متلازمة تيرنر: فهم الوراثة والتأثير!

تُعدّ متلازمة تيرنر Turner Syndrome واحدة من الاضطرابات الجينية النادرة التي تؤثر على الإناث، وتتميز بوجود تواجد نقصي أو غياب تام لأحد الكروموسومات الجنسية X. يعاني الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة من مجموعة من التحديات الصحية والاجتماعية. سنتناول في هذا المقال أسباب المتلازمة، أعراضها، التشخيص، وسبل العلاج وغيرها.

تعد متلازمة تيرنر اضطرابًا شائعًا نسبيًا، حيث يصيب حوالي 1 من كل 2500 إلى 3000 فتاة. وفي معظم الحالات، لا يتم تشخيص الإصابة بالمتلازمة حتى عمر المراهقة… [1] [2] 

أسباب متلازمة تيرنر:

تحدث متلازمة تيرنر نتيجة لنقص أو غياب إحدى كروموسومات X عند الإناث. يحدث هذا النقص عادة بصورة عشوائية أثناء تكوّن البويضة أو في الحياة الجنينية المبكرة. ويحدث ذلك نتيجةً لخلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم مما يتسبب في احتواء جميع خلايا الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ذاته (النمط احادي الصباغ ).

وفي حالات معينة، يمكن أن تحدث نتيجة لاختلال عملية الانقسام الخلوي في المراحل المُبكرة من تطور الجنين مما يتسبب بتواجد خلايا احادية الصبغي ( X ) وأخرى تحمل نسختين منه (النمط الفسيفسائي).

إضافة إلى ذلك يعتقد بعض الباحثين أن بعض العوامل البيئية، مثل التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية، قد تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، لا يوجد دليل علمي قوي يدعم هذه النظرية.

تشمل عوامل الخطر الأخرى المحتملة لمتلازمة تيرنر ما يلي:

  • عمر الأم: تزداد احتمالية إصابة الأطفال بمتلازمة تيرنر إذا كانت والدتهم أكبر من 35 عامًا عند الحمل.
  • الوزن عند الولادة: قد يكون الأطفال الذين يولدون بوزن أقل عرضة للإصابة بمتلازمة تيرنر.
  • مشاكل الحمل: قد تكون النساء اللائي يعانين من مشاكل الحمل، مثل الإجهاض المتكرر أو الولادة المبكرة، أكثر عرضة لأن يكون أطفالهن مصابون بمتلازمة تيرنر. [1] [2] 

أعراض متلازمة تيرنر:

  1. قصر القامة: ويعتبر واحد من أكثر العلامات البارزة لهذه المتلازمة. قد يتطلب العلاج بواسطة هرمون النمو.
  2. مشاكل القلب والأوعية الدموية: يزيد خطر حدوث مشاكل في القلب والأوعية الدموية، ويشمل ذلك التضيق التاجي والاضطرابات في هيكل القلب.
  3. مشاكل التكاثر:
    وذلك بسبب عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها، وربما يحدث العقم في الحالات المستعصيّة… [1] [2]

التشخيص:

يتم تشخيص متلازمة تيرنر عادةً من خلال اختبارات الدم أو التصوير بالموجات فوق الصوتية.

اختبارات الدم

يتم إجراء اختبارات الدم الأكثر شيوعًا لتشخيص متلازمة تيرنر، والمعروفة باسم تحليل كروموسومات. يمكن إجراء هذا الاختبار في أي عمر، ولكنه يتم إجراؤه غالبًا عند الولادة أو أثناء الحمل.

يمكن استخدام تحليل كروموسومات لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا. عادةً ما يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر كروموسوم X واحد فقط في كل خلية. يمكن أن يكشف تحليل كروموسومات أيضًا عن أي مشاكل كروموسومية أخرى قد تكون مرتبطة بمتلازمة تيرنر.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

يمكن استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم أعضاء الجسم، مثل القلب والكلى. قد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن بعض المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل عيوب القلب أو الكلى.

اختبارات أخرى

قد يلزم إجراء اختبارات أخرى لتقييم المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل مشاكل الغدة الدرقية أو مشاكل السمع.

الخطوات

فيما يلي الخطوات العامة لتشخيص متلازمة تيرنر:

  1. التاريخ الطبي والفحص البدني: سيسأل الطبيب عن تاريخك الطبي وسيقوم بفحص بدني للبحث عن أي علامات أو أعراض لمتلازمة تيرنر.
  2. اختبارات الدم: سيطلب الطبيب إجراء اختبارات دم لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا.
  3. التصوير بالموجات فوق الصوتية: قد يطلب الطبيب إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم أعضاء الجسم، مثل القلب والكلى.
  4. اختبارات أخرى: قد يلزم إجراء اختبارات أخرى لتقييم المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر.

التشخيص المبكر

يساعد التشخيص المبكر للمرض في ضمان حصول الفتيات المصابات على الرعاية الطبية المناسبة في وقت مناسب. كما يمكن أن يساعد العلاج بالهرمونات البديلة في تحفيز النمو وتطور الفتاة الجنسية… [1] [2] 

سبل العلاج:

  1. العلاج بواسطة هرمون النمو: يمكن استخدام هرمون النمو لتحسين القامة لدى الأفراد المصابين.
  2. العلاج الهرموني: يمكن تقديم العلاج الهرموني لتعويض الهرمونات الناقصة، والتي قد تساهم في تحسين النمو وتطوير السمات الثانوية الجنسية (لاسيما هرمون الاستروجين)..
  3. الدعم النفسي والاجتماعي:
    يمكن أن يكون الدعم النفسي والاجتماعي حيويًا لتعزيز التكيف الاجتماعي والعاطفي للأفراد المصابين. [1][2] 

أمراض وراثية ذات صلة:

الأبحاث العلمية:

هناك العديد من الأبحاث العلمية الجارية حول هذه المتلازمة، والتي تركز على تطوير علاجات جديدة وفهم أفضل للاضطراب.

علاجات جديدة

أحد المجالات الرئيسية للبحث هو تطوير علاجات جديدة لمتلازمة تيرنر. تركز بعض الأبحاث على استخدام العلاج الجيني لإضافة كروموسوم X إضافي إلى خلايا الفتيات المصابات. تركز أبحاث أخرى على استخدام العلاجات الهرمونية لتحفيز النمو والتطور الجنسي لدى الفتيات المصابات.  [3]

فهم أفضل للاضطراب

تركز الأبحاث الأخرى على فهم أفضل للمتلازمة. حيث يحاول الباحثون تحديد العوامل التي تساهم في تطور الاضطراب وتحديد كيفية تأثيره على نمو وتطور الفتيات المصابات. [4]

التوقعات

يبدو أن الأبحاث الجارية حول المتلازمة واعدة. من المرجح أن تؤدي هذه الأبحاث إلى تطوير علاجات جديدة وفهم أفضل للاضطراب، مما سيحسن حياة الفتيات المصابات بها.

في النهاية، فإن فهم هذا المرض يساعد في توفير الرعاية الفعّالة للأفراد المتأثرين. يتطلب ذلك طرقًا حديثة تساعد في التشخيص المبكر والإدارة الشاملة، وهذا يحتاج إلى تظافر الجهود والتعاون بين الأطباء والمتخصصين في الرعاية الصحية والعائلات.

ولا ننسى أن توفير الدعم والفهم للأفراد الذين يعانون منها يلعب دورًا حاسمًا في تعزيز جودة حياتهم وتحسين فرص تحقيقهم الكامل في مختلف جوانب الحياة.

المراجع:

[1] NCBI

[2] medlinePlus

[3] elesvier

[4]  pubmed

كيف تؤثر ممارسة الرياضة على صحتك الجنسية؟

كيف تحسن ممارسة الرياضة من صحتك الجنسية؟لا شك أن لممارسة الرياضة فوائد عديدة للجسم، سواء أكانت على التركيز والذاكرة أو على الجسم والعضلات أو في تقليل التوتر والاكتئاب ولكن هل لها دور في الحياة الزوجية؟ هذا ما سنتعرفه في المقال التالي:

أثبتت الدراسات وجود صلة مباشرة بين ممارسة الرياضة وزيادة الرغبة الجنسية وتحسين الأداء الجنسي لدى الرجال والنساء. وقد وُجد أن 80٪ من الرجال و 60٪ من النساء الذين مارسوا التمارين الرياضية من مرتين إلى ثلاث مرات أسبوعيا قد ازدادت رغبتهم الجنسية أعلى من المتوسط.

العلاقة بين ممارسة الرياضة والصحة الجنسية:

هناك علاقة وطيدة ورابط مباشر بين ممارسة الرياضة والصحة الجنسية؛ حيث يعد الجنس مثل أي نشاط بدني يستهلك طاقة من الجسم ويؤدي إلى الارهاق وبالتالي فإن التمرين المنتظم قد يحسن من نشاطك الجنسي.

 كما تقول تينا إم بنهولو أستاذة مساعدة في قسم علوم الرياضة بجامعة فلوريدا

إن النشاط الجنسي يشبه النشاط الجسدي إلى حد كبير في استهلاكه للعضلات والأوعية الدموية والأعصاب والطاقة من الجسم؛ وبناءً على ذلك فإن ممارسة الرياضة بانتظام يزيد من معدل ضربات القلب والتنفس ونشاط العضلات مما يمكن أن يعزز الأداء والرضا الجنسي.

التمارين الرياضية تحسن الدورة الدموية.

أيدت الكثير من الدراسات التأثير الإيجابي التي تفعله ممارسة الرياضة على الأداء الجنسي للشخص.

ولقد ثبت أن التمارين الهوائية مثل ” الجري والمشي والرقص” تعمل على زيادة الدورة الدموية وتدفق الدم وتحسين وظائف القلب ومن ثم زيادة الدم إلى الأعضاء التناسلية. ويؤدي ذلك إلى زيادة الإنتصاب عند الرجال وزيادة الإثارة الجنسية عند النساء وبالتأكيد حياة جنسية أفضل!

ممارسة الرياضة تقلل من التوتر.

عندما تكون متوترًا، يرد جسمك بعدة طرق مختلفة على هذا التوتر. ويمكن أن تتأثر رغبتك الجنسية به؛ حيث يتسبب التوتر والإجهاد في افراز جسمك للمزيد من هرمون الكورتيزول، ولزيادة هرمون الكورتيزول أضرار منها أنه يمكن أن يقلل بمرور الوقت من اهتمامك بالجنس ورغبتك به.

 ولحسن الحظ فإن التمرينات الرياضية تؤدي إلى انخفاض مستويات الكورتيزول وزيادة إنتاج هرمون الإندورفين الذي بدوره يمنحك شعورًا بالرضا والسعادة وزيادة الرغبة الجنسية.

ونستنتج من السابق أن التمرين يقلل من التوتر مما يساعد في الحفاظ على صحتك الجنسية

وينصح الأطباء المتزوجين بممارسة الرياضة قبل العلاقة الحميمة لتحسين قدراتهم الإنجابية ولياقتهم البدنية. وأشارت الدراسات أن الرجال قليلي الحركة يكونوا أكثر عرضة للمشاكل الجنسية والتي منها ضعف الإنتصاب.

لا تنسى إن وجود علاقة إيجابية مع جسمك ومظهرة يزيد من احترامك لذاتك، مما يجعلك تشعر بالجاذبية والثقة أثناء الأنشطة الجنسية.

علاوة على ذلك فإن الأشخاص الذين يمارسون الرياضة يميلون إلى الشعور بالراحة والثقة في أجسادهم أكثر وهذا بدوره يمكن أن يؤدي إلى تحسين الرغبة الجنسية والإثارة.

ممارسة الرياضة والضعف الجنسي.

على الرغم من قلة الدراسات التي قد شهدت فعالية التمارين الرياضية لعلاج الضعف الجنسي لدى النساء، إلا أن التدخلات الرياضية قد خففت من المخاوف الجنسية في مجموعتين سريريتين وهما” النساء المصابات بضعف جنسي بسبب مضادات الاكتئاب، والنساء اللائي خضعن لاستئصال الرحم”.

ولكن لا توجد أبحاث حقيقية مؤكدة في أن ممارسة الرياضة علاج للضعف الجنسي.

هل يحرق النشاط الجنسي سعرات حرارية؟

إذا كنت تتساءل عما إذا كان الجنس يحرق السعرات الحرارية، فهذا يعتمد على طول وشدة العلاقة الحميمة. وجدت دراسة أجريت على الشباب أن النشاط الجنسي يحرق في المتوسط ​​من ثلاث إلى أربع سعرات حرارية في الدقيقة. لكن بالطبع لا يضاهي ممارسة الرياضة، فالرياضة تحرق سعرات حرارية أكثر.

كيف تحسن ممارسة الرياضة من صحتك الجنسية؟

إذا كنت تمارس الرياضة بانتظام، فمن المحتمل أنك أكثر مرونة من غيرك، وهذا يساعدك على تحمل الإجهاد والأوضاع الجنسية المختلفة.

أيضًا للرياضة تأثير إيجابي على العقل وممارسة الرياضة تزيد من الأحاسيس الجنسية بشكل أكبر.

ولكن على الجانب الآخر فقد ووجد أن الرجال الذين يمارسون تمارين قوية للغاية مثل تمرينات الوزن الثقيل أو تمرينات المقاومة الشديدة تنخفض لديهم الرغبة الجنسية دونًا عن غيرهم.

لكن لاتنزعج إنه ليس مقلق لمعظمنا لكن نخص به نخبة الرياضيين أو غيرهم ممن يدفعون أنفسهم بالتمرين إلى أقصى الحدود دون أخذ وقت كاف للراحة..

لمعرفة قواعد ممارسة الرياضة اضغط هنا

المصادر:

1- healthline

2- webmed

3- springer link

4- CNN

Exit mobile version