التصنيف: صحة

كيف تؤدي البيئة إلى إصابتنا بالأمراض؟

ليست جيناتنا وحدها المسؤولة عن الأمراض التي تصيبنا. فالتعديلات فوق الجينية تساهم بشكل كبير في آلية حصول هذه الأمراض متأثرة بشدة بالبيئة المحيطة والعادات التغذوية والسلوكية التي نتبعها. مما يؤدي إلى تباين شديد في أسبابها ونوعية عالية في آلياتها. فما هي الأمراض التي تساهم البيئة في خلقها؟ وكيف يتآثر الإبيجينوم مع البيئة لإحداثها؟

المجاعة الهولندية

في الحرب العالمية الثانية وتحديداً في شهر تشرين الثاني من عام 1944، قطع النازيون الإمدادات الغذائية عن المناطق الغربية من هولندا انتقاماً لدعم الحكومة الهولندية آنذاك للحلفاء. وقد امتد هذا الحصار حتى شهر أيار من عام 1945. توفي على إثره حوالي 000 200 شخص، وتضرر ما يقراب ال4.5 مليون. بالإضافة إلى الحصار عانى السكان حينها من شتاء قاس ومحصول سيء وأربع سنوات متواصلة من الحرب.

العوامل المساعدة على الدراسة

درس العلماء على مدى 25 عاماً النتائج طويلة الأمد المترتبة عن هذه المجاعة للأشخاص الذين كانوا ما يزالون أجنة في أرحام أمهاتهم ذلك الشتاء بالإضافة إلى أولادهم فيما بعد وأحفادهم. وساعد على هذه الدراسة عدة عوامل منها:

1. فترة المجاعة محددة بدقة.

2.تمتعت الفئة السكانية المدروسة بمستوى تغذية جيد قبل المجاعة.

3.الغذاء المتوافر خلال المجاعة كان مسجلاً ومحدداً بدقة.

4.المتابعة الطبية من قبل الأطباء والقابلات واحتفاظهم بسجلات طبية دقيقة خلال المجاعة.

النتائج المترتبة على المجاعة

إن المجاعة التي حصلت وما تبعها من سوء تغذية شديد أدت إلى تأثيرات جسدية وعقلية متنوعة على الأطفال الذين كانوا في رحم أمهاتهم خلالها. ومن أهم الدروس المستفادة من دراسة حالة على هؤلاء الأشخاص:

  1. وجود تأثيرات صحية على الأطفال الذين عانت أمهاتهم من المجاعة فترة حملهن بهم دون أن يؤثر ذلك على حجم الطفل بعد الولادة.
  2. ارتبطت تأثيرات سوء التغذية في الرحم بالفترة التي تتطور فيها الأعضاء والأجهزة:
  • ظهرت التأثيرت الشديدة لمن تعرضوا للمجاعة وهم في مرحلتهم الجنينية الأولى لاحقاً. وقد ارتبط سوء التغذية الشديد في المراحل الأولى من الحمل بتطور الأعضاء الأساسية.
  • ارتبطت المعاناة من المجاعة في مرحلة منتصف الحمل بارتفاع خطر الإصابة بأمراض الكلية( انخفاض رشح الكرياتينين) والقلب(ارتفاع نسبة الألبومين المجهري_ micro-albuminuria). ففي منتصف الحمل تتطور النفرونات لذلك أثرت المجاعة في هذه الفترة على التطور السليم للكلية. بالإضافة إلى تطور الرئة والشجرة القصبية، مما يؤدي إلى ارتفاع خطر الإصابة بمرض انسداد الطرق الهوائية. [1]

بالإضافة إلى ذلك يرتفع لدى الأطفال الذين تعرضت أمهاتهم للمجاعة خلال حملهن بهم خطر الإصابة بالفصام والسكري من النمط الثاني. بعد حوالي 60 عاماً من المجاعة قاس الباحثون معدل مثيلة الDNA لدى هؤلاء الأشخاص، فتبين أن معدل المثيلة مرتفع عند بعض الجينات ومنخفض عند جينات أخرى مقارنة بإخوتهم الذين لم يتعرضوا لمجاعة وهم أجنة. وهذا المعدل المتفاوت للمثيلة يوضح سبب ازدياد معدل الإصابة بالأمراض لديهم ودور البيئة فيه. [2]

تأثير ظروف البيئة وتغذية الأم على جنينها وإصابته بالأمراض

إنّ لنظام الأم الغذائي تأثير فوق جيني على التطور السلوكي العصبي كالعلاقة بين عمل الجهاز العصبي والسلوك الذي يؤدي إلى مشاكل في التعلم فترة الطفولة. ولكن هذه التأثيرات لا تزال غير مدروسة بشكل كاف. على سبيل المثال، يشير بحث إلى أن نظام الأم الغذائي قد يؤثر إيجاباً على المرونة العصبية طويلة الأمد (وهي قدرة الدماغ على تشكيل مشابك جديدة وإعادة تنظيمها) لمولودها. وجدت دراسة على الفئران أن نظام الأم الغني بالدهون والسكر معاً (الغربي) يحرض مثيلة جين BDNF في الدماغ بالإضافة إلى تأثيرات سلبية على السلوك. لكن أطفال أمهات الفئران اللواتي اتبعن نظاماً غنياً بالحموض الدهنية Omega-3 لم يتعرضوا للتأثيرات السلبية للنظام الغذائي الغربي. وقد أشار الباحثون إلى دور التعرض ل Omega-3 في الرحم في بناء احتياطي للدونة عصبية تحمي من مشاكل مستقبلية.

كما يمكن لطبيعة غذاء الأم أن تؤثر على تطور السرطانات لدى الطفل مستقبلاً. فقد وُجد في دراسة على جرذ أن نظام تغذية الأم عالي الدهون حرض تطور سرطان ثدي لدى الجرذ البنات والحفيدات أيضاً. ووجدت نفس الدراسة ارتباط النظام الغذائي عالي الدهون بنمط مثيلة معين في غدد الثدي. مما يشير إلى أن طبيعة غذاء الأم يمكن أن تؤثر على خطر الإصابة بالسرطان بآليات فوق جينية. [3]

السكري نمط 2

إنّ الآلية الإمراضية للسكري من نمط 2 معقدة نوعاً ما ومتعددة العوامل. حيث يتعلق بالاستعداد الجيني بالإضافة للسلوك كالنظام الغذائي والنشاط الفيزيائي. يوصف السكري من النمط 2 بخلل وظيفة خلايا بيتا البنكرياسية، ومقاومة الأنسولين وفرط أنسولين الدم. تتعلق هذه العوامل والأعراض بمرحلة المرض ومدى تأير الأنسولين وتنظيمه لمستوى الغلوكوز في الدم. لذلك نجد أن الآلية الإمراضية له تتعلق بعوامل جينية وفوق جينية ولا جينية.

على الرغم من اكتشاف مئات المتغيرات الجينية المرتبطة بالسكري نمط 2 إلا أنها لا تفسر سوى جزء بسيط من وراثة المرض. حيث أنه ينتج من تآثر الجينات مع العديد من العوامل البيئة بشكل أساسي.

تعد وظيفة خلايا بيتا البنكرياسية المفرزة للأنسولين مهمة جداً لتنظيم مستوى الغلوكوز في الدم. وفي حالة مرض السكري فإن خلل التنظيم فوق الجيني يؤدي إلى تقليل التعبير عن الجينات الضرورية لعمل خلايا بيتا بالإضافة إلى التعبير عن جينات لا يُفترض التعبير عنها في خلايا بيتا. مما يؤدي إلى زوال الطابع الجيني للخلية وبالتالي إلى فقدان هويتها. وفي النهاية، يؤدي ذلك إلى خلل وظيفة خلايا بيتا البنكرياسية، وضعف إفراز الأنسولين، وضعف وظيفة البنكرياس عامةً. فتكون السلسة على الشكل الآتي: البيئة-الكروماتين-الجينات-الخلايا-الأعضاء-الكائن الحي.

من المهم معرفة عوامل الخطر المتعددة التي تؤدي إلى خلل التنظيم فوق الجيني مثل انعدام الحركة والنشاط الفيزيائي، والسمنة الأبوية، وخلل وظائف الميتاكوندريا، والشيخوخة، وظروف البيئة غير السوية للأم أثناء الحمل التي تؤثر على جنينها، وتؤدي لإصابته بمختلف الأمراض. يمكن أن تؤثر هذه العوامل على المستوى فوق الجيني في مراحل زمنية مختلفة خلال حياة الفرد. بالإضافة إلى ذلك يتأثر الإبيجينوم بالظروف البيئية كالتمارين الرياضية والنظام الغذائي. وتعود هذه التآثرات إلى المرونة الإبيجينية.

بناءً على ما سبق أصبحت الأدوية التي تؤثر على الإبيجينوم هدفاً لمعالجة مرض السكري والحث على إفراز الأنسولين. [4]

السرطان

يعد السرطان أول مرض ارتبط بالمستوى فوق الجيني، وذلك في عام 1983. وقد وجد باحثون أن معدل مثيلة الDNA منخفض عند مرضى سرطان الكولون والمستقيم للخلايا المصابة بالسرطان مقارنة بالخلايا السليمة عند المرضى أنفسهم. وبما أن مثيلة الجينات توقف التعبير عنها بشكل طبيعي، فإن نقص مثيلة الجينات يؤدي إلى زيادة تفعيلها بشكل غير طبيعي. وبالمقابل فإن المثيلة الشديدة للجينات الكابحة الورمية يؤدي إلى فقدانها لوظيفتها الكابحة للورم.

وكما ذكرنا في مقالنا الأول فإن المثيلة تحدث على جزر CpG. يوجد كثافة لهذه الجزر في منطقة المحرض والتي لا تكون ممثيلة في الخلايا الطبيعية، ولكنها تصبح ممثيلة في الخلايا السرطانية. مما يؤدي إلى إسكات جينات لا يجب ان تكون معطلة في الحالة الطبيعية. وتعد هذه علامة واسمة للتعديلات فوق الجينية على الخلايا السرطانية في مراحلها الأولى. إن زيادة مثيلة جزر CpG عند بعض الجينات يوقف الخلايا الكابحة الورمية مما يؤدي إلى ظهور خلايا سرطانية. وتعد هذه الآلية في حدوث السرطان أكثر انتشاراً من وجود طفرات في تسلسل ال DNA.

كما يمكن للمثيلة الشديدة أن تؤثر على الترادفات المتسلسلة القصيرة(الساتل المكروي)-microsatellites، وهي تسلسلات متتالية من الDNA موجودة بشكل طبيعي لدى الأفراد ومكونة من تكرارات ثنائي النكليوتيد CA. إن المثيلة الشديدة لمعزاز جين MLH1 يؤدي إلى عدم استقرار الساتل المكروي، فإما أن يطوّل هذه التسلسلات أو يقصرها. وقد ارتبط هذا الخلل في الساتل المكروي بعدة سرطانات كسرطان القولون والمستقيم، والمبيض، وبطانة الرحم، والمعدة. [5]

متلازمة الصبغي X الهش

تعد متلازمة الصبغي X الهش من أكثر أمراض التخلف العقلي وراثةً وتحديداً عند الذكور. حيث إنه يصيب الجنسين ولكن لأن الذكور لديهم صبغي X وحيد فهم أكثر عرضة للإصابة بالمرض. يعاني المصابون بهذه المتلازمة من إعاقة ذهنية شديدة ،وتأخر التطور اللفظي، بالإضافة إلى سلوك شبيه للتوحد.

تأخذ هذه المتلازمة اسمها من الطريقة التي تأخذ بها المناطق غير الطبيعية من الصبغي X شكلها. ويحدث ذلك نتيجة شذوذ جين FMR1. يملك الأشخاص الأسوياء 50 إلى 60 تكراراً لثلاثي نكليوتيد CGGs في جين FMR1. توجد الطفرة عند الأفراد الذين يملكون أكثر من 200 تكرار. حيث تظهر لديهم أعراض المتلازمة، لأن التكرارات الكثيرة من ثلاثيات نكليوتيدات CGGs تؤدي إلى مثيلة جزر CpG في معزاز جين FMR2، الذي لا يكون ممثيلاً في الحالة السوية. تؤدي هذه العملية بدورها إلى تعطيل الجين وإيقافه عن تشكيل بروتين التخلف العقلي المرتبط بالصبغي x الهش.[5]

أصبحنا اليوم مدركين أكثر للدور الذي تلعبه البيئة في التأثير على التعبير الجيني في خلايانا. كما أصبح علم ما فوق الجينات أحد أهم محاور الدراسات الطبية التي تساعد على فهم الأمراض بشكل أعمق، وبالتالي تطوير الأدوية المناسبة والنوعية لها.

المصادر:

  1. The Dutch Famine Birth Cohort | OHCU
  2. What is Epigenetics? | CDC
  3. Prenatal Nutrition: The Epigenetic Impact of Maternal Diets | Today’s Dietitian
  4. Diabetes and Epigenetics | IntechOpen
  5. Epigenetic Influences and Disease

ما هو تقشير البشرة؟

نظرة عامة:

تعتبر عملية “تقشير البشرة-exfoliating skin” عملية طبيعية، إذ تتجدد خلايا البشرة كل أربعة أسابيع. وتدعى عملية تجدد وتقشير البشرة الطبيعية ب “عملية التجدد الذاتي- self-renewal process”، التي يتم فيها إزالة خلايا البشرة السطحية الميتة، واستبدالها بطبقة جديدة متولدة من الطبقة القاعدية في الجلد.

ولا بد من التنويه إلى أن هذه العملية، قد تطول أو تقصر تبعا لعدة عوامل منها العمر ونوع البشرة والتغيرات الهرمونية وطبيعة الظروف المناخية المحيطة [1].

التقشير التجميلي:

يحدث في بعض الأحيان أخطاء في عملية التجدد الذاتي للبشرة، والذي يتولد عنه جفاف ومشاكل بشرة من حساسية وحب شباب وغيرها. ويمكن من خلال التقشير التجميلي إعادة التوازن لعملية التجدد الذاتي للبشرة.

إذ يزيل التقشير التجميلي خلايا الجلد الميتة، ويسهم في ضبط الإفراز الدهني في البشرة، مع توفير تنظيف عميق لخلايا البشرة من الأوساخ والجراثيم المسببة لمشاكل البشرة[1].

أنواع التقشير التجميلي:

التقشير الكيميائي:

يعتمد هذا النوع من التقشير على استخدام مواد ذات مصدر صنعي أو طبيعي. وتمتلك كل مادة من هذه المواد آلية عمل محددة وفوائد خاصة للبشرة. إذ تتباين في أهميتها من حيث نوع البشرة المطبقة عليها والنتائج المرغوبة من استخدامها[1].

المواد المستخدمة:

أحماض ألفا هيدروكسي:

تفضّل هذه المجموعة من المواد بسبب تقشيرها اللطيف وتحملها الجيد من قبل البشرة[1].

أنواعها:

حمض الجليكوليك، حمض اللاكتيك، حمض الماليك، حمض الستريك [2].

آلية عملها:

ما تزال آلية عمل “أحماض ألفا هيدروكسي- alpha-hydroxy acids”غير مفسرة بشكل كلي. إذ تشير بعض الأبحاث إلى أن فعاليتها ترجع إلى خاصية إعادة التوازن لعملية تجدد الخلايا في البشرة.

 بالمقابل، تشير أبحاث أخرى إلى أن فعاليتها ترجع لخاصية “الحموضة-pH” المنخفضة التي تمتلكها، والتي يحدث عبرها انحلال للروابط المتواجدة بين بروتينات خلايا البشرة، والذي يؤدي بدوره إلى تقشير البشرة[2].

ويجب التنويه على الرغم من وجود شك في آلية عملها، فإن التقشير التي تقدمه هو تقشير سطحي، ينتج عنه نضارة بالبشرة ونعومة بالملمس، ويعتبر نفوذها للطبقات العميقة من البشرة محدوداً للغاية نتيجة انحلاليتها المعدومة بالزيوت[1].

أحماض بيتا هيدروكسي:

تفضل هذه المجموعة في معالجة حب الشباب والمسام الواسعة وما يماثلها من المشاكل الجلدية. إذ تتميز بكونها منحلة بالزيوت، والذي يكسبها قدرة عالية على النفوذ في طبقات البشرة وتطبيق تقشير أعمق[1].

أنواعها:

حمض الساليسيليك (الأكثر استخداما في مستحضرات التجميل)، حمض بيتا هيدروكسي بوتانويك،  حمض تروبيكي، حمض تريثوكانيك [3].

آلية عملها:

يمتلك حمض الساليسيليك خصائص مضادة للالتهاب، بالإضافة إلى انحلاليته في الدسم، مما يوفر تنظيف عميق للمسام من الأوساخ والإفرازات الدهنية. وتصب هذه الخصائص في منع تشكل حب الشباب والتهاب البشرة من جديد[1].

وكخلاصة، يعد تقشير حمض الساليسيليك مناسباً لأنواع البشرة التي تعاني من مشاكل حب شباب كالبشرة الدهنية والبشرة المختلطة[2].

أنزيمات:

تفضل هذه المجموعة لأصحاب البشرة الحساسة التي لا تستطيع تحمل تقشير الأحماض السابقة. بالإضافة إلى أنه ينصح بها بشدة لأصحاب البشرة الغامقة[2].

أنواعها:

أنزيم البابائين المستخلص من نبات البابايا، أنزيم البروميلين المستخلص من الأناناس، وأنزيم بامبكين  المستخلص من اليقطين[2].

آلية عملها:

تعمل على حل الطبقة العلوية من خلايا البشرة الميتة، إذ تقوم بهضم الروابط بين خلايا البشرة في الطبقة السطحية. وذلك بعد تفعيلها بالماء الموجود على سطح البشرة، وليس تبعا لحموضة البشرة. وعلى الرغم من أنه ينتج عن استخدامها مظهراً ناعماً وحيوياً للبشرة، إلا أن تقشيرها يعتبر محدود نوعا ما[2].

فيتامين A:

تم إدراج فيتامين A بمشتقاته المختلفة ضمن المواد المقشرة في السنوات الأخيرة. إذ تقوم البشرة بتحويل مادة الريتنول إلى حمض الريتنوئيك. ويقوم هذا الحمض بدوره بتقشير البشرة وتخفيف التجاعيد والتصبغات بشكل كبير مقارنة ببقية المواد المقشرة السابقة[2].

الخلاصات النباتية:

تعتبر هذه المجموعة غنية بمضادات الأكسدة والمواد المغذية للبشرة، بالإضافة إلى امتلاكها لخاصية الأمان العالي. بالمقابل، نتائجها المقشرة تتراوح بين الملحوظ والضعيف.

أنواعها:

خلاصة التوت البري، خلاصة البابايا، خلاصة الشاي الأخضر، زيت الليمون، خلاصة الخيار[2].

التقشير الفيزيائي:

يشير هذا النمط إلى عملية التقشير اليدوي للبشرة، والتي تطبق باستخدام الأصابع أو الأجهزة. ويفضل تطبيقه للبشرة العادية[2].

الأنواع:

 تحتوي المنتجات المخصصة لهذا النمط  على جزيئات كحبيبات السكر أو الملح أو بذور القهوة أو السليلوز[2].

وتعتبر المنتجات المحتوية على جزيئات السليلوز الأكثر أمانا وتفضيلا عن بقية المنتجات الأخرى المندرجة تحت نفس النمط.. وذلك يعود لعدم إحداث تهيج و حساسية للبشرة عند تطبيقها، حتى وإن تم تطبيق قوة في التقشير. إذ تميل جزيئات السليلوز حينها إلى الذوبان بسرعة أكبر، مانعة بذلك أي أعراض غير مرغوبة للتقشير الفيزيائي[1].

 بالمقابل، تميل المنتجات الأخرى إلى إحداث ندبات دقيقة للغاية. ويؤدي وجود هذه الندبات إلى تراكم المفرزات الدهنية وتفاقم مشكلات البشرة من التهاب وحب شباب وغيرها[1].

آلية عمله:

يعتمد التقشير الفيزيائي على إزالة الطبقة السطحية من خلايا البشرة، ويمتلك درجات مختلفة في القوة.

 إذ يتم استخدام تقشير فيزيائي منخفض القوة بالمنزل. بينما يتم تطبيق الدرجات الأعلى مثل عميلة “صنفرة الجلد-dermabrasion” في عيادات الجلدية، وبإشراف الطبيب[2].

فوائد التقشير:

  • يخفف التقشير من علامات التقدم بالعمر مثل التجاعيد والجفاف وشحوب البشرة. وذلك يعود إلى تحفيزه لإنتاج الكولاجين والدورة الدموية  في البشرة.
  • يسهم في علاج حب الشباب والحد من تطوره، عن طريق تنظيفه العميق للمسام من الأوساخ وضبط الإفراز الدهني للبشرة.
  • يعالج التصبغات وتوحيد لون البشرة، وذلك بسبب تسريعه لإزالة البقع الداكنة وتوليد خلايا جديدة عوضا عنها.
  • يساعد في معالجة جفاف البشرة، حيث يؤمن نفاذية أعلى للمواد المرطبة مع الحفاظ على نضارة البشرة.
  • يحمي البشرة من آثار أشعة الشمس الضارة، إذ يسهم في إزالة خلايا البشرة المتضررة نتيجة هذه الأشعة.  وهذا يقلل بدوره فرصة الإصابة بسرطان الجلد، الذي كان من الممكن أن يتشكل عن هذه الخلايا المتضررة[2].

نصائح للتقشير:

  • اختر المنتج أو الطريقة المناسبة لطبيعة البشرة، كاستخدام الأنزيمات في حالة البشرة الحساسة واستخدام التقشير الفيزيائي في حالة البشرة العادية وهكذا.
  • انتبه إلى المنتجات المستخدمة حاليا سواء كروتين للعناية بالبشرة أو كعلاج للبشرة. إذ تزداد حساسية البشرة عند استخدام بنزويل بيروكسيد أو ريتنوئيد لعلاج حب الشباب.
  • كن لطيفا مع بشرتك، فابتعد عن التقشير العنيف سواء أكان التقشير كيميائيا أو فيزيائيا. وتجنب التقشير في حال وجود جروح أو حروق شمس.
  • طبق مرطب مناسب مباشرة بعد التقشير، لتجنب حدوث جفاف البشرة والمحافظة على بشرة صحية.
  • كرر عميلة التقشير بشكل معتدل. إذ يعتمد تكراره على طبيعة البشرة ودرجة قوة المقشر، فكلما كان المقشر أقوى كلما كانت فترات تطبيقه متباعدة.

ختاما، يعتبر التقشير خطوة جيدة لإضافتها لروتين العناية بالبشرة الأسبوعي أو الشهري، لما يحمله من فوائد عديدة للبشرة. ولضمان نجاحه لا بد من مراعاة اختيار المنتج المناسب لبشرتك، وتكراره بشكل معتدل بعيد عن الإفراط فيه.

المصادر:

  1. MECHANISMS OF EXFOLIATION
  2. Skin care with herbal exfoliation
  3. FDA
  4. American Academy of Dermatology Association

ما هو فيتامين B3 أو النياسين؟

نظرة عامة

ينتمي فيتامين B3 لمجموعة فيتامينات B3 الذائبة في الماء، ولا يستطيع الجسم تصنيعه. ويترافق نقصه الشديد مع مجموعة من الأعراض التي تعرّف كمرض بلاجرا.

أشكال فيتامين B3:

يحصل الجسم على فيتامين B3بالشكلين الفعالين:

  1. “حمض النيكوتينيك-nicotinic acid”
  2. “النياسيناميد-niacin amide” ويعد الشكلالأكثر استخداما في منتجات العناية بالبشرة.

بالإضافة إلى هذين الشكلين، يستطيع الجسم الحصول على فيتامين B3 عبر تحويل تربتوفين-حمض أميني-إلى نيكوتينيك أميد (النياسيناميد)[1].

فوائده للجسم:

  1. يفيد في ضبط كوليسترول الجسم، إذ يرفع نسبة الكوليسترول الجيد HDL ويخفض من نسبة الكوليسترول السيء LDL.
  2. يعد مساعد أنزيم أساسي في الجسم، ويدخل في العديد من عمليات الاصطناع الحيوي.
  3. يدخل في عمليات اصطناع وإصلاح ال DNA.
  4. يدخل في عمليات اصطناع الطاقة في الجسم.
  5. يعمل كمضاد أكسدة.
  6. يمكن أن يساعد في تخفيض ضغط الدم.
  7. يسهم في تعزيز وظائف الدماغ وتنشيط الذاكرة[2].

فوائده للبشرة:

  1. يساعد في حماية البشرة من أشعة الشمس الضارة.
  2. يدخل في عملية تكوين السيراميد في البشرة، والذي يعد بمثابة حاجز يحافظ على رطوبة البشرة.
  3. يخفف الاحمرار والتهابات البشرة.
  4. يحسن مظهر مسام البشرة، إذ يقلل من حجم المسام الواسعة.
  5. ينظم إفراز الزيوت في البشرة.
  6. يعالج تصبغات البشرة، ويحفز إنتاج الكولاجين في البشرة.
  7. يخفف من التجاعيد وعلامات التقدم بالعمر.
  8. يعالج حب الشباب، ويفيد حتى في الحالات الشديدة منه.
  9. يرطب البشرة ويعالجها من الجفاف[3].

استخداماته العلاجية:

  1. يستخدم في علاج مرض بلاجرا.
  2. يستخدم كخافض لكوليسترول الدم.
  3. يمكن أن يستخدم كعلاج مساعد لخفض ضغط الدم.
  4. يمكن أن يبطئ تطور السكري من النمط الأول.
  5. يمكن أن يستخدم في علاج الشيزوفرينيا والزهايمر.
  6. يدخل في علاج العديد من المشاكل الجلدية من حب شباب وأكزيما وغيرها[2].

أين يتواجد؟

 إن نقصه عند الإنسان نادرا، ويرجع ذلك لتوافره في العديد من الأطعمة النباتية والحيوانية:

  1. البيض.
  2. الحبوب.
  3. الخضراوات الخضراء.
  4. السمك.
  5. الحليب.
  6. الفاصولياء.
  7. الموز.
  8. اللحم الأحمر.
  9. المكسرات.

نلاحظ تواجد النياسين بشكل نياسيناميد في الأطعمة الحيوانية، ونيكتونيك أسيد في الأطعمة النباتية[4].

المقدار اليومي الموصى به:

  • الأطفال: 2-16 ملغ تبعا للعمر.
  • البالغين (+19): 16ملغ للذكور، 14ملغ للإناث.
  • النساء الحوامل: 18ملغ.
  • المرضعات:17ملغ.

الجرعة القصوى منه:

يتحمل الجسم مقدار 35ملغ من فيتامين B3يوميا دون ظهور أعراض جانبية مؤذية[5]. ويتم زيادة المقدار المتناول منه عن هذا المقدار لأسباب علاجية فقط وتحت مراقبة طبية.

أسباب نقصه:

  1. الحمية القاسية التي تتضمن عدم تناول العديد من الأطعمة الضروري لصحة الجسم.
  2. إدمان الكحول: حيث يؤثر شرب الكحول على امتصاص العديد من العناصر الغذائية.
  3. اضطرابات التغذية وعسر الهضم المزمن[4].

أعراض نقصه:

  1. اكتئاب.
  2. صداع.
  3. تعب.
  4. مشاكل في الذاكرة.
  5. هلوسات[4].

أسباب زيادته:

تعد زيادة فيتامين B3 عن المستويات الطبيعية عبر الطعام نادرة للغاية. إذ ترتفع تراكيزه وتصل لحدود السمية من خلال التناول المستمر وغير المراقب لجرعات عالية منه عبر المتممات الغذائية[4].

أعراض زيادته:

  1. التوهج.
  2. ارتفاع حمض البول.
  3. انخفاض ضغط الدم.
  4. دوار.
  5. تعب.
  6. غثيان.
  7. صداع.
  8. تشوش الرؤية[4].

أيهما أفضل الموضعي أو الفموي؟

يتم الحصول على فيتامين B3 بكميات كافية للجسم من الطعام، ومن النادر حدوث نقص فيه. بالمقابل، هذه الكميات التي يتم الحصول عليها من الطعام، لا تخفف بشكل ملحوظ مشاكل البشرة.

لذلك، يفضل استخدامه بشكله الموضعي في معالجة البشرة من كريمات وسيرومات وغيرها. إذ يضمن استخدامه الموضعي توجيها أعلى لمعالجة مشاكل البشرة من حب شباب ومسام واسعة وجفاف[3].

كيفية تطبيقه:

1.الفموي

يمكن أن يؤخذ على شكل مكمل غذائي يحتوي بالإضافة إليه، على مجموعة من الفيتامينات والمعادن كالزنك والنحاس وفوليك اسيد لمعالجة حب الشباب. أما أخذه لوحده، يتم في حالات نقصه الشديد ولغايات علاجية محددة بعد استشارة الطبيب وتحت مراقبته[3].

2.الموضعي:

     يتواجد النياسين على شكل النياسيناميد في المستحضرات الجلدية. ويفضل تطبيقه بتركيز 5% أو أقل، إذ تظهر الأبحاث أن استخدامه بتركيز5%، يعالج حب الشباب ويحسن مظهر البشرة بشكل واضح. ويجب التنويه إلى استخدام تركيز 2% أو أقل في حال امتلاك بشرة حساسة.

وتضمن مشاركة هيالورنيك أسيد مع نياسيناميد امتصاص أعلى من البشرة، وبالتالي نتائج أفضل[3].

فترة العلاج

في الواقع، ليس هناك فترة محددة بالضبط، إذ تختلف فترة العلاج من بشرة لأخرى. ولكن، هناك بعض الأبحاث التي حددت فترة لظهور النتائج، وهي 4 أسابيع على أقل تقدير.

بينما في حالة زيادة فترة العلاج عن بضعة شهور، ولم يتم الحصول على أي تحسن، لا بد من مراجعة الطبيب لتغيير العلاج[3].

للمزيد حول أنواع البشرة وما هو المناسب لكل بشرة، إليك المقال التالي: ماهي أنواع البشرة؟

كخلاصة، يعد فيتامين B3 من الفيتامينات الضرورية للجسم، ويدخل في معالجة العديد من الحالات المرضية وخاصة على مستوى البشرة. لذلك من الضروري مراجعة الطبيب قبل أخذ أي منتج قد لا يتناسب مع الحالة الصحية سواء على المستوى الفموي أو الموضعي.

المصادر:

  1. Niacinamide: Benefits, Uses and Side Effects
  2. 5 health benefits of niacin
  3. Everything You Should Know About Niacinamide
  4. Niacin – Vitamin B3
  5. WebMD

ما هو عمى الألوان وأعراضه وأسبابه وطرق علاجه؟

عمى الألوان هو حالة يجد فيها الشخص صعوبة في إدراك ألوان معينة أو التمييز بينها. أكثر الأنواع شيوعًا هو عمى الألوان الأحمر والأخضر، حيث يواجه الشخص صعوبة في التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر. تؤثر هذه الحالة على الرجال أكثر من النساء وعادة ما تكون وراثية. هناك أيضًا أنواع أخرى، مثل عمى الألوان الأزرق والأصفر وعمى الألوان الكلي (الوخز)، حيث لا يستطيع الشخص رؤية أي ألوان على الإطلاق. لا يعد عمى الألوان شكلاً من أشكال العمى، حيث لا يزال بإمكان الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة رؤية الأشياء بوضوح، ولكن قد يواجهون صعوبة في التمييز بين ألوان معينة.

ما هى الأعراض؟

يمكن أن تختلف الأعراض على حسب نوع الحالة وشدتها. أكثر الأعراض شيوعًا هو صعوبة التمييز بين ألوان معينة، خاصة الأحمر والأخضر. قد تشمل الأعراض الأخرى:

 – الخلط بين اللونين الازرق والبنفسجي

 – صعوبة التمييز بين الظلال من نفس اللون

 – رؤية بعض الألوان باهتة

 – عدم القدرة على رؤية أي ألوان على الإطلاق

 قد لا يدرك الأشخاص المصابون به أنهم مصابون بهذه الحالة، خاصةً إذا كانت خفيفة أو إذا عاشوا معها طوال حياتهم. ومع ذلك، يمكن أن يؤثر عمى الألوان على العديد من جوانب الحياة اليومية، مثل تحديد إشارات المرور، وقراءة الخرائط أو الرسوم البيانية، واختيار الملابس المناسبة.

ما هى الأسباب؟

يحدث عمى الألوان عادةً بسبب طفرة جينية تؤثر على الخلايا المسؤولة عن إدراك اللون في شبكية العين. تسمى هذه الخلايا المخاريط، وتقع في الجزء الخلفي من العين. هناك ثلاثة أنواع من المخاريط مسؤولة عن إدراك الألوان المختلفة: الأحمر والأخضر والأزرق. إذا كانت أي من هذه المخاريط مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح، فقد يواجه الشخص صعوبة في إدراك ألوان معينة أو التمييز بينها.

في معظم الحالات، يكون عمى الألوان حالة وراثية  تنتقل من الآباء إلى أطفالهم. ومع ذلك، يمكن أيضًا اكتسابه نتيجة لأمراض أو إصابات معينة، مثل الضمور البقعي المرتبط بالعمر، أو اعتلال الشبكية السكري، أو تلف العصب البصري.

 يمكن أن يتسبب التعرض لمواد كيميائية أو أدوية معينة في الإصابة به، في حالات نادرة.

كيف يتم التشخيص؟

يمكن التشخيص من خلال فحص شامل للعين يتضمن اختبار رؤية الألوان. أكثر أنواع اختبار رؤية الألوان شيوعًا هو اختبار لوحة ألوان ايشيهارا، والذي يستخدم سلسلة من اللوحات ذات النقاط الملونة لاختبار قدرة الشخص على التمييز بين الألوان. في هذا الاختبار، يُطلب من الشخص تحديد الرقم أو الشكل المخفي داخل نقاط مجموعة ألوان معينة.

 إذا اشتبه في إصابة شخص ما بعمى الألوان، فمن المهم التحدث مع طبيب العيون للحصول على تشخيص دقيق.

ما هى طرق العلاج ؟

لا يوجد حاليًا علاج معروف، وعادة ما تستمر الحالة مدى الحياة. ومع ذلك، هناك بعض الاستراتيجيات التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بعمى الألوان في إدارة أعراضهم وتحسين نوعية حياتهم.

 يتمثل أحد خيارات العلاج في استخدام مرشحات ألوان خاصة أو نظارات يمكن أن تعزز إدراك اللون لبعض الأشخاص المصابين به. تعمل هذه المرشحات عن طريق حجب أطوال موجية معينة من الضوء للمساعدة في التمييز بين الألوان التي قد تبدو متشابهة.

 يمكن أن تكون التكنولوجيا المساعدة مفيدة أيضًا للأشخاص المصابين. هناك العديد من تطبيقات الهواتف الذكية وبرامج الكمبيوتر التي يمكن أن تساعد في تحديد الألوان.

 في بعض الحالات، قد تكون البرامج التدريبية وعلاج الرؤية مفيدة أيضًا. يمكن أن تساعد هذه البرامج الأشخاص المصابين. على تعلم كيفية التمييز بين الألوان بشكل أكثر فعالية وتطوير استراتيجيات تعويضية.

 من المهم ملاحظة أنه على الرغم من أن هذه العلاجات والاستراتيجيات يمكن أن تكون مفيدة، إلا أنها قد لا تعمل مع الجميع وقد لا تقضي تمامًا على التحديات المرتبطة بعمى الألوان. إذا كنت تعاني من أعراض هذا المرض، فمن المهم التحدث مع طبيب العيون للحصول على تشخيص دقيق ومناقشة خياراتك لإدارة الحالة.

المصادر

https://www.nhs.uk/conditions/colour-vision-deficiency/

ما هو ضمور العضلات دوشين؟ وكيف يعاني المصابون به؟

يحتفل العالم يوم 7 سبتمبر/أيلول من كل عام باليوم العالمي للتوعية بضمور العضلات “دوشين”‎‎. فما هو هذا المرض؟ وكيف يحدث؟ وما هي عوارضه ومضاعفاته؟

تعريف وسبب مرض ضمور العضلات دوشين[1]:

ويُعرف أيضًا بالضمور العضلي الدوشيني أو الحثل العضلي من نمط دوشين “Duchenne Muscular Dystrophy”.

يعد مرض دوشين مرضًا وراثيًا يتسبب في ضعف وتدهور مستمر لجميع عضلات الجسم، لا سيما الحوض والأطراف. ويعتبر واحدًا من أكثر أنواع اضطرابات حثل العضلات شيوعًا وأكثرها خطورة. تحدث هذه الحالة نتيجة لخلل جيني يؤثر على بعض البروتينات المسؤولة عن صحة الخلايا العضلية…

سبب المرض[1]:

في حالة مرض دوشين، يُصاب الجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين (Dystrophin) بنوع من الخلل، مما يتسبب في تقليل كميات الديستروفين التي يتم إنتاجها، والديستروفين هو بروتين تقوم الخلايا العضلية بتصنيعه، وتحتاجه العضلات لتقوم بوظائفها بسلاسة، ونقص مستوياته يعيق عمل العضلات ويُضعفها مع مرور الوقت.

بسبب الطريقة التي يتم فيها توريث جيناته، يعد مرض دوشين من الأمراض المرتبطة بالجنس (Sex-linked disease)، إذ تتواجد الجينات المسؤولة عن المرض عادة على الكروموسوم من نوع (X)، وهذه الجينات من الممكن أن يتم توريثها من جهة الأم الحاملة لجينات المرض للأبناء الذكور. ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً.

على الرغم من أن الخلل الجيني الحاصل غالبًا ما ينتقل عن طريق الوراثة، إلا أنه وفي بعض الحالات النادرة قد ينشأ فجأة دون وجود أصل وراثي. كما يجب التنويه إلى أن هذا المرض قد يصيب الإناث في بعض الحالات النادرة، ولكن غالبًا ما تكون الإناث حاملات لجينات مرض دوشين فقط وغير مصابات به. 

مخطط توضيحي لوراثة المرض

أعراض ضمور العضلات دوشين[2]:

في معظم الحالات، تظهر العوارض لدى الأشخاص المصابين (الذكور) في مرحلة مبكرة من العمر، ومن أبرزها:

  • حالات السقوط المتكرِّرة
  • صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
  • مواجهة مشاكل في الجري والقفز
  • المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي)
  • المشي على أطراف الأصابع
  • زيادة حجم عضلات ربلة الساق
  • الشعور بألم وتيبُّس في العضلات
  • صعوبات التعلُّم
  • تأخر النمو

مضاعفاته[2]:

تتزايد حد المرض والمعاناة منه مع تقدم العمر، فربما قد يعاني المرضى من:

  • تضخم القلب: بسبب نقص الديستروفين، وهو ما يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل القلب.
  • صعوبة في المشي واستخدام الذراعين، مما يؤدي لحالة شلل تستدعي استخدام الكرسي المتحرك.
  • مشاكل التنفس: بسبب ضعف العضلات التنفسية، وهذا يمكن أن يؤدي إلى الاضطرار لاستخدام أجهزة تنفس صناعي.
  • التهاب المفاصل: يمكن أن يتسبب الضغط الزائد على المفاصل من نظام العضلات المصاب بمرض دوشين في التهاب المفاصل وصلابتها.
  • الإمساك: يمكن أن تتسبب مشكلة في عضلات الجهاز الهضمي في الإمساك وغيره من مشاكل الجهاز الهضمي.
  • تأخر النمو: خاصةً في مراحل متأخرة من المرض.
  • الاكتئاب والقلق: سواءً بسبب العوارض المادية أو الاجتماعية والنفسية المرتبطة بالمرض.

التشخيص[3]:


يتم التشخيص عاداة عبر مجموعة من الخطوات هي:

1- الفحص السريري: ليتم تقييم الأعراض والعلامات المرتبطة بالمرض.

2- الفحص الوراثي: يمكن فحص الوراثة لتحديد وجود تغييرات في جين دوشين المسؤول عن المرض. فيتم جمع عينة من دم المريض لفحص التغييرات الوراثية.

3- الفحص العضلي: وتحديد مستويات الديستروفين في عينات من عضلات المريض. ففي حالة مرض دوشين، يكون هناك نقص في مستويات الديستروفين الموجودة في عينات العضلات.

4- التصوير الطبي: يمكن استخدام الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم حجم العضلات وتغييراتها، ومن ثم التشخيص.

إضافة إلى خطوات إضافية كتخطيط القلب الكهربائي وتحليل إنزيم الكرياتينين فوسفوكاينيز serum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي في الضمور العضلي الدوشيني.

لذلك، يتطلب تشخيص مرض دوشين عادةً استخدام مجموعة من هذه الطرق معًا، ويجب أن يتم إجراءها من قبل أخصائيي الطب العام وأخصائيي الأمراض العصبية والعضلية.

العلاج[3]:

ليس هناك علاج كامل يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن توجد وسائل تساعد في تقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:

  • العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتأخير حدوثها، الحفاظ على القوة العضلية، الحفاظ على أقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس.
  • النشاط الرياضي: فالخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات.
  • المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبّس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري.
  • الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي..ز
  • الدعم النفسي والاجتماعي.

أخيرًا، إن مثل هذه الأمراض ومثيلاتها كمتلازمة داون وكلاينفلتر تستدعي تقديم الرعاية النفسية والاجتماعية للمرضى بالدرجة الأولى، والأبحاث الطبية الوراثية مازالت قائمة ومستمرة في سبيل إيجاد حلول علاجية أو وقائية من شأنها تخفيف حدة المرض أو منع حصوله أساسًا…

المصادر:

1- Wikipedia

2- Muscular Dystrophy Association

3- OMIM

ما هي أنواع البشرة؟

تمتلك البشرة أنواع تختلف من شخص لآخر، وتصنف أنواع البشرة تبعًا لكمية الزيوت المفرزة من الغدد الدهنية المتواجدة في طبقة الأدمة في الجلد[1]. وما يتناسب مع أنواع معينة من البشرة، قد لا يتناسب مع أنواع أخرى، لذلك من الضروري معرفة كيفية تحديد نوع بشرتك بدقةٍ، لتستطيع معاملتها بالشكل الأمثل.

أنواع البشرة          

1.  البشرة الدهنية

تفرَز الزيوت في هذا النوع بنسبة أعلى من الطبيعي [1]، مما يؤدي إلى امتلاك البشرة لملمس زيتي، ومسام واسعة[2]. وغالبًا ما يترافق هذا النمط من البشرة مع مشاكل حب الشباب والزيوان[1].

ما هي أسباب البشرة الدهنية؟

  • عوامل وراثية: إذ يؤدي امتلاك والديك لبشرة دهنية إلى زيادة احتمالية امتلاكك لبشرة دهنية. بمعنى يمكن أن ترث البشرة الدهنية كغيرها من الصفات الوراثية (الشعر ولون العيون) من والديك.
  • العمر:  يسبب العمر تغير نوع البشرة، إذ ينخفض إفراز الزيوت في البشرة مع التقدم بالعمر. ولا بد من ذكر الميزة التي تتمتع فيها البشرة الدهنية، حيث تظهر علامات الشيخوخة بشكل متأخر على هذا النوع من البشرة.

    لمعرفة كيفية التخفيف من علامات التقدم بالعمر، إليك المقال التالي: 15 طريقة للتقدم في العمر بشكل صحي
  • العيش في بيئة مناخية ذات درجات حرارة مرتفعة.
  • استخدام منتجات العناية غير المناسبة للبشرة، أو الروتين الخاطئ مثل استخدام الكثير من المقشرات.
  • عدم الترطيب بشكل مناسب. فعلى الرغم من غرابة الموضوع، إذ يتساءل البعض بسبب صعوبة ترطيب بشرة دهنية تفرز زيوت أكثر من الطبيعي؟ لكن السبب يعود إلى أن انخفاض ترطيب البشرة يحفّزها بشكل خاطئ لإفراز مزيد من الزيوت، مما يزيد بدوره مشاكل البشرة الدهنية [3].

كيف أعتني بالبشرة الدهنية؟

  • اغسل وجهك مرتين صباحاً ومساءً بغسول مناسب لبشرتك ومخصص للاستخدام اليومي.
  • تأكد أن تكون المنتجات التي تستخدمها “خالية من الزيوت-oily free”و “غير مسببة للرؤوس السوداء-noncomedogenic“. بمعنى ألا تؤدي هذه المنتجات إلى غلق المسامات.
  • لا تنسى ترطيب بشرتك بمرطبات خفيفة ومناسبة مثل “اللوشن-lotion” [4].

2. البشرة الجافة

  • تفرز الزيوت في هذا النمط بنسبة أقل من المستوى الطبيعي[1]. مما ينعكس على البشرة بتشكل ملمس خشن وقشور وتشققات جلدية[2].

ما هي أسباب البشرة الجافة؟

  • العيش في بيئة مناخية ذات درجات حرارة منخفضة.
  • العمل الذي يتضمن غسل البشرة لمرات عديدة مثل الكوادر الطبية.
  • نقص الفيتامينات والمعادن في الجسم وخاصة فيتامين د والحديد.
  • الإصابة بأمراض معينة مثل الصدفية، والربو، والسكري، وقصور الغدة الدرقية.
  • استخدام أدوية معينة، مثل خافضات الدهون والمدرات البولية [5].

كيف أعتني بالبشرة الجافة؟

  • اشرب كميات كافية من الماء.
  • عوض النقص في الفيتامينات والمعادن، بتناول مكملات خارجية أو أغذية غنية بالفيتامينات والمعادن.
  • ابتعد عن استخدام المنتجات التي تحوي المواد التالية: الكحول، والعطور، والمقشرات (“الريتنوئيدات-Retinoids” و”ألفا هيدركسي أسيد-AHA”).
  • استخدم المرطبات على شكل كريمات ومراهم، إذ تقوم الكريمات والمراهم بفعل الترطيب بشكل أكبر من اللوشن.
  • تأكد من استخدام مرطبات تحتوي على واحد أو أكثر من المكونات التالية: زيت الجوجوبا، ديمتيكون، غليسرين، هيالورنيك أسيد، لاكتيك أسيد، لانولين [6].

3. البشرة المختلطة

يختلف إفراز الزيوت بين منطقة وأخرى في هذا النوع من البشرة. فنجد امتلاك بشرة دهنية في منطقة الجبهة والذقن والأنف أو ما يسمى “بمنطقة ت-T-zone”، في حين تمتلك المناطق الأخرى بشرة جافة أو عادية [1].

كيف تعتني بالبشرة المختلطة؟

  • اغسل بشرتك مرتين ورطبها بمرطب خفيف كما في حالة البشرة الدهنية.
  • استخدم المنتجات الخالية من الزيوت.
  • طبق ترطيب أكبر في المناطق الجافة [1].

4. البشرة الحساسة

إن إفراز الزيوت في هذه النمط متنوع، ويختلف من شخص لآخر. فقد تكون حساسية البشرة ناتجة من كون البشرة جافة، وقد تكون الحساسية مترافقة مع بشرة دهنية[1]. وأكثر ما يميز هذا النمط الإحساس بالحكة والتهيج من مختلف المواد التي تتعرض لها البشرة[2].

ما هي أسباب البشرة الحساسة؟

  • جفاف البشرة.
  • الإصابة بأمراض مناعية مثل الربو والأكزيما وغيرها [1].

كيف أعتني بالبشرة الحساسة؟

  • استخدم منتجات تحتوي مكونات عضوية خالية من العطور والكحول.
  • استخدم واقي شمس فيزيائي يحتوي على مادة أكسيد الزنك أو ثاني أكسيد التيتانيوم.
  • ضع أي منتج جديد على منطقة صغيرة قبل التطبيق على كامل الوجه وراقب ردة فعل بشرتك تجاهه [1].

5. البشرة العادية

يتوازن إفراز الزيوت في هذا النمط، إذ يقع هذا النمط في الوسط بين البشرة الجافة والبشرة الدهنية. ونلاحظ هنا امتلاك البشرة أقل المشاكل الجلدية [1].

كيف يمكن العناية بالبشرة العادية؟

  • ابتعد عن المقشرات القاسية على بشرتك.
  • ابتعد عن المرطبات الزيتية الثقيلة على بشرتك.
  • استخدم المناسب من المنتجات ولا تبالغ في التقشير أو الترطيب.

كيف أحدد نوع بشرتي؟

على الرغم من إدراك غالبية الأشخاص نوع بشرتها بعد فترة من الزمن بشكل تلقائي، إلا أنه توجد طريقة لتحديد أكثر دقة خالية من الشك.

تنظيف الوجه بغسول معتدل غير قاس، ثم جفف الوجه بعد ذلك بمنشفة جافة. لا تضع أي مستحضر بعد التجفيف، وراقب تغيرات البشرة خلال اليوم. سنحتاج من30 إلى 60 دقيقة على أقل تقدير لتظهر صفات البشرة بشكل كامل. إن حصلت على ملمس دهني بالبشرة فبشرتك دهنية. أما إن ظهرت قشور بالبشرة فهي جافة. أما إذا بدأت بشرتك بالاحمرار والتهيج المترافق مع إحساس الحكة فهي حساسة. [1] يمكنك تمييز المختلطة باختلاف استجابات المناطق.

نصائح للحصول على بشرة صحية

  1. احم بشرتك من أشعة الشمس الضارة عن طريق استخدام الواقي الشمسي صيفاً وشتاء، ويكرر كل ساعتين. لمزيد حول موضوع الحماية من أشعة الشمس راجع المقال التالي: كيف تحمي بشرتك من الاسمرار.
  2. توقف عن التدخين، إذ يجعل التدخين بشرتك مرهَقة وشاحبة، ويضعف إنتاج الكولاجين في البشرة المسؤول عن مرونة الجلد.
  3. عامل بشرتك بشكل لطيف، فيجب الابتعاد عن استخدام المواد المخرشة وغير المناسبة لبشرتك.
  4. اتبع نظام غذائي صحي غني بالخضراوات والفواكه مع الحد من الأطعمة المصنعة.
  5. سيطر على التوتر، إذ تلعب الحالة المزاجية دورًا في تحفيز مشاكل البشرة من حب شباب وحساسية وغيرها [7].

إن تحديد نمط البشرة هي الخطوة الأولى في طريق اختيار روتين العناية بالبشرة المناسب. وإذا ما زلت في حالة شك عن ماهية نمط بشرتك، حتى بعد تطبيق الطريقة السابقة حاول استشارة أخصائي الجلدية.

المصادر:

  1. Medical News Today
  2. Development of skin care routine support system
  3. healthline
  4. American Academy of Dermatology Association 
  5. American Academy of Dermatology Association 
  6. American Academy of Dermatology Association  
  7. Mayo clinic

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟ وكيف تحدث؟

عرِفت متلازمة كلاينفلتر Klinefelter’s syndrome لأول مرة في عام 1942 حين قام الطبيب الأمريكي هاري كلاينفلتر بوصف سلسلة من الحالات التي تتميز بانخفاض إنتاج الحيوانات المنوية وتضخم الثدي في الذكور، فسميت هذه الحالة باسمه. ومنذ ذلك الحين، وثِقت المزيد من الحالات ودرِست هذه المتلازمة بشكل أكبر. كما طوِّرت العديد من العلاجات والإجراءات الطبية للتعامل مع آثار المتلازمة، وتحسين نوعية حياة المرضى المصابين بها.

تعريفها وسببها:

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ذكر بنسخة إضافية من كروموسوم X، فيكون لديه نسختين بدلًا من واحدة. وهكذا يصبح عدد الكروموسومات لدى مرضى المتلازمة 44+XXY بدلا من الحالة الطبيعة 44+XY.

متلازمة كلاينفلتر

يحمل البشر 46 كروموسومًا، منها اثنين من كروموسومات الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص. تحمل الإناث اثنين من كروموسوم X الجنسي (XX). بينما يحمل الذكور كروموسوم X والآخر Y الجنسيين (XY).

تتعلق المتلازمة بالتقسيم غير الصحيح للخلايا، ومن ضمن الأسباب المحتملة لذلك هي حدوث خلل في عملية الانقسام الخلوي. يمكن أن تكون أحد الأسباب المحتملة لحدوث هذا الخلل هو الـ non-disjunction، والذي يعني عدم انفصال الصبغيات أو الكروموسومات بشكل صحيح خلال الانقسام الخلوي.

في هذه العملية، تنقسم الصبغيات في الخلية إلى نصفين متساويين خلال مرحلة معينة من الانقسام الخلوي، وينتقل كل جزء إلى الخلية الجديدة المتكونة. ولكن إذا حدث خطأ ولم تنفصل الصبغيات بشكل صحيح، فإنه يمكن أن يؤدي ذلك إلى وجود جينات إضافية في بعض الخلايا الناتجة عن ذاك الخلل، ونقص في الجينات في الخلايا الأخرى.

قد يحدث هذا النوع من الانقسام غير الصحيح في العديد من المراحل الخلوية، بما في ذلك مرحلة الانقسام الخلوي الأولى التي تحدث في بداية تكوين الجنين. وتعد متلازمة داون المتلازمة الأكثر شيوعاً التي تربَط بـ non-disjunction، وتحدث بسبب وجود كروموسوم رقم 21 إضافي ناتج عن non-disjunction.

أما في حالة متلازمة كلاينفلتر، فيحدث نفس الأمر للكروموسوم X، فبدلًا من أن تحتوي كل خلية على نسخة واحدة منه، يحدث الخلل الذي ذكرناه آنفًا… [1]

عوامل الخطر [2]:

يمكن أن يكون هناك عوامل خطر تزيد احتمالية حدوث متلازمة كلاينفلتر، وتشمل:

  • وجود تاريخ عائلي للمرض، حيث إن الطفرة الجينية المسببة للحالة قد تورث من أحد الوالدين.
  • عمر أم الطفل، حيث يزداد احتمال حدوث المتلازمة مع زيادة عمر الأم.
  • وجود أشخاص آخرين في العائلة يعانون من تشوهات وراثية أخرى.
  • الإصابة بعدوى أو مرض أثناء الحمل، والذي يمكن أن يزيد من احتمال حدوث تشوهات خلقية.
  • تعرض الأم لعوامل ضارة كالتدخين والكحول والمواد الكيميائية أثناء الحمل.
  • وجود خلل في الجهاز المناعي للجسم.

أعراض متلازمة كلاينفلتر [2]:

  1. الأعراض عند الأطفال:
  • ضعف العضلات
  • تأخر في التحرك والحركة، بما في ذلك الجلوس، والزحف، والمشي
  • تأخر في التطور اللغوي والنطق
  • مشاكل في الولادة، مثل عدم نزول الخصيتين في الصفن
  1. الأعراض عند الأولاد والمراهقين:
  • زيادة الطول وطول الأطراف
  • أرجل أطول وجذع أقصر وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين
  • تأخر في البلوغ أو عدم الوصول إليه
  • صغر حجم الخصيتين والقضيب
  • تضخم أنسجة الثدي
  • ضعف العضلات ونقص شعر الوجه والجسم
  • صعوبات في القراءة والكتابة والرياضيات
  1. الأعراض عند الرجال:
  • ضعف الحيوانات المنوية أو انعدامها
  • صغر حجم الخصيتين والقضيب
  • انخفاض الدافع الجنسي
  • زيادة الطول وضعف العظام
  • نقص شعر الوجه والجسم
  • ضعف العضلات وتضخم أنسجة الثدي
  • زيادة دهون البطن

تشخيصها [2]:

تشخَّص متلازمة كلاينفلتر عادة من خلال تحليل الوراثة (Karyotyping)، حيث تفحَص عينات من الدم للكشف عن التحورات الجينية (عدد الكروموسومات) التي تتسبب في المتلازمة. كما يمكن استخدام التصوير بالأشعة السينية والمسح الضوئي للجسم لتقييم الهيكل العظمي والعضلات والأعضاء الداخلية.

كما قد يشخَّص المرض من خلال الفحوصات السريرية والتقييم الجسدي، حيث تفحَص الأعراض والعلامات المرتبطة بالمتلازمة وتحدَّد مدى شدتها وتطورها. بالإضافة إلى تحليل نسب الهرمونات في الدم…

العلاج[2]:

الاضطراب الجيني لا رجعة منه، لذلك لا يوجد علاج كامل ونهائي للمتلازمة. لكن يعتبر الكشف المبكر عنها أمرًا هامًا للغاية، حيث يمكن بدء العلاج المناسب مباشرة لتجنب بعض المشاكل الصحية طويلة الأمد التي تنتج عن المتلازمة. يعتبر العلاج ببدائل التستوستيرون واحدًا من الخيارات العلاجية الشائعة،إذ يمكن استخدامه في سن البلوغ لتحفيز تغيرات الجسم النموذجية، مثل شعر الوجه وتغير الصوت وحجم القضيب وتقوية العضلات والعظام، دون التأثير على حجم الخصية أو الخصوبة.

إضافة إلى ذلك، تشمل الخيارات العلاجية الأخرى الاستشارة والدعم من أجل قضايا الصحة النفسية، وعلاج الخصوبة، والعلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي، والجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي، وعلاج النطق للأطفال، والدعم في المدرسة للمساعدة في المهارات الاجتماعية وحالات التأخير في التعلم.

ختاما، إن خصائص بعض الأمراض الواثية كمتلازمة كلاينفلتر يحتاج إلى وعي المريض نفسه من جهة لمعرفة التعامل مع هذا الاضطراب بالشكل القويم ومواجهة مخاوفه، بالإضافة لوعي المجتمع المحيط من جهة أخرى لتفهّم احتياجات هذه الفئة من المرضى وأوضاعهم الصحية واحتياجاتهم…

المصادر:

1- NIH

2- rarediseases

ما هو الجهاز العصبي الباراسمبثاوي؟ وكيف يؤثر على صحة الجسم؟

الجهاز العصبي الباراسمبثاوي هو أحد القسمين الرئيسيين للجهاز العصبي اللاإرادي، الذي يتحكم في الوظائف اللاإرادية للجسم. غالباً ما يشار إليه على أنه استجابة “الراحة أو الهضم” لأنه يساعد الجسم على الراحة والتعافي بعد فترات الإجهاد أو النشاط.

كيف يلعب الجهاز العصبي الباراسمبثاوي دوراً حيوياً في الحفاظ على صحة الجسم ورفاهيته؟

يلعب الجهاز العصبي الباراسمبثاوي دورًا حيويًا في الجسم، فهو مسؤول عن استجابة “الراحة والهضم” في الجسم، مما يساعد على الحفاظ على الطاقة وتعزيز الاسترخاء. عندما يتم تنشيطه، يبطئ معدل ضربات القلب، ويقلل من ضغط الدم، ويزيد من نشاط الجهاز الهضمي والغدد، مما يساعد على تقليل مستويات التوتر والقلق في الجسم.

 بالإضافة إلى ذلك، عند تنشيط هذا الجهاز يتم خفض مستويات الإثارة والقلق مما يؤدي إلى نوم أفضل وتحسين الصحة العامة.

 بشكل عام، يلعب الجهاز العصبي الباراسمبثاوي دورًا مهمًا في تعزيز الصحة والرفاهية، وذلك من خلال تعزيز الاسترخاء وتقليل مستويات التوتر. مما يساعد في تحسين الصحة الجسدية والعقلية والعاطفية.

ما هي الأعراض والعلامات التي تشير إلى نشاط الجهاز العصبي الباراسمبثاوي؟

هناك العديد من العلامات والأعراض التي يمكن أن تشير إلى نشاط هذا الجهاز وتشمل:

 1. انخفاض معدل ضربات القلب

 2. انخفاض ضغط الدم

 3. الشعور بالهدوء والاسترخاء

 4. تحسين الهضم: يزيد هذا النظام من نشاط الجهاز الهضمي والغدد، لذلك قد تلاحظ تحسنًا في عملية الهضم وامتصاص العناصر الغذائية.

 5. تقلص حدقة العين: يعمل هذا الجهاز على تضييق حدقة العين، لذلك إذا لاحظت أن حدقة عينيك أصبحت أصغر، فقد يكون ذلك علامة على أن هذا النظام نشط.

 6. زيادة إنتاج اللعاب: يزيد الجهاز العصبي الباراسمبثاوى أيضًا من إنتاج اللعاب، لذلك إذا لاحظت أن فمك أصبح أكثر رطوبة من المعتاد، فقد يشير ذلك إلى أن هذا الجهاز نشط.

 إذا كنت تعاني من أي من هذه العلامات والأعراض، فقد يكون ذلك مؤشرًا على تنشيط الجهاز العصبي الباراسمبثاوي. ومع ذلك، من المهم التنبيه لأن هذه الأعراض يمكن أن تكون ناتجة أيضًا عن عوامل أخرى، لذلك من الجيد دائمًا استشارة الطبيب إذا كنت تعاني من أي أعراض غير عادية.

ما هي اضطرابات الجهاز العصبي الباراسمبثاوي وما طرق علاجها؟

تعد اضطرابات هذا الجهاز نادرة نسبيًا مقارنة باضطرابات الجهاز العصبي السمبثاوي ومع ذلك، فإن بعض الحالات الشائعة التي تؤثر عليه تشمل:

  1. بطء القلب: تكون معدل ضربات القلب في هذه الحالة بطيئة بشكل غير طبيعي، ويمكن أن يكون ذلك ناتجًا عن فرط نشاط هذا الجهاز. قد تشمل خيارات العلاج الأدوية مثل الأتروبين الذي يعمل على زيادة التنبيه العصبي للعقدة الجيببة، أو زرع جهاز تنظيم ضربات القلب.

٢. انخفاض ضغط الدم الانتصابي: وهي حالة يعاني فيها الشخص من انخفاض مفاجئ في ضغط الدم عند تغيير الأوضاع، مثل الوقوف من وضعية الجلوس. قد تشمل خيارات العلاج الأدوية مثل النيتروجليسيرين الذي يعمل على توسيع الأوعية الدموية أو استخدام الجوارب الضاغطة.

٣. المثانة العصبية: هذه حالة تكون فيها المثانة غير قادرة على التفريغ بشكل صحيح بسبب ضعف وظيفة الجهاز الباراسمبثاوي. قد تشمل خيارات العلاج الأدوية أو القسطرة أو الجراحة.

٤. جفاف الفم: هذه حالة يكون فيها الفم غير قادر على إنتاج ما يكفي من اللعاب، ويمكن أن يكون سببه ضعف وظيفة الباراسمبثاوي. قد تشمل خيارات العلاج استخدام المرطبات الفموية، أو شرب كميات كبيرة من الماء، أو تجنب المنبهات. 

 يعتمد علاج اضطرابات الجهاز العصبي الباراسمبثاوي على الحالة المحددة وسببها الأساسي. في بعض الحالات، قد تكون الأدوية أو الجراحة ضرورية للتحكم في الأعراض وتحسين الوظيفة. قد تكون التغييرات في نمط الحياة، مثل التعديلات الغذائية والتمارين الرياضية وتقنيات تقليل التوتر مفيدة أيضًا في إدارة الأعراض وتحسين الصحة العامة. وجدير بالذكر أن من المهم العمل مع الطبيب لتحديد أفضل مسار للعلاج لحالتك الخاصة.

المصادر

https://my.clevelandclinic.org/health/body/23266-parasympathetic-nervous-system-psns

ما المقصود ب روتين العناية بالبشرة؟

ما هو روتين العناية بالبشرة؟

هو عبارة عن سلسلة من الخطوات يتم القيام بها، للحصول على بشرة صحية، وقد يكون جزءًا من علاج مشكلة جلدية معينة بالبشرة. نراعي في ذلك الروتين أن يكون مناسباُ لكل من نوع البشرة (جافة – دهنية – مختلطة – عادية -طبيعية)، والمشاكل التي تحتويها بشرتنا مثل حب الشباب أو أكزيما أو تجاعيد. [1]

نبذة تاريخية عن تطور روتين العناية بالبشرة

يعود أول دليل ملموس على استخدام مستحضرات العناية بالبشرة إلى ما قبل 6000 سنة، وتحديدا في مصر القديمة. حيث استخدم المصريون روتين معين في التحنيط وفي طقوس العبادة كنوع من التعظيم. ولا يمكن أن نغفل عن ذكر استخدامهم لتركيبات معينة في الحماية من أشعة الشمس ولدغات الحشرات.

أما اليونان القديم، فقد استمدت روتينها من مصر القديمة، وطورت عليها فاخترعت فكرة قناع الوجه المصنوع من النشاء والبيض بغية التقليل من التجاعيد والحصول على بشرة أكثر شبابًا. وقد عمدوا إلى استخدام تركيبات تحوي الرصاص الأبيض وروث التمساح لاعتقادهم أن لها أثرًاً في تفتيح وتحسين مظهر البشرة.

نلاحظ عبر العصور الوسطى في أوروبا اعتمادهم في روتينهم الخاص على وضع الكثير من طبقات بودرة الوجه للحصول على بشرة ناصعة البياض. [2]

أهمية روتين العناية بالبشرة

يساعد روتين العناية بالبشرة في الحصول على بشرة أكثر إشراقا ونضارة، إذ يدعم الروتين المناسب عميلة تجديد الخلايا. كما يساعد على تقليل المشاكل الجلدية المختلفة من حب شباب وجفاف وغيرها. [1]

خطوات روتين العناية بالبشرة

يعتمد الروتين الناجح على ثلاث خطوات أساسية، هي على الترتيب:

روتين البشرة للتنظيف

يتم في هذه المرحلة التخلص من الأوساخ وبقايا الماكياج المتراكمة خلال يومك [2]. ولإنجاح هذه الخطوة، نراعي أن يكون المنتج مخصصًا لبشرتنا. كما يجب التفرقة بين نمط تنظيف البشرة الصباحي الذي يتم عبر استخدام “تونر-Toner” -والذي يتمحور دوره حول غلق المسامات والخال من الكحول-، بينما نمط التنظيف مساءً يميل ليكون أعمق وأكثر فعالية كاستخدام الصابون أو الغسول [1].

روتين البشرة كعلاج

يتم اختياره تبعا لمشكلة البشرة، وبعد استشارة أخصّائي جلدية[1].

الترطيب

تبلغ أهمية هذه الخطوة من كونها تعوض الماء الذي تخسره البشرة مع التعرض لمختلف عوامل الطقس. وهنا يجب أن نعرف بوجود شكلين أساسيين للمرطبات، هما “اللوشن-lotion” الذي يمتلك قواماً خفيفاً ونلجأ لاستخدامه نهاراً، و”الكريم-Cream” الذي يمتلك قواماً أثخن من سابقه ونميل لاستخدامه ليلا. ولا يجب أن ننسى عند اختيارك أي مرطب للوجه تأكد من خلوه من “الفازلين ومشتقاته-Petroleum”. [1]

يتوقف نجاح أي روتين للعناية بالبشرة على اختيارك المنتجات المناسبة لبشرتك واتباعك الترتيب في تطبيقها. وفي حال وجود مشاكل جلدية تأكدي من استشارة طبيبك.

للمزيد حول منتجات العناية النسائية ننصح بقراءة هل يجب استخدام منتجات النظافة النسائية؟

المصادر:

1- Development of Skin Care Routine Support System

2-An Extensive Review of Cosmetics in Use

متلازمة داون أو متلازمة الحب والسعادة!

أقرّت الجمعية العامة للأمم المتحدة في عام 2012 مذكرة تقضي بإحياء يوم عالمي لمتلازمة داون (أو متلازمة الحب) وذلك في الحادي والعشرين من مارس في كل عام. وقد كان الهدف الأساسي من هذه الذكرى هو لتركيز الجهود الهادفة لتحسين نوعية حياة تلك الفئة من ذوي الاحتياجات الخاصة، وتقديم الدعم الكافي لهم من تعليم وعمل ورعاية طبية، وتوجيه الوعي العام عليهم ورفع التوعية المجتمعية بهم.

ولاختيار اليوم (21) دلالة خاصة، ألا وهي اشارةً لامتلاك مرضى متلازمة داون نسخة زائدة من الصبغي/ الكروموسوم رقم 21 في الجينوم الخاص بهم.

فما هي سمات متلازمة داون أو متلازمة الحب؟ وما هي أسبابها وعواضها؟

تسميتها

سُمّيت متلازمة داون بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف سمات هذه المتلازمة. علمًا أنه أطلق عليها اسم “المنغولية” أو “البلاهة المنغولية” في البداية تشبيهًا بالعرق المنغولي (شكل العينين)، ليتم تغيير التسمية فيما بعد.

كما يُحب أن يسمّيها البعض بمتلازمة الحب أو السعادة، في إشارة للحالة العاطفية السعيدة المحببة التي  يتمتعون بها.

إضافة إلى تسمية الـ “التثالث الصبغي 21” أو “Trisomy 21” 

[1]

تعريفها وأسبابها

متلازمة داون هي اضطراب جيني أو كروموسومي ناتج عن وجود كروموسوم إضافي كامل أو جزئي، يسمى الكروموسوم 21 الإضافي. ويعتبر هذا الاضافي الجيني هو السبب الرئيسي لحدوثها.

 يحدث ذلك عندما يحدث خلل في عملية تقسيم الخلايا، بحيث يتشكل كروموسوم إضافي غير مقترن في الخلية الجنينية المخصبة في المرأة قبل الحمل. وعندما يتم الانخراط في الحمل، ينتقل هذا الكروموسوم الإضافي إلى كل خلية في جسم الجنين ويؤدي إلى التغييرات الجسمانية والعقلية المتعلقة بهذه المتلازمة.

عادة ما يكون عدد الكروموسومات لدى الإنسان 46 كروموسومًا، 23 منها يأتي من الأب و23 من الأم. وتنقسم هذه الكروموسومات إلى زوجين من الكروموسومات الجنسية (X و Y) و 22 زوجًا من الكروموسومات اللاجنسية المعروفة باسم الكروموسومات الأوتوزومية.

عند الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة، يكون هناك زوج إضافي من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء. [2]

الكاريوتايب أو النمط النووي لمتلازمة داون

العوارض

تتفاوت العوارض التي يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الحب، ويختلف شدتها من شخص لآخر. ومع ذلك، فإن بعض العوارض الشائعة لمرضى متلازمة داون تشمل:

  • تأخر النمو الجسدي والذهني.
  • مظهر جسدي مميز، مثل عيون بارزة ووجه مستدير ورقبة قصيرة.
  • مشاكل صحية، مثل ضعف العضلات وضعف الإبصار والسمع ومشاكل القلب والأمعاء والغدد الصماء والجهاز العصبي المركزي. تأخر في التحدث والتواصل اللفظي.
  • صعوبة في التعلم والاحتفاظ بالمعلومات وتذكرها.

 علاوة على ذلك، قد يواجه الأشخاص بعض الصعوبات الاجتماعية والعاطفية، مما يتطلب دعمًا إضافيًا وتعاطفًا من المجتمع والعائلة. ومع ذلك، فإن مرضى المتلازمة يمكنهم العيش حياة طويلة وسعيدة، ويمكن أن يحققوا إنجازات كبيرة في العديد من المجالات.  [2]

عوامل الخطر

يعتبر العامل العمري هو العامل الأكثر شيوعًا لحدوث المتلازمة. فكلما زاد عمر الأم، كلما زادت فرص أو احتمالية حدوثها في طفلها، وذلك لأن الخلايا المسؤولة عن إنتاج البويضات تتعرض لتلف مع الزمن، مما يزيد من احتمالية حدوث خلل في الكروموسومات.

وتشير الدراسات إلى أن النساء اللواتي يلدن طفلاً بمتلازمة داون في الأعمار الشابة (أقل من 35 عامًا) يكون لديهن خطر أقل لحدوثها في الحملات اللاحقة، مقارنة بالنساء اللواتي يلدن في سن الأربعينيات أو ما بعدها.

 تجدر الإشارة إلى أن معظم الأطفال الذين يولدون من أمهات أكبر سنًا لا يعانون من متلازمة داون، وهذا يشير إلى أن العمر الأم يعتبر عامل خطر لحدوث المتلازمة فقط وليس سببًا مباشرًا. [3]

انتشار المتلازمة حول العالم

تعتبر متلازمة داون واحدة من أكثر الاضطرابات الجينية شيوعًا في جميع أنحاء العالم، وتؤثر على حوالي 1 من كل 700-1000 مولودًا حول العالم.

وتختلف معدلات الانتشار من بلد إلى آخر، حيث يوجد بعض البلدان التي تشهد معدلات أعلى من الانتشار من غيرها. على سبيل المثال، يتم تشخيص حوالي 6000 حالة جديدة من المتلازمة في الولايات المتحدة الأمريكية كل عام، ويعتبر هذا الرقم أعلى بكثير من البلدان الأخرى.

وفي بعض البلدان، توجد معدلات أعلى بسبب زيادة متوسط العمر الأمومي والأبوي وتحسين رعاية الصحة الجنينية وتحسين الإدارة الصحية في العام.

وعلى الرغم من أن الانتشار يختلف من بلد إلى آخر، إلا أنها تظل تحديًا عالميًا يواجهه المجتمع الطبي والعائلات والحة العامة عمومًا. [3]

تشخيصها

يتم التشخيص عادةً بعد الولادة، حيث يتم فحص المولود وإجراء اختبارات إكلينيكيّة لتحديد ما إذا كان يعاني من متلازمة داون أم لا.

ويتم ذلك عن طريق الكشف عن علامات الاضطراب الشائعة المرتبطة بالحالة، مثل:

  • عيون صغيرة ومقعرة.
  • وجه مستدير وصغير الحجم.
  • عنق قصير وعريض.
  • تأخر في النمو والتطور العقلي.
  • وجود شق بين الشفتين العلوية واللثة (شق الشفة الأرنبية).
  • وجود تشوهات قلبية في بعض الحالات.

يتم أيضًا إجراء اختبار الكروموسومات لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا الجنينية، ويتم فحص هذه العينة باستخدام تقنيات مختلفة مثل الامتزاز الجزيئي للحمض النووي (PCR) أو فحص كشف الهيبريدة الجزيئية (FISH) أو فحص التسلسل الجيني الكامل (WGS).

 يمكن أيضًا إجراء فحص الدم لقياس مستويات البروتينات والمواد الكيميائية الأخرى في الدم. تجدر الإشارة إلى أنه في بعض الأحيان، قد لا يتم تشخيص متلازمة داون إلا بعد فترة من الوقت بسبب عدم وجود أعراض واضحة في المولود، وبعض الحالات يمكن أن يتم تشخيصها في وقت لاحق من الحياة. [4]

العلاج

في الطبع لا يوجد علاج شامل وكامل، ولكن يتم علاج الأعراض والمضاعفات المرتبطة بها.

ويشمل العلاج:

  1. التدخل التربوي: يتم توفير الدعم التربوي والتعليمي المناسب للأشخاص المصابين بمتلازمة داون لمساعدتهم على تحسين قدراتهم والتكيف مع المجتمع.
  2. العلاج النفسي: يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا للأشخاص المصابين، حيث يمكن أن يساعد على التغلب على المشاعر السلبية وتحسين الصحة النفسية.
  3. العلاج الطبيعي والتخفيف من الضغط: حيث يمكن تحسين الصحة العامة للمرضى عن طريق ممارسة النشاط البدني المنتظم والتغذية الصحية والحفاظ على وزن صحي.
  4. العلاج الدوائي: يتم استخدام الأدوية لعلاج الأمراض المصاحبة للمتلازمة، مثل مشاكل الغدة الدرقية، وضغط الدم العالي، والاضطرابات النفسية.
  5. الجراحة: يتم اللجوء إلى الجراحة في بعض الحالات الخطيرة، مثل تصحيح تشوهات القلب.

إن توفير الدعم والرعاية الجيدة لمرضى المتلازمة يمكن أن تحسن نوعية حياتهم وتساعدهم على العيش بشكل طبيعي في المجتمع. [4]

في النهاية، وفي سياق الحديث عن فئة تشكل نسبة مرتفعة نسبيًا من ذوي من الاحتياجات الخاصة، لا سيّما في البلدان العربية، أضحى من الضروري تركيز جهود المؤسسات الصحية والطبية والإعلامية لدعم وتسليط الضوء على توفير الخدمات اللازمة لكافة لتلك الفئات، إضافة إلى العمل على إحداث توعية مجتمعية من شأنها أن تدرك الخطأ والصواب حول الأمراض عمومًا، والوراثية منها على وجه الخصوص…

المصادر:

  1. CAGS
  2. OMIM
  3. Altibbi
  4. Mayoclinic

تعرف أيضًا على مرض فينيل كيتونوريا عبر هذا الرابط هنا

ما هو الجهاز العصبي السمبثاوي أو الودي وما تأثيره على الجسم؟

الجهاز العصبي السمبثاوي هو جزء من الجهاز العصبي اللاإرادي. وهو المسؤول عن تنظيم وظائف الجسم اللاإرادية مثل تعديل ضربات القلب، والهضم، والتنفس. غالبًا ما يربَط الجهاز السمبثاوي باستجابة “القتال أو الهروب” لأنه يهيئ الجسم للاستجابة للمواقف الصعبة أو الخطيرة.

كيف يؤثر الجهاز السمبثاوي على الجسم؟

ينشَّط الجهاز السمبثاوي عن طريق إفراز هرمون الأدرينالين (المعروف أيضًا باسم الإبينفرين) من الغدد الكظرية الموجودة أعلى الكلى. يتسبب الجهاز السمبثاوي في عدد من التغيرات الفسيولوجية في الجسم عند تنشيطه، بما في ذلك:

 1. زيادة معدل ضربات القلب وضغط الدم

 2. اتساع حدقة العين

 3. زيادة معدل التنفس

 4. زيادة تدفق الدم إلى العضلات

 5. زيادة مستويات السكر في الدم

 6. قلة نشاط الجهاز الهضمي

 7. انقباض الأوعية الدموية في أجزاء معينة من الجسم مثل الجلد والجهاز الهضمي.

  تحدث هذه التغيرات لمساعدة الجسم على الاستجابة للتهديدات أو المواقف الصعبة. 

ماذا يحدث عند التنشيط المزمن للجهاز العصبي السمبثاوي؟

 إن الجهاز السمبثاوي مهم للبقاء على قيد الحياة. غير إن التنشيط المزمن لهذا النظام يمكن أن تكون له آثار سلبية على الصحة. من بين هذه الآثار ما يلي:

 1. أمراض القلب والأوعية الدموية: يمكن أن يؤدي التنشيط المزمن للجهاز السمبثاوي إلى زيادة ضغط الدم ومعدل ضربات القلب. مما قد يساهم في الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

 2. اضطرابات التمثيل الغذائي: يمكن أن يؤدي التنشيط المزمن للجهاز السمبثاوي إلى زيادة مستويات السكر في الدم ومقاومة الأنسولين. مما قد يساهم في اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مرض السكري.

 3. مشاكل الصحة العقلية: يتسبب الإجهاد المزمن بزيادة مخاطر القلق والاكتئاب ومشاكل الصحة العقلية الأخرى.

 4. مشاكل في الجهاز الهضمي: يتسبب التنشيط المزمن للجهاز السمبثاوي في تقليل نشاط الجهاز الهضمي. مما يؤدي إلى الإمساك ومتلازمة القولون العصبي واضطرابات الجهاز الهضمي الأخرى.

 5. ضعف الجهاز المناعي: يمكن أن يؤدي التنشيط المزمن للجهاز السمبثاوي في تثبيط جهاز المناعة. مما يجعل محاربة الجسم للعدوى والأمراض صعبا.

 6. مشاكل النوم: يساهم الإجهاد المزمن في مشاكل النوم مثل الأرق وأنماط النوم المضطربة.

ما هي العوامل التي تؤدي إلى التنشيط المزمن للجهاز العصبي السمبثاوي؟

هناك العديد من العوامل التي يمكن أن تساهم في التنشيط المزمن للجهاز العصبي السمبثاوي. تتضمن بعض الأسباب الشائعة ما يلي:

 1. إجهاد العمل: يمكن أن تساهم متطلبات العمل المرتفعة. بالإضافة لانعدام الأمن الوظيفي، أوالصراع مع زملاء العمل في التوتر المزمن وتنشيط الجهاز السمبثاوي.

 2. الإجهاد المالي: يمكن أن تسبب المخاوف المالية، مثل الديون وفقدان الوظيفة، ضغوطًا مزمنة.

 3. مشاكل العلاقة: يمكن أن تساهم الصعوبات في العلاقات، مثل الصراع مع الشريك أو أحد أفراد الأسرة، في التوتر المزمن وتنشيط الجهاز السمبثاوي.

 4. الصدمة: يمكن أن تؤدي الأحداث الصادمة، مثل الإساءة أو العنف، إلى إجهاد مزمن.

 5. المرض المزمن: يمكن أن تؤدي الأمراض المزمنة، مثل السرطان أو مرض السكري، إلى الإجهاد المزمن.

 6. الضغوطات البيئية: يمكن أن تؤدي الضغوطات البيئية، مثل التعرض للتلوث أو الضوضاء، إلى الإجهاد المزمن للجهاز السمبثاوي.

 7. عوامل نمط الحياة: يمكن أن يساهم النظام الغذائي السيئ، وعدم ممارسة الرياضة، وتعاطي المخدرات في التوتر المزمن والتنشيط الودي.

ما هي طرق العلاج؟

تختلف طرق علاج التنشيط المزمن للجهاز العصبي السمبثاوي بناءً على الأسباب المحتملة للحالة. ومن بين الأساليب الشائعة لعلاج هذه الحالة:

1. العلاج الدوائي: يمكن استخدام الأدوية المختلفة لتخفيف أعراض التنشيط المزمن للجهاز العصبي السمبثاوي. على سبيل المثال، يمكن استخدام البيتا بلوكر (Beta-blockers) لتخفيف ارتفاع ضغط الدم وتقليل النشاط السمبثاوي. كذلك، يمكن استخدام البنزوديازيبينات (Benzodiazepines) لعلاج القلق وتخفيف النشاط السمبثاوي.

2. العلاج النفسي والتدريب السلوكي: يمكن استخدام العلاج النفسي والتدريب السلوكي لمساعدة المريض على تحديد مصادر التوتر والقلق. ثم تعلم كيفية التعامل معها بشكل فعال.

3. تغيير نمط الحياة: يمكن لتغيير نمط الحياة أن يساعد على تخفيف الإجهاد المزمن. على سبيل المثال، يمكن للتمارين الرياضية والتغذية السليمة والنوم الكافي أن يساعد على تخفيف التوتر وتعزيز الصحة العامة.

4. العلاج الطبيعي: يمكن استخدام العلاج الطبيعي، مثل التدليك والتمارين الرياضية والتمارين التنفسية، لتخفيف التوتر وتعزيز الاسترخاء.

يتوجب استشارة الطبيب لتحديد أفضل طريقة علاج لكل حالة بشكل فردي، بناءً على الأعراض والأسباب المحتملة للحالة.

المصادر

https://my.clevelandclinic.org/health/body/23262-sympathetic-nervous-system-sns-fight-or-flight

ما هي النواقل العصبية وما أنواعها وكيف تعمل؟

النواقل العصبية هي مواد كيميائية تقوم بنقل الإشارات العصبية بين الخلايا العصبية في الجهاز العصبي، وتشارك في مجموعة واسعة من العمليات الفسيولوجية، بما في ذلك الحركة والمزاج والإدراك.

ما هي أهم النواقل العصبية وما وظائفها؟

يعرف العلماء ما لا يقل عن 100 ناقل عصبي ولكل منها وظيفتها الفريدة في الجسم، كما يعتقد العلماء أن هناك العديد من الناقلات لم يتم اكتشافها بعد. فيما يلي بعض أهم النواقل العصبية ووظائفها:

الأسيتيل كولين

هو ناقل عصبي يلعب دورًا أساسياً في عمل الجهاز العصبي. يشارك في حركة العضلات والتعلم والذاكرة وعمل الجهاز العصبي اللاإرادي.  يتم إطلاق الأسيتيل كولين بواسطة الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي ويرتبط بالمستقبلات الموجودة في خلايا العضلات، مما يؤدي إلى تقلص العضلات. يشارك الأسيتيل كولين في الدماغ في تكوين الذاكرة وتقوية الروابط بين الخلايا العصبية. يمكن أن تؤدي الاضطرابات الوظيفية لأستيل كولين إلى اضطرابات عصبية ونفسية، وتستخدم الأدوية التي تؤثر على وظيفة الأستيل كولين لعلاج هذه الاضطرابات.

الدوبامين

 هو ناقل عصبي يلعب دورًا أساسياً في تنظيم الحركة والشعور بالإثارة والتحفيز والتعلم والذاكرة والتركيز. يتم إنتاج الدوبامين في الجسم من خلال تحويل الفينيلالانين إلى الدوبامين في الدماغ. ويعمل الدوبامين عن طريق الارتباط بمستقبلات الدوبامين في الدماغ لتنظيم الحركة والشعور بالتحفيز والتعلم والذاكرة والتركيز. ويعتبر الدوبامين هامًا للحفاظ على صحة الجهاز العصبي، وقد يؤدي اضطراب التوازن في نشاط الدوبامين إلى اضطرابات مثل مرض باركنسون وفرط الحركة والإدمان والاكتئاب وغيرها من الاضطرابات النفسية. وتستخدم بعض الأدوية التي تعمل على زيادة أو تثبيط نشاط الدوبامين لعلاج هذه الأمراض.

حمض جاما أمينوبوتيريك (GABA)

 هو ناقل عصبي يلعب دوراً أساسياً في تثبيط نشاط الخلايا العصبية الأخرى في الدماغ. يعتبر حمض جاما أمينوبوتيريك من الوسائل المهمة للنوم والتغلب على القلق، وتستخدم الأدوية التي تزيد من نشاط GABA لعلاج القلق واضطرابات الصرع. إذ يمكن أن يؤدي انخفاض مستويات GABA في الدماغ إلى اضطرابات القلق والأرق والتشنجات واضطرابات الصرع وغيرها من الاضطرابات العصبية.

الغلوتامات

 هي مادة كيميائية مثيرة تعمل كناقل عصبي محفز في الجهاز العصبي المركزي. تلعب الغلوتامات دورًا مهماً في العملية التعلمية والذاكرة والتحكم في الحركة. ومع ذلك، يمكن أن يؤدي ارتفاع مستويات الغلوتامات في الدماغ إلى اضطرابات مثل الصرع وجلطات الدماغ ومرض الزهايمر وغيرها من الاضطرابات العصبية. وتستخدم بعض الأدوية التي تعمل على تثبيط أو تحفيز نشاط الغلوتامات لعلاج هذه الاضطرابات.

النوبنفرين

هو ناقل عصبي ينتمي إلى مجموعة الكاتيكولامينات، يلعب دورًا مهمًا في تنظيم وظائف الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي الطرفي، ويساهم في تحفيز نظام الاستجابة للقلق والتوتر والاكتئاب. يستخدم النوبنفرين كدواء لعلاج اضطراب فرط الحركة ونوبات الذعر والاكتئاب، لكن يمكن أن يتسبب استخدامه في آثار جانبية مثل الصداع والدوخة والقلق والارتجاف وغيرها من الأعراض الجانبية الأخرى.

الأندورفين

 هو هرمون وناقل عصبي ينتج بشكل طبيعي في الجسم، ويعمل على تخفيف الألم والتسبب في الشعور بالراحة والسعادة. يعمل الأندورفين عن طريق الارتباط بمستقبلات الألم في الدماغ، مما يؤدي إلى تقليل الإحساس بالألم. يعزز الأندورفين أيضًا الشعور بالسعادة والراحة ويمكن أن يؤدي إلى تحسين المزاج والتخفيف من القلق والتوتر. يتم إفراز الأندورفين بشكل طبيعي في الجسم خلال التمارين الرياضية الشديدة، كما يساعد على تخفيض الإجهاد وتحسين الصحة العامة. يمكن أن يرتبط نقص الأندورفين ببعض الاضطرابات النفسية مثل الاكتئاب واضطرابات القلق.

السيروتونين

هو ناقل عصبي يلعب دورًا أساسياً في التحكم بالمزاج والشعور بالسعادة والاسترخاء والتحكم بالشهية والنوم والوظائف الجنسية. ينتَج السيروتونين في الجسم من خلال تحويل حمض التربتوفان إلى السيروتونين في الدماغ. يعمل السيروتونين عن طريق الارتباط بمستقبلات السيروتونين في الدماغ لتنظيم الشعور بالسعادة والاسترخاء والشهية والنوم والوظائف الجنسية. ويعتبر هامًا للحفاظ على صحة الجهاز العصبي، وقد يؤدي نقص السيروتونين في الجسم إلى الاكتئاب والقلق والأرق والقلق الاجتماعي وغيرها من الاضطرابات النفسية. تستخدم بعض الأدوية التي تعمل على زيادة نشاط السيروتونين لعلاج هذه الأمراض.

كيف تعمل النواقل العصبية ؟

تعمل النواقل العصبية عن طريق نقل الإشارات أو الرسائل بين الخلايا العصبية أو من الخلايا العصبية إلى الخلايا المستهدفة، مثل خلايا العضلات أو الغدد. تتضمن هذه العملية عدة خطوات:

 1. التصنيع: يتم تصنيع الناقلات العصبية في جسم الخلية العصبية أو نهايات المحور.  يتم الحصول على اللبنات الأساسية للناقلات العصبية من الطعام الذي نأكله ويتم نقلها إلى الخلايا العصبية.

 2. التخزين: بمجرد تصنيعها، يتم تخزين الناقلات العصبية في حويصلات موجودة في نهايات المحاور العصبية.

 3. الإطلاق: عندما يصل جهد الفعل إلى نهاية المحور، فإنه يؤدي إلى إطلاق النواقل العصبية من الحويصلات إلى الشق المشبكي، وهو فجوة صغيرة بين نهاية المحور والخلية المستهدفة.

 4. الارتباط: ترتبط الناقلات العصبية المنبعثة بالمستقبلات الموجودة على غشاء الخلية المستهدفة. تكون تلك المستقبلات خاصة بالناقل العصبي، وكل مستقبل يمكن أن يسبب استجابات مختلفة في الخلية المستهدفة.

 5. الاستجابة: يمكن أن تكون الخلية المستهدفة إما مثارة أو مثبطة اعتمادًا على نوع الناقل العصبي والمستقبلات التي يرتبط بها. تزيد الناقلات العصبية المستثيرة من احتمالية حدوث فعل محتمل في الخلية المستهدفة، بينما تقلل الناقلات العصبية المثبطة من احتمال حدوث فعل محتمل.

 6. الإزالة: بعد أن يرسل الناقل العصبي إشاراته، يجب إزالته من الشق المشبكي لمنع التحفيز المستمر للخلية المستهدفة. يمكن أن تحدث هذه الإزالة من خلال إعادة الامتصاص، حيث يتم إرجاع الناقل العصبي مرة أخرى إلى الحويصلات الموجودة في نهايات المحاور العصبية لإعادة استخدامه، أو يتم تحليلها بواسطة الإنزيمات الموجودة في الشق المشبكي.

  تعتبر عملية انتقال الناقل العصبي معقدة وتنطوي على عدة خطوات، لكنها ضرورية لعمل الجهاز العصبي.

ماذا يحدث إذا حدث خلل فى النواقل العصبية؟

إذا كان هناك خلل في الناقلات العصبية في الدماغ، يمكن أن يؤدي إلى مجموعة متنوعة من مشاكل الصحة العقلية والجسدية. تقوم الناقلات العصبية بوظائف مختلفة في الدماغ كما رأينا، ويمكن أن يؤثر عدم التوازن في أي منها على مزاج الشخص وسلوكه وأدائه الإدراكي.

 على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي عدم توازن السيروتونين إلى الاكتئاب والقلق واضطرابات النوم. ويمكن أن يؤدي عدم توازن الدوبامين إلى حالات مثل مرض باركنسون والفصام والإدمان. ويمكن أن يؤدي عدم توازن النوربينفرين إلى حالات مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) واضطراب ما بعد الصدمة (PTSD).

 يمكن أن يؤثر عدم التوازن في الناقلات العصبية أيضًا على الصحة البدنية. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي عدم توازن الأسيتيل كولين إلى ضعف العضلات ومشاكل الحركة.

 قد يشمل علاج عدم توازن النواقل العصبية الأدوية التي تؤثر على إنتاج أو إعادة امتصاص نواقل عصبية معينة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تساعد التغييرات في نمط الحياة مثل التمارين الرياضية والنظام الغذائي الصحي في دعم مستويات الناقل العصبي الصحي.

المصادر

  1. https://my.clevelandclinic.org/health/articles/22513-neurotransmitters
  2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/326649#dopamine

ما هو مرض فينيل كيتونوريا؟ وكيف يعاني المصابون به؟

لابد أن معظمنا قد سمع وقرأ عن أولئك المرضى الذين يُطلق عليهم لقب “الممنوعين عن اللحوم”. نعم، هؤلاء أشخاص حقيقيون موجودون. حتى أنّ المنع لم يقتصر على اللحوم فقط، بل يشمل مصادر غذائيّة أخرى كالبيض، والمأكولات البحريّة، والحليب وغيرها. لكن ما الحالة المرضية التي منعتهم وحرمتهم من ذلك؟ إنه مرض الفينيل كيتونوريا والمعروف باسم بيلة الفينيل كيتون، فما هو؟

ما هو مرض الفينيل كيتونوريا أو بيلة الفينيل كيتون؟

هو مرض أيضي وراثي نادر، صفته متنحيّة Strict autosomal recessive، فيحمل الأب والأم المورّثان كلاهما الصفة الوراثيّة الخاصة بالمرض. ولا يكون الحامل للوراثة مصاباً ولا تظهر عليه أعراض المرض. فإذا أنجب زوجان طفلاً مصاباً بمرض فينيل كيتونيوريا، فمعنى ذلك أنّ احتمال إنجاب طفل مصاب يبقى قائماً في كل حمل قادم. ولم يسبق من قبل حدوث طفرات مفاجئة تسببت في حدوث المرض لدى البالغين.

يصنّف هذا الاضطراب ضمن أمراض التمثيل الغذائي، وينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم فينيل آلانين هايدروكسليز اللازم لتحويل الحمض الأميني فينيل آلانين إلى الحمض الأميني تايروزين. وهو من الأمرض الشائعة في منطقة شرق المتوسط حيث يُولد طفل واحد من كل عشرة أطفال مصابًا به. [1]

ما هي أعراضه؟

بدايةً يجدر التنويه أن الأولاد وحديثي الولادة المصابون بالمرض قد لا تظهر عليهم أيّة أعراض في بداية حياتهم، لكن سُرعان ما ينجلي هذا الأمر عند ارتفاع وتراكم نسبى حمض الفينيل آلانين في الدم، عندئذٍ تبدأ المعاناة المرضيّة المتمثلة بأضرار عقلية بدنية أهمها [2]:

  1. التخلّف العقلي وملاحظة ضعف القدرة الاستيعابية للطفل الناتجة عن ضمور خلايا المخ العصبيّة وفي أغلب الأحيان يكون حجم الرأس أصغر من المعدل الطبيعي.
  2. اضطرابات سلوكيّة قد تتمثّل بالخمول والكسل أو فرط النشاط.
  3. اضطرابات في نمو الجسم، كضعف في البُنيّة العظمية العضلية وصعوبة في النطق والمشي وتأخر نمو.
  4. ملاحظة لون بُنيّ فاتح للبشرة والشعر والعينين، وذلك راجع لكون الفينيل آلانين يلعب دورًا أساسيًّا في إنتاج صبغة الميلانين المسؤولة عن اللون الطبيعي لتلك الأعضاء، وقد يُصاحب ذلك حدوث إلتهابات جلديّة عديدة كالإكزيما.
  5. ملاحظة رائحة كريهة شديدة لبول المريض وعرقه.
  6. نوبات عصبيّة كالصرع.

ما هو الحمض الأميني فينيل آلانين؟

الفينيل آلانين هو مركّب طبيعي يتواجد في جميع البروتينات في الجسم، ومصادره الغذائية أطعمة كاللحم والسمك والبيض. تجدر الإشارة أيضًا إلى أن أجسامنا لا تستطيع تصنيعه، لذا يُعتبر مكوّن أساسي في طعامنا. وهو جزء من الوحدات البنائية للبروتينات.

في الحالة الطبيعيّة، عندما يتناول الشخص قطعة من اللحم المشبّع بالبروتينات، تبدأ رحلتها الهضمية بالفم، حيث تحدث عملية المضغ والتقطيع في وجود اللُعاب. بعدها تُرسل هذه الجزيئات عبر المريء إلى المعدة وهناك تتم عملية تفتيت الطعام وطحنه. وانتهاءًا إلى الأمعاء الدقيقة والغليظة حيث تحدث عملية امتصاص الجزء النافع وطرح الآخر الضار عبر البول والبراز.

 تبرز أهمية الكبد في هذه العملية بفرز مواد تساعد في فرز المكونات. وهنا تبدأ مرحلة الاستفادة من مختلف الأحماض الأمينية عن طريق تحطيمها وتحويلها إلى طاقة تستفيد منها كافة أعضاء الجسم لإتمام وظائفها الحيوية والوظيفية.

أما في حالة مرضى الفينيل كيتونوريا، يتعطل دور الكبد فلا يستطيع إفراز هذه الإنزيمات، مما يؤدي إلى زيادة في كمية الحمض الأميني فينل آلانين. فيدخل إلى الجهاز الدوري الدموي مُحدثًا مضاعفات خطيرة ناتجة عن تراكم هذا الحمض في خلايا الدماغ وأنسجته مسسبًا ضررها وتلفها. وهنا تظهر العوارض الممثلة في الإعاقة العقلية والاضطرابات النفسية العصبية ونوبات الصرع. كما تصدر رائحة كريهة شديدة من فم المريض وبوله وعوراض أخرى سبق ذكرها. [3]

تشخيص مرض الفينيل كيتونوريا أو بيلة الفينيل كيتون

يتم تشخيص هذا المرض عند الولادة أو في الأيام الأولى من الحياة باستخدام نتائج التحاليل الطبية في الفحص المعروف باسم “فحص الكعب”. ويقوم فحص الكعب على أخذ عينة دم من كعب حديثي الولادة. وكلما تم كشف وجود المرض في وقت مبكر، كلما ساعد ذلك في العلاج السريع تجنبًا لأي مضاعفات لاحقة قد تصل إلى وفاة الطفل المصاب.

يجدر التنويه أن هذا الفحص ليس مخصصًا لفحص مرض بيلة الفينيل كيتونوريا فحسب، بل يشمل اضطرابات وراثية أخرى يصل عددها لحوالي 17 مرضًا ومتلازمة أبرزها يتعلق بوظائف الغدد والجهاز الهضمي، واضطرابات الدم الشهيرة.

علاج الفينيل كيتونوريا أو بيلة الفينيل كيتون

العلاج الأساسي لهذا المرض هو تغيير النظام الغذائي والامتناع الكُلي عن الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين كالبيض والألبان والأجبان والمكسرات واللحوم كالدجاج والبقر والأسماك. كما يُمنع المريض من تناول المحلّي الصناعي غير السكّري “الأسبارتام” الموجود في المشروبات الغازية عمومًا، وذلك لأن هضم هذا المُركّب يُنتج كميات من الأحماض من ضمنها الفينيل آلانين.

وبما أنّ حليب الأطفال العادي وحليب الأم يحتويان على هذا الحمض الأميني، تم إنتاج تركيبة من الحليب شبه خاليّة منه. وهو موجود في معظم الصيدليات حيث يُعطى بوصفة طبيّة. ويُستعاض عن ذلك بزيادة مصادر الأحماض الأمينية الأخرى الموجودة في مصادر غذائية أهمها الخضروات والفواكه على أنواعها، إضافة إلى بعض المكملات الغذائية المخصّصة.

فيما يتعلق بجانب الأدوية المستخدمة لمرضى الفينيل كيتونوريا، هي قائمة على أساس منع أو تخفيف العوارض المصاحبة للمرض. ومن أبرز هذه الأدوية هما سابروبتيرين “Sapropterin” والبيجفالياس “Pegvaliiase”، حيث يحتوي الأول على مادة طبيعيّة تساهم في تنشيط الإنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل آلانين ومنع تراكمه، كذلك الأمر بالنسبة للصنف الآخر الذي يشمل هذا الأنزيم المستخرج من بعض أنواع البكتيريا.

كما يجب أن يتوجه الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض إلى طبيب أو مختص بالتغذية للحصول على توجيهات دقيقة فيما يخص تغيير النظام الغذائي. ولابد من المراجعة الدورية للتأكد من أن العلاج يعمل بشكل جيد وأن الأضرار على الجهاز العصبي والدماغ محدودة إلى أدنى درجة.

أخيرًا، على الرغم أنّ مرض فينيل كيتونوريا نادر الحدوث، إلا أن نسبة حصوله تزداد لحوالي من ضعفين ثلاثة أضعاف في حالة زواج الأقارب. لذلك ينصح ويشدد المختصون على إجراء الفحوصات الطبية ما قبل الزواج (والتي تشمل أيضًأ عدة أمراض وراثية أخرى) للتأكد من سلامة الزوجين ونفي أي إمكانيّة أو احتماليّة لإنجاب طفل مصاب والحصول على المشورة الطبية الوراثية المناسبة. كذلك يتوجب على الزوجين القيام بالتحاليل المناسبة عند إنجابهم للطفل للتأكد من سلامته أو اتباع خطة علاجية مُبكرة في حال الكشف عن أيّة اضطرابات ممكنة. كما وضعت العديد من الدول الأوروبيّة ودول الخليج العربي قوانين وخطط يتم تطبيقها في المستشفيات ومراكز الرعاية الصحيّة كافة. [4]

المصادر:

1 CTGA

OMIM 2

MedlinePlus 3

MayoClinic 4

ما هي متلازمة تعدد الشخصيات ؟ أو اضطراب الهوية الانفصامية؟

تعرف متلازمة تعدد الشخصيات بإسم اضطراب الهوية الانفصامية (DID) أيضا. وهي حالة صحية عقلية يكون فيها إحساس الفرد بالهوية مجزّءًا. مما يؤدي إلى ظهور شخصيتين متميزتين أو أكثر، ولكل منها أنماطها الفريدة من الإدراك والتفكير والشعور والسلوك.

يعد اضطراب الهوية مرضا نادر جداً، حيث يؤثر على ما بين 0.01 و1٪ من السكان. ويمكن أن يحدث في أي عمر. كما تعتبر النساء أكثر عرضة من الرجال للإصابة به.

ما هي أسباب متلازمة تعدد الشخصيات؟

 لا تزال أسباب اضطراب الشخصية الانفصامية غير مفهومة تمامًا. غير أنّ الباحثين يعتقدون أنها تنشأ نتيجة لصدمة شديدة وطويلة الأمد، تحدث عادةً في الطفولة المبكرة.  فيما يلي بعض الأسباب المحتملة لاضطراب الشخصية الانفصامية:

  1. سوء معاملة الطفولة أو الصدمة: لدى العديد من الأشخاص المصابين باضطراب الشخصية الانفصامية تاريخ من الإعتداء الشديد الجسدي أو العاطفي أو الجنسي خلال طفولتهم. 
  2. الإهمال: إنّ الطفل الذي يكبر في حالة من الإهمال أو عدم وجود رعاية أبوية ثابتة قد يطور اضطراب الشخصية الانفصامية كطريقة للتعامل مع الجفاف العاطفي الناتج.
  3. الكوارث الطبيعية أو الحروب: إنّ الأشخاص الذين عانوا من ضغوط شديدة وصدمة بسبب الكوارث الطبيعية أو الحرب قد يطورون اضطراب الشخصية الانفصامية كطريقة للتعامل مع تجاربهم.
  4. كيمياء الدماغ: هناك بعض الأدلة التي تشير إلى أن بعض التغييرات في كيمياء الدماغ أو وظائف المخ قد تساهم في تطور اضطراب الشخصية الانفصامية.
  5. عوامل وراثية: يعتقد بعض الباحثين أنه قد يكون هناك عامل وراثي لاضطراب الشخصية الانفصامية. ولكن ما زالت هناك حاجة للمزيد من الأبحاث لدعم هذه الفرضية.

جدير بالذكرأنه ليس كل من يعاني من الصدمة سيصاب باضطراب الشخصية الانفصامية. وليس كل شخص مصاب باضطراب الشخصية الانفصامية لديه تاريخ من الصدمة.  إذ إنّ اضطراب الشخصية الانفصامية هو اضطراب نادر وغالبًا ما يصعب تشخيصه، حيث يمكن أن تحاكي الأعراض أعراض حالات الصحة العقلية الأخرى.

ما هي الأعراض التي تظهر على المريض الذي يعاني من اضطراب الهوية الانفصامية؟

اضطراب الهوية الانفصامية (DID)،هو اضطراب نفسي معقد يتضمن اضطرابًا في التكامل الطبيعي لوعي الشخص وذاكرته وهويته. توجد بعض العلامات والأعراض الشائعة لاضطراب الشخصية الانفصامية ومنها ما يلي:

  1. وجود هويتين أو أكثر من هويتين: قد يكون لهذه الشخصيات أسماء وسلوكيات وأنماط سلوك فريدة خاصة بها، وقد تظهر في أوقات مختلفة.
  2. فجوات في الذاكرة: الأفراد المصابون باضطراب الشخصية الانفصامية قد يواجهون فجوات في ذاكرتهم، خاصة أحداث الحياة المهمة أو التجارب المؤلمة.
  3. عدم القدرة على تذكر المعلومات الشخصية المهمة: قد يواجه الأفراد صعوبة في تذكر اسمهم أو عمرهم أو تاريخهم الشخصي.
  4. نوبات الانفصال: قد يعاني الأشخاص المصابون باضطراب الشخصية الانفصامية من نوبات من الانفصال، والتي يشعرون خلالها بالانفصال عن أجسادهم أو محيطهم.
  5. الاكتئاب والقلق ومشاكل الصحة العقلية الأخرى: الأفراد المصابون باضطراب الشخصية الانفصامية معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بحالات الصحة العقلية الأخرى، مثل الاكتئاب والقلق وتعاطي المخدرات.
  6. تاريخ الصدمة: اضطراب الشخصية الانفصامية غالبًا ما يرتبط بتاريخ من الإساءة الجسدية أو الجنسية أو العاطفية أو الإهمال.
  7. إيذاء الذات أو الميول الانتحارية: الأفراد المصابون باضطراب الشخصية الانفصامية قد يميلون إلى إيذاء النفس أو لتكون لديهم أفكار أو ميول انتحارية.

 من المهم أن نلاحظ أنه ليس كل الأفراد المصابين باضطراب الشخصية الانفصامية سيظهرون كل هذه الأعراض. يمكن أن تكون بعض هذه الأعراض موجودة في حالات الصحة العقلية الأخرى أيضًا. يمكن لأخصائيي الصحة العقلية المدربون وحدهم تشخيص اضطراب الشخصية الانفصامية بدقة.

ما هي طرق العلاج؟

 يتضمن العلاج الأكثر فاعلية لمتلازمة تعدد الشخصيات عادةً مزيجًا من العلاج النفسي، والأدوية، والدعم من الأحباء.

  1. العلاج النفسي: العلاج الأساسي لعلاج اضطراب الشخصية الإنفصامية هو العلاج النفسي, ويشمل العمل مع أخصائي الصحة العقلية لعمل استراتيجيات للتعامل مع الإنفصام والأعراض الأخرى. يعتبر العلاج الذي يركز على الصدمة العلاجَ الأكثر شيوعًا لاضطراب الشخصية الانفصامية، مثل العلاج السلوكي المعرفي (CBT) و العلاج السلوكي الجدلي (DBT).  في بعض الحالات، قد يستخدم المعالجون العلاج بالتنويم المغناطيسي، وهو شكل من أشكال العلاج الذي يتضمن الاسترخاء الموجه والتركيز العميق، لمساعدة المرضى على الوصول إلى الذكريات المؤلمة ومعالجتها.
  2. الأدوية: لا يوجد دواء محدد معتمد لعلاج اضطراب الشخصية الانفصامية، لكن بعض الأدوية يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض المصاحبة للاضطراب، مثل الاكتئاب والقلق والأرق.  تشمل هذه الأدوية مضادات الاكتئاب والأدوية المضادة للقلق والأدوية المساعدة على النوم. ومع ذلك، يجب استخدام الدواء تحت إشراف أخصائي رعاية صحية فقط.
  3. الدعم: يمكن أن يساعد الدعم والعلاج الأسري وتوعية أفراد الأسرة عن اضطراب الشخصية الانفصامية المرضى على الشعور بعزلة أقل وفهم أكثر.

 من المهم ملاحظة أن اضطراب الشخصية الانفصامية هو حالة صحية عقلية معقدة وصعبة. ويمكن أن يستغرق العلاج وقتًا ويتطلب دعمًا مستمرًا. يجب أن يعمل مرضى اضطراب الشخصية الانفصامية مع أخصائي الصحة العقلية لتطوير خطة علاج شاملة تلبي احتياجاتهم وأهدافهم الخاصة.

كيف تتعامل مع مريض يعاني من اضطراب الهوية الانفصامية؟

 إذا تم تشخيص شخص قريب منك باضطراب الشخصية الانفصامية، فإليك بعض الطرق التي يمكنك مساعدته من خلالها:

  1. ثقف نفسك: تعلم بقدر ما تستطيع عن اضطراب الشخصية الانفصامية وأعراضها وأسبابها وخيارات العلاج.  كلما فهمت أكثر، كلما كنت أفضل تجهيزًا لتقديم الدعم.
  2. التحلي بالصبر والتفهم: غالبًا ما يجد الأفراد المصابون باضطراب الشخصية الانفصامية صعوبة في إدارة عواطفهم. وقد يعانون من تقلبات مزاجية متكررة، وهفوات في الذاكرة، وأعراض أخرى. تحلّ بالصبر والتفهم، وتجنب الحكم عليهم أو انتقادهم.
  3. كن داعمًا: قدم الدعم العاطفي والطمأنينة، وكن على استعداد للاستماع عندما يريدون التحدث. شجعهم على طلب المساعدة المتخصصة إذا لم يكونوا قد فعلوا ذلك بالفعل.
  4. تجنب إثارة المواضيع: تجنب مناقشة الموضوعات التي قد تثير الذكريات أو المشاعر المؤلمة.
  5. المساعدة في المهام العملية: اعرض المساعدة في المهام العملية، مثل أداء المهمات أو الأعمال المنزلية، إذا كانوا يعانون.
  6. شجعهم على طلب المساعدة المهنية: من المهم للأفراد المصابين باضطراب الشخصية الانفصامية أن يطلبوا المساعدة من مقدم خدمات الصحة العقلية الخبير في علاج هذه الحالة.

 تذكر أن دعم شخص مصاب باضطراب الشخصية الانفصامية يمكن أن يكون صعبًا، لكنه ضروري للتعافي.  كن صبورًا ومتفهمًا وداعمًا، وشجعهم على طلب المساعدة التي يحتاجون إليها.

المصادر

  1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9792-dissociative-identity-disorder-multiple-personality-disorder
  2. https://www.webmd.com/mental-health/dissociative-identity-disorder-multiple-personality-disorder

ما هى أعراض أورام الدماغ وأسبابها وطرق تشخيصها وعلاجها ؟

تعتبر أورام الدماغ نموًا غير طبيعي للخلايا داخل الدماغ. والتي قد تكون سرطانية (خبيثة) أو غير سرطانية (حميدة).  يمكن أن تنشأ أورام الدماغ من أنواع مختلفة من الخلايا داخل الدماغ، مثل الخلايا الدبقية، التي توفر الدعم والعزل للخلايا العصبية، أو السحايا، وهي الأغشية التي تغطي الدماغ والحبل الشوكي.

ما هى أعراض أورام الدماغ ؟

تختلف أعراض أورام الدماغ حسب مكان الورم وحجمه ونوعه. قد تشمل بعض الأعراض الشائعة ما يلي:

  1. الصداع: الصداع المستمر الذي لا يستجيب للعلاجات المعتادة للصداع هو عرض شائع لورم الدماغ.
  2. النوبات: يمكن أن تحدث النوبات أو التشنجات عندما يضغط الورم على الدماغ أو يؤثر على وظائف المخ.
  3. مشاكل في الرؤية: يمكن أن يسبب الورم الموجود بالقرب من العصب البصري اضطرابات بصرية، بما في ذلك الرؤية المزدوجة أو عدم وضوح الرؤية أو فقدان الرؤية المحيطية.
  4. الغثيان والقيء: زيادة الضغط داخل الجمجمة يمكن أن يسبب الغثيان والقيء.
  5. ضعف أو تنميل: يمكن أن يسبب ورم في الدماغ ضعف أو تنميل في جانب واحد من الجسم أو في منطقة معينة.
  6. مشاكل في الذاكرة: يمكن أن يسبب ورم الدماغ مشاكل في الذاكرة، وصعوبة في التركيز، أو ارتباك.
  7. تغيرات في الشخصية: يمكن أن تحدث تغيرات في الشخصية أو السلوك أو الحالة المزاجية إذا أثر الورم على جزء الدماغ الذي يتحكم في هذه الوظائف.
  8. صعوبات الكلام: يمكن أن تكون صعوبة التحدث أو فهم الكلام من أعراض ورم في المخ.

 من المهم ملاحظة أن هذه الأعراض يمكن أن تكون ناجمة عن حالات أخرى، ووجود هذه الأعراض لا يعني بالضرورة أنك مصاب بورم في المخ.  ومع ذلك، إذا كنت تعاني من أي من هذه الأعراض، فمن المهم الذهاب للطبيب للإطمنان على سلامتك.

ما هى أسباب أورام الدماغ؟

يمكن أن تحدث أورام الدماغ بسبب عوامل مختلفة، على الرغم من أن السبب الدقيق في كثير من الحالات غير معروف. ولكن هناك بعض العوامل المعروفة التي قد تزيد من فرص الإصابة بأورام الدماغ ومنها ما يلي:

  1. العمر: تعتبر أورام المخ أكثر شيوعًا عند كبار السن، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث في أي عمر.
  2. الوراثة: بعض الاضطرابات الوراثية، مثل الورم العصبي الليفي ومتلازمة فون هيبل لينداو_هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن طفرات في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يساعد في تنظيم نمو الأوعية الدموية والوظائف الطبيعية لخلايا معينة في الجسم. تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من أورام الدماغ.
  3. التعرض للإشعاع: قد يؤدي التعرض لمستويات عالية من الإشعاع، مثل العلاج الإشعاعي لأنواع أخرى من السرطان، إلى زيادة خطر الإصابة بأورام المخ.
  4. اضطرابات الجهاز المناعي: الأشخاص الذين يعانون من ضعف في جهاز المناعة، مثل المصابين بالإيدز، قد يكونون أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من أورام الدماغ.
  5. العوامل البيئية: قد تؤدي بعض العوامل البيئية، مثل التعرض لبعض المواد الكيميائية أو السموم، إلى زيادة خطر الإصابة بأورام الدماغ.

 تجدر الإشارة إلى أنه في كثير من الحالات، يمكن أن تتطور أورام المخ دون أي سبب واضح أو عوامل خطر يمكن تحديدها. لذلك، من المهم التركيز على الاكتشاف المبكر والعلاج الفوري لعلاج المرض.

كيف يتم تشخيص أورام الدماغ ؟

هناك عدة طرق تستخدم لتشخيص أورام المخ، منها:

  1. اختبارات التصوير: تُستخدم اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) بشكل شائع لتشخيص أورام الدماغ.  توفر هذه الاختبارات صورًا مفصلة للدماغ يمكن أن تساعد في تحديد مكان الورم وحجمه وشكله.
  2. الخزعة: تتضمن الخزعة أخذ عينة صغيرة من نسيج الورم لفحصها تحت المجهر. يتم ذلك عادةً أثناء الجراحة أو من خلال إبرة يتم إدخالها عبر الجمجمة.  يمكن أن تساعد الخزعة في تحديد نوع الورم وما إذا كان سرطانيًا (خبيثًا) أو غير سرطاني (حميد).
  3. الفحص العصبي: يقوم الفحص العصبي بتقييم رؤية المريض وسمعه وتوازنه وتنسيقه وردود أفعاله. يمكن أن يساعد ذلك في تحديد أي عيوب عصبية قد تكون ناجمة عن الورم.
  4. اختبارات الدم: يمكن استخدام اختبارات الدم للكشف عن علامات أورام معينة مرتبطة بأورام الدماغ. ومع ذلك، فإن اختبارات الدم وحدها لا تكفي لتشخيص أورام الدماغ، وعادةً ما تُستخدم جنبًا إلى جنب مع الاختبارات التشخيصية الأخرى.

 من المهم أن نلاحظ أن الاختبارات التشخيصية المستخدمة تعتمد على نوع الورم وموقعه، بالإضافة إلى الصحة العامة والتاريخ الطبي للمريض.

ما هى طرق العلاج ؟

يعتمد علاج أورام المخ على عوامل مختلفة مثل نوع الورم وحجمه وموقعه وصحة المريض بشكل عام.  فيما يلي بعض الطرق الشائعة لعلاج أورام المخ:

  1. الجراحة: غالبًا ما تكون الجراحة هي الخيار العلاجي الأول لأورام الدماغ.  الهدف من الجراحة هو إزالة أكبر قدر ممكن من الورم دون الإضرار بأنسجة المخ السليمة المحيطة.
  2. العلاج الإشعاعي: يستخدم العلاج الإشعاعي أشعة سينية عالية الطاقة أو أشكال أخرى من الإشعاع لقتل الخلايا السرطانية أو إبطاء نموها. غالبًا ما يستخدم هذا العلاج بعد الجراحة لقتل أي خلايا سرطانية متبقية.
  3. العلاج الكيميائي: العلاج الكيميائي هو العلاج الذي يستخدم العقاقير لقتل الخلايا السرطانية. غالبًا ما يستخدم هذا العلاج مع العلاج الإشعاعي.
  4. العلاج الموجه: هو علاج يستخدم العقاقير لاستهداف جزيئات معينة تشارك في نمو وانتشار الخلايا السرطانية.  غالبًا ما يستخدم هذا العلاج لأورام الدماغ التي يصعب علاجها بطرق أخرى.
  5. العلاج المناعي: العلاج المناعي هو نوع من العلاج يستخدم جهاز المناعة في الجسم لمحاربة السرطان. لا يزال هذا العلاج قيد البحث، لكنه أظهر نتائج واعدة في بعض أنواع أورام المخ.

 من المهم أن تتذكر أن خطط العلاج الخاصة بأورام الدماغ فردية للغاية، وسيعمل فريق الرعاية الصحية الخاص بك معك لتحديد أفضل مسار للعمل بناءً على حالتك الخاصة.

المصادر

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brain-tumor/symptoms-causes/syc-20350084
  2. https://www.cancer.net/cancer-types/brain-tumor/symptoms-and-sig
Exit mobile version