الوسم: الوراثة

تُعدّ متلازمة تيرنر Turner Syndrome واحدة من الاضطرابات الجينية النادرة التي تؤثر على الإناث، وتتميز بوجود تواجد نقصي أو غياب تام لأحد الكروموسومات الجنسية X. يعاني الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة من مجموعة من التحديات الصحية والاجتماعية. سنتناول في هذا المقال أسباب المتلازمة، أعراضها، التشخيص، وسبل العلاج وغيرها.

تعد متلازمة تيرنر اضطرابًا شائعًا نسبيًا، حيث يصيب حوالي 1 من كل 2500 إلى 3000 فتاة. وفي معظم الحالات، لا يتم تشخيص الإصابة بالمتلازمة حتى عمر المراهقة… [1] [2] 

أسباب متلازمة تيرنر:

تحدث متلازمة تيرنر نتيجة لنقص أو غياب إحدى كروموسومات X عند الإناث. يحدث هذا النقص عادة بصورة عشوائية أثناء تكوّن البويضة أو في الحياة الجنينية المبكرة. ويحدث ذلك نتيجةً لخلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم مما يتسبب في احتواء جميع خلايا الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ذاته (النمط احادي الصباغ ).

وفي حالات معينة، يمكن أن تحدث نتيجة لاختلال عملية الانقسام الخلوي في المراحل المُبكرة من تطور الجنين مما يتسبب بتواجد خلايا احادية الصبغي ( X ) وأخرى تحمل نسختين منه (النمط الفسيفسائي).

إضافة إلى ذلك يعتقد بعض الباحثين أن بعض العوامل البيئية، مثل التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية، قد تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، لا يوجد دليل علمي قوي يدعم هذه النظرية.

تشمل عوامل الخطر الأخرى المحتملة لمتلازمة تيرنر ما يلي:

• عمر الأم: تزداد احتمالية إصابة الأطفال بمتلازمة تيرنر إذا كانت والدتهم أكبر من 35 عامًا عند الحمل.
• الوزن عند الولادة: قد يكون الأطفال الذين يولدون بوزن أقل عرضة للإصابة بمتلازمة تيرنر.
• مشاكل الحمل: قد تكون النساء اللائي يعانين من مشاكل الحمل، مثل الإجهاض المتكرر أو الولادة المبكرة، أكثر عرضة لأن يكون أطفالهن مصابون بمتلازمة تيرنر. [1] [2] 

أعراض متلازمة تيرنر:

1. قصر القامة: ويعتبر واحد من أكثر العلامات البارزة لهذه المتلازمة. قد يتطلب العلاج بواسطة هرمون النمو.
2. مشاكل القلب والأوعية الدموية: يزيد خطر حدوث مشاكل في القلب والأوعية الدموية، ويشمل ذلك التضيق التاجي والاضطرابات في هيكل القلب.
3. مشاكل التكاثر:
   وذلك بسبب عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها، وربما يحدث العقم في الحالات المستعصيّة… [1] [2]

التشخيص:

يتم تشخيص متلازمة تيرنر عادةً من خلال اختبارات الدم أو التصوير بالموجات فوق الصوتية.

اختبارات الدم

يتم إجراء اختبارات الدم الأكثر شيوعًا لتشخيص متلازمة تيرنر، والمعروفة باسم تحليل كروموسومات. يمكن إجراء هذا الاختبار في أي عمر، ولكنه يتم إجراؤه غالبًا عند الولادة أو أثناء الحمل.

يمكن استخدام تحليل كروموسومات لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا. عادةً ما يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر كروموسوم X واحد فقط في كل خلية. يمكن أن يكشف تحليل كروموسومات أيضًا عن أي مشاكل كروموسومية أخرى قد تكون مرتبطة بمتلازمة تيرنر.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

يمكن استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم أعضاء الجسم، مثل القلب والكلى. قد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن بعض المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل عيوب القلب أو الكلى.

اختبارات أخرى

قد يلزم إجراء اختبارات أخرى لتقييم المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، مثل مشاكل الغدة الدرقية أو مشاكل السمع.

الخطوات

فيما يلي الخطوات العامة لتشخيص متلازمة تيرنر:

1. التاريخ الطبي والفحص البدني: سيسأل الطبيب عن تاريخك الطبي وسيقوم بفحص بدني للبحث عن أي علامات أو أعراض لمتلازمة تيرنر.
2. اختبارات الدم: سيطلب الطبيب إجراء اختبارات دم لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا.
3. التصوير بالموجات فوق الصوتية: قد يطلب الطبيب إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم أعضاء الجسم، مثل القلب والكلى.
4. اختبارات أخرى: قد يلزم إجراء اختبارات أخرى لتقييم المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر.

التشخيص المبكر

يساعد التشخيص المبكر للمرض في ضمان حصول الفتيات المصابات على الرعاية الطبية المناسبة في وقت مناسب. كما يمكن أن يساعد العلاج بالهرمونات البديلة في تحفيز النمو وتطور الفتاة الجنسية… [1] [2] 

سبل العلاج:

1. العلاج بواسطة هرمون النمو: يمكن استخدام هرمون النمو لتحسين القامة لدى الأفراد المصابين.
2. العلاج الهرموني: يمكن تقديم العلاج الهرموني لتعويض الهرمونات الناقصة، والتي قد تساهم في تحسين النمو وتطوير السمات الثانوية الجنسية (لاسيما هرمون الاستروجين)..
3. الدعم النفسي والاجتماعي:
   يمكن أن يكون الدعم النفسي والاجتماعي حيويًا لتعزيز التكيف الاجتماعي والعاطفي للأفراد المصابين. [1][2] 

أمراض وراثية ذات صلة:

• متلازمة مارفان
• مرض التصلب الجانبي الضموري
• متلازمة كلاينفلتر

الأبحاث العلمية:

هناك العديد من الأبحاث العلمية الجارية حول هذه المتلازمة، والتي تركز على تطوير علاجات جديدة وفهم أفضل للاضطراب.

علاجات جديدة

أحد المجالات الرئيسية للبحث هو تطوير علاجات جديدة لمتلازمة تيرنر. تركز بعض الأبحاث على استخدام العلاج الجيني لإضافة كروموسوم X إضافي إلى خلايا الفتيات المصابات. تركز أبحاث أخرى على استخدام العلاجات الهرمونية لتحفيز النمو والتطور الجنسي لدى الفتيات المصابات.  [3]

فهم أفضل للاضطراب

تركز الأبحاث الأخرى على فهم أفضل للمتلازمة. حيث يحاول الباحثون تحديد العوامل التي تساهم في تطور الاضطراب وتحديد كيفية تأثيره على نمو وتطور الفتيات المصابات. [4]

التوقعات

يبدو أن الأبحاث الجارية حول المتلازمة واعدة. من المرجح أن تؤدي هذه الأبحاث إلى تطوير علاجات جديدة وفهم أفضل للاضطراب، مما سيحسن حياة الفتيات المصابات بها.

في النهاية، فإن فهم هذا المرض يساعد في توفير الرعاية الفعّالة للأفراد المتأثرين. يتطلب ذلك طرقًا حديثة تساعد في التشخيص المبكر والإدارة الشاملة، وهذا يحتاج إلى تظافر الجهود والتعاون بين الأطباء والمتخصصين في الرعاية الصحية والعائلات.

ولا ننسى أن توفير الدعم والفهم للأفراد الذين يعانون منها يلعب دورًا حاسمًا في تعزيز جودة حياتهم وتحسين فرص تحقيقهم الكامل في مختلف جوانب الحياة.

المراجع:

[1] NCBI

[2] medlinePlus

[3] elesvier

[4]  pubmed

هل تؤثر سمات والدك على سماتك؟ هل تتدخل موهبة والدتك ـفي مجال ماـ في تكوين ميولك أو شغفك؟ من أين اكتسبت هوايتك؟ هل يمكن أن تصبح فاشلًا إذا كانا والداك موهوبين؟ ماذا عن انتقال الأمراض والعادات السيئة؟ هل يمكن تحسين النسل من خلال انتقاء الصفات الجيدة وتشجيع أصحابها على التكاثر، والحد السمات السيئة عن طريق منع أصحابها من التكاثر والتزاوج؟ هل نطلق عليه جودة مجتمعية أم عنصرية علمية؟

فرانسيس غالتون أبو علم النسل

يُشار لتحسين النسل إلى تحسين الجنس البشري والمجتمع من خلال تشجيع الإنجاب من قِبَل الناس أو السكان الذين يتمتعون بخصائص “مرغوبة” (والتي يطلق عليها اسم “تحسين النسل الإيجابي”) وتثبيط الإنجاب من قِبَل الأشخاص الذين يتمتعون بخصائص “غير مرغوب فيها” (يطلق عليها “تحسين النسل السلبي”) يعتبر فرانسيس غالتون مبتكر مجال تحسين النسل وهو مستكشف وعالم أنثروبولوجيا معروف بدراساته في علم النسل والذكاء البشري.[1]

كان غالتون مقتنعًا بأن الصفات الاجتماعية والعقلية، مثل الموهبة والذكاء تُورث. نشر غالتون أفكاره في مجلة ماكميلان الشعبية  وقام بأبحاث واسعة النطاق لمحاولة إثبات أن الشخصية وأخلاقيات العمل، وغيرها من الصفات كانت وراثية، ويمكن تعقبها من خلال السلالات العائلية. فقد أجرى غالتون العديد من دراساته عن طريق إجراء مسح شامل لأسر العديد من المشاهير المختلفين والرائدين في مجالات مختلفة كالسياسة والطب والقضاء والف، ومجالات اخرى غيرها. إلى أن توصل إلى جمع معلومات كثيرة عن ما يقرب من 997 فردًا من المشاهيرفي حوالي 300 أسرة. ومن خلال تحليل تلك البيانات والمعلومات التي رصدها أستطاع غالتون أن يثبت أن الموهبة والعبقرية والتفوق هي صفات تسري في عائلات بعينها، وأن هذا يعني أنها تنتقل وراثيًا عبر أفراد هذه الأسر. في عام 1869، أصدر مجموعة من البيانات التي جمعها ونشرها تحت عنوان “العبقرية الوراثية” [2]

 في عام 1883، استخدم السير فرانسيس غالتون، مصطلح تحسين النسل. ويعتقد غالتون أن الجنس البشري يمكن أن يساعد في توجيه مستقبله عن طريق تربية الأفراد الذين يتمتعون بصفات “مرغوبة” بشكل انتقائي. فقد وضع غالتون أسس تحسين النسل مشيرًا إلى أنه من الممكن تحسين الجنس البشري والمجتمع من خلال تشجيع الإنجاب من قِبَل الناس أو السكان الذين يتمتعون بخصائص “مرغوبة” (والتي يطلق عليها اسم “تحسين النسل الإيجابي”) وتثبيط الإنجاب من قِبَل الأشخاص الذين يتمتعون بخصائص “غير مرغوب فيها” (يطلق عليها “تحسين النسل السلبي”)

تحسين النسل الإيجابي: صُممت برامج تحسين النسل الإيجابي لتحفيز أولئك الذين يتمتعون بصفات مرغوبة على إنجاب المزيد من الأطفال وبالتالي زيادة عدد الأفراد الذين يتمتعون بهذه الصفات المرغوبة لدى السكان فيستمر “الأفضل” ويستمرانتقال خصائصها.[3]

أما الذين يصرون على أنهم “غير صالحين” أو الذين لا يتمتعون بالسمات المرغوبة فيتم تثقيفهم ضد إنجاب الأطفال لصالح الجنس البشري. ويعتمد هذا الجانب على السلوك الإيثاري أو الإيثاري من جانب أولئك الذين يعتبرون “غير صالحين / مؤهلين”

ولكن عندما لا تنجح فضيلة الإيثار في توجيه الأفراد ذوو الصفات الغير مرغوبة، فإن النهج الثاني (تحسين النسل السلبي) يصبح حلاً أفضل

تحسين النسل السلبي: ويقصد به تثبيط أو حظر الزواج لمن يتمتعون بخصائص غير مرغوب فيها من الناحية التناسلية والعزل الجنسي والتعقيم لمن يتمتعون بهذه الصفات. فخلص غالتون إلى أن وضع النخبة في المجتمع كان بسبب تركيبة جينية جيدة. في حين أن خطط غالتون لتحسين الجنس البشري من خلال التكاثر الانتقائي لم تؤتي ثمارها قط في بريطانيا، إلا أنها في نهاية المطاف أخذت منعطفات شريرة في بلدان أخرى. [4]

تاريخ تحسين النسل في الولايات المتحدة الأمريكية والماضي الأسود

كانت التخوفات من استغلال تحسين النسل لقمع الحريات وسلب الحقوق الانسانية البديهية كالحرية في الزواج، والحرية في الحصول على فرص التعليم والعمل من قِبل الحكومات المتسلطة. يمكن القول بأن تلك المخاوف صدر ومضاتها تاريخ تحسين النسل في الولايات المتحدة الأمريكية.

بدأت حركة  تحسين النسل في الولايات المتحدة في أوائل القرن العشرين؛ وكانت الولايات المتحدة أول بلد لديه برنامج منهجي لإجراء التعقيم على الأفراد دون علمهم أو رغما عنهم، وقد أيده وشجعه عدد كبير من الناس، بمن فيهم السياسيون والعلماء والإصلاحيون الاجتماعيون وقادة الأعمال البارزون وغيرهم من الأفراد ذوي النفوذ الذين يتقاسمون هدفاً يتمثل في تخفيف “العبء” عن المجتمع. واعتُبر معظم الأشخاص المستهدفين بالتعقيم من ذوي الذكاء المنخفض، ولا سيما الفقراء منهم وفي نهاية المطاف ذوي البشرة السمراء. وأصبحت حركة تحسين النسل تعتبر على نطاق واسع وسيلة مشروعة لتحسين المجتمع ودعمها أشخاص مثل ونستون تشرشل ومارغريت سانغر وتيودور روزفلت وجون هارفي كيلوغ.

كان للحركة أيضا منتقدين ، بما في ذلك المحامي ومحامي الحقوق المدنية كلارنس دارو فضلا عن العلماء الذين دحضوا فكرة أن “النقاء” يؤدي إلى عدد أقل من الطفرات الجينية السلبية. في الفترة ما بين 1927 والسبعينات ، كان هناك أكثر من 60000 عملية تعقيم إجباري أجريت في 33 ولاية في الولايات المتحدة؛ كان لولاية كاليفورنيا فقط أكثر من 20000عملية، لم تسجل جميعها. [5]

الطفرات وعلم النسل

أحرز علم الوراثة البشري والجزيئي مؤخرًا تقدما ملحوظًا في تطوير فهم بيولوجيا الإنسان في الصحة وفي الأمراض. ونحن نعرف الآن بقدر كبير من التفصيل الآليات الكامنة وراء العديد من الأمراض البشرية، وقد ابتكر بعض العلاجات الدوائية والوراثية الفعالة بشكل ملحوظ لعدد متزايد من هذه الأمراض بناءًا على تلك الخطوات المتقدمة. لا سيما تلك التي تتناول أساليب فحص الأمراض، والكشف عن المكونات الوراثية للأمراض وتوصيفها، واستخدام علم الأحياء الكيميائي وعلم الأدوية الوراثي لتصميم عوامل علاجية فعالة.

ومن بين هذه الإنجازات، ولادة ونضوج مفاهيم وأدوات العلاج الجيني والعلاجات الجينية التي تجعل من الممكن  طرق جديدة لتعديل وتحسين العيوب الجينية الكامنة وراء المرض بدلًا من الاعتماد كليًا على أشكال العلاج القائمة على الأعراض البحتة. وخطوة أخرى من خطوات رحلة التطور تلك فالطب الحيوي أصبح الآن على وشك تحقيق المزيد من التقدم الملحوظ نحو فهم وعلاج الأمراض البشرية نتيجة لتطوير مفاهيم وأدوات تحرير الجينات التي يمكن أن تسمح بتصحيح نهائي للعناصر الوراثية التي تسبب الأمراض الموروثة وربما بعض الأمراض المكتسبة.

هذه الأدوات قد تطورت بالفعل في علم وراثة الخلايا الجسدية من المختبر إلى التطبيق السريري في مرحلة مبكرة في المرضى البشر. وقد وصلت دراسات تحرير الجينات إلى هذه المرحلة السريرية للتطبيقات الرامية إلى الوقاية من الأمراض الوراثية وحتى المعدية ، بما في ذلك فيروس نقص المناعة البشرية “الإيدز”[6] وأشكال سرطان الدم [7] ومرض الخلايا المنجلية [8]، وغيرها.

وقد تم توسيع نطاق هذا التدخل الجيني ليشمل دراسات تحرير الجينوم في الجنين البشري التي تبين أنها معرضة لخطر الإصابة بمرض خطير أو مميت.

يهدف مجال تحسين النسل إلى دراسة قوانين الوراثة من حيث تطبيقها على البشر، بهدف عملي هو استخدام هذه المعرفة لتحسين النوعية البدنية والعقلية للعرق. يعتقد العلماء أنه لا ينبغي أن يولد أي طفل في العالم دون أن تتاح له فرصة عادلة. ولذلك يؤكدون أن أي شخص، رجلا كان أو امرأة، يضطلع بالمسؤولية الخطيرة عن الوالدية، يجب أن يكون بمنأى عن أي مرض أو خلل عقلي أو أي إعاقة أخرى يحتمل أن تنتقل عن طريق الوراثة وبالتالي تعرقل نوعية الأجيال المقبلة. والآن يشارك أغلب الباحثون والناس هذا الرأي؛ بل إن الكثيرين لديهم عدد قليل جدا من الأطفال، لأنهم يرغبون في تقديم أفضل رعاية واهتمام لكل طفل. وبداعي أن بلدنا يحتاج إلى أفضل المواطنين القادرين على النهوض به.

وعلى الرغم من كل تلك الجهود في تحسين النسل، وتحديد الطفرات والإختلالات، إلا أنه ما زال هناك صعوبات تواجه العلماء في التنبؤ بوجود الصفات المرغوبة كالذكاء والمهارات المختلفة.

المصادر

[1]eugenicsarchive

[2]galton

[3]ncbi

[4]eugenicsarchive

[5]eugenicsarchive

[6]nejm

[7]science

[8]clinicaltrials