مواقد الغاز قاتل صامت في مطبخك!

في دراسة حديثة نشرت في Science Advances، دقت مدرسة تشان للصحة العامة ناقوس الخطر بشأن خطر صحي واسع النطاق يكمن في العديد من المنازل الأمريكية: مواقد الغاز. ووجد الفريق، بقيادة البروفيسور روب جاكسون من كلية ستانفورد دوير للاستدامة، أن الأسر التي لديها مواقد الغاز أو البروبان تتنفس بانتظام مستويات غير صحية من ثاني أكسيد النيتروجين. وثاني أكسيد النيتروجين هو ملوث مرتبط بمشاكل الجهاز التنفسي والربو وحتى الوفيات المبكرة. تشير نتائج الدراسة إلى أن مزيج الملوثات القادمة من مواقد الغاز والبروبان قد يكون مسؤولاً عما يصل إلى 200 ألف حالة ربو حالية لدى الأطفال، حيث يمثل ثاني أكسيد النيتروجين وحده ربع هذه الحالات. مؤلفو الدراسة من مؤسسات مرموقة، بما في ذلك جامعة ستانفورد، ومؤسسة سنترال كاليفورنيا للربو التعاونية، وPSE Healthy Energy، وHarvard T.H ومدرسة تشان للصحة العامة.

تستكشف الدراسة العلاقة بين مواقد الغاز وتلوث الهواء الداخلي والمشاكل الصحية. قام الباحثون بقياس تلوث الهواء في أكثر من 100 منزل في كاليفورنيا وتكساس وكولورادو ونيويورك وواشنطن العاصمة، واكتشفوا أن مواقد الغاز تنبعث منها مستويات عالية من ثاني أكسيد النيتروجين، حتى عند استخدام شفاطات المطبخ. تم إجراء البحث في الولايات المتحدة، مع بيانات تم جمعها من منازل في كاليفورنيا وتكساس وكولورادو ونيويورك وواشنطن.

ثاني أكسيد النيتروجين كقاتل صامت

ثاني أكسيد النيتروجين (NO2) هو قاتل صامت يكمن في ظلال منازلنا. هذا الغاز السام هو نتيجة ثانوية لاحتراق الوقود، ووجوده في مطابخنا أكثر شيوعاً مما نعتقد. وفي الواقع، فإن مجرد الطهي باستخدام مواقد الغاز أو البروبان يعرضنا لمستويات غير صحية من ثاني أكسيد النيتروجين، كما كشفت الأبحاث الحديثة بشكل مثير للقلق. لفهم مدى هذه المشكلة بشكل كامل، من الضروري أن نفهم ما هو ثاني أكسيد النيتروجين وكيف يؤثر على صحتنا. NO2 هو ملوث قوي للهواء يمكن أن يهيج الرئتين، ويؤدي إلى تفاقم مشاكل الجهاز التنفسي، بل ويساهم في الوفيات المبكرة. عند استنشاقه، يتفاعل NO2 مع الأنسجة الرطبة في رئتينا، مما يسبب التهابًا وإتلاف الأنسجة الحساسة.

حددت منظمة الصحة العالمية مستوى أمان يبلغ 25 جزءًا في المليار (ppb) للتعرض لثاني أكسيد النيتروجين. ومع ذلك، وجدت الدراسة الأخيرة أن استخدام مواقد الغاز أو البروبان يزيد بانتظام من التعرض لثاني أكسيد النيتروجين بما يقدر بـ 4 جزء في المليار، وهو قريب بشكل مثير للقلق من المستوى غير الآمن.

إن العلم وراء تكوين ثاني أكسيد النيتروجين واضح ومباشر، فعندما يتم حرق الوقود، يتحد النيتروجين والأكسجين لإنتاج ثاني أكسيد النيتروجين. وهذا الغاز عديم اللون وعديم الرائحة والطعم، مما يجعل من الصعب اكتشافه. غالبًا ما تكون العلامات الوحيدة للتعرض لثاني أكسيد النيتروجين خفية، وتتراوح من مشاكل تنفسية خفيفة إلى مشاكل صحية أكثر خطورة.

والسؤال هو: لماذا لم نكن أكثر يقظة تجاه هذا الخطر الخفي؟ تكمن الإجابة في تعقيدات تلوث الهواء الداخلي. فعلى عكس التلوث الخارجي، الذي تراقبه الوكالات الحكومية، غالبًا ما يتم التغاضي عن التلوث الداخلي، على الرغم من كونه مساهمًا كبيرًا في تعرضنا المستمر.

تاريخ موجز لمواقد الغاز وتلوث الهواء الداخلي

يعود تاريخ مواقد الغاز إلى أوائل القرن التاسع عشر، عندما تم اختراع مواقد الغاز الأولى في الولايات المتحدة. ومع تطور التكنولوجيا، أصبحت مواقد الغاز عنصرًا أساسيًا في العديد من المطابخ الأمريكية. ومع ذلك، ما لم يدركه الناس هو أن هذه المواقد كانت تلوث منازلهم بصمت بالغازات الضارة مثل ثاني أكسيد النيتروجين (NO2).

لم يكن مفهوم تلوث الهواء الداخلي مفهوما جيدا حتى السبعينيات، عندما بدأ العلماء بدراسة آثار ملوثات الهواء على صحة الإنسان. ومع ذلك، لم يبدأ الباحثون في التركيز على البيئة الداخلية إلا في التسعينيات، حيث أدركوا أن الناس يقضون معظم وقتهم في الداخل، حيث يمكن أن تتراكم الملوثات.

أجرت وكالة حماية البيئة الأمريكية (EPA) إحدى الدراسات الرائدة حول تلوث الهواء الداخلي في التسعينيات. ووجدت الدراسة أن مستويات ثاني أكسيد النيتروجين في الأماكن المغلقة كانت أعلى بكثير من المستويات الخارجية، وأن مواقد الغاز كانت مساهما رئيسيا في هذا التلوث.

وبالتقدم سريعًا إلى يومنا هذا، نعلم الآن أن مواقد الغاز تعد مصدرًا مهمًا لتلوث الهواء الداخلي، حيث يعتبر ثاني أكسيد النيتروجين (NO2) ملوثًا رئيسيًا. ولكن ما الذي قادنا إلى هذه النقطة حيث مازلنا نستخدم مواقد الغاز التي تسمم هواءنا بصمت؟

تكمن الإجابة في التقدم التكنولوجي واستراتيجيات التسويق في القرن الماضي. عندما أصبحت مواقد الغاز أكثر كفاءة وبأسعار معقولة، أصبحت عنصرًا أساسيًا في العديد من المطابخ الأمريكية. وقد وصفها المصنعون بأنها وسيلة مريحة وفعالة من حيث التكلفة للطهي، دون الكشف عن المخاطر الخفية لتلوث الهواء الداخلي.

ومع ذلك، مع تزايد فهمنا لتلوث الهواء الداخلي، بدأ العلماء في دق ناقوس الخطر. بدأت الدراسات تربط بين انبعاثات مواقد الغاز ومشاكل الجهاز التنفسي والربو وحتى الوفاة. ولكن على الرغم من هذه النتائج، ظلت مواقد الغاز خيارًا شائعًا للعديد من الأسر.

اليوم، نحن نعلم أن الراحة التي توفرها مواقد الغاز لها ثمن باهظ: صحتنا. يجب علينا أن نسأل أنفسنا: هل الراحة تستحق هذا الثمن؟

كيف تسمم مواقد الغاز الهواء لديك

إن الأرقام مذهلة، فمن الممكن أن نعزو 200 ألف حالة ربو بين الأطفال في الولايات المتحدة إلى مزيج من الملوثات المنبعثة من مواقد الغاز والبروبان. ويرتبط ربع هذه الحالات بثاني أكسيد النيتروجين وحده. تشير الأبحاث إلى أن كمية الغاز المحروق في مواقدنا هي العامل الوحيد الأكثر أهمية الذي يؤثر على تعرضنا لثاني أكسيد النيتروجين. علاوة على ذلك، فإن وجود شفاطات المطبخ وفعاليتها يلعبان دورًا مهمًا في تخفيف تركيزات الملوثات. ولكن كيف تترجم هذه العوامل إلى سيناريوهات العالم الحقيقي؟

قام العلماء بقياس تلوث الهواء في أكثر من 100 منزل في جميع أنحاء الولايات المتحدة، ومحاكاة سيناريوهات الطبخ المختلفة وطرق التهوية. وكانت النتائج مثيرة للقلق، فالاستخدام المتوسط لموقد الغاز أو البروبان يزيد من التعرض لثاني أكسيد النيتروجين بما يقدر بأربعة أجزاء في المليار، في المتوسط ​​على مدار عام. ويمثل هذا ما يقرب من ثلاثة أرباع الطريق إلى حد التعرض غير الآمن الذي حددته منظمة الصحة العالمية.

تعتبر نتائج الدراسة بمثابة تذكير واقعي بأن مواقد الغاز ليست مجرد مشكلة في المطبخ، ولكنها مصدر قلق لجميع أفراد الأسرة. علاوة على ذلك، يعد حجم المنزل عاملاً حاسماً. حيث تعرض المساكن الأصغر حجمًا (أقل من 800 قدم مربع) السكان لضعف كمية ثاني أكسيد النيتروجين مقارنة بالمعدل الوطني.

العواقب المميتة: ربط مواقد الغاز بمشاكل الجهاز التنفسي وما بعدها

يقدر الباحثون أن التعرض طويل الأمد لثاني أكسيد النيتروجين في الأسر الأمريكية التي لديها مواقد الغاز مرتفع بما يكفي للتسبب في آلاف الوفيات كل عام، وربما يصل إلى 19000 حالة سنويًا. وهذا الرقم المذهل يمثل 40% من الوفيات المرتبطة سنوياً بالتدخين السلبي. وتشير نتائج الدراسة إلى أن الآثار الضارة لانبعاثات مواقد الغاز لا تقتصر على المطبخ أو منطقة الطهي، بل يمكن أن تنتشر في جميع أنحاء المنزل بأكمله، مما يؤثر على جميع أفراد الأسرة.

استخدم الباحثون أدوات النمذجة والمحاكاة المتقدمة لتقدير المتوسطات الوطنية والتعرضات قصيرة المدى في ظل ظروف وسلوكيات واقعية مختلفة. إن عواقب انبعاثات مواقد الغاز وخيمة بشكل خاص بالنسبة لبعض الفئات السكانية. يتعرض الأشخاص الذين يعيشون في منازل أصغر حجمًا، وهي أكثر شيوعًا في المجتمعات الفقيرة، إلى ضعف كمية ثاني أكسيد النيتروجين على مدار العام مقارنة بالمعدل الوطني. ويتفاقم هذا التفاوت بسبب حقيقة أن هذه المجتمعات غالباً ما يكون وصولها محدوداً إلى الموارد، مما يجعل من الصعب عليها استبدال أجهزتها أو تحسين التهوية.

وكما خلص مؤلفو الدراسة، فإن الأدلة واضحة، تشكل مواقد الغاز تهديدا كبيرا لصحة الإنسان، وخاصة بالنسبة للفئات السكانية الضعيفة. من الضروري اتخاذ الإجراءات اللازمة وتقليل التعرض واستكشاف طرق طهي بديلة لخلق بيئة منزلية أكثر صحة.

تقليل التعرض وإنشاء منزل أكثر صحة

يجب أن تكون النتائج المثيرة للقلق لهذه الدراسة بمثابة دعوة للاستيقاظ للأسر في جميع أنحاء العالم. والخبر السار هو أن هناك خطوات يمكنك اتخاذها لتقليل تعرضك لثاني أكسيد النيتروجين وإنشاء منزل أكثر صحة. أولاً وقبل كل شيء، من الضروري استخدام شفاط المطبخ الخاص بك كلما قمت بالطهي. والتأكد من أنه يقوم بتهوية الهواء في الخارج. يمكن لهذه العادة البسيطة أن تُحدث فرقًا كبيرًا في تقليل التلوث في منزلك. بالإضافة إلى ذلك، فكر في استخدام موقد كهربائي، والذي لا ينتج ثاني أكسيد النيتروجين أو البنزين.

بالنسبة لأولئك الذين لا يستطيعون استبدال موقد الغاز الخاص بهم، لا تزال هناك طرق لتقليل التعرض. يمكن أن يساعد تحسين التهوية في منزلك، مثل تركيب شفاط أفضل أو زيادة تدفق الهواء، في تقليل تركيزات ثاني أكسيد النيتروجين. علاوة على ذلك، فإن الطهي على نار خفيفة وتقليل وقت الطهي يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تقليل الانبعاثات.

لكن الأمر لا يتعلق فقط بالأفعال الفردية. إذ يلعب صناع السياسات ومصنعو الأجهزة دورًا حاسمًا في معالجة هذه المشكلة. ومن الممكن أن يساعد تعزيز القواعد والمعايير الخاصة بمواقد الغاز. فضلاً عن الاستثمار في التكنولوجيات النظيفة، في تقليل الانبعاثات وحماية الصحة العامة.

وبينما نمضي قدمًا، من الضروري إعطاء الأولوية للفئات السكانية الأكثر ضعفًا. مثل المجتمعات ذات الدخل المنخفض والأقليات، الذين يتأثرون بشكل غير متناسب بتلوث الهواء الداخلي. ومن خلال العمل معًا، يمكننا تهيئة بيئة أكثر صحة وإنصافًا للجميع.

تذكر أن الهواء الذي تتنفسه في منزلك أكثر أهمية من الهواء الذي تتنفسه في الخارج. ومن خلال اتخاذ الإجراءات اللازمة والمطالبة بالتغيير. يمكننا أن نضمن أن تصبح منازلنا ملاذا للصحة والرفاهية، بدلا من أن تكون مصدرا للموت الصامت.

المصدر: People with gas and propane stoves breathe more unhealthy nitrogen dioxide | Stanford News

الكشف عن شبكة تفتح أسرار الوعي البشري!

لقرون عديدة، ناضل العلماء لفهم التلافيف المعقدة للوعي البشري، والذي هو جوهر وجودنا. اليوم، تلقي دراسة رائدة نشرت في مجلة Science Translational Medicine الضوء على الشبكات الغامضة للدماغ التي تحكم يقظتنا ووعينا الذاتي. حقق فريق من الباحثين من مستشفى ماساتشوستس العام ومستشفى بوسطن للأطفال، بقيادة الدكتور بريان إدلو والدكتورة هانا كيني، تقدمًا كبيرًا في رسم خرائط لشبكات الدماغ التي تدعم الوعي البشري. تكشف الدراسة عن “شبكة الإثارة الصاعدة الافتراضية” التي تربط جذع الدماغ، والمهاد، ومنطقة ما تحت المهاد، والدماغ الأمامي القاعدي، والقشرة الدماغية، مما يمكّن دماغنا من الحفاظ على حالة من اليقظة والوعي. اعتمد البحث المنشور على عقود من التقدم في تصوير الدماغ ورسم الخرائط، ويوفر أساسًا تشريحيًا عصبيًا لفهم الوعي البشري.

أجريت الدراسة في مستشفى ماساتشوستس العام ومستشفى بوسطن للأطفال، باستخدام تقنيات المسح بالرنين المغناطيسي المتقدمة وبيانات من مشروع Human Connectome. هذا الاكتشاف الرائع له آثار بعيدة المدى على تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من إصابات خطيرة في الدماغ، ويفتح آفاقًا جديدة للبحث في الاضطرابات العصبية المرتبطة بتغير الوعي.

لغز الوعي

الدماغ البشري عبارة عن متاهة من الوصلات العصبية المعقدة، وفي جوهرها تكمن ظاهرة الوعي الغامضة. لعدة قرون، صارع الفلاسفة وعلماء الأعصاب وعلماء النفس السؤال التالي: ما هو الوعي، وكيف ينشأ من نشاط مليارات الخلايا العصبية؟ وقد ولّد هذا اللغز العميق عددًا كبيرًا من النظريات، بدءًا من مفهوم الروح عند اليونانيين القدماء وحتى نماذج علم الأعصاب الحديثة للمعلومات المتكاملة.

عندما نتنقل في تعقيدات الدماغ البشري، يصبح من الواضح أن الوعي ليس كيانًا واحدًا، ولكنه تجربة متعددة الأوجه تشمل الوعي والإدراك والانتباه والوعي الذاتي. ومما يزيد لغز الوعي تعقيدًا حقيقة أنه خاصية ناشئة لنشاط الدماغ وجانب أساسي من تجربتنا الذاتية.

تدور إحدى المناقشات الأكثر ديمومة في المجتمع العلمي حول مشكلة الوعي الصعبة، التي طرحها الفيلسوف ديفيد تشالمرز. تسعى هذه المشكلة إلى تفسير سبب وجود تجارب ذاتية لدينا من الأساس، ولماذا تتمتع بالطابع النوعي المحدد الذي تتمتع به. بمعنى آخر، لماذا نختبر العالم بهذه الطريقة، وما هو الأساس العصبي لهذه التجارب؟

عندما نتعمق أكثر في لغز الوعي، يصبح من الواضح أن العلاقة بين الدماغ والعقل أكثر تعقيدًا بكثير مما كنا نتصور سابقًا. إن الدماغ البشري، بما يقدر بنحو 86 مليار خلية عصبية وتريليونات من الوصلات، هو نظام معقد يتحدى التفسيرات المبسطة. لكشف ألغاز الوعي، يجب علينا الشروع في رحلة عبر متاهة وظائف الدماغ، واستكشاف العلاقات المعقدة بين مناطق الدماغ، والشبكات العصبية، والتجربة الذاتية.

في هذا المسعى، لجأ الباحثون إلى تقنيات التصوير العصبي المتقدمة، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي عالي الدقة (MRI)، لرسم خريطة لاتصالات الدماغ المعقدة والكشف عن الارتباطات العصبية للوعي. وقد أدت هذه الجهود إلى اكتشافات كبيرة في فهمنا لوظيفة الدماغ، ولكن الرحلة قد بدأت للتو. بينما نواصل كشف لغز الوعي، قد نكشف أسرار الجانب الأكثر غموضًا وإبهارًا في التجربة الإنسانية.

تاريخ رسم خرائط الدماغ

تخيل أنك قادر على رسم المناطق المجهولة في الدماغ البشري، للكشف عن المسارات الخفية التي تجعلنا ما نحن عليه. هذا هو العالم الرائع لرسم خرائط الدماغ، وهو مجال تطور على مر القرون. من اليونان القديمة إلى تصوير الأعصاب في العصر الحديث، دفع السعي لفهم الدماغ البشري العلماء إلى دفع حدود الابتكار.

دعونا نعود بالزمن إلى القرن الخامس قبل الميلاد، عندما اقترح الطبيب اليوناني أبقراط أن الدماغ، وليس القلب، هو مقر الذكاء. وبالتقدم سريعًا إلى القرن السادس عشر، عندما قام عالم التشريح الفلمنكي أندرياس فيزاليوس بإنشاء أول رسومات تفصيلية لبنية الدماغ. لقد مهد هؤلاء الرواد الأوائل الطريق للأجيال اللاحقة من العلماء لاستكشاف شبكات الدماغ المعقدة.

شهد القرن العشرين تقدمًا كبيرًا في تطوير تخطيط كهربية الدماغ (EEG)، الذي يقيس النشاط الكهربائي للدماغ. وأعقب ذلك اختراع التصوير المقطعي المحوسب (CT) في السبعينيات، والذي مكن الباحثين من تصور البنية الداخلية للدماغ.

أدى ظهور التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي (fMRI) في التسعينيات إلى إحداث ثورة في رسم خرائط الدماغ. من خلال الكشف عن التغيرات في تدفق الدم، سمح التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي للعلماء برسم خريطة لنشاط الدماغ في الوقت الفعلي. وقد مكنت هذه القفزة التكنولوجية الباحثين من إنشاء خرائط تفصيلية لوظائف الدماغ، مما يكشف عن المسارات العصبية التي تكمن وراء الوعي البشري.

اليوم، أدى التقدم في عمليات التصوير بالرنين المغناطيسي عالية الدقة، مثل آلات تسلا السبعة المستخدمة في الدراسة الأخيرة، إلى رفع رسم خرائط الدماغ إلى مستويات غير مسبوقة من الدقة. من خلال تصور اتصالات الدماغ بدقة مكانية دون المليمترية، يمكن للباحثين الآن تحديد المسارات غير المرئية سابقًا التي تربط مناطق الدماغ المختلفة.

كشف شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ

شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ هي شبكة معقدة من اتصالات الدماغ التي تحافظ على اليقظة في الدماغ البشري الواعي والساكن. تتكون هذه الشبكة المعقدة من مسارات تربط بين جذع الدماغ، والمهاد، ومنطقة ما تحت المهاد، والدماغ الأمامي القاعدي، والقشرة الدماغية. ولكن كيف تعمل هذه المناطق المتميزة معًا للحفاظ على حالة وعينا؟

لفهم ذلك، دعونا نتعمق قليلا في مفهوم الشبكات “الافتراضية” داخل الدماغ. عندما يكون دماغنا في حالة راحة، تكون شبكات معينة أكثر نشاطًا، بينما تكون شبكات أخرى أقل نشاطًا. شبكة الإثارة الصاعدة الافتراضية في الدماغ هي إحدى هذه الشبكات، وهي مسؤولة عن الحفاظ على اليقظة في الدماغ الواعي أثناء الراحة.

باستخدام عمليات المسح عالية الدقة ذات الدقة المكانية دون المليمترية، تصور الباحثون اتصالات الدماغ التي لم تكن مرئية من قبل. سمح لهم هذا التقدم التقني بتحديد المسارات الرئيسية التي تربط جذع الدماغ، والمهاد، ومنطقة ما تحت المهاد، والدماغ الأمامي القاعدي، والقشرة الدماغية.

ولكن ما الذي يجعل هذه الشبكة فارقة؟ قام الباحثون بتحليل بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي لحالة الراحة باستخدام جهاز 7 تسلا المتطور في مشروع Human Connectome، وكشفوا عن الروابط الوظيفية بين شبكة الإثارة الصاعدة الافتراضية تحت القشرية وشبكة الوضع الافتراضي القشرية. يوفر هذا التكامل لخرائط الاتصال الهيكلية والوظيفية أساسًا تشريحيًا عصبيًا لدمج الإثارة والوعي في الوعي البشري.

فكر في الأمر كقائد يقود أوركسترا. المنطقة السقيفية البطنية، وهي عقدة مركزية ضمن شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ، تشبه الموصل. حيث تقوم بتنسيق نشاط مناطق الدماغ المختلفة المهمة للوعي. يمكن أن يساعد تحفيز مسارات الدوبامين في هذه المنطقة المرضى على التعافي من الغيبوبة عن طريق إعادة تنشيط الشبكة واستعادة الوعي.

ثورة تقنية في التصوير بالرنين المغناطيسي

تخيل أنك قادر على تصور الشبكات المعقدة للدماغ البشري بتفاصيل غير مسبوقة، مثل رسام الخرائط الذي يرسم خرائط لمناطق مجهولة. وهذا بالضبط ما حققه الباحثون في مستشفى ماساتشوستس العام ومستشفى بوسطن للأطفال من خلال دراستهم الرائدة. ومن خلال تسخير قوة فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي عالية الدقة، أنشأوا خريطة اتصال ثورية للدماغ. كما تمكنوا من تسليط الضوء على المسارات العصبية التي تدعم الوعي البشري.

ويكمن سر هذا الإنجاز في تقنية التصوير بالرنين المغناطيسي المتقدمة المستخدمة في الدراسة. بفضل الدقة المكانية التي تبلغ دقة أقل من المليمتر، تمكن الباحثون من تحديد المسارات غير المرئية سابقًا التي تربط جذع الدماغ، والمهاد، ومنطقة ما تحت المهاد، والدماغ الأمامي القاعدي، والقشرة الدماغية. تشكل هذه المسارات شبكة معقدة من الروابط التي، عندما تعمل معًا، تؤدي إلى ظهور الوعي البشري.

ولكن كيف حقق الباحثون مثل هذا القرار الرائع؟ تكمن الإجابة في الاستخدام المبتكر لبيانات التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي لحالة الراحة 7 تسلا من مشروع Human Connectome. تتيح هذه التقنية المتطورة للباحثين الاطلاع على أعمال الدماغ بوضوح غير مسبوق. مما يسمح لهم بتحليل الروابط الوظيفية بين مناطق الدماغ المختلفة.

ما هي ال7 تسلا؟

7 تسلا (7T) يشير إلى قوة مجال مغناطيسي أقوى تستخدم في ماسحات التصوير بالرنين المغناطيسي لمشروع Human Connectome (HCP). بالمقارنة مع الماسحات الضوئية 3 Tesla (3T) الأكثر شيوعًا، تقدم 7T العديد من المزايا لدراسة اتصالات الدماغ دقة أعلى. إذ يمكنها التقاط صور بتفاصيل أكثر دقة، مما يسمح للباحثين برؤية الهياكل والوصلات الأصغر داخل الدماغ. وهذا أمر بالغ الأهمية لرسم خرائط الشبكات العصبية المعقدة للشبكة العصبية البشرية. كما تساعد على تحسين نسبة الإشارة إلى الضوضاء. فتوفر المجالات المغناطيسية الأقوى صورة أكثر وضوحًا عن طريق تقليل ضوضاء الخلفية في بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي. وهذا يسمح بإجراء تحليل أكثر دقة لنشاط الدماغ والاتصال.

أحد أهم الإنجازات التي حققتها هذه الدراسة هو إنشاء أطلس شبكة الاستثارة التصاعدية بجامعة هارفارد. والأطلس عبارة عن خريطة شاملة للشبكات العصبية في الدماغ. يوفر هذا الأطلس أساسًا تشريحيًا عصبيًا حاسمًا لدمج الإثارة والوعي في الوعي البشري. مما يمكّن الباحثين من فهم العلاقات المعقدة بين مناطق الدماغ المختلفة بشكل أفضل.

مستقبل أبحاث الوعي

إن اكتشاف شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ له آثار بعيدة المدى على علاج مرضى الغيبوبة. لأول مرة، أصبح لدى الباحثين خريطة طريق لفهم الروابط العصبية التي تدعم الوعي. يفتح هذا الإنجاز آفاقًا جديدة للأطباء لاكتشاف والتنبؤ وتعزيز استعادة الوعي لدى المرضى الذين يعانون من إصابات خطيرة في الدماغ. تخيل أنك محاصر في غيبوبة، وغير قادر على الاستجابة للعالم من حولك. إنه سيناريو كابوسي يحدث لآلاف الأشخاص كل عام. ولكن ماذا لو تمكنا من إيقاظهم من سباتهم؟ إن تحديد شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ يوفر بصيصًا من الأمل.

من خلال تحفيز مسارات الدوبامين في المنطقة السقيفية البطنية، قد يتمكن الأطباء من إحياء الوعي لدى مرضى الغيبوبة. ترتبط هذه العقدة المركزية بالعديد من مناطق الدماغ التي تعتبر ضرورية للوعي، مما يجعلها هدفًا رئيسيًا للتدخل العلاجي. وتعد إمكانية إيقاظ المرضى من الغيبوبة بمثابة تغيير في قواعد اللعبة، حيث تقدم فرصة جديدة للحياة للمتضررين. لكن هذا الاكتشاف يتجاوز مرضى الغيبوبة. تعد شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية عنصرًا حاسمًا أيضًا في الوعي البشري ككل، وفهم طريقة عملها يمكن أن يسلط الضوء على مجموعة واسعة من الاضطرابات العصبية. من النوبات إلى متلازمة موت الرضع المفاجئ (SIDS)، فإن الآثار المترتبة على هذا البحث واسعة النطاق.

مستقبل أبحاث الوعي مشرق، مع تطبيقات محتملة في مجالات متنوعة مثل علم الأعصاب، وعلم النفس، والذكاء الاصطناعي. تخيل عالماً يمكن فيه إيقاظ المرضى الذين يعانون من غيبوبة من خلال تحفيز بسيط للدماغ.

وقد أطلق هذا البحث بالفعل تجارب سريرية، حيث يعمل العلماء بلا كلل لتحفيز شبكة الاستثارة الصعودية الافتراضية لدى المرضى الذين يعانون من غيبوبة بعد إصابة الدماغ المؤلمة. الهدف طموح – إعادة إيقاظ الوعي واستعادة الحياة لمن هم في أمس الحاجة إليها. بينما نتعمق في ألغاز الوعي البشري، هناك شيء واحد واضح: مستقبل أبحاث الوعي لم يكن أكثر إشراقًا من أي وقت مضى. هل تتفق؟

ثورة في الطب باستخدام التوائم الافتراضية!

في جهد رائد لتغيير مستقبل الطب، قادت الدكتورة أماندا راندلز، أستاذة العلوم الطبية الحيوية في كلية برات للهندسة بجامعة ديوك، نهجًا ثوريًا في مجال الرعاية الصحية. تركز أبحاثها المبتكرة على إنشاء محاكاة افتراضية شخصية لجسم الإنسان، مما يسمح بالمراقبة في الوقت الفعلي والتحليل التنبؤي للمخاطر الصحية. تتمتع هذه التكنولوجيا المتطورة بالقدرة على إحداث ثورة في الطريقة التي يقوم بها الأطباء بتشخيص الأمراض وعلاجها، والانتقال من الرعاية التفاعلية إلى الوقاية الاستباقية عبر استخدام التوائم الافتراضية في الطب .

الدكتورة أماندا راندلز، الباحثة الشهيرة والأستاذة في جامعة ديوك، هي العقل المدبر وراء هذه التكنولوجيا الرائدة. وقد نالت بعملها جائزة الحوسبة المرموقة التي تقدمها جمعية آلات الحوسبة والتي تبلغ قيمتها 250 ألف دولار. تقوم راندلز بتطوير محاكاة افتراضية لجسم الإنسان، مع التركيز على محاكاة تدفق الدم وحركة الخلايا. يهدف بحثها إلى إنشاء توائم رقمية مخصصة يمكن استخدامها لمراقبة الصحة والتنبؤ بمخاطر الأمراض. لأماندا رؤية طويلة المدى لإنشاء محاكاة افتراضية شاملة لجسم الإنسان. وتتوقع راندلز أن هذه التكنولوجيا يمكن أن تصبح حقيقة واقعة خلال السنوات الخمس إلى السبع القادمة. يتم إجراء البحث في كلية برات للهندسة بجامعة ديوك، مع تطبيقات محتملة في المستشفيات ومراكز الرعاية الصحية في جميع أنحاء العالم.

فهم تدفق الدم وأمراض القلب

تعد أمراض القلب السبب الرئيسي للوفاة في الولايات المتحدة، فهي مسؤولة عن خُمس الوفيات كل عام. ولكن ماذا لو تمكن الأطباء من تحديد علامات أمراض القلب في وقت أبكر بكثير، حتى قبل ظهور الأعراض؟ هذه هي رؤية أماندا راندلز. تعتقد راندلز أن محاكاة تدفق الدم وحركة الخلايا في جميع أنحاء الجسم يمكن أن يحدث ثورة في الطريقة التي نتعامل بها مع الرعاية الصحية.

في القلب من بحث راندلز يوجد مفهوم تدفق الدم. تدفق الدم هو دوران الدم عبر القلب والشرايين والأوردة. إنها عملية معقدة تتضمن التنسيق بين أنظمة متعددة في الجسم. يركز عمل راندلز على محاكاة هذه العملية لفهم كيفية تدفق الدم عبر الجسم بشكل أفضل وكيف يمكن أن تؤدي اضطرابات هذا التدفق إلى أمراض القلب.

أحد التحديات الرئيسية في فهم تدفق الدم هو التعقيد المذهل لجهاز الدورة الدموية. ينبض قلب الإنسان حوالي 100 ألف مرة في اليوم، مما يعني أن هناك كمية هائلة من البيانات التي يتعين معالجتها. تستخدم خوارزمية راندلز بيانات الساعة الذكية لمحاكاة تدفق الدم لدى الشخص والمساعدة في مراقبة أمراض القلب. ويمكن لهذه المحاكاة التقاط التغيرات في تدفق الدم التي قد تشير إلى تطور أمراض القلب، مثل تراكم اللويحات في الشرايين.

ولكن ما سبب أهمية تدفق الدم في فهم أمراض القلب؟ الجواب يكمن في الطريقة التي يتدفق بها الدم عبر الجسم. عندما يتدفق الدم عبر الشرايين، فإنه يخلق قوة تضغط على جدران الشرايين. يمكن لهذه القوة، المعروفة باسم إجهاد القص، أن تسبب تغييرات في جدران الشرايين مما قد يؤدي إلى ظهور اللويحة. من خلال محاكاة تدفق الدم، يمكن لعمل راندلز أن يساعد الأطباء على فهم كيف يمكن للتغيرات في تدفق الدم أن تساهم في تطور أمراض القلب.

في المقالة التالية، سنستكشف التاريخ المختصر للمحاكاة الطبية الحيوية، من المفهوم إلى الواقع. كيف وصلنا إلى ما نحن عليه اليوم، وماذا يحمل المستقبل لتكنولوجيا التوائم الافتراضية في الطب ؟

تاريخ موجز للمحاكاة الطبية الحيوية من المفهوم إلى الواقع

إن مفهوم المحاكاة الطبية الحيوية، موجود منذ عقود. ومع ذلك، لم يكتسب هذا المجال اهتمامًا كبيرًا إلا بعد التقدم الأخير في قوة الحوسبة، وتحليل البيانات، والتصوير الطبي. ففي الثمانينيات، ظهرت ديناميكيات الموائع الحسابية (CFD) كوسيلة لمحاكاة تدفق الموائع في مختلف الصناعات، بما في ذلك هندسة الطيران والهندسة الكيميائية. وضعت هذه التقنية الأساس لمحاكاة تدفق الدم في جسم الإنسان.

لننتقل سريعًا إلى التسعينيات، عندما بدأ الباحثون في استكشاف استخدام عقود الفروقات في الهندسة الطبية الحيوية. وقاموا بتطوير خوارزميات لمحاكاة تدفق الدم في الأشكال الهندسية المبسطة للأوعية الدموية، مما يمثل المراحل الأولى من المحاكاة الطبية الحيوية.

في العقد الأول من القرن الحادي والعشرين، أدى تطور تقنيات التصوير المتقدمة، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT)، إلى تمكين الباحثين من إنشاء نماذج مفصلة وشخصية لجسم الإنسان. وقد دفع هذا الإنجاز المحاكاة الطبية الحيوية إلى عصر جديد، مما سمح للباحثين بإنشاء محاكاة واقعية لتدفق الدم وحركة الخلايا.

واليوم، يعتمد باحثون مثل أماندا راندلز على هذه التطورات لإنشاء توائم افتراضية متطورة يمكنها التنبؤ بالمخاطر الصحية، وتتبع تطور المرض، وتوجيه خيارات العلاج. إن التكامل بين الأجهزة القابلة للارتداء والتعلم الآلي والحوسبة عالية الأداء أوصلنا إلى أعتاب ثورة في الطب الشخصي.

كيف يمكن للساعات الذكية التنبؤ بالمخاطر الصحية

تخيل أن لديك نسخة رقمية طبق الأصل من نفسك، توأمًا افتراضيًا يعكس كل حركة ونبض قلب ووظيفة جسدية. قد يبدو هذا المفهوم وكأنه خيال علمي، لكنه أصبح حقيقة بفضل البحث المبتكر الذي أجرته أماندا راندلز. تتصور راندلز مستقبلًا حيث تقوم الأجهزة القابلة للارتداء مثل الساعات الذكية بتغذية البيانات في محاكاة افتراضية لجسمك بالكامل، مما يسمح للأطباء بمراقبة صحتك على مستوى شخصي على عكس أي شيء لدينا اليوم.

ولكن كيف يعمل هذا؟ يكمن المفتاح في تسخير قوة البيانات القابلة للارتداء. تستخدم خوارزمية راندلز بيانات الساعة الذكية لمحاكاة تدفق الدم لدى الشخص والمساعدة في مراقبة أمراض القلب. ومن خلال جمع المعلومات عن تدفق الدم ومعدل ضربات القلب والعلامات الحيوية الأخرى، يمكن للأطباء تحديد المخاطر الصحية المحتملة قبل أن تصبح مشاكل خطيرة.

فكر في الأمر مثل تتبع العاصفة على الرادار. فكما يستخدم خبراء الأرصاد الجوية البيانات المستمدة من الأقمار الصناعية الخاصة بالطقس للتنبؤ بمسار الإعصار، فإن تقنية التوأم الافتراضي التي ابتكرها راندلز تستخدم بيانات للتنبؤ بالمخاطر الصحية. ومن خلال تحليل الأنماط والاتجاهات في بياناتك، يستطيع التوأم الافتراضي اكتشاف الحالات الشاذة التي قد تشير إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب أو حالات أخرى.

ولكن لا يزال هناك تحدٍ يجب التغلب عليه، وهو التحميل الزائد للبيانات. مع القلب الذي ينبض 100.000 مرة في اليوم، فإن كمية البيانات التي يتم توليدها مذهلة. تعمل راندلز وفريقها على إيجاد طرق لاستخلاص أهم المعلومات من البيانات، وتطبيقها على سيناريوهات أكبر، وتحديد العلامات التحذيرية للمخاطر الصحية المحتملة.

ثورة في الطب باستخدام التوائم الافتراضية

من التحميل الزائد للبيانات إلى خطوط الأساس المخصصة

للتغلب على مشكلة التحميل الزائد للبيانات، تعمل أماندا راندلز وفريقها على تطوير خوارزميات يمكنها تحديد اللحظات الأكثر أهمية في الروتين اليومي للشخص. وهذا يعني إيجاد طرق لالتقاط لقطات من البيانات في أوقات محددة وتطبيقها على سيناريوهات أكبر. على سبيل المثال، إذا كان الشخص يجلس أمام جهاز الكمبيوتر الخاص به لبضع ساعات كل صباح، فقد لا يحتاج النموذج إلى دمج كل ثانية من ذلك الوقت.

الهدف هو إنشاء خط أساس شخصي يمكن أن يساعد الأطباء في تحديد متى يكون هناك خطأ ما. وهذا أمر بالغ الأهمية في الكشف عن علامات الحالات القاتلة المحتملة مثل أمراض القلب في وقت أسرع بكثير، مما يسمح بعلاج أكثر فعالية. سيكون النموذج قادرًا على التقاط التغييرات الطفيفة، مثل ظهور اللويحات في القلب، مما يمكّن الأطباء من تقديم رعاية استباقية. تستخدم خوارزمية راندلز بيانات الساعة الذكية لمحاكاة تدفق الدم لدى الشخص، مما يجعل من الممكن مراقبة أمراض القلب في الوقت الفعلي.

في حين أنه لا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به، إلا أن الفوائد المحتملة للتوائم الافتراضية مذهلة.

مستقبل التوائم الافتراضية في الطب

بينما يواصل الباحثون مثل أماندا راندلز دفع حدود تقنية التوأم الافتراضي، فإن التطبيقات المحتملة تمتد إلى ما هو أبعد من اكتشاف أمراض القلب. وفي المستقبل غير البعيد، يمكن للتوائم الافتراضية أن تحدث ثورة في الطريقة التي نتعامل بها مع الطب ككل. تخيل عالمًا يتم فيه دمج توأمك الافتراضي مع الذكاء الاصطناعي وخوارزميات التعلم الآلي للتنبؤ بمجموعة واسعة من الأمراض والوقاية منها. يمكن لهذه النسخة الافتراضية من جسمك أن تحاكي سلوك الأعضاء والأنظمة المختلفة، مما يسمح للأطباء بتحديد المشكلات الصحية المحتملة قبل ظهورها.

على سبيل المثال، يمكن للتوائم الافتراضية أن تساعد الأطباء على اكتشاف السرطان في مراحله المبكرة، مما يسمح بعلاج أكثر فعالية وربما إنقاذ آلاف الأرواح. ويمكن للباحثين استخدام التوائم الافتراضية لمحاكاة سلوك الخلايا السرطانية، وفهم كيفية تحركها وتفاعلها مع الجسم، وتطوير علاجات مستهدفة لمكافحة المرض. يمكن للتوائم الافتراضية أيضًا أن تغير الطريقة التي نتعامل بها مع الاضطرابات العصبية، مثل مرض ألزهايمر ومرض باركنسون. ومن خلال محاكاة سلوك الخلايا العصبية والشبكات العصبية، يمكن للباحثين الحصول على فهم أعمق لهذه الحالات المعقدة، مما يؤدي إلى تطوير علاجات أكثر فعالية.

علاوة على ذلك، يمكن أن تلعب التوائم الافتراضية في الطب الشخصي دورا حاسما، مما يسمح للأطباء بتصميم علاجات للمرضى الأفراد على أساس ملفاتهم الجينية الفريدة وتاريخهم الصحي. وهذا يمكن أن يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية وردود فعل سلبية أقل للأدوية. ومع استمرار تقدم التكنولوجيا، يمكننا أن نرى استخدام التوائم الافتراضية لمحاكاة الأنظمة البيئية بأكملها داخل الجسم، مما يسمح للباحثين بفهم كيفية تفاعل الأنظمة المختلفة وتأثيرها على الصحة العامة. وقد يؤدي هذا إلى ثورة في فهمنا للأمراض المعقدة، مثل أمراض السكري والسمنة، وتطوير علاجات أكثر فعالية. فهل أنت على استعداد لمقابلة توأمك الافتراضي الصحي قريبًا؟

المصدر:
Amanda Randles Won the ACM’s $250,000 Prize in Computing (businessinsider.com)

اللقاح الشخصي يقدم أملًا جديدًا لمرضى الورم الأرومي الدبقي

بثت دراسة رائدة نشرت في مجلة Cell أملًا جديدًا للمرضى والعائلات المصابة بالورم الأرومي الدبقي، وهو النوع الأكثر عدوانية وفتكًا من سرطان الدماغ. نجحت تجربة سريرية رائدة، بقيادة عالم الأورام إلياس سايور من جامعة فلوريدا، في تمديد فترة بقاء أربعة أشخاص على قيد الحياة، مما يوفر فرص واعدة في مكافحة هذا المرض المدمر. المؤلف الرئيسي للدراسة، إلياس سايور، عالم الأورام من جامعة فلوريدا، إلى جانب فريقه من الباحثين، هم العقول المدبرة وراء تكنولوجيا اللقاحات المبتكرة هذه.

يعمل هذا اللقاح الجديد من خلال تزويد الجهاز المناعي بطريقة للتعرف على الورم ومهاجمته، مما يجعله أداة فعالة في مكافحة الورم الأرومي الدبقي. ويستخدم اللقاح الحمض النووي الريبي المرسال من الورم نفسه لإعادة برمجة جهاز المناعة، مما يسمح له بتجاوز دفاعات الورم وشن هجوم ناجح. أُجريت الدراسة في جامعة فلوريدا، حيث استفاد فريق البحث من أحدث التقنيات لتطوير هذا اللقاح المبتكر. تكمن أهمية هذا الاكتشاف في قدرته على إحداث ثورة في مجال العلاج لمرضى الورم الأرومي الدبقي. نظرًا لأن خيارات العلاج الحالية غالبًا ما تؤدي إلى معدل البقاء على قيد الحياة لمدة ستة أشهر فقط، فإن تقنية اللقاح هذه توفر فرصة محتملة يمكن البناء عليها للمرضى والعائلات المتضررة من هذا المرض المدمر.

مكافحة سرطان الدماغ الأكثر فتكًا: الورم الأرومي الدبقي

الورم الأرومي الدبقي، وهو الشكل الأكثر عدوانية وفتكًا من سرطان الدماغ، هو عدو هائل. إنه ورم ينمو بسرعة، ويقاوم العلاج ويتهرب من دفاعات الجهاز المناعي. الإحصائيات مروعة: بدون علاج، يعيش المرضى عادة لمدة 3-6 أشهر فقط. وحتى مع العلاجات القياسية مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والإشعاع، فإن متوسط ​​معدل البقاء على قيد الحياة يظل ضئيلاً لمدة 12 إلى 15 شهرًا.

ولكن ما الذي يجعل الورم الأرومي الدبقي قاتلاً إلى هذا الحد؟ لفهم ذلك، دعونا نتعمق في بيولوجيا المرض. الورم الأرومي الدبقي هو نوع من ورم الدماغ الأولي، مما يعني أنه ينشأ في الدماغ بدلاً من أن ينتشر من جزء آخر من الجسم. ويتميز بمعدل نموه السريع، وسلوكه العدواني، ومقاومته لموت الخلايا المبرمج (موت الخلايا).

أحد التحديات الرئيسية في علاج الورم الأرومي الدبقي هو قدرته على التهرب من جهاز المناعة. يخلق الورم بيئة مثبطة للمناعة، مما يخدع الجهاز المناعي ويدفعه إلى السكون فيقمع قدرته على مهاجمة الخلايا السرطانية. هذا التفاعل المعقد بين الورم والجهاز المناعي يجعل الورم الأرومي الدبقي هدفًا صعب العلاج بشكل خاص.

تخيل لصًا يقتحم منزلًا. هدف اللص هو الحصول على ما يريد دون القبض عليه، لذلك يقومون بتعطيل نظام الأمان واستخدام التمويه لتشتيت انتباه الحراس. وبطريقة مماثلة، تتهرب أورام الورم الأرومي الدبقي من جهاز المناعة عن طريق خلق بيئة تمنع الخلايا المناعية من التعرف على الخلايا السرطانية ومهاجمتها. تشبه هذه البيئة الدرع الذي يحمي الورم، مما يسمح له بالنمو والانتشار دون رادع.

على الرغم من هذه التحديات، قطع الباحثون خطوات كبيرة في فهم بيولوجيا الورم الأرومي الدبقي. وقد كشف التقدم في التسلسل الجيني عن المشهد الجيني المعقد للمرض، وتحديد الدوافع الرئيسية لنمو الورم والأهداف المحتملة للعلاج. ومع ذلك، فقد ثبت أن ترجمة هذه المعرفة إلى علاجات فعالة أمر بعيد المنال – حتى الآن. يمثل التقدم الأخير في تكنولوجيا اللقاحات الشخصية نقطة تحول مهمة في المعركة ضد الورم الأرومي الدبقي. ومن خلال تسخير قوة الجهاز المناعي، ابتكر العلماء نهجا جديدا لاستهداف هذا المرض الفتاك. ولكن كيف يعمل، وماذا يعني ذلك بالنسبة للمرضى؟

قرن من لقاحات السرطان: تاريخ موجز

بينما يحتفل العلماء بالإنجاز في علاج الورم الأرومي الدبقي، من الضروري الاعتراف بالطريق الطويل والمتعرج الذي أدى إلى هذا الإنجاز. يعود مفهوم لقاحات السرطان إلى أواخر القرن التاسع عشر، عندما بدأ العلماء لأول مرة في استكشاف طرق لتسخير إمكانات الجهاز المناعي لمكافحة السرطان.

في تسعينيات القرن التاسع عشر، كان الطبيب الألماني إميل فون بهرينغ رائدًا في تطوير مضاد سم الخناق، والذي وضع الأساس للعلاج المناعي الحديث. اكتسبت فكرة إمكانية تدريب الجهاز المناعي على التعرف على الخلايا السرطانية ومهاجمتها زخمًا في أوائل القرن العشرين، حيث اقترح باحثون مثل بول إيرليك مفهوم ‘الرصاصة السحرية’ التي يمكن أن تستهدف الأورام.

شهد منتصف القرن العشرين تقدمًا كبيرًا في تطوير لقاحات السرطان، حيث بدأ العلماء في فهم التفاعل المعقد بين الخلايا السرطانية وجهاز المناعة. وفي ستينيات القرن العشرين، كان تطوير أول لقاحات معطلة لسرطان الخلايا الكاملة بمثابة علامة بارزة. اعتمدت هذه اللقاحات المبكرة على الخلايا السرطانية المقتولة، والتي تم إعطاؤها للمرضى على أمل تحفيز الاستجابة المناعية.

ومع ذلك، لم يحقق الباحثون تقدمًا حاسمًا إلا في التسعينيات. إن اكتشاف مستضدات الورم ــ البروتينات الفريدة للخلايا السرطانية ــ مكن العلماء من إنشاء لقاحات أكثر استهدافا وفعالية. مهد هذا التقدم الطريق لتطوير اللقاحات القائمة على الببتيد، والتي تستخدم أجزاء صغيرة من البروتين لتحفيز الاستجابة المناعية.

وبالتقدم سريعًا إلى القرن الحادي والعشرين، أحدث ظهور الهندسة الوراثية ثورة في تطوير لقاحات السرطان. إن ابتكار لقاحات شخصية تعتمد على المستضدات الجديدة، مثل تلك المستخدمة في تجربة الورم الأرومي الدبقي الأخيرة، يمثل حدودا جديدة في العلاج المناعي. ومن خلال الاستفادة من الجينات الورمية الفريدة للمريض، يمكن تصميم هذه اللقاحات لاستهداف خلايا سرطانية معينة، وإعادة برمجة الجهاز المناعي لشن هجوم مستهدف.

وبينما نتطلع إلى مستقبل علاج السرطان، فمن الواضح أن الأفضل لم يأت بعد. إن قصة لقاحات السرطان هي قصة مثابرة وابتكار وتعاون. بينما يواصل العلماء دفع حدود ما هو ممكن، يمكن للمرضى أن يتشجعوا بمعرفة أن حقبة جديدة من علاج السرطان تلوح في الأفق.

فك أسرار الورم: كيف يعمل اللقاح

تخيل أنك قادر على فك رموز اللغة السرية للورم، وفهم كل تحركاته، واستخدام تلك المعرفة لهزيمته. وهذا هو بالضبط ما يفعله اللقاح المخصص الذي تم تطويره حديثًا للورم الأرومي الدبقي. ومن خلال فك رموز أسرار الورم، يوفر اللقاح للجهاز المناعي خريطة طريق للتنقل في دفاعات السرطان وشن هجوم مستهدف.

وفي قلب هذا النهج المبتكر يكمن مفهوم النسخ، وهو دراسة المجموعة الكاملة من الجينات التي يتم التعبير عنها بشكل فعال في الورم. يعمل اللقاح من خلال تحليل نسخة الورم، وتحديد الجينات التي يتم تشغيلها أو إيقافها، وتزويد الجهاز المناعي بـ “دليل تعليمات” مفصّل لمعالجة السرطان.

فكر في النسخة باعتبارها لغزًا معقدًا، حيث يمثل كل جين قطعة حيوية. ومن خلال فهم الجينات التي تساهم بشكل فعال في نمو الورم، يستطيع الجهاز المناعي تحديد نقاط الضعف واستهدافها بدقة. تعتبر هذه الدقة بالغة الأهمية، لأنها تسمح لجهاز المناعة بتجنب إيذاء الخلايا السليمة وتركيز هجومه على الخلايا السرطانية.

إن قدرة اللقاح على فك رموز أسرار الورم ممكنة أيضًا من خلال آلية عمله الفريدة. ومن خلال أخذ الحمض النووي الريبوزي المرسال (mRNA) الخاص بالورم وتعبئته في لقاح جاهز، يمكن للباحثين “تعليم” الجهاز المناعي كيفية التعرف على السرطان ومهاجمته. وهذا النهج يشبه إنشاء مخطط مخصص للورم، مما يسمح لجهاز المناعة بالتنقل في دفاعاته وشن هجوم مستهدف.

الآثار المترتبة على هذه التكنولوجيا عميقة. ومن خلال فك أسرار الورم، يستطيع العلماء الآن تطوير لقاحات شخصية يمكن تصميمها لتناسب المرضى الأفراد، مما يزيد من فرص النجاح ويقلل من مخاطر الآثار الجانبية الضارة. لم يبدو مستقبل علاج السرطان أكثر إشراقًا من أي وقت مضى، كما أن إمكانية إحداث هذه التكنولوجيا ثورة في الطريقة التي نكافح بها السرطان هائلة.

أمل جديد: نتائج التجارب السريرية ونتائج المرضى

جلبت أحدث نتائج التجارب السريرية تفاؤلًا متجددًا لمكافحة الورم الأرومي الدبقي. تلقى أربعة مرضى مصابين بالورم الأرومي الدبقي المقاوم للعلاج جرعتين أو أربع جرعات من اللقاح المخصص، وكانت النتائج رائعة.

في هذه الدراسة الرائدة، لاحظ الباحثون تنشيطًا مناعيًا كبيرًا وسريعًا، مع ارتفاع كبير في البروتينات المسببة للالتهابات بعد ساعات فقط من إعطاء اللقاح. تقوم هذه البروتينات بتجنيد خلايا الدم البيضاء القاتلة إلى موقع الورم، مما يمثل تحولا حاسما في قدرة الجهاز المناعي على التعرف على السرطان ومهاجمته. وكان التعزيز المبكر لجهاز المناعة مصحوبًا بآثار جانبية قصيرة المدى للاستجابة المناعية، مثل الغثيان والحمى المنخفضة والقشعريرة، والتي تلاشت تدريجيًا خلال اليوم أو اليومين التاليين. والأهم من ذلك أن تأثير اللقاح كان واضحا في نتائج المرضى.

عاش أحد المرضى ثمانية أشهر دون أن يتطور المرض، في حين عاش آخر لمدة تسعة أشهر. عاش مريض ثالث لمدة تسعة أشهر أخرى مصابًا بالورم الأرومي الدبقي المتكرر. وعلى الرغم من عدم توفر معلومات دقيقة عن بقاء المريض الرابع على قيد الحياة بعد، إلا أن هذه النتائج تمثل بارقة أمل لمرضى الورم الأرومي الدبقي وعائلاتهم.

ولوضع هذه النتائج في نصابها الصحيح، فإن المرضى الذين عولجوا بالعلاجات التقليدية مثل العلاج الكيميائي والإشعاع والجراحة يعيشون عادة لمدة ستة أشهر تقريبًا دون تطور المرض. لقد نجح اللقاح الجديد في تمديد هذه الفترة بشكل فعال، مما يوفر بصيص أمل لمرض كان يعتبر منذ فترة طويلة بمثابة حكم بالإعدام.

فتح مستقبل علاج السرطان: التأثير والإمكانات

تمثل التجربة السريرية الناجحة للقاح المخصص للورم الأرومي الدبقي علامة بارزة في مكافحة هذا المرض الفتاك. وبينما نتطلع إلى المستقبل، فإن الآثار المترتبة على هذا الاختراق هي بعيدة المدى وعميقة. يتمتع هذا النهج المبتكر بالقدرة على إحداث ثورة في علاج السرطان، مما يوفر أملًا جديدًا للمرضى والأسر المتضررة من هذا المرض المدمر.

إحدى أهم مزايا تكنولوجيا اللقاح هذه هي دقتها. ومن خلال استهداف جينات وطفرات جينية محددة، يتجنب اللقاح إيذاء الخلايا السليمة، مما يقلل من خطر الآثار الجانبية الضارة. يسمح هذا النهج المستهدف أيضًا لجهاز المناعة بتركيز هجومه على الورم، مما يزيد من فرص النجاح.

تعد قدرة اللقاح على إعادة برمجة البيئة الدقيقة للورم جانبًا مهمًا آخر في آلية عمله. ومن خلال جعل الورم أكثر عرضة للهجوم المناعي، يتغلب اللقاح على أحد التحديات الرئيسية في علاج الورم الأرومي الدبقي. يتمتع هذا الابتكار بالقدرة على فتح إمكانيات جديدة لعلاج السرطان. ومع استمرار الباحثين في تحسين طريقة توصيل اللقاح وجرعته، يمكننا أن نتوقع رؤية نتائج أكثر إثارة للإعجاب في المستقبل. إن إمكانية تطبيق تكنولوجيا اللقاح هذه على أنواع أخرى من السرطان هائلة، مما يوفر إمكانيات جديدة لعلاج هذا المرض المعقد والمتعدد الأوجه.

في المستقبل القريب، يمكننا أن نتوقع رؤية دمج تكنولوجيا اللقاح هذه مع علاجات مناعية وخطط علاجية أخرى لإنشاء نهج متعدد التخصصات لعلاج السرطان. يتمتع هذا التآزر بالقدرة على فتح إمكانيات جديدة للمرضى، مما يوفر نهجًا أكثر فعالية واستهدافًا لمكافحة السرطان. إن قصة هذا الإنجاز لا تتعلق بالعلم فحسب؛ يتعلق الأمر بالأشخاص الذين ستتغير حياتهم بسبب هذا الابتكار. إنه يتعلق بالعائلات التي ستحظى بمزيد من الوقت مع أحبائها، والمرضى الذين سيكون لديهم فرصة جديدة للحياة، والأمل الذي سيتم إشعاله من جديد لدى المتضررين من هذا المرض المدمر. وبينما نتطلع إلى المستقبل، هناك شيء واحد واضح: تكنولوجيا اللقاح هذه لديها القدرة على تغيير مشهد علاج السرطان إلى الأبد. إنها منارة أمل في مكافحة السرطان، وسيكون تأثيرها محسوسًا للأجيال القادمة.

ألكابتونيوريا أو البول الأسود: ما وراء السواد!

مرض ألكابتونيوريا Alkaptonuria، المعروف أيضًا باسم “البول الأسود”، هو اضطراب وراثي نادر يصيب الأفراد بسبب طفرة جينية. يؤدي هذا الاضطراب إلى عدم قدرة الجسم على تحلل بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح، مما يتسبب في تراكم حمض الهوموجنتيسيت في الجسم. ويرجع سبب هذا التراكم إلى نقص في الإنزيم الذي يلعب دورًا في عملية تحلل هذه الأحماض، والذي ينتج عن طفرة جينية معينة.

ما يلي تاريخ هذا المرض عبر السنين;

تاريخ مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتونيوريا) واكتشافه:

العصور الوسطى:

  • أولى الملاحظات: تمّت ملاحظة أعراض مرض ألكابتونيوريا لأول مرة في العصور الوسطى، حيث وصف بعض الأطباء حالات غامضة لأشخاص يعانون من بول داكن وألم في المفاصل.
  • صعوبة التشخيص: في ذلك الوقت، لم يكن هناك فهم واضح للسبب الكامن وراء هذه الأعراض، مما جعل التشخيص صعبًا.
  • تسمية المرض:
    • الاسم اللاتيني: Alkaptonuria، مشتق من الكلمات اليونانية “alkapton” (قلوي) و”ouron” (بول).
    • الاسم العربي: بِيلَة الكابتونِيَّة، ترجمة مباشرة للاسم اللاتيني.

في القرن التاسع عشر:

  • تقدم في الفهم:
    • 1819: اكتشف الكيميائي الفرنسي “أنتوان فرانسوا دافريل” وجود مادة كيميائية غير معروفة في بول مرضى بِيلَة الكابتونِيَّة.
    • 1842: حدد الكيميائي الألماني “كارل شتيلر” هذه المادة بأنها حمض الهوموجنتيسيك.
  • ربط الأعراض بالسبب:
    • 1882: اقترح الطبيب البريطاني “أركيبالد غارود” أنّ تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم هو سبب أعراض مرض بِيلَة الكابتونِيَّة.
    • 1902: أكد الطبيب الألماني “كارل فون نوردنغ” نظرية غارود من خلال تحليل عينات من أنسجة مرضى ألكابتونيوريا.

خلال القرن العشرين:

  • فهم الوراثة:
    • 1923: اقترح الطبيب الأمريكي “أرشيبالد غارود” أنّ مرض ألكابتونيوريا ينتقل عن طريق الوراثة.
    • 1953: حدد عالم الوراثة البريطاني “جون بيدفورد سوليفان” الجين المسؤول عن المرض على الكروموسوم 3.
  • تطور العلاجات:
    • 1954: تمّ استخدام فيتامين ج لأول مرة كعلاج للمرض، حيث يساعد على تقليل تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.
    • 1980s: تمّ تطوير نظام غذائي خاص للأشخاص المصابين، يقلل من تناول التيروزين والفينيل ألانين، وهما حمضان أمينيان يُنتجان حمض الهوموجنتيسيك.

القرن الحادي والعشرين:

  • علاجات جديدة:
    • 2008: تمّ الموافقة على عقار ” nitisinone” لعلاجه في أوروبا، حيث يعمل على تقليل إنتاج حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.
    • 2014: تمّ الموافقة على عقار ” nitisinone” لعلاج مرض ألكابتونيوريا في الولايات المتحدة.
  • العلاج الجيني:
    • أبحاث جارية: يتمّ إجراء أبحاث مكثفة لتطوير علاج جيني،
    • الهدف: إصلاح الجين المعطوب أو إدخاله إلى الجسم لمنع تراكم حمض الهوموجنتيسيك.

الخلاصة:

  • مرّ مرض بِيلَة الكابتونِيَّة برحلة طويلة من الاكتشاف إلى الفهم والعلاج.
  • ساهمت جهود العلماء والأطباء على مرّ السنين في تحسين فهم المرض وتطوير علاجات أكثر فعالية.
  • لا تزال هناك حاجة إلى المزيد من الأبحاث لتطوير علاج شافٍ للمرض.

انتشار مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتونيوريا) وتوزعه:

  • مرض نادر: يُعدّ مرض ألكابتونيوريا مرضًا نادرًا، حيث يُصيب حوالي 1 من بين 250.000 شخص.
  • معدل حدوثه: يُقدّر معدل حدوث بحوالي 1 لكل مليون مولود جديد.

توزيع المرض:

  • لا يُوجد توزيع جغرافي محدد لمرض بِيلَة الكابتونِيَّة، لكنه موجود في جميع أنحاء العالم.
  • مناطق انتشاره:
    • سلوفاكيا: حيث يُصيب حوالي 1 من بين 10.000 شخص.
    • الجمهورية الدومينيكية: حيث يُصيب حوالي 1 من بين 14.000 شخص.
    • مناطق أخرى: يوجد أيضًا في مناطق أخرى مثل الولايات المتحدة الأمريكية وأوروبا وآسيا.

أسبابه:

بِيلَة الكابتونِيَّة أو ألكابتونيوريا هوَ مَرض وراثي خَلقي سببه نَقص الإنزيم الضروري لِتحليل الحمضين الإمينيين تيروسين (Tyrosine) و فينيل ألانين (Phenylalanine) مما يؤدي إلى تراكُم حمض أكسيداز هوموجنتيزات (Homogentisate Oxidase) في الدَم والبول.

Homogentisic acid
آلية حدوث المرض

انتقال المرض:

يُعدّ الألكابتونيوريا مرضًا متنحيًا Autosomal Recessive. هذا يعني أنّ الشخص لا يُصاب بالمرض إلا إذا ورث نسختين معيبتين من الجين من كلا الوالدين.

اسم الجين وموقعه في مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتنيوريا):

اسم الجين:

  • اسم الجين العلمي: HGD (Homogentisate 1,2-dioxygenase gene)
  • اسم الجين الشائع: جين هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك

موقعه:

  • الكروموسوم: 3
  • الموقع: 3p21
طفرة ألكابتونيوريا

وظيفة الجين:

  • يُنتج هذا الجين إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك، وهو إنزيم ضروري لتحويل مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك إلى مادة أخرى.

الطفرة:

  • يحدث مرض بِيلَة الكابتونِيَّة بسبب طفرة في جين HGD. تؤدي هذه الطفرة إلى إيقاف أو تقليل نشاط إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك، مما يؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.

أنواع الطفرات:

  • تتنوع أنواع الطفرات التي تؤثر على جين HGD، تشمل:
    • طفرة الحذف: تُعدّ أكثر أنواع الطفرات شيوعًا، حيث يتمّ حذف جزء من الجين.
    • طفرة الاستبدال: يتمّ استبدال قاعدة واحدة أو أكثر من قواعد الحمض النووي في الجين بقاعدة أخرى.
    • طفرة الإدراج: يتمّ إدراج قاعدة واحدة أو أكثر من قواعد الحمض النووي في الجين بين قاعدتين موجودتين.
    • طفرة التكرار: يتمّ تكرار جزء من الجين مرة واحدة أو أكثر.

تأثير الطفرة:

  • قد تؤثر هذه الطفرات على الجين بشكل مختلف، مما يؤدي إلى تنوع شدة أعراض مرض بِيلَة الكابتونِيَّة.

أعراض شائعة:

  • تلون البول باللون الداكن: يُعدّ هذا أول علامات بِيلَة الكابتونِيَّة، ويظهر غالبًا منذ الولادة. يتحول لون البول إلى اللون الداكن بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك فيه.
البول الأسود في حالة ألكابتونيوريا
  • ألم المفاصل: عادةً ما يبدأ ألم المفاصل في الظهور بعد سن 30 عامًا.
    • التهاب المفاصل العظمي: تتلف الغضاريف في المفاصل، ممّا يُسبب ألمًا وتيبسًا وصعوبة في الحركة.
    • التهاب المفاصل الروماتويدي: قد يُصاب بعض الأشخاص بالتهاب المفاصل الروماتويدي.
  • تلف صمامات القلب: تتراكم مادة حمض الهوموجنتيسيك على صمامات القلب، ممّا قد يُؤدّي إلى ضيقها أو قصورها.
    • أعراض تلف صمامات القلب: ضيق التنفس، وألم الصدر، والتعب، والانتفاخ في الساقين، وعدم انتظام ضربات القلب.
  • حصى الكلى: تتشكل حصى الكلى من مادة حمض الهوموجنتيسيك.
    • أعراض حصى الكلى: ألم شديد في أسفل الظهر أو الجانب، وغثيان، وقيء، ودم في البول.
  • ترسبات في الأعضاء الأخرى:
    • قد تتراكم مادة حمض الهوموجنتيسيك في أعضاء أخرى، مثل الكبد والرئتين، ممّا قد يُؤدّي إلى تلفها.
    • أعراض تلف الكبد: اصفرار الجلد والعينين، والتعب، وفقدان الشهية، والغثيان والقيء.
    • أعراض تلف الرئتين: ضيق التنفس، والسعال، وألم الصدر.
  • تأثيرات جلدية: قد يتحول لون الجلد إلى اللون الأزرق أو الرمادي بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجلد.
  • ضعف المناعة: قد يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بالعدوى بسبب ضعف جهاز المناعة.

تشخيص مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتنيوريا):

يعتمد تشخيص مرض بِيلَة الكابتونِيَّة على عدة عوامل، تشمل:

  • الأعراض: قد يشير وجود بعض الأعراض، مثل تلون البول باللون الداكن وألم المفاصل، إلى الإصابة بالمرض.
  • التاريخ العائلي: وجود تاريخ عائلي مع مرض بِيلَة الكابتونِيَّة يُعدّ عامل خطر مهم.
  • الفحوصات الجسدية: قد يُلاحظ الطبيب بعض العلامات الجسدية، مثل تغير لون الجلد أو وجود حصى الكلى، التي قد تُشير إلى الإصابة بالمرض.
  • الفحوصات المخبرية: تُستخدم مجموعة من الفحوصات المخبرية لتشخيص بِيلَة الكابتونِيَّة، تشمل:
    • تحليل البول: يُظهر تحليل البول وجود حمض الهوموجنتيسيك، وهو المادة الكيميائية التي تتراكم في الجسم في هذا المرض.
    • فحص الدم: يُستخدم فحص الدم لقياس مستويات حمض الهوموجنتيسيك في الدم.
    • اختبارات الجينات: تُستخدم اختبارات الجينات لتحديد وجود طفرة في جين HGD، المسؤول عن إنتاج إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك.

مراحل التشخيص:

  • الاشتباه بالمرض: قد يُشتبه الطبيب في الإصابة بِيلَة الكابتونِيَّة بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي والفحوصات الجسدية.
  • إجراء الفحوصات المخبرية: تُستخدم الفحوصات المخبرية لتأكيد أو استبعاد التشخيص.
  • اختبارات الجينات: قد تُستخدم اختبارات الجينات لتأكيد وجود طفرة في جين HGD.

تشخيص حديثي الولادة:

  • في بعض البلدان، يتمّ إجراء اختبارات فحص حديثي الولادة للكشف عن بِيلَة الكابتونِيَّة.
  • يُساعد الكشف المبكر عن المرض في بدء العلاج في وقت مبكر، ممّا قد يُساعد على تحسين نوعية الحياة وتقليل خطر حدوث المضاعفات.

أمراض وراثية أخرى:

الهيموفيليا

متلازمة داون

علاجات مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتونيوريا):

لا يوجد علاج شافٍ لبِيلَة الكابتونِيَّة، لكن تهدف العلاجات إلى إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. تشمل العلاجات ما يلي:

1. معالجة المضاعفات:

  • تخفيف الألم: تُستخدم الأدوية لتخفيف ألم المفاصل، مثل مضادات الالتهابات غير الستيرويدية (NSAIDs) وأدوية مسكنات الألم الأخرى.
  • جراحة استبدال المفاصل: قد تكون جراحة استبدال المفاصل ضرورية في بعض الحالات لعلاج تلف المفاصل المتقدم.
  • معالجة حصى الكلى: قد تشمل علاج حصى الكلى شرب كميات كبيرة من السوائل، والأدوية لتفتيت الحصى، وإجراء جراحة لإزالة الحصى الكبيرة.
  • معالجة تلف صمامات القلب: قد تشمل علاج تلف صمامات القلب إصلاح أو استبدال صمامات القلب.
  • معالجة تلف الأعضاء الأخرى: قد تشمل علاج تلف الأعضاء الأخرى مثل الكبد والرئتين الأدوية والعلاجات الجراحية.

2. النيتسينين:

  • هو دواء يُقلّل من إنتاج حمض الهوموجنتيسيك، ممّا قد يُؤدّي إلى تحسين الأعراض.
  • يتمّ إعطاء النيتسينين عن طريق الوريد.
  • قد يُسبّب النيتسينين بعض الآثار الجانبية، مثل الغثيان والقيء والحمى.

3. النظام الغذائي:

  • يُنصح بتقليل تناول الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين والتيروزين.
  • قد يُساعد اتباع نظام غذائي خاص في تقليل تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم وتحسين الأعراض.

4. العلاج الجيني:

  • لا يزال العلاج الجيني لمرض بِيلَة الكابتونِيَّة قيد البحث والتطوير.
  • يهدف العلاج الجيني إلى إصلاح الجين المعيب أو إدخاله إلى الجسم لمنع تراكم حمض الهوموجنتيسيك.

مصادر ومراجع:

[1] MedlinePlus

[2] NCBI

[3] AKU society

[4] University of Liverpool

إدارة وتنظيم مخاطر وقت التعرض للشاشات الإلكترونية

في عالمنا الرقمي؛ حيث تسيطر الشاشات على حياتنا اليومية، أصبح إيجاد التوازن بين مزايا التكنولوجيا وعيوبها جانبا هاما لرفاهيتنا. نحن نعيش في عالم مليء بإشعارات متواصلة ومحتوى جذاب واتصال مستمر، لذلك أصبحت القدرة على إدارة وتنظيم وقت الشاشة مهارة ضرورية للحفاظ على التركيز والإنتاجية والصحة النفسية.

أنواع التفاعل مع وقت الشاشة

  • التفاعل السلبي: مثل مشاهدة البرامج الترفيهية وممارسة الألعاب على الهواتف الذكية.
  • التفاعل الإبداعي: مثل مشاهدة البرامج التعليمية والمشاركة في الأنشطة التحفيزية المعرفية المصممة للتعلم والإبداع وتطوير المهارات.
  • التفاعل النشط: مثل ممارسة الألعاب عن طريق التطبيقات أو ألعاب الفيديو التي تتطلب حركة الجسم.
  • التفاعل التواصلي: عن طريق التواصل مع الناس من خلال مواقع التواصل الاجتماعي أو الرسائل أو محادثات الفيديو. 

التفاعل السلبي هو سبب اهتمام الجمعية الأمريكية للأطفال وغيرها بتقييد وقت الشاشة. [3]

تأثير التعرض للشاشات

تتأثر الاستفادة بالوقت تدريجيا بوجود أجهزة الشاشات في حياة الناس اليومية. هناك أنواع مختلفة من الأجهزة مثل التلفزيون والكمبيوتر والهواتف الذكية والكمبيوتر اللوحي. لهذه الأجهزة قوة جذب تجعل الناس يقبلون على استخدامها. وهناك العديد من المهام التي تتم عن طريق تلك الأجهزة مثل العمل والتعليم والتدريب والتواصل الاجتماعي. لكن الاستخدام الزائد للأجهزة يسبب العديد من المشاكل خاصة عند الأطفال وصغار السن من عمر 12 حتى 18 عاما وكذلك الطلاب الجامعيين. [1]

يؤدي التعرض الزائد للشاشات إلى نمط الحياة الخاملة الذي يُعد عاملا مساهما بارزا في التأثيرات العكسية على الصحة الجسدية والنفسية في الأطفال والشباب. [2] ويعرف نمط الحياة الخاملة بأنه نقص النشاط البدني، ويشتمل على بعض السلوكيات مثل مشاهدة التلفاز وقيادة السيارة والعمل على الكمبيوتر والهواتف الذكية والكمبيوتر اللوحي وممارسة ألعاب الفيديو. [2] بالإضافة إلى ذلك يؤثر التعرض الزائد للشاشات على الصحة النفسية والحياة الاجتماعية.

التأثير على الصحة الجسدية

يؤدي التعرض الزائد للشاشات إلى بعض العواقب خاصة في الأطفال والمراهقين. إذ تزداد نسبة السمنة ومرض السكري النوع الثاني وأمراض القلب. [2] وقد سجلت الدراسات علاقة بين مشاهدة الأطفال للتلفاز وزيادة معدل استهلاك الطعام بعد مشاهدة إعلانات الأطعمة والمأكولات خاصة في الأطفال المعرضين لزيادة الوزن. [2]

يؤثر التعرض للشاشات على النوم أيضا؛ فيؤدي إلى خلل في النوم. غالبا ما يكون بسبب بقاء الشخص متفاعلا مع الأجهزة لوقت متأخر، كما يؤثر على جودة النوم. [5] ينتج الجسم  ليلا مادة الميلاتونين التي تساعد على النوم، ولكن تقلل أضواء الشاشات إنتاج الميلاتونين مما يجعلك تظل مستيقظا. [5]

للنوم أهمية بالغة خاصة للمراهقين، فالنوم لفترات قصيرة يضعف جهاز المناعة مما يجعل من السهل الإصابة بالأمراض. ويؤثر أيضا على القدرة على التركيز والتعلم والتذكر. [5]

التأثير على الصحة النفسية

يؤثر كل من التصفح والمراسلة المستمرين على الصحة النفسية، ووُجد علاقة بين التعرض الزائد للشاشات وزيادة معدل الأعراض الاكتئابية. كما وُجد علاقة أيضا بإهمال المراهقين لمسؤولياتهم والميل إلى استعمال الشاشات للتعامل مع التوتر والشعور بالقلق عند تركها. [5]

يتأثر الشباب أيضا ويزيد إحساسهم بالضغط والقلق الاجتماعي المتعلق بكيفية تفاعل أصدقائهم على شبكة الإنترنت مع منشوراتهم. في بعض الأحيان يجدون أنفسهم في حالة انزعاج واكتئاب ونقص احترام الذات. [1]

يمكن أن يؤثر التعرض الزائد للشاشات على المخ، فالقشرة الدماغية وهي الطبقة الخارجية للمخ وتكون مسؤولة عن معالجة المعلومات. وتتطور القشرة المخية بصورة كبيرة في مرحلة المراهقة، لكن التعرض للشاشات يؤثر على نموها. [5]

في دراسة عن التطور الإدراكي والمعرفي لدماغ المراهقين؛ وُجد أن بعض الأطفال الذين تعرضوا للشاشات أكثر من 7 ساعات يوميا كانت قشرة المخ لديهم أرق منها عند الأطفال الذين تعرضوا للشاشات لمدة زمنية أقل. [5] كما وجدت أدلة على حدوث اضطراب فرط الحركة واضطرابات التركيز والتشتت عند الأطفال. [5]

التأثير على الحياة الاجتماعية

هناك بعض الآثار السلبية للتعرض الزائد للشاشات على الحياة الاجتماعية، إذ يشعر الشباب صغار السن بصعوبة في التواجد مع العائلة والأصدقاء. وتعد العائلة داعما أساسيا لنمو وتطور مهارات التواصل للشباب والتي يمكن أن يهددها التعرض للشاشات. [1]

يعاني أيضا الأطفال والمراهقون من أحداث الحياة السلبية مثل النزاعات بين الأشخاص والنزاعات الأسرية والانفصال عن الوالدين والضغط الأكاديمي «هو الضغط النفسي الناتج عن متطلبات الدراسة». [6] وقد يعاني هؤلاء الأطفال والمراهقون من زيادة نشاط المحور الأدريناليني النخامي الوطائي مما يؤثر على نمو وتطور الدماغ. [6]

تزيد أحداث الحياة السلبية من احتمالية حدوث اضطرابات القلق والاكتئاب واضطرابات السلوك والأفكار الانتحارية بين الأطفال والمراهقين. [2] كما وجدت بعض الدراسات أن وجود أحداث الحياة السلبية خلال فترة الطفولة والمراهقة قد تؤدي إلى حدوث اضطرابات نفسية بعد البلوغ. [2]

فوائد التعرض للشاشات

مع تطور أجهزة الشاشات المختلفة؛ تغيرت الطرق التي يتعامل بها الناس مع الشاشات. ولم تعد مقتصرة على مشاهدة التلفاز وممارسة ألعاب الفيديو. أصبح غالبية الناس حول العالم مشتركين في مواقع التواصل الاجتماعي مما يتيح الفرص للاندماج مع الناس وتحسين العلاقات واستكشاف فرص للتعبير عن النفس مع الآخرين.

وقد أصدرت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بيانا أظهر أن وقت التعرض للشاشات يمكن أن يستخدم لتحسين الدعم والترابط الاجتماعي والمشاركة الاجتماعية والعمل المدني. [4] كما يمكن استخدام وسائل التواصل الاجتماعي في الإعلام الصحي ومساعدة الناس الذين يبحثون عن معلومات صحية متعلقة بمرض محدد أو من يبحثون عن مجتمعات ترحيبية ودعم اجتماعي. [4] بالإضافة إلى ذلك فإن غالبية البالغين أصبحوا يحصلون على الأخبار عن طريق مواقع التواصل الاجتماعي المختلفة مثل فيسبوك.

هناك أيضا بعض الفوائد لممارسة ألعاب الفيديو كالألعاب التي تعتمد على مهارة الرماية، فتساعد هذه الألعاب في تحسين المعالجة البصرية والتركيز والمعالجة المكانية، كما أن العديد من الألعاب تحسن من مهارات حل المشكلات ومهارات الإبداع والابتكار. [4] ولألعاب الفيديو بعض الفوائد الاجتماعية؛ إذ تساعد في بناء المهارات الاجتماعية ومهارات العمل الجماعي لتحقيق أهداف اللعبة والمشاركة في اتخاذ القرارات الأخلاقية والسلوكيات المؤيدة للمجتمع والمشاركة المدنية. [4] وتساعد أيضا البرامج التعليمية على توسيع مدارك الأطفال عن طريق التأثير على توجهاتهم وتخيلاتهم.

أظهرت الأبحاث أن السياق الذي يتعامل به الشباب مع الإنترنت يؤثر على الصحة النفسية بطريقة مختلفة. على سبيل المثال فإن الشباب الذين أدركوا أن جودة صداقاتهم منخفضة؛ استخدموا الإنترنت للتواصل مما قلل من حدوث الاكتئاب ومشكلات الاندماج. [4]

إدارة وتنظيم وقت الشاشة

نتيجة لأثر الأجهزة الرقمية والشاشات في حياتنا؛ فإننا نحتاج أن نطور مهارات التعامل مع وقت الشاشة وكيفية تنظيمه في حياتنا اليومية. خاصة الأطفال والمراهقين لتحقيق التوازن الشخصي والاجتماعي.

تنظيم وقت الشاشة للأطفال والمراهقين

تقترح الأبحاث أنه بدلا من الاهتمام بكم الوقت الذي يقضيه الأطفال في التعرض للشاشات؛ فالأفضل أن نهتم بمحتوى وإطار التعرض للشاشات، على سبيل المثال؛ هل يشجع المحتوى على التعلم المتناسب مع العمر؟ وهل يشارك الآباء أطفالهم وقت التعرض للشاشة؟ سيكون من المفيد أن نفكر في نوع التفاعل مع الشاشات إذا كان سلبي أو إبداعي أو نشط أو تواصلي.

يقترح الباحثون على الآباء الاهتمام بثلاث نقاط هي الطفل والمحتوى والإطار. [3]

  • الطفل: ما هو عمر الطفل؟ هل لديه اهتمامات خاصة؟ ما هو مدى انتباهه؟ وما هي العوامل الأخرى مثل القدرات والمهارات والحالة المزاجية التي يمكن أن تؤثر على وقت التعرض للشاشة؟.
  • المحتوى: هل يساعد المحتوى على إشراك الطفل بطرق هادفة ونشطة؟ هل المواضيع والمواد مناسبة لعمر الطفل؟ هل المحتوى منسجم مع حياة الطفل الواقعية؟.
  • الإطار: هل يكون الطفل بمفرده أم مع شخص بالغ عند اللعب على جهاز الهاتف أو مشاهدته؟ هل يجيب شخص بالغ على أسئلة الطفل ويساعده على فهم وتطبيق ما يراه على الشاشة؟.

كما يوصى ببعض النقاط الهامة لتقييم المحتوى وهي الجذب والمشاركة النشطة والهدف والاجتماعية. [3]

  • الجذب: هل المحتوى جذاب وممتع للأطفال ويركز على تعليم فكرة أو مهارة معينة؟
  • المشاركة النشطة: هل المحتوى يوفر للطفل تفاعل مع أنشطة عن طريق الطلب منه أن يستجيب لشيء جديد أو عمل شيء يتحدى العقل؟
  • الهدف: هل المحتوى معروض في إطار منسجم مع حياة الطفل ويهدف لمساعدته في التعلم عن طريق ربط معلومات جديدة بأخرى مألوفة؟
  • الاجتماعية: هل هناك فرص للأطفال في سن الدراسة لمشاركة أصدقائهم أو ممارسة ألعاب تعليمية عبر الإنترنت؟ وهل هناك فرص للآباء لمشاركة أبنائهم والتحدث معهم؟

طرق مساعدة في تنظيم وقت الشاشة للأطفال والمراهقين

هناك بعض الإرشادات للآباء للمساعدة في تنظيم وقت الشاشة للأبناء وهي:

  • التحدث مع الأطفال عن أسباب الحاجة لتنظيم وقت تعرضهم للشاشات وأهمية وضع حدود لوقت الشاشة. كما يمكن مشاركة معلومات عن التأثيرات السلبية لوقت الشاشة لمعرفة سبب وضع حدود وقت الشاشة. فالأطفال يتبعون التوجيهات بصورة أفضل عند فهمهم الأسباب. [3]
  • جعل أوقات ومناطق معينة في المنزل بدون تكنولوجيا. مثل جعل منطقة تناول الطعام ووقت تناول الطعام بدون تكنولوجيا. مما يساعد الآباء والأطفال على التواجد مع بعضهم ومشاركة المحادثات. كما يساعد وجود مسافة صحية مع التكنولوجيا والشاشات على توفير الراحة المطلوبة لكل أفراد العائلة. [3]
  • وضع حد لوقت الشاشة للأطفال. تختلف حدود وقت الشاشة خلال أيام الأسبوع وعطلات نهاية الأسبوع والإجازات وتعتمد على جدول العائلة وعمر الأطفال واحتياجاتهم. شارك الطفل في هذا القرار وتناقش مع قبل وضع الحدود. [3]
  • تحديد وقت مستقطع من الشاشات لمساعدة الطفل على الالتزام بروتين يومي. وضع قواعد مثل “لا وقت للشاشات بعد الساعة الثامنة مساءا” أو “قبل النوم بساعة” سوف يحفز الطفل على الالتزام بجدول مسائي. وكذلك القراءة للطفل قبل النوم تساعد على تحسين النوم على عكس التعرض للشاشات قبل النوم الذي يرتبط بضعف جودة النوم. [3]
  • وجه طفلك نحو أنواع الوسائط التي يمكن أن يتفاعل معها الطفل بصورة نشطة. راقب المحتوى الذي يتعرضون له وشجعهم على اختيار المحتوى باستقلالية وحكمة. [3]
  • استخدام التكنولوجيا لمساعدة الآباء. مثل برامج المراقبة الأبوية والتصفح الآمن لمراقبة المحتوى الذي يراه الأطفال. كما تنتج الهواتف الذكية تقارير الاستخدام التي تساعد الآباء في مراقبة وقت الشاشة. ويمكن أيضا التحكم في اتصال الأطفال بشبكة الواي فاي وكذلك استخدامهم للتكنولوجيا خلال ساعات محددة. وعند تعرض الطفل للشاشات ليلا؛ يمكن استخدام إعدادات الهاتف الذكي لتجنب الأضواء الزرقاء التي تؤثر على النوم. [3]
  • ينبغي العلم بأن الأطفال قد يستعملون جهاز الكمبيوتر للتحايل على القيود على التلفاز. لذلك يجب أن يراقب الآباء استخدام أجهزة الكمبيوتر ووضع الكمبيوتر العائلي في منطقة وسط المنزل قد يساعد في ذلك. [3]
  • يمكن للأطفال أن يجدوا طرقا للتحايل على القيود على الشاشات في المنزل عن طريق استخدام الشاشات خارج المنزل مثل منازل أصدقائهم. لذلك من الأفضل الاتفاق مع آباء أصدقائهم بخصوص وقت الشاشة. [3]
  • اختيار أنشطة الشاشة التي تشجع على الحركة مثل بعض الألعاب. [3]
  • وعي الآباء بوقت الشاشة الخاص بهم واستخدامهم للشاشات أمام الأطفال، فالآباء هم أهم قدوة للأطفال. كما يجب تقليل الوقت السلبي للشاشات، إذا كان مسموح للطفل بساعة واحدة لاستخدام الشاشات؛ يجب على الآباء مواكبة ذلك. في حالة العمل عن بعد عن طريق الشاشات أو الحاجة إلى الرد على الرسائل الإلكترونية بعد العمل؛ ينبغي التحدث مع الأطفال وتوضيح الفرق بين وقت الشاشة الاضطراري والاختياري. [3]
  • أخذ أوقات استراحة عائلية أو رحلات خالية من الشاشات. [3]

نصائح خاصة بالأطفال في عمر 3 سنوات فأقل

  • مشاركة الطفل وقت الشاشة، والتحدث معهم عما يشاهدون والسؤال عن قصة أو شخصيات البرنامج أو اللعبة وكذلك عما اكتشفوه وتعلموه. إذ يساعد الأطفال في فهم ما يشاهدونه والتعلم منه وتطوير المهارات اللغوية لديهم. [3]
  • تجنب الوسائط الخلفية: إغلاق التلفاز أثناء لعب الطفل والروتين اليومي مثل وقت تناول الطعام. والاحتفاظ بوقت مشاهدة برامج البالغين عندما لا يكون الأطفال متواجدين. [3]
  • إزالة الشاشات من غرف النوم: التعرض للشاشات قبل النوم يؤدي إلى صعوبة نوم الطفل أو استمتاعه بنوم مريح. من الأفضل قراءة قصة أو الغناء واحتضان الطفل لمساعدته على النوم. [3]
  • تحديد وقت معين للشاشات وتوفير وقت تفاعلي في العالم الواقعي. [3]
  • التأكد أن المحتوى مناسب لعمر الطفل. [3]

تنظيم وقت الشاشة للبالغين

  • استخدام التطبيقات الخاصة بالرفاهية الرقمية لمتابعة وقت الشاشة ووضع حدود له. [5]
  • غلق جميع الشاشات من 30 دقيقة إلى ساعة قبل النوم، سيساعد على النوم بسهولة والشعور بالراحة في الصباح. [5]
  • تنظيم الوقت للقيام بأعمال بعيدة عن الهاتف والشاشات الأخرى مثل التنزه خارج المنزل أو ممارسة هواية جديدة أو الخروج وقضاء الوقت مع الأصدقاء. [5]
  • ممارسة الرياضة، إذ تساعد في تحسين الصحة الجسدية والنفسية. [5]

تجاوزت التكنولوجيا الحديثة كل توقعات النجاح وأصبحت من ثوابت حياتنا اليومية وتؤثر علينا بطرق مختلفة. لذلك ينبغي معرفة منافع ومخاطر استخدام التكنولوجيا.

يمكن أن تساعدنا التكنولوجيا لتصبح حياتنا أسهل لذلك من الأفضل أن تصبح الشاشات جزء من حياتنا وليس الجزء الرئيسي حتى لا نتحول إلى “سجناء للشاشات”. 

المصادر

  1. Managing Screen Time in an Online Society
  2. Screen Time and Health Indicators Among Children and Youth: Current Evidence, Limitations and Future Directions
  3. Helping fathers manage their children’s screen time 
  4. The Ubiquity of the Screen: An Overview of the Risks and Benefits of Screen Time in Our Modern World
  5. Can Too Much Screen Time Harm You
  6. Associations between screen time, negative life events, and emotional and behavioral problems among Chinese children and adolescents

ما هي أنواع الشعر؟

يمتلك الشعر أنواع مختلفة مثلما تمتلك البشرة أنماطا متباينة. إذ يتحدد نمط شعرك تبعا لمجموعة من العوامل منها وراثية، ومنها مكتسبة من البيئة المحيطة [1]. وعليه لا بد أن يمتلك الشعر روتين للعناية مثلما تمتلك البشرة روتين يومي للعناية بها. للمزيد حول روتين العناية بالشعر إليك المقال التالي.

أنواع الشعر:

يتحدد مدى تجعد شعرك عن طريق شكل جريب الشعر. فكلما كان شكله غير متناظر كلما ازداد تجعد الشعر. ومن الجدير بالذكر، أن أنواع الشعر تمتلك تصنيفات رئيسية وفرعية [1].

الشعر الأملس:

لا يمتلك هذا النمط تصنيفات فرعية. ويمكن تعريفه على أنه النمط، الذي يكون الشعر فيه أملس من الجذر إلى الأطراف. إضافة إلى ذلك، يميل الشعر في هذا النمط إلى زيادة إفراز الدهون في الفروة مما يجعله دهنيا. وعليه، يراعى في اختيار منتجات العناية به، أن تكون خفيفة القوام لا تضيف مزيدا من الزيوت له. ويفضل استخدام “الشامبو الجاف- dry shampo”(شامبو على شكل بخاخ يتم تنظيف الشعر عن طريق رشه على الفروة) لتنظيف الشعر [1].

الشعر المموج:

يمتلك هذا النمط ثلاثة تصنيفات فرعية.

Type2A

يكون الشعر أملس من الجذر إلى حوالي مستوى العين، ومن ثم يتجعد بشكل خفيف إلى نهاية الشعر. ويفضل هنا استخدام أقنعة الشعر أو الجل المصفف لتحديد تجعدات الشعر [1].

Type2B

وعلى غرار النمط السابق، يكون الشعر أملس من الجذر إلى حوالي مستوى العين ثم يتجعد. مع ملاحظة أن التجعد أكثر حدة من سابقه. ويمكن أن يحتاج إلى جهد إضافي لجعله أملس عند تصفيفه [1].

Type2C

يصبح تجعد الشعر محددا أكثر من النمطين السابقين. إذ يتخذ شكل حرف S واضحا نوعا ما. وقد يبدأ التجعد من الفروة ويستمر إلى الأسفل. يميل هذا النمط إلى السماكة والتجعد بسرعة عند التعرض للرطوبة [1].

الشعر المجعد:

يمتلك هذا النمط تصنيفين فرعيين.

Type3A

يلاحظ في هذا النوع التجعد بكامل الشعر. ويؤدي تمشطيه إلى إتلاف التجعيدة الطبيعية فيه وتناثر الشعر بشكل غير متناسق. لذلك يفضل استخدام منتجات تحافظ على تجعداته الطبيعية [1].

Type3B

يبدأ تجعد الشعر من الفروة ويكون بشكل حلزوني مميز. يراعى في المنتجات المستخدمة للعناية عدم احتوائها على السيليكون أو السلفات. فعلي الرغم من أنها تخفف بشكل مؤقت من تجعده، إلا أنها تسبب جفاف الشعر وتؤدي إلى تقصفه [1].

Coils hair:

يمتلك هذا النمط ثلاثة تصنيفات تحت رئيسية.

Type4A

يتخذ الشعر هنا شكل حرف S. ويعتبر هذا النوع من أكثر الأنواع حساسية. إذ يحتاج إلى ترطيب عال من خلال منتجات ثقيلة القوام كالزبدة والكريمات المرطبة التي توضع بعد الاستحمام [1].

Type 4B

يتسم هذا النمط ب “الشكل المتعرج- zig zag”. وينصح بفك التشابك بين خصلات الشعر عبر وضع كميات كبيرة من البلسم عليه وهو مبلل. ومن ثم يتم تقسيم الشعر إلى أربعة أقسام مع وضع كريم التصفيف على طول تجعيدة الشعر ولفها حول لفافة الشعر [1].

Type4c

يعتبر هذا النمط الأكثر تجعدا بين الأنماط الأخرى، والأشد هشاشة بين أنماط الشعر. وذلك يعود لتأثره السريع بالرطوبة المحيطية. وتعد المنتجات الحاوية على زيت جوز الهند أو زبدة الشيا [1].

العوامل المؤثرة في نمط الشعر:

“المسامية- porosity”

يقصد بمفهوم مسامية الشعر هو احتواءه على العديد من الفتحات أو المسامات الموجودة بالطبقة السطحية له. ويمكن أن يكون الشعر طبيعيا مساميا أو يكتسب المسامية بعد تعرضه للحرارة أو مواد التصفيف الكيميائية [1]. وتكمن أهمية هذه الفجوات أنها تسمح بامتصاص الشعر بشكل جيد للرطوبة. إذ يمتص الشعر رطوبة الجو ويصبح متناثرا. قد تبدو هذه الميزة غير محبذة، ولكنها تسمح بامتصاص جيد لمرطبات الشعر. ومن الجدير بالذكر، أنه كلما كان الشعر أقل مسامية أدى إلى زيادة مقاومته للرطوبة [1].

بالإضافة إلى ما سبق، جففي شعرك بالمجفف بعد الاستحمام لأن هذا يساعد على فتح مسام الشعر وزيادة امتصاصيته لمستحضرات الترطيب كبديل الزيت وزبدة الشعر وغيرها [1].

كثافة الشعر:

إذا كنت تجدين صعوبة في رؤية فروة الرأس فهذا يعني امتلاكك لشعر كثيف. من جهة أخرى، رؤية فروة الرأس دون حتى تفريق الشعر يرجع لامتلاكك شعر خفيف [1]. تتأثر الكثافة بمجموعة من العوامل منها: انقطاع الطمث، التغذية، الحمل الهرمونات، والعمر [1].

نستخدم منتجات كالبخاخ والأقنعة الخفيفة في حالة امتلاك شعر منخفض الكثافة، ونبتعد عن المنتجات الثقيلة كالزيوت التي تسطح الشعر [1]. بينما نستخدم منتجات تضفي لمعانا للشعر كالزيوت والسيرومات الثقيلة في حالة امتلاك شعر كثيف [1].

هل نمط الشعر وراثي أم مكتسب؟

تلعب العوامل الجينية الدور الرئيسي في تحديد نمط الشعر سواء أكان أملس أو مجعدا أو مموجا. وكذلك الأمر، في حال سماكة الشعر فهي تحدد كثافته. ولا بد من أن ننوه هنا، بأنه لا يمكن تحديد جين معين مسؤول بشكل كلي عن شكل الشعر. إذ تختلف الجينات المسؤولة حسب اختلاف العرق. فنلاحظ على سبيل المثال، الجينان EDAR، FGFR2 مسؤولان عن ملمس الشعر عند الآسيويين. بينما يرتبط الجين TCHH باختلاف نمط الشعر عند الأوربيين [2].

7 نصائح للعناية بالشعر:

  1. اغسلي الشعر تبعا لنمطه، فإذا كان دهنيا ستضطرين إلى غسله يوميا. بينما إن كان جافا، سوف تميلين إلى غسله بشكل أقل خلال الأسبوع [3].
  2. ركزي على تنظيف فروة الرأس بالشامبو. واتركي رغوة الشامبو تغسل بقية الشعر. إذ أن تطبيق الشامبو على الأطراف بشكل مباشر يؤدي إلى فقدان رونقه وجعله باهتا [3].
  3. استخدمي بلسما بعد الشامبو، وقومي بوضعه فقط على الأطراف وليس على فروة الرأس. إذ يعيد بلسم الشعر اللمعان والحيوية له [3].
  4. استخدمي منتجات مناسبة لنوع شعرك، سواء أكان معالج كيميائي أو مجعد [3].
  5. احمي شعرك أثناء السباحة. إذ يلحق الكلور في المسابح الأذى الشديد بالشعر. وعليه لا بد من استخدام شامبو وبلسم مخصصين لبعد السباحة [3].
  6. التغذية المتوازنة: احرصي على دعم غذائك بالمنتجات الغنية بالأوميغا كالمكسرات والأفوكادو [4].
  7. احرصي على احتواء المكمل الغذائي الذي تتناوليه لصحة الشعر على مجموعة العناصر التالية: زنك، سلينيوم، حديد، فيتامينات A، C، D. إذ ترتبط هذه العناصر بالحفاظ على صحة الشعر وحيويته [4].

المراجع:

  1. healthline
  2. medlineplus
  3. AAD
  4. healthline

الرفاهية الرقمية في عالم مدفوع بالتكنولوجيا

نجحت التكنولوجيا والخبرات التي أتاحتها في تشكيل مجتمعنا بطرق متعددة. ويمكن أن يُنظر لهذه القدرة على التشكيل بالإيجاب أو بالسلب في نظر المستخدمين وبيئتهم. فمؤخرا؛ وُجِهت العديد من الانتقادات لصناعة التكنولوجيا نظرا للنتائج السلبية التي يمكن أن انعكست على البعض.

في وسائل الإعلام؛ أبرزت العناوين بعض التأثيرات الضارة للتكنولوجيا على عافيتنا وعلاقاتنا والديموقراطية والخصوصية. وهناك العديد من المخاوف التي تتسلل إلى تفكير المستهلك تجاه التكنولوجيا. [4]

وإيمانًا منا بقوة التكنولوجيا؛ نرى أننا يجب علينا مناقشة ما يجب فعله حينما تدور حياتنا حول الأجهزة الذكية حتى أصبحت تشكل تهديدا، وهو ما سنناقشه في تلك المقالة. إذ تنحصر إجابتنا في مصطلح الرفاهية الرقمية، فما هي؟

"من الواضح أنه يمكن للتكنولوجيا أن تكون قوة إيجابية، ولكن من الواضح أيضا أننا لا يمكننا الوقوف منبهرين فقط أمام الابتكارات التي تنتجها التكنولوجيا. فهناك أسئلة حقيقية وهامة عن أثر هذا التقدم والدور الذي سيلعبه في حياتنا. لذلك نعلم أن الطريق للأمام يجب أن يُوَجَه بحرص وتأنّ. ونشعر بإحساس عميق بالمسؤولية للقيام بهذا بصورة صحيحة.”

«سوندار بيتشاي-Sundar Pichai» المدير التنفيذي لشركة جوجل. [2]

ما هي الرفاهية الرقمية؟

يعود مصطلح “الرفاهية الرقمية” إلى تأثير التقنيات الرقمية على ما يعنيه أن نعيش حياة جيدة للبشر في مجتمع المعلومات. [1] وتهدف الرفاهية الرقمية إلى حياة صحية منظمة تتفادى السلوكيات غير العقلانية، كما تهدف إلى زيادة الإنتاجية والكفاءة. تُقدَم الرفاهية الرقمية كوسيلة لإعطاء المستخدمين الأدوات اللازمة لاستعادة التحرر من التكنولوجيا والعيش بحرية وأمان في العالم الرقمي. [2]

إن الانتشار السريع للتقنيات الرقمية واستهلاك المجتمع لها قد غيَّر علاقاتنا بأنفسنا وبعضنا البعض وبيئتنا. لذلك؛ أصبحت الرفاهية الفردية والمجتمعية مرتبطة بحالة بيئتنا المعلوماتية والتقنيات الرقمية وتفاعلاتنا معها. مما يَطرح أسئلة أخلاقية مُلحَّة حول تأثير التقنيات الرقمية على رفاهيتنا، والتي وردت في تقرير للأكاديمية البريطانية «British Academy» والجمعية الملكية «Royal Society»، حيث جعل تعزيز ازدهار الإنسان هو المبدأ الرئيسي لتطوير أنظمة التحكم في المعلومات. [1]

هناك أيضا العديد من التقارير التي ذكرت أن التقنيات الرقمية ستبشر بعصر جديد من الإنتاجية المتزايدة. وستساعد في تقليل التفاوت الاجتماعي عن طريق إتاحة الوصول إلى خدمات تُعد مكلفة في الوقت الحالي مثل خدمات الرعاية الصحية. كما ركزت بعض التقارير الأخرى على كيفية استخدام التقنيات الرقمية في تعزيز الرفاهية ودعم القوى البشرية عن طريق رفع القدرات العقلية بالعلوم المعرفية والسلوكية الخاصة بتحفيز الإنسان. [1]

وعلى صعيد آخر؛ فهناك أضرار تحدث عندما يفقد الناس السيطرة على استخدامهم للأجهزة الرقمية لتصبح جزء طبيعي من حياتهم اليومية. فالطريقة التي نستخدم بها الأجهزة الرقمية يمكن أن تشكل تهديدا على وجودنا. على سبيل المثال؛ تستحوذ الهواتف الذكية على أيدينا وعيوننا، فالنظر إلى الشاشات يجعل من الصعب التركيز مع ما يحيط بنا. [2] وهنا يأتي دور الرفاهية الرقمية إذ تساعد الأفراد في إيجاد التوازن، ورفع الوعي تجاه السلوكيات الناتجة عن استخدام التكنولوجيا.

المجالات الاجتماعية للرفاهية الرقمية

هناك العديد من المجالات التي تستخدم فيها التكنولوجيا بصورة كبيرة، لذلك أصبح من المهم تطبيق الرفاهية الرقمية في تلك المجالات. مثل: الرعاية الصحية والتعليم والتوظيف والحوكمة والتنمية الاجتماعية والإعلام والترفيه. [1]

الرفاهية الرقمية والرعاية الصحية

تعد كل من الصحة الجسدية والصحة النفسية محاور أساسية لرفاهية الأفراد،كما أن توفيرها هام لتحقيق الرفاهية الاجتماعية. تركّز الأبحاث التي تتطرق إلى تأثير ودور التقنيات الرقمية في مجال الصحة والرعاية الصحية على عدة أفكار رئيسية مثل: تأثير التكنولوجيا على مفهومنا عن الصحة والرعاية الصحية. كما تهتم بالتحديات الأخلاقية مثل خصوصية المعلومات واستقلالية المريض. ذلك بالإضافة إلى بعض المخاوف الخاصة بالتقنيات الحديثة مثل الروبوتات والذكاء الاصطناعي التي تتضمن بعض الأسئلة مثل من المسؤول عن الرعاية الصحية؟ وكيف نضمن معقولية القرارات الآلية؟ وكيف نضمن فرص متساوية للحصول على خدمات الرعاية الصحية الرقمية؟

تُعرَّف الرفاهية في مجال الرعاية الصحية بأنها جودة حياة الفرد، وكيف يمكن أن تؤثر عليها التكنولوجيا. ويتسع المصطلح أحيانا ليشمل ما هو أكثر من الصحة الجسدية والنفسية للفرد مثل زيادة أمان البيئة المنزلية، وجودة الأوضاع الصحية، والتلاحم الاجتماعي للأفراد. [1]

ستستمر التقنيات الرقمية في تشكيل التطور في الأبحاث والممارسة الطبية في المستقبل القريب. على سبيل المثال؛ تتيح الابتكارات في التكنولوجيا الصحية تدفقات جديدة من المعلومات التي تستطيع أن تحسن من قدرات المريض وتخفف من المشاكل مثل عدم الالتزام بالدواء. بالإضافة إلى تقنيات التعلم الآلي التي تقدم طرق موثوقة وفعالة في تشخيص الأمراض مثل ألزهايمر. كما توفر التطورات في تكنولوجيا الواقع الافتراضي والواقع المعزز و أجهزة الربط بين الدماغ والكمبيوتر طرق بحث جديدة في مجال إعادة التأهيل البدني، كما توفر طرق علاج جديدة للعلاج السلوكي المعرفي. [1]

مجال التعليم والتوظيف

بينما يمكن الفصل بين القضايا الأخلاقية المتعلقة باستخدام التقنيات الرقمية في مجال التعليم ومجال التوظيف. إذ يطرح استخدام الذكاء الاصطناعي في المدارس في مراقبة وتشكيل سلوك الأطفال مخاوف أخلاقية مختلفة عن المخاوف الناتجة عن استخدام الذكاء الاصطناعي في مراقبة وتشكيل سلوك الموظفين البالغين. [1]

لكن هناك بعض الأسباب التي تجعل من الأفضل التعامل مع مجالي التعليم والتوظيف كأجزاء موحدة لمجال واحد. أولاً؛إن استخدام أجهزة المراقبة والإشراف الإلكترونية بهدف الإنتاجية والرفاهية يُطبق في الفصول الدراسية وأماكن العمل مما قد ينتج عنه مخاوف بخصوص الصحة النفسية مثل خطر زيادة التوتر والقلق. ثانيا؛ تغير التطورات التكنولوجية من طبيعة العمل مما يتطلب تغييرا في المناهج التعليمية لتركز أكثر على الثقافة الرقمية وكذلك يتطلب من الموظفين التأقلم المستمر مع التغير التقني بتعلم مهارات جديدة أو تحسين المهارات التي لديهم. [1]

ورد في تقرير للمنتدى الاقتصادي العالمي عن مستقبل الوظائف كيف أن برامج التشغيل التكنولوجية مثل الإنترنت عالي السرعة والذكاء الاصطناعي وتحليلات البيانات والحوسبة السحابية «تأجير وحدات تخزين بيانات عبر الإنترنت» ستغير أسواق العمل العالمية. تعتمد فرص الازدهار الاقتصادي والتطور المجتمعي والتقدم الفردي على قدرة أصحاب المصالح على القيام بإصلاحات في أنظمة التعليم والتدريب وسياسات سوق العمل وطرق تنمية المهارات وترتيبات العمل والعقود الاجتماعية. [1]

كما توضح العديد من التقارير مدى تأثير تنوع التقنيات الرقمية مثل تكنولوجيا الواقع الافتراضي والواقع المعزز. ويمكن لتلك التقنيات أن تحسن التعلم الدائم وتحقيق الذات والانفتاح على الفرص الجديدة. وهناك بعض الدراسات التي وضحت كيف تلاحظ الهواتف الذكية الحالة المزاجية للطلاب، وكيف تساعد في تقليل عبء العمل عن طريق رفع الوعي بالإجهاد والاضطراب العاطفي الناتج عن العمل. [1]

مجال الحوكمة والتنمية الاجتماعية

أصبحت العديد من الحكومات تهتم بعلوم الرفاهية وتأثيرها على السياسة. لذلك ازداد الاهتمام باستخدام التقنيات الرقمية مثل البيانات الضخمة والتعلم الآلي للمساعدة في مراقبة المؤشرات الوطنية للرفاهية وتطوير مدن ذكية تساعد في تنمية الرفاهية الاجتماعية.

إن تطوير مدن ذكية يعد عامل هام في تحسين الأوضاع غير البيولوجية والبيئية والاجتماعية التي تشكل رفاهية المواطن. ويمكن أن يمتد إلى الرعاية الصحية عن طريق إيجاد تيارات بيانات إضافية تنعكس بصورة أكثر دقة على الطبيعة متعددة الأبعاد للصحة والرفاهية. [1]

دور الرفاهية الرقمية في الإعلام والترفيه 

إن التقنيات الرقمية المرتبطة بوسائل الإعلام والترفيه تقدم فرص جديدة لتحسين الرفاهية. فتكنولوجيا الواقع الافتراضي والواقع المعزز قد تساعد في زيادة الوصول للموارد العامة مثل المعارض الفنية والمتاحف. إضافة لذلك الألعاب عبر الإنترنت التي تساعد في فهم الذات والرفاهية النفسية عن طريق توفير فرص للاعبين للمشاركة في نماذج قصصية مختلفة للتعبير عن الذات عن طريق صورهم في الألعاب. [1]

كما تعد وسائل التواصل الاجتماعي من أهم المؤثرات على الرفاهية الفردية والاجتماعية. إذ تساعد الأفراد في فهم أفضل لحدود رفاهيتهم النفسية وتنمية مهارات تقرير مصيرهم من خلال إعدادات الإنترنت بطريقة تشبه ما يحدث في الألعاب عبر الإنترنت.

كما تساعد وسائل التواصل الاجتماعي مقدمي الرعاية غير الرسميين مثل آباء الأطفال المصابين بالتوحد، على تحسين شعورهم بالانتماء الاجتماعي. كما تمدهم بمعلومات متعلقة بظروفهم. ويمكن أيضا أن تستخدم وسائل التواصل الاجتماعي بهدف توكيد الذات عن طريق الآراء الاجتماعية الداعمة لهم خاصة عند التعرض لمواقف سلبية. [1]

وفي الختام إذا كانت بعض أوجه التكنولوجيا تشكل تهديدا على رفاهيتنا واستقلاليتنا، فهناك أوجه أخرى تستطيع أن تحسن منهما أيضا. فلا نعني بالرفاهية الرقمية الانفصال عن التكنولوجيا ولكن نعني ضبطها وتنظيمها بما يتناسب مع حاجات البشر. [2]

المصادر

The Ethics of Digital Well-Being: A Thematic Review

2- Digital wellbeing, according to Google

3- Time spent on digital devices and sadness: The mediating outcome of boredom

4- When the Good Turns Ugly: Speculating Next Steps for Digital Wellbeing Tools

الوراثة والميلانين: فهم مرض البرص | Albinism

البرص: الجمال في الفرادة

هل صادفت يومًا شخصًا بشعر أبيض ناصع وعينين زرقاوين ساحرتين؟ قد يكون هذا الشخص حاملًا لسرّ من أسرار الطبيعة: مرض البرص!

منذ فجر التاريخ، لفت مرض البرص انتباه البشر. تمّ وصف “الرجال البيض” لأول مرة في النصوص المصرية القديمة، حوالي عام 2000 قبل الميلاد. ربطهم المصريون القدماء بآلهة الشمس، واعتبروهم رمزًا للنقاء والبراءة.

في العصور الوسطى، اتخذت نظرة المجتمع تجاه مرض البرص منعطفًا مظلمًا. تمّ اعتبار البرص علامة على لعنة أو مرض، وتمّ استبعاد الأشخاص المصابين به من الحياة العامة. عاشوا في عزلة، يواجهون الخوف والتمييز.

في القرن التاسع عشر، بدأ العلماء في كشف أسرار مرض البرص. اكتشف جوزيف جاكوبس (طبيب بريطاني) أنّ البرص ناتج عن نقص الميلانين، الصبغة التي تُعطي لونًا للجلد والشعر والعينين. ساعد هذا الاكتشاف في تبديد بعض الخرافات حول البرص، وفتح الباب أمام فهم أفضل للمرض.

شهد القرن العشرون تقدمًا هائلًا في علاج مرض البرص. تمّ تطوير واقيات الشمس التي تحمي جلد الأشخاص المصابين من أشعة الشمس الضارة. ساعدت النظارات الطبية والعدسات اللاصقة في تحسين الرؤية. [1]

تعريف البرص وأنواعه:

يُعرف البرص أو المهق (بالإنجليزية: Albinism) بأنه حالة جلدية وراثية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في إنتاج صبغة الميلانين (بالإنجليزية: Melanin)؛ وهي مادة طبيعية يتم إنتاجها في الجسم وتمنح الشعر والجلد وقزحية العين لونها. وفي حين أن معظم الأشخاص المصابين بالبرص يتمتعون بصحة جيدة، إلا أنهم قد يعانون من مشكلات في الرؤية.

تقسم حالات البرص بشكل عام إلى نوعين رئيسيين، حيث يختلف كل نوع عن الآخر في الأعضاء المتأثرة والجينات المصابة بالخلل، وفيما يلي شرح موجز لكل منهما:

البرص العيني (Ocular Albinism – OA):
هذا النوع من البرص يتسبب في ظهور أعراضه بشكل أساسي على العينين، مما يؤدي إلى تغير في لون شبكية العين وقزحية العين. يحدث هذا نتيجة خلل أو طفرة جينية في الكروموسوم X، مما يؤثر بشكل رئيسي على المواليد الذكور، لكن قد يصيب الإناث أيضًا في حالات نادرة.

البرص العيني الجلدي (Oculocutaneous Albinism – OCA):
يؤثر هذا النوع من البرص على الجلد والشعر إلى جانب العينين، ويحدث نتيجة لخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج صبغة الميلانين.

بالإضافة إلى الأنواع الرئيسية المذكورة أعلاه، هناك أنواع أخرى أقل شيوعًا للبرص، منها:

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (Hermansky-Pudlak Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع مع أعراض البرص العيني الجلدي، إلا أنه يُسبب أيضًا مشكلات في الأمعاء والقلب والكلى والرئة، بالإضافة إلى اضطرابات النزيف بما في ذلك الهيموفيليا.

متلازمة شدياك هيغاشي (Chediak-Higashi Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع أيضًا مع أعراض البرص العيني الجلدي، ومع ذلك، يميل لون بشرة المصابين به إلى الفضي أو الرمادي، بالإضافة إلى احتمالية حدوث اضطراب في خلايا الدم البيضاء، الأمر الذي يزيد من خطر الإصابة بالعدوى. [2][3]

أسبابه:

مرض البرص ينشأ نتيجة خلل وراثي يُولد به الطفل المصاب، حيث يحدث هذا الخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، وهو ما قد يؤدي إلى غياب كلي أو انخفاض في كمية الميلانين المنتجة.

بالتالي، يُعتبر البرص اضطرابًا وراثيًا، ولكي يصاب الطفل به، يجب أن يكون كلا الوالدين مصابين بالمرض أو حاملين لجين الإصابة. وفي معظم الحالات، يكون لدى المصابين آباء حاملين لجين الإصابة فقط، دون أن تظهر عليهم أعراض المرض. [2]

ملاحظة:

هناك عدة جينات تلعب دورًا في إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، ومن أهمها:

  1. جين TYR (Tyrosinase): هذا الجين يُعتبر أحد أهم الجينات المسؤولة عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لإنزيم التيروزيناز الذي يلعب دورًا رئيسيًا في تحويل التيروزين (amino acid) إلى دوبا وبعدها إلى الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 11.
  2. جين TYRP1 (Tyrosinase-Related Protein 1): هذا الجين يُشفر لبروتين مرتبط بإنزيم التيروزيناز (TYR)، وهو يشارك في عملية تكوين الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 9.
  3. جين OCA2 (Oculocutaneous Albinism Type 2): يُعتبر هذا الجين مسؤولًا أيضًا عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لبروتين يلعب دورًا في تنظيم نقل الميلانوسومات (organelles) داخل خلايا الجلد والشعر. يقع هذا الجين على الكروموسوم 15.
  4. جين SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): يُشفر هذا الجين لبروتين يُعتقد أنه يشارك في نقل الميلانين من داخل الخلايا نحو الخارج، مما يؤثر على توزيع الميلانين في الجسم. يقع هذا الجين على على الكروموسوم 5.

الأعراض:

  1. لون الجلد والشعر والعين:
    • الجلد: يتميز بالشعر الأبيض والبشرة الفاتحة للغاية مقارنةً بالأشقاء أو الأقارب الآخرين.
    • الشعر: قد يكون أبيضًا ناصعًا أو بنيًا. لدى المصابين بالبرص من أصول إفريقية أو آسيوية، يكون لون شعرهم أصفرًا أو أحمرًا أو بنيًا.
    • العيون: قد يتراوح لون العينين من الأزرق الفاتح جدًا إلى البني. يمكن أن يكون لون العين أحمرًا في بعض أنواع الإضاءة.
  2. مشكلات الرؤية:
    • تحرك العينين بشكل غير إرادي (الرأرأة).
    • وضعية رأس غير طبيعية لتحسين الرؤية.
    • عدم نظر العينين في الاتجاه ذاته أو نظر العينين إلى اتجاهين مختلفين (الحول).
    • عدم القدرة على رؤية الأشياء القريبة أو البعيدة (طول النظر أو قصر النظر).
    • حساسية شديدة للضوء (رهاب الضوء). [1][3]

تشخيص الإصابة بالبرص:

تشخيص البرص يتم عادة من خلال التقييم السريري للعلامات والأعراض المرتبطة بهذا المرض، ويشمل العناصر التالية:

  1. الفحص الجسدي: يقوم الطبيب بفحص الجلد والشعر والعيون للبحث عن علامات البرص، مثل البشرة الفاتحة أو غير الموجودة للميلانين، والشعر الأشقر أو الأحمر غير الملون، والعيون الزرقاء أو الرمادية.
  2. التاريخ الطبي والعائلي: يتم استجواب المريض للتحقق من وجود أي تاريخ طبي أو عائلي لحالات البرص، بما في ذلك إذا كان هناك أقارب في العائلة يعانون من المرض.
  1. اختبارات وظيفية: قد يتم إجراء اختبارات وظيفية للعينين والجلد لتقييم مدى تأثير المرض على الرؤية والحس الوجداني وحساسية الجلد لأشعة الشمس.
  2. التصوير الطبي: قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات تصويرية مثل الرنين المغناطيسي أو الأشعة السينية لتقييم أي تغيرات في الهيكل أو الوظيفة الداخلية للجسم نتيجة للبرص.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تُجرى اختبارات جينية للتحقق من وجود تغيرات في الجينات المسؤولة عن البرص، وهذا قد يساعد في تشخيص الحالة وفهم سببها بشكل أفضل. تشخيص البرص يتطلب تعاونًا وثيقًا بين الطبيب والمريض، وقد يستغرق وقتًا قبل تأكيد التشخيص بشكل نهائي. [3]

علاجه:

على الرغم من أنه لا يوجد علاج نهائي لمرض البرص حتى الآن، إلا أن هناك عدة خيارات لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة للمصابين. تشمل العلاجات الشائعة ما يلي:

  1. حماية البشرة من الشمس: ينبغي على المصابين بالبرص تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس وارتداء الملابس الواقية واستخدام واقي الشمس بشكل منتظم لحماية البشرة الحساسة من الضرر الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية.
  1. علاج الأمراض المصاحبة: في حال وجود مشاكل صحية مصاحبة مثل مشاكل في الرؤية أو الجلد أو الأمعاء، قد يتطلب العلاج تدخلاً طبيًا متخصصًا.
  2. العلاج الجلدي: يمكن استخدام مستحضرات التجميل لتقليل مظهر البقع البيضاء على البشرة، كما يمكن استخدام الكريمات المرطبة لترطيب البشرة الجافة.
  3. العلاج العيني: قد يتطلب المرضى الذين يعانون من البرص العيني استخدام نظارات شمسية خاصة لتقليل التهيج والحماية من الضوء الساطع.
  4. العلاج النفسي والاجتماعي: يمكن أن يكون للمصابين بالبرص تحديات نفسية واجتماعية نتيجة لظهورهم بشكل مختلف، لذا قد يستفيدون من الدعم النفسي والاجتماعي لمساعدتهم على التعامل مع التحديات اليومية.
  5. البحث السريري: هناك جهود مستمرة في مجال البحث الطبي لتطوير علاجات جديدة وفعالة لمرض البرص، ومن الممكن أن يستفيد المرضى من الانضمام إلى التجارب السريرية لتقييم فعالية العلاجات الجديدة.

من المهم أن يتم توجيه خطة العلاج الخاصة بمرض البرص بناءً على احتياجات كل فرد بشكل فردي، ويجب استشارة الطبيب المختص قبل بدء أي علاج جديد. [2][3]

اقرأ أيضًا: متلازمة تيرنرمتلازمة داون

سير المرض:

مرض البرص أو المهق لا يؤثر سلبًا على صحة معظم المصابين، وعلى الرغم من ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد في بعض الحالات، إلا أن ذلك لا يؤثر بشكل كبير على معدل البقاء على قيد الحياة. يمكن اتخاذ الخطوات التالية لتجنب أو تقليل المشاكل المرتبطة بالبرص:

  1. فحص الجلد بانتظام: من المهم إجراء فحص دوري للجلد كل 6 – 12 شهرًا للكشف المبكر عن أي علامات محتملة لسرطان الجلد.
  2. حماية البشرة من الشمس: يجب تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس قدر الإمكان، واستخدام واقي الشمس ذي الحماية العالية وارتداء الملابس الواقية مثل القمصان طويلة الأكمام والقبعات والنظارات الشمسية.
  3. فحوصات العيون المنتظمة: يُنصح بإجراء فحوصات دورية للعيون كل 2 – 3 سنوات على الأقل للتحقق من صحة الرؤية والكشف المبكر عن أي مشاكل عينية محتملة.

مرض البرص يؤثر في الجلد، العين، والشعر، وقد تتسبب الأعراض في تقليل القدرة على القيام بالمهام اليومية بكفاءة. لذا، إذا لاحظت أي علامات أو أعراض مرتبطة بالبرص، يُنصح بالتوجه للطبيب للحصول على التقييم والعناية اللازمة.[3]

الأبحاث العلمية حول البرص:

ركزت االأبحاث والدراسات على طرق العلاج الفعال بالدرجة الأولى. حيث كان الاهتمام موجّهًا نحو تطبيقات العلاج الجيني والأدوية والخلايا الجذعية…

روابط لبعض هذه الأبحاث:

مراجع:

1- clevelandclinic

2- NCBI

3- MedlinePlus

4- https://www.albinism.org/

مرض العظم الزجاجي: حياة بين الهشاشة والأمل

بينما نتفاعل مع العالم من حولنا بأقدامنا الراشدة والرشيقة، بقوة يدينا الصلبة، يعتبر العظم بمثابة العمود الفقري لحياتنا، يدعمنا ويحمينا في كل خطوة نخطوها. لكن، ماذا لو كانت هذه الحماية تتلاشى ببطء؟ ماذا لو بدأت العظام تصبح هشة كالزجاج؟ هذا هو سردنا لمرض غامض يعرف بـ “مرض العظم الزجاجي”، حيث يتحول العظام من مصدر للقوة إلى زجاج يتمكن من تحطيمه بأبسط الإجهادات.

سنخوض سويًا في هذا المقال رحلة إلى عالم يعج بالتحديات والتساؤلات حول هذا المرض النادر، الذي يتسبب في تغيير حياة المرضى بشكل كامل. دعونا نستكشف معًا أسبابه، وتأثيراته، وأحدث التطورات في عالم علاجه…

جذور المرض واكتشافه:

يُعتقد أنّ مرض العظم الزجاجي Osteogenesis Imperfecta (OI)، ويُعرف أيضًا بـ “تكوّن العظم الناقص” أو “متلازمة العظام الهشّة”، موجود منذ فجر التاريخ. فقد تمّ العثور على بقايا عظمية تدلّ على إصابة بعض الأشخاص بهذا المرض في حضارات مختلفة، مثل مصر القديمة وبلاد الرافدين.

وفي عام 1788، قام الطبيب الفرنسي “بيير فريديريك بوزو” بوصف أول حالة لمرض العظم الزجاجي بشكلٍ دقيق…

يصيب تكوّن العظم الناقص ما يقارب الشخص بين كل 10.000-20.000 ألف شخص، حيث يوجد ما يقارب الـ50.000 حالة في الولايات المتحدة الأمريكية لوحدها. وينتشر بشكل متساوي بين كل من الذكور والإناث. [2][1]

تعريف مرض العظم الزجاجي وأسبابه:

هو حالة طبية نادرة تتسم بضعف في كثافة العظام وهشاشتها، مما يجعلها أكثر عرضة للكسور والتشققات، حتى بسبب الإجهادات البسيطة. ينشأ هذا الضعف نتيجة لنقص في كثافة المعدنيات في العظام، مثل الكالسيوم والفوسفور، مما يؤثر سلبًا على قوتها ومتانتها. وتعود أسباب هذا النقص إلى عوامل فسيولوجية أو راثية مختلفة، بما في ذلك اضطرابات في عملية تكوين العظام أو زيادة في تفكك العظام بسرعة أكبر من ترميمها. إضافة إلى العوامل البيئية (كالتغذية ومستوى النشاط البدني والتعرض لضوء الشمس وغيره)…

الفرق بين العظم الطبيعي (على اليسار) والمصاب بالهشاشة والمرض (الوسط واليمين)

لكننا في هذا المقال سنتطرق للعوامل الوراثية التي تسبب هذا المرض:

من الناحية الوراثية، يُعَزَّز المرض بسبب حدوث طفرات في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين النوع الأول من الكولاجين في الجسم. حيث يعتبر الكولاجين النوع الأول مادة أساسية في بنية العظام والجلد والأنسجة الضامة الأخرى. حدوث طفرة في تكوين النوع الأول من الكولاجين يؤدي إلى تكون “عظم ناقص التكوين”، أي عظم هش وسهل الكسر بسبب فقدانه للمتانة والصلابة التي يوفرها الكولاجين السليم.

من أبرز جينات الكولاجين المهمة في عملية تكوين العظام هي:

  1. COL1A1 وCOL1A2: يُعتبر هذان الجينان من أهم الجينات التي تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الأول. هذا النوع من الكولاجين يُعتبر الأساسي في بنية العظام والأنسجة الضامة الأخرى.
  2. COL2A1: هذا الجين يُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الثاني الذي يلعب دورًا هامًا في تكوين غضاريف المفاصل.
  3. COL5A1 وCOL5A2 وCOL5A3: هذه الجينات تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الخامس، الذي يساهم في تكوين الألياف الناعمة في الأنسجة الضامة.

تحتوي هذه الجينات على المعلومات الوراثية التي تحدد هيكل ووظيفة الكولاجين المنتج، وأي تغير أو طفرة في هذه الجينات قد يؤدي إلى تشوهات في الكولاجين المنتج، مما يمكن أن يؤدي في بعض الحالات إلى حدوث مرض العظم الزجاجي أو أمراض أخرى ذات صلة بالعظام والأنسجة الضامة.[2][1]

يمكنك معرفة المزيد حول بروتين الكولاجين وخصائصه من خلال مقالنا هنا

أنواعه:

هناك أنواع مختلفة من هذا المرض، وتختلف هذه الأنواع في الوراثة والتأثير على العظام. ومن بين أنواعه الشائعة:

  1. مرض العظم الزجاجي النوع I (OI): يُعتبر OI النوع الأكثر شيوعًا، وهو ناتج عن طفرات في جينات الكولاجين النوع الأول. يتسبب هذا النوع في عظام هشة وكسور متكررة، وقد تتراوح شدة الأعراض بين الأفراد المصابين.
  2. مرض العظم الزجاجي النوع II (OI): يعتبر هذا النوع من المرض أكثر خطورة وندرة من OI النوع I. يتسبب هذا النوع في تشوهات خطيرة في العظام، والتي قد تؤدي إلى وفاة الطفل في مراحل الطفولة المبكرة نتيجة لمشاكل التنفس والتغذية.
  3. مرض العظم الزجاجي النوع III (OI): يتميز هذا النوع بأعراض شديدة مثل تشوهات العظام وتقصر القامة والكسور المتكررة. يمكن أن يكون مرض العظم الزجاجي النوع III أكثر تشابهًا مع مرض العظم الزجاجي النوع II في بعض الحالات.
  4. مرض العظم الزجاجي النوع IV (OI): يتسبب هذا النوع في أعراض متوسطة إلى شديدة من مرض العظم الزجاجي، مع تشوهات في العظام وكسور متكررة.

تُصنَّف الأنواع المذكورة أعلاه تحت فئة Osteogenesis Imperfecta (OI)، ولكن هناك أيضًا أنواع أخرى من مرض العظم الزجاجي تُصنَّف بشكل منفصل، وتختلف في الأسباب والأعراض والتأثيرات على العظام.[2][1]

وراثة مرض العظم الزجاجي:

تعتمد وراثته على عدة أنماط وراثية مختلفة. يمكن أن تُشارك الوراثة في تطوير المرض بسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تكوين الكولاجين، كما ذُكر في الشرح السابق.

  1. الوراثة الجسمية السائدة: في هذا النوع من الوراثة، يكفي أن يكون جين واحد مصاب بالطفرة في أحد الأبوين ليظهر المرض على الطفل. وغالبًا ما يكون لدى أحد الأبوين مرض العظم الزجاجي، ولكن يتميز المرض الذي ينتج عن هذا النوع من الوراثة بأنه يكون أقل حدة.
  2. الوراثة المتنحية: هنا يجب أن يكون الجين المصاب موجودًا في كلا الأبوين لظهور المرض. وفي هذه الحالة، لا تظهر الأعراض عادةً على الأبوين، ولكن الأبناء الذين يحملون الجين المصاب قد يظهرون أعراض المرض.
  3. الوراثة المرتبطة بالجنس: هنا يكون الطفرة الجينية المسببة للمرض موجودة على إحدى الكروموسومات الجنسية X أو Y. قد يكون المرض أكثر شيوعًا لدى الذكور إذا كان الجين المصاب موجودًا على كروموسوم X، نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم واحد X وكروموسوم Y.
  4. الطفرات العشوائية: في بعض الحالات، يمكن أن تحدث الطفرات في الجينات بشكل عفوي ومفاجئ، دون أن يكون لها علاقة بتوارثها من الأبوين. وقد تؤدي هذه الطفرات إلى تطوير أشكال أكثر شدة من مرض العظم الزجاجي، ولا يكون هناك تاريخ عائلي للمرض في هذه الحالات.

كما ذكرنا سابقًا، أن تطور المرض وانتقاله يعتمد على مجموعة متنوعة من العوامل الوراثية والبيئية، وقد تكون الوراثة جزءًا فقط من الصورة الكاملة.[2][1]

أعراضه:

أعراض مرض العظم الزجاجي يمكن أن تتفاوت بين الأفراد وتعتمد على نوع وشدة المرض. ومع ذلك، فإن بعض الأعراض الشائعة تشمل ما يلي:

  1. كسور متكررة: يعتبر كسر العظام نتيجة لهشاشة العظام هو العرض الأساسي لمرض العظم الزجاجي. يمكن حدوث الكسور بسهولة حتى من الإجهادات البسيطة، وتكون الكسور شائعة خاصة في العمود الفقري والأذرع والأرجل.
  2. آلام العظام: يعاني الأشخاص المصابون بمرض العظم الزجاجي في بعض الأحيان من آلام في العظام، وخاصة بعد حدوث كسور أو مناورات جسمانية معينة.
  3. تشوهات العظام: قد تؤدي هشاشة العظام إلى تشوهات في هيكل العظام، مما يمكن أن يؤثر على الشكل الطبيعي للعظام ويسبب مشاكل في الحركة والوظيفة.
  4. قصر القامة: نتيجة للكسور المتكررة وتشوهات العظام، قد يتطور قصر القامة لدى الأفراد المصابين بمرض العظم الزجاجي.
  5. مشاكل الأسنان: قد تظهر مشاكل في الأسنان مثل تسوس الأسنان وفقدان الأسنان بشكل أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي.
  1. ضعف العضلات: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي من ضعف في العضلات نتيجة لتقوس العظام وتشوهاتها.[2][1]

تشخيص تكوّن العظم الناقص:

التشخيص يتطلب تقييمًا شاملاً للأعراض والتاريخ الطبي، بالإضافة إلى استخدام عدة طرق تشخيصية. من بين الطرق الشائعة لتشخيص المرض:

  1. التاريخ الطبي والفحص البدني: يقوم الطبيب بجمع معلومات مفصلة عن التاريخ الطبي للمريض، بما في ذلك الأعراض التي يعاني منها وتاريخ الكسور السابقة وأي تاريخ عائلي لمرض العظم الزجاجي. يجري الطبيب أيضًا فحصًا بدنيًا لتقييم العظام والتحقق من وجود تشوهات أو علامات أخرى.
  2. الفحوصات الشعاعية: تعتبر الصور الشعاعية من أهم الفحوصات لتشخيص مرض العظم الزجاجي، حيث يمكن أن تظهر علامات الهشاشة العظمية وتشوهات العظام على الصور الشعاعية.
  1. اختبارات الدم: يمكن أن تُجرى اختبارات الدم لقياس مستويات المعادن الهامة لصحة العظام مثل الكالسيوم وفيتامين د والفوسفات.
  2. اختبارات الجينات: في حالة الاشتباه في وجود مرض العظم الزجاجي الوراثي، قد يتم إجراء اختبارات جينية لتحديد الطفرات في الجينات المسؤولة عن المرض (جينات الكولاجين).
  3. اختبارات الحالة العظمية: تشمل هذه الاختبارات اختبارات كثافة العظام (DEXA scan) لتقييم كثافة العظام ومعرفة مدى هشاشتها.

يجب أن يقوم الطبيب بتحليل البيانات المتاحة من هذه الفحوصات والاستنتاجات المستفادة منها لتحديد ما إذا كان المريض مصابًا بمرض العظم الزجاجي ونوعه وشدته، ومن ثم وضع خطة علاجية مناسبة.[2][1]

العلاج:

علاج مرض العظم الزجاجي يهدف إلى تخفيف الأعراض وتقليل خطر الكسور وتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين. العلاج قد يشمل ما يلي:

  1. الرعاية الطبية المتخصصة: يتطلب علاج مرض العظم الزجاجي التعامل مع فريق طبي متعدد التخصصات، بما في ذلك أطباء العظام وأخصائيي الجراحة العظمية وأطباء الأطفال وأخصائيي التغذية وغيرهم.
  2. العلاج الدوائي: يمكن أن يشمل العلاج الدوائي تناول الأدوية التي تساعد في تقوية العظام وتحسين كثافتها، مثل البيسفوسفونات والكالسيترول وفيتامين د.
  3. العلاج الفيزيائي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين القوة العضلية والتوازن والمرونة، مما يقلل من خطر الكسور.
  1. الأدوية المضادة للآلام: قد يتم وصف الأدوية المضادة للآلام لمساعدة في تسكين الآلام المصاحبة للكسور والآلام العامة.
  2. التدخل الجراحي: في حالات الكسور الشديدة أو التشوهات العظمية الخطيرة، قد يكون الجراحة ضرورية لتصحيح التشوهات وتثبيت الكسور.
  3. العناية الذاتية: يمكن للأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي اتخاذ إجراءات للعناية بالعظام، مثل الحفاظ على نظام غذائي غني بالكالسيوم والفيتامين د وممارسة التمارين الرياضية المناسبة.

يجب أن يتم تحديد العلاج المناسب لكل حالة بناءً على خصائص المرض وشدته، ويجب أن يتم ذلك بالتعاون مع الطبيب المعالج والفريق الطبي المختص.[2][1]

أبحاث علمية حول مرض العظم الزجاجي:

العلاج الجيني:

1- Curative Cell and Gene Therapy for Osteogenesis Imperfecta

2- Osteogenesis Imperfecta: Current and Prospective Therapies

العلاج بالخلايا الجذعية:

1- Stem Cell Therapy as a Treatment for Osteogenesis Imperfecta

2- Mesenchymal stem cells in the treatment of osteogenesis imperfecta

تحسينات في العلاج الطبيعي:

1- https://www.physio-pedia.com/Osteogenesis_Imperfecta

مراجع ومصادر:

الاحتراق النفسي، مرض المجتمع الحديث

أشعر بالضغط والإجهاد، لقد نفذت طاقتي، أود أن أكف عن فعل أي شيء إلخ… عادة ما نستمع لمثل تلك الشكاوى عندما نتطرق للحديث عن العمل أو الدراسة. وأصبحت تلك الجمل هي الأكثر رواجًا في المجتمع الحديث، فهل هي مجرد مقولات يومية معتادة، أم هي أعذار لضعف الأداء الوظيفي. ربما هي أعراض مرضية لما يعرف بـ “متلازمة الاحتراق النفسي”.

ما هو الاحتراق النفسي؟

ظهر مصطلح ⟪الاحتراق النفسي-Burnout⟫ لأول مرة عام 1974 بواسطة الطبيب والمعالج النفسي ⟪هربرت فرودنبرجر-Herbert Freudenberger⟫. تحدث تلك المتلازمة نتيجة الإرهاق المزمن وعدم القدرة على التعامل مع التوتر العاطفي الناتج عن ضغوط العمل. وتتضمن الإرهاق العاطفي المتزايد، وفقدان الدوافع، ووهن العزيمة، وغياب القدرة على الإنجاز [1].

يمكن أن تتأثر مجموعات من المهن المختلفة بالاحتراق النفسي مثل أصحاب الياقات البيضاء وهم أولئك الذين يقومون بعمل ذهني أو مكتبي مثل المديرين. كما يمكن أن يتأثر أصحاب الياقات الزرقاء، وهم أولئك الذين يقومون بعمل يدوي ميداني مثل العمال. حتى أن أصحاب الياقات الوردية معرضون لها، وهم الذين يعملون في أعمال تتعلق بخدمة ومساعدة الناس مثل الأطباء ومقدمي الرعاية الصحية والمدرسين. ويحدث عمومًا للعاملين بوظائف تستلزم متطلبات متواصلة، وتفاعلات كثيفة مع أناس لديهم احتياجات جسدية أو نفسية.

أعراض الاحتراق النفسي

الاحتراق النفسي ليس مجرد حالة مزاجية ولكنه بالأحرى عملية تصف أعراض وعلامات بين الفرد واتصاله بذاته واتصاله بالمؤسسة التي يعمل بها وكذلك المجتمع المحيط به. ويمكن تصنيف الأعراض إلى خمسة مجموعات: أعراض جسدية، وعاطفية، وذهنية، وسلوكية، وتحفيزية.

1.الأعراض الجسدية

تكثر الأمراض الجسدية في الأشخاص المصابين بالاحتراق النفسي عن غيرهم. وقد وجد أن سبب بعض الأمراض يعود إلى الاحتراق النفسي مثل مرض السكري من النوع الثاني وأمراض القلب. ويزداد تفشي تلك الأمراض كلما زادت حدة الاحتراق النفسي. وقد تصل في بعض الحالات إلى أمراض القلب وأمراض العضلات الهيكلية.

يبلغ الأشخاص المصابون بالاحتراق النفسي أكثر عن شكاوى صحية وتدهور سريع لصحتهم الجسدية خلال عام واحد. وقد أثبتت الدلائل العلمية ارتباط الاحتراق النفسي بالأمراض الجسدية، إذ يتسبب بها بعدة طرق منها: ⟪متلازمة التمثيل الغذائي-metabolic syndrome⟫، و⟪خلل المحور الوطائي النخامي الكظري-Dysregulation of hypothalamic pituitary adrenal axis⟫، والالتهاب الجهازي، وضعف الجهاز المناعي، والسلوك الصحي السيء.

يمكن أن تظهر الأعراض الجسدية في صورة أعراض مشابهة للتوتر الناتج عن تنشيط الجهاز العصبي السمبثاوي. وهناك أيضا أعراض مشابهة للأعراض الناتجة عن القلق مثل الصداع والغثيان والدوار والتشوش والتشنجات العصبية والمشكلات الجنسية وزيادة معدل ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم. كما يصاحبها اضطرابات النوم واضطرابات الاستيقاظ وقصر مدة النوم والأرق.

وقد وجد أن هناك أعراض نفسية جسدية تكون مصاحبة للإرهاق العاطفي. حيث يمكن أن يظهر الاحتراق النفسي في صورة توتر ما قبل الطمث وانقطاع الدورة الشهرية وفرط التنفس وأمراض الجهاز الهضمي وقرحة المعدة ونزلات البرد المتكررة وتفاقم بعض الحالات المرضية المزمنة كالربو والسكري.

قد تحدث بعض الأعراض المشابهة لأعراض الاكتئاب، مثل الإجهاد المزمن والإرهاق الجسدي وتغيرات الوزن وفقدان الشهية وقصر النفس. وأيضا ألم العضلات خاصة الرقبة وأسفل الظهر[1].

2.الأعراض العاطفية

الإرهاق العاطفي هو أبرز عرض للاحتراق النفسي. وهناك أيضا أعراض الاكتئاب والقلق التي تظهر في صورة اضطرابات، وتقلبات الحالة المزاجية، ونقص الانضباط العاطفي، والخوف غير المبرر، والتوتر الزائد، والعدوانية، وسرعة الانفعال، والحساسية الزائدة، والغضب، ونقص التعاطف تجاه الآخرين، وعدم الرضا الوظيفي [1].

3.الأعراض الذهنية

الشعور بالعجز هو العرض الواضح على المستوى الفردي. أما على مستوى الاتصال بالآخرين؛ يظهر الاحتراق النفسي في صورة انتقاد ولا أنسنة الآخرين، والسلبية، والتشاؤم، والقولبة، والتصنيف بصورة ازدرائية، واللوم، والظهور بمظهر العظمة، والاستقامة، والكراهية، والارتياب، والذهان الكبريائي، والشعور بعدم التقدير، والتشكيك في الإدارة [1].

أما على المستوى الشخصي؛ قد يعاني الشخص من معتقدات لا عقلانية منها الاعتمادية على الآخرين أو تجنبهم. قد يحدث أيضا اضطراب وضعف في الذاكرة .

4.الأعراض السلوكية

تظهر التغيرات السلوكية في المراحل المتأخرة من الضغط الوظيفي المزمن. وتكون غالبا في صورة انفعال زائد، ويكون الأشخاص الذين يعانون من الاحتراق النفسي أكثر ميلًا لفرط النشاط، والاندفاع. كما أنهم أيضا أكثر ميلًا للتسويف، وإهمال الأنشطة التفاعلية، والتذمر القهري، وكذلك الاعتمادية على الآخرين، وتجنب المشكلات[1].

قد يلجأ هؤلاء الأشخاص أيضا إلى المشروبات الكحولية لتخفيف الشعور بالإحباط.وفي محيط العمل؛ قد يجد منهم زملاؤهم انفعالات عنيفة، وصدامات، وغيرة، وانعزال.

يتأثر الأداء الوظيفي بالاحتراق النفسي، إذ يؤدي إلى نقص الإنتاجية، ونقص الفعالية، وكثرة التعرض للأخطاء، والتباطؤ، ومقاومة التغيير، والجمود، وصعوبة اتباع القواعد، وعدم القدرة على التنظيم وإدارة الوقت.

كما تتأثر المؤسسات، إذ تزداد نسبة الإجازات المرضية. وكذلك تزيد عدد أيام الإجازات بشكل عام، ومعدلات تهرب الموظفين، وضعف الالتزام تجاه المؤسسات، والرغبة في ترك العمل.

5.الأعراض التحفيزية

عندما يعي الشخص الذي يعاني من الاحتراق النفسي أن توقعاته غير حقيقية؛ يفقد المثالية ويتبعها فقد الحماس. ويظهر فقد التحفيز في صورة إحساس بالخيبة، والخضوع، والإحباط، والضجر، وضعف العزيمة، ويقل الرضا عن الوظيفة والحياة.

يلاحظ زملاء العمل على المصاب بالاحتراق النفسي فقد الاهتمام، وفتور الهمة، والاعتماد على الآخرين في تحقيق احتياجاته الشخصية والاجتماعية. ويترتب على ذلك ضعف الآداء الوظيفي نتيجة لضعف الروح المعنوية ونقص التحفيز وضعف المبادرة ورفض الذهاب للعمل الذي قد يصل إلى النفور من الوظيفة [1].

علاج الاحتراق النفسي

لا يوجد علاج محدد للاحتراق النفسي، لذلك يحتاج العلاج إلى نهج متعدد التخصصات يتضمن الخبرة الطبية والنفسية. كما يحتاج إلى الدعم الاجتماعي على مستوى العمل أو الحياة الخاصة. ويتم علاج الاحتراق النفسي تبعا للأعراض السابق ذكرها كالتالي:

1.علاج الأعراض الاكتئابية

يعد الاكتئاب أساس التشخيص التفريقي في المرحلة المتأخرة من الاحتراق النفسي ويمكن أن يصاحبه رغبة في الانتحار. وعند تشخيص الاكتئاب المصاحب للاحتراق النفسي، يعالج حسب القواعد المقررة لعلاج الاكتئاب، أي عن طريق العلاج النفسي للحالات البسيطة. وقد يقر العلاج النفسي مصحوبا بالعلاج الدوائي بمضادات الاكتئاب للحالات المتوسطة والشديدة [1].

كما يعد العلاج السلوكي المعرفي من الأعمدة الأساسية للعلاج. فالركيزة الأساسية للعلاج المعرفي السلوكي هي أفكارنا التي تؤثر على شعورنا، لذلك يهتم العلاج المعرفي السلوكي بتصحيح الأفكار والمعتقدات والسلوكيات المختلة التي تؤدي للاكتئاب. ويهدف العلاج المعرفي إلى تغيير الأفكار التشاؤمية، والتوقعات غير الواقعية، وانتقاد الذات الذي يؤدي إلى اكتئاب مستمر. كما يساعد في تطوير أهداف حياتية إيجابية.

2.علاج أعراض القلق

يعد القلق من الأعراض البارزة للاحتراق النفسي ويعالج بوسائل العلاج النفسي والعلاج الدوائي. ويعد العلاج السلوكي المعرفي هو أفضل طريقة لعلاج اضطرابات القلق [1].

3.علاج الإجهاد المزمن والإنهاك العصبي

لا يوجد علاج دوائي محدد للإجهاد الناتج عن الاحتراق النفسي، لذلك يستخدم العلاج قائم على التعامل مع الأعراض، وهناك توصيات بالعلاج السلوكي المعرفي [1].

4.علاج اضطرابات النوم

تتكرر اضطرابات النوم عند الأشخاص المصابين بالاحتراق النفسي، وقد تتسبب في الأمراض المتعلقة بالتوتر النفسي مثل الاكتئاب وأمراض التمثيل الغذائي. كما تؤدي اضطرابات النوم إلى ضعف الأداء وضعف جودة الحياة. وتسبب اضطرابات النوم بعض الأعراض مثل الإرهاق والتعب. وإذا كان هناك اضطرابات معينة مثل انقطاع التنفس الانسدادي النومي، الذي يتفاقم في حالة التوتر والإجهاد وزيادة الوزن وتعاطي المخدرات، يتم علاجه حسب القواعد المقررة لهذه الحالات.

وبعد استبعاد الأسباب السابقة لاضطرابات النوم؛ يكون العلاج عن طريق تطبيق سلوكيات النوم الصحي. تتضمن سلوكيات النوم الصحي تجنب الأطعمة الدسمة قبل النوم، وتجنب تناول الكافيين قبل النوم بثلاث ساعات على الأقل. بالإضافة إلى تجنب التعرض للشاشات والأجهزة الالكترونية قبل النوم، كما يفضل النوم في مكان مظلم وهادئ، والذهاب للنوم والاستيقاظ في ميعاد ثابت يوميا، وتجنب النوم أثناء النهار.

يمكن الاستعانة بالعلاج الدوائي بالأدوية المهدئة والمنومة في الحالات الشديدة التي لا تستجيب للعلاج السلوكي [1].

5.علاج النعاس الزائد في النهار

يؤدي كل من اضطرابات النوم والاكتئاب والإجهاد المزمن إلى النعاس الزائد في النهار، لذلك يجب معرفة السبب لتحديد العلاج المناسب. ويمكن استخدام بعض الأدوية التي تقلل النعاس في النهار مثل ⟪مودافينيل-Modafinil⟫ أو مضادات الاكتئاب في حالة الاكتئاب [1].

طرق تخفيف التوتر والضغط العصبي

إلى جانب العلاج النفسي والدوائي؛ هناك بعض الأساليب العلاجية التي تهدف لتخفيف التوتر. ومن تلك الأساليب العلاجية استخدام تقنيات الاسترخاء، كالتدريب الذاتي، واسترخاء العضلات التدريجي، وتقليل الضغط القائم على العقلانية والتدريب على الكفاءة العاطفية.

بالإضافة إلى ذلك؛ فإن ممارسة الرياضة البدنية متوسطة الشدة كالمشي والسباحة تساعد في علاج الاكتئاب وتقليل الإجهاد البدني الناتج عن الاحتراق النفسي. للعلاج المعرفي السلوكي دور أيضا، إذ يساعد في التغلب على التوتر وزيادة الثقة بالنفس والكفاءة الذاتية [1]. في حالة التوتر البسيط؛ من المفيد أخذ استراحة لبعض الوقت والابتعاد عن مسببات التوتر.

الوقاية من الاحتراق النفسي

تهدف الوقاية إلى منع أو تأخير ظهور الاحتراق النفسي، وتنقسم إلى وقاية أولية ووقاية ثانوية ووقاية ثالثية. تكون الوقاية الأولية قبل ظهور الأعراض إذ تستهدف الأشخاص الأصحاء الخاليين من الأعراض، وذلك بتقديم النصح والإرشاد عن طرق التعامل مع التوتر والضغط العصبي.

أما الوقاية الثانوية فتكون في المرحلة المبكرة من ظهور الأعراض، وتهدف إلى منع تطور المرض إلى صورة أشد أو تحوله إلى حالة مزمنة، وذلك عن طريق التوعية بالمرض.

وأخيرا الوقاية الثالثية وتكون لمنع الأضرار اللاحقة والانتكاسات عن طريق إعادة التأهيل، وغالبا ما تحتاج إلى مدة طويلة [1].

نحاول عادة إثبات أنفسنا عن طريق العمل بجد واجتهاد للارتقاء في السلم الوظيفي، أو الحصول على أعلى الدرجات العلمية. وننسى كوننا بشر نحتاج إلى الاهتمام بصحتنا النفسية والجسدية. لذلك فإن الوثاية خير من العلاج، فلا تبخل على نفسك ببعض من الراحة والتصالح مع الذات. واعتبر ذلك استثمارًا في صحتك.

المراجع

[1]  Burnout Syndrome in an International Setting

تاي زاكس Tay-Sachs: العدو الصامت

في أعماق تفاصيل الوراثة البشرية تنبت قصصٌ حزينة، ترويها أمراض نادرة تتحدى فهمنا وتحرك مشاعرنا. تاي زاكس Tay-Sachs، هو جزء من هذا اللغز الوراثي، يعتبر تحدياً معقداً للعلم وللأسر التي تتأثر به. إنه اضطراب وراثي نادر يغوص في أعماق الجينات، يلتف حول الحمض النووي ليطلق على الحياة رحلة مليئة بالتحديات.

تاي زاكس، والذي يُلقب أحياناً بـ “العدو الصامت”، يتسلل إلى حياة الأطفال الصغار بصمت، يخفي وراء أضواء الجينات الشرارة التي تشعل ألسنة الأمل وتطفئها بسرعة. إنه مرض يأتي بعبء فقدان السمع، والرؤية، والقدرة على الحركة، محولاً حياة الأطفال البريئة إلى معركة شاقة يصعب على العائلات مواجهتها.

لكن بين تلك الظلال المظلمة، يتألق نور الأمل من خلال جهود العلماء والمنظمات الطبية التي تتصارع من أجل فهم هذا العدو الصامت ومحاربته. هذه هي قصة تاي زاكس، حيث تتشابك الجينات والأمل، وتندلع نيران البحث العلمي لإلقاء الضوء على هذا السر المعقد وراء الأمراض الوراثية.

حدوث وسبب المرض:

داي تاي-زاكس Tay-Sachs disease، ويُسمَّى أيضاً بالشُّحام السفينغولِي الطِّفلِي infantile sphingolipidosis، هو اضطرابٌ وراثي نادر، يُسبِّب ضرراً تدريجياً في الجهاز العصبي، وغالباً ما يُفضي إلى الموت.

وهو مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية Autosomal Recessive في الكروموسوم 15 وتحديدًا في جين هيكسا HEXA gene، حيث تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد (gangliosides) المهم في التواصل الخلوي وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها. [1]

الدماغ والنخاع الشوكي
الخلية العصبية

وراثة المرض:

كم ا ذكرنا سابقًا، فوراثة مرض تاي زاكس تتبع نمط وراثي معين يعرف بالوراثة المتنحية المتنحية السائدة. يعني ذلك أن الجين المسؤول عن المرض يوجد على الزوج الهجين (أو الزوج المختلط) في الحالة التي تؤدي إلى الإصابة بالمرض – أي كروموسوم 15.

أمراض أخرى متنحية: الفينيل كيتونوريا Phenlkenonuria

ولكي يُصاب الطفلُ بداء تاي-زاكس، لابدَّ أن يكون كلا والديه حاملاً لتلك الطفرة الوراثية Carri، وعندها يكون احتمالُ إصابة الطفل 25 في المائة (في كل حمل). [2][1]

الأعراض:

غالباً ما تبدأ أعراضُ المرض قبلَ أن يبلغ الطفلُ عمرَ ستَّة أشهر، حيث يتباطأ النمو لديه تدريجياً إلى أن يفقدَ قدرته على الحركة تماماً.

تشتمل الأعراضُ المبكِّرة للمرض على إجفال مفرط لدى الطفل عندَ سماع ضجيج مفاجئ، بالإضافة إلى ظهور نقاط أو بقع حمراء قُرب وسط العينين.

بعدَ ذلك، تظهر عندَ الطفل مشاكل أخرى، مثل الضعف العضلي وفقدان الرؤية وفقدان السمع والنوبات الصرعية.

ويموت مُعظمُ الأطفال المصابين بالحالة قبلَ بلوغهم عمر أربع سنوات. [1]

تنويه:

وهذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم

  • يهود الاشكيناز.
  • الكاجون: وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو أصول كندية – فرنسية.
  • فرنيسو كندا.
يهود الاشكيناز

التشخيص:

تفيد اختبارات ما قبل الولادة، مثل عينة الزغابات المشيمية (CVS)، وبزل السائل الأمنيوسي، في تشخيص مرض تاي ساكس. تُجرى هذه الاختبارات في حال كان أحد الزوجين حاملًا للمرض أو مشتبهًا بذلك.

تُجرى عينة الزغابات المشيمية بين الأسبوع العاشر، والثالث عشر من الحمل، وتتضمن أخذ عينة من خلايا المشيمة عبر المهبل أو البطن.

يُجرى بزل السائل السلوي Amniotic Fluid بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل، ويتضمن أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة عبر بطن المرأة الحامل.

وفي حال أظهر الطفل أعراض الإصابة بـِ تاي ساكس، فيجب على الطبيب أن يقوم بالفحص السريري، ويتحرى التاريخ العائلي.

يمكن بعد ذلك طلب فحص الدم، حيث يتحقق هذا اختبار من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى هيكسوسامينيداز hexosaminidase في دم الطفل. تكون المستويات منخفضة أو غير موجودة في داء تاي ساكس. [2][1]

علاج تاي زاكس:

لا يتوفَّر حتى الآن أيُّ علاج لداء تاي-زاكس، وتهدف الأدويةُ التي تُعطى للطفل إلى تسكين الأعراض قدر الإمكان.

وتتضمن المعالجة:

  •  مسكنات ألم
  •  الأدوية المضادة للصرع للتحكم بالاختلاجات
  •  علاج فيزيائي
  •  الدعم تغذوي
  •  علاج المشاكل التنفسية
  •  الدعم العاطفي للأسرة مهم أيضًا، فقد تساعد مجموعات الدعم على التأقلم. [1]

دراسات وأبحاث حول مرض تاي زاكس:

 العلاج ببدائل الإنزيم:

نظرًا لأن تاي زاكس ناتج عن نقص إنزيم «Hex-A» ، فيسعى هذا العلاج إلى استبداله. إنه خيار غير فعّال حتى اللحظة بسبب الاختلاطات الحاصلة.

 العلاج الداعم للإنزيم:

يستخدم هذا العلاج جزيئات تثبّت الإنزيم، وتزيد فعاليته. هناك حاجة لمزيد من البحث فيما يخص هذا العلاج.

 العلاج الجيني:

قد تؤدي إضافة معلومات جينية جديدة إلى الخلايا إلى تصحيح عيب الإنزيم المسبب لداء تاي ساكس. وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء «FDA» مؤخرًا على التجارب السريرية لدراسة سلامة وفعالية العلاج الجيني. لم يُعرف للآن مدى أمان وفعالية هذا العلاج مع الوقت.

 زراعة الخلايا الجذعية:

يعتمد هذا العلاج على زرع خلايا نقي العظم لتوفير الإنزيم المفقود. لقد وجدت الدراسات فوائد على الحيوانات، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الاستقصاء بالنسبة للبشر. [4][3]

الوقاية من المرض:

نظرًا لأن تاي زاكس متوارث، فلا توجد طريقة لمنعه إلا بالتحري عنه قبل حدوثه؛ أي قبل تكوين أسرة، يجب على الوالدين إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانا حاملين للمرض. هذا الأهم بالنسبة الأشخاص ذوي نسبة الخطورة العليا، مثل اليهود الأشكناز أو الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض تاي ساكس. لذا عندما بدأ البحث عن حاملي تاي زاكس في السبعينيات، قلل ذلك عدد اليهود الأشكناز المولودين مع المرض في الولايات المتحدة، وكندا بأكثر من 90%. [1]

أمراض أخرى:

مرض التصلب الجانبي الضموري

مرض هنتغنتون

المراجع والمصادر:

1- medlineplus

2- OMIM

3- Frontiers

4- Nature

متلازمة دي جورج DiGeorge – أبجدية جينوم ناقص!

متلازمة دي جورج، المعروفة أيضاً باسم متلازمة حذف 22q11.2، هي اضطراب جيني نادر يحدث نتيجة فقدان جزء صغير من كروموسوم 22. تعد هذه المتلازمة مصدر قلق وتحدياً للأفراد الذين يعانون منها ولعائلاتهم، حيث تؤثر على عدة جوانب من حياتهم اليومية. سنقوم في هذا المقال بالتعرف على تفاصيل هذا الاضطراب، وتأثيره على الأفراد المصابين به وعلى محيطهم، بالإضافة إلى أحدث التطورات في مجال علاجه وإدارته.

يغطي مصطلح متلازمة حذف 22q11.2 المصطلحات التي كان يُعتقد أنها حالات مختلفة، ويشمل ذلك متلازمة دي جورج والمتلازمة الشراعية القلبية الوجهية velocardiofacial syndrome والاضطرابات الأخرى التي تشارك نفس السبب الجيني بالرغم من وجود اختلاف بسيط في السمات.

تتضمن المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 عيوب القلب وضعف وظيفة الجهاز المناعي والحنك المشقوق والمضاعفات مرتبطة بانخفاض مستويات الكالسيوم في الدم وتأخر في النمو مع مشكلات سلوكية وعاطفية…

تختلف أرقام الأعراض المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 وشدتها. ومع ذلك، يحتاج كل شخص تقريبًا مصاب بهذه المتلازمة إلى العلاج من متخصصين في مختلف المجالات.

سيكون هذا المقال للحديث عن كل ما يخص هذه المتلازمة، ابتداءًا من أسبابها وأعراضها وصولًا إلى تشخيصها وعلاجها.

انتشار متلازمة دي جورج:

تصيب المتلازمة ما يقدر بـ 1 من كل 4000 إلى 6000 ولادة حية. وهي نسبة عالية مقارنة بباقي الأمراض. حيث تعتبر النسبة الأعلى بين باقي الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب حذف microdeletion syndrome.

[1]

أسبابها:

بدايةً نعلم أن كل شخص لديه نسختين من الكروموسوم 22، حيث تورّث واحدة من الأب والأخرى من الأم. وإذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقر إلى جزء يحتوي على ما يقدر بـ 30 إلى 40 جين (حوالي 3 ملايين زوج قاعدة base pairs). ولم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح ولم تكن مفهومة جيدًا. تعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11.2.

عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث مبكرًا خلال نمو الجنين. ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض.

وبالنسبة لوراثة المتلازمة، فهي من نوع الـ Autosomal Dominant: أي أن إصابة أحد الوالدين بها، يعطي احتمالية 50% لإصابة كل جنين بالمتلازمة. [1][2]

الأعراض:

قد تتفاوت علامات متلازمة دي جورج وأعراضها في نوعها وحدتها بناءً على الأجهزة المصابة في الجسم ومدى شدة الإصابات. ,وربما تكون بعض العلامات والأعراض ظاهرة عند الولادة، ويمكن أن لا يظهر بعضها حتى أواخر مرحلة الرضاعة أو أوائل مرحلة الطفولة. [2][3]

أهم العلامات والأعراض:

  • النفخة القلبية وزرقة البشرة نتيجة لقلة انتشار الدم الغني بالأكسجين (الزراق) بسبب الإصابة بعيب في القلب.
  • العدوى المتكررة.
  • سمات وجه معينة، مثل ذقن غير مكتملة النمو، أو أذنان منخفضتان، أو عينان متباعدتان أو ثلم ضيق بالشفة العليا – الشفة الأرنبية-
  • فجوة في سقف الفم (الحنك المشقوق palate defect) أو مشكلات أخرى في الحنك.
  • صعوبة التغذية أو عدم زيادة الوزن أو مشاكل في الجهاز الهضمي.
  • صعوبات في التنفس.
  • توتر عضلات ضعيف.
  • تأخر النمو، مثل تأخر التدحرج أو الجلوس أو غيرها من المراحل الأساسية في نمو الرضيع.
  • تأخر تطور الكلام أو الكلام المصحوب بغنة أنفية.
  • إعاقات التعلم أو تأخره.
  • مشكلات سلوكية.

متى تزور الطبيب

توجد حالات أخرى يمكن أن تسبب علامات وأعراض مشابهة لمتلازمة حذف 22q11.2. وبالتالي يجب الحصول على تشخيص دقيق وعاجل إذا ظهر على طفلك أي من العلامات أو الأعراض سابقة الذكر.

قد يشك الطبيب في الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2 في الأوقات التالية:

  • عند الولادة. إذا بدت حالات معينة واضحة عند الولادة، مثل عيب خطير في القلب أو الحنك المشقوق أو عدة عوامل أخرى تشبه ملازمة حذف 22q11.2، فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر الطفل المستشفى.
  • في زيارات العناية بالطفل. قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في وجود هذا الاضطراب بسبب مجموعة من الأمراض أو الاضطرابات التي تتضح مع مرور الوقت. وقد ينتبه الطبيب لوجود مشكلات أخرى أثناء زيارات فحص صحة المولود المقررة بانتظام أو خلال الفحوصات السنوية للطفل. [2][1]

المضاعفات:

تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشكلات الشائعة ما يلي:

  • عيوب القلب: وغالبًا ما تسبب متلازمة حذف 22q11.2 عيوبًا في القلب قد ينجم عنها عدم كفاية إمدادات الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تتضمن التشوهات وجود ثقب بين الحجرات السفلية في القلب (خلل في الحاجز البطيني ventricular septal defect) أو وجود وعاء كبير فقط؛ بدلاً من وعائين، يؤدي إلى خارج القلب (الجذع الشرياني truncus arteriosus) أو مجموعة من أربعة هياكل قلبية غير طبيعية (رباعية فالو tetralogy of fallot).
  • قُصورُ الدُّرَيْقات: تقوم الغدد فوق الدرقية الأربعة بتنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يُمكن أن تؤدي متلازمة حذف 22q11.2 إلى تصغير الغدد فوق الدرقية أكثر من الطبيعي وهي الغدد التي تفرز مقدارًا صغيرًا جدًا من الهرمون الجار درقي (PTH)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُصور الدُّرَيْقات congenital hypoparathyroidism. وينجم عن هذه الحالة وجود مستويات منخفضة من الكالسيوم ومستويات مرتفعة من الفوسفور في الدم.
الغدة الزعترية
  • خلل في الغدة الزعترية: تنضج الخلايا التائية؛ نوع من خلايا الدم البيضاء، في الغدة الزعترية الموجودة أسفل عظمة الصدر. وتعتبر الخلايا التائية الناضجة ضرورية للمساعدة في مقاومة العدوى. بالنسبة إلى الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2، قد تكون الغدة الزعترية صغيرة أو مفقودة thymic aplasia، الأمر الذي يؤدي إلى ضعف وظيفة الجهاز المناعي وحدوث عدوى شديدة بشكل متكرر.
  • حنك مشقوق: إن الحنك المشقوق؛ فتحة (شق) في سطح الفم (الحنك) cleft palate، سواء وجدت شفة مشقوقة أو لا، يُعتبر حالة شائعة من متلازمة حذف 22q11.2. وقد تصبح عملية البلع أو إصدار أصوات معينة في أثناء الكلام صعبة بسبب وجود تغييرات غير طبيعية أخرى غير واضحة بالحنك.
  • ملامح وجه متميزة: ربما يظهر عدد من السمات المحددة بوجه بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. وهذه السمات تتضمن وجود أذنين صغيرتين متجهتين للأسفل أو جفون الأعين صغيرة الاتساع (شقوق جفنية) أو الأعين المقنعة أو وجه طويل نسبيًا أو طرف أنف ضخم (بصلية الشكل) أو ثلم صغير أو مسطح بالشفة العليا.
  • مشكلات في التعلم والسلوكيات والصحة العقلية: قد تسبب متلازمة حذف 22q11.2 مشكلات في نمو الدماغ وعمله، الأمر الذي يؤدي إلى حدوث مشاكل في التعلم والعلاقات الاجتماعية والنمو والسلوكيات. إن تأخر تطور الكلام وصعوبات التعلم لدى الأطفال من الحالات الشائعة. فبعض الأطفال يُصابون باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. وفي مرحلة لاحقة في الحياة، تزيد خطورة الإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق واضطرابات صحية أخرى.
  • اضطرابات المناعة الذاتية: كما يُمكن أن يكون الأشخاص الذين كانوا يعانون من ضعف وظيفة الجهاز المناعي في طفولتهم؛ بسبب صغر أو فقدان الغدة الزعترية، أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء غريفز (الدُّرَاق الجُحُوظِيّ).
  • مشاكل أخرى. قد يقترن عدد كبير من الحالات الطبية بمتلازمة حذف 22q11.2، مثل ضعف السمع وضعف البصر ومشاكل في التنفس وضعف في وظيفة الكلى وقصر القامة نسبيًا بالنسبة إلى طول أفراد العائلة. [2]

الوقاية

في بعض الحالات، تُمرر متلازمة دي جورج من الوالد المصاب إلى الطفل. إذا كنت قلقًا بشأن تاريخ عائلي لمتلازمة حذف 22q11.2، أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بالمتلازمة، فقد ترغب في استشارة طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية (أخصائي طب الوراثيات) أو استشاري الوراثيات للمساعدة في التخطيط للحمل في المستقبل.

التشخيص:

يستند تشخيص متلازمة دي جورج في المقام الأول على الاختبارات المعملية الذي يمكنه الكشف عن الحذف في الصبغي 22. قد یطلب طبیبك ھذا الاختبار إذا کان لدى طفلك:

  • مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى الإصابة بالمتلازمة
  • عيب قلبي، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادة مع متلازمة حذف 22q11.2

ومن أهم التقنيات المستخدمة في التشخيص هي:

الوميض الصبغي بتهجين الفلوريسنت fluorescent in situ hybridization -FISH والذي يبين الحذف الجزئي لمقطع بالصبغي 22 حيث يتم تشخيص الحذف الجزئي للذراع الطويلة في هذا الكروموسوم. [2][1]

كما يمكن عمل الفحص الوراثي بعد عمل انتساخ للحامض النووي عن طريق التفاعل المتسلسل المتضاعف (polymerase chain reaction (pcr.

ملاحظة: عندما تكون الأعراض والعلامات موجودة دون وجود الحذف الجزئي بالصبغي 22, تكون أسباب أخرى هي التي تفسر وجود الأعراض, مثل وجود نقص بالصبغي 10, أو التعرض قبل الولادة للكحول, أو للأيزوتريتينون, أو ارتفاع مستوى السكر بالدم.

يمكن أيصًا استخدم قياس الانسياب الخلوي flow cytometry لتقدير عدد الخلايا التائية, والاستجابات التكاثرية لمحدثات الاستحالة أو التفتل mitogens والمستضدات antigens.

إضافة إلى إمكانية استخدام فحوض الأشعة كالرنين المغناطيسي في تأكيد وتقييم الحالة…

العلاج:

بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. جيث يمكن معالجة المسائل الصحية والمشاكل النمائية، أو مشاكل الصحة العقلية أو المشاكل السلوكية الأخرى أو متابعتها وفقًا للحاجة.

ربما تتضمن العلاجات (العلاج المخصص) تدخلات لعلاج الأمور التالية:

  • قُصورُ الدُّرَيْقات. يمكن التغلب على قُصورُ الدُّرَيْقات عادةً من خلال مكملات الكالسيوم ومكملات فيتامين (د).
  • عيوب القلب. تتطلب معظم عيوب القلب جراحة بعد الولادة مباشرة لعلاج القلب وتحسين مستوى وصول الدم الغني بالأكسجين.
  • قصور وظيفة الغدة الزعترية. إذا كان طفلك يعاني من بعض القصور في وظيفة الغدة الزعترية، فربما تكون حالات العدوى متكررة، ولكن دون وجود خطورة بالضرورة. يتم علاج حالات العدوى المذكورة — نزلات البرد والتهابات الأذن عادةً — بوجه عام كما هو الحال مع أي طفل. يتبع معظم الأطفال المصابين بقصور وظيفة الغدة الزعترية جدول التطعيمات الطبيعي. بالنسبة لمعظم الأطفال الذين يعانون من قصور وظيفة الغدة الزعترية بصورة معتدلة، يتحسن أداء الجهاز المناعي مع التقدم في العمر.
الخلية التائية
  • خلل الغدة الزعترية الشديد. إذا كان خلل الغدة الزعترية شديدًا أو في حالة عدم وجود غدة زعترية، فيكون طفلك معرضًا لمخاطر الإصابة بمجموعة من الأمراض الخطيرة. يتطلب العلاج زراعة نسيج الغدة الزعترية، أو خلايا متخصصة من النخاع العظمي أو خلايا الدم المتخصصة المقاومة للأمراض.
  • حنك مشقوق. يمكن علاج الحنك المشقوق أو غير ذلك من اضطرابات الحنك والشفة عادةً من خلال التدخل الجراحي.
  • التطوير الشامل. من المحتمل أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج التخاطبي، والعلاج المهني والعلاج النمائي. في الولايات المتحدة، تتوفر برامج التدخل المبكر التي توفر الأنواع المذكورة من العلاج من خلال الإدارة الصحية بالمدينة أو الولاية.
  • رعاية الصحة النفسية. ربما يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص حالة طفلك فيما بعد على أنها إصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD)، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو غير ذلك من اضطرابات الصحة العقلية أو الاضطرابات السلوكية.
  • إدارة الحالات الأخرى. ربما تتضمن الحالات المذكورة علاج المسائل المتعلقة بالتغذية والنمو، والمشاكل السمعية أو البصرية، وغير ذلك من الحالات الطبية. [3][2][1]

ملاحظة:

توجد محاولات ناجحة لزراعة الغدة التيموسية للأطفال الذين تكون عندهم الغدة غير موجودة, حيث أنه أثناء عمل جراحة للقلب, يؤخذ جزء من الغدة التيموسية من طفل حديث الولادة لأسرة متبرعة, وبعد فحصها والتأكد من خلوها من الأمراض, يتم زرع أجزاء صغيرة منها بعضلات الساق, وفي دراسة تم إجراؤها في شهر أغسطس سنة 2003 تبين أن جميع الأطفال الذين تم علاجهم بهذه الطريقة, قد حدث عندهم تطور لجهاز مناعي فعال, وهذه الأبحاث تعطى أمل, أن الأطفال المتأثرين بشدة بتشوه دي جورج من الممكن أن يعيشون حياة صحية.

في أغلب الحالات يجب تجنب التطعيم للأطفال المصابين بتشوه دي جورج بلقاحات الفيروسات الحية.

مصير المرضى:

يعتمد مصير المرض على مدى الإصابة ومدى اعتلال القلب والجهاز المناعي.

أغلب الأشخاص الذين يعيشون يكون عندهم صعوبات بسيطة في التعلم ويكون نموهم طبيعي.

الأطفال المتأثرين بشدة بالمتلازمة يكون عندهم مشاكل شديدة, مثل أمراض القلب أو غياب الغدة التيموسية, ورغم العلاج فإنهم لا يعيشون أكثر من سنوات قليلة.

أمراض وراثية أخرى ذات صلة:

متلامة تيرنر

مرض ترسب الأصبغة الدموي الوراثي

متلازمة مارفان

مراجع ومصادر:

1- ncbi

2- omim

3- medline plus

متلازمة تيرنر: فهم الوراثة والتأثير!

تُعدّ متلازمة تيرنر Turner Syndrome واحدة من الاضطرابات الجينية النادرة التي تؤثر على الإناث، وتتميز بوجود تواجد نقصي أو غياب تام لأحد الكروموسومات الجنسية X. يعاني الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة من مجموعة من التحديات الصحية والاجتماعية. سنتناول في هذا المقال أسباب المتلازمة، أعراضها، التشخيص، وسبل العلاج وغيرها.

تعد متلازمة تيرنر اضطرابًا شائعًا نسبيًا، حيث يصيب حوالي 1 من كل 2500 إلى 3000 فتاة. وفي معظم الحالات، لا يتم تشخيص الإصابة بالمتلازمة حتى عمر المراهقة… [1] [2] 

أسباب متلازمة تيرنر:

تحدث متلازمة تيرنر نتيجة لنقص أو غياب إحدى كروموسومات X عند الإناث. يحدث هذا النقص عادة بصورة عشوائية أثناء تكوّن البويضة أو في الحياة الجنينية المبكرة. ويحدث ذلك نتيجةً لخلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم مما يتسبب في احتواء جميع خلايا الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ذاته (النمط احادي الصباغ ).

وفي حالات معينة، يمكن أن تحدث نتيجة لاختلال عملية الانقسام الخلوي في المراحل المُبكرة من تطور الجنين مما يتسبب بتواجد خلايا احادية الصبغي ( X ) وأخرى تحمل نسختين منه (النمط الفسيفسائي).

إضافة إلى ذلك يعتقد بعض الباحثين أن بعض العوامل البيئية، مثل التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية، قد تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، لا يوجد دليل علمي قوي يدعم هذه النظرية.

تشمل عوامل الخطر الأخرى المحتملة لمتلازمة تيرنر ما يلي:

  • عمر الأم: تزداد احتمالية إصابة الأطفال بمتلازمة تيرنر إذا كانت والدتهم أكبر من 35 عامًا عند الحمل.
  • الوزن عند الولادة: قد يكون الأطفال الذين يولدون بوزن أقل عرضة للإصابة بمتلازمة تيرنر.
  • مشاكل الحمل: قد تكون النساء اللائي يعانين من مشاكل الحمل، مثل الإجهاض المتكرر أو الولادة المبكرة، أكثر عرضة لأن يكون أطفالهن مصابون بمتلازمة تيرنر. [1] [2] 

أعراض متلازمة تيرنر:

  1. قصر القامة: ويعتبر واحد من أكثر العلامات البارزة لهذه المتلازمة. قد يتطلب العلاج بواسطة هرمون النمو.
  2. مشاكل القلب والأوعية الدموية: يزيد خطر حدوث مشاكل في القلب والأوعية الدموية، ويشمل ذلك التضيق التاجي والاضطرابات في هيكل القلب.
  3. مشاكل التكاثر:
    وذلك بسبب عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها، وربما يحدث العقم في الحالات المستعصيّة… [1] [2]

التشخيص:

يتم تشخيص متلازمة تيرنر عادةً من خلال اختبارات الدم أو التصوير بالموجات فوق الصوتية.

اختبارات الدم

يتم إجراء اختبارات الدم الأكثر شيوعًا لتشخيص متلازمة تيرنر، والمعروفة باسم تحليل كروموسومات. يمكن إجراء هذا الاختبار في أي عمر، ولكنه يتم إجراؤه غالبًا عند الولادة أو أثناء الحمل.

يمكن استخدام تحليل كروموسومات لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا. عادةً ما يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر كروموسوم X واحد فقط في كل خلية. يمكن أن يكشف تحليل كروموسومات أيضًا عن أي مشاكل كروموسومية أخرى قد تكون مرتبطة بمتلازمة تيرنر.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

يمكن استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم أعضاء الجسم، مثل القلب والكلى. قد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن بعض المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل عيوب القلب أو الكلى.

اختبارات أخرى

قد يلزم إجراء اختبارات أخرى لتقييم المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل مشاكل الغدة الدرقية أو مشاكل السمع.

الخطوات

فيما يلي الخطوات العامة لتشخيص متلازمة تيرنر:

  1. التاريخ الطبي والفحص البدني: سيسأل الطبيب عن تاريخك الطبي وسيقوم بفحص بدني للبحث عن أي علامات أو أعراض لمتلازمة تيرنر.
  2. اختبارات الدم: سيطلب الطبيب إجراء اختبارات دم لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا.
  3. التصوير بالموجات فوق الصوتية: قد يطلب الطبيب إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم أعضاء الجسم، مثل القلب والكلى.
  4. اختبارات أخرى: قد يلزم إجراء اختبارات أخرى لتقييم المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر.

التشخيص المبكر

يساعد التشخيص المبكر للمرض في ضمان حصول الفتيات المصابات على الرعاية الطبية المناسبة في وقت مناسب. كما يمكن أن يساعد العلاج بالهرمونات البديلة في تحفيز النمو وتطور الفتاة الجنسية… [1] [2] 

سبل العلاج:

  1. العلاج بواسطة هرمون النمو: يمكن استخدام هرمون النمو لتحسين القامة لدى الأفراد المصابين.
  2. العلاج الهرموني: يمكن تقديم العلاج الهرموني لتعويض الهرمونات الناقصة، والتي قد تساهم في تحسين النمو وتطوير السمات الثانوية الجنسية (لاسيما هرمون الاستروجين)..
  3. الدعم النفسي والاجتماعي:
    يمكن أن يكون الدعم النفسي والاجتماعي حيويًا لتعزيز التكيف الاجتماعي والعاطفي للأفراد المصابين. [1][2] 

أمراض وراثية ذات صلة:

الأبحاث العلمية:

هناك العديد من الأبحاث العلمية الجارية حول هذه المتلازمة، والتي تركز على تطوير علاجات جديدة وفهم أفضل للاضطراب.

علاجات جديدة

أحد المجالات الرئيسية للبحث هو تطوير علاجات جديدة لمتلازمة تيرنر. تركز بعض الأبحاث على استخدام العلاج الجيني لإضافة كروموسوم X إضافي إلى خلايا الفتيات المصابات. تركز أبحاث أخرى على استخدام العلاجات الهرمونية لتحفيز النمو والتطور الجنسي لدى الفتيات المصابات.  [3]

فهم أفضل للاضطراب

تركز الأبحاث الأخرى على فهم أفضل للمتلازمة. حيث يحاول الباحثون تحديد العوامل التي تساهم في تطور الاضطراب وتحديد كيفية تأثيره على نمو وتطور الفتيات المصابات. [4]

التوقعات

يبدو أن الأبحاث الجارية حول المتلازمة واعدة. من المرجح أن تؤدي هذه الأبحاث إلى تطوير علاجات جديدة وفهم أفضل للاضطراب، مما سيحسن حياة الفتيات المصابات بها.

في النهاية، فإن فهم هذا المرض يساعد في توفير الرعاية الفعّالة للأفراد المتأثرين. يتطلب ذلك طرقًا حديثة تساعد في التشخيص المبكر والإدارة الشاملة، وهذا يحتاج إلى تظافر الجهود والتعاون بين الأطباء والمتخصصين في الرعاية الصحية والعائلات.

ولا ننسى أن توفير الدعم والفهم للأفراد الذين يعانون منها يلعب دورًا حاسمًا في تعزيز جودة حياتهم وتحسين فرص تحقيقهم الكامل في مختلف جوانب الحياة.

المراجع:

[1] NCBI

[2] medlinePlus

[3] elesvier

[4]  pubmed

متلازمة مارفان: فهم متعمق لاضطراب وراثي نادر

تُعدّ «متلازمة مارفان – Marfan Syndrome» واحدة من الأمراض الوراثية النادرة والتي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم. اكتشفت هذه الحالة لأول مرة في عام 1896 من قبل الطبيب الفرنسي أنطوان مارفان، الذي وصف الخصائص الرئيسية للمرض. يعتبر هذا الاضطراب سائدًا وراثيًا، ويؤثر على الأماكن التي تتكون فيها الأنسجة الضامة، مثل الأوعية الدموية والعظام والعيون والقلب.

تصيب متلازمة مارفان حوالي 1 من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم. كما تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء بالتساوي.

الأسباب ووراثة متلازمة مارفان

تتسبب متلازمة مارفان في تحطيم أو تلف بروتين الفايبريلين fibrillin الذي يدعم الأنسجة الضامة في الجسم (طفرة جينية في الجين «FBN1» الموجود على الكروموسوم رقم 15). الوراثة السائدة هي السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة (مرض وراثي صِبْغي جسدي سائد)، حيث يكون الشخص المصاب قد ورث نسخة معينة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين من أحد الوالدين. [1][2]

فالأشخاص الذين يعانون من المتلازمة لديهم فرصة بنسبة 50% لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفالهم.

وراثة متلازمة مارفان

العلامات والأعراض

تتنوع العلامات والأعراض التي قد يظهرها الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان، وتشمل ذلك:

  1. الطول الشاذ: فقدان توازن في نسبة الطول بين الأطراف العلوية والسفلية.
  2. الوجه الطويل والضيق: ملامح الوجه تكون مميزة، مع عيون واسعة.
  3. تمدد الأوعية الدموية: يمكن أن يؤدي تأثير المتلازمة على الأوعية الدموية إلى تمدد في الشريانين والوريدين.
  4. مشاكل في القلب: يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من مشاكل في الصمامات القلبية والشرايين. [2][3]

مضاعفات متلازمة مارفان

  • مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات. 
  • فشل عضلة القلب.
  • حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر.
  • الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب.
  • من الممكن أن تسبب المتلازمة صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر.
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين. [3]

التشخيص والعلاج

تتضمن عمليات التشخيص فحصًا جسديًا وتقييمًا للتاريخ الطبي واختبارات صورية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب. من الناحية العلاجية، يركز الأطباء على التحكم في الأعراض ومنع مضاعفات المرض، وقد يتطلب ذلك استخدام أدوية تؤثر على ضغط الدم وعمل القلب. [3] إضافة إلى الفحوصات الجينية وخاصة جين الفايبروجين.

البحث العلمي

يركز البحث العلمي الحالي [4] على تطوير علاجات جديدة لمتلازمة مارفان، بما في ذلك:

  • أدوية لتعزيز قوة النسيج الضام
  • علاجات جينية لإصلاح الطفرات الجينية المسؤولة عن المتلازمة

بعض الأمثلة على الأبحاث العلمية الأخيرة المتعلقة بمتلازمة مارفان:

  • في دراسة نُشرت في مجلة Nature Communications في عام 2023، اكتشف الباحثون طريقة جديدة لتعزيز قوة النسيج الضام في الفئران المصابة بالمتلازمة.
  • في دراسة نُشرت في مجلة Nature Medicine في عام 2022، طور الباحثون علاجًا جينيًا ناجحًا في الفئران المصابة بالمتلازمة.

هذه الأبحاث تبشر بمستقبل أفضل للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، حيث يمكن أن تؤدي إلى تطوير علاجات جديدة تمنع تطور المضاعفات الخطيرة لهذه الحالة.

التحديات والرعاية

تواجه الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان تحديات عديدة، بما في ذلك الاحتياج المستمر للمتابعة الطبية والفحص الدوري لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية. يتطلب الأمر أيضًا دعمًا نفسيًا للتعامل مع التأثيرات النفسية والاجتماعية للحالة. وتظل تلك المتلازمة تحديًا طبيًا ووراثيًا، ومع ذلك، يساهم الفهم المتزايد لهذا المرض في تطوير استراتيجيات علاجية أفضل وتحسين جودة حياة الأفراد المصابين به.

المصادر والمراجع:

1- NIH
2- MEDLINE PLUS
3- OMIM
4- NATURE

Exit mobile version