة الغدة الزعترية بصورة معتدلة، يتحسن أداء الجهاز المناعي مع التقدم في العمر.

خلل الغدة الزعترية الشديد. إذا كان خلل الغدة الزعترية شديدًا أو في حالة عدم وجود غدة زعترية، فيكون طفلك معرضًا لمخاطر الإصابة بمجموعة من الأمراض الخطيرة. يتطلب العلاج زراعة نسيج الغدة الزعترية، أو خلايا متخصصة من النخاع العظمي أو خلايا الدم المتخصصة المقاومة للأمراض.
حنك مشقوق. يمكن علاج الحنك المشقوق أو غير ذلك من اضطرابات الحنك والشفة عادةً من خلال التدخل الجراحي.

التطوير الشامل. من المحتمل أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج التخاطبي، والعلاج المهني والعلاج النمائي. في الولايات المتحدة، تتوفر برامج التدخل المبكر التي توفر الأنواع المذكورة من العلاج من خلال الإدارة الصحية بالمدينة أو الولاية.
رعاية الصحة النفسية. ربما يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص حالة طفلك فيما بعد على أنها إصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD)، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو غير ذلك من اضطرابات الصحة العقلية أو الاضطرابات السلوكية.

إدارة الحالات الأخرى. ربما تتضمن الحالات المذكورة علاج المسائل المتعلقة بالتغذية والنمو، والمشاكل السمعية أو البصرية، وغير ذلك من الحالات الطبية. [3][2][1]

ملاحظة:

توجد محاولات ناجحة لزراعة الغدة التيموسية للأطفال الذين تكون عندهم الغدة غير موجودة, حيث أنه أثناء عمل جراحة للقلب, يؤخذ جزء من الغدة التيموسية من طفل حديث الولادة لأسرة متبرعة, وبعد فحصها والتأكد من خلوها من الأمراض, يتم زرع أجزاء صغيرة منها بعضلات الساق, وفي دراسة تم إجراؤها في شهر أغسطس سنة 2003 تبين أن جميع الأطفال الذين تم علاجهم بهذه الطريقة, قد حدث عندهم تطور لجهاز مناعي فعال, وهذه الأبحاث تعطى أمل, أن الأطفال المتأثرين بشدة بتشوه دي جورج من الممكن أن يعيشون حياة صحية.

في أغلب الحالات يجب تجنب التطعيم للأطفال المصابين بتشوه دي جورج بلقاحات الفيروسات الحية.

مصير المرضى:

يعتمد مصير المرض على مدى الإصابة ومدى اعتلال القلب والجهاز المناعي.

أغلب الأشخاص الذين يعيشون يكون عندهم صعوبات بسيطة في التعلم ويكون نموهم طبيعي.

الأطفال المتأثرين بشدة بالمتلازمة يكون عندهم مشاكل شديدة, مثل أمراض القلب أو غياب الغدة التيموسية, ورغم العلاج فإنهم لا يعيشون أكثر من سنوات قليلة.

أمراض وراثية أخرى ذات صلة:

متلامة تيرنر

مرض ترسب الأصبغة الدموي الوراثي

متلازمة مارفان

مراجع ومصادر:

1- ncbi

2- omim

3- medline plus

متلازمة مارفان: فهم متعمق لاضطراب وراثي نادر

تُعدّ «متلازمة مارفان – Marfan Syndrome» واحدة من الأمراض الوراثية النادرة والتي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم. اكتشفت هذه الحالة لأول مرة في عام 1896 من قبل الطبيب الفرنسي أنطوان مارفان، الذي وصف الخصائص الرئيسية للمرض. يعتبر هذا الاضطراب سائدًا وراثيًا، ويؤثر على الأماكن التي تتكون فيها الأنسجة الضامة، مثل الأوعية الدموية والعظام والعيون والقلب.

تصيب متلازمة مارفان حوالي 1 من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم. كما تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء بالتساوي.

الأسباب ووراثة متلازمة مارفان

تتسبب متلازمة مارفان في تحطيم أو تلف بروتين الفايبريلين fibrillin الذي يدعم الأنسجة الضامة في الجسم (طفرة جينية في الجين «FBN1» الموجود على الكروموسوم رقم 15). الوراثة السائدة هي السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة (مرض وراثي صِبْغي جسدي سائد)، حيث يكون الشخص المصاب قد ورث نسخة معينة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين من أحد الوالدين. [1][2]

فالأشخاص الذين يعانون من المتلازمة لديهم فرصة بنسبة 50% لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفالهم.

العلامات والأعراض

تتنوع العلامات والأعراض التي قد يظهرها الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان، وتشمل ذلك:

الطول الشاذ: فقدان توازن في نسبة الطول بين الأطراف العلوية والسفلية.
الوجه الطويل والضيق: ملامح الوجه تكون مميزة، مع عيون واسعة.
تمدد الأوعية الدموية: يمكن أن يؤدي تأثير المتلازمة على الأوعية الدموية إلى تمدد في الشريانين والوريدين.
مشاكل في القلب: يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من مشاكل في الصمامات القلبية والشرايين. [2][3]

مضاعفات متلازمة مارفان

مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات.
فشل عضلة القلب.
حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر.
الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب.
من الممكن أن تسبب المتلازمة صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر.
توقف التنفس أثناء النوم.
مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين. [3]

التشخيص والعلاج

تتضمن عمليات التشخيص فحصًا جسديًا وتقييمًا للتاريخ الطبي واختبارات صورية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب. من الناحية العلاجية، يركز الأطباء على التحكم في الأعراض ومنع مضاعفات المرض، وقد يتطلب ذلك استخدام أدوية تؤثر على ضغط الدم وعمل القلب. [3] إضافة إلى الفحوصات الجينية وخاصة جين الفايبروجين.

البحث العلمي

يركز البحث العلمي الحالي [4] على تطوير علاجات جديدة لمتلازمة مارفان، بما في ذلك:

أدوية لتعزيز قوة النسيج الضام
علاجات جينية لإصلاح الطفرات الجينية المسؤولة عن المتلازمة

بعض الأمثلة على الأبحاث العلمية الأخيرة المتعلقة بمتلازمة مارفان:

في دراسة نُشرت في مجلة Nature Communications في عام 2023، اكتشف الباحثون طريقة جديدة لتعزيز قوة النسيج الضام في الفئران المصابة بالمتلازمة.
في دراسة نُشرت في مجلة Nature Medicine في عام 2022، طور الباحثون علاجًا جينيًا ناجحًا في الفئران المصابة بالمتلازمة.

هذه الأبحاث تبشر بمستقبل أفضل للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، حيث يمكن أن تؤدي إلى تطوير علاجات جديدة تمنع تطور المضاعفات الخطيرة لهذه الحالة.

التحديات والرعاية

تواجه الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان تحديات عديدة، بما في ذلك الاحتياج المستمر للمتابعة الطبية والفحص الدوري لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية. يتطلب الأمر أيضًا دعمًا نفسيًا للتعامل مع التأثيرات النفسية والاجتماعية للحالة. وتظل تلك المتلازمة تحديًا طبيًا ووراثيًا، ومع ذلك، يساهم الفهم المتزايد لهذا المرض في تطوير استراتيجيات علاجية أفضل وتحسين جودة حياة الأفراد المصابين به.

المصادر والمراجع:

1- NIH
2- MEDLINE PLUS
3- OMIM
4- NATURE

مرض ترسب الأصبغة الدموي الوراثي – فيضان الحديد!

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي: المفهوم [1]

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (Hereditary hemochromatosis) هو اضطراب وراثي يتسبب في امتصاص الجسم لكمية زائدة من الحديد من الطعام الذي يتناولونه. يُخزَّن هذا الحديد الزائد في الأعضاء، خصوصًا الكبد والقلب والبنكرياس. قد تؤدي زيادة نسبة الحديد إلى الإصابة بحالات تُهدد الحياة مثل: أمراض الكبد، ومشكلات القلب، والسكري.

ترسب الأصبغة الدموي: عندما ينتج الجسم المعادن!

الأعراض [2] [1]

في كثير من الحالات، لا تظهر أي أعراض لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في المراحل المبكرة من المرض. ومع ذلك، مع تراكم الحديد في الأعضاء، قد تبدأ الأعراض بالظهور. تختلف الأعراض حسب العضو المتضرر.

تشمل الأعراض الشائعة لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ما يلي:

التعب
آلام المفاصل
فقدان الشهية
الغثيان
القيء
اضطرابات الدورة الشهرية
العقم
تضخم الطحال
تغير لون الجلد (يصبح لون الجلد أغمق في بعض المناطق)

في الحالات المتقدمة، قد يتسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في حدوث مضاعفات خطيرة، مثل:

تشمع الكبد (تلف دائم للكبد)
سرطان الكبد
قصور القلب
مرض السكري من النوع 2
ضعف الانتصاب
اضطرابات نفسية

الأسباب [2] [1]

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء. وينتج عن طفرات في جين HFE، الذي يتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام.

هناك نوعان من الطفرات في جين HFE يمكن أن تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، وهما:

الطفرة C282Y
الطفرة H63D

لظهور أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، يجب أن يرث الشخص نسختين من الجين المتحور، واحدة من كل من والديه.

إذا ورث الشخص نسخة واحدة فقط من الجين المتحور، فإنه سيكون حاملًا للمرض، ولكنه قد لا تظهر عليه الأعراض أبدًا.

إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور، فإن كل طفل لديه فرصة 1 إلى 4 لوراثة نسختين من الجين المتحور، مما يعني أنه سيصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

بالإضافة إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، هناك نوعان آخران من داء ترسب الأصبغة الدموية، وهما:

داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين
داء ترسب الأصبغة الدموية في حديثي الولادة

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين بسبب طفرات في جين HJV. يبدأ تراكم الحديد في وقت مبكر من العمر، وعادة ما تظهر الأعراض في عمر يتراوح بين 15 و30 عامًا.

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في حديثي الولادة بسبب طفرات في جينات تشارك في تنظيم المناعة. يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين، وقد يؤدي إلى الوفاة.

فيما يلي ملخص للنقاط الرئيسية حول أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

ينتقل من الآباء إلى الأبناء
ينتج عن طفرات في جين HFE
يحتاج إلى نسختين من الجين المتحور لظهور الأعراض
إذا كان أحد الوالدين حاملًا للجين المتحور، فإن كل طفل لديه فرصة 1 إلى 4 لوراثة نسختين من الجين المتحور

مخطط يوضح وراثة المرض H: جين المرض n: جين سليم

التشخيص [1]

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي على إجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية والإشعاعية، والتي تشمل ما يلي:

الفحص الفيزيائي: قد يكشف الفحص الفيزيائي عن وجود علامات وأعراض تشير إلى الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، مثل:
- تضخم الكبد أو البنكرياس، والذي يمكن أن يلاحظه الطبيب عند فحص البطن.
- تغير لون الجلد، والذي قد يكون مصحوبًا بظهور بقع داكنة في بعض المناطق، مثل الإبطين والركبتين.
الفحص المخبري: يتضمن الفحص المخبري إجراء اختبارات الدم لقياس مستويات الحديد والفيريتين، حيث يكون مستوى الحديد والفيريتين مرتفعًا بشكل غير طبيعي عند الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
الفحص الإشعاعي: قد يُطلب إجراء بعض الفحوصات الإشعاعية، مثل:
- التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكبد والبنكرياس، حيث قد يظهر وجود تضخم في هذه الأعضاء.
- تخطيط صدى القلب وتخطيط كهربية القلب (ECG)، حيث قد تظهر وجود علامات تلف القلب.
الفحص الجيني: قد يُطلب إجراء فحص جيني لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل طفرة في جين HFE، والتي هي المسؤولة عن الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

العلاج [2][1]

يتمثل العلاج الأساسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في سحب الدم بشكل منتظم. يُعرف هذا الإجراء باسم الفصد. يساعد الفصد على إزالة الحديد الزائد من الجسم.

يعتمد عدد مرات سحب الدم على شدة حالة المريض. عادةً ما يُسحب نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع في البداية. بعد أن تنخفض مستويات الحديد إلى المعدل الطبيعي، يمكن إجراء الفصد مرة واحدة كل شهرين إلى أربعة أشهر.

قد يصف الطبيب أيضًا الأدوية لمساعدة الجسم على إزالة الحديد الزائد. ومع ذلك، لا تُستخدم هذه الأدوية عادةً إلا في الحالات المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

الوقاية [1]

لا يوجد علاج لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، ولكن يمكن الوقاية من مضاعفات المرض عن طريق إجراء الفصد بشكل منتظم.

يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إجراء اختبار الدم لتحديد ما إذا كانوا يحملون الجين المتحور. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فمن المهم إجراء الفصد بشكل منتظم لمنع تراكم الحديد الزائد في الجسم.

التنبؤ [2]

مع العلاج المناسب، يمكن للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أن يعيشوا حياة طويلة وصحية. ومع ذلك، إذا لم يتم علاج المرض، فقد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، مثل تشمع الكبد وسرطان الكبد.

أمراض وراثية أخرى ذات صلة:

الهيموفيليا

مرض هنتنغتون

المراجع:

[1] https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

[2] https://emedicine.medscape.com/article/177216-overview?form=fpf

ما هو روتين العناية بالشعر؟

للشعر روتين عناية خاص به، مثلما تمتلك البشرة روتينا للعناية. إذ يعد الحصول على شعر صحي ولامع نتيجة لتطبيق الخطوات الصحيحة بصفة دورية فيما يعرف بالروتين. وذلك بالترافق مع استخدام منتجات مناسبة لنوع الشعر [1].

العناية بالشعر قديمًا

تغير روتين العناية بالشعر عبر العصور وذلك توافقا مع الحالة الاقتصادية المحيطة والعادات الثقافية الشائعة لدى الشعوب. فنلاحظ عند المصريين القدماء، كانت النساء والرجال يحلقون الشعر كاملا لتجنب الإصابة بالقمل. ويستعيضون عن الشعر بوضع باروكة مصنوعة من الصوف أو الشعر الطبيعي [2]. إذ يتم العناية بهذه الباروكة عن طريق وضع كريم مرطب عليها. بينما في القرن السادس عشر إلى القرن السابع عشر، لجأت النساء إلى مسح شعرهن بإسفنجة مغمورة بالماء المعطر والبودرة قبل تمشطيه كل يوم [3].

اعتمدت هذه الفترة على منتجات العناية بالشعر الجافة لعدم وجود وصلات للماء في كل منزل. ومن هذه المنتجات التي سببت حوادث مؤسفة كان الشامبو الجاف الذي احتوى حينها على البنزين أو الكلوروفورم كعامل تنظيف. فكما نعرف قدرة هذه المنتجات على الاشتعال في حال وجود أي مصدر للاشتعال مثل الشموع ونحوه [3].

ونتيجة لهذه الحوادث، انتشرت منتجات الصابون للتنظيف في الفترة اللاحقة. وكان ترويجها على أنها ٣ قطع في قطعة واحدة أي تستخدم لكل من الجسم والشعر والملابس. وعلى الرغم من ذلك، لم تلق حينها الكثير من القبول لكون الشعر الناتج عن استخدام هذه المنتجات يصبح باهت وجاف للغاية [3].

وفيما بعد، وتحديدًا بالعصر الفكتوري، التزمت النساء بتمشيط شعورهن 100 مرة كل ليلة. وذلك لاعتقادهن أن التمشيط المكثف يساعد على نقل زيوت الشعر من الفروة إلى الأطراف وتوزيعها بالتساوي [3].

ما يجب فهمه عن بنية الشعر للحصول على شعر صحي

يتكون الشعر من خلايا تأخذ شكلا اسطوانيا أو أعمدة. إذ ينمو الشعر بدءا من جسيم صغير في فروة الرأس يسمى الجريب. يتراوح قطر الشعرة من 15-120 ميكرو متر (كل ميكرومتر تساوي واحد بالمليون من المتر). ويتعلق قطر الشعرة بنوع الشعر والمنطقة التي تنمو فيها [3].

ومن المثير للجدل، أن كل تلك العناية والمنتجات للعناية بخلايا هي بالأساس خلايا ميتة. إذ تتركب الخلايا الشعر من بروتينات غنية بعنصر الكبريت ويطلق على هذه البروتينات اسم الكيراتين. بينما القسم الداخلي من الشعر الذي يوجد ضمن الجريب (الذي يتموضع ضمن فروة الرأس) هو القسم الحي منه. ولأنه الجزء الحي، يجب أن يصل إليه كل المواد المغذية والدم الضروريان لنمو خلايا الشعر. وعليه نلاحظ أن أي منتج يزيد من نمو الشعر يركز على علاج وتغذية فروة الرأس الحية وليس الأطراف [4]. وفي هذا الصدد، لا بد من معرفة أن فروة الرأس تنتج يوميا 50-100 خلية شعر بدئية في الجريب[4].

عوامل مؤثرة في اختيار روتينك

ما هو نوع شعرك؟ يمتلك الشعر أنواع مثلما تمتلك البشرة أنواعا محددة. وتتحدد المنتجات المناسبة لشعرك تبعا لنوعه [1].
هل قمتِ بصباغة شعر أو إضافة أي مواد كيميائية على شعرك من مواد فرد للشعر ومثيلاتها؟ إذ يحتاج الشعر في هذه الحالة اهتمامًا وتغذية مضاعفة مع الابتعاد عن الغسل اليومي [1].
كيف تريدين أن يكون شعرك خلال النهار؟ إذ يحتاج شعرك إلى وضع منتجات تحميه من حرارة الأدوات الكهربائية في حال رغبتي بتسريحه عبرها[1].
هل يمتلك شعرك حالة صحية معينة مثل وجود قشرة أو يعاني من جفاف أو التلف ..إلخ [1].

بالإجابة عن هذه الأسئلة، يمكنك تحديد نوع الروتين المناسب لشعرك، ولكن ما هي خطوات الروتين؟

خطوات روتين الشعر

1. التنظيف

تعرف خطوة التنظيف على أنها توازن بين إزالة الخلايا الميتة للجلد والحفاظ على الزيوت الطبيعية المغذية لفروة الرأس [1].

2. البلسم

هي الخطوة الثانية بعد التنظيف، هدفها الأساسي استعادة الرطوبة للشعر والتي ربما أزالتها خطوة التنظيف السابقة، بالإضافة إلى فك التشابك وإعطاء مظهر لامع للشعر [1].

3. الترطيب والاحتفاظ

المقصود بالاحتفاظ هنا هو الحفاظ على رطوبة الشعر ومنع فقدانها بعد الترطيب. والترطيب في هذه الحالة يكون أعمل من ترطيب البلسم، ويتم عن طريق وضع زيوت طبيعية إضافية تشكّل طبقة حماية حول الشعر [1].

4. التمشيط

تعد هذه الخطوة مهمة لفك التشابك بين خصلات الشعر. ويفضل أن تتم باستخدام مشط واسع الأسنان كي لا تسبب شد زائد للشعر أو تساقط مفرط . وقد يحتاج هذا الأمر تكرارًا يوميًا تبعًا لطبيعة الشعر [1].

5. تسريح الشعر

يسرح الشعر باستخدام منتج مصفف للشعر أو باستخدام أدوات التسريح الحرارية [1]. ويفضل في حالة استخدام أدوات حرارية التأكد من حماية الشعر بزيت مخصص لذلك.

6. العلاج في الحالات الخاصة

يعالج الشعر تبعًا للحالة الصحية التي يعاني منها مثل تساقط الشعر، القشرة، الجفاف ..إلخ [1].

هل تتغير طبيعة الشعر مع الزمن؟

نعم، تتغير طبيعة الشعر مع تقدم العمر، وحسب الحالة الصحية للجسم، فمثلا الشعر قبل البلوغ يختلف عن بعده. وكذلك ترتبط طبيعة الشعر بهرمونات الجسم، ونلاحظ كثيرا في حالة الحمل والرضاعة لدى المرأة بتحسن يعقبه تساقط. ولا تتغير طبيعة الشعر تبعًا للعمر والهرمونات فحسب، بل تتغير كذلك تبعًا للفصول. وهذا بدوره يترتب عليه مرونة ضرورية في روتين العناية تبعًا للفصل الموسمي. فمثلا في الشتاء سيحتاج شعرك إلى ترطيب أعلى من الصيف لزيادة إفراز زيوت الشعر الطبيعية من فروة الرأس في الصيف. وقد تختلف المنتجات المستعملة للعناية بالشعر كليًا بين فصلي الصيف والشتاء حسب ما ستلاحظينه بنفسك [1].

إليك 4 نصائح للحفاظ على شعر صحي

عليك بقص أطراف شعرك بانتظام. إذ يفضل قص أطراف الشعر كل ٦-٨ أسابيع للحفاظ عليه من التلف وتحفيز نموه [1].
استحم بماء دافئ وابتعد عن الماء الساخن، إذ يسبب الماء الساخن جفاف وتلف للشعر [1].
اتبع نظام غذائي متوازن غني بالأوميغا وبمضادات الأكسدة مثل فيتامين E وفيتامين c. ولا تنسى أن يتضمن نظامك الغذائي عنصر الحديد الضروري لنمو الشعر [1]. للتعرف على أهمية عنصر الحديد إليك المقال التالي حول فقر الدم وأعراضه
حاولي قدر الإمكان التقليل من استخدام الأدوات الحرارية في تسريحه. فكلما أبقيته طبيعيا كلما حافظتي على حيويته ولمعانه [1].

للمزيد حول كيفية التقدم بالعمر بشكل صحي إليك المقال التالي 15 طريقة للتقدم بالعمر بشكل صحي. ختاما، يعد الاهتمام بالشعر ضروري ويعتمد اختيار الروتين الصحيح، وقد يؤدي تلفه إلى مشكلات نفسية جمة، لذلك ننصحك بالاهتمام به. ويمكنك دائما مناقشة الأمر مع الصيدلاني أو طبيبك لاختيار المنتجات الأفضل والمناسبة لشعرك.

مراجع:

1- healthline
2-history of cosmetics
3-Anatomy and physiology of hair
4-healthline

مرض هنتنغتون: رقصة الموت البطيء

في عالمنا المعقد والمليء بالتحديات الصحية، هناك أمراض نادرة تلفت انتباهنا بصورة خاصة. مرض هنتنغتون هو واحد من تلك الأمراض التي تجلب معها القلق والاهتمام. يُعرف هذا المرض بأنه “ملك الكوارث الوراثية”، وذلك لأنه يتسبب في تدهور مستمر ومأساوي للدماغ، ويترك أثراً كبيراً على حياة المصابين وعائلاتهم.

إن مرض هنتنغتون يشكل تحدياً فريداً بسبب طبيعته الوراثية، حيث يمكن أن يتم نقله من جيل إلى آخر. وبالرغم من ندرته، فإنه يعكس تأثيرًا عميقًا على الأفراد الذين يعانون منه ويساهم في فهم أعمق للجينات وعمل الدماغ.

في هذا المقال، سنتناول مرض هنتنغتون بتفصيل، بدءًا من أسبابه وأعراضه وصولاً إلى الجهود الحالية في مجال البحث والعلاج. سنكشف عن الجوانب المذهلة والمثيرة لهذا المرض، بالإضافة إلى الصعوبات التي يواجهها المصابون به وعائلاتهم. إن معرفة المزيد عن مرض هنتنغتون ليس فقط مهمًا للأفراد الذين يعانون منه بل أيضا لكل منا، حيث تعكس تلك القصة العمق والتحديات التي يمكن أن تواجهنا في مجال الصحة والوراثة.

تعريف مرض هنتنغتون وأسبابه:

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي نادر ومميت يؤثر على الدماغ ويسبب تدهورًا تدريجيًا في الخلايا العصبية.

«مرض هنتنغتون» هو مرض يصيب المخ مسببا تآكل الخلايا العصبية خاصة في «منطقة المخطط- Striatum» وهي منطقة مهمة للحركات الإرادية بدايتها، وتناسقها، ولها دور في العاطفة أيضا.

ينتج هذا المرض عن وجود خلل في جين محدد يسمى “جين هنتنغتون“، وقد سُمي هذا المرض بهذا الاسم نسبةً للعالم الذي اكتشفه، حيث وُصِفَ مرض هنتنغتون (Huntington’s disease) في عام 1872 من قبل جورج هنتنغتون (George Huntington)، ولكنه عرف مُنذ العصور الوسطى.

يُعزى سبب مرض هنتنغتون إلى الجين الموجود على الكروموسوم رقم 4. ينعكس الخلل في هذا المرض على وجود عدد مرات التكرار الزائدة في تسلسل مركبات الحمض النووي (DNA) الخاص بالمريض. عندما يتجاوز عدد التكرارات هذا الحد العلوي الطبيعي، الذي يعادل 28 تكرارًا تقريبًا، يتغير التسلسل الجيني بشكل غير طبيعي. هذا التغيير في التسلسل يشمل مركبات الحمض النووي Cytosine وAdenine وGuanine، وهذا يؤدي إلى التشوهات البيولوجية التي تحدث في دماغ المرضى المصابين بهذا المرض. [1][2]

تضاعف الـCAG في المرض وتأثيره على التعبير الجيني والخلايا العصبية

هذا الخلل في التكرار يعتبر أحد العوامل الرئيسية التي تساهم في تطور الأعراض النمطية لمرض هنتنغتون وتأثيره الضار على الخلايا العصبية في الدماغ. تمثل هذه المعلومة الوراثية الحاسمة نقطة انطلاق للبحوث والجهود المستمرة لفهم هذا المرض والبحث عن وسائل لعلاجه ومكافحته.

وراثة المرض:

وراثة مرض هنتنغتون هي وراثة جسمية سائدة Autosomal Dominant. هذا يعني أنه إذا كان لديك واحد من الوالدين يحمل نسخة متكررة (مكررة) من الجين المسبب لهذا المرض، فإن هناك احتمالًا بنسبة 50% تقريبًا أن يكون لديك نفس النسخة المكررة من الجين، وبالتالي احتمال كبير لأن تكون مصابًا بهذا المرض.

الجين المسؤول عن مرض هنتنغتون يسمى “جين هنتنغتون”، وعادة ما يحمل الأفراد نسختين من هذا الجين، ولكن في حالة مرض هنتنغتون، يحدث تكرار غير طبيعي للمركبات الحمضية داخل الجين، وهذا التكرار الزائد يؤدي إلى ظهور الأعراض السريرية للمرض.

من المهم مراعاة أنه بالرغم من وجود نسخة مكررة لجين هنتنغتون، فإن توقيت وطريقة ظهور الأعراض يمكن أن يختلفان بين الأفراد. يعني ذلك أن الأعراض لا تبدأ في نفس السن أو بنفس الشدة لدى جميع الأفراد الذين يحملون الجين المسبب للمرض.

بمعنى آخر، إذا كنت تعلم أن لديك واحد من الوالدين يعاني من مرض هنتنغتون وتختلفت الأعراض لديه عند بدايته، فإنك قد تكون معرضًا لخطر الإصابة بالمرض، ولكن لا يمكن التنبؤ بدقة متى ستبدأ الأعراض لديك أو كيف ستكون شدتها. هذا يجعل المرض تحديًا للتوقع والتصرف، ويتطلب متابعة طبية ودعمًا نفسيًا واجتماعيًا للأفراد وعائلاتهم. [1][2]

أنواع مرض هنتنغتون:

يمكن تصنيف مرض هنتنغتون إلى نوعين استنادًا إلى متى تبدأ أعراضه:

مرض هنتنغتون للبالغين: تبدأ أعراضه عادة في منتصف الثلاثينات والأربعينات وهو النوع الأكثر شيوعًا. يمكن للمصابين به أن يعيشوا لمدة تتراوح بين 15-20 عامًا بعد بدء الأعراض.
مرض هنتنغتون الطفولي: هذا النوع نادر الحدوث وتبدأ أعراضه في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وقد تتقدم الأعراض بسرعة أكبر. يمكن للمصابين به أن يعيشوا لمدة تتراوح بين 10-15 عامًا بعد بدء الأعراض.

أعراضه:

عادةً ما تكون أعراض مرض هنتنغتون متشابهة بصورة عامة مع أعراض أمراض أخرى مثل الزهايمر وباركنسون.

تتطور حالة المصابين بهذا المرض ببطء عبر مراحل متعددة:

المرحلة الأولية: تظهر فيها أعراض بسيطة مثل التقلبات المزاجية والحركات اللاإرادية، والمريض قادر عادة على ممارسة حياته بشكل طبيعي.
المرحلة المتوسطة: تجعل الأعراض الظاهرة في هذه المرحلة الأمور اليومية أكثر صعوبة، ولكن المريض قد يمكنه ممارسة بعض الأنشطة دون مساعدة.
المرحلة النهائية: يصبح المريض غير قادر على مغادرة السرير ويحتاج إلى العناية الكاملة من الآخرين.

بالتالي هذه نظرة موجزة على أعراض مرض هنتنغتون:

1- الأعراض الإدراكية والذهنية:

صعوبة التعلم واكتساب معلومات جديدة.
مشكلات في اتخاذ القرارات والتخطيط.
صعوبة في التركيز والانتباه.
صعوبة التنظيم والتخطيط للأمور.

2- الأعراض الجسدية:

صعوبات في البلع.
تداخل في الكلام واللغة.
حركات لاإرادية في الرأس والوجه والأطراف.
عدم ثبات الجسم أثناء المشي ومشكلات في التوازن.

3- الأعراض النفسية:

مشكلات وأمراض تتعلق بالمزاج مثل القلق والعصبية والاكتئاب.
تغيرات ملحوظة في الشخصية.
مشكلات واضطرابات في النوم.
الرغبة في الانعزال والابتعاد عن المجتمع.
أفكار انتحارية.

تلك الأعراض تظهر بشكل تدريجي وتتفاقم مع مرور الوقت. يجدر بالذكر أن هناك اختلافات في توقيت ظهور الأعراض وشدتها بين الأفراد المصابين بالمرض. [1][2]

آليات التشخيص:

تشخيص مرض هنتنغتون يتضمن عدة خطوات وإجراءات من قبل الفريق الطبي المختص.

الخطوات الرئيسية لتشخيص المرض تشمل:

التقييم السريري: يبدأ تشخيص مرض هنتنغتون بتقييم سريري من قبل طبيب متخصص في الأمراض العصبية. يتضمن هذا التقييم الاستماع إلى تاريخ العائلة الطبي لتحديد ما إذا كان هناك أي حالات مماثلة في العائلة.
الفحوصات العصبية: يتم إجراء فحوصات عصبية متخصصة لتقييم وظيفة الجهاز العصبي والبحث عن العلامات النمطية للمرض. يشمل ذلك فحوصات الحركة والتنسيق والقوة العضلية.
الاختبارات الجينية: تُجرى اختبارات جينية لتحليل الجين المسؤول عن مرض هنتنغتون. يتم تقييم عدد مرات التكرار للمركبات الحمضية داخل الجين، وإذا كان هذا العدد أكبر من الحد الأعلى الطبيعي (الذي يعادل 28 تكرارًا تقريبًا)، فإن ذلك يشير إلى وجود المرض.
الصور الشعاعية: قد يُجرى فحص بالصور الشعاعية للدماغ مثل الرنين المغناطيسي (MRI) لتحديد التغيرات الهيكلية في الدماغ واستبعاد أسباب أخرى للأعراض.
تقييم الأعراض السلوكية والنفسية: يجرى تقييم للأعراض النفسية والسلوكية التي يعاني منها المريض بواسطة أخصائي نفسي. يساعد هذا في تحديد تأثير المرض على الجانب النفسي والاجتماعي للمريض.

بعد إجراء هذه الخطوات، يمكن للفريق الطبي تأكيد تشخيص مرض هنتنغتون وتقديم الدعم والإرشاد للمريض وعائلته. من المهم معرفة أن التشخيص المبكر يمكن أن يساعد في تقديم العناية والدعم اللازمين والتخفيف من تأثير المرض على جودة حياة المصاب. [1][2]

العلاج:

حتى الآن، ليس هناك علاج شافي وكمل لمرض هنتنغتون. ومع ذلك، هناك استراتيجيات وعلاجات تستخدم للتعامل مع الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى. تشمل العلاجات والإجراءات التالية:

العلاج الدوائي: يتم استخدام بعض الأدوية لمساعدة في إدارة بعض الأعراض المرتبطة بمرض هنتنغتون. من بين هذه الأدوية:

أدوية للتحكم في الحركات اللاإرادية مثل تيترابينازين (Tetrabenazine).
أدوية للتخفيف من الأعراض النفسية مثل مضادات الاكتئاب ومضادات الذهان.

العلاج النفسي والعلاج السلوكي: يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا للمصابين بمرض هنتنغتون وعائلاتهم. يتضمن العلاج النفسي تعلم استراتيجيات لإدارة الأعراض النفسية والتأقلم مع التغيرات.
العلاج الطبيعي: العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في الحفاظ على اللياقة البدنية وزيادة قوة العضلات وتحسين التنسيق والتوازن.
الدعم الاجتماعي والمساعدة: يلعب الدعم الاجتماعي والتواصل مع أفراد العائلة والأصدقاء دورًا حاسمًا في تقديم الدعم النفسي والعاطفي للمرضى.
البحث السريري: هناك جهود مستمرة لإجراء الأبحاث السريرية لاختبار علاجات جديدة واستراتيجيات لمرض هنتنغتون. يمكن أن يشمل ذلك العقاقير التجريبية والتقنيات الواعدة.

تحتاج معالجة مرض هنتنغتون إلى تخصيص الرعاية الطبية والدعم المستدام. يجب أن يشتمل العلاج على التعاون بين مختلف التخصصات الطبية والصحية لتقديم الرعاية الشاملة للمرضى ومساعدتهم في التعامل مع تحديات المرض.[1][2]

أبحاث عن المرض:

المرض مثل الجريمة التي يشترك فيها أكثر من مجرم ولكن بمرور الزمن يتم معرفة المجرمين واحد تلو الآخر وهذا ما يحدث الآن مع مرض هنتنغتون Huntington’s disease حيث مؤخرا تم الكشف عن مساعدة بروتين يسمى «Rhes» لذلك المرض في التوجه للأماكن التي يصيبها بشدة في المخ .

أثناء قيام الباحثين بفحص خلايا العصبية لفأر رأوا نتوءات خلوية لزجة تشبه السلسة طولها حوالي 150 ميكرون تصل الخلايا ببعضها. والمسؤول عن تشييد تلك النتوءات المشابهة للأنفاق بروتين يسمى «Rhes» وهو بروتين يزداد وجوده في «Striatum region» وبحقن البروتين المسؤول عن مرض هنتنغتون وهو«Mutated huntingtin protein» به مادة ضوئية «fluorescence» في مخ الفأر ومراقبته شوهد يمر خلال ذلك النفق للخلايا العصبية المجاورة. وذلك النفق أيضا ليس مخصص فقط لذلك البروتين إلا أن «السوسومات- lysosomes» و «الاندوسومات- endosomes» وغيرها تنتقل أيضا مستخدمة ذلك الطريق السريع.

وذلك الاكتشاف فتح الباب للخيال في إطار علاج مرض هنتنغتون. تخيل معي إذا سقط الكوبري الذي يسير عليه عصابة مسلحة هل تستطيع تلك العصابة أن تكمل عملها وتسطو على بنك مثلا؟! حيث أنه بإزالة الجين المسؤول عن تصنيع بروتين «Rhes» من أدمغة بعض الفئران نتج عن ذلك تراجع ملحوظ في نشاط ذلك المرض حيث تسبب في ضرر أقل بالمخ.

وهنا وجب الإشارة أن بروتين «Rhes» لايقتصر دوره فقط على تشييد تلك الأنفاق بين الخلايا، وتسهيل انتقال «Mutated huntingtin protein»؛ بل هو أيضا له القدرة على التفاعل معه وجعله أكثر سمية للخلايا العصبية.

ولازال العلماء في حالة من البحث عن المزيد من التفاصيل في ذلك الإطار حيث البروتينات الأخرى المشتركة في بناء ذلك النفق وكذلك إذا كانت هناك المزيد من البروتينات الضارة تتحرك خلال تلك الأنفاق وذلك بغرض القضاء على ذلك المرض في المستقبل القريب معرفة المزيد من التفاصيل عن غيره من الأمراض العصبية الخطيرة. [3]

مراجع ومصادر:

1- NIH

2- Medline Plus

3- https://www.eurekalert.org/news-releases/737733

مقال علمي مفصل عن تطوير لقاحات رنا المرسال الفائزة بجائزة نوبل للطب 2023

تقدم جائزة نوبل سنويًا لمن ساهموا في تطوير الطب وتغيير العالم، منذ عام 1895. وقد أسسها مخترع الديناميت السويدي ألفريد نوبل، وأوصى بأن توزع الجوائز سنويًا لمن هم بحسب وصفه “جعلوا العالم مكانًا أفضل”. تمنح الجائزة في خمس مجالات وهي الطب، والكيمياء، والفيزياء، والأدب، والسلام. وقد بلغ عدد الجوائز في مجال الطب وعلم الوظائف الحيوية 114 جائزة بإضافة جائزة عام 2023. وقد حصل على جائزة نوبل في الطب 2023 كلًّا من الطبيبة كاتالين كاريكو والطبيب درو وايزمان من جامعة بنسلفينيا. منحت الجائزة لهما لاكتشافهما التعديلات الخاصة بقاعدة النيكلوزيد التي ساعدت في تطوير لقاحات الحمض النووي الريبوزي المرسال “mRNA” وهي التقنية التي استخدمت لتطوير لقاحات كوفيد-19.

استخدام mRNA في اللقاحات

عندما ظهر فيروس كوفيد-19 في نهاية عام 2019، كان من الصعب تخيل مدى سرعة تصنيع لقاح يتصدى لهذا الوباء للحد من انتشاره. ولكن في فترة قياسية، تمكن العلماء من تطوير العديد من اللقاحات. تلك السرعة دفعت البعض للاعتقاد بإنها مؤامرة، لذلك ظهرت بعض حملات رفض اللقاحات، لكنها عبرت عن جهل عامة الناس بتلك التقنية الجديدة فحسب. وقد تم اعتماد لقاحيين هما الأسرع والأكفأ في مواجهة الفيروس باستخدام تقنية الرنا المرسال mRNA الحديثة.

إن الظهور الأول لاستخدام تقنية الرنا المرسال كان منذ 30 عامًا تقريبًا، حيث كانت التجارب المخبرية تفيد بفعاليتها العلاجية. إلا أن تطبيقها سريريًّا تطلب التغلب على العديد من العقبات. كانت من ضمن تلك العقبات هي تحفيز الرنا المرسال للالتهابات غير المرغوب فيها أثناء عملية تحميل المادة الوراثية، وانتاجها بروتين غير فعال. إضافة إلى عدم ثبات واستقرار الرنا المرسال داخل الجسم الحي، لكونه جزيء هش يتحلل بسهولة بواسطة الإنزيمات الموجودة في الدم والأنسجة.

يصنع الرنا المرسال في المختبرات في عملية تسمى النسخ في المختبر in vitro transcription (IVT). تتم عملية IVT باستخدام إنزيم خاص يسمى بوليميريز RNA. يرتبط بوليميريز الرنا بقالب المادة الوراثية الأصلية الدنا وينسخه إلى رنا. ينسخ جزيء الحمض النووي الريبوزي (RNA) لينتج الرنا المرسال الذي سيتم استخدامه في اللقاح. يحتاج نقل الرنا المرسال إلى داخل الجسم الحي إلى ناقل ليحميه من التحلل داخل الجسم، لذلك استخدم العلماء عدة نواقل. من ضمنها النواقل الشحمية.

كانت نقطة التحول عندما اكتشفت كاريكو ووايزمان الرنا المرسال المعدل. تمكن الباحثان باستخدام الرنا المرسال المعدل من التغلب على العقبات عبر تجنب التعرف المناعي المسبب للالتهابات، وتحسين إنتاج البروتين. أدت تلك النتائج جنبًا إلى جنب مع تحسين وتطوير طرق استهداف الرنا المرسال لمناطق بعينها، وتثبيت واستقرار المستضد الخاص به في الجسم الحي إلى موافقة الجهات المختصة على اللقاح وتطبيقه سريريًّا على العامة. لتصبح مساهمة كاريكو ووايزمان ركيزة أساسية لبناء علم اللقاحات الشامخ في وقت شديد الحرج، وتمهيدًا لاستخدام تلك التقنية في المستقبل.

فيم تختلف اللقاحات قبل الوباء عن لقاحات الرنا المرسال؟

اعتمدت معظم اللقاحات الفيروسية قديمًا قبل لقاح الكوفيد على تقنية استخدام بروتينات فيروسية ضعيفة أو غير فعالة. تؤدي تلك البروتينات عملها عبر حقنها، فيكتسب الشخص مناعة عن طريق تكوين الخلايا التائية لأجسام مضادة للبروتينات الناتجة عن تلك الفيروسات. تتميز تلك اللقاحات بفعالية كبيرة ضد الفيروسات ولكنها تتطلب جرعات تحفيزية، بسبب ضعف الاستجابة المناعية بمرور الزمن.

كمرحلة ثانية، تطورت اللقاحات وأصبحت أكثر انتقائية بعد ثورة البيولوجيا الجزئية وتطوير تقنية إنتاج البروتينات، ليتم استخدام تلك التقنية والموافقة عليها لأول مرة في لقاح فيروس التهاب الكبد الوبائي عام 1986. ومن ثم لقاح الفيروسات المسببة للأورام في عام 2006. حيث يحتوي كلا اللقاحين على البروتين الخاص بكلا الفيروسين. ويشار إلى تلك اللقاحات باسم “لقاحات الوحدة الفرعية”. إذ تحمي تلك اللقاحات من تكون السرطانات مستقبلًا باستخدام مكونات بروتينية مؤتلفة.

وفي عام 2019، وكمرحلة ثالثة، استطاع العلماء تطوير لقاحات باستخدام هندسة الفيروسات البيولوجية، كما هو الحال في لقاح الإيبولا. إذ يعمل اللقاح عن طريق النواقل الفيروسية، حيث تقوم النواقل بإنتاج بروتين ذاتي لإنتاج مستضدات مشفر. تتمكن أجسادنا من التعرف على الفيروس عن طريق البروتين الخاص به ويشار إليها باسم “لقاحات النواقل”.

كلا التقنيتين السابقتين (المرحلة الثانية والثالثة) تحتاج إلى زراعة واسعة للخلايا لحقن المستضد الحقيقي، مما يحدّ من إمكانية إنتاج اللقاحات بشكل سريع في حالة التصدي للأوبئة. ولذلك طور الباحثون تقنية تتحايل على الحاجة إلى زراعة الخلايا الواسعة. حيث يمكن إيصال الحمض النووي عن طريق الرنا المرسال إلى المتلقي باستخدام إنتاج البروتين الزائف الخاص بالفيروس في المختبر بعد معرفة تسلسله الجيني. فيتحقق حلم الباحثين بإنتاج اللقاحات بشكل أسرع وتكلفة مادية أقل وهو ما يمثل نجاح هائل للمرحلة الرابعة.

كيف طُورت لقاحات الرنا المرسال؟

كانت بداية اللقاحات المعتمدة على الحمض النووي والرنا المرسال في بداية التسعينات. حيث تم اختبارها لأول مرة على الفئران، لتصبح بادرة أمل في عالم اللقاحات. على الرغم من صعوبة تصنيع اللقاحات القائمة على الحمض النووي، إلا أن مميزاتها شجعت على ذلك. إذ يمكن تعديل تسلسلها الجيني بسهولة لتكوين مستضدات مختلفة، كما يمكن إنتاج تلك اللقاحات بسهولة.

لقاحات الدنا DNA

وبالرغم من الاعتقاد بأن اللقاحات المعتمدة على الحمض النووي الدنا DNA ستكون أكثر فعالية عن تلك المعتمدة على الرنا المرسال. وذلك لكون الحمض النووي أكثر استقرارًا، لكن كان التطور في تلك اللقاحات بطيء. ولم تجرب سوى على فئران التجارب. يرجع السبب في ذلك إلى أن اللقاح المعتمد على الحمض النووي يحتاج إلى عبور حاجزين وهما غشاء البلازما، والغشاء النووي حول نواة الخلية للوصول إلى الحيز الخلوي لتحويل الحمض النووي إلى بروتينات. فعملية تحويل الحمض النووي إلى رنا مرسال والتي تسمى “عملية النسخ” تتم داخل النواة. وهو ما يصعب من استخدام الحمض النووي الدنا في اللقاحات.

الرنا المرسال المعدل

وبسبب صعوبة استخدام لقاحات الحمض النووي DNA أتت فكرة اللقاحات المعتمدة على الرنا المرسال، والتي لا تحتاج إلا لعبور حاجز واحد للوصول إلى السيتوبلازم. وفي السيتوبلازم، يتم تحويل الرنا المرسال إلى بروتين مباشرة. لماذا؟ لأن عملية ترجمة الرنا المرسال إلى بروتينات بالأساس تتم في سيتوبلازم الخلية ولا يحتاج في هذه الحالة الرنا المرسال إلى دخول النواة من الأساس. كما أن المعلومات الوراثية في تلك الحالة لن تندمج مع جينوم المتلقي، مما يوفر أمان عالي للخلايا البشرية خلال تلك العملية. بعبارة أخرى، لم يدخل الرنا المرسال المعدّل النواة من الأساس والتي تحتوي على المعلومات الوراثية الأصلية للكائن الحي. لم تحدث عملية تلاقي من الأساس بين المادتين الوراثيتين، بالتالي نسبة انتقال أو تلوث المادة الوراثية الأصلية بالمادة المحقونة تكاد تصل للصفر.

تطور نواقل لقاحات الرنا المرسال

إحدى عيوب اللقاحات الفيروسية المعتمدة على النواقل والتي ذكرناها في المرحلة الثانية والثالثة سابقًا، أنها تحفز الأجسام المضادة لمهاجمة البروتينات الهيكلية لتلك النواقل. مما يؤدي إلى هدم البنية البروتينية وتقليل استجابة الجسم لتلك النواقل إذا تم استخدام نفس النوع مرة أخرى. وقد نجح العلماء في تطوير لقاحات تستخدم نواقل فيروسية مطورة بتقنية هندسة الفيروسات الغدّية. واستطاعوا بذلك التصدى جزئيًا لجائحة كورونا السابقة خاصة في بدايتها.

ولأن مشكلة النواقل الفيروسية ستظل في حاجة لحلول جذرية، أصبح التحدي التالي يكمن في إيصال اللقاحات المعتمدة على الرنا المرسل داخل جسد الكائن الحي. في عام 1990، نشرت أول دراسة للعالم فيليب فلينجر وفريق عمله، تثبت أن حقن الرنا المرسال العاري، سمي بالعاري لأنه يخلو من النواقل، في العضلات الهيكلية قادر على إنتاج البروتين في الجسم الحي.

وقد أثبت مارتي نون وفريق عمله بعد ذلك استجابات الخلايا اللمفاوية التائية السامة للخلايا الخاصة بمستضد معين في الفئران المحقونة بالرنا المرسال باستخدام جسيمات دهنية شحمية كنواقل. والجسيمات الشحمية هي جزيئات دهنية صغيرة تحيط بالرنا المرسال. تساعد الجسيمات الشحمية على حماية الرنا المرسال من التلف أثناء عملية التوصيل وعبور حواجز الخلية.

كما طور باحثون آخرون لقاحات النسخ المتماثل لفيروس ألفا، وهي لقاحات تعمل على إنتاج عدد أكبر بكثير من نسخ ترميز المستضد لكل خلية، مما قد يؤدي إلى استجابات مناعية أكثر قوة. ساعد نجاح هذا اللقاح في النسخ المتماثل لفيروس ألفا في النماذج الحيوانية على إظهار إمكانات لقاحات الرنا المرسال، ووضع الأساس لتطوير أول لقاحات تعتمد على الرنا المرسال ضد العدوى البشرية. ومن المهم أن نلاحظ أن تطوير لقاحات الرنا المرسال قد تم بعد تطوير الجسيمات الدهنية النانوية لتوصيل الرنا المرسال.

كاريكو وويزمان باحثان غيرا العالم

درس العالمان كاريكو وويزمان الأنواع المختلفة للحمض النووي الريبوزي ونشرا نتائج بحثهما في عام 2005. ولكن كان أصبح لاكتشافهما أهمية أكبر عندما ساعدا في تطوير لقاحات فيروس كورونا.

التغلب على الالتهاب

شرحت الدراسة تأثير تعديل قاعدة نيكلوزيد الرنا المرسال على استجابة السيتوكينات باستخدام الخلايا الجذعية. والسيتوكينات هي بروتينات تنتجها الخلايا وتساعد في تنظيم الاستجابة المناعية. وتلعب السيتوكينات دورًا مهمًا في الالتهاب والاستجابة المناعية وإصلاح الأنسجة. وقد أظهرت الدراسات أن الرنا المرسال والرنا الناقل في حقيقيات النواة لم يحفزا استجابة السيتوكينات. على خلاف الرنا المرسال في بدائيات النواة المنسوخة في المختبر، والتي استطاعت تحفيز السيتوكينات.

تم استخدام الخلايا الجذعية لدراسة تأثير تعديلات قاعدة الرنا المرسال على استجابة الخلايا الجذعية للالتهاب. وبدمج مركبات 5-ميثيل سيتيدين، أو N6-ميثيل أدينوزين، أو 5-ميثيلوريدين، أو 2-ثيوريدين في الرنا المرسال، وجد الباحثون أن هذه المركبات كانت قادرة على إلغاء تفعيل الاستجابات الالتهابية عند إضافة الرنا المرسال إلى الخلايا الجذعية.

كما تمكن الباحثون من عمل تعديلات على مركب اليريدين، وهو مركب يلعب دورًا مهمًا في تعديل قاعدة الرنا المرسال. هذه التعديلات أدت إلى إلغاء تنشيط التيار المستمر، وهو استجابة التهابية طويلة الأمد.

نتائج التعديل على الرنا المرسال

تشير النتائج إلى أن تعديلات قاعدة الرنا المرسال قد يكون لها آثار مهمة على تطوير علاجات جديدة للأمراض المناعية. على سبيل المثال، يمكن استخدام هذه التعديلات لمنع أو علاج الالتهاب المرتبط بأمراض مثل السرطان وأمراض المناعة الذاتية.

قبل أكثر من 40 عامًا لاحظ العالم إسحاق وفريقه، أن الحمض النووي الريبي المتحلل يمكنه تحفيز نوع من الانتروفين القوي لمواجهة الفيروسات. ولكن لم يستطع إسحاق معرفة كيفية وسبب ذلك. حتى أتى وايزمان وكاريكو بشرح ذلك في بداية الألفينات. والانتروفين هو نوع من السيتوكينات التي تعمل على مواجهة الفيروسات.

أوضحت الدراسات التي أجراها وايزمان وكاريكو لاحقًا السبب في استخدام اليردين المزيف (m1Ψ) بمفرده أو مع مركب 5-methylcytosine أنه يؤدي إلى تثبيط الاستجابة المناعية لتجنب الالتهابات غير المرغوب فيها وزيادة التعبير البروتيني. كما أن تلك التعديلات تجعل من الرنا المرسال أكثر استقرارًا داخل الخلية. تلك التعديلات هي الأكثر استخدامًا في اللقاحات الحديثة، بما في ذلك اللقاحين المستخدمين في مواجهة فيروس كورونا.

قام كاريكو وويزمان بحقن الرنا المرسال المعدل المحتوي على اليريدين المزيف في طحال فأر، لينتج كمية كبيرة من البروتين. ووجدوا أن بروتين PKR قد تم تنشيطه. وهو بروتين مضاد للفيروسات يمنع ترجمة البروتين. أظهر الفريق أن استخدام القواعد المعدلة للرنا المرسال يقلل من تنشيط PKR ويحسن إنتاج البروتين.

لقد ثبت أن استخدام m1Ψ في لقاحات الرنا المرسال آمن وفعال. وأظهرت التجارب السريرية تلك اللقاحات فعالة للغاية في الوقاية من الأمراض الخطيرة والاستشفاء والوفاة كما هو الحال مع كوفيد-19.

كيف بدأ انتاج لقاحات تعتمد على الرنا المرسال المعدل؟

بحلول عام 2010، تم تأسيس ثلاث شركات تعمل على تكنولوجيا الرنا المرسال وهم شركة CureVac، التي تأسست في عام 2000 بهدف تطوير لقاحات ضد الالتهابات والسرطان. وشركة BioNTech تأسست في عام 2008 بهدف تطوير لقاحات خاصة بالسرطان. وشركة Moderna، التي تأسست في عام 2010. استخدمت تقنية الرنا المرسال المعدل لإعادة برمجة الخلايا الجسدية إلى خلايا متعددة القدرات وتوصيل البروتينات العلاجية. وتعاونت الشركات الثلاث مع الباحثين لمواجهة الأمراض بتقنية حديثة آمنة وفعالة.

أثمرت جهود تلك الشركات بالتعاون مع العلماء والباحثين بالتصدي لبعض الفيروسات. منها فيروس زيكا في عام 2017. ومن ثم تعاونت شركة موديرنا مع العالم جراهام وفريقه للتصدي لفيروس كورونا القديم المتسبب لمتلازمة الشرق الأوسط التنفسية المعروف باسم سارس.

لقاحات كورونا المعتمدة على تقنية الرنا المرسال المعدل

بعد ظهور كوفيد-19 تعاونت تلك الشركات بالإضافة إلى شركات أخرى وعدد كبير من المؤسسات الأهلية والحكومات في بحث وتطوير وتمويل لقاح فيروس كوفيد-19. وتمت التجارب السريرية بالتوازي مع الأبحاث والتجارب المخبرية، وعلى غير المعتاد، حدثت بالتتابع نظرًا لحاجة العالم للقاح سريع. مما أدى إلى ظهور نتائج أسرع من العادة، حيث حصل كل من لقاحي الرنا المرسال المعدل من شركة Pfizer/BioNTech وModerna على الموافقة في غضون عام من تفشي فيروس كوفيد-19. أصبح هذا التطور ممكنًا بفضل عقود من البحث الأساسي وتحسين العمل على الرنا المرسال.

يحتوي كل من لقاحي الرنا المرسال من Pfizer/BioNTech وModerna على بدائل كاملة لليوريدين لتجنب الاستجابات الالتهابية غير المرغوب فيها، ولتكثيف ترجمة البروتين. أظهرت النتائج التي تم الحصول عليها بعد تطعيمين من الحمض النووي الريبوزي المرسال، أن مستوى الحماية ضد أعراض كوفيد-19 كان مرتفعًا للغاية. بفعالية 95% للقاح فايزر/بيونتيك (بولاك 2020) و94% للقاح موديرنا ( بادن 2021).

سرعان ما أظهرت الدراسات اللاحقة أن الاستجابة للقاح كانت قصيرة العمر نسبيًا. فتوصل مجتمع البحث العلمي أن التحصينات المعززة الإضافية حسنت الحماية بشكل كبير، خاصة ضد متحور أوميكرون الأكثر عدوى. وبعد عدة دراسات وتجارب أوضح المجتمع العلمي أن الأضرار الجانبية للقاحين كانت نادرة للغاية. مما يوفر فرصًا أكثر أمانًا للمزيد من التجارب والتطوير.

كيف سيساعد اكتشاف كاريكو ووايزمان الأطباء مرة أخرى؟

يجري الآن تطوير العديد من تطبيقات الرنا المرسال المعدل بالاعتماد على دراسة كاريكو ووايزمان. يشمل ذلك اللقاحات ضد الالتهابات وعلاج السرطان وتوصيل البروتينات العلاجية أو المعدلة للمناعة. من المؤكد أن تطوير تقنية الرنا المرسال هو لخدمة البشرية في التصدي للأمراض الأكثر خطورة أو انتشارًا كالأورام. وتُظهر الدراسات السريرية الحديثة لقاحات الرنا المرسال جنبًا إلى جنب مع علاجات تثبيط الورم باستخدام مستضدات الورم المتحولة أو غير المتحولة لتحفيز استجابات الخلايا التائية الخاصة بالورم في مرضى سرطان الجلد وسرطان القناة البنكرياسية.

يستخدم الرنا المرسال في هذه التجارب، ويعمل العلماء على تعديلات على ذيل poly(A) لزيادة ثبات الرنا المرسال وكفاءة تحويله إلى بروتينات. وبالتالي، هناك طرق بديلة لتوليد لقاحات وعلاجات فعالة تعتمد على الرنا المرسال قيد التطوير.

لم تحظ النتائج التي نشرتها كاريكو ووايزمان في بحثهما عام 2005 باهتمام كبير في حينها. ولكنها وضعت الأساس لتطوير اللقاحات التي خدمت العالم خلال جائحة كوفيد-19، ليستحقا جائزة نوبل في الطب لعالم 2023.

المصدر

الموقع الرسمي لجائزة نوبل

لماذا فاز وايزمان وكاريكو بجائزة نوبل الطب 2023 ؟

قررت جمعية نوبل منح جائزة نوبل الطب 2023 لكلا من الهنجارية الأمريكية “كاتالين كاريكو” والأمريكي “درو وايزمان” لاكتشافاتهما المتعلقة بتعديلات قاعدة النيوكليوزيد التي مكنت من تطوير لقاحات mRNA فعالة ضد كوفيد-19.

كانت اكتشافات الفائزين بجائزة نوبل الطب 2023 حاسمة لتطوير لقاحات mRNA فعالة ضد كوفيد-19 خلال الوباء الذي بدأ في أوائل عام 2020. ومن خلال النتائج الرائدة التي توصلوا إليها، والتي غيرت فهمنا بشكل أساسي لكيفية تفاعل mRNA مع جهاز المناعة لدينا، ساهم الفائزان في المعدل السريع غير المسبوق لتطوير اللقاحات أثناء أحد أكبر التهديدات لصحة الإنسان في العصر الحديث.

اللقاحات قبل الوباء

يحفز التطعيم تكوين استجابة مناعية لمسببات مرضية معينة. وتلك الاستجابة المناعية تمنح الجسم القدرة على مكافحة المرض في حالة التعرض له لاحقًا كأنها ذاكرة مناعية. وكانت اللقاحات القائمة على الفيروسات الميتة أو المضعفة متاحة منذ فترة طويلة، وتمثلت في اللقاحات ضد شلل الأطفال والحصبة والحمى الصفراء. وفي عام 1951، حصل ماكس ثيلر على جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب لتطوير لقاح الحمى الصفراء.

بفضل التقدم في البيولوجيا الجزيئية في العقود الأخيرة، تم تطوير لقاحات تعتمد على مكونات فيروسية فردية، وليس فيروسات كاملة. إذ تستخدم أجزاء من الشفرة الوراثية الفيروسية، والتي عادةً ما تشفر البروتينات الموجودة على سطح الفيروس، في صنع البروتينات التي تحفز تكوين الأجسام المضادة التي تحجب الفيروس. ومن الأمثلة على ذلك اللقاحات ضد فيروس التهاب الكبد B وفيروس الورم الحليمي البشري. وبدلاً من ذلك، تمكن العلماء من نقل أجزاء من الشفرة الوراثية الفيروسية إلى فيروس حامل غير ضار، “ناقل”. وتستخدم هذه الطريقة في اللقاحات ضد فيروس الإيبولا حاليًا. فعندما يتم حقن لقاحات الشفرة الوراثية الفيروسية، ينتج الجسم البروتين الفيروسي المحدد في خلايانا، مما يحفز الاستجابة المناعية ضد الفيروس المستهدف.

يتطلب إنتاج لقاحات كاملة تعتمد على الفيروسات والبروتينات والنواقل تطوير لتقنيات زراعة الخلايا على نطاق واسع. وتحد هذه العملية كثيفة الاستخدام للموارد من إمكانيات الإنتاج السريع للقاحات استجابةً لتفشي الأوبئة والأمراض. لذلك، حاول الباحثون منذ فترة طويلة تطوير تقنيات لقاحات مستقلة عن زراعة الخلايا، لكن ثبت أن ذلك يمثل تحديًا.

لقاحات mRNA فكرة واعدة

في خلايانا، يتم نقل المعلومات الوراثية المشفرة في الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبوزي المرسال (mRNA)، والذي يستخدم كقالب لإنتاج البروتين. خلال الثمانينات، تم تقديم طرق فعالة لإنتاج mRNA بدون زراعة الخلايا، وسميت النسخ المختبري. أدت هذه الخطوة الحاسمة إلى تسريع تطوير تطبيقات البيولوجيا الجزيئية في العديد من المجالات. وانطلقت منذ ذلك الحين أيضًا أفكار استخدام تقنيات mRNA لأغراض اللقاحات والعلاج، ولكن لا تزال هناك حواجز في الطريق. كان الرنا المرسال المنسوخ في المختبر غير مستقر ويشكل تحديًا في إيصاله للمواقع المستهدفة، مما يتطلب تطوير أنظمة دهنية حاملة متطورة لتغليف الرنا المرسال كي لا يتعرض لمهاجمة الخلايا المناعية البشرية فتدمره. علاوة على ذلك، أدى mRNA المنتج في المختبر إلى حدوث تفاعلات التهابية ومناعية بالفعل. لذلك كان الحماس لتطوير تقنية mRNA للأغراض السريرية محدودًا في البداية. لم يكن أحد يعلم حينها أن تقنية كهذه قد تنقذ العالم يومًا ما أو تحصل على نوبل الطب 2023 بالتأكيد!

لكن لم تثبط هذه العقبات عزيمة عالمة الكيمياء الحيوية المجرية “كاتالين كاريكو”، التي كرست جهودها لتطوير طرق لاستخدام الحمض النووي الريبوزي المرسال في العلاج. فخلال أوائل التسعينيات، عندما كانت أستاذة مساعدة في جامعة بنسلفانيا، ظلت وفية لرؤيتها المتمثلة في تحويل mRNA كسلاح علاجي، رغم صعوبة إقناع ممولي الأبحاث بأهمية مشروعها. وقد كان زميل كاريكو الجديد في جامعتها هو عالم المناعة درو وايزمان. كان وايزمان مهتمًا بالخلايا الجذعية، التي لها وظائف مهمة في المراقبة المناعية وتنشيط الاستجابات المناعية الناجمة عن اللقاح. وسرعان ما بدأ تعاون مثمر بين الاثنين، مدفوعًا بأفكار جديدة، مع التركيز على كيفية تفاعل أنواع مختلفة من الحمض النووي الريبوزي (RNA) مع الجهاز المناعي.

كشف مذهل استحق نوبل الطب 2023

لاحظ كاريكو ووايزمان أن الخلايا الجذعية تتعرف في المختبر على الحمض النووي الريبوزي المرسال (mRNA) المنسوخ باعتباره مادة غريبة. مما يؤدي إلى تنشيط الخلايا الجذعية وإطلاق جزيئات الإشارة الالتهابية، وبذلك تمكنوا من تفسير المشكلة التي تواجه الmRNA. تساءل الباحثان عن سبب التعرف على الرنا المرسال (mRNA) المنقول في المختبر على أنه جسم غريب في حين أن الرنا المرسال (mRNA) المستخلص من خلايا الثدييات لم يؤد إلى نفس الاستجابة الالتهابية! أدرك كاريكو ووايزمان أن هناك بعض الخصائص المهمة غير المكتشفة تميز الأنواع المختلفة من الرنا المرسال.

يحتوي الحمض النووي الريبوزي (RNA) على أربع قواعد، مختصرة A وU وG وC، وتتوافق مع A وT وG وC في الحمض النووي، وهي حروف الشفرة الوراثية. وقد عرف كاريكو ووايزمان أن القواعد الموجودة في الحمض النووي الريبوزي (RNA) المستخلص من خلايا الثدييات يتم “تعديلها كيميائيًا” في كثير من الأحيان. في حين أن الحمض النووي الريبوزي المرسال (mRNA) المنسوخ في المختبر ليس كذلك. إذن يبدو أن غياب القواعد “المُعدّلة” في الحمض النووي الريبي (RNA) المنسوخ في المختبر يحمل سرًا يمكنه أن يفسر التفاعل الالتهابي غير المرغوب فيه.

كشف سر نوبل الطب 2023

للتحقق من الفرضية، أنتج الباحثان أنواعًا مختلفة من mRNA، كل منها يحتوي على تغييرات كيميائية فريدة في قواعدها. وتم تعريض تلك الأنواع للخلايا الجذعية، وكانت النتائج مذهلة. نجح الباحثان في التغلب على الاستجابة الالتهابية بعد تضمين بعض التعديلات الأساسية في الحمض النووي الريبوزي المرسال. كان هذا بمثابة تغيير نموذجي في فهمنا لكيفية تعرف الخلايا على أشكال مختلفة من الرنا المرسال والاستجابة لها. أدرك كاريكو ووايزمان على الفور أن اكتشافهما كان له أهمية كبيرة في استخدام mRNA كعلاج. ونشرت هذه النتائج الرئيسية عام 2005، أي قبل خمسة عشر عامًا من ظهور جائحة كوفيد-19.

في مزيد من الدراسات التي نشرت في عامي 2008 و2010، أظهر كاريكو ووايزمان أن الرنا المرسال المعدّل أدى إلى زيادة إنتاج البروتين بشكل ملحوظ مقارنة بالرنا المرسال غير المعدل. وأن السبب في هذا التأثير يرجع إلى انخفاض تنشيط الإنزيم الذي ينظم إنتاج البروتين. ومن خلال اكتشافاتهما بأن التعديلات الأساسية أدت إلى تقليل الاستجابات الالتهابية وزيادة إنتاج البروتين، تمكن كاريكو وويسمان من إزالة العقبات الحاسمة في طريقهما إلى التطبيقات السريرية لـ mRNA.

لقاحات mRNA وإمكاناتها المذهلة!

بدأ الاهتمام بتكنولوجيا mRNA في التزايد، وفي عام 2010، كانت العديد من الشركات تعمل على تطوير هذه التقنية. وتمت متابعة اللقاحات ضد فيروس زيكا وفيروس كورونا المسبب لمتلازمة الشرق الأوسط التنفسية؛ ويرتبط الأخير ارتباطًا وثيقًا بـ SARS-CoV-2. وبعد تفشي جائحة كوفيد-19، تم تطوير لقاحين معدلين من الحمض النووي الريبوزي المرسال (mRNA) لتشفير البروتين السطحي لـ SARS-CoV-2 بسرعة قياسية. تم الإبلاغ عن تأثيرات وقائية تبلغ حوالي 95%، وتمت الموافقة على كلا اللقاحين في وقت مبكر من ديسمبر 2020.

إن المرونة والسرعة المذهلة التي تمكنا بها من تطوير لقاحات mRNA ضد الكورونا تمهد الطريق لاستخدام التقنية ذاتها أيضًا للقاحات ضد الأمراض المعدية الأخرى. وفي المستقبل، يمكن استخدام هذه التكنولوجيا لتوصيل البروتينات العلاجية وعلاج بعض أنواع السرطان.

تم تقديم العديد من اللقاحات الأخرى ضد الكورونا، بناءً على منهجيات مختلفة، بسرعة. وتم تقديم أكثر من 13 مليار جرعة لقاح لكوفيد-19 على مستوى العالم. لقد أنقذت اللقاحات حياة الملايين ومنعت الإصابة بأمراض خطيرة لدى آخرين، مما سمح للمجتمعات بالانفتاح والعودة إلى الظروف الطبيعية. ومن خلال اكتشافات كل من كاتيلين ووايزمان الأساسية لأهمية التعديلات الأساسية في الحمض النووي الريبوزي المرسال، ساهم الحائزان على جائزة نوبل لهذا العام بشكل حاسم في هذا التطور التحويلي خلال واحدة من أكبر الأزمات الصحية في عصرنا.

المصدر: البيان الصحفي لجائزة نوبل الطب 2023

بطاقة تعريفية للفائزان بجائزة نوبل الطب 2023

كالتالين كاريكو

ولدت كاتالين كاريكو عام 1955 في زولنوك بالمجر. وحصلت على درجة الدكتوراه من جامعة سيجد في عام 1982 وأجرت أبحاث ما بعد الدكتوراه في الأكاديمية المجرية للعلوم في زيجيد حتى عام 1985. ثم أجرت أبحاث ما بعد الدكتوراه في جامعة تيمبل، في فيلادلفيا، وجامعة العلوم الصحية، في بيثيسدا. وفي عام 1989، تم تعيينها كأستاذ مساعد في جامعة بنسلفانيا، حيث بقيت حتى عام 2013. ثم أصبحت نائبة رئيس ثم نائبة الرئيس الأولى في شركة BioNTech RNA Pharmaceuticals. ومنذ عام 2021، عملت أستاذة في جامعة سيجد وأستاذة مساعدة في كلية بيرلمان للطب في جامعة بنسلفانيا.

درو وايزمان

ولد درو وايزمان عام 1959 في ليكسينغتون، ماساتشوستس، الولايات المتحدة الأمريكية. حصل على درجة الماجستير والدكتوراه من جامعة بوسطن في عام 1987. وأجرى تدريبه السريري في مركز بيث إسرائيل ديكونيس الطبي في كلية الطب بجامعة هارفارد وأبحاث ما بعد الدكتوراه في المعاهد الوطنية للصحة. في عام 1997، أنشأ وايزمان مجموعته البحثية في كلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا. وهو أستاذ عائلة روبرتس في أبحاث اللقاحات ومدير معهد بنسلفانيا لابتكارات الحمض النووي الريبي (RNA).

وراثة النزف الدموي الوراثي (الهيموفيليا) – الضرر والتأثير

يعدّ النزف الدموي الوراثي، المعروف بالهيموفيليا، من الأمراض الوراثية النادرة والمعقدة التي تؤثر على نظام تخثر الدم. وعلى الرغم من ندرتها، إلا أنها تمثل تحدياً كبيراً للأفراد الذين يعانون منها ولأسرهم. إنّ الهيموفيليا تُعَدّ واحدة من الأمراض التي تؤثر على جودة حياة المصابين بها بشكل كبير، وتتطلب رعاية مستمرة وفهماً عميقاً لتفاصيلها ومضاعفاتها.

في هذا المقال، سنتناول بتفصيل الهيموفيليا كمرض وراثي، ونتناول جوانب عدة تشمل أسبابها وأنواعها وأعراضها، وكيفية التعامل مع هذا المرض الذي يصاحبه نزف الدم الشديد. سنتطرق أيضاً إلى التقنيات والتطورات الحديثة في مجال علاج الهيموفيليا وكيف ساهمت في تحسين جودة حياة المرضى.

ما هو مرض نزف الدم الوراثي؟

[1][2]

سيولة الدم أو مرض هيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia)، أيضاً يسمى مرض الناعور أو مرض نزف الدم الوراثي، ويطلق على هذا المرض في اللغة العربية اسم الناعور، فالناعور في اللغة هو الجرح الذي لا يسكن دمه، وهذا ما يحدث لدى مرضى الهيموفيليا.

وهو أحد أنواع اضطرابات نزف الدم والتي تتسبب بإحداث خلل في آلية تخثر الدم الطبيعية وإبطاء وتيرة تخثر الدم…

مرض سيولة الدم هو حالة تتسم بنقص في العوامل التخثرية في الدم، وهي البروتينات المسؤولة عن التحكم في عمليات التجلط ومنع النزيف. على عكس بعض الأمراض الأخرى، مثل الأمراض المعدية، فإن مرض الهيموفيليا ليس مرضًا معديًا، وعادةً ما يتم اكتشافه عندما يصعب التحكم في النزيف بعد حدوث جرح صغير أو إجراء عملية جراحية.

أسباب الهيموفيليا:

[3][2][1]

كما يشير اسمه، يعود سبب هذا المرض في معظم الحالات إلى خلل وراثي، حيث يتم نقل الجين المسؤول عنه عادة من الأم إلى الجنين. وعلى الرغم من أن الإناث غالبًا ما يكتفين بحمل الجين المسبب للمرض دون تجربته بأنفسهن، إلا أن الذكور هم الذين يصابون بالمرض في معظم الحالات، وتظهر عليهم أعراضه.

أما بالنسبة لمرض نزف الدم المكتسب، فإن هذا النوع ينشأ نتيجة لأسباب مختلفة تمامًا. يحدث عادة عندما يقوم الجسم بإنتاج أجسام مضادة تهاجم عوامل التخثر الموجودة في الدم، مما يعيقها عن القيام بوظائفها الطبيعية بشكل كامل.

أنواع سيولة الدم:

[5][4][3]

يحتوي الجسم البشري على عدة أنواع من عوامل التخثر، والتي يتسبب نقص كل منها بالإصابة بنوع معين من أنواع مرض نزف الدم الوراثي، كما يأتي:

الهيموفيليا من النوع A: أحد أكثر أنواع مرض نزف الدم الوراثي شيوعًا، وينتج عن نقص عامل التخثر من النوع (VIII)، هذا النوع من المرض حاد جدًّا وغالبًا ما يتسبب بنزيف خطير في المفاصل الكبيرة. وتمثل 80% من حالات سيولة الدم.
الهيموفيليا من النوع B: ينتج هذا النوع عن نقص عامل التخثر من النوع (IX)، وتتراوح حدة هذا النوع من المرض ما بين الطفيف والخطير. وتمثل تقريبًا 20% من الحالات.
الهيموفيليا من النوع C: ينتج هذا النوع عن نقص عامل التخثر من النوع (XI)، ويختلف في طريقة انتقاله جينيًّا عن النوعين السابقين، لذا وعلى عكس الأنواع السابقة، قد يصيب هذا النوع من الهيموفيليا النساء.

وراثة النزف الدموي الوراثي:

[3][2]

ينتقل الناعور على شكل صفة جينية متنحية تُحمل على الكروموسوم الجنسي ( X ): X-Linked Recessive.

لدى الإناث صبغيين X بينما لدى الذكور صبغي Y وآخر X. ونظرًا لأن الطفرة المسببة مرتبطة بالصبغي X، فإن الإناث تحمل الأنثى المرض على أحد الصبغيين X ولا تكون متأثرة به لأن الصبغي الآخر الذي هو X أيضًا سيعمل على توليد عوامل التخثر.

أما الذكور فإن الصبغي Y لديه لا يحمل أي جينات لتكوين عوامل التخثر الثامنة أو التاسعة، لذا فإنه إذا كانت الجينات على الصبغي X بها عيب فإنها ستؤدي إلى ظهور المرض. بما أن الذكر يرث الصبغي X من أمه، فإن نسبة إصابة ابنه لأم حاملة للمرض هي 50%، أما إذا كانت الأم مصابة، فإن نسبة إصابة الابن تصبح 100%. على العكس، الابنة سترث إحدى الصبغيين من الأم والآخر من الأب، لذلك فرصة إصابة الذكور بالمرض أكثر من الإناث.

وحديثًا، زادت نسبة إصابة الإناث بالمرض نتيجة لتطور طرق العلاج الحديثة والتي سمحت للذكور بالبقاء على قيد الحياة والوصول إلى سن الرشد، مما زاد فرص إصابة بناتهم. من الأعراض التي قد تظهر على الإناث غزارة الطمث.

بشكل عام، يمكن للبشر أن يصابوا بالناعور نتيجة للطفرات الجديدة في الجينات بدلاً من الإصابة بالمرض عن طريق الوراثة الكلاسيكية. هذه الطفرات التلقائية يمكن أن تحدث في أحد أمشاج الأبوين أثناء تكوين الخلايا الجنسية أو في أي وقت آخر خلال النمو والتطور الجسدي.

فيما يتعلق بمرض الناعور، تشكل الطفرات التلقائية حوالي 33٪ من جميع حالات الناعور من النوع A وحوالي 30٪ من حالات الناعور من النوع B. وكان من المستحيل تحديد ما إذا كانت الأم حاملة للمرض أو السبب هو طفرة حتى ظهور اختبار الحمض النووي المباشر الحديث.

أعراضه:

[3][2]

في الأنواع الخفيفة من مرض نزف الدم الوراثي، تظهر الأعراض والعلامات عادةً خلال نمو الطفل، ولكن في معظم الأحيان تظهر منذ الولادة أو في مراحل الطفولة الأولى. هذه الأعراض تشمل:

نزيف الأنف المفاجئ والمتكرر.
ظهور كدمات كبيرة بسهولة.
حدوث نزيف في العضلات والمفاصل بسرعة.
نزيف مستمر لفترة طويلة بعد جرح ناتج عن أداة حادة، أو استخراج ضرس، أو إجراء جراحة، أو عملية ختان للطفل.
نزيف لفترة طويلة بعد وقوع حادث، خاصة إذا كانت الإصابة في منطقة الرأس.
وجود دم في البول.

عند الأطفال، يمكن أن تكون العلامات الأولى لمرض سيولة الدم نزيفًا حادًا في الفم من اللثة، أو اللسان، أو ظهور كدمات واضحة.

في الأشخاص المصابين، يمكن حدوث نزيف داخل الجسم أو خارجه، ولكن معظم النزيف يكون داخليًا. يحدث النزيف بسبب إصابات طفيفة جدًا مثل الاصطدام أو إلتواء المفصل.

أما العضلات التي تصاب بالنزيف بشكل شائع، فتشمل العضلات التالية:

عضلات الذراع العلوي.
عضلة الساعد.
عضلة الجزء الأمامي من منطقة الفخذ.
الفخذ.
عضلات الساق.

أما المفاصل التي يحدث بها سيولة الدم بشكل شائع، فتشمل:

مفصل الركبة.
مفصل الكاحل.
مفصل المرفق.

الأعراض التي تشير إلى حدوث نزيف في العضلات والمفاصل تتضمن:

الألم المستمر.
تورم المنطقة المصابة.
صلابة في المكان المتأثر.
صعوبة في استخدام المفاصل أو العضلات.

إذا حدث نزيف متكرر في نفس المفصل، فإن المفصل يمكن أن يتضرر ويسبب ألمًا شديدًا، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة وأداء الأنشطة اليومية.

يجب مراعاة أن أي نزيف في مناطق حساسة مثل الرقبة أو الحنجرة أو اللسان أمر خطير للغاية، ومثلاً، نزيف الدماغ هو السبب الرئيسي للوفاة في حالات مرضى الهيموفيليا.

تشخيص النزف الدموي الوراثي:

[3][2]

تعتمد عملية تشخيص مرض سيولة الدم على العوامل التالية:

جمع تاريخ الحالة الصحية للمريض.
إجراء تحاليل مخبرية لفحص مستويات العوامل المختلفة المتعلقة بتخثر الدم.

في حالات مرض سيولة الدم الخفيفة، تكون نسبة العامل المسؤول عن تخثر الدم أقل من 5%، مما يتسبب في نزيف بعد الجراحات أو الإصابات.

في الحالات المتوسطة من المرض، تكون نسبة العامل المسؤول عن تخثر الدم بين 1% و5%، وقد يعاني المريض من نزيف مطول بعد السقوط أو التعرض لإجهاد.

أما في الحالات الشديدة لمرض سيولة الدم، تكون نسبة العامل المسؤول عن تخثر الدم أقل من 1%، مما يؤدي إلى تكرار حالات النزيف بشكل متكرر دون سبب ظاهر.

هذه العوامل تساعد الأطباء في تقدير درجة شدة مرض سيولة الدم لدى المريض وتوجيه العلاج اللازم.

العلاج:

[3][2]

هناك اثنتان طرق رئيسية لعلاج سيولة الدم:

العلاج الوقائي: يتضمن هذا العلاج استخدام حقن منتظمة من دواء يشبه عامل التخثر لمنع نزيف الدم وتلف المفاصل والعضلات. يُعطى هذا العلاج في الحالات الشديدة من سيولة الدم ويشمل تدريب الأهل على إعطاء الحقن للأطفال الصغار، ثم يُدرب الأطفال على كيفية حقن أنفسهم عندما يكبرون. في بعض الحالات، يتم إعطاء الحقن باستخدام جهاز يزرع جراحياً تحت الجلد ويُفرز الدواء تلقائياً.

العلاج العند الحاجة: يتم استخدام هذا النوع من العلاج لعلاج حالات النزيف الحادة أو النزيف الذي يستمر لفترات طويلة. يُعطى الدواء كاستجابة فورية للنزيف ويكون ضروريًا فقط عند الحاجة.

علاوة على ذلك، يُمكن استخدام الأدوية المحتوية على مواد معدلة جينياً لعامل التخثر المختلف (عامل VIII في سيولة الدم أ وعامل IX في سيولة الدم ب) لعلاج المرض. هذه الأدوية تُعطى عن طريق الحقن وتُساعد في تعويض نقص عامل التخثر ومنع النزيف.

يجب مراعاة أن العلاج ونوع الدواء يمكن أن يختلفان بين سيولة الدم أ وسيولة الدم ب نظرًا لاختلاف العوامل المتأثرة في كل نوع.

تحديثات عن المرض:

[3]

تطورت التقنيات العلاجية والتشخيصية لمرض سيولة الدم بمرور الزمن، مما أدى إلى تحسين كبير في رعاية المرضى وجودة حياتهم. إليك بعض التطورات العلاجية والتشخيصية للمرض:

1. تقنيات التشخيص:

اختبارات الحمض النووي: تم تطوير اختبارات الحمض النووي المباشر والجينوميكس التي تساعد في تحديد نوع السيولة وتحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض. هذه التقنيات تساعد في تشخيص المرض بدقة أكبر وتوجيه العلاج بشكل أفضل.

2. العلاج الجيني:

العلاج بالجينات: بعض الأبحاث تسعى إلى تطوير علاجات جينية لمرض سيولة الدم، حيث يتم تصحيح الطفرات الجينية المسببة للمرض أو استبدال الجينات المعيبة بجينات سليمة. هذا النهج يعد واعدًا وقد يقدم فرصة للعلاج الشافي.

3. تقنيات العلاج:

عوامل التخثر المعدلة جينياً: تم تطوير عوامل تخثر معدلة جينياً تحاكي العوامل الطبيعية لتعويض النقص في عوامل التخثر في الجسم. هذه العوامل تستخدم بشكل فعال في العلاج والوقاية من النزيف.

4. التقنيات الوقائية:

التدريب والتوعية: تم تحسين التدريب والتوعية بين مرضى سيولة الدم وعائلاتهم بشأن كيفية التعامل مع المرض وإعطاء الحقن الوقائية. هذا يساعد في تقليل حدوث النزيف وتحسين جودة الحياة.

5. البحث السريري:

البحوث والتجارب السريرية: يتم تنفيذ البحوث والتجارب السريرية المستمرة لاختبار وتطوير علاجات جديدة لمرض سيولة الدم. يشمل ذلك تطوير أدوية جديدة واستكشاف نهج علاجية مبتكرة.

6. رعاية شاملة:

مراكز الرعاية المتخصصة: تم تأسيس مراكز خاصة لرعاية مرضى سيولة الدم، حيث يمكن توفير الرعاية المتخصصة والتقنيات العلاجية الحديثة للمرضى.

تلك هي بعض التطورات التشخيصية والعلاجية لمرض سيولة الدم. يجب ملاحظة أن التقدم في هذا المجال لا يزال مستمرًا، وقد تظهر تطورات جديدة في المستقبل تسهم في تحسين علاج ورعاية المرضى.

امرض وراثية أخرى: التقزم الهيكلي الغضروفي – التصلب الجانبي الضموري

المراجع والمصادر:

[1] NDBF

[2] MedLine Plus

[3] NCBI

[4] OMIM1

[5] OMIM2

ما وراء الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي!

لابد وأن صادفت يومًا ما أثناء تجولك بين الأحياء الشعبية أو ربما خلال تعاملك المباشر مع الناس، فئةً من الرجال و/أو النساء قصيري القامة والبنية!

ولاريب أن بدأت تتسآل عن ماهية المرض أو الاضطراب المسبب لحالتهم تلك…

ومن المرجح جدًا أنك عثرت على هذا المقال خلال تصفحك الانترنت بحثًا عن إجابة واضحة لذاك السؤال!

فدعونا نتعرف على مرض التقزّم أو القزامة وأسبابه، مع التركيز على أكثر الأسباب شيوعًا له، وهو: الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي Achondroplasia.

ماهيّة القزامة/التقزّم Dwarfism

[1] [2]

يستخدم مصطلح القزامة طبيًّا كمظلة لمجموعة كبيرة من الأمراض والاضطرابات الجينية التي قد تسبب حالة قصر القامة والتي يزيد عددها عن 100 اضطراب، ولهذه الحالة اسم علمي آخر وهو خلل التنسج الهيكلي (Skeletal dysplasia).

ولا يتجاوز طول القامة لدى الأشخاص المصابين بمرض القزامة 147 سنتيمترًا، ويبلغ معدل طول القامة عادة لدى المصابين بالقزامة ما يقارب 122 سنتيمتر.

ويتم تصنيف المشكلات الصحية التي تُصنف تحت حالة القزامة ضمن فئتين رئيستين، هما الآتي:

القزامة غير المتناسقة: إذ تبدو بعض أجزاء الجسم لدى المصابين بهذه الفئة من القزامة أكبر أو أصغر من المعدل الطبيعي، بينما تبدو أجزاء أخرى من الجسم طبيعية الحجم.
القزامة المتناسقة: في هذه الفئة تكون كافة أجزاء الجسم أصغر من المعدل الطبيعي بشكل متناسق.
ويجب التنويه إلى أن مرض القزامة يختلف بشكل تام عن حالات قصر القامة الوراثية (Familial short stature) والتي يكون نمو العظام فيها طبيعيًّا ولا خلل فيه.

أسباب مرض القزامة:[1] [2]

أسباب مرض القزامة عديدة وغالبيتها مرتبط بخلل ما في الجينات أو الإصابة بمرض جيني معين، إليك قائمة بأبرز الأسباب المحتملة للقزامة فيما يأتي:

تغيير جيني معين من الممكن أن يكون قد طرأ على البويضة أو الحيوان المنوي قبل الإخصاب والحمل.
وراثة جين مصاب بطفرة أو بخلل من أحد الوالدين أو من كليهما.
الإصابة ببعض الحالات المرضية الجينية، مثل: متلازمة نونان (Noonan syndrome)، ومتلازمة ترنر (Turner syndrome).
الإصابة بنقص في مستويات هرمون النمو.
الإصابة ببعض الأمراض أو المشكلات الصحية، مثل:
أمراض الكلى.
بعض الأمراض الالتهابية.
مشكلات صحية تتعلق بامتصاص العناصر الغذائية من الطعام.
وتُعد أحد أكثر أنواع مرض القزامة شيوعًا هي حالة الودانة (Achondroplasia)، وهي حالة تظهر منذ الولادة لدى الشخص المصاب بها الذي يكون لديه جذع طويل نسبيًا مع قصر الأجزاء العلوية من أطرافه (ستكون محور كلامنا في هذا المقال).

ويجب التنويه إلى أن القزامة في كثير من الحالات قد لا تكون وراثية، فمن الممكن أن يولد الشخص مصابًا بالقزامة لوالدين غير مصابين بالقزامة، وفي بعض الحالات لا يستطيع العلماء التعرف على سبب واضح للقزامة.

الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي Achondroplasia:

[1] [2]

هو اضطراب نمو العظام الذي يسبب التقزم غير المتناسب، وهو شكل من التقزم قصير الأطراف.

كلمة achondroplasia تعني حرفيا “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ولكنه مرن يشكل معظم الهيكل العظمي أثناء التطور المبكر.

في حالة الودانة، لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظم ossification)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين.

تشبه الودانة اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي، إلا أن سمات قصور الودانة تميل إلى أن تكون أكثر حدة…

يحدث هذا الاضطراب في حوالي 1 من كل 25000 ولادة حية، وفقًا للمركز الطبي بجامعة كولومبيا (CUMC). وهي شائعة على حدٍ سواء في الذكور والإناث.

أسبابه:

أثناء نمو الجنين المبكر، يتكون معظم هيكلك العظمي من الغضروف. عادة، يتحول معظم الغضروف إلى عظم. أما إذا كان الجنين مصابًا بالودانة، فإن الكثير من الغضاريف لا تتحول إلى عظم. يحدث هذا بسبب طفرات في جين FGFR3 الموجود على كروموسوم رقم 4.

يوجه الجين FGFR3 جسمك إلى إنتاج بروتين ضروري لنمو العظام والحفاظ عليها. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى فرط نشاط البروتين، مما يتعارض مع تطور الهيكل العظمي الطبيعي…

وراثة التقزم الهيكلي اللاغضروفي:[1] [2] [3]

في أكثر من 80 في المائة من الحالات، لا يتم وراثة الودانة، وفقًا للمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري (NHGRI).

تحدث هذه الحالات بسبب طفرات عفوية في جين FGFR3. حوالي 20 بالمائة من الحالات موروثة. تتبع الطفرة نمط وراثي جسمي سائد. هذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى تمرير جين FGFR3 معيب للطفل ليصاب بالودانة.

إذا كان أحد الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة.

إذا كان كلا الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه احتمالية:

25 بالمئة ليكون بالقامة الطبيعية.
50 في المئة لوجود جين معيب واحد يسبب انسداد الأوعية الدموية.
25 في المائة لوراثة اثنين من الجينات المعيبة، مما قد يؤدي إلى شكل مميت من داء الودانة يسمى داء المبيضات متماثل الزيجوت.
- عادة ما يولد الأطفال الذين يولدون بمرض ورم غضروفي متماثل الزيجوت ميتًا أو يموتون في غضون بضعة أشهر من ولادتهم.

إذا كان هناك تاريخ من مرض الودانة في عائلتك، فقد تحتاج إلى التفكير في إجراء اختبار جيني قبل الحمل حتى تفهم تمامًا المخاطر الصحية على طفلك المستقبلي.

أعراضه:

عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالقزامة مستويات ذكاء عادية. بمعنى أن أعراضهم جسدية وليست عقلية.

عند الولادة

من المرجح أن يكون الطفل المصاب بهذه الحالة:

قامته قصيرة أقل بكثير من المتوسط بالنسبة للعمر والجنس.
مصاب بقصر الذراعين والقدمين، وخاصة الجزء العلوي من الذراعين والفخذين، مقارنة بارتفاع الجسم.
يعاني من قصر الأصبع البنصر (أصبع الخاتم)، كما أن الوسطى بعيدًا عن باقي الأصابع.
رأسه كبير بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم.
جبهته كبيرة وبارزة بشكل غير طبيعي.
يعاني من منطقة ناقصة النمو من الوجه بين الجبهة والفك العلوي.

الأطفال الرضع

قد تشمل المشاكل الصحية التي يعاني منها الرضيع ما يلي:

انخفاض قوة العضلات، مما قد يسبب تأخيرات في المشي وغيرها من المهارات الحركية.
توقف التنفس، والذي يشمل فترات قصيرة من تباطؤ التنفس أو توقف التنفس تماماً.
استسقاء الرأس أو “الماء على الدماغ”.
تضيق العمود الفقري، وهو تضيق في القناة الشوكية يمكن أن يضغط على الحبل الشوكي.

الأطفال الأكبر سناً والبالغين

يمكن للأطفال والبالغين المصابين بمرض الودانة أن يعانوا من:

صعوبة في ثني مرفقيهم.
البدانة.
عدوى الأذن المتكررة بسبب الممرات الضيقة في الأذنين.
ظهور الساقين المنحنية.
ظهور انحناء غير طبيعي في العمود الفقري يسمى حداب أو قعس.
تطوير تضيق في العمود الفقري جديداً أو أكثر شدة.

كم سيبلغ طول المصابين بمرض الودانة؟

يبلغ متوسط ارتفاع البالغين المصابين بالودانة وفقًا لمستشفى فيلادلفيا للأطفال (CHOP):

4 أقدام و 4 بوصات للذكور (131سم).
4 أقدام و 1 بوصة للإناث (124 سم).
نادراً ما يصل شخص بالغ مصاب بالتقزم إلى ارتفاع 5 أقدام.

تشخيص مرض الودانة:[1] [2] [3]

قد يشخص طبيبك طفلك مصابًا بالودانة أثناء الحمل أو بعد ولادة طفلك.

التشخيص أثناء الحمل

يمكن الكشف عن بعض خصائص التنسج خلال الموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه:
- استسقاء الرأس.
- كبر الرأس بشكل غير طبيعي.
إذا اشتبه طبيبك في حدوث القزامة، فقد يتم طلب الاختبارات الجينية.
- تبحث هذه الاختبارات عن جين FGFR3 المعيب في عينة من السائل الامينويسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم.

التشخيص بعد ولادة طفلك

تشخيص مرض الودانة Achondroplasia

يمكن لطبيبك تشخيص طفلك من خلال النظر في خصائصه ومظهره العام.
قد يطلب الطبيب أيضًا أشعة سينية لقياس طول عظام طفلك. يمكن أن يساعد ذلك في تأكيد التشخيص.
قد يُطلب أيضًا إجراء اختبارات الدم للبحث عن جين FGFR3 المعيب.

علاج مرض الودانة:[1] [2] [3]

لا يوجد علاج محدد لمرض الودانة. إذا ظهرت أي مضاعفات، فسيقوم طبيبك بمعالجة هذه المشاكل.

على سبيل المثال:

يتم إعطاء المضادات الحيوية لعدوى الأذن.
يمكن إجراء الجراحة في الحالات الشديدة من تضيق العمود الفقري.
قد تحتاج الثقبة الكبيرة (الفتحة الكبيرة تحت الجمجمة) إلى تكبيرها جراحيًا في حالات التضيق الشديد (التضيق) وضغط الحبل الشوكي. عندما تكون هذه الفتحة ضيقة جدًا:
- يتم ضغط الأوعية الدموية والأعصاب. مما قد يؤدي إلى فقدان التحكم في التنفس. ومن ثم خطر الوفاة المفاجئة عند الرضع (SIDS) المصابين بالودانة.
يمكن إجراء عمليات العظام لإطالة عظام الأطراف وتصحيح الساقين المنحنية (عادة بعد تحقيق النمو الكامل).
عدم التناسق بين الدماغ وقاعدة الجمجمة في بعض الأحيان قد يؤدي إلى استسقاء الرأس، الذي يجب اكتشافه ومعالجته على الفور عن طريق وضع تحويلة لتصريف السوائل الزائدة.
في حالة ظهور مشكلة ازدحام الأسنان؛ يجب تقويم الأسنان وإزالتها، إذا لزم الأمر، للتخفيف من حدة هذه المشكلة.

تم الإبلاغ بشكل مبدئي عن العلاج بهرمون النمو البشري، والذي لا يزال يعتبر تجريبيًا، لزيادة معدل النمو بعد العلاج. ولكن الدراسات لم تثبت بعد أن طول البالغين يزيد عن طريق هذا العلاج.

في النهاية، ووفقًا للمؤسسة الوطنية لحقوق الإنسان، فإن معظم الأشخاص المصابين بمرض الودانة يعيشون أعمار طبيعية. ومع ذلك، هناك خطر متزايد قليلاً للوفاة خلال السنة الأولى من الحياة. قد يكون هناك أيضًا خطر متزايد من الإصابة بأمراض القلب في وقت لاحق من الحياة.

إذا كنت مصابًا بالودانة، فقد تحتاج إلى إجراء بعض التعديلات الجسدية، مثل تجنب الرياضات المؤثرة التي يمكن أن تضر العمود الفقري.

أمراض وراثية أخرى:

متلازمة داون

مرض التصلب الجانبي الضموري

المصادر:

1- OMIM

2- Cleveland Clinic

3- MedlinePlus

لماذا تسبب المخدرات الإدمان؟

إدمان المخدرات هى حالة مرضية مزمنة تتميز بفقدان السيطرة على السلوك، ناتجة عن استعمال مواد مخدرة بصفة مستمرة؛ بحيث يصبح الإنسان معتمدًا عليها نفسياً وجسدياً، بل ويحتاج إلى زيادة الجرعة من وقت لآخر ليحصل على الأثر نفسه دائمًا. يؤثر الإدمان على أي شخص بغض النظر عن العمر، أو الجنس، أو الخلفية الاجتماعية.

ما مدى خطورة الإدمان ؟

تعد مشكلة المخدرات حاليًّا من أكبر المشكلات التي تعانيها دول العالم وتسعى جاهدة لمحاربتها؛ لما لها من أضرار جسيمة على النواحي الصحية والاجتماعية والاقتصادية والأمنية.

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، قد توفي 75,000 شخص في الولايات المتحدة بسبب العوامل المرتبطة بالإدمان في عام 2019. وهذا يمثل زيادة بنسبة 12٪ عن عام 2018. ويعتبر مخدرات الأفيون أكبر عامل مساهم في الوفيات الناجمة عن الإدمان، حيث تسبب في وفاة 47,000 شخص. تبع ذلك الكحول (28,000 وفاة) والمخدرات غير المشروعة (11,000 وفاة). [1]

ما هى المخدرات؟

المخدرات هي أي مادة كيميائية تؤثر على العقل والسلوك. ويمكن أن تكون المخدرات طبيعية أو اصطناعية، ويمكن أن تكون قانونية أو غير قانونية . وتنقسم إلى عدة فئات سنتناول كلاً منها بالتفصيل في المقالات القادمة ومنها:

المنشطات: تزيد هذه الأدوية من النشاط واليقظة، ويمكن أن تجعل المستخدم يشعر بمزيد من الثقة، وتشمل الكافيين والأمفيتامينات والكوكايين والنيكوتين

المسكنات: تبطئ هذه الأدوية الجهاز العصبي المركزي، ويمكن أن تسبب الاسترخاء والنعاس. وتشمل الكحول والبنزوديازيبينات والباربيتورات والمنومات.
المهلوسات: يمكن أن تسبب هذه الأدوية تشوهات عميقة في تصورات الشخص للواقع. وتشمل الكيتامين والميسكالين والسيلوسيبين والقنب عالي الفعالية.

المواد الأفيونية: تستخدم هذه الأدوية لتسكين الآلام ويمكن أن تسبب النشوة. وتشمل الهيروين والمورفين والفنتانيل والأوكسيكودون والهيدروكودون والهيدرومورفون والميبيريدين [2]

لماذا تسبب المخدرات الإدمان؟

تسبب المخدرات الإدمان لأنها تؤثر على نظام المكافأة في الدماغ وهو نظام في الدماغ ينظم الاستجابات للمكافآت، يتضمن هذا النظام مجموعة متنوعة من الهياكل الدماغية، بما في ذلك اللوزة والفص الجبهي والقشرة الحوفية. عندما يتعرض الشخص لمكافأة، مثل الطعام أو الجنس أو المخدرات، فإن نظام المكافأة يطلق الدوبامين، وهو مادة كيميائية ترتبط بالشعور بالمتعة. عندما يتعاطى الشخص المخدرات، فإن المخدرات تتفاعل مع نظام المكافأة وتطلق كميات كبيرة من الدوبامين. مما يؤدي إلى الشعور بالمتعة الشديدة. يمكن أن يؤدي هذا الشعور بالمتعة إلى رغبة قوية في تعاطي المخدرات مرة أخرى.

يتغير نظام المكافأة مع استمرار تعاطي المخدرات؛ بحيث تصبح الخلايا العصبية أقل حساسية للدوبامين. هذا يعني أن الشخص يحتاج إلى تناول المزيد من المخدرات للحصول على نفس الشعور بالمتعة. فيؤدي هذا إلى تفاقم الإدمان وجعل التعافي أكثر صعوبة.

وبالإضافة إلى ذلك، فإن بعض المخدرات تسبب تغييرات في هيكل الدماغ ووظائفه، مما يؤدي إلى زيادة الرغبة في استخدام المخدرات. ويصبح الاستخدام المتكرر للمخدرات سلوكاً عادياً في حياة الشخص بمرور الوقت، ويصعب عليه التوقف عنه، حتى في حالة وجود آثار سلبية على صحته وحياته الاجتماعية والعملية. [3]

ما هى أعراض الإدمان؟

يمكن أن تختلف أعراض الإدمان اعتمادًا على المادة التي يتم تعاطيها والفرد. ومع ذلك، هناك علامات وأعراض شائعة قد تشير إلى أن الشخص يعاني من الإدمان. فيما يلي بعض أعراض الإدمان:

الأعراض السلوكية:

التغيير في الموقف العام بدون سبب محدد
التغيب عن المدرسة أو العمل
انخفاض في الأداء في العمل أو المدرسة
عدم الوفاء بالأدوار أو المسؤوليات
فرط النشاط أو الخمول
تغيير في الأنشطة أو الهوايات
تغيير في الأصدقاء أو الدائرة الاجتماعية
الانخراط في سلوكيات محفوفة بالمخاطر
ضعف التنسيق

الأعراض الجسدية:

عيون حمراء كالدم
تغيرات في الشهية أو الوزن
التغييرات في أنماط النوم
سوء النظافة أو المظهر
كلام غير واضح
نزيف أنفي متكرر
علامات الإبر أو علامات المسار (في حالة تعاطي المخدرات عن طريق الوريد)

الأعراض النفسية:

تقلب المزاج أو التهيج
القلق أو الاكتئاب
عدم وجود الدافع أو الاهتمام بالأنشطة التي سبق الاستمتاع بها
مشاكل في الذاكرة أو صعوبة في التركيز
زيادة السرية أو الكذب بشأن تعاطي المخدرات
الصعوبات المالية أو اقتراض الأموال لدعم عادة المخدرات

أعراض الانسحاب:

استفراغ و غثيان
الرغبة الشديدة في تناول الدواء
التعرق أو القشعريرة
الكوابيس
الذعر أو القلق
النوبات (في الحالات الشديدة)
الوفاة في (الحالات الشديدة ) [4]

كيفية علاج الإدمان؟

يمكن أن يكون علاج الإدمان عملية معقدة تتطلب اتباع نهج شامل. فيما يلي بعض الطرق الشائعة المستخدمة لعلاج الإدمان:

الأدوية: يمكن استخدام الأدوية للتحكم في أعراض الانسحاب وتقليل الضيق وعلاج اضطرابات الصحة العقلية المتزامنة. يعتمد نوع الدواء المستخدم على المادة التي يتم إساءة استخدامها والاحتياجات الفريدة للفرد.
العلاجات السلوكية: يمكن أن تساعد العلاجات السلوكية، مثل العلاج السلوكي المعرفي (CBT) والمقابلات التحفيزية الأفراد على تطوير مهارات التأقلم والاستراتيجيات لمنع الانتكاس.
مجموعات الدعم: يمكن لمجموعات الدعم ، مثل Alcoholics Anonymous (AA) و Narcotics Anonymous (NA) ، أن توفر للأفراد إحساسًا بالانتماء للمجتمع والدعم أثناء عملية التعافي. يمكن لهذه المجموعات أيضًا أن توفر للأفراد مساحة آمنة لمشاركة تجاربهم مع الآخرين الذين مروا بتجارب مماثلة.
برامج علاج المرضى الداخليين والخارجيين: يمكن أن توفر برامج العلاج للأفراد بيئة منظمة للتركيز على تعافيهم. تقدم برامج المرضى الداخليين رعاية ودعم على مدار 24 ساعة، بينما تسمح برامج العيادات الخارجية للأفراد بتلقي العلاج أثناء إقامتهم في المنزل.
المناهج الشاملة: يمكن للمناهج الشاملة، مثل تأمل اليقظة واليوجا، أن تساعد الأفراد في إدارة التوتر وتحسين سلوكهم أثناء عملية التعافي.[5]

من المهم ملاحظة أنه لا يوجد مسار واحد يناسب الجميع لعلاج الإدمان، ويجب أن يكون العلاج مصممًا لتلبية الاحتياجات الفردية للفرد. بالإضافة إلى ذلك، فإن التعافي هو عملية تستمر مدى الحياة، وقد يكون الدعم والعلاج المستمر ضروريين للحفاظ على المجتمع.

المصادر