الوراثة والميلانين: فهم مرض البرص | Albinism

البرص: الجمال في الفرادة

هل صادفت يومًا شخصًا بشعر أبيض ناصع وعينين زرقاوين ساحرتين؟ قد يكون هذا الشخص حاملًا لسرّ من أسرار الطبيعة: مرض البرص!

منذ فجر التاريخ، لفت مرض البرص انتباه البشر. تمّ وصف “الرجال البيض” لأول مرة في النصوص المصرية القديمة، حوالي عام 2000 قبل الميلاد. ربطهم المصريون القدماء بآلهة الشمس، واعتبروهم رمزًا للنقاء والبراءة.

في العصور الوسطى، اتخذت نظرة المجتمع تجاه مرض البرص منعطفًا مظلمًا. تمّ اعتبار البرص علامة على لعنة أو مرض، وتمّ استبعاد الأشخاص المصابين به من الحياة العامة. عاشوا في عزلة، يواجهون الخوف والتمييز.

في القرن التاسع عشر، بدأ العلماء في كشف أسرار مرض البرص. اكتشف جوزيف جاكوبس (طبيب بريطاني) أنّ البرص ناتج عن نقص الميلانين، الصبغة التي تُعطي لونًا للجلد والشعر والعينين. ساعد هذا الاكتشاف في تبديد بعض الخرافات حول البرص، وفتح الباب أمام فهم أفضل للمرض.

شهد القرن العشرون تقدمًا هائلًا في علاج مرض البرص. تمّ تطوير واقيات الشمس التي تحمي جلد الأشخاص المصابين من أشعة الشمس الضارة. ساعدت النظارات الطبية والعدسات اللاصقة في تحسين الرؤية. [1]

تعريف البرص وأنواعه:

يُعرف البرص أو المهق (بالإنجليزية: Albinism) بأنه حالة جلدية وراثية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في إنتاج صبغة الميلانين (بالإنجليزية: Melanin)؛ وهي مادة طبيعية يتم إنتاجها في الجسم وتمنح الشعر والجلد وقزحية العين لونها. وفي حين أن معظم الأشخاص المصابين بالبرص يتمتعون بصحة جيدة، إلا أنهم قد يعانون من مشكلات في الرؤية.

تقسم حالات البرص بشكل عام إلى نوعين رئيسيين، حيث يختلف كل نوع عن الآخر في الأعضاء المتأثرة والجينات المصابة بالخلل، وفيما يلي شرح موجز لكل منهما:

البرص العيني (Ocular Albinism – OA):
هذا النوع من البرص يتسبب في ظهور أعراضه بشكل أساسي على العينين، مما يؤدي إلى تغير في لون شبكية العين وقزحية العين. يحدث هذا نتيجة خلل أو طفرة جينية في الكروموسوم X، مما يؤثر بشكل رئيسي على المواليد الذكور، لكن قد يصيب الإناث أيضًا في حالات نادرة.

البرص العيني الجلدي (Oculocutaneous Albinism – OCA):
يؤثر هذا النوع من البرص على الجلد والشعر إلى جانب العينين، ويحدث نتيجة لخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج صبغة الميلانين.

بالإضافة إلى الأنواع الرئيسية المذكورة أعلاه، هناك أنواع أخرى أقل شيوعًا للبرص، منها:

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (Hermansky-Pudlak Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع مع أعراض البرص العيني الجلدي، إلا أنه يُسبب أيضًا مشكلات في الأمعاء والقلب والكلى والرئة، بالإضافة إلى اضطرابات النزيف بما في ذلك الهيموفيليا.

متلازمة شدياك هيغاشي (Chediak-Higashi Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع أيضًا مع أعراض البرص العيني الجلدي، ومع ذلك، يميل لون بشرة المصابين به إلى الفضي أو الرمادي، بالإضافة إلى احتمالية حدوث اضطراب في خلايا الدم البيضاء، الأمر الذي يزيد من خطر الإصابة بالعدوى. [2][3]

أسبابه:

مرض البرص ينشأ نتيجة خلل وراثي يُولد به الطفل المصاب، حيث يحدث هذا الخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، وهو ما قد يؤدي إلى غياب كلي أو انخفاض في كمية الميلانين المنتجة.

بالتالي، يُعتبر البرص اضطرابًا وراثيًا، ولكي يصاب الطفل به، يجب أن يكون كلا الوالدين مصابين بالمرض أو حاملين لجين الإصابة. وفي معظم الحالات، يكون لدى المصابين آباء حاملين لجين الإصابة فقط، دون أن تظهر عليهم أعراض المرض. [2]

ملاحظة:

هناك عدة جينات تلعب دورًا في إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، ومن أهمها:

جين TYR (Tyrosinase): هذا الجين يُعتبر أحد أهم الجينات المسؤولة عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لإنزيم التيروزيناز الذي يلعب دورًا رئيسيًا في تحويل التيروزين (amino acid) إلى دوبا وبعدها إلى الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 11.
جين TYRP1 (Tyrosinase-Related Protein 1): هذا الجين يُشفر لبروتين مرتبط بإنزيم التيروزيناز (TYR)، وهو يشارك في عملية تكوين الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 9.
جين OCA2 (Oculocutaneous Albinism Type 2): يُعتبر هذا الجين مسؤولًا أيضًا عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لبروتين يلعب دورًا في تنظيم نقل الميلانوسومات (organelles) داخل خلايا الجلد والشعر. يقع هذا الجين على الكروموسوم 15.
جين SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): يُشفر هذا الجين لبروتين يُعتقد أنه يشارك في نقل الميلانين من داخل الخلايا نحو الخارج، مما يؤثر على توزيع الميلانين في الجسم. يقع هذا الجين على على الكروموسوم 5.

الأعراض:

لون الجلد والشعر والعين:
- الجلد: يتميز بالشعر الأبيض والبشرة الفاتحة للغاية مقارنةً بالأشقاء أو الأقارب الآخرين.
- الشعر: قد يكون أبيضًا ناصعًا أو بنيًا. لدى المصابين بالبرص من أصول إفريقية أو آسيوية، يكون لون شعرهم أصفرًا أو أحمرًا أو بنيًا.
- العيون: قد يتراوح لون العينين من الأزرق الفاتح جدًا إلى البني. يمكن أن يكون لون العين أحمرًا في بعض أنواع الإضاءة.
مشكلات الرؤية:
- تحرك العينين بشكل غير إرادي (الرأرأة).
- وضعية رأس غير طبيعية لتحسين الرؤية.
- عدم نظر العينين في الاتجاه ذاته أو نظر العينين إلى اتجاهين مختلفين (الحول).
- عدم القدرة على رؤية الأشياء القريبة أو البعيدة (طول النظر أو قصر النظر).
- حساسية شديدة للضوء (رهاب الضوء). [1][3]

تشخيص الإصابة بالبرص:

تشخيص البرص يتم عادة من خلال التقييم السريري للعلامات والأعراض المرتبطة بهذا المرض، ويشمل العناصر التالية:

الفحص الجسدي: يقوم الطبيب بفحص الجلد والشعر والعيون للبحث عن علامات البرص، مثل البشرة الفاتحة أو غير الموجودة للميلانين، والشعر الأشقر أو الأحمر غير الملون، والعيون الزرقاء أو الرمادية.
التاريخ الطبي والعائلي: يتم استجواب المريض للتحقق من وجود أي تاريخ طبي أو عائلي لحالات البرص، بما في ذلك إذا كان هناك أقارب في العائلة يعانون من المرض.

اختبارات وظيفية: قد يتم إجراء اختبارات وظيفية للعينين والجلد لتقييم مدى تأثير المرض على الرؤية والحس الوجداني وحساسية الجلد لأشعة الشمس.
التصوير الطبي: قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات تصويرية مثل الرنين المغناطيسي أو الأشعة السينية لتقييم أي تغيرات في الهيكل أو الوظيفة الداخلية للجسم نتيجة للبرص.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تُجرى اختبارات جينية للتحقق من وجود تغيرات في الجينات المسؤولة عن البرص، وهذا قد يساعد في تشخيص الحالة وفهم سببها بشكل أفضل. تشخيص البرص يتطلب تعاونًا وثيقًا بين الطبيب والمريض، وقد يستغرق وقتًا قبل تأكيد التشخيص بشكل نهائي. [3]

علاجه:

على الرغم من أنه لا يوجد علاج نهائي لمرض البرص حتى الآن، إلا أن هناك عدة خيارات لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة للمصابين. تشمل العلاجات الشائعة ما يلي:

حماية البشرة من الشمس: ينبغي على المصابين بالبرص تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس وارتداء الملابس الواقية واستخدام واقي الشمس بشكل منتظم لحماية البشرة الحساسة من الضرر الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية.

علاج الأمراض المصاحبة: في حال وجود مشاكل صحية مصاحبة مثل مشاكل في الرؤية أو الجلد أو الأمعاء، قد يتطلب العلاج تدخلاً طبيًا متخصصًا.
العلاج الجلدي: يمكن استخدام مستحضرات التجميل لتقليل مظهر البقع البيضاء على البشرة، كما يمكن استخدام الكريمات المرطبة لترطيب البشرة الجافة.
العلاج العيني: قد يتطلب المرضى الذين يعانون من البرص العيني استخدام نظارات شمسية خاصة لتقليل التهيج والحماية من الضوء الساطع.
العلاج النفسي والاجتماعي: يمكن أن يكون للمصابين بالبرص تحديات نفسية واجتماعية نتيجة لظهورهم بشكل مختلف، لذا قد يستفيدون من الدعم النفسي والاجتماعي لمساعدتهم على التعامل مع التحديات اليومية.
البحث السريري: هناك جهود مستمرة في مجال البحث الطبي لتطوير علاجات جديدة وفعالة لمرض البرص، ومن الممكن أن يستفيد المرضى من الانضمام إلى التجارب السريرية لتقييم فعالية العلاجات الجديدة.

من المهم أن يتم توجيه خطة العلاج الخاصة بمرض البرص بناءً على احتياجات كل فرد بشكل فردي، ويجب استشارة الطبيب المختص قبل بدء أي علاج جديد. [2][3]

اقرأ أيضًا: متلازمة تيرنر – متلازمة داون

سير المرض:

مرض البرص أو المهق لا يؤثر سلبًا على صحة معظم المصابين، وعلى الرغم من ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد في بعض الحالات، إلا أن ذلك لا يؤثر بشكل كبير على معدل البقاء على قيد الحياة. يمكن اتخاذ الخطوات التالية لتجنب أو تقليل المشاكل المرتبطة بالبرص:

فحص الجلد بانتظام: من المهم إجراء فحص دوري للجلد كل 6 – 12 شهرًا للكشف المبكر عن أي علامات محتملة لسرطان الجلد.
حماية البشرة من الشمس: يجب تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس قدر الإمكان، واستخدام واقي الشمس ذي الحماية العالية وارتداء الملابس الواقية مثل القمصان طويلة الأكمام والقبعات والنظارات الشمسية.
فحوصات العيون المنتظمة: يُنصح بإجراء فحوصات دورية للعيون كل 2 – 3 سنوات على الأقل للتحقق من صحة الرؤية والكشف المبكر عن أي مشاكل عينية محتملة.

مرض البرص يؤثر في الجلد، العين، والشعر، وقد تتسبب الأعراض في تقليل القدرة على القيام بالمهام اليومية بكفاءة. لذا، إذا لاحظت أي علامات أو أعراض مرتبطة بالبرص، يُنصح بالتوجه للطبيب للحصول على التقييم والعناية اللازمة.[3]

الأبحاث العلمية حول البرص:

ركزت االأبحاث والدراسات على طرق العلاج الفعال بالدرجة الأولى. حيث كان الاهتمام موجّهًا نحو تطبيقات العلاج الجيني والأدوية والخلايا الجذعية…

روابط لبعض هذه الأبحاث:

مراجع:

1- clevelandclinic

2- NCBI

3- MedlinePlus

4- https://www.albinism.org/

مرض العظم الزجاجي: حياة بين الهشاشة والأمل

بينما نتفاعل مع العالم من حولنا بأقدامنا الراشدة والرشيقة، بقوة يدينا الصلبة، يعتبر العظم بمثابة العمود الفقري لحياتنا، يدعمنا ويحمينا في كل خطوة نخطوها. لكن، ماذا لو كانت هذه الحماية تتلاشى ببطء؟ ماذا لو بدأت العظام تصبح هشة كالزجاج؟ هذا هو سردنا لمرض غامض يعرف بـ “مرض العظم الزجاجي”، حيث يتحول العظام من مصدر للقوة إلى زجاج يتمكن من تحطيمه بأبسط الإجهادات.

سنخوض سويًا في هذا المقال رحلة إلى عالم يعج بالتحديات والتساؤلات حول هذا المرض النادر، الذي يتسبب في تغيير حياة المرضى بشكل كامل. دعونا نستكشف معًا أسبابه، وتأثيراته، وأحدث التطورات في عالم علاجه…

جذور المرض واكتشافه:

يُعتقد أنّ مرض العظم الزجاجي Osteogenesis Imperfecta (OI)، ويُعرف أيضًا بـ “تكوّن العظم الناقص” أو “متلازمة العظام الهشّة”، موجود منذ فجر التاريخ. فقد تمّ العثور على بقايا عظمية تدلّ على إصابة بعض الأشخاص بهذا المرض في حضارات مختلفة، مثل مصر القديمة وبلاد الرافدين.

وفي عام 1788، قام الطبيب الفرنسي “بيير فريديريك بوزو” بوصف أول حالة لمرض العظم الزجاجي بشكلٍ دقيق…

يصيب تكوّن العظم الناقص ما يقارب الشخص بين كل 10.000-20.000 ألف شخص، حيث يوجد ما يقارب الـ50.000 حالة في الولايات المتحدة الأمريكية لوحدها. وينتشر بشكل متساوي بين كل من الذكور والإناث. [2][1]

تعريف مرض العظم الزجاجي وأسبابه:

هو حالة طبية نادرة تتسم بضعف في كثافة العظام وهشاشتها، مما يجعلها أكثر عرضة للكسور والتشققات، حتى بسبب الإجهادات البسيطة. ينشأ هذا الضعف نتيجة لنقص في كثافة المعدنيات في العظام، مثل الكالسيوم والفوسفور، مما يؤثر سلبًا على قوتها ومتانتها. وتعود أسباب هذا النقص إلى عوامل فسيولوجية أو راثية مختلفة، بما في ذلك اضطرابات في عملية تكوين العظام أو زيادة في تفكك العظام بسرعة أكبر من ترميمها. إضافة إلى العوامل البيئية (كالتغذية ومستوى النشاط البدني والتعرض لضوء الشمس وغيره)…

الفرق بين العظم الطبيعي (على اليسار) والمصاب بالهشاشة والمرض (الوسط واليمين)

لكننا في هذا المقال سنتطرق للعوامل الوراثية التي تسبب هذا المرض:

من الناحية الوراثية، يُعَزَّز المرض بسبب حدوث طفرات في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين النوع الأول من الكولاجين في الجسم. حيث يعتبر الكولاجين النوع الأول مادة أساسية في بنية العظام والجلد والأنسجة الضامة الأخرى. حدوث طفرة في تكوين النوع الأول من الكولاجين يؤدي إلى تكون “عظم ناقص التكوين”، أي عظم هش وسهل الكسر بسبب فقدانه للمتانة والصلابة التي يوفرها الكولاجين السليم.

من أبرز جينات الكولاجين المهمة في عملية تكوين العظام هي:

COL1A1 وCOL1A2: يُعتبر هذان الجينان من أهم الجينات التي تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الأول. هذا النوع من الكولاجين يُعتبر الأساسي في بنية العظام والأنسجة الضامة الأخرى.
COL2A1: هذا الجين يُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الثاني الذي يلعب دورًا هامًا في تكوين غضاريف المفاصل.
COL5A1 وCOL5A2 وCOL5A3: هذه الجينات تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الخامس، الذي يساهم في تكوين الألياف الناعمة في الأنسجة الضامة.

تحتوي هذه الجينات على المعلومات الوراثية التي تحدد هيكل ووظيفة الكولاجين المنتج، وأي تغير أو طفرة في هذه الجينات قد يؤدي إلى تشوهات في الكولاجين المنتج، مما يمكن أن يؤدي في بعض الحالات إلى حدوث مرض العظم الزجاجي أو أمراض أخرى ذات صلة بالعظام والأنسجة الضامة.[2][1]

يمكنك معرفة المزيد حول بروتين الكولاجين وخصائصه من خلال مقالنا هنا

أنواعه:

هناك أنواع مختلفة من هذا المرض، وتختلف هذه الأنواع في الوراثة والتأثير على العظام. ومن بين أنواعه الشائعة:

مرض العظم الزجاجي النوع I (OI): يُعتبر OI النوع الأكثر شيوعًا، وهو ناتج عن طفرات في جينات الكولاجين النوع الأول. يتسبب هذا النوع في عظام هشة وكسور متكررة، وقد تتراوح شدة الأعراض بين الأفراد المصابين.
مرض العظم الزجاجي النوع II (OI): يعتبر هذا النوع من المرض أكثر خطورة وندرة من OI النوع I. يتسبب هذا النوع في تشوهات خطيرة في العظام، والتي قد تؤدي إلى وفاة الطفل في مراحل الطفولة المبكرة نتيجة لمشاكل التنفس والتغذية.
مرض العظم الزجاجي النوع III (OI): يتميز هذا النوع بأعراض شديدة مثل تشوهات العظام وتقصر القامة والكسور المتكررة. يمكن أن يكون مرض العظم الزجاجي النوع III أكثر تشابهًا مع مرض العظم الزجاجي النوع II في بعض الحالات.
مرض العظم الزجاجي النوع IV (OI): يتسبب هذا النوع في أعراض متوسطة إلى شديدة من مرض العظم الزجاجي، مع تشوهات في العظام وكسور متكررة.

تُصنَّف الأنواع المذكورة أعلاه تحت فئة Osteogenesis Imperfecta (OI)، ولكن هناك أيضًا أنواع أخرى من مرض العظم الزجاجي تُصنَّف بشكل منفصل، وتختلف في الأسباب والأعراض والتأثيرات على العظام.[2][1]

وراثة مرض العظم الزجاجي:

تعتمد وراثته على عدة أنماط وراثية مختلفة. يمكن أن تُشارك الوراثة في تطوير المرض بسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تكوين الكولاجين، كما ذُكر في الشرح السابق.

الوراثة الجسمية السائدة: في هذا النوع من الوراثة، يكفي أن يكون جين واحد مصاب بالطفرة في أحد الأبوين ليظهر المرض على الطفل. وغالبًا ما يكون لدى أحد الأبوين مرض العظم الزجاجي، ولكن يتميز المرض الذي ينتج عن هذا النوع من الوراثة بأنه يكون أقل حدة.
الوراثة المتنحية: هنا يجب أن يكون الجين المصاب موجودًا في كلا الأبوين لظهور المرض. وفي هذه الحالة، لا تظهر الأعراض عادةً على الأبوين، ولكن الأبناء الذين يحملون الجين المصاب قد يظهرون أعراض المرض.
الوراثة المرتبطة بالجنس: هنا يكون الطفرة الجينية المسببة للمرض موجودة على إحدى الكروموسومات الجنسية X أو Y. قد يكون المرض أكثر شيوعًا لدى الذكور إذا كان الجين المصاب موجودًا على كروموسوم X، نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم واحد X وكروموسوم Y.
الطفرات العشوائية: في بعض الحالات، يمكن أن تحدث الطفرات في الجينات بشكل عفوي ومفاجئ، دون أن يكون لها علاقة بتوارثها من الأبوين. وقد تؤدي هذه الطفرات إلى تطوير أشكال أكثر شدة من مرض العظم الزجاجي، ولا يكون هناك تاريخ عائلي للمرض في هذه الحالات.

كما ذكرنا سابقًا، أن تطور المرض وانتقاله يعتمد على مجموعة متنوعة من العوامل الوراثية والبيئية، وقد تكون الوراثة جزءًا فقط من الصورة الكاملة.[2][1]

أعراضه:

أعراض مرض العظم الزجاجي يمكن أن تتفاوت بين الأفراد وتعتمد على نوع وشدة المرض. ومع ذلك، فإن بعض الأعراض الشائعة تشمل ما يلي:

كسور متكررة: يعتبر كسر العظام نتيجة لهشاشة العظام هو العرض الأساسي لمرض العظم الزجاجي. يمكن حدوث الكسور بسهولة حتى من الإجهادات البسيطة، وتكون الكسور شائعة خاصة في العمود الفقري والأذرع والأرجل.
آلام العظام: يعاني الأشخاص المصابون بمرض العظم الزجاجي في بعض الأحيان من آلام في العظام، وخاصة بعد حدوث كسور أو مناورات جسمانية معينة.
تشوهات العظام: قد تؤدي هشاشة العظام إلى تشوهات في هيكل العظام، مما يمكن أن يؤثر على الشكل الطبيعي للعظام ويسبب مشاكل في الحركة والوظيفة.
قصر القامة: نتيجة للكسور المتكررة وتشوهات العظام، قد يتطور قصر القامة لدى الأفراد المصابين بمرض العظم الزجاجي.
مشاكل الأسنان: قد تظهر مشاكل في الأسنان مثل تسوس الأسنان وفقدان الأسنان بشكل أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي.

ضعف العضلات: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي من ضعف في العضلات نتيجة لتقوس العظام وتشوهاتها.[2][1]

تشخيص تكوّن العظم الناقص:

التشخيص يتطلب تقييمًا شاملاً للأعراض والتاريخ الطبي، بالإضافة إلى استخدام عدة طرق تشخيصية. من بين الطرق الشائعة لتشخيص المرض:

التاريخ الطبي والفحص البدني: يقوم الطبيب بجمع معلومات مفصلة عن التاريخ الطبي للمريض، بما في ذلك الأعراض التي يعاني منها وتاريخ الكسور السابقة وأي تاريخ عائلي لمرض العظم الزجاجي. يجري الطبيب أيضًا فحصًا بدنيًا لتقييم العظام والتحقق من وجود تشوهات أو علامات أخرى.
الفحوصات الشعاعية: تعتبر الصور الشعاعية من أهم الفحوصات لتشخيص مرض العظم الزجاجي، حيث يمكن أن تظهر علامات الهشاشة العظمية وتشوهات العظام على الصور الشعاعية.

اختبارات الدم: يمكن أن تُجرى اختبارات الدم لقياس مستويات المعادن الهامة لصحة العظام مثل الكالسيوم وفيتامين د والفوسفات.
اختبارات الجينات: في حالة الاشتباه في وجود مرض العظم الزجاجي الوراثي، قد يتم إجراء اختبارات جينية لتحديد الطفرات في الجينات المسؤولة عن المرض (جينات الكولاجين).
اختبارات الحالة العظمية: تشمل هذه الاختبارات اختبارات كثافة العظام (DEXA scan) لتقييم كثافة العظام ومعرفة مدى هشاشتها.

يجب أن يقوم الطبيب بتحليل البيانات المتاحة من هذه الفحوصات والاستنتاجات المستفادة منها لتحديد ما إذا كان المريض مصابًا بمرض العظم الزجاجي ونوعه وشدته، ومن ثم وضع خطة علاجية مناسبة.[2][1]

العلاج:

علاج مرض العظم الزجاجي يهدف إلى تخفيف الأعراض وتقليل خطر الكسور وتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين. العلاج قد يشمل ما يلي:

الرعاية الطبية المتخصصة: يتطلب علاج مرض العظم الزجاجي التعامل مع فريق طبي متعدد التخصصات، بما في ذلك أطباء العظام وأخصائيي الجراحة العظمية وأطباء الأطفال وأخصائيي التغذية وغيرهم.
العلاج الدوائي: يمكن أن يشمل العلاج الدوائي تناول الأدوية التي تساعد في تقوية العظام وتحسين كثافتها، مثل البيسفوسفونات والكالسيترول وفيتامين د.
العلاج الفيزيائي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين القوة العضلية والتوازن والمرونة، مما يقلل من خطر الكسور.

الأدوية المضادة للآلام: قد يتم وصف الأدوية المضادة للآلام لمساعدة في تسكين الآلام المصاحبة للكسور والآلام العامة.
التدخل الجراحي: في حالات الكسور الشديدة أو التشوهات العظمية الخطيرة، قد يكون الجراحة ضرورية لتصحيح التشوهات وتثبيت الكسور.
العناية الذاتية: يمكن للأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي اتخاذ إجراءات للعناية بالعظام، مثل الحفاظ على نظام غذائي غني بالكالسيوم والفيتامين د وممارسة التمارين الرياضية المناسبة.

يجب أن يتم تحديد العلاج المناسب لكل حالة بناءً على خصائص المرض وشدته، ويجب أن يتم ذلك بالتعاون مع الطبيب المعالج والفريق الطبي المختص.[2][1]

أبحاث علمية حول مرض العظم الزجاجي:

العلاج الجيني:

1- Curative Cell and Gene Therapy for Osteogenesis Imperfecta

2- Osteogenesis Imperfecta: Current and Prospective Therapies

العلاج بالخلايا الجذعية:

1- Stem Cell Therapy as a Treatment for Osteogenesis Imperfecta

2- Mesenchymal stem cells in the treatment of osteogenesis imperfecta

تحسينات في العلاج الطبيعي:

1- https://www.physio-pedia.com/Osteogenesis_Imperfecta

مراجع ومصادر:

تاي زاكس Tay-Sachs: العدو الصامت

في أعماق تفاصيل الوراثة البشرية تنبت قصصٌ حزينة، ترويها أمراض نادرة تتحدى فهمنا وتحرك مشاعرنا. تاي زاكس Tay-Sachs، هو جزء من هذا اللغز الوراثي، يعتبر تحدياً معقداً للعلم وللأسر التي تتأثر به. إنه اضطراب وراثي نادر يغوص في أعماق الجينات، يلتف حول الحمض النووي ليطلق على الحياة رحلة مليئة بالتحديات.

تاي زاكس، والذي يُلقب أحياناً بـ “العدو الصامت”، يتسلل إلى حياة الأطفال الصغار بصمت، يخفي وراء أضواء الجينات الشرارة التي تشعل ألسنة الأمل وتطفئها بسرعة. إنه مرض يأتي بعبء فقدان السمع، والرؤية، والقدرة على الحركة، محولاً حياة الأطفال البريئة إلى معركة شاقة يصعب على العائلات مواجهتها.

لكن بين تلك الظلال المظلمة، يتألق نور الأمل من خلال جهود العلماء والمنظمات الطبية التي تتصارع من أجل فهم هذا العدو الصامت ومحاربته. هذه هي قصة تاي زاكس، حيث تتشابك الجينات والأمل، وتندلع نيران البحث العلمي لإلقاء الضوء على هذا السر المعقد وراء الأمراض الوراثية.

حدوث وسبب المرض:

داي تاي-زاكس Tay-Sachs disease، ويُسمَّى أيضاً بالشُّحام السفينغولِي الطِّفلِي infantile sphingolipidosis، هو اضطرابٌ وراثي نادر، يُسبِّب ضرراً تدريجياً في الجهاز العصبي، وغالباً ما يُفضي إلى الموت.

وهو مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية Autosomal Recessive في الكروموسوم 15 وتحديدًا في جين هيكسا HEXA gene، حيث تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد (gangliosides) المهم في التواصل الخلوي وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها. [1]

وراثة المرض:

كم ا ذكرنا سابقًا، فوراثة مرض تاي زاكس تتبع نمط وراثي معين يعرف بالوراثة المتنحية المتنحية السائدة. يعني ذلك أن الجين المسؤول عن المرض يوجد على الزوج الهجين (أو الزوج المختلط) في الحالة التي تؤدي إلى الإصابة بالمرض – أي كروموسوم 15.

أمراض أخرى متنحية: الفينيل كيتونوريا Phenlkenonuria

ولكي يُصاب الطفلُ بداء تاي-زاكس، لابدَّ أن يكون كلا والديه حاملاً لتلك الطفرة الوراثية Carri، وعندها يكون احتمالُ إصابة الطفل 25 في المائة (في كل حمل). [2][1]

الأعراض:

غالباً ما تبدأ أعراضُ المرض قبلَ أن يبلغ الطفلُ عمرَ ستَّة أشهر، حيث يتباطأ النمو لديه تدريجياً إلى أن يفقدَ قدرته على الحركة تماماً.

تشتمل الأعراضُ المبكِّرة للمرض على إجفال مفرط لدى الطفل عندَ سماع ضجيج مفاجئ، بالإضافة إلى ظهور نقاط أو بقع حمراء قُرب وسط العينين.

بعدَ ذلك، تظهر عندَ الطفل مشاكل أخرى، مثل الضعف العضلي وفقدان الرؤية وفقدان السمع والنوبات الصرعية.

ويموت مُعظمُ الأطفال المصابين بالحالة قبلَ بلوغهم عمر أربع سنوات. [1]

تنويه:

وهذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم

يهود الاشكيناز.
الكاجون: وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو أصول كندية – فرنسية.
فرنيسو كندا.

التشخيص:

تفيد اختبارات ما قبل الولادة، مثل عينة الزغابات المشيمية (CVS)، وبزل السائل الأمنيوسي، في تشخيص مرض تاي ساكس. تُجرى هذه الاختبارات في حال كان أحد الزوجين حاملًا للمرض أو مشتبهًا بذلك.

تُجرى عينة الزغابات المشيمية بين الأسبوع العاشر، والثالث عشر من الحمل، وتتضمن أخذ عينة من خلايا المشيمة عبر المهبل أو البطن.

يُجرى بزل السائل السلوي Amniotic Fluid بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل، ويتضمن أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة عبر بطن المرأة الحامل.

وفي حال أظهر الطفل أعراض الإصابة بـِ تاي ساكس، فيجب على الطبيب أن يقوم بالفحص السريري، ويتحرى التاريخ العائلي.

يمكن بعد ذلك طلب فحص الدم، حيث يتحقق هذا اختبار من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى هيكسوسامينيداز hexosaminidase في دم الطفل. تكون المستويات منخفضة أو غير موجودة في داء تاي ساكس. [2][1]

علاج تاي زاكس:

لا يتوفَّر حتى الآن أيُّ علاج لداء تاي-زاكس، وتهدف الأدويةُ التي تُعطى للطفل إلى تسكين الأعراض قدر الإمكان.

وتتضمن المعالجة:

مسكنات ألم
الأدوية المضادة للصرع للتحكم بالاختلاجات
علاج فيزيائي
الدعم تغذوي
علاج المشاكل التنفسية
الدعم العاطفي للأسرة مهم أيضًا، فقد تساعد مجموعات الدعم على التأقلم. [1]

دراسات وأبحاث حول مرض تاي زاكس:

العلاج ببدائل الإنزيم:

نظرًا لأن تاي زاكس ناتج عن نقص إنزيم «Hex-A» ، فيسعى هذا العلاج إلى استبداله. إنه خيار غير فعّال حتى اللحظة بسبب الاختلاطات الحاصلة.

العلاج الداعم للإنزيم:

يستخدم هذا العلاج جزيئات تثبّت الإنزيم، وتزيد فعاليته. هناك حاجة لمزيد من البحث فيما يخص هذا العلاج.

العلاج الجيني:

قد تؤدي إضافة معلومات جينية جديدة إلى الخلايا إلى تصحيح عيب الإنزيم المسبب لداء تاي ساكس. وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء «FDA» مؤخرًا على التجارب السريرية لدراسة سلامة وفعالية العلاج الجيني. لم يُعرف للآن مدى أمان وفعالية هذا العلاج مع الوقت.

زراعة الخلايا الجذعية:

يعتمد هذا العلاج على زرع خلايا نقي العظم لتوفير الإنزيم المفقود. لقد وجدت الدراسات فوائد على الحيوانات، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الاستقصاء بالنسبة للبشر. [4][3]

الوقاية من المرض:

نظرًا لأن تاي زاكس متوارث، فلا توجد طريقة لمنعه إلا بالتحري عنه قبل حدوثه؛ أي قبل تكوين أسرة، يجب على الوالدين إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانا حاملين للمرض. هذا الأهم بالنسبة الأشخاص ذوي نسبة الخطورة العليا، مثل اليهود الأشكناز أو الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض تاي ساكس. لذا عندما بدأ البحث عن حاملي تاي زاكس في السبعينيات، قلل ذلك عدد اليهود الأشكناز المولودين مع المرض في الولايات المتحدة، وكندا بأكثر من 90%. [1]

أمراض أخرى:

مرض التصلب الجانبي الضموري

مرض هنتغنتون

المراجع والمصادر:

1- medlineplus

2- OMIM

3- Frontiers

4- Nature

متلازمة دي جورج DiGeorge – أبجدية جينوم ناقص!

متلازمة دي جورج، المعروفة أيضاً باسم متلازمة حذف 22q11.2، هي اضطراب جيني نادر يحدث نتيجة فقدان جزء صغير من كروموسوم 22. تعد هذه المتلازمة مصدر قلق وتحدياً للأفراد الذين يعانون منها ولعائلاتهم، حيث تؤثر على عدة جوانب من حياتهم اليومية. سنقوم في هذا المقال بالتعرف على تفاصيل هذا الاضطراب، وتأثيره على الأفراد المصابين به وعلى محيطهم، بالإضافة إلى أحدث التطورات في مجال علاجه وإدارته.

يغطي مصطلح متلازمة حذف 22q11.2 المصطلحات التي كان يُعتقد أنها حالات مختلفة، ويشمل ذلك متلازمة دي جورج والمتلازمة الشراعية القلبية الوجهية velocardiofacial syndrome والاضطرابات الأخرى التي تشارك نفس السبب الجيني بالرغم من وجود اختلاف بسيط في السمات.

تتضمن المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 عيوب القلب وضعف وظيفة الجهاز المناعي والحنك المشقوق والمضاعفات مرتبطة بانخفاض مستويات الكالسيوم في الدم وتأخر في النمو مع مشكلات سلوكية وعاطفية…

تختلف أرقام الأعراض المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 وشدتها. ومع ذلك، يحتاج كل شخص تقريبًا مصاب بهذه المتلازمة إلى العلاج من متخصصين في مختلف المجالات.

سيكون هذا المقال للحديث عن كل ما يخص هذه المتلازمة، ابتداءًا من أسبابها وأعراضها وصولًا إلى تشخيصها وعلاجها.

انتشار متلازمة دي جورج:

تصيب المتلازمة ما يقدر بـ 1 من كل 4000 إلى 6000 ولادة حية. وهي نسبة عالية مقارنة بباقي الأمراض. حيث تعتبر النسبة الأعلى بين باقي الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب حذف microdeletion syndrome.

[1]

أسبابها:

بدايةً نعلم أن كل شخص لديه نسختين من الكروموسوم 22، حيث تورّث واحدة من الأب والأخرى من الأم. وإذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقر إلى جزء يحتوي على ما يقدر بـ 30 إلى 40 جين (حوالي 3 ملايين زوج قاعدة base pairs). ولم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح ولم تكن مفهومة جيدًا. تعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11.2.

عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث مبكرًا خلال نمو الجنين. ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض.

وبالنسبة لوراثة المتلازمة، فهي من نوع الـ Autosomal Dominant: أي أن إصابة أحد الوالدين بها، يعطي احتمالية 50% لإصابة كل جنين بالمتلازمة. [1][2]

الأعراض:

قد تتفاوت علامات متلازمة دي جورج وأعراضها في نوعها وحدتها بناءً على الأجهزة المصابة في الجسم ومدى شدة الإصابات. ,وربما تكون بعض العلامات والأعراض ظاهرة عند الولادة، ويمكن أن لا يظهر بعضها حتى أواخر مرحلة الرضاعة أو أوائل مرحلة الطفولة. [2][3]

أهم العلامات والأعراض:

النفخة القلبية وزرقة البشرة نتيجة لقلة انتشار الدم الغني بالأكسجين (الزراق) بسبب الإصابة بعيب في القلب.
العدوى المتكررة.
سمات وجه معينة، مثل ذقن غير مكتملة النمو، أو أذنان منخفضتان، أو عينان متباعدتان أو ثلم ضيق بالشفة العليا – الشفة الأرنبية-
فجوة في سقف الفم (الحنك المشقوق palate defect) أو مشكلات أخرى في الحنك.
صعوبة التغذية أو عدم زيادة الوزن أو مشاكل في الجهاز الهضمي.
صعوبات في التنفس.
توتر عضلات ضعيف.
تأخر النمو، مثل تأخر التدحرج أو الجلوس أو غيرها من المراحل الأساسية في نمو الرضيع.
تأخر تطور الكلام أو الكلام المصحوب بغنة أنفية.
إعاقات التعلم أو تأخره.
مشكلات سلوكية.

متى تزور الطبيب

توجد حالات أخرى يمكن أن تسبب علامات وأعراض مشابهة لمتلازمة حذف 22q11.2. وبالتالي يجب الحصول على تشخيص دقيق وعاجل إذا ظهر على طفلك أي من العلامات أو الأعراض سابقة الذكر.

قد يشك الطبيب في الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2 في الأوقات التالية:

عند الولادة. إذا بدت حالات معينة واضحة عند الولادة، مثل عيب خطير في القلب أو الحنك المشقوق أو عدة عوامل أخرى تشبه ملازمة حذف 22q11.2، فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر الطفل المستشفى.
في زيارات العناية بالطفل. قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في وجود هذا الاضطراب بسبب مجموعة من الأمراض أو الاضطرابات التي تتضح مع مرور الوقت. وقد ينتبه الطبيب لوجود مشكلات أخرى أثناء زيارات فحص صحة المولود المقررة بانتظام أو خلال الفحوصات السنوية للطفل. [2][1]

المضاعفات:

تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشكلات الشائعة ما يلي:

عيوب القلب: وغالبًا ما تسبب متلازمة حذف 22q11.2 عيوبًا في القلب قد ينجم عنها عدم كفاية إمدادات الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تتضمن التشوهات وجود ثقب بين الحجرات السفلية في القلب (خلل في الحاجز البطيني ventricular septal defect) أو وجود وعاء كبير فقط؛ بدلاً من وعائين، يؤدي إلى خارج القلب (الجذع الشرياني truncus arteriosus) أو مجموعة من أربعة هياكل قلبية غير طبيعية (رباعية فالو tetralogy of fallot).

قُصورُ الدُّرَيْقات: تقوم الغدد فوق الدرقية الأربعة بتنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يُمكن أن تؤدي متلازمة حذف 22q11.2 إلى تصغير الغدد فوق الدرقية أكثر من الطبيعي وهي الغدد التي تفرز مقدارًا صغيرًا جدًا من الهرمون الجار درقي (PTH)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُصور الدُّرَيْقات congenital hypoparathyroidism. وينجم عن هذه الحالة وجود مستويات منخفضة من الكالسيوم ومستويات مرتفعة من الفوسفور في الدم.

خلل في الغدة الزعترية: تنضج الخلايا التائية؛ نوع من خلايا الدم البيضاء، في الغدة الزعترية الموجودة أسفل عظمة الصدر. وتعتبر الخلايا التائية الناضجة ضرورية للمساعدة في مقاومة العدوى. بالنسبة إلى الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2، قد تكون الغدة الزعترية صغيرة أو مفقودة thymic aplasia، الأمر الذي يؤدي إلى ضعف وظيفة الجهاز المناعي وحدوث عدوى شديدة بشكل متكرر.
حنك مشقوق: إن الحنك المشقوق؛ فتحة (شق) في سطح الفم (الحنك) cleft palate، سواء وجدت شفة مشقوقة أو لا، يُعتبر حالة شائعة من متلازمة حذف 22q11.2. وقد تصبح عملية البلع أو إصدار أصوات معينة في أثناء الكلام صعبة بسبب وجود تغييرات غير طبيعية أخرى غير واضحة بالحنك.
ملامح وجه متميزة: ربما يظهر عدد من السمات المحددة بوجه بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. وهذه السمات تتضمن وجود أذنين صغيرتين متجهتين للأسفل أو جفون الأعين صغيرة الاتساع (شقوق جفنية) أو الأعين المقنعة أو وجه طويل نسبيًا أو طرف أنف ضخم (بصلية الشكل) أو ثلم صغير أو مسطح بالشفة العليا.

مشكلات في التعلم والسلوكيات والصحة العقلية: قد تسبب متلازمة حذف 22q11.2 مشكلات في نمو الدماغ وعمله، الأمر الذي يؤدي إلى حدوث مشاكل في التعلم والعلاقات الاجتماعية والنمو والسلوكيات. إن تأخر تطور الكلام وصعوبات التعلم لدى الأطفال من الحالات الشائعة. فبعض الأطفال يُصابون باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. وفي مرحلة لاحقة في الحياة، تزيد خطورة الإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق واضطرابات صحية أخرى.
اضطرابات المناعة الذاتية: كما يُمكن أن يكون الأشخاص الذين كانوا يعانون من ضعف وظيفة الجهاز المناعي في طفولتهم؛ بسبب صغر أو فقدان الغدة الزعترية، أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء غريفز (الدُّرَاق الجُحُوظِيّ).
مشاكل أخرى. قد يقترن عدد كبير من الحالات الطبية بمتلازمة حذف 22q11.2، مثل ضعف السمع وضعف البصر ومشاكل في التنفس وضعف في وظيفة الكلى وقصر القامة نسبيًا بالنسبة إلى طول أفراد العائلة. [2]

الوقاية

في بعض الحالات، تُمرر متلازمة دي جورج من الوالد المصاب إلى الطفل. إذا كنت قلقًا بشأن تاريخ عائلي لمتلازمة حذف 22q11.2، أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بالمتلازمة، فقد ترغب في استشارة طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية (أخصائي طب الوراثيات) أو استشاري الوراثيات للمساعدة في التخطيط للحمل في المستقبل.

التشخيص:

يستند تشخيص متلازمة دي جورج في المقام الأول على الاختبارات المعملية الذي يمكنه الكشف عن الحذف في الصبغي 22. قد یطلب طبیبك ھذا الاختبار إذا کان لدى طفلك:

مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى الإصابة بالمتلازمة
عيب قلبي، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادة مع متلازمة حذف 22q11.2

ومن أهم التقنيات المستخدمة في التشخيص هي:

الوميض الصبغي بتهجين الفلوريسنت fluorescent in situ hybridization -FISH والذي يبين الحذف الجزئي لمقطع بالصبغي 22 حيث يتم تشخيص الحذف الجزئي للذراع الطويلة في هذا الكروموسوم. [2][1]

كما يمكن عمل الفحص الوراثي بعد عمل انتساخ للحامض النووي عن طريق التفاعل المتسلسل المتضاعف (polymerase chain reaction (pcr.

ملاحظة: عندما تكون الأعراض والعلامات موجودة دون وجود الحذف الجزئي بالصبغي 22, تكون أسباب أخرى هي التي تفسر وجود الأعراض, مثل وجود نقص بالصبغي 10, أو التعرض قبل الولادة للكحول, أو للأيزوتريتينون, أو ارتفاع مستوى السكر بالدم.

يمكن أيصًا استخدم قياس الانسياب الخلوي flow cytometry لتقدير عدد الخلايا التائية, والاستجابات التكاثرية لمحدثات الاستحالة أو التفتل mitogens والمستضدات antigens.

إضافة إلى إمكانية استخدام فحوض الأشعة كالرنين المغناطيسي في تأكيد وتقييم الحالة…

العلاج:

بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. جيث يمكن معالجة المسائل الصحية والمشاكل النمائية، أو مشاكل الصحة العقلية أو المشاكل السلوكية الأخرى أو متابعتها وفقًا للحاجة.

ربما تتضمن العلاجات (العلاج المخصص) تدخلات لعلاج الأمور التالية:

قُصورُ الدُّرَيْقات. يمكن التغلب على قُصورُ الدُّرَيْقات عادةً من خلال مكملات الكالسيوم ومكملات فيتامين (د).
عيوب القلب. تتطلب معظم عيوب القلب جراحة بعد الولادة مباشرة لعلاج القلب وتحسين مستوى وصول الدم الغني بالأكسجين.

قصور وظيفة الغدة الزعترية. إذا كان طفلك يعاني من بعض القصور في وظيفة الغدة الزعترية، فربما تكون حالات العدوى متكررة، ولكن دون وجود خطورة بالضرورة. يتم علاج حالات العدوى المذكورة — نزلات البرد والتهابات الأذن عادةً — بوجه عام كما هو الحال مع أي طفل. يتبع معظم الأطفال المصابين بقصور وظيفة الغدة الزعترية جدول التطعيمات الطبيعي. بالنسبة لمعظم الأطفال الذين يعانون من قصور وظيفة الغدة الزعترية بصورة معتدلة، يتحسن أداء الجهاز المناعي مع التقدم في العمر.

خلل الغدة الزعترية الشديد. إذا كان خلل الغدة الزعترية شديدًا أو في حالة عدم وجود غدة زعترية، فيكون طفلك معرضًا لمخاطر الإصابة بمجموعة من الأمراض الخطيرة. يتطلب العلاج زراعة نسيج الغدة الزعترية، أو خلايا متخصصة من النخاع العظمي أو خلايا الدم المتخصصة المقاومة للأمراض.
حنك مشقوق. يمكن علاج الحنك المشقوق أو غير ذلك من اضطرابات الحنك والشفة عادةً من خلال التدخل الجراحي.

التطوير الشامل. من المحتمل أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج التخاطبي، والعلاج المهني والعلاج النمائي. في الولايات المتحدة، تتوفر برامج التدخل المبكر التي توفر الأنواع المذكورة من العلاج من خلال الإدارة الصحية بالمدينة أو الولاية.
رعاية الصحة النفسية. ربما يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص حالة طفلك فيما بعد على أنها إصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD)، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو غير ذلك من اضطرابات الصحة العقلية أو الاضطرابات السلوكية.

إدارة الحالات الأخرى. ربما تتضمن الحالات المذكورة علاج المسائل المتعلقة بالتغذية والنمو، والمشاكل السمعية أو البصرية، وغير ذلك من الحالات الطبية. [3][2][1]

ملاحظة:

توجد محاولات ناجحة لزراعة الغدة التيموسية للأطفال الذين تكون عندهم الغدة غير موجودة, حيث أنه أثناء عمل جراحة للقلب, يؤخذ جزء من الغدة التيموسية من طفل حديث الولادة لأسرة متبرعة, وبعد فحصها والتأكد من خلوها من الأمراض, يتم زرع أجزاء صغيرة منها بعضلات الساق, وفي دراسة تم إجراؤها في شهر أغسطس سنة 2003 تبين أن جميع الأطفال الذين تم علاجهم بهذه الطريقة, قد حدث عندهم تطور لجهاز مناعي فعال, وهذه الأبحاث تعطى أمل, أن الأطفال المتأثرين بشدة بتشوه دي جورج من الممكن أن يعيشون حياة صحية.

في أغلب الحالات يجب تجنب التطعيم للأطفال المصابين بتشوه دي جورج بلقاحات الفيروسات الحية.

مصير المرضى:

يعتمد مصير المرض على مدى الإصابة ومدى اعتلال القلب والجهاز المناعي.

أغلب الأشخاص الذين يعيشون يكون عندهم صعوبات بسيطة في التعلم ويكون نموهم طبيعي.

الأطفال المتأثرين بشدة بالمتلازمة يكون عندهم مشاكل شديدة, مثل أمراض القلب أو غياب الغدة التيموسية, ورغم العلاج فإنهم لا يعيشون أكثر من سنوات قليلة.

أمراض وراثية أخرى ذات صلة:

متلامة تيرنر

مرض ترسب الأصبغة الدموي الوراثي

متلازمة مارفان

مراجع ومصادر:

1- ncbi

2- omim

3- medline plus

متلازمة تيرنر: فهم الوراثة والتأثير!

تُعدّ متلازمة تيرنر Turner Syndrome واحدة من الاضطرابات الجينية النادرة التي تؤثر على الإناث، وتتميز بوجود تواجد نقصي أو غياب تام لأحد الكروموسومات الجنسية X. يعاني الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة من مجموعة من التحديات الصحية والاجتماعية. سنتناول في هذا المقال أسباب المتلازمة، أعراضها، التشخيص، وسبل العلاج وغيرها.

تعد متلازمة تيرنر اضطرابًا شائعًا نسبيًا، حيث يصيب حوالي 1 من كل 2500 إلى 3000 فتاة. وفي معظم الحالات، لا يتم تشخيص الإصابة بالمتلازمة حتى عمر المراهقة… [1] [2]

أسباب متلازمة تيرنر:

تحدث متلازمة تيرنر نتيجة لنقص أو غياب إحدى كروموسومات X عند الإناث. يحدث هذا النقص عادة بصورة عشوائية أثناء تكوّن البويضة أو في الحياة الجنينية المبكرة. ويحدث ذلك نتيجةً لخلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم مما يتسبب في احتواء جميع خلايا الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ذاته (النمط احادي الصباغ ).

وفي حالات معينة، يمكن أن تحدث نتيجة لاختلال عملية الانقسام الخلوي في المراحل المُبكرة من تطور الجنين مما يتسبب بتواجد خلايا احادية الصبغي ( X ) وأخرى تحمل نسختين منه (النمط الفسيفسائي).

إضافة إلى ذلك يعتقد بعض الباحثين أن بعض العوامل البيئية، مثل التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية، قد تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، لا يوجد دليل علمي قوي يدعم هذه النظرية.

تشمل عوامل الخطر الأخرى المحتملة لمتلازمة تيرنر ما يلي:

عمر الأم: تزداد احتمالية إصابة الأطفال بمتلازمة تيرنر إذا كانت والدتهم أكبر من 35 عامًا عند الحمل.
الوزن عند الولادة: قد يكون الأطفال الذين يولدون بوزن أقل عرضة للإصابة بمتلازمة تيرنر.
مشاكل الحمل: قد تكون النساء اللائي يعانين من مشاكل الحمل، مثل الإجهاض المتكرر أو الولادة المبكرة، أكثر عرضة لأن يكون أطفالهن مصابون بمتلازمة تيرنر. [1] [2]

أعراض متلازمة تيرنر:

قصر القامة: ويعتبر واحد من أكثر العلامات البارزة لهذه المتلازمة. قد يتطلب العلاج بواسطة هرمون النمو.
مشاكل القلب والأوعية الدموية: يزيد خطر حدوث مشاكل في القلب والأوعية الدموية، ويشمل ذلك التضيق التاجي والاضطرابات في هيكل القلب.
مشاكل التكاثر:
وذلك بسبب عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها، وربما يحدث العقم في الحالات المستعصيّة… [1] [2]

التشخيص:

يتم تشخيص متلازمة تيرنر عادةً من خلال اختبارات الدم أو التصوير بالموجات فوق الصوتية.

اختبارات الدم

يتم إجراء اختبارات الدم الأكثر شيوعًا لتشخيص متلازمة تيرنر، والمعروفة باسم تحليل كروموسومات. يمكن إجراء هذا الاختبار في أي عمر، ولكنه يتم إجراؤه غالبًا عند الولادة أو أثناء الحمل.

يمكن استخدام تحليل كروموسومات لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا. عادةً ما يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر كروموسوم X واحد فقط في كل خلية. يمكن أن يكشف تحليل كروموسومات أيضًا عن أي مشاكل كروموسومية أخرى قد تكون مرتبطة بمتلازمة تيرنر.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

يمكن استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم أعضاء الجسم، مثل القلب والكلى. قد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن بعض المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل عيوب القلب أو الكلى.

اختبارات أخرى

قد يلزم إجراء اختبارات أخرى لتقييم المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل مشاكل الغدة الدرقية أو مشاكل السمع.

الخطوات

فيما يلي الخطوات العامة لتشخيص متلازمة تيرنر:

التاريخ الطبي والفحص البدني: سيسأل الطبيب عن تاريخك الطبي وسيقوم بفحص بدني للبحث عن أي علامات أو أعراض لمتلازمة تيرنر.
اختبارات الدم: سيطلب الطبيب إجراء اختبارات دم لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا.
التصوير بالموجات فوق الصوتية: قد يطلب الطبيب إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم أعضاء الجسم، مثل القلب والكلى.
اختبارات أخرى: قد يلزم إجراء اختبارات أخرى لتقييم المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر.

التشخيص المبكر

يساعد التشخيص المبكر للمرض في ضمان حصول الفتيات المصابات على الرعاية الطبية المناسبة في وقت مناسب. كما يمكن أن يساعد العلاج بالهرمونات البديلة في تحفيز النمو وتطور الفتاة الجنسية… [1] [2]

سبل العلاج:

العلاج بواسطة هرمون النمو: يمكن استخدام هرمون النمو لتحسين القامة لدى الأفراد المصابين.
العلاج الهرموني: يمكن تقديم العلاج الهرموني لتعويض الهرمونات الناقصة، والتي قد تساهم في تحسين النمو وتطوير السمات الثانوية الجنسية (لاسيما هرمون الاستروجين)..
الدعم النفسي والاجتماعي:
يمكن أن يكون الدعم النفسي والاجتماعي حيويًا لتعزيز التكيف الاجتماعي والعاطفي للأفراد المصابين. [1][2]

أمراض وراثية ذات صلة:

الأبحاث العلمية:

هناك العديد من الأبحاث العلمية الجارية حول هذه المتلازمة، والتي تركز على تطوير علاجات جديدة وفهم أفضل للاضطراب.

علاجات جديدة

أحد المجالات الرئيسية للبحث هو تطوير علاجات جديدة لمتلازمة تيرنر. تركز بعض الأبحاث على استخدام العلاج الجيني لإضافة كروموسوم X إضافي إلى خلايا الفتيات المصابات. تركز أبحاث أخرى على استخدام العلاجات الهرمونية لتحفيز النمو والتطور الجنسي لدى الفتيات المصابات. [3]

فهم أفضل للاضطراب

تركز الأبحاث الأخرى على فهم أفضل للمتلازمة. حيث يحاول الباحثون تحديد العوامل التي تساهم في تطور الاضطراب وتحديد كيفية تأثيره على نمو وتطور الفتيات المصابات. [4]

التوقعات

يبدو أن الأبحاث الجارية حول المتلازمة واعدة. من المرجح أن تؤدي هذه الأبحاث إلى تطوير علاجات جديدة وفهم أفضل للاضطراب، مما سيحسن حياة الفتيات المصابات بها.

في النهاية، فإن فهم هذا المرض يساعد في توفير الرعاية الفعّالة للأفراد المتأثرين. يتطلب ذلك طرقًا حديثة تساعد في التشخيص المبكر والإدارة الشاملة، وهذا يحتاج إلى تظافر الجهود والتعاون بين الأطباء والمتخصصين في الرعاية الصحية والعائلات.

ولا ننسى أن توفير الدعم والفهم للأفراد الذين يعانون منها يلعب دورًا حاسمًا في تعزيز جودة حياتهم وتحسين فرص تحقيقهم الكامل في مختلف جوانب الحياة.

المراجع:

[1] NCBI

[2] medlinePlus

[3] elesvier

[4] pubmed

متلازمة مارفان: فهم متعمق لاضطراب وراثي نادر

تُعدّ «متلازمة مارفان – Marfan Syndrome» واحدة من الأمراض الوراثية النادرة والتي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم. اكتشفت هذه الحالة لأول مرة في عام 1896 من قبل الطبيب الفرنسي أنطوان مارفان، الذي وصف الخصائص الرئيسية للمرض. يعتبر هذا الاضطراب سائدًا وراثيًا، ويؤثر على الأماكن التي تتكون فيها الأنسجة الضامة، مثل الأوعية الدموية والعظام والعيون والقلب.

تصيب متلازمة مارفان حوالي 1 من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم. كما تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء بالتساوي.

الأسباب ووراثة متلازمة مارفان

تتسبب متلازمة مارفان في تحطيم أو تلف بروتين الفايبريلين fibrillin الذي يدعم الأنسجة الضامة في الجسم (طفرة جينية في الجين «FBN1» الموجود على الكروموسوم رقم 15). الوراثة السائدة هي السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة (مرض وراثي صِبْغي جسدي سائد)، حيث يكون الشخص المصاب قد ورث نسخة معينة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين من أحد الوالدين. [1][2]

فالأشخاص الذين يعانون من المتلازمة لديهم فرصة بنسبة 50% لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفالهم.

العلامات والأعراض

تتنوع العلامات والأعراض التي قد يظهرها الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان، وتشمل ذلك:

الطول الشاذ: فقدان توازن في نسبة الطول بين الأطراف العلوية والسفلية.
الوجه الطويل والضيق: ملامح الوجه تكون مميزة، مع عيون واسعة.
تمدد الأوعية الدموية: يمكن أن يؤدي تأثير المتلازمة على الأوعية الدموية إلى تمدد في الشريانين والوريدين.
مشاكل في القلب: يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من مشاكل في الصمامات القلبية والشرايين. [2][3]

مضاعفات متلازمة مارفان

مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات.
فشل عضلة القلب.
حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر.
الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب.
من الممكن أن تسبب المتلازمة صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر.
توقف التنفس أثناء النوم.
مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين. [3]

التشخيص والعلاج

تتضمن عمليات التشخيص فحصًا جسديًا وتقييمًا للتاريخ الطبي واختبارات صورية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب. من الناحية العلاجية، يركز الأطباء على التحكم في الأعراض ومنع مضاعفات المرض، وقد يتطلب ذلك استخدام أدوية تؤثر على ضغط الدم وعمل القلب. [3] إضافة إلى الفحوصات الجينية وخاصة جين الفايبروجين.

البحث العلمي

يركز البحث العلمي الحالي [4] على تطوير علاجات جديدة لمتلازمة مارفان، بما في ذلك:

أدوية لتعزيز قوة النسيج الضام
علاجات جينية لإصلاح الطفرات الجينية المسؤولة عن المتلازمة

بعض الأمثلة على الأبحاث العلمية الأخيرة المتعلقة بمتلازمة مارفان:

في دراسة نُشرت في مجلة Nature Communications في عام 2023، اكتشف الباحثون طريقة جديدة لتعزيز قوة النسيج الضام في الفئران المصابة بالمتلازمة.
في دراسة نُشرت في مجلة Nature Medicine في عام 2022، طور الباحثون علاجًا جينيًا ناجحًا في الفئران المصابة بالمتلازمة.

هذه الأبحاث تبشر بمستقبل أفضل للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، حيث يمكن أن تؤدي إلى تطوير علاجات جديدة تمنع تطور المضاعفات الخطيرة لهذه الحالة.

التحديات والرعاية

تواجه الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان تحديات عديدة، بما في ذلك الاحتياج المستمر للمتابعة الطبية والفحص الدوري لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية. يتطلب الأمر أيضًا دعمًا نفسيًا للتعامل مع التأثيرات النفسية والاجتماعية للحالة. وتظل تلك المتلازمة تحديًا طبيًا ووراثيًا، ومع ذلك، يساهم الفهم المتزايد لهذا المرض في تطوير استراتيجيات علاجية أفضل وتحسين جودة حياة الأفراد المصابين به.

المصادر والمراجع:

1- NIH
2- MEDLINE PLUS
3- OMIM
4- NATURE

مرض ترسب الأصبغة الدموي الوراثي – فيضان الحديد!

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي: المفهوم [1]

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (Hereditary hemochromatosis) هو اضطراب وراثي يتسبب في امتصاص الجسم لكمية زائدة من الحديد من الطعام الذي يتناولونه. يُخزَّن هذا الحديد الزائد في الأعضاء، خصوصًا الكبد والقلب والبنكرياس. قد تؤدي زيادة نسبة الحديد إلى الإصابة بحالات تُهدد الحياة مثل: أمراض الكبد، ومشكلات القلب، والسكري.

ترسب الأصبغة الدموي: عندما ينتج الجسم المعادن!

الأعراض [2] [1]

في كثير من الحالات، لا تظهر أي أعراض لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في المراحل المبكرة من المرض. ومع ذلك، مع تراكم الحديد في الأعضاء، قد تبدأ الأعراض بالظهور. تختلف الأعراض حسب العضو المتضرر.

تشمل الأعراض الشائعة لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ما يلي:

التعب
آلام المفاصل
فقدان الشهية
الغثيان
القيء
اضطرابات الدورة الشهرية
العقم
تضخم الطحال
تغير لون الجلد (يصبح لون الجلد أغمق في بعض المناطق)

في الحالات المتقدمة، قد يتسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في حدوث مضاعفات خطيرة، مثل:

تشمع الكبد (تلف دائم للكبد)
سرطان الكبد
قصور القلب
مرض السكري من النوع 2
ضعف الانتصاب
اضطرابات نفسية

الأسباب [2] [1]

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء. وينتج عن طفرات في جين HFE، الذي يتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام.

هناك نوعان من الطفرات في جين HFE يمكن أن تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، وهما:

الطفرة C282Y
الطفرة H63D

لظهور أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، يجب أن يرث الشخص نسختين من الجين المتحور، واحدة من كل من والديه.

إذا ورث الشخص نسخة واحدة فقط من الجين المتحور، فإنه سيكون حاملًا للمرض، ولكنه قد لا تظهر عليه الأعراض أبدًا.

إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور، فإن كل طفل لديه فرصة 1 إلى 4 لوراثة نسختين من الجين المتحور، مما يعني أنه سيصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

بالإضافة إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، هناك نوعان آخران من داء ترسب الأصبغة الدموية، وهما:

داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين
داء ترسب الأصبغة الدموية في حديثي الولادة

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين بسبب طفرات في جين HJV. يبدأ تراكم الحديد في وقت مبكر من العمر، وعادة ما تظهر الأعراض في عمر يتراوح بين 15 و30 عامًا.

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في حديثي الولادة بسبب طفرات في جينات تشارك في تنظيم المناعة. يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين، وقد يؤدي إلى الوفاة.

فيما يلي ملخص للنقاط الرئيسية حول أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

ينتقل من الآباء إلى الأبناء
ينتج عن طفرات في جين HFE
يحتاج إلى نسختين من الجين المتحور لظهور الأعراض
إذا كان أحد الوالدين حاملًا للجين المتحور، فإن كل طفل لديه فرصة 1 إلى 4 لوراثة نسختين من الجين المتحور

مخطط يوضح وراثة المرض H: جين المرض n: جين سليم

التشخيص [1]

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي على إجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية والإشعاعية، والتي تشمل ما يلي:

الفحص الفيزيائي: قد يكشف الفحص الفيزيائي عن وجود علامات وأعراض تشير إلى الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، مثل:
- تضخم الكبد أو البنكرياس، والذي يمكن أن يلاحظه الطبيب عند فحص البطن.
- تغير لون الجلد، والذي قد يكون مصحوبًا بظهور بقع داكنة في بعض المناطق، مثل الإبطين والركبتين.
الفحص المخبري: يتضمن الفحص المخبري إجراء اختبارات الدم لقياس مستويات الحديد والفيريتين، حيث يكون مستوى الحديد والفيريتين مرتفعًا بشكل غير طبيعي عند الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
الفحص الإشعاعي: قد يُطلب إجراء بعض الفحوصات الإشعاعية، مثل:
- التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكبد والبنكرياس، حيث قد يظهر وجود تضخم في هذه الأعضاء.
- تخطيط صدى القلب وتخطيط كهربية القلب (ECG)، حيث قد تظهر وجود علامات تلف القلب.
الفحص الجيني: قد يُطلب إجراء فحص جيني لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل طفرة في جين HFE، والتي هي المسؤولة عن الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

العلاج [2][1]

يتمثل العلاج الأساسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في سحب الدم بشكل منتظم. يُعرف هذا الإجراء باسم الفصد. يساعد الفصد على إزالة الحديد الزائد من الجسم.

يعتمد عدد مرات سحب الدم على شدة حالة المريض. عادةً ما يُسحب نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع في البداية. بعد أن تنخفض مستويات الحديد إلى المعدل الطبيعي، يمكن إجراء الفصد مرة واحدة كل شهرين إلى أربعة أشهر.

قد يصف الطبيب أيضًا الأدوية لمساعدة الجسم على إزالة الحديد الزائد. ومع ذلك، لا تُستخدم هذه الأدوية عادةً إلا في الحالات المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

الوقاية [1]

لا يوجد علاج لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، ولكن يمكن الوقاية من مضاعفات المرض عن طريق إجراء الفصد بشكل منتظم.

يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إجراء اختبار الدم لتحديد ما إذا كانوا يحملون الجين المتحور. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فمن المهم إجراء الفصد بشكل منتظم لمنع تراكم الحديد الزائد في الجسم.

التنبؤ [2]

مع العلاج المناسب، يمكن للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أن يعيشوا حياة طويلة وصحية. ومع ذلك، إذا لم يتم علاج المرض، فقد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، مثل تشمع الكبد وسرطان الكبد.

أمراض وراثية أخرى ذات صلة:

الهيموفيليا

مرض هنتنغتون

المراجع:

[1] https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

[2] https://emedicine.medscape.com/article/177216-overview?form=fpf

مرض هنتنغتون: رقصة الموت البطيء

في عالمنا المعقد والمليء بالتحديات الصحية، هناك أمراض نادرة تلفت انتباهنا بصورة خاصة. مرض هنتنغتون هو واحد من تلك الأمراض التي تجلب معها القلق والاهتمام. يُعرف هذا المرض بأنه “ملك الكوارث الوراثية”، وذلك لأنه يتسبب في تدهور مستمر ومأساوي للدماغ، ويترك أثراً كبيراً على حياة المصابين وعائلاتهم.

إن مرض هنتنغتون يشكل تحدياً فريداً بسبب طبيعته الوراثية، حيث يمكن أن يتم نقله من جيل إلى آخر. وبالرغم من ندرته، فإنه يعكس تأثيرًا عميقًا على الأفراد الذين يعانون منه ويساهم في فهم أعمق للجينات وعمل الدماغ.

في هذا المقال، سنتناول مرض هنتنغتون بتفصيل، بدءًا من أسبابه وأعراضه وصولاً إلى الجهود الحالية في مجال البحث والعلاج. سنكشف عن الجوانب المذهلة والمثيرة لهذا المرض، بالإضافة إلى الصعوبات التي يواجهها المصابون به وعائلاتهم. إن معرفة المزيد عن مرض هنتنغتون ليس فقط مهمًا للأفراد الذين يعانون منه بل أيضا لكل منا، حيث تعكس تلك القصة العمق والتحديات التي يمكن أن تواجهنا في مجال الصحة والوراثة.

تعريف مرض هنتنغتون وأسبابه:

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي نادر ومميت يؤثر على الدماغ ويسبب تدهورًا تدريجيًا في الخلايا العصبية.

«مرض هنتنغتون» هو مرض يصيب المخ مسببا تآكل الخلايا العصبية خاصة في «منطقة المخطط- Striatum» وهي منطقة مهمة للحركات الإرادية بدايتها، وتناسقها، ولها دور في العاطفة أيضا.

ينتج هذا المرض عن وجود خلل في جين محدد يسمى “جين هنتنغتون“، وقد سُمي هذا المرض بهذا الاسم نسبةً للعالم الذي اكتشفه، حيث وُصِفَ مرض هنتنغتون (Huntington’s disease) في عام 1872 من قبل جورج هنتنغتون (George Huntington)، ولكنه عرف مُنذ العصور الوسطى.

يُعزى سبب مرض هنتنغتون إلى الجين الموجود على الكروموسوم رقم 4. ينعكس الخلل في هذا المرض على وجود عدد مرات التكرار الزائدة في تسلسل مركبات الحمض النووي (DNA) الخاص بالمريض. عندما يتجاوز عدد التكرارات هذا الحد العلوي الطبيعي، الذي يعادل 28 تكرارًا تقريبًا، يتغير التسلسل الجيني بشكل غير طبيعي. هذا التغيير في التسلسل يشمل مركبات الحمض النووي Cytosine وAdenine وGuanine، وهذا يؤدي إلى التشوهات البيولوجية التي تحدث في دماغ المرضى المصابين بهذا المرض. [1][2]

تضاعف الـCAG في المرض وتأثيره على التعبير الجيني والخلايا العصبية

هذا الخلل في التكرار يعتبر أحد العوامل الرئيسية التي تساهم في تطور الأعراض النمطية لمرض هنتنغتون وتأثيره الضار على الخلايا العصبية في الدماغ. تمثل هذه المعلومة الوراثية الحاسمة نقطة انطلاق للبحوث والجهود المستمرة لفهم هذا المرض والبحث عن وسائل لعلاجه ومكافحته.

وراثة المرض:

وراثة مرض هنتنغتون هي وراثة جسمية سائدة Autosomal Dominant. هذا يعني أنه إذا كان لديك واحد من الوالدين يحمل نسخة متكررة (مكررة) من الجين المسبب لهذا المرض، فإن هناك احتمالًا بنسبة 50% تقريبًا أن يكون لديك نفس النسخة المكررة من الجين، وبالتالي احتمال كبير لأن تكون مصابًا بهذا المرض.

الجين المسؤول عن مرض هنتنغتون يسمى “جين هنتنغتون”، وعادة ما يحمل الأفراد نسختين من هذا الجين، ولكن في حالة مرض هنتنغتون، يحدث تكرار غير طبيعي للمركبات الحمضية داخل الجين، وهذا التكرار الزائد يؤدي إلى ظهور الأعراض السريرية للمرض.

من المهم مراعاة أنه بالرغم من وجود نسخة مكررة لجين هنتنغتون، فإن توقيت وطريقة ظهور الأعراض يمكن أن يختلفان بين الأفراد. يعني ذلك أن الأعراض لا تبدأ في نفس السن أو بنفس الشدة لدى جميع الأفراد الذين يحملون الجين المسبب للمرض.

بمعنى آخر، إذا كنت تعلم أن لديك واحد من الوالدين يعاني من مرض هنتنغتون وتختلفت الأعراض لديه عند بدايته، فإنك قد تكون معرضًا لخطر الإصابة بالمرض، ولكن لا يمكن التنبؤ بدقة متى ستبدأ الأعراض لديك أو كيف ستكون شدتها. هذا يجعل المرض تحديًا للتوقع والتصرف، ويتطلب متابعة طبية ودعمًا نفسيًا واجتماعيًا للأفراد وعائلاتهم. [1][2]

أنواع مرض هنتنغتون:

يمكن تصنيف مرض هنتنغتون إلى نوعين استنادًا إلى متى تبدأ أعراضه:

مرض هنتنغتون للبالغين: تبدأ أعراضه عادة في منتصف الثلاثينات والأربعينات وهو النوع الأكثر شيوعًا. يمكن للمصابين به أن يعيشوا لمدة تتراوح بين 15-20 عامًا بعد بدء الأعراض.
مرض هنتنغتون الطفولي: هذا النوع نادر الحدوث وتبدأ أعراضه في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وقد تتقدم الأعراض بسرعة أكبر. يمكن للمصابين به أن يعيشوا لمدة تتراوح بين 10-15 عامًا بعد بدء الأعراض.

أعراضه:

عادةً ما تكون أعراض مرض هنتنغتون متشابهة بصورة عامة مع أعراض أمراض أخرى مثل الزهايمر وباركنسون.

تتطور حالة المصابين بهذا المرض ببطء عبر مراحل متعددة:

المرحلة الأولية: تظهر فيها أعراض بسيطة مثل التقلبات المزاجية والحركات اللاإرادية، والمريض قادر عادة على ممارسة حياته بشكل طبيعي.
المرحلة المتوسطة: تجعل الأعراض الظاهرة في هذه المرحلة الأمور اليومية أكثر صعوبة، ولكن المريض قد يمكنه ممارسة بعض الأنشطة دون مساعدة.
المرحلة النهائية: يصبح المريض غير قادر على مغادرة السرير ويحتاج إلى العناية الكاملة من الآخرين.

بالتالي هذه نظرة موجزة على أعراض مرض هنتنغتون:

1- الأعراض الإدراكية والذهنية:

صعوبة التعلم واكتساب معلومات جديدة.
مشكلات في اتخاذ القرارات والتخطيط.
صعوبة في التركيز والانتباه.
صعوبة التنظيم والتخطيط للأمور.

2- الأعراض الجسدية:

صعوبات في البلع.
تداخل في الكلام واللغة.
حركات لاإرادية في الرأس والوجه والأطراف.
عدم ثبات الجسم أثناء المشي ومشكلات في التوازن.

3- الأعراض النفسية:

مشكلات وأمراض تتعلق بالمزاج مثل القلق والعصبية والاكتئاب.
تغيرات ملحوظة في الشخصية.
مشكلات واضطرابات في النوم.
الرغبة في الانعزال والابتعاد عن المجتمع.
أفكار انتحارية.

تلك الأعراض تظهر بشكل تدريجي وتتفاقم مع مرور الوقت. يجدر بالذكر أن هناك اختلافات في توقيت ظهور الأعراض وشدتها بين الأفراد المصابين بالمرض. [1][2]

آليات التشخيص:

تشخيص مرض هنتنغتون يتضمن عدة خطوات وإجراءات من قبل الفريق الطبي المختص.

الخطوات الرئيسية لتشخيص المرض تشمل:

التقييم السريري: يبدأ تشخيص مرض هنتنغتون بتقييم سريري من قبل طبيب متخصص في الأمراض العصبية. يتضمن هذا التقييم الاستماع إلى تاريخ العائلة الطبي لتحديد ما إذا كان هناك أي حالات مماثلة في العائلة.
الفحوصات العصبية: يتم إجراء فحوصات عصبية متخصصة لتقييم وظيفة الجهاز العصبي والبحث عن العلامات النمطية للمرض. يشمل ذلك فحوصات الحركة والتنسيق والقوة العضلية.
الاختبارات الجينية: تُجرى اختبارات جينية لتحليل الجين المسؤول عن مرض هنتنغتون. يتم تقييم عدد مرات التكرار للمركبات الحمضية داخل الجين، وإذا كان هذا العدد أكبر من الحد الأعلى الطبيعي (الذي يعادل 28 تكرارًا تقريبًا)، فإن ذلك يشير إلى وجود المرض.
الصور الشعاعية: قد يُجرى فحص بالصور الشعاعية للدماغ مثل الرنين المغناطيسي (MRI) لتحديد التغيرات الهيكلية في الدماغ واستبعاد أسباب أخرى للأعراض.
تقييم الأعراض السلوكية والنفسية: يجرى تقييم للأعراض النفسية والسلوكية التي يعاني منها المريض بواسطة أخصائي نفسي. يساعد هذا في تحديد تأثير المرض على الجانب النفسي والاجتماعي للمريض.

بعد إجراء هذه الخطوات، يمكن للفريق الطبي تأكيد تشخيص مرض هنتنغتون وتقديم الدعم والإرشاد للمريض وعائلته. من المهم معرفة أن التشخيص المبكر يمكن أن يساعد في تقديم العناية والدعم اللازمين والتخفيف من تأثير المرض على جودة حياة المصاب. [1][2]

العلاج:

حتى الآن، ليس هناك علاج شافي وكمل لمرض هنتنغتون. ومع ذلك، هناك استراتيجيات وعلاجات تستخدم للتعامل مع الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى. تشمل العلاجات والإجراءات التالية:

العلاج الدوائي: يتم استخدام بعض الأدوية لمساعدة في إدارة بعض الأعراض المرتبطة بمرض هنتنغتون. من بين هذه الأدوية:

أدوية للتحكم في الحركات اللاإرادية مثل تيترابينازين (Tetrabenazine).
أدوية للتخفيف من الأعراض النفسية مثل مضادات الاكتئاب ومضادات الذهان.

العلاج النفسي والعلاج السلوكي: يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا للمصابين بمرض هنتنغتون وعائلاتهم. يتضمن العلاج النفسي تعلم استراتيجيات لإدارة الأعراض النفسية والتأقلم مع التغيرات.
العلاج الطبيعي: العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في الحفاظ على اللياقة البدنية وزيادة قوة العضلات وتحسين التنسيق والتوازن.
الدعم الاجتماعي والمساعدة: يلعب الدعم الاجتماعي والتواصل مع أفراد العائلة والأصدقاء دورًا حاسمًا في تقديم الدعم النفسي والعاطفي للمرضى.
البحث السريري: هناك جهود مستمرة لإجراء الأبحاث السريرية لاختبار علاجات جديدة واستراتيجيات لمرض هنتنغتون. يمكن أن يشمل ذلك العقاقير التجريبية والتقنيات الواعدة.

تحتاج معالجة مرض هنتنغتون إلى تخصيص الرعاية الطبية والدعم المستدام. يجب أن يشتمل العلاج على التعاون بين مختلف التخصصات الطبية والصحية لتقديم الرعاية الشاملة للمرضى ومساعدتهم في التعامل مع تحديات المرض.[1][2]

أبحاث عن المرض:

المرض مثل الجريمة التي يشترك فيها أكثر من مجرم ولكن بمرور الزمن يتم معرفة المجرمين واحد تلو الآخر وهذا ما يحدث الآن مع مرض هنتنغتون Huntington’s disease حيث مؤخرا تم الكشف عن مساعدة بروتين يسمى «Rhes» لذلك المرض في التوجه للأماكن التي يصيبها بشدة في المخ .

أثناء قيام الباحثين بفحص خلايا العصبية لفأر رأوا نتوءات خلوية لزجة تشبه السلسة طولها حوالي 150 ميكرون تصل الخلايا ببعضها. والمسؤول عن تشييد تلك النتوءات المشابهة للأنفاق بروتين يسمى «Rhes» وهو بروتين يزداد وجوده في «Striatum region» وبحقن البروتين المسؤول عن مرض هنتنغتون وهو«Mutated huntingtin protein» به مادة ضوئية «fluorescence» في مخ الفأر ومراقبته شوهد يمر خلال ذلك النفق للخلايا العصبية المجاورة. وذلك النفق أيضا ليس مخصص فقط لذلك البروتين إلا أن «السوسومات- lysosomes» و «الاندوسومات- endosomes» وغيرها تنتقل أيضا مستخدمة ذلك الطريق السريع.

وذلك الاكتشاف فتح الباب للخيال في إطار علاج مرض هنتنغتون. تخيل معي إذا سقط الكوبري الذي يسير عليه عصابة مسلحة هل تستطيع تلك العصابة أن تكمل عملها وتسطو على بنك مثلا؟! حيث أنه بإزالة الجين المسؤول عن تصنيع بروتين «Rhes» من أدمغة بعض الفئران نتج عن ذلك تراجع ملحوظ في نشاط ذلك المرض حيث تسبب في ضرر أقل بالمخ.

وهنا وجب الإشارة أن بروتين «Rhes» لايقتصر دوره فقط على تشييد تلك الأنفاق بين الخلايا، وتسهيل انتقال «Mutated huntingtin protein»؛ بل هو أيضا له القدرة على التفاعل معه وجعله أكثر سمية للخلايا العصبية.

ولازال العلماء في حالة من البحث عن المزيد من التفاصيل في ذلك الإطار حيث البروتينات الأخرى المشتركة في بناء ذلك النفق وكذلك إذا كانت هناك المزيد من البروتينات الضارة تتحرك خلال تلك الأنفاق وذلك بغرض القضاء على ذلك المرض في المستقبل القريب معرفة المزيد من التفاصيل عن غيره من الأمراض العصبية الخطيرة. [3]

مراجع ومصادر:

1- NIH

2- Medline Plus

3- https://www.eurekalert.org/news-releases/737733

وراثة النزف الدموي الوراثي (الهيموفيليا) – الضرر والتأثير

يعدّ النزف الدموي الوراثي، المعروف بالهيموفيليا، من الأمراض الوراثية النادرة والمعقدة التي تؤثر على نظام تخثر الدم. وعلى الرغم من ندرتها، إلا أنها تمثل تحدياً كبيراً للأفراد الذين يعانون منها ولأسرهم. إنّ الهيموفيليا تُعَدّ واحدة من الأمراض التي تؤثر على جودة حياة المصابين بها بشكل كبير، وتتطلب رعاية مستمرة وفهماً عميقاً لتفاصيلها ومضاعفاتها.

في هذا المقال، سنتناول بتفصيل الهيموفيليا كمرض وراثي، ونتناول جوانب عدة تشمل أسبابها وأنواعها وأعراضها، وكيفية التعامل مع هذا المرض الذي يصاحبه نزف الدم الشديد. سنتطرق أيضاً إلى التقنيات والتطورات الحديثة في مجال علاج الهيموفيليا وكيف ساهمت في تحسين جودة حياة المرضى.

ما هو مرض نزف الدم الوراثي؟

[1][2]

سيولة الدم أو مرض هيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia)، أيضاً يسمى مرض الناعور أو مرض نزف الدم الوراثي، ويطلق على هذا المرض في اللغة العربية اسم الناعور، فالناعور في اللغة هو الجرح الذي لا يسكن دمه، وهذا ما يحدث لدى مرضى الهيموفيليا.

وهو أحد أنواع اضطرابات نزف الدم والتي تتسبب بإحداث خلل في آلية تخثر الدم الطبيعية وإبطاء وتيرة تخثر الدم…

مرض سيولة الدم هو حالة تتسم بنقص في العوامل التخثرية في الدم، وهي البروتينات المسؤولة عن التحكم في عمليات التجلط ومنع النزيف. على عكس بعض الأمراض الأخرى، مثل الأمراض المعدية، فإن مرض الهيموفيليا ليس مرضًا معديًا، وعادةً ما يتم اكتشافه عندما يصعب التحكم في النزيف بعد حدوث جرح صغير أو إجراء عملية جراحية.

أسباب الهيموفيليا:

[3][2][1]

كما يشير اسمه، يعود سبب هذا المرض في معظم الحالات إلى خلل وراثي، حيث يتم نقل الجين المسؤول عنه عادة من الأم إلى الجنين. وعلى الرغم من أن الإناث غالبًا ما يكتفين بحمل الجين المسبب للمرض دون تجربته بأنفسهن، إلا أن الذكور هم الذين يصابون بالمرض في معظم الحالات، وتظهر عليهم أعراضه.

أما بالنسبة لمرض نزف الدم المكتسب، فإن هذا النوع ينشأ نتيجة لأسباب مختلفة تمامًا. يحدث عادة عندما يقوم الجسم بإنتاج أجسام مضادة تهاجم عوامل التخثر الموجودة في الدم، مما يعيقها عن القيام بوظائفها الطبيعية بشكل كامل.

أنواع سيولة الدم:

[5][4][3]

يحتوي الجسم البشري على عدة أنواع من عوامل التخثر، والتي يتسبب نقص كل منها بالإصابة بنوع معين من أنواع مرض نزف الدم الوراثي، كما يأتي:

الهيموفيليا من النوع A: أحد أكثر أنواع مرض نزف الدم الوراثي شيوعًا، وينتج عن نقص عامل التخثر من النوع (VIII)، هذا النوع من المرض حاد جدًّا وغالبًا ما يتسبب بنزيف خطير في المفاصل الكبيرة. وتمثل 80% من حالات سيولة الدم.
الهيموفيليا من النوع B: ينتج هذا النوع عن نقص عامل التخثر من النوع (IX)، وتتراوح حدة هذا النوع من المرض ما بين الطفيف والخطير. وتمثل تقريبًا 20% من الحالات.
الهيموفيليا من النوع C: ينتج هذا النوع عن نقص عامل التخثر من النوع (XI)، ويختلف في طريقة انتقاله جينيًّا عن النوعين السابقين، لذا وعلى عكس الأنواع السابقة، قد يصيب هذا النوع من الهيموفيليا النساء.

وراثة النزف الدموي الوراثي:

[3][2]

ينتقل الناعور على شكل صفة جينية متنحية تُحمل على الكروموسوم الجنسي ( X ): X-Linked Recessive.

لدى الإناث صبغيين X بينما لدى الذكور صبغي Y وآخر X. ونظرًا لأن الطفرة المسببة مرتبطة بالصبغي X، فإن الإناث تحمل الأنثى المرض على أحد الصبغيين X ولا تكون متأثرة به لأن الصبغي الآخر الذي هو X أيضًا سيعمل على توليد عوامل التخثر.

أما الذكور فإن الصبغي Y لديه لا يحمل أي جينات لتكوين عوامل التخثر الثامنة أو التاسعة، لذا فإنه إذا كانت الجينات على الصبغي X بها عيب فإنها ستؤدي إلى ظهور المرض. بما أن الذكر يرث الصبغي X من أمه، فإن نسبة إصابة ابنه لأم حاملة للمرض هي 50%، أما إذا كانت الأم مصابة، فإن نسبة إصابة الابن تصبح 100%. على العكس، الابنة سترث إحدى الصبغيين من الأم والآخر من الأب، لذلك فرصة إصابة الذكور بالمرض أكثر من الإناث.

وحديثًا، زادت نسبة إصابة الإناث بالمرض نتيجة لتطور طرق العلاج الحديثة والتي سمحت للذكور بالبقاء على قيد الحياة والوصول إلى سن الرشد، مما زاد فرص إصابة بناتهم. من الأعراض التي قد تظهر على الإناث غزارة الطمث.

بشكل عام، يمكن للبشر أن يصابوا بالناعور نتيجة للطفرات الجديدة في الجينات بدلاً من الإصابة بالمرض عن طريق الوراثة الكلاسيكية. هذه الطفرات التلقائية يمكن أن تحدث في أحد أمشاج الأبوين أثناء تكوين الخلايا الجنسية أو في أي وقت آخر خلال النمو والتطور الجسدي.

فيما يتعلق بمرض الناعور، تشكل الطفرات التلقائية حوالي 33٪ من جميع حالات الناعور من النوع A وحوالي 30٪ من حالات الناعور من النوع B. وكان من المستحيل تحديد ما إذا كانت الأم حاملة للمرض أو السبب هو طفرة حتى ظهور اختبار الحمض النووي المباشر الحديث.

أعراضه:

[3][2]

في الأنواع الخفيفة من مرض نزف الدم الوراثي، تظهر الأعراض والعلامات عادةً خلال نمو الطفل، ولكن في معظم الأحيان تظهر منذ الولادة أو في مراحل الطفولة الأولى. هذه الأعراض تشمل:

نزيف الأنف المفاجئ والمتكرر.
ظهور كدمات كبيرة بسهولة.
حدوث نزيف في العضلات والمفاصل بسرعة.
نزيف مستمر لفترة طويلة بعد جرح ناتج عن أداة حادة، أو استخراج ضرس، أو إجراء جراحة، أو عملية ختان للطفل.
نزيف لفترة طويلة بعد وقوع حادث، خاصة إذا كانت الإصابة في منطقة الرأس.
وجود دم في البول.

عند الأطفال، يمكن أن تكون العلامات الأولى لمرض سيولة الدم نزيفًا حادًا في الفم من اللثة، أو اللسان، أو ظهور كدمات واضحة.

في الأشخاص المصابين، يمكن حدوث نزيف داخل الجسم أو خارجه، ولكن معظم النزيف يكون داخليًا. يحدث النزيف بسبب إصابات طفيفة جدًا مثل الاصطدام أو إلتواء المفصل.

أما العضلات التي تصاب بالنزيف بشكل شائع، فتشمل العضلات التالية:

عضلات الذراع العلوي.
عضلة الساعد.
عضلة الجزء الأمامي من منطقة الفخذ.
الفخذ.
عضلات الساق.

أما المفاصل التي يحدث بها سيولة الدم بشكل شائع، فتشمل:

مفصل الركبة.
مفصل الكاحل.
مفصل المرفق.

الأعراض التي تشير إلى حدوث نزيف في العضلات والمفاصل تتضمن:

الألم المستمر.
تورم المنطقة المصابة.
صلابة في المكان المتأثر.
صعوبة في استخدام المفاصل أو العضلات.

إذا حدث نزيف متكرر في نفس المفصل، فإن المفصل يمكن أن يتضرر ويسبب ألمًا شديدًا، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة وأداء الأنشطة اليومية.

يجب مراعاة أن أي نزيف في مناطق حساسة مثل الرقبة أو الحنجرة أو اللسان أمر خطير للغاية، ومثلاً، نزيف الدماغ هو السبب الرئيسي للوفاة في حالات مرضى الهيموفيليا.

تشخيص النزف الدموي الوراثي:

[3][2]

تعتمد عملية تشخيص مرض سيولة الدم على العوامل التالية:

جمع تاريخ الحالة الصحية للمريض.
إجراء تحاليل مخبرية لفحص مستويات العوامل المختلفة المتعلقة بتخثر الدم.

في حالات مرض سيولة الدم الخفيفة، تكون نسبة العامل المسؤول عن تخثر الدم أقل من 5%، مما يتسبب في نزيف بعد الجراحات أو الإصابات.

في الحالات المتوسطة من المرض، تكون نسبة العامل المسؤول عن تخثر الدم بين 1% و5%، وقد يعاني المريض من نزيف مطول بعد السقوط أو التعرض لإجهاد.

أما في الحالات الشديدة لمرض سيولة الدم، تكون نسبة العامل المسؤول عن تخثر الدم أقل من 1%، مما يؤدي إلى تكرار حالات النزيف بشكل متكرر دون سبب ظاهر.

هذه العوامل تساعد الأطباء في تقدير درجة شدة مرض سيولة الدم لدى المريض وتوجيه العلاج اللازم.

العلاج:

[3][2]

هناك اثنتان طرق رئيسية لعلاج سيولة الدم:

العلاج الوقائي: يتضمن هذا العلاج استخدام حقن منتظمة من دواء يشبه عامل التخثر لمنع نزيف الدم وتلف المفاصل والعضلات. يُعطى هذا العلاج في الحالات الشديدة من سيولة الدم ويشمل تدريب الأهل على إعطاء الحقن للأطفال الصغار، ثم يُدرب الأطفال على كيفية حقن أنفسهم عندما يكبرون. في بعض الحالات، يتم إعطاء الحقن باستخدام جهاز يزرع جراحياً تحت الجلد ويُفرز الدواء تلقائياً.

العلاج العند الحاجة: يتم استخدام هذا النوع من العلاج لعلاج حالات النزيف الحادة أو النزيف الذي يستمر لفترات طويلة. يُعطى الدواء كاستجابة فورية للنزيف ويكون ضروريًا فقط عند الحاجة.

علاوة على ذلك، يُمكن استخدام الأدوية المحتوية على مواد معدلة جينياً لعامل التخثر المختلف (عامل VIII في سيولة الدم أ وعامل IX في سيولة الدم ب) لعلاج المرض. هذه الأدوية تُعطى عن طريق الحقن وتُساعد في تعويض نقص عامل التخثر ومنع النزيف.

يجب مراعاة أن العلاج ونوع الدواء يمكن أن يختلفان بين سيولة الدم أ وسيولة الدم ب نظرًا لاختلاف العوامل المتأثرة في كل نوع.

تحديثات عن المرض:

[3]

تطورت التقنيات العلاجية والتشخيصية لمرض سيولة الدم بمرور الزمن، مما أدى إلى تحسين كبير في رعاية المرضى وجودة حياتهم. إليك بعض التطورات العلاجية والتشخيصية للمرض:

1. تقنيات التشخيص:

اختبارات الحمض النووي: تم تطوير اختبارات الحمض النووي المباشر والجينوميكس التي تساعد في تحديد نوع السيولة وتحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض. هذه التقنيات تساعد في تشخيص المرض بدقة أكبر وتوجيه العلاج بشكل أفضل.

2. العلاج الجيني:

العلاج بالجينات: بعض الأبحاث تسعى إلى تطوير علاجات جينية لمرض سيولة الدم، حيث يتم تصحيح الطفرات الجينية المسببة للمرض أو استبدال الجينات المعيبة بجينات سليمة. هذا النهج يعد واعدًا وقد يقدم فرصة للعلاج الشافي.

3. تقنيات العلاج:

عوامل التخثر المعدلة جينياً: تم تطوير عوامل تخثر معدلة جينياً تحاكي العوامل الطبيعية لتعويض النقص في عوامل التخثر في الجسم. هذه العوامل تستخدم بشكل فعال في العلاج والوقاية من النزيف.

4. التقنيات الوقائية:

التدريب والتوعية: تم تحسين التدريب والتوعية بين مرضى سيولة الدم وعائلاتهم بشأن كيفية التعامل مع المرض وإعطاء الحقن الوقائية. هذا يساعد في تقليل حدوث النزيف وتحسين جودة الحياة.

5. البحث السريري:

البحوث والتجارب السريرية: يتم تنفيذ البحوث والتجارب السريرية المستمرة لاختبار وتطوير علاجات جديدة لمرض سيولة الدم. يشمل ذلك تطوير أدوية جديدة واستكشاف نهج علاجية مبتكرة.

6. رعاية شاملة:

مراكز الرعاية المتخصصة: تم تأسيس مراكز خاصة لرعاية مرضى سيولة الدم، حيث يمكن توفير الرعاية المتخصصة والتقنيات العلاجية الحديثة للمرضى.

تلك هي بعض التطورات التشخيصية والعلاجية لمرض سيولة الدم. يجب ملاحظة أن التقدم في هذا المجال لا يزال مستمرًا، وقد تظهر تطورات جديدة في المستقبل تسهم في تحسين علاج ورعاية المرضى.

امرض وراثية أخرى: التقزم الهيكلي الغضروفي – التصلب الجانبي الضموري

المراجع والمصادر:

[1] NDBF

[2] MedLine Plus

[3] NCBI

[4] OMIM1

[5] OMIM2

ما وراء الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي!

لابد وأن صادفت يومًا ما أثناء تجولك بين الأحياء الشعبية أو ربما خلال تعاملك المباشر مع الناس، فئةً من الرجال و/أو النساء قصيري القامة والبنية!

ولاريب أن بدأت تتسآل عن ماهية المرض أو الاضطراب المسبب لحالتهم تلك…

ومن المرجح جدًا أنك عثرت على هذا المقال خلال تصفحك الانترنت بحثًا عن إجابة واضحة لذاك السؤال!

فدعونا نتعرف على مرض التقزّم أو القزامة وأسبابه، مع التركيز على أكثر الأسباب شيوعًا له، وهو: الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي Achondroplasia.

ماهيّة القزامة/التقزّم Dwarfism

[1] [2]

يستخدم مصطلح القزامة طبيًّا كمظلة لمجموعة كبيرة من الأمراض والاضطرابات الجينية التي قد تسبب حالة قصر القامة والتي يزيد عددها عن 100 اضطراب، ولهذه الحالة اسم علمي آخر وهو خلل التنسج الهيكلي (Skeletal dysplasia).

ولا يتجاوز طول القامة لدى الأشخاص المصابين بمرض القزامة 147 سنتيمترًا، ويبلغ معدل طول القامة عادة لدى المصابين بالقزامة ما يقارب 122 سنتيمتر.

ويتم تصنيف المشكلات الصحية التي تُصنف تحت حالة القزامة ضمن فئتين رئيستين، هما الآتي:

القزامة غير المتناسقة: إذ تبدو بعض أجزاء الجسم لدى المصابين بهذه الفئة من القزامة أكبر أو أصغر من المعدل الطبيعي، بينما تبدو أجزاء أخرى من الجسم طبيعية الحجم.
القزامة المتناسقة: في هذه الفئة تكون كافة أجزاء الجسم أصغر من المعدل الطبيعي بشكل متناسق.
ويجب التنويه إلى أن مرض القزامة يختلف بشكل تام عن حالات قصر القامة الوراثية (Familial short stature) والتي يكون نمو العظام فيها طبيعيًّا ولا خلل فيه.

أسباب مرض القزامة:[1] [2]

أسباب مرض القزامة عديدة وغالبيتها مرتبط بخلل ما في الجينات أو الإصابة بمرض جيني معين، إليك قائمة بأبرز الأسباب المحتملة للقزامة فيما يأتي:

تغيير جيني معين من الممكن أن يكون قد طرأ على البويضة أو الحيوان المنوي قبل الإخصاب والحمل.
وراثة جين مصاب بطفرة أو بخلل من أحد الوالدين أو من كليهما.
الإصابة ببعض الحالات المرضية الجينية، مثل: متلازمة نونان (Noonan syndrome)، ومتلازمة ترنر (Turner syndrome).
الإصابة بنقص في مستويات هرمون النمو.
الإصابة ببعض الأمراض أو المشكلات الصحية، مثل:
أمراض الكلى.
بعض الأمراض الالتهابية.
مشكلات صحية تتعلق بامتصاص العناصر الغذائية من الطعام.
وتُعد أحد أكثر أنواع مرض القزامة شيوعًا هي حالة الودانة (Achondroplasia)، وهي حالة تظهر منذ الولادة لدى الشخص المصاب بها الذي يكون لديه جذع طويل نسبيًا مع قصر الأجزاء العلوية من أطرافه (ستكون محور كلامنا في هذا المقال).

ويجب التنويه إلى أن القزامة في كثير من الحالات قد لا تكون وراثية، فمن الممكن أن يولد الشخص مصابًا بالقزامة لوالدين غير مصابين بالقزامة، وفي بعض الحالات لا يستطيع العلماء التعرف على سبب واضح للقزامة.

الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي Achondroplasia:

[1] [2]

هو اضطراب نمو العظام الذي يسبب التقزم غير المتناسب، وهو شكل من التقزم قصير الأطراف.

كلمة achondroplasia تعني حرفيا “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ولكنه مرن يشكل معظم الهيكل العظمي أثناء التطور المبكر.

في حالة الودانة، لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظم ossification)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين.

تشبه الودانة اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي، إلا أن سمات قصور الودانة تميل إلى أن تكون أكثر حدة…

يحدث هذا الاضطراب في حوالي 1 من كل 25000 ولادة حية، وفقًا للمركز الطبي بجامعة كولومبيا (CUMC). وهي شائعة على حدٍ سواء في الذكور والإناث.

أسبابه:

أثناء نمو الجنين المبكر، يتكون معظم هيكلك العظمي من الغضروف. عادة، يتحول معظم الغضروف إلى عظم. أما إذا كان الجنين مصابًا بالودانة، فإن الكثير من الغضاريف لا تتحول إلى عظم. يحدث هذا بسبب طفرات في جين FGFR3 الموجود على كروموسوم رقم 4.

يوجه الجين FGFR3 جسمك إلى إنتاج بروتين ضروري لنمو العظام والحفاظ عليها. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى فرط نشاط البروتين، مما يتعارض مع تطور الهيكل العظمي الطبيعي…

وراثة التقزم الهيكلي اللاغضروفي:[1] [2] [3]

في أكثر من 80 في المائة من الحالات، لا يتم وراثة الودانة، وفقًا للمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري (NHGRI).

تحدث هذه الحالات بسبب طفرات عفوية في جين FGFR3. حوالي 20 بالمائة من الحالات موروثة. تتبع الطفرة نمط وراثي جسمي سائد. هذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى تمرير جين FGFR3 معيب للطفل ليصاب بالودانة.

إذا كان أحد الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة.

إذا كان كلا الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه احتمالية:

25 بالمئة ليكون بالقامة الطبيعية.
50 في المئة لوجود جين معيب واحد يسبب انسداد الأوعية الدموية.
25 في المائة لوراثة اثنين من الجينات المعيبة، مما قد يؤدي إلى شكل مميت من داء الودانة يسمى داء المبيضات متماثل الزيجوت.
- عادة ما يولد الأطفال الذين يولدون بمرض ورم غضروفي متماثل الزيجوت ميتًا أو يموتون في غضون بضعة أشهر من ولادتهم.

إذا كان هناك تاريخ من مرض الودانة في عائلتك، فقد تحتاج إلى التفكير في إجراء اختبار جيني قبل الحمل حتى تفهم تمامًا المخاطر الصحية على طفلك المستقبلي.

أعراضه:

عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالقزامة مستويات ذكاء عادية. بمعنى أن أعراضهم جسدية وليست عقلية.

عند الولادة

من المرجح أن يكون الطفل المصاب بهذه الحالة:

قامته قصيرة أقل بكثير من المتوسط بالنسبة للعمر والجنس.
مصاب بقصر الذراعين والقدمين، وخاصة الجزء العلوي من الذراعين والفخذين، مقارنة بارتفاع الجسم.
يعاني من قصر الأصبع البنصر (أصبع الخاتم)، كما أن الوسطى بعيدًا عن باقي الأصابع.
رأسه كبير بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم.
جبهته كبيرة وبارزة بشكل غير طبيعي.
يعاني من منطقة ناقصة النمو من الوجه بين الجبهة والفك العلوي.

الأطفال الرضع

قد تشمل المشاكل الصحية التي يعاني منها الرضيع ما يلي:

انخفاض قوة العضلات، مما قد يسبب تأخيرات في المشي وغيرها من المهارات الحركية.
توقف التنفس، والذي يشمل فترات قصيرة من تباطؤ التنفس أو توقف التنفس تماماً.
استسقاء الرأس أو “الماء على الدماغ”.
تضيق العمود الفقري، وهو تضيق في القناة الشوكية يمكن أن يضغط على الحبل الشوكي.

الأطفال الأكبر سناً والبالغين

يمكن للأطفال والبالغين المصابين بمرض الودانة أن يعانوا من:

صعوبة في ثني مرفقيهم.
البدانة.
عدوى الأذن المتكررة بسبب الممرات الضيقة في الأذنين.
ظهور الساقين المنحنية.
ظهور انحناء غير طبيعي في العمود الفقري يسمى حداب أو قعس.
تطوير تضيق في العمود الفقري جديداً أو أكثر شدة.

كم سيبلغ طول المصابين بمرض الودانة؟

يبلغ متوسط ارتفاع البالغين المصابين بالودانة وفقًا لمستشفى فيلادلفيا للأطفال (CHOP):

4 أقدام و 4 بوصات للذكور (131سم).
4 أقدام و 1 بوصة للإناث (124 سم).
نادراً ما يصل شخص بالغ مصاب بالتقزم إلى ارتفاع 5 أقدام.

تشخيص مرض الودانة:[1] [2] [3]

قد يشخص طبيبك طفلك مصابًا بالودانة أثناء الحمل أو بعد ولادة طفلك.

التشخيص أثناء الحمل

يمكن الكشف عن بعض خصائص التنسج خلال الموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه:
- استسقاء الرأس.
- كبر الرأس بشكل غير طبيعي.
إذا اشتبه طبيبك في حدوث القزامة، فقد يتم طلب الاختبارات الجينية.
- تبحث هذه الاختبارات عن جين FGFR3 المعيب في عينة من السائل الامينويسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم.

التشخيص بعد ولادة طفلك

تشخيص مرض الودانة Achondroplasia

يمكن لطبيبك تشخيص طفلك من خلال النظر في خصائصه ومظهره العام.
قد يطلب الطبيب أيضًا أشعة سينية لقياس طول عظام طفلك. يمكن أن يساعد ذلك في تأكيد التشخيص.
قد يُطلب أيضًا إجراء اختبارات الدم للبحث عن جين FGFR3 المعيب.

علاج مرض الودانة:[1] [2] [3]

لا يوجد علاج محدد لمرض الودانة. إذا ظهرت أي مضاعفات، فسيقوم طبيبك بمعالجة هذه المشاكل.

على سبيل المثال:

يتم إعطاء المضادات الحيوية لعدوى الأذن.
يمكن إجراء الجراحة في الحالات الشديدة من تضيق العمود الفقري.
قد تحتاج الثقبة الكبيرة (الفتحة الكبيرة تحت الجمجمة) إلى تكبيرها جراحيًا في حالات التضيق الشديد (التضيق) وضغط الحبل الشوكي. عندما تكون هذه الفتحة ضيقة جدًا:
- يتم ضغط الأوعية الدموية والأعصاب. مما قد يؤدي إلى فقدان التحكم في التنفس. ومن ثم خطر الوفاة المفاجئة عند الرضع (SIDS) المصابين بالودانة.
يمكن إجراء عمليات العظام لإطالة عظام الأطراف وتصحيح الساقين المنحنية (عادة بعد تحقيق النمو الكامل).
عدم التناسق بين الدماغ وقاعدة الجمجمة في بعض الأحيان قد يؤدي إلى استسقاء الرأس، الذي يجب اكتشافه ومعالجته على الفور عن طريق وضع تحويلة لتصريف السوائل الزائدة.
في حالة ظهور مشكلة ازدحام الأسنان؛ يجب تقويم الأسنان وإزالتها، إذا لزم الأمر، للتخفيف من حدة هذه المشكلة.

تم الإبلاغ بشكل مبدئي عن العلاج بهرمون النمو البشري، والذي لا يزال يعتبر تجريبيًا، لزيادة معدل النمو بعد العلاج. ولكن الدراسات لم تثبت بعد أن طول البالغين يزيد عن طريق هذا العلاج.

في النهاية، ووفقًا للمؤسسة الوطنية لحقوق الإنسان، فإن معظم الأشخاص المصابين بمرض الودانة يعيشون أعمار طبيعية. ومع ذلك، هناك خطر متزايد قليلاً للوفاة خلال السنة الأولى من الحياة. قد يكون هناك أيضًا خطر متزايد من الإصابة بأمراض القلب في وقت لاحق من الحياة.

إذا كنت مصابًا بالودانة، فقد تحتاج إلى إجراء بعض التعديلات الجسدية، مثل تجنب الرياضات المؤثرة التي يمكن أن تضر العمود الفقري.

أمراض وراثية أخرى:

متلازمة داون

مرض التصلب الجانبي الضموري

المصادر:

1- OMIM

2- Cleveland Clinic

3- MedlinePlus

مرض التصلب الجانبي الضموري: قصة استثنائية للعالِم ستيفن هوكينج!

إن معاناة البشر مع الأمراض باختلاف أنواعها وأصنافها قديمة قِدم الإنسان نفسه، أي ارتبطت معه منذ الأزل. وتتعدد أنواع وأسباب هذه الأمراض وفترة علاجها، فمنها ما يتم علاجه في غضون أيام وأشهر فيزول، ومنها ما يدوم لسنوات ريثما تتبدد أعراضه، والقسم المتبقي يشمل تلك الأمراض العِضال التي لا دواء لها ولا علاج مثمر لعلاجها نهائيًا. وهذا الأخير يضم جميع الأمراض الوراثية والتي يكون فيها الخلل على الصعيد الجيني (كمتلازمة داون ومتلازمة كلاينفلتر وغيرهما الكثير)، فالمصاب فيها سيعيش ويتكيّف معها من المهد إلى اللحد.

ومرض التصلب الجانبي الضموري هو أحد تلك الأمراض المستعصية التي عجز فيها العلم والعلماء على إيجاد سبيل نافع في إيقافه لدى المصابين به، فينمو وتتزايد حدته، يومًا بعد يوم، وصولاً إلى الشلل والعجز التام…

فما هو مرض التصلب الجانبي الضموري؟ وكيف يحدث؟ وما هي أعراضه؟ وآلية تشخيصه وعلاجه؟

تعريف:

التصلب الجانبي الضموري (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS)، المعروف أيضًا باسم مرض شاركوت أو مرض لو غريغ (Lou Gehrig Disease) نسبة للاعب البيسبول المشهور لو غريغ الذي أصيب به، وهو اضطراب عصبي تدريجي يؤثر على الجهاز العصبي الحركي (Motorneuron). يتسبب هذا المرض في تلف الخلايا العصبية التي تحكم حركة العضلات الإرادية في الدماغ والنخاع الشوكي. مع مرور الوقت، يؤدي التصلب الجانبي الضموري إلى تدهور هذه الخلايا العصبية، مما ينتج عنه فقدان التحكم التدريجي في العضلات وضعفها.

يعد التصلب الجانبي الضموري أحد أكثر أنواع أمراض الخلايا العصبية الحركية شيوعًا، وعادة ما يتم اعتباره كمرض واحد، وفي الحقيقة أنه مصطلح يشمل مجموعة من الأمراض. [1][2]

أعراضه:

قد لا تظهر أعراض التصلب الجانبي الضموري بوضوح في مراحله المبكرة، وعادةً ما تتطور وتتصاعد مع مرور الوقت وتقدم المرض.

في المراحل المبكرة، يمكن للمرضى أن يشعروا بتعب غير معتاد في الأطراف، وتشنج وتصلب العضلات، وصعوبة في الحركة، وتلعثم في النطق.

ومع تقدم المرض، قد تتطور الأعراض لتشمل الآتي: صعوبة في أداء الأنشطة اليومية مثل المشي ورفع الأشياء، وضعف في الأطراف العلوية والسفلية، وتشنجات وارتعاش في الذراعين والكتفين واللسان، وعدم القدرة على الوقوف ورفع الرأس، وتجارب نوبات من الضحك أو البكاء، وتغيرات في التفكير والذاكرة، والشعور بالألم والتعب، وصعوبة في البلع والتنفس.

معرفة هذه الأعراض المحتملة يمكن أن تساعد في التعرف على التصلب الجانبي الضموري في وقت مبكر، مما يتيح فرصة للتشخيص المبكر والتدخل العلاجي. [1]

أسباب التصلب الجانبي الضموري:

إلى الآن، لم يتم تحديد سبب محدد لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، بل تتداخل عوامل وراثية وبيئية متعددة.

يمكن أن تلعب العوامل الوراثية دورًا في تطور المرض، حيث توجد طفرات جينية متعددة ارتبطت بالتصلب الجانبي الضموري العائلي وأشكاله المتقطعة. تشمل هذه الطفرات جينات مثل C9orf72 و SOD1 و TARDBP و FUS.

وعلى الرغم من توفر المعرفة حول هذه الطفرات الجينية، إلا أن الآلية الدقيقة التي تؤدي إلى موت الخلايا العصبية الحركية لا تزال غير معروفة بشكل كامل. يُشتبه في أن هذه الطفرات الجينية تسبب تراكمًا غير طبيعي للبروتينات داخل الخلايا العصبية وتعطيل تطور المحاور العصبية وتدمير الخلايا العصبية الحركية.

بالإضافة إلى العوامل الوراثية، هناك عوامل بيئية يمكن أن تلعب دورًا في تطور مرض ALS. يشمل ذلك التعرض لصدمات ميكانيكية أو كهربائية، وممارسة تمارين بشدة عالية، والتعرض للمبيدات الزراعية والمعادن الثقيلة، والتدخين.

بالإضافة إلى العوامل الوراثية والبيئية، هناك أيضًا اضطرابات المناعة غير المنظمة وارتفاع مستويات الجلوتامات وزيادة الإجهاد التأكسدي واضطرابات الميتوكوندريا والتهاب الأعصاب والعوامل الأخرى التي يمكن أن تلعب دورًا في تطور المرض.

على الرغم من أن هناك بعض العوامل الخطر التي قد تزيد احتمالية الإصابة بمرض ALS، مثل العمر والجنس والعرق، إلا أنه من المهم أن نفهم أن هذه العوامل ليست بالضرورة عوامل خاصة ومؤكدة. فالمرض يمكن أن يصيب أي شخص بغض النظر عن عمره أو جنسه أو عرقه.

باختصار، لا يزال هناك الكثير لنفهمه حول أسباب التصلب الجانبي الضموري. تعد العوامل الوراثية والبيئية محتملة في تطور المرض، ولكن الآلية الدقيقة للمرض مازالت قيد الدراسة. يعد التحقيق في هذه العوامل وفهمها أمرًا هامًا لتحسين التشخيص والعلاج لمرض ALS في المستقبل. [2]

أنواع التصلب الجانبي الضموري:

يمكن تقسيم المرض إلى أنواع مختلفة وفقًا للمعايير السريرية والأعراض المتواجدة. وعلى الرغم من أن جميع أنواع ALS تشترك في تأثيرها على الجهاز العصبي الحركي، إلا أن هناك اختلافات في الأعراض والتطور والتوقعات السريرية بين تلك الأنواع. وفيما يلي نستعرض بعض الأنواع الشائعة لمرض ALS:

التصلب الجانبي الضموري الكلاسيكي (Classical ALS): يعتبر النوع الأكثر شيوعًا وشدة في ALS. يتميز بتأثيره على الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والنخاع الشوكي، مما يؤدي إلى ضعف التحكم في العضلات وتدهورها.
التصلب الجانبي الضموري العائلي (Familial ALS): يشير إلى حالات ALS التي تظهر في عائلات معينة بشكل وراثي. يمكن أن تكون هذه الحالات ناتجة عن طفرات جينية محددة، مثل طفرات جين C9orf72 أو SOD1.
التصلب الجانبي الضموري المتقطع (Flail Arm ALS): يتسم بضعف وتدهور العضلات في الأذرع والكتفين، دون التأثير على العضلات الأخرى. يعد هذا النوع نادرًا نسبيًا ويمكن أن يكون بطيئًا في التطور.
التصلب الجانبي الضموري المعقد (Primary Lateral Sclerosis, PLS): يتميز بتأثيره على الخلايا العصبية الحركية في الدماغ فقط، دون تأثيره على النخاع الشوكة. يتسبب PLS في ضعف التحكم في الحركة والتنسيق العضلي. 1][2]

التشخيص:

عادة ما يكون تشخيص معظم الحالات على عمر 55 و75 سنة. وفي الولايات المتحدة يوجد ما بين 20 و30 ألف مصاب بالمرض.

تشخيص التصلب الجانبي الضموري عادة ما يتم بواسطة طبيب أخصائي أمراض الأعصاب. ومع ذلك، لا يوجد اختبار محدد يمكن أن يؤكد بالضبط وجود مرض ALS. وبالتالي، قد يستغرق عملية التشخيص وقتًا قد يمتد من أسابيع إلى شهور.

يعتمد تشخيص التصلب الجانبي الضموري على مراقبة الأعراض وتقييم تطورها مع مرور الوقت. يمكن للطبيب أن يطلب بعض الفحوصات والتحاليل لاستبعاد المشاكل الصحية الأخرى التي قد تسبب أعراضًا مماثلة لتلك المرتبطة بـ ALS. ومن بين هذه الحالات الأخرى: التصلب المتعدد، الاعتلال العصبي المحيطي، الاعتلال العضلي، متلازمة ما بعد شلل الأطفال، ضمور العضلات الشوكي، وبعض الأمراض المعدية مثل فيروس نقص المناعة البشرية ومرض لايم وفيروس غرب النيل، وأورام الحبل الشوكي أو ديسك الرقبة.

قد يشمل التشخيص الفحوصات والتحاليل التالية التي يطلبها الطبيب: تخطيط كهربية العضل للكشف عن النشاط الكهربائي في العضلات(EMG – Electromyography)، دراسة التوصيل العصبي لاختبار جودة إرسال الأعصاب للإشارات، الرنين المغناطيسي لتحديد التغيرات في الجهاز العصبي لدى المريض، فحوصات الدم والبول، خزعة العضلات، واختبارات جينية خاصة تُجرى للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض ALS.

[1][2]

العلاج:

حاليًا، لا يوجد علاج مؤكد للتصلب الجانبي الضموري (ALS). ومع ذلك، هناك استراتيجيات عديدة تُستخدم لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة لدى المرضى المصابين به. يشمل ذلك:

الرعاية المتعددة التخصصات: يتضمن فريق رعاية متعدد التخصصات أطباء الأعصاب وأخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي العلاج الوظيفي وأخصائيي التغذية وأخصائيي التنفس والدعم النفسي. يعمل هذا الفريق سويًا لتوفير رعاية شاملة للمرضى ولتعزيز راحتهم وسلامتهم.
العلاج الدوائي: يستخدم الأدوية للتحكم في بعض الأعراض المرتبطة بـ ALS مثل الشلل العضلي والتشنجات والتشوهات اللونية العاطفية. قد يوصف الطبيب العلاجات المضادة للتشنج مثل الباكلوفين أو الديازيبام للتخفيف من التشنجات وتقليل الألم.
العلاج التنفسي: يعاني المرضى المصابون بـ ALS من تدريجياً من ضعف العضلات المسؤولة عن التنفس. لذلك، يمكن أن يتضمن العلاج التنفسي استخدام أجهزة التنفس الميكانيكي المعروفة باسم أجهزة التنفس الاصطناعي أو استخدام أجهزة الدعم التنفسي المحمولة.
العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي: يهدف إلى الحفاظ على القدرة على التحرك والقوة العضلية وتحسين التنسيق والتوازن. قد يتضمن ذلك تمارين الاستطالة وتقوية العضلات وتحسين القدرة على الحركة وتعليم تقنيات المساعدة فيالحركة واستخدام الأدوات المساعدة لتعزيز الاستقلالية.
العلاج النفسي والدعم العاطفي: يواجه مرضى ALS تحديات نفسية وعاطفية كبيرة. يمكن للعلاج النفسي والدعم العاطفي أن يكون مفيدًا في التعامل مع الصعاب النفسية وتقديم الدعم النفسي والمعنوي للمرضى وأفراد أسرهم.
الأبحاث السريرية: تشمل المشاركة في التجارب السريرية والدراسات البحثية الحالية في مجال ALS. يهدف ذلك إلى فهم أفضل للمرض وتطوير علاجات جديدة ومبتكرة لمكافحته.

يجب أن يكون العلاج الفردي لـ ALS مبنيًا على احتياجات المريض وتطور المرض لديه. قد يتطلب ذلك ضبط العلاجات وفقًا للظروف الفردية والتعاون الوثيق بين الفريق الطبي والمريض وأسرته. [1][2]

معاناة ستيفن هوكينغ مع المرض:

ولد ستيفن هوكينج في عام 1942 في أكسفورد، إنجلترا، وكان شابًا طموحًا ومبدعًا في مجال الفيزياء، كان قد بدأ دراسته في جامعة كامبريدج. إلا أنه وفي سن الواحد العشرين، تم تشخيصه بمرض التصلب الجانبي الضموري، وهي حالة نادرة جدا أن يحدث المرض في عمر كهذا. فكانت ردة فعل الأطباء له أنه لن يعيش طويلًا، لكنه فعل!

فعاش هوكينغ مع المرض وصارعه بعد ذلك لمدة تزيد عن 5 عقود…

توفي ستيفن هوكينغ في صباح 14 مارس/آذار 2018 عن عمر يناهز 76 عاما، وقد عُرف بأعماله المهمة في الثقوب السوداء والنسبية العامة والوقت التخيلي (imaginary time).

المصادر والمراجع:

1- Medlineplus

2- WebMD

ما هو ضمور العضلات دوشين؟ وكيف يعاني المصابون به؟

يحتفل العالم يوم 7 سبتمبر/أيلول من كل عام باليوم العالمي للتوعية بضمور العضلات “دوشين”‎‎. فما هو هذا المرض؟ وكيف يحدث؟ وما هي عوارضه ومضاعفاته؟

تعريف وسبب مرض ضمور العضلات دوشين[1]:

ويُعرف أيضًا بالضمور العضلي الدوشيني أو الحثل العضلي من نمط دوشين “Duchenne Muscular Dystrophy”.

يعد مرض دوشين مرضًا وراثيًا يتسبب في ضعف وتدهور مستمر لجميع عضلات الجسم، لا سيما الحوض والأطراف. ويعتبر واحدًا من أكثر أنواع اضطرابات حثل العضلات شيوعًا وأكثرها خطورة. تحدث هذه الحالة نتيجة لخلل جيني يؤثر على بعض البروتينات المسؤولة عن صحة الخلايا العضلية…

سبب المرض[1]:

في حالة مرض دوشين، يُصاب الجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين (Dystrophin) بنوع من الخلل، مما يتسبب في تقليل كميات الديستروفين التي يتم إنتاجها، والديستروفين هو بروتين تقوم الخلايا العضلية بتصنيعه، وتحتاجه العضلات لتقوم بوظائفها بسلاسة، ونقص مستوياته يعيق عمل العضلات ويُضعفها مع مرور الوقت.

بسبب الطريقة التي يتم فيها توريث جيناته، يعد مرض دوشين من الأمراض المرتبطة بالجنس (Sex-linked disease)، إذ تتواجد الجينات المسؤولة عن المرض عادة على الكروموسوم من نوع (X)، وهذه الجينات من الممكن أن يتم توريثها من جهة الأم الحاملة لجينات المرض للأبناء الذكور. ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً.

على الرغم من أن الخلل الجيني الحاصل غالبًا ما ينتقل عن طريق الوراثة، إلا أنه وفي بعض الحالات النادرة قد ينشأ فجأة دون وجود أصل وراثي. كما يجب التنويه إلى أن هذا المرض قد يصيب الإناث في بعض الحالات النادرة، ولكن غالبًا ما تكون الإناث حاملات لجينات مرض دوشين فقط وغير مصابات به.

أعراض ضمور العضلات دوشين[2]:

في معظم الحالات، تظهر العوارض لدى الأشخاص المصابين (الذكور) في مرحلة مبكرة من العمر، ومن أبرزها:

حالات السقوط المتكرِّرة
صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
مواجهة مشاكل في الجري والقفز
المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي)
المشي على أطراف الأصابع
زيادة حجم عضلات ربلة الساق
الشعور بألم وتيبُّس في العضلات
صعوبات التعلُّم
تأخر النمو

مضاعفاته[2]:

تتزايد حد المرض والمعاناة منه مع تقدم العمر، فربما قد يعاني المرضى من:

تضخم القلب: بسبب نقص الديستروفين، وهو ما يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل القلب.
صعوبة في المشي واستخدام الذراعين، مما يؤدي لحالة شلل تستدعي استخدام الكرسي المتحرك.
مشاكل التنفس: بسبب ضعف العضلات التنفسية، وهذا يمكن أن يؤدي إلى الاضطرار لاستخدام أجهزة تنفس صناعي.
التهاب المفاصل: يمكن أن يتسبب الضغط الزائد على المفاصل من نظام العضلات المصاب بمرض دوشين في التهاب المفاصل وصلابتها.
الإمساك: يمكن أن تتسبب مشكلة في عضلات الجهاز الهضمي في الإمساك وغيره من مشاكل الجهاز الهضمي.
تأخر النمو: خاصةً في مراحل متأخرة من المرض.
الاكتئاب والقلق: سواءً بسبب العوارض المادية أو الاجتماعية والنفسية المرتبطة بالمرض.

التشخيص[3]:

يتم التشخيص عاداة عبر مجموعة من الخطوات هي:

1- الفحص السريري: ليتم تقييم الأعراض والعلامات المرتبطة بالمرض.

2- الفحص الوراثي: يمكن فحص الوراثة لتحديد وجود تغييرات في جين دوشين المسؤول عن المرض. فيتم جمع عينة من دم المريض لفحص التغييرات الوراثية.

3- الفحص العضلي: وتحديد مستويات الديستروفين في عينات من عضلات المريض. ففي حالة مرض دوشين، يكون هناك نقص في مستويات الديستروفين الموجودة في عينات العضلات.

4- التصوير الطبي: يمكن استخدام الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم حجم العضلات وتغييراتها، ومن ثم التشخيص.

إضافة إلى خطوات إضافية كتخطيط القلب الكهربائي وتحليل إنزيم الكرياتينين فوسفوكاينيز serum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي في الضمور العضلي الدوشيني.

لذلك، يتطلب تشخيص مرض دوشين عادةً استخدام مجموعة من هذه الطرق معًا، ويجب أن يتم إجراءها من قبل أخصائيي الطب العام وأخصائيي الأمراض العصبية والعضلية.

العلاج[3]:

ليس هناك علاج كامل يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن توجد وسائل تساعد في تقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:

العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتأخير حدوثها، الحفاظ على القوة العضلية، الحفاظ على أقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس.
النشاط الرياضي: فالخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات.
المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبّس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري.
الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي..ز
الدعم النفسي والاجتماعي.

أخيرًا، إن مثل هذه الأمراض ومثيلاتها كمتلازمة داون وكلاينفلتر تستدعي تقديم الرعاية النفسية والاجتماعية للمرضى بالدرجة الأولى، والأبحاث الطبية الوراثية مازالت قائمة ومستمرة في سبيل إيجاد حلول علاجية أو وقائية من شأنها تخفيف حدة المرض أو منع حصوله أساسًا…

المصادر:

1- Wikipedia

2- Muscular Dystrophy Association

3- OMIM

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟ وكيف تحدث؟

عرِفت متلازمة كلاينفلتر Klinefelter’s syndrome لأول مرة في عام 1942 حين قام الطبيب الأمريكي هاري كلاينفلتر بوصف سلسلة من الحالات التي تتميز بانخفاض إنتاج الحيوانات المنوية وتضخم الثدي في الذكور، فسميت هذه الحالة باسمه. ومنذ ذلك الحين، وثِقت المزيد من الحالات ودرِست هذه المتلازمة بشكل أكبر. كما طوِّرت العديد من العلاجات والإجراءات الطبية للتعامل مع آثار المتلازمة، وتحسين نوعية حياة المرضى المصابين بها.

تعريفها وسببها:

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ذكر بنسخة إضافية من كروموسوم X، فيكون لديه نسختين بدلًا من واحدة. وهكذا يصبح عدد الكروموسومات لدى مرضى المتلازمة 44+XXY بدلا من الحالة الطبيعة 44+XY.

يحمل البشر 46 كروموسومًا، منها اثنين من كروموسومات الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص. تحمل الإناث اثنين من كروموسوم X الجنسي (XX). بينما يحمل الذكور كروموسوم X والآخر Y الجنسيين (XY).

تتعلق المتلازمة بالتقسيم غير الصحيح للخلايا، ومن ضمن الأسباب المحتملة لذلك هي حدوث خلل في عملية الانقسام الخلوي. يمكن أن تكون أحد الأسباب المحتملة لحدوث هذا الخلل هو الـ non-disjunction، والذي يعني عدم انفصال الصبغيات أو الكروموسومات بشكل صحيح خلال الانقسام الخلوي.

في هذه العملية، تنقسم الصبغيات في الخلية إلى نصفين متساويين خلال مرحلة معينة من الانقسام الخلوي، وينتقل كل جزء إلى الخلية الجديدة المتكونة. ولكن إذا حدث خطأ ولم تنفصل الصبغيات بشكل صحيح، فإنه يمكن أن يؤدي ذلك إلى وجود جينات إضافية في بعض الخلايا الناتجة عن ذاك الخلل، ونقص في الجينات في الخلايا الأخرى.

قد يحدث هذا النوع من الانقسام غير الصحيح في العديد من المراحل الخلوية، بما في ذلك مرحلة الانقسام الخلوي الأولى التي تحدث في بداية تكوين الجنين. وتعد متلازمة داون المتلازمة الأكثر شيوعاً التي تربَط بـ non-disjunction، وتحدث بسبب وجود كروموسوم رقم 21 إضافي ناتج عن non-disjunction.

أما في حالة متلازمة كلاينفلتر، فيحدث نفس الأمر للكروموسوم X، فبدلًا من أن تحتوي كل خلية على نسخة واحدة منه، يحدث الخلل الذي ذكرناه آنفًا… [1]

عوامل الخطر [2]:

يمكن أن يكون هناك عوامل خطر تزيد احتمالية حدوث متلازمة كلاينفلتر، وتشمل:

وجود تاريخ عائلي للمرض، حيث إن الطفرة الجينية المسببة للحالة قد تورث من أحد الوالدين.
عمر أم الطفل، حيث يزداد احتمال حدوث المتلازمة مع زيادة عمر الأم.
وجود أشخاص آخرين في العائلة يعانون من تشوهات وراثية أخرى.
الإصابة بعدوى أو مرض أثناء الحمل، والذي يمكن أن يزيد من احتمال حدوث تشوهات خلقية.
تعرض الأم لعوامل ضارة كالتدخين والكحول والمواد الكيميائية أثناء الحمل.
وجود خلل في الجهاز المناعي للجسم.

أعراض متلازمة كلاينفلتر [2]:

الأعراض عند الأطفال:

ضعف العضلات
تأخر في التحرك والحركة، بما في ذلك الجلوس، والزحف، والمشي
تأخر في التطور اللغوي والنطق
مشاكل في الولادة، مثل عدم نزول الخصيتين في الصفن

الأعراض عند الأولاد والمراهقين:

زيادة الطول وطول الأطراف
أرجل أطول وجذع أقصر وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين
تأخر في البلوغ أو عدم الوصول إليه
صغر حجم الخصيتين والقضيب
تضخم أنسجة الثدي
ضعف العضلات ونقص شعر الوجه والجسم
صعوبات في القراءة والكتابة والرياضيات

الأعراض عند الرجال:

ضعف الحيوانات المنوية أو انعدامها
صغر حجم الخصيتين والقضيب
انخفاض الدافع الجنسي
زيادة الطول وضعف العظام
نقص شعر الوجه والجسم
ضعف العضلات وتضخم أنسجة الثدي
زيادة دهون البطن

تشخيصها [2]:

تشخَّص متلازمة كلاينفلتر عادة من خلال تحليل الوراثة (Karyotyping)، حيث تفحَص عينات من الدم للكشف عن التحورات الجينية (عدد الكروموسومات) التي تتسبب في المتلازمة. كما يمكن استخدام التصوير بالأشعة السينية والمسح الضوئي للجسم لتقييم الهيكل العظمي والعضلات والأعضاء الداخلية.

كما قد يشخَّص المرض من خلال الفحوصات السريرية والتقييم الجسدي، حيث تفحَص الأعراض والعلامات المرتبطة بالمتلازمة وتحدَّد مدى شدتها وتطورها. بالإضافة إلى تحليل نسب الهرمونات في الدم…

العلاج[2]:

الاضطراب الجيني لا رجعة منه، لذلك لا يوجد علاج كامل ونهائي للمتلازمة. لكن يعتبر الكشف المبكر عنها أمرًا هامًا للغاية، حيث يمكن بدء العلاج المناسب مباشرة لتجنب بعض المشاكل الصحية طويلة الأمد التي تنتج عن المتلازمة. يعتبر العلاج ببدائل التستوستيرون واحدًا من الخيارات العلاجية الشائعة،إذ يمكن استخدامه في سن البلوغ لتحفيز تغيرات الجسم النموذجية، مثل شعر الوجه وتغير الصوت وحجم القضيب وتقوية العضلات والعظام، دون التأثير على حجم الخصية أو الخصوبة.

إضافة إلى ذلك، تشمل الخيارات العلاجية الأخرى الاستشارة والدعم من أجل قضايا الصحة النفسية، وعلاج الخصوبة، والعلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي، والجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي، وعلاج النطق للأطفال، والدعم في المدرسة للمساعدة في المهارات الاجتماعية وحالات التأخير في التعلم.

ختاما، إن خصائص بعض الأمراض الواثية كمتلازمة كلاينفلتر يحتاج إلى وعي المريض نفسه من جهة لمعرفة التعامل مع هذا الاضطراب بالشكل القويم ومواجهة مخاوفه، بالإضافة لوعي المجتمع المحيط من جهة أخرى لتفهّم احتياجات هذه الفئة من المرضى وأوضاعهم الصحية واحتياجاتهم…

المصادر:

1- NIH

2- rarediseases

متلازمة داون أو متلازمة الحب والسعادة!

أقرّت الجمعية العامة للأمم المتحدة في عام 2012 مذكرة تقضي بإحياء يوم عالمي لمتلازمة داون (أو متلازمة الحب) وذلك في الحادي والعشرين من مارس في كل عام. وقد كان الهدف الأساسي من هذه الذكرى هو لتركيز الجهود الهادفة لتحسين نوعية حياة تلك الفئة من ذوي الاحتياجات الخاصة، وتقديم الدعم الكافي لهم من تعليم وعمل ورعاية طبية، وتوجيه الوعي العام عليهم ورفع التوعية المجتمعية بهم.

ولاختيار اليوم (21) دلالة خاصة، ألا وهي اشارةً لامتلاك مرضى متلازمة داون نسخة زائدة من الصبغي/ الكروموسوم رقم 21 في الجينوم الخاص بهم.

فما هي سمات متلازمة داون أو متلازمة الحب؟ وما هي أسبابها وعواضها؟

تسميتها

سُمّيت متلازمة داون بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف سمات هذه المتلازمة. علمًا أنه أطلق عليها اسم “المنغولية” أو “البلاهة المنغولية” في البداية تشبيهًا بالعرق المنغولي (شكل العينين)، ليتم تغيير التسمية فيما بعد.

كما يُحب أن يسمّيها البعض بمتلازمة الحب أو السعادة، في إشارة للحالة العاطفية السعيدة المحببة التي يتمتعون بها.

إضافة إلى تسمية الـ “التثالث الصبغي 21” أو “Trisomy 21”

[1]

تعريفها وأسبابها

متلازمة داون هي اضطراب جيني أو كروموسومي ناتج عن وجود كروموسوم إضافي كامل أو جزئي، يسمى الكروموسوم 21 الإضافي. ويعتبر هذا الاضافي الجيني هو السبب الرئيسي لحدوثها.

يحدث ذلك عندما يحدث خلل في عملية تقسيم الخلايا، بحيث يتشكل كروموسوم إضافي غير مقترن في الخلية الجنينية المخصبة في المرأة قبل الحمل. وعندما يتم الانخراط في الحمل، ينتقل هذا الكروموسوم الإضافي إلى كل خلية في جسم الجنين ويؤدي إلى التغييرات الجسمانية والعقلية المتعلقة بهذه المتلازمة.

عادة ما يكون عدد الكروموسومات لدى الإنسان 46 كروموسومًا، 23 منها يأتي من الأب و23 من الأم. وتنقسم هذه الكروموسومات إلى زوجين من الكروموسومات الجنسية (X و Y) و 22 زوجًا من الكروموسومات اللاجنسية المعروفة باسم الكروموسومات الأوتوزومية.

عند الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة، يكون هناك زوج إضافي من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء. [2]

الكاريوتايب أو النمط النووي لمتلازمة داون

العوارض

تتفاوت العوارض التي يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الحب، ويختلف شدتها من شخص لآخر. ومع ذلك، فإن بعض العوارض الشائعة لمرضى متلازمة داون تشمل:

تأخر النمو الجسدي والذهني.
مظهر جسدي مميز، مثل عيون بارزة ووجه مستدير ورقبة قصيرة.
مشاكل صحية، مثل ضعف العضلات وضعف الإبصار والسمع ومشاكل القلب والأمعاء والغدد الصماء والجهاز العصبي المركزي. تأخر في التحدث والتواصل اللفظي.
صعوبة في التعلم والاحتفاظ بالمعلومات وتذكرها.

علاوة على ذلك، قد يواجه الأشخاص بعض الصعوبات الاجتماعية والعاطفية، مما يتطلب دعمًا إضافيًا وتعاطفًا من المجتمع والعائلة. ومع ذلك، فإن مرضى المتلازمة يمكنهم العيش حياة طويلة وسعيدة، ويمكن أن يحققوا إنجازات كبيرة في العديد من المجالات. [2]

عوامل الخطر

يعتبر العامل العمري هو العامل الأكثر شيوعًا لحدوث المتلازمة. فكلما زاد عمر الأم، كلما زادت فرص أو احتمالية حدوثها في طفلها، وذلك لأن الخلايا المسؤولة عن إنتاج البويضات تتعرض لتلف مع الزمن، مما يزيد من احتمالية حدوث خلل في الكروموسومات.

وتشير الدراسات إلى أن النساء اللواتي يلدن طفلاً بمتلازمة داون في الأعمار الشابة (أقل من 35 عامًا) يكون لديهن خطر أقل لحدوثها في الحملات اللاحقة، مقارنة بالنساء اللواتي يلدن في سن الأربعينيات أو ما بعدها.

تجدر الإشارة إلى أن معظم الأطفال الذين يولدون من أمهات أكبر سنًا لا يعانون من متلازمة داون، وهذا يشير إلى أن العمر الأم يعتبر عامل خطر لحدوث المتلازمة فقط وليس سببًا مباشرًا. [3]

انتشار المتلازمة حول العالم

تعتبر متلازمة داون واحدة من أكثر الاضطرابات الجينية شيوعًا في جميع أنحاء العالم، وتؤثر على حوالي 1 من كل 700-1000 مولودًا حول العالم.

وتختلف معدلات الانتشار من بلد إلى آخر، حيث يوجد بعض البلدان التي تشهد معدلات أعلى من الانتشار من غيرها. على سبيل المثال، يتم تشخيص حوالي 6000 حالة جديدة من المتلازمة في الولايات المتحدة الأمريكية كل عام، ويعتبر هذا الرقم أعلى بكثير من البلدان الأخرى.

وفي بعض البلدان، توجد معدلات أعلى بسبب زيادة متوسط العمر الأمومي والأبوي وتحسين رعاية الصحة الجنينية وتحسين الإدارة الصحية في العام.

وعلى الرغم من أن الانتشار يختلف من بلد إلى آخر، إلا أنها تظل تحديًا عالميًا يواجهه المجتمع الطبي والعائلات والحة العامة عمومًا. [3]

تشخيصها

يتم التشخيص عادةً بعد الولادة، حيث يتم فحص المولود وإجراء اختبارات إكلينيكيّة لتحديد ما إذا كان يعاني من متلازمة داون أم لا.

ويتم ذلك عن طريق الكشف عن علامات الاضطراب الشائعة المرتبطة بالحالة، مثل:

عيون صغيرة ومقعرة.
وجه مستدير وصغير الحجم.
عنق قصير وعريض.
تأخر في النمو والتطور العقلي.
وجود شق بين الشفتين العلوية واللثة (شق الشفة الأرنبية).
وجود تشوهات قلبية في بعض الحالات.

يتم أيضًا إجراء اختبار الكروموسومات لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا الجنينية، ويتم فحص هذه العينة باستخدام تقنيات مختلفة مثل الامتزاز الجزيئي للحمض النووي (PCR) أو فحص كشف الهيبريدة الجزيئية (FISH) أو فحص التسلسل الجيني الكامل (WGS).

يمكن أيضًا إجراء فحص الدم لقياس مستويات البروتينات والمواد الكيميائية الأخرى في الدم. تجدر الإشارة إلى أنه في بعض الأحيان، قد لا يتم تشخيص متلازمة داون إلا بعد فترة من الوقت بسبب عدم وجود أعراض واضحة في المولود، وبعض الحالات يمكن أن يتم تشخيصها في وقت لاحق من الحياة. [4]

العلاج

في الطبع لا يوجد علاج شامل وكامل، ولكن يتم علاج الأعراض والمضاعفات المرتبطة بها.

ويشمل العلاج:

التدخل التربوي: يتم توفير الدعم التربوي والتعليمي المناسب للأشخاص المصابين بمتلازمة داون لمساعدتهم على تحسين قدراتهم والتكيف مع المجتمع.
العلاج النفسي: يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا للأشخاص المصابين، حيث يمكن أن يساعد على التغلب على المشاعر السلبية وتحسين الصحة النفسية.
العلاج الطبيعي والتخفيف من الضغط: حيث يمكن تحسين الصحة العامة للمرضى عن طريق ممارسة النشاط البدني المنتظم والتغذية الصحية والحفاظ على وزن صحي.
العلاج الدوائي: يتم استخدام الأدوية لعلاج الأمراض المصاحبة للمتلازمة، مثل مشاكل الغدة الدرقية، وضغط الدم العالي، والاضطرابات النفسية.
الجراحة: يتم اللجوء إلى الجراحة في بعض الحالات الخطيرة، مثل تصحيح تشوهات القلب.

إن توفير الدعم والرعاية الجيدة لمرضى المتلازمة يمكن أن تحسن نوعية حياتهم وتساعدهم على العيش بشكل طبيعي في المجتمع. [4]

في النهاية، وفي سياق الحديث عن فئة تشكل نسبة مرتفعة نسبيًا من ذوي من الاحتياجات الخاصة، لا سيّما في البلدان العربية، أضحى من الضروري تركيز جهود المؤسسات الصحية والطبية والإعلامية لدعم وتسليط الضوء على توفير الخدمات اللازمة لكافة لتلك الفئات، إضافة إلى العمل على إحداث توعية مجتمعية من شأنها أن تدرك الخطأ والصواب حول الأمراض عمومًا، والوراثية منها على وجه الخصوص…

المصادر:

تعرف أيضًا على مرض فينيل كيتونوريا عبر هذا الرابط هنا

ما هو مرض فينيل كيتونوريا؟ وكيف يعاني المصابون به؟

لابد أن معظمنا قد سمع وقرأ عن أولئك المرضى الذين يُطلق عليهم لقب “الممنوعين عن اللحوم”. نعم، هؤلاء أشخاص حقيقيون موجودون. حتى أنّ المنع لم يقتصر على اللحوم فقط، بل يشمل مصادر غذائيّة أخرى كالبيض، والمأكولات البحريّة، والحليب وغيرها. لكن ما الحالة المرضية التي منعتهم وحرمتهم من ذلك؟ إنه مرض الفينيل كيتونوريا والمعروف باسم بيلة الفينيل كيتون، فما هو؟

ما هو مرض الفينيل كيتونوريا أو بيلة الفينيل كيتون؟

هو مرض أيضي وراثي نادر، صفته متنحيّة Strict autosomal recessive، فيحمل الأب والأم المورّثان كلاهما الصفة الوراثيّة الخاصة بالمرض. ولا يكون الحامل للوراثة مصاباً ولا تظهر عليه أعراض المرض. فإذا أنجب زوجان طفلاً مصاباً بمرض فينيل كيتونيوريا، فمعنى ذلك أنّ احتمال إنجاب طفل مصاب يبقى قائماً في كل حمل قادم. ولم يسبق من قبل حدوث طفرات مفاجئة تسببت في حدوث المرض لدى البالغين.

يصنّف هذا الاضطراب ضمن أمراض التمثيل الغذائي، وينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم فينيل آلانين هايدروكسليز اللازم لتحويل الحمض الأميني فينيل آلانين إلى الحمض الأميني تايروزين. وهو من الأمرض الشائعة في منطقة شرق المتوسط حيث يُولد طفل واحد من كل عشرة أطفال مصابًا به. [1]

ما هي أعراضه؟

بدايةً يجدر التنويه أن الأولاد وحديثي الولادة المصابون بالمرض قد لا تظهر عليهم أيّة أعراض في بداية حياتهم، لكن سُرعان ما ينجلي هذا الأمر عند ارتفاع وتراكم نسبى حمض الفينيل آلانين في الدم، عندئذٍ تبدأ المعاناة المرضيّة المتمثلة بأضرار عقلية بدنية أهمها [2]:

التخلّف العقلي وملاحظة ضعف القدرة الاستيعابية للطفل الناتجة عن ضمور خلايا المخ العصبيّة وفي أغلب الأحيان يكون حجم الرأس أصغر من المعدل الطبيعي.
اضطرابات سلوكيّة قد تتمثّل بالخمول والكسل أو فرط النشاط.
اضطرابات في نمو الجسم، كضعف في البُنيّة العظمية العضلية وصعوبة في النطق والمشي وتأخر نمو.
ملاحظة لون بُنيّ فاتح للبشرة والشعر والعينين، وذلك راجع لكون الفينيل آلانين يلعب دورًا أساسيًّا في إنتاج صبغة الميلانين المسؤولة عن اللون الطبيعي لتلك الأعضاء، وقد يُصاحب ذلك حدوث إلتهابات جلديّة عديدة كالإكزيما.
ملاحظة رائحة كريهة شديدة لبول المريض وعرقه.
نوبات عصبيّة كالصرع.

ما هو الحمض الأميني فينيل آلانين؟

الفينيل آلانين هو مركّب طبيعي يتواجد في جميع البروتينات في الجسم، ومصادره الغذائية أطعمة كاللحم والسمك والبيض. تجدر الإشارة أيضًا إلى أن أجسامنا لا تستطيع تصنيعه، لذا يُعتبر مكوّن أساسي في طعامنا. وهو جزء من الوحدات البنائية للبروتينات.

في الحالة الطبيعيّة، عندما يتناول الشخص قطعة من اللحم المشبّع بالبروتينات، تبدأ رحلتها الهضمية بالفم، حيث تحدث عملية المضغ والتقطيع في وجود اللُعاب. بعدها تُرسل هذه الجزيئات عبر المريء إلى المعدة وهناك تتم عملية تفتيت الطعام وطحنه. وانتهاءًا إلى الأمعاء الدقيقة والغليظة حيث تحدث عملية امتصاص الجزء النافع وطرح الآخر الضار عبر البول والبراز.

تبرز أهمية الكبد في هذه العملية بفرز مواد تساعد في فرز المكونات. وهنا تبدأ مرحلة الاستفادة من مختلف الأحماض الأمينية عن طريق تحطيمها وتحويلها إلى طاقة تستفيد منها كافة أعضاء الجسم لإتمام وظائفها الحيوية والوظيفية.

أما في حالة مرضى الفينيل كيتونوريا، يتعطل دور الكبد فلا يستطيع إفراز هذه الإنزيمات، مما يؤدي إلى زيادة في كمية الحمض الأميني فينل آلانين. فيدخل إلى الجهاز الدوري الدموي مُحدثًا مضاعفات خطيرة ناتجة عن تراكم هذا الحمض في خلايا الدماغ وأنسجته مسسبًا ضررها وتلفها. وهنا تظهر العوارض الممثلة في الإعاقة العقلية والاضطرابات النفسية العصبية ونوبات الصرع. كما تصدر رائحة كريهة شديدة من فم المريض وبوله وعوراض أخرى سبق ذكرها. [3]

تشخيص مرض الفينيل كيتونوريا أو بيلة الفينيل كيتون

يتم تشخيص هذا المرض عند الولادة أو في الأيام الأولى من الحياة باستخدام نتائج التحاليل الطبية في الفحص المعروف باسم “فحص الكعب”. ويقوم فحص الكعب على أخذ عينة دم من كعب حديثي الولادة. وكلما تم كشف وجود المرض في وقت مبكر، كلما ساعد ذلك في العلاج السريع تجنبًا لأي مضاعفات لاحقة قد تصل إلى وفاة الطفل المصاب.

يجدر التنويه أن هذا الفحص ليس مخصصًا لفحص مرض بيلة الفينيل كيتونوريا فحسب، بل يشمل اضطرابات وراثية أخرى يصل عددها لحوالي 17 مرضًا ومتلازمة أبرزها يتعلق بوظائف الغدد والجهاز الهضمي، واضطرابات الدم الشهيرة.

علاج الفينيل كيتونوريا أو بيلة الفينيل كيتون

العلاج الأساسي لهذا المرض هو تغيير النظام الغذائي والامتناع الكُلي عن الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين كالبيض والألبان والأجبان والمكسرات واللحوم كالدجاج والبقر والأسماك. كما يُمنع المريض من تناول المحلّي الصناعي غير السكّري “الأسبارتام” الموجود في المشروبات الغازية عمومًا، وذلك لأن هضم هذا المُركّب يُنتج كميات من الأحماض من ضمنها الفينيل آلانين.

وبما أنّ حليب الأطفال العادي وحليب الأم يحتويان على هذا الحمض الأميني، تم إنتاج تركيبة من الحليب شبه خاليّة منه. وهو موجود في معظم الصيدليات حيث يُعطى بوصفة طبيّة. ويُستعاض عن ذلك بزيادة مصادر الأحماض الأمينية الأخرى الموجودة في مصادر غذائية أهمها الخضروات والفواكه على أنواعها، إضافة إلى بعض المكملات الغذائية المخصّصة.

فيما يتعلق بجانب الأدوية المستخدمة لمرضى الفينيل كيتونوريا، هي قائمة على أساس منع أو تخفيف العوارض المصاحبة للمرض. ومن أبرز هذه الأدوية هما سابروبتيرين “Sapropterin” والبيجفالياس “Pegvaliiase”، حيث يحتوي الأول على مادة طبيعيّة تساهم في تنشيط الإنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل آلانين ومنع تراكمه، كذلك الأمر بالنسبة للصنف الآخر الذي يشمل هذا الأنزيم المستخرج من بعض أنواع البكتيريا.

كما يجب أن يتوجه الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض إلى طبيب أو مختص بالتغذية للحصول على توجيهات دقيقة فيما يخص تغيير النظام الغذائي. ولابد من المراجعة الدورية للتأكد من أن العلاج يعمل بشكل جيد وأن الأضرار على الجهاز العصبي والدماغ محدودة إلى أدنى درجة.

أخيرًا، على الرغم أنّ مرض فينيل كيتونوريا نادر الحدوث، إلا أن نسبة حصوله تزداد لحوالي من ضعفين ثلاثة أضعاف في حالة زواج الأقارب. لذلك ينصح ويشدد المختصون على إجراء الفحوصات الطبية ما قبل الزواج (والتي تشمل أيضًأ عدة أمراض وراثية أخرى) للتأكد من سلامة الزوجين ونفي أي إمكانيّة أو احتماليّة لإنجاب طفل مصاب والحصول على المشورة الطبية الوراثية المناسبة. كذلك يتوجب على الزوجين القيام بالتحاليل المناسبة عند إنجابهم للطفل للتأكد من سلامته أو اتباع خطة علاجية مُبكرة في حال الكشف عن أيّة اضطرابات ممكنة. كما وضعت العديد من الدول الأوروبيّة ودول الخليج العربي قوانين وخطط يتم تطبيقها في المستشفيات ومراكز الرعاية الصحيّة كافة. [4]

المصادر:

¹ CTGA

OMIM²

MedlinePlus ³

MayoClinic ⁴