التصنيف: أحياء

وراثة النزف الدموي الوراثي (الهيموفيليا) – الضرر والتأثير

يعدّ النزف الدموي الوراثي، المعروف بالهيموفيليا، من الأمراض الوراثية النادرة والمعقدة التي تؤثر على نظام تخثر الدم. وعلى الرغم من ندرتها، إلا أنها تمثل تحدياً كبيراً للأفراد الذين يعانون منها ولأسرهم. إنّ الهيموفيليا تُعَدّ واحدة من الأمراض التي تؤثر على جودة حياة المصابين بها بشكل كبير، وتتطلب رعاية مستمرة وفهماً عميقاً لتفاصيلها ومضاعفاتها.

في هذا المقال، سنتناول بتفصيل الهيموفيليا كمرض وراثي، ونتناول جوانب عدة تشمل أسبابها وأنواعها وأعراضها، وكيفية التعامل مع هذا المرض الذي يصاحبه نزف الدم الشديد. سنتطرق أيضاً إلى التقنيات والتطورات الحديثة في مجال علاج الهيموفيليا وكيف ساهمت في تحسين جودة حياة المرضى.

النزف الدموي الوراثي

ما هو مرض نزف الدم الوراثي؟

[1][2]

سيولة الدم أو مرض هيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia)، أيضاً يسمى مرض الناعور أو مرض نزف الدم الوراثي، ويطلق على هذا المرض في اللغة العربية اسم الناعور، فالناعور في اللغة هو الجرح الذي لا يسكن دمه، وهذا ما يحدث لدى مرضى الهيموفيليا.

وهو أحد أنواع اضطرابات نزف الدم والتي تتسبب بإحداث خلل في آلية تخثر الدم الطبيعية وإبطاء وتيرة تخثر الدم…

مرض سيولة الدم هو حالة تتسم بنقص في العوامل التخثرية في الدم، وهي البروتينات المسؤولة عن التحكم في عمليات التجلط ومنع النزيف. على عكس بعض الأمراض الأخرى، مثل الأمراض المعدية، فإن مرض الهيموفيليا ليس مرضًا معديًا، وعادةً ما يتم اكتشافه عندما يصعب التحكم في النزيف بعد حدوث جرح صغير أو إجراء عملية جراحية.

أسباب الهيموفيليا:

[3][2][1]

كما يشير اسمه، يعود سبب هذا المرض في معظم الحالات إلى خلل وراثي، حيث يتم نقل الجين المسؤول عنه عادة من الأم إلى الجنين. وعلى الرغم من أن الإناث غالبًا ما يكتفين بحمل الجين المسبب للمرض دون تجربته بأنفسهن، إلا أن الذكور هم الذين يصابون بالمرض في معظم الحالات، وتظهر عليهم أعراضه.

أما بالنسبة لمرض نزف الدم المكتسب، فإن هذا النوع ينشأ نتيجة لأسباب مختلفة تمامًا. يحدث عادة عندما يقوم الجسم بإنتاج أجسام مضادة تهاجم عوامل التخثر الموجودة في الدم، مما يعيقها عن القيام بوظائفها الطبيعية بشكل كامل.

أنواع سيولة الدم:

[5][4][3]

يحتوي الجسم البشري على عدة أنواع من عوامل التخثر، والتي يتسبب نقص كل منها بالإصابة بنوع معين من أنواع مرض نزف الدم الوراثي، كما يأتي:

الهيموفيليا من النوع A: أحد أكثر أنواع مرض نزف الدم الوراثي شيوعًا، وينتج عن نقص عامل التخثر من النوع (VIII)، هذا النوع من المرض حاد جدًّا وغالبًا ما يتسبب بنزيف خطير في المفاصل الكبيرة. وتمثل 80% من حالات سيولة الدم.
الهيموفيليا من النوع B: ينتج هذا النوع عن نقص عامل التخثر من النوع (IX)، وتتراوح حدة هذا النوع من المرض ما بين الطفيف والخطير. وتمثل تقريبًا 20% من الحالات.
الهيموفيليا من النوع C: ينتج هذا النوع عن نقص عامل التخثر من النوع (XI)، ويختلف في طريقة انتقاله جينيًّا عن النوعين السابقين، لذا وعلى عكس الأنواع السابقة، قد يصيب هذا النوع من الهيموفيليا النساء.

أنواع النزف الدموي الوراثي

وراثة النزف الدموي الوراثي:

[3][2]

ينتقل الناعور على شكل صفة جينية متنحية تُحمل على الكروموسوم الجنسي ( X ): X-Linked Recessive.

لدى الإناث صبغيين X بينما لدى الذكور صبغي Y وآخر X. ونظرًا لأن الطفرة المسببة مرتبطة بالصبغي X، فإن الإناث تحمل الأنثى المرض على أحد الصبغيين X ولا تكون متأثرة به لأن الصبغي الآخر الذي هو X أيضًا سيعمل على توليد عوامل التخثر.

أما الذكور فإن الصبغي Y لديه لا يحمل أي جينات لتكوين عوامل التخثر الثامنة أو التاسعة، لذا فإنه إذا كانت الجينات على الصبغي X بها عيب فإنها ستؤدي إلى ظهور المرض. بما أن الذكر يرث الصبغي X من أمه، فإن نسبة إصابة ابنه لأم حاملة للمرض هي 50%، أما إذا كانت الأم مصابة، فإن نسبة إصابة الابن تصبح 100%. على العكس، الابنة سترث إحدى الصبغيين من الأم والآخر من الأب، لذلك فرصة إصابة الذكور بالمرض أكثر من الإناث.

وحديثًا، زادت نسبة إصابة الإناث بالمرض نتيجة لتطور طرق العلاج الحديثة والتي سمحت للذكور بالبقاء على قيد الحياة والوصول إلى سن الرشد، مما زاد فرص إصابة بناتهم. من الأعراض التي قد تظهر على الإناث غزارة الطمث.

بشكل عام، يمكن للبشر أن يصابوا بالناعور نتيجة للطفرات الجديدة في الجينات بدلاً من الإصابة بالمرض عن طريق الوراثة الكلاسيكية. هذه الطفرات التلقائية يمكن أن تحدث في أحد أمشاج الأبوين أثناء تكوين الخلايا الجنسية أو في أي وقت آخر خلال النمو والتطور الجسدي.

فيما يتعلق بمرض الناعور، تشكل الطفرات التلقائية حوالي 33٪ من جميع حالات الناعور من النوع A وحوالي 30٪ من حالات الناعور من النوع B. وكان من المستحيل تحديد ما إذا كانت الأم حاملة للمرض أو السبب هو طفرة حتى ظهور اختبار الحمض النووي المباشر الحديث.

أعراضه:

[3][2]

في الأنواع الخفيفة من مرض نزف الدم الوراثي، تظهر الأعراض والعلامات عادةً خلال نمو الطفل، ولكن في معظم الأحيان تظهر منذ الولادة أو في مراحل الطفولة الأولى. هذه الأعراض تشمل:

  1. نزيف الأنف المفاجئ والمتكرر.
  2. ظهور كدمات كبيرة بسهولة.
  3. حدوث نزيف في العضلات والمفاصل بسرعة.
  4. نزيف مستمر لفترة طويلة بعد جرح ناتج عن أداة حادة، أو استخراج ضرس، أو إجراء جراحة، أو عملية ختان للطفل.
  5. نزيف لفترة طويلة بعد وقوع حادث، خاصة إذا كانت الإصابة في منطقة الرأس.
  6. وجود دم في البول.

عند الأطفال، يمكن أن تكون العلامات الأولى لمرض سيولة الدم نزيفًا حادًا في الفم من اللثة، أو اللسان، أو ظهور كدمات واضحة.

في الأشخاص المصابين، يمكن حدوث نزيف داخل الجسم أو خارجه، ولكن معظم النزيف يكون داخليًا. يحدث النزيف بسبب إصابات طفيفة جدًا مثل الاصطدام أو إلتواء المفصل.

أما العضلات التي تصاب بالنزيف بشكل شائع، فتشمل العضلات التالية:

  1. عضلات الذراع العلوي.
  2. عضلة الساعد.
  3. عضلة الجزء الأمامي من منطقة الفخذ.
  4. الفخذ.
  5. عضلات الساق.

أما المفاصل التي يحدث بها سيولة الدم بشكل شائع، فتشمل:

  1. مفصل الركبة.
  2. مفصل الكاحل.
  3. مفصل المرفق.

الأعراض التي تشير إلى حدوث نزيف في العضلات والمفاصل تتضمن:

  1. الألم المستمر.
  2. تورم المنطقة المصابة.
  3. صلابة في المكان المتأثر.
  4. صعوبة في استخدام المفاصل أو العضلات.

إذا حدث نزيف متكرر في نفس المفصل، فإن المفصل يمكن أن يتضرر ويسبب ألمًا شديدًا، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة وأداء الأنشطة اليومية.

يجب مراعاة أن أي نزيف في مناطق حساسة مثل الرقبة أو الحنجرة أو اللسان أمر خطير للغاية، ومثلاً، نزيف الدماغ هو السبب الرئيسي للوفاة في حالات مرضى الهيموفيليا.

تشخيص النزف الدموي الوراثي:

[3][2]

تعتمد عملية تشخيص مرض سيولة الدم على العوامل التالية:

  1. جمع تاريخ الحالة الصحية للمريض.
  2. إجراء تحاليل مخبرية لفحص مستويات العوامل المختلفة المتعلقة بتخثر الدم.

في حالات مرض سيولة الدم الخفيفة، تكون نسبة العامل المسؤول عن تخثر الدم أقل من 5%، مما يتسبب في نزيف بعد الجراحات أو الإصابات.

في الحالات المتوسطة من المرض، تكون نسبة العامل المسؤول عن تخثر الدم بين 1% و5%، وقد يعاني المريض من نزيف مطول بعد السقوط أو التعرض لإجهاد.

أما في الحالات الشديدة لمرض سيولة الدم، تكون نسبة العامل المسؤول عن تخثر الدم أقل من 1%، مما يؤدي إلى تكرار حالات النزيف بشكل متكرر دون سبب ظاهر.

هذه العوامل تساعد الأطباء في تقدير درجة شدة مرض سيولة الدم لدى المريض وتوجيه العلاج اللازم.

العلاج:

[3][2]

هناك اثنتان طرق رئيسية لعلاج سيولة الدم:

العلاج الوقائي: يتضمن هذا العلاج استخدام حقن منتظمة من دواء يشبه عامل التخثر لمنع نزيف الدم وتلف المفاصل والعضلات. يُعطى هذا العلاج في الحالات الشديدة من سيولة الدم ويشمل تدريب الأهل على إعطاء الحقن للأطفال الصغار، ثم يُدرب الأطفال على كيفية حقن أنفسهم عندما يكبرون. في بعض الحالات، يتم إعطاء الحقن باستخدام جهاز يزرع جراحياً تحت الجلد ويُفرز الدواء تلقائياً.

العلاج العند الحاجة: يتم استخدام هذا النوع من العلاج لعلاج حالات النزيف الحادة أو النزيف الذي يستمر لفترات طويلة. يُعطى الدواء كاستجابة فورية للنزيف ويكون ضروريًا فقط عند الحاجة.

علاوة على ذلك، يُمكن استخدام الأدوية المحتوية على مواد معدلة جينياً لعامل التخثر المختلف (عامل VIII في سيولة الدم أ وعامل IX في سيولة الدم ب) لعلاج المرض. هذه الأدوية تُعطى عن طريق الحقن وتُساعد في تعويض نقص عامل التخثر ومنع النزيف.

يجب مراعاة أن العلاج ونوع الدواء يمكن أن يختلفان بين سيولة الدم أ وسيولة الدم ب نظرًا لاختلاف العوامل المتأثرة في كل نوع.

تحديثات عن المرض:

[3]

تطورت التقنيات العلاجية والتشخيصية لمرض سيولة الدم بمرور الزمن، مما أدى إلى تحسين كبير في رعاية المرضى وجودة حياتهم. إليك بعض التطورات العلاجية والتشخيصية للمرض:

1. تقنيات التشخيص:

  • اختبارات الحمض النووي: تم تطوير اختبارات الحمض النووي المباشر والجينوميكس التي تساعد في تحديد نوع السيولة وتحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض. هذه التقنيات تساعد في تشخيص المرض بدقة أكبر وتوجيه العلاج بشكل أفضل.

2. العلاج الجيني:

  • العلاج بالجينات: بعض الأبحاث تسعى إلى تطوير علاجات جينية لمرض سيولة الدم، حيث يتم تصحيح الطفرات الجينية المسببة للمرض أو استبدال الجينات المعيبة بجينات سليمة. هذا النهج يعد واعدًا وقد يقدم فرصة للعلاج الشافي.

3. تقنيات العلاج:

  • عوامل التخثر المعدلة جينياً: تم تطوير عوامل تخثر معدلة جينياً تحاكي العوامل الطبيعية لتعويض النقص في عوامل التخثر في الجسم. هذه العوامل تستخدم بشكل فعال في العلاج والوقاية من النزيف.

4. التقنيات الوقائية:

  • التدريب والتوعية: تم تحسين التدريب والتوعية بين مرضى سيولة الدم وعائلاتهم بشأن كيفية التعامل مع المرض وإعطاء الحقن الوقائية. هذا يساعد في تقليل حدوث النزيف وتحسين جودة الحياة.

5. البحث السريري:

  • البحوث والتجارب السريرية: يتم تنفيذ البحوث والتجارب السريرية المستمرة لاختبار وتطوير علاجات جديدة لمرض سيولة الدم. يشمل ذلك تطوير أدوية جديدة واستكشاف نهج علاجية مبتكرة.

6. رعاية شاملة:

  • مراكز الرعاية المتخصصة: تم تأسيس مراكز خاصة لرعاية مرضى سيولة الدم، حيث يمكن توفير الرعاية المتخصصة والتقنيات العلاجية الحديثة للمرضى.

تلك هي بعض التطورات التشخيصية والعلاجية لمرض سيولة الدم. يجب ملاحظة أن التقدم في هذا المجال لا يزال مستمرًا، وقد تظهر تطورات جديدة في المستقبل تسهم في تحسين علاج ورعاية المرضى.

امرض وراثية أخرى: التقزم الهيكلي الغضروفي – التصلب الجانبي الضموري

المراجع والمصادر:

[1] NDBF

[2] MedLine Plus

[3] NCBI

[4] OMIM1

[5] OMIM2

مرض التصلب الجانبي الضموري: قصة استثنائية للعالِم ستيفن هوكينج!

إن معاناة البشر مع الأمراض باختلاف أنواعها وأصنافها قديمة قِدم الإنسان نفسه، أي ارتبطت معه منذ الأزل. وتتعدد أنواع وأسباب هذه الأمراض وفترة علاجها، فمنها ما يتم علاجه في غضون أيام وأشهر فيزول، ومنها ما يدوم لسنوات ريثما تتبدد أعراضه، والقسم المتبقي يشمل تلك الأمراض العِضال التي لا دواء لها ولا علاج مثمر لعلاجها نهائيًا. وهذا الأخير يضم جميع الأمراض الوراثية والتي يكون فيها الخلل على الصعيد الجيني (كمتلازمة داون ومتلازمة كلاينفلتر وغيرهما الكثير)، فالمصاب فيها سيعيش ويتكيّف معها من المهد إلى اللحد.

ومرض التصلب الجانبي الضموري هو أحد تلك الأمراض المستعصية التي عجز فيها العلم والعلماء على إيجاد سبيل نافع في إيقافه لدى المصابين به، فينمو وتتزايد حدته، يومًا بعد يوم، وصولاً إلى الشلل والعجز التام…

فما هو مرض التصلب الجانبي الضموري؟ وكيف يحدث؟ وما هي أعراضه؟ وآلية تشخيصه وعلاجه؟

تعريف:

التصلب الجانبي الضموري (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS)، المعروف أيضًا باسم مرض شاركوت أو مرض لو غريغ (Lou Gehrig Disease) نسبة للاعب البيسبول المشهور لو غريغ الذي أصيب به، وهو اضطراب عصبي تدريجي يؤثر على الجهاز العصبي الحركي (Motorneuron). يتسبب هذا المرض في تلف الخلايا العصبية التي تحكم حركة العضلات الإرادية في الدماغ والنخاع الشوكي. مع مرور الوقت، يؤدي التصلب الجانبي الضموري إلى تدهور هذه الخلايا العصبية، مما ينتج عنه فقدان التحكم التدريجي في العضلات وضعفها.

يعد التصلب الجانبي الضموري أحد أكثر أنواع أمراض الخلايا العصبية الحركية شيوعًا، وعادة ما يتم اعتباره كمرض واحد، وفي الحقيقة أنه مصطلح يشمل مجموعة من الأمراض. [1][2]

أعراضه:

قد لا تظهر أعراض التصلب الجانبي الضموري بوضوح في مراحله المبكرة، وعادةً ما تتطور وتتصاعد مع مرور الوقت وتقدم المرض.

في المراحل المبكرة، يمكن للمرضى أن يشعروا بتعب غير معتاد في الأطراف، وتشنج وتصلب العضلات، وصعوبة في الحركة، وتلعثم في النطق.

ومع تقدم المرض، قد تتطور الأعراض لتشمل الآتي: صعوبة في أداء الأنشطة اليومية مثل المشي ورفع الأشياء، وضعف في الأطراف العلوية والسفلية، وتشنجات وارتعاش في الذراعين والكتفين واللسان، وعدم القدرة على الوقوف ورفع الرأس، وتجارب نوبات من الضحك أو البكاء، وتغيرات في التفكير والذاكرة، والشعور بالألم والتعب، وصعوبة في البلع والتنفس.

معرفة هذه الأعراض المحتملة يمكن أن تساعد في التعرف على التصلب الجانبي الضموري في وقت مبكر، مما يتيح فرصة للتشخيص المبكر والتدخل العلاجي. [1]

أسباب التصلب الجانبي الضموري:

إلى الآن، لم يتم تحديد سبب محدد لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، بل تتداخل عوامل وراثية وبيئية متعددة.

يمكن أن تلعب العوامل الوراثية دورًا في تطور المرض، حيث توجد طفرات جينية متعددة ارتبطت بالتصلب الجانبي الضموري العائلي وأشكاله المتقطعة. تشمل هذه الطفرات جينات مثل C9orf72 و SOD1 و TARDBP و FUS.

وعلى الرغم من توفر المعرفة حول هذه الطفرات الجينية، إلا أن الآلية الدقيقة التي تؤدي إلى موت الخلايا العصبية الحركية لا تزال غير معروفة بشكل كامل. يُشتبه في أن هذه الطفرات الجينية تسبب تراكمًا غير طبيعي للبروتينات داخل الخلايا العصبية وتعطيل تطور المحاور العصبية وتدمير الخلايا العصبية الحركية.

بالإضافة إلى العوامل الوراثية، هناك عوامل بيئية يمكن أن تلعب دورًا في تطور مرض ALS. يشمل ذلك التعرض لصدمات ميكانيكية أو كهربائية، وممارسة تمارين بشدة عالية، والتعرض للمبيدات الزراعية والمعادن الثقيلة، والتدخين.

بالإضافة إلى العوامل الوراثية والبيئية، هناك أيضًا اضطرابات المناعة غير المنظمة وارتفاع مستويات الجلوتامات وزيادة الإجهاد التأكسدي واضطرابات الميتوكوندريا والتهاب الأعصاب والعوامل الأخرى التي يمكن أن تلعب دورًا في تطور المرض.

على الرغم من أن هناك بعض العوامل الخطر التي قد تزيد احتمالية الإصابة بمرض ALS، مثل العمر والجنس والعرق، إلا أنه من المهم أن نفهم أن هذه العوامل ليست بالضرورة عوامل خاصة ومؤكدة. فالمرض يمكن أن يصيب أي شخص بغض النظر عن عمره أو جنسه أو عرقه.

باختصار، لا يزال هناك الكثير لنفهمه حول أسباب التصلب الجانبي الضموري. تعد العوامل الوراثية والبيئية محتملة في تطور المرض، ولكن الآلية الدقيقة للمرض مازالت قيد الدراسة. يعد التحقيق في هذه العوامل وفهمها أمرًا هامًا لتحسين التشخيص والعلاج لمرض ALS في المستقبل. [2]

العضلات في حالة التصلب الجانبي الضموري

أنواع التصلب الجانبي الضموري:


يمكن تقسيم المرض إلى أنواع مختلفة وفقًا للمعايير السريرية والأعراض المتواجدة. وعلى الرغم من أن جميع أنواع ALS تشترك في تأثيرها على الجهاز العصبي الحركي، إلا أن هناك اختلافات في الأعراض والتطور والتوقعات السريرية بين تلك الأنواع. وفيما يلي نستعرض بعض الأنواع الشائعة لمرض ALS:

  1. التصلب الجانبي الضموري الكلاسيكي (Classical ALS): يعتبر النوع الأكثر شيوعًا وشدة في ALS. يتميز بتأثيره على الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والنخاع الشوكي، مما يؤدي إلى ضعف التحكم في العضلات وتدهورها.
  2. التصلب الجانبي الضموري العائلي (Familial ALS): يشير إلى حالات ALS التي تظهر في عائلات معينة بشكل وراثي. يمكن أن تكون هذه الحالات ناتجة عن طفرات جينية محددة، مثل طفرات جين C9orf72 أو SOD1.
  3. التصلب الجانبي الضموري المتقطع (Flail Arm ALS): يتسم بضعف وتدهور العضلات في الأذرع والكتفين، دون التأثير على العضلات الأخرى. يعد هذا النوع نادرًا نسبيًا ويمكن أن يكون بطيئًا في التطور.
  4. التصلب الجانبي الضموري المعقد (Primary Lateral Sclerosis, PLS): يتميز بتأثيره على الخلايا العصبية الحركية في الدماغ فقط، دون تأثيره على النخاع الشوكة. يتسبب PLS في ضعف التحكم في الحركة والتنسيق العضلي. 1][2]

التشخيص:

عادة ما يكون تشخيص معظم الحالات على عمر 55 و75 سنة. وفي الولايات المتحدة يوجد ما بين 20 و30 ألف مصاب بالمرض.

تشخيص التصلب الجانبي الضموري عادة ما يتم بواسطة طبيب أخصائي أمراض الأعصاب. ومع ذلك، لا يوجد اختبار محدد يمكن أن يؤكد بالضبط وجود مرض ALS. وبالتالي، قد يستغرق عملية التشخيص وقتًا قد يمتد من أسابيع إلى شهور.

يعتمد تشخيص التصلب الجانبي الضموري على مراقبة الأعراض وتقييم تطورها مع مرور الوقت. يمكن للطبيب أن يطلب بعض الفحوصات والتحاليل لاستبعاد المشاكل الصحية الأخرى التي قد تسبب أعراضًا مماثلة لتلك المرتبطة بـ ALS. ومن بين هذه الحالات الأخرى: التصلب المتعدد، الاعتلال العصبي المحيطي، الاعتلال العضلي، متلازمة ما بعد شلل الأطفال، ضمور العضلات الشوكي، وبعض الأمراض المعدية مثل فيروس نقص المناعة البشرية ومرض لايم وفيروس غرب النيل، وأورام الحبل الشوكي أو ديسك الرقبة.

قد يشمل التشخيص الفحوصات والتحاليل التالية التي يطلبها الطبيب: تخطيط كهربية العضل للكشف عن النشاط الكهربائي في العضلات(EMG – Electromyography)، دراسة التوصيل العصبي لاختبار جودة إرسال الأعصاب للإشارات، الرنين المغناطيسي لتحديد التغيرات في الجهاز العصبي لدى المريض، فحوصات الدم والبول، خزعة العضلات، واختبارات جينية خاصة تُجرى للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض ALS.

[1][2]

العلاج:

حاليًا، لا يوجد علاج مؤكد للتصلب الجانبي الضموري (ALS). ومع ذلك، هناك استراتيجيات عديدة تُستخدم لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة لدى المرضى المصابين به. يشمل ذلك:

  1. الرعاية المتعددة التخصصات: يتضمن فريق رعاية متعدد التخصصات أطباء الأعصاب وأخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي العلاج الوظيفي وأخصائيي التغذية وأخصائيي التنفس والدعم النفسي. يعمل هذا الفريق سويًا لتوفير رعاية شاملة للمرضى ولتعزيز راحتهم وسلامتهم.
  2. العلاج الدوائي: يستخدم الأدوية للتحكم في بعض الأعراض المرتبطة بـ ALS مثل الشلل العضلي والتشنجات والتشوهات اللونية العاطفية. قد يوصف الطبيب العلاجات المضادة للتشنج مثل الباكلوفين أو الديازيبام للتخفيف من التشنجات وتقليل الألم.
  3. العلاج التنفسي: يعاني المرضى المصابون بـ ALS من تدريجياً من ضعف العضلات المسؤولة عن التنفس. لذلك، يمكن أن يتضمن العلاج التنفسي استخدام أجهزة التنفس الميكانيكي المعروفة باسم أجهزة التنفس الاصطناعي أو استخدام أجهزة الدعم التنفسي المحمولة.
  4. العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي: يهدف إلى الحفاظ على القدرة على التحرك والقوة العضلية وتحسين التنسيق والتوازن. قد يتضمن ذلك تمارين الاستطالة وتقوية العضلات وتحسين القدرة على الحركة وتعليم تقنيات المساعدة فيالحركة واستخدام الأدوات المساعدة لتعزيز الاستقلالية.
  5. العلاج النفسي والدعم العاطفي: يواجه مرضى ALS تحديات نفسية وعاطفية كبيرة. يمكن للعلاج النفسي والدعم العاطفي أن يكون مفيدًا في التعامل مع الصعاب النفسية وتقديم الدعم النفسي والمعنوي للمرضى وأفراد أسرهم.
  6. الأبحاث السريرية: تشمل المشاركة في التجارب السريرية والدراسات البحثية الحالية في مجال ALS. يهدف ذلك إلى فهم أفضل للمرض وتطوير علاجات جديدة ومبتكرة لمكافحته.

يجب أن يكون العلاج الفردي لـ ALS مبنيًا على احتياجات المريض وتطور المرض لديه. قد يتطلب ذلك ضبط العلاجات وفقًا للظروف الفردية والتعاون الوثيق بين الفريق الطبي والمريض وأسرته. [1][2]

معاناة ستيفن هوكينغ مع المرض:

ولد ستيفن هوكينج في عام 1942 في أكسفورد، إنجلترا، وكان شابًا طموحًا ومبدعًا في مجال الفيزياء، كان قد بدأ دراسته في جامعة كامبريدج. إلا أنه وفي سن الواحد العشرين، تم تشخيصه بمرض التصلب الجانبي الضموري، وهي حالة نادرة جدا أن يحدث المرض في عمر كهذا. فكانت ردة فعل الأطباء له أنه لن يعيش طويلًا، لكنه فعل!

فعاش هوكينغ مع المرض وصارعه بعد ذلك لمدة تزيد عن 5 عقود…

توفي ستيفن هوكينغ في صباح 14 مارس/آذار 2018 عن عمر يناهز 76 عاما، وقد عُرف بأعماله المهمة في الثقوب السوداء والنسبية العامة والوقت التخيلي (imaginary time).

المصادر والمراجع:

1- Medlineplus

2- WebMD

ما هو الإرحال الأيوني ودوره في تطور الطرق العلاجية؟

للكهرباء استخدامات عديدة في حياتنا اليومية. فقد جعلت الكهرباء حياتنا أسهل حين وظّفناها واخترعنا الأجهزة الكهربائية المختلفة في المنزل مثل المكنسة الكهربية، التلفاز، الراديو، وغيرهم من الأجهزة. كذلك أصبح بإمكاننا تخزين الطاقة وتحويلها من صور مختلفة لطاقة كهربائية عن طريق البطاريات والمكثفات. بذلك تداخلت علوم الكيمياء والفيزياء وتوصلنا لعلم الكيمياء الكهربائية والكيمياء الكهروتحليلية. لكن هل تسائلت يومًا عما إذا كان بإمكاننا الاستفادة من الكهرباء في علوم الأحياء والعقاقير بطريقة سلمية لعلاج مرض ما مثل التعرق المفرط؟ سوف نتناول في هذا المقال تقنية الإرحال الأيوني المُستخدمة كوسيلة علاج حديثة فعالة.

الإرحال الأيوني – Iontophoresis :

يعتبر الإرحال الأيوني هو إجراء يتم فيه تمرير تيار كهربائي عبر الجلد حيث يتم نقعه في ماء الصنبور للسماح للجسيمات المتأينة أو المشحونة بعبور حاجز الجلد الطبيعي. بذلك تعتبر هذه الطريقة بمثابة تقنية غير جراحية لتوصيل الأدوية محليًا عبر الجلد، وتعتمد على نقل الجزيئات المشحونة باستخدام تيار كهربائي منخفض الكثافة يتم التحكم به عن طريق جهاز الإرحال الأيويي. فإنه يعزز وصول الأدوية والجزيئات الكبيرة إلى الجلد ويقلل التعرق في جميع أنحاء الجلد. كما إنه آمن وفعال وغير مكلف ومفيد للغاية.  [1]

آلية عمل الإرحال الأيوني:

المبدأ الأساسي هو وضع العلاج الأيوني تحت القطب الكهربي بنفس الشحنة. حيث يتم وضع أيون سالب تحت القطب السالب. وحينئذ يُعرف هذا القطب بعد ذلك باسم “القطب النشط“. يعتمد الإرحال الأيوني على التنافر الكهربي. فعند وضع الأدوية سالبة الشحنة على القطب السالب تتنافر هذه الأيونات عن القطب بمجرد تمرير التيار وتتجه لاختراق الجلد. من ثم يتم تمرير تيار مستمر ودفع الأيونات الكهربائية إلى المريض. وبالمثل، يتم إدخال الأدوية موجبة الشحتة عبر الجلد عن طريق وضعها تحت القطب الموجب. 

مما سبق نستنج أن العقاقير المُستخدمة في تقنية الإرحال الأيوني يجب أن تكون متأينة (موجبة أو سالبة الشحنة). وكذلك يجب وضع العقار تحت القطب المشابه له في الشحنة ويُسمى حينها “القطب النشط”. بينما يكون القطب الآخر المعاكس في الشحنة معروفًا باسم “القطب المشتت”  [2].

كيف تطورت تقنية الإرحال الأيوني بتطور التكنولوجيا؟

يرجع الاقتراح الأول لاستخدام التيار الكهربائي في توصيل الدواء إلى منتصف القرن الثامن عشر. بعد ذلك تم إحراز تقدم كبير في القرن التاسع عشر. تمت تجربة استخدام أيونات المعادن وكذلك القلويات في ذلك الوقت. حتى أوائل القرن العشرين، كان توصيل الأدوية يُعرف باسم “الإرحال المهبطي”. لكن حديثًا يتحدث الباحثون عن “توصيل الأدوية عبر الجلد بمساعدة كهربائية”. لم يتم تبني هذه التقنية على نطاق واسع حتى الآن ولكن ثبت دائمًا أنها مفيدة إلى حد ما في حل مشاكل توصيل الدواء.

منذ اثنين وعشرين عامًا، تم تقديم أول نظام لتوصيل الأدوية عبر الجلد في الولايات المتحدة، مما حقق طفرة تاريخية واعدًا بإمكانية توصيل مركبات جديدة بطريقة آمنة ومريحة من خلال الجلد. ومع ذلك، خلال العقدين الماضيين، كان النجاح التجاري للتسليم عبر الجلد بطيئًا في التطور. ولكن مع انتقال مجموعة من المنتجات والتقنيات الجديدة نحو السوق ، يبدو أن توصيل الأدوية عبر الجلد أصبح متاحًا وفعالًا.

استخدمت أول رقعة عبر الجلد يتم تسويقها تجاريًا في أمريكا لإيصال الدواء يسمح للدواء بالانتشار عبر الأدمة اللاوعائية إلى الأدمة العميقة، مما يسمح بالتأثير الموضعي أو الاختراق إلى الشعيرات الدموية لإحداث تأثير نظامي. فقد اعتمد هذا النهج على خصائص الدواء لتسهيل النقل عبر الجلد باستخدام تدرج تركيز بسيط كقوة دافعة. حيث أن هناك عدد قليل من الأدوية المتاحة مع الخصائص الفيزيائية والكيميائية المناسبة لتكون مرشحة جيدة للانتقال عبر الجلد. لكن التقدم في البحث أدى إلى فهم أفضل لفسيولوجيا الجلد ومزيد من الإلمام بخصائص نقل الدواء [2].

كيف يُستخدم الإرحال الأيوني لعلاج فرط التعرق؟

يجلس المريض بكلتا يديه أو قدميه، أو يد واحدة وقدم واحدة، مغمورة في صواني ضحلة مملوءة بماء الصنبور لفترة قصيرة من الزمن مضافًا إليه بعض المواد العلاجية الأيونية. سوف يرسل الجهاز تيارًا كهربائيًا صغيرًا عبر الماء. أولًا يجب تكرار الإجراء ثلاث مرات في الأسبوع حتى يتم تحقيق النتائج المرجوة. بمجرد الوصول إلى الجفاف أو النتيجة المرضية، يتم عادة تزويد المرضى بالعلاج مرة واحدة في الأسبوع. سوف يستغرق العلاج حوالي 15 إلى 40 دقيقة حسب الجهاز. بعض الحالات يجب أن تتحسن لأشهر بعد علاج واحد وبعض الحالات تتطلب تكرار العلاج في أقل من أربعة إلى ستة أسابيع [3].

ما هي مميزات الإرحال الأيوني؟

1.      عند مقارنتها بالحقن:

  • ألم أقل ولا غزو.
  • يقلل من حوادث الإبرة.
  • يسمح بتوصيل الدواء عن طريق ملامسة الجلد فقط.
  • يمكن استخدامها خارج المستشفى

2.      عند مقارنتها بالحبوب

  • يقلل الوقت المحدد.
  • التخفيف من الآثار الثانوية.
  • كما أن في العلاج بالحبوب، من الممكن أن تفقد الأدوية فعاليتها في الجهاز الهضمي.

3.      عند المقارنة باللاصقات الطبية

  • تقصير الوقت المحدد.
  • يمكن توصيل الأدوية بشكل كمي.
  • يقلل من كمية الدواء المتبقية.

هكذا ثبت أن العديد من العوامل تؤثر على نتائج الإرحال الأيوني. وتشمل هذه الخصائص الفيزيائية والكيميائية للمركب (الحجم الجزيئي ، الشحنة ، التركيز) ، تركيب الدواء (أنواع المركبات ، المخزن المؤقت ، الأس الهيدروجيني ، اللزوجة ، وجود أيونات أخرى) ، المعدات المستخدمة (النطاق الحالي المتاح ، التيار الثابت مقابل التيار النبضي ، نوع القطب الكهربائي)، والتغيرات البيولوجية (موقع الجلد ، وتدفق الدم الإقليمي ، والعمر ، والجنس)، ودرجة حرارة الجلد ومدة الإرحال الأيوني. فبالرغم من تقدم العلوم والتكنولوجيا، ما زالت تقنية الإرحال الأيوني محل دراسة ويسعى العلماء حثيثًا لتطويرها لما لها من مميزات مقارنة بالطرق العلاجية الأخرى [2].

تتوفر اللاصقات التقليدية عبر الجلد منذ أكثر من 20 عامًا لكن مع هذه التقنيات الجديدة، سيزداد عدد وتعقيد أنظمة توصيل الأدوية عبر الجلد في المستقبل القريب. سيكون الصيادلة الذين أصبحوا على دراية بهذه التقنيات أكثر قدرة على معالجة أسئلة المرضى ومخاوفهم.

المصادر:

1. Basics of Iontophoresis [+ Example Calculations] | Catalyst University

2. Transdermal Delivery by Iontophoresis | Indian J Pharm Sci

3. Iontophoresis | physio-pedia

ما هو ضمور العضلات دوشين؟ وكيف يعاني المصابون به؟

يحتفل العالم يوم 7 سبتمبر/أيلول من كل عام باليوم العالمي للتوعية بضمور العضلات “دوشين”‎‎. فما هو هذا المرض؟ وكيف يحدث؟ وما هي عوارضه ومضاعفاته؟

تعريف وسبب مرض ضمور العضلات دوشين[1]:

ويُعرف أيضًا بالضمور العضلي الدوشيني أو الحثل العضلي من نمط دوشين “Duchenne Muscular Dystrophy”.

يعد مرض دوشين مرضًا وراثيًا يتسبب في ضعف وتدهور مستمر لجميع عضلات الجسم، لا سيما الحوض والأطراف. ويعتبر واحدًا من أكثر أنواع اضطرابات حثل العضلات شيوعًا وأكثرها خطورة. تحدث هذه الحالة نتيجة لخلل جيني يؤثر على بعض البروتينات المسؤولة عن صحة الخلايا العضلية…

سبب المرض[1]:

في حالة مرض دوشين، يُصاب الجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين (Dystrophin) بنوع من الخلل، مما يتسبب في تقليل كميات الديستروفين التي يتم إنتاجها، والديستروفين هو بروتين تقوم الخلايا العضلية بتصنيعه، وتحتاجه العضلات لتقوم بوظائفها بسلاسة، ونقص مستوياته يعيق عمل العضلات ويُضعفها مع مرور الوقت.

بسبب الطريقة التي يتم فيها توريث جيناته، يعد مرض دوشين من الأمراض المرتبطة بالجنس (Sex-linked disease)، إذ تتواجد الجينات المسؤولة عن المرض عادة على الكروموسوم من نوع (X)، وهذه الجينات من الممكن أن يتم توريثها من جهة الأم الحاملة لجينات المرض للأبناء الذكور. ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً.

على الرغم من أن الخلل الجيني الحاصل غالبًا ما ينتقل عن طريق الوراثة، إلا أنه وفي بعض الحالات النادرة قد ينشأ فجأة دون وجود أصل وراثي. كما يجب التنويه إلى أن هذا المرض قد يصيب الإناث في بعض الحالات النادرة، ولكن غالبًا ما تكون الإناث حاملات لجينات مرض دوشين فقط وغير مصابات به. 

مخطط توضيحي لوراثة المرض

أعراض ضمور العضلات دوشين[2]:

في معظم الحالات، تظهر العوارض لدى الأشخاص المصابين (الذكور) في مرحلة مبكرة من العمر، ومن أبرزها:

  • حالات السقوط المتكرِّرة
  • صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
  • مواجهة مشاكل في الجري والقفز
  • المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي)
  • المشي على أطراف الأصابع
  • زيادة حجم عضلات ربلة الساق
  • الشعور بألم وتيبُّس في العضلات
  • صعوبات التعلُّم
  • تأخر النمو

مضاعفاته[2]:

تتزايد حد المرض والمعاناة منه مع تقدم العمر، فربما قد يعاني المرضى من:

  • تضخم القلب: بسبب نقص الديستروفين، وهو ما يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل القلب.
  • صعوبة في المشي واستخدام الذراعين، مما يؤدي لحالة شلل تستدعي استخدام الكرسي المتحرك.
  • مشاكل التنفس: بسبب ضعف العضلات التنفسية، وهذا يمكن أن يؤدي إلى الاضطرار لاستخدام أجهزة تنفس صناعي.
  • التهاب المفاصل: يمكن أن يتسبب الضغط الزائد على المفاصل من نظام العضلات المصاب بمرض دوشين في التهاب المفاصل وصلابتها.
  • الإمساك: يمكن أن تتسبب مشكلة في عضلات الجهاز الهضمي في الإمساك وغيره من مشاكل الجهاز الهضمي.
  • تأخر النمو: خاصةً في مراحل متأخرة من المرض.
  • الاكتئاب والقلق: سواءً بسبب العوارض المادية أو الاجتماعية والنفسية المرتبطة بالمرض.

التشخيص[3]:


يتم التشخيص عاداة عبر مجموعة من الخطوات هي:

1- الفحص السريري: ليتم تقييم الأعراض والعلامات المرتبطة بالمرض.

2- الفحص الوراثي: يمكن فحص الوراثة لتحديد وجود تغييرات في جين دوشين المسؤول عن المرض. فيتم جمع عينة من دم المريض لفحص التغييرات الوراثية.

3- الفحص العضلي: وتحديد مستويات الديستروفين في عينات من عضلات المريض. ففي حالة مرض دوشين، يكون هناك نقص في مستويات الديستروفين الموجودة في عينات العضلات.

4- التصوير الطبي: يمكن استخدام الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم حجم العضلات وتغييراتها، ومن ثم التشخيص.

إضافة إلى خطوات إضافية كتخطيط القلب الكهربائي وتحليل إنزيم الكرياتينين فوسفوكاينيز serum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي في الضمور العضلي الدوشيني.

لذلك، يتطلب تشخيص مرض دوشين عادةً استخدام مجموعة من هذه الطرق معًا، ويجب أن يتم إجراءها من قبل أخصائيي الطب العام وأخصائيي الأمراض العصبية والعضلية.

العلاج[3]:

ليس هناك علاج كامل يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن توجد وسائل تساعد في تقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:

  • العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتأخير حدوثها، الحفاظ على القوة العضلية، الحفاظ على أقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس.
  • النشاط الرياضي: فالخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات.
  • المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبّس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري.
  • الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي..ز
  • الدعم النفسي والاجتماعي.

أخيرًا، إن مثل هذه الأمراض ومثيلاتها كمتلازمة داون وكلاينفلتر تستدعي تقديم الرعاية النفسية والاجتماعية للمرضى بالدرجة الأولى، والأبحاث الطبية الوراثية مازالت قائمة ومستمرة في سبيل إيجاد حلول علاجية أو وقائية من شأنها تخفيف حدة المرض أو منع حصوله أساسًا…

المصادر:

1- Wikipedia

2- Muscular Dystrophy Association

3- OMIM

ما هو المسار البصري وكيف ترى العين الأشياء؟

العين هي أحد الأعضاء الحساسة والمهمة جداً في جسم الإنسان والكائنات الحية الأخرى، فهي تمكّن الإنسان والكائنات الحية الأخرى من التفاعل مع العالم الخارجي ورؤية الأشياء وإدراك العالم من حولنا. ولكن كيف ترى العين الأشياء؟

مم تتكون العين؟

العين عضو معقد مسؤول عن اكتشاف ونقل المعلومات المرئية إلى الدماغ. وهي مكونة من عدة هياكل مختلفة، لكل منها وظيفتها الخاصة. تشمل المكونات الرئيسية ما يلي:

 1. الصلبة: الطبقة الخارجية للعين هي الصلبة الليفية التي تسمى بياض العين وتوفر هذه الطبقة الحماية والدعم للأجزاء الداخلية للعين.

 2. القرنية: تقع القرنية الشفافة في مقدمة العين وتساعد على تركيز الضوء على العدسة.

 3. القزحية: القزحية هي الجزء الملون من العين الذي يحيط ببؤبؤ العين (المنطقة الصغيرة السوداء في منتصف العين). تتحكم عضلات القزحية في حجم البؤبؤ، وتنظم كمية الضوء التي تدخل العين.

 4. العدسة: العدسة عبارة عن هيكل شفاف يقع خلف القزحية وبؤبؤ العين. يساعد على تركيز الضوء على شبكية العين.

 5. شبكية العين: هي الطبقة الأعمق للعين وتحتوي على الخلايا المستقبلة للضوء (العصي والمخاريط) التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية. تنتقل هذه الإشارات عبر العصب البصري إلى الدماغ.

 6. العصب البصري: يقوم العصب البصري بنقل المعلومات البصرية من الشبكية إلى الدماغ.

 7. الخلط المائي: الخلط المائي عبارة عن سائل صاف يملأ مقدمة العين ويساعد في الحفاظ على شكلها.

 8. الخلط الزجاجي: الخلط الزجاجي هو مادة شبيهة بالهلام تملأ مؤخرة العين وتساعد في الحفاظ على شكلها.

 9. عضلات خارج مقلة العين (الغلاف الخارجي): العين محاطة بستة عضلات خارج مقلة العين تتحكم في حركتها وانسجامها.

 10. الغدد الدمعية: تنتج الغدد الدمعية السائل الذي يعمل على تليين العين وحمايتها.

ما هو المسار البصري؟ وكيف ترى العين الأشياء؟

المسارات البصرية هي شبكة معقدة من الهياكل والوصلات التي تنقل المعلومات المرئية من العين إلى الدماغ حيث تتم معالجتها وتفسيرها.

 يبدأ المسار البصري بشبكية العين، وهي طبقة من الخلايا الحساسة للضوء في مؤخرة العين. تحتوي شبكية العين على الخلايا المستقبلة للضوء (العصي والمخاريط) التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية. تنتقل هذه الإشارات إلى الدماغ عبر العصب البصري.

 تعبر الإشارات ألياف العصب البصري من كل عين عند التصالب البصري، والذي يقع في قاعدة جذع الدماغ. يسمح هذا العبور للدماغ بتلقي المعلومات من كلتا العينين، وهو أمر مهم لإدراك العمق وحدة البصر.

 بعد التصالب البصري، يتم نقل المعلومات المرئية عبر سلسلة من الهياكل في الدماغ، بما في ذلك المهاد والقشرة البصرية الأولية في الفص القذالي. على طول الطريق، تتم معالجة المعلومات وتحليلها، مما يسمح لنا بإدراك وفهم العالم المرئي من حولنا.

 هناك أيضًا مسارات بصرية أخرى تتفرع من المسار الرئيسي وتحمل المعلومات المرئية إلى أجزاء أخرى من الدماغ تشارك في جوانب مختلفة من الإدراك البصري، مثل إدراك اللون أو اكتشاف الحركة.

بشكل عام، تعد المسارات البصرية نظامًا معقدًا وديناميكيًا يسمح لنا بإدراك العالم المرئي من حولنا والتفاعل معه.

كيف يعالج الدماغ المعلومات المرئية وكيف يحللها؟

يعالج الدماغ المعلومات المرئية ويحللها على طول المسار البصري من خلال سلسلة معقدة من الأحداث التي تشمل مناطق متعددة من الدماغ، ولكل منها وظائفها المتخصصة.

 فيما يلي نظرة عامة موجزة عن كيفية تحليل الدماغ للمعلومات المرئية على طول المسار البصري:

 1. القشرة البصرية الأولية: هى المنطقة القشرية الأولى التي يتم فيها معالجة المعلومات المرئية، وتقع في الفص القذالي في الجزء الخلفي من الدماغ. تحتوي القشرة البصرية الأولية على خلايا حساسة لسمات معينة من المحفزات البصرية، مثل الحواف والخطوط والتوجهات.

 2. التيار البطني: يمتد هذا المسار من القشرة البصرية الأولية إلى الفص الصدغي ويشارك في التعرف على الأشياء. تستجيب الخلايا العصبية في هذا المسار لتمييز الكائنات، مثل الوجوه أو الحروف.

 3. التيار الظهري: يمتد هذا المسار من القشرة البصرية الأولية إلى الفص الجداري ويشارك في الإدراك المكاني وتحليل الحركة والعمق. تستجيب الخلايا العصبية في هذا المسار لاتجاه وسرعة المحفزات البصرية، وكذلك للمواضع النسبية للأشياء في الفضاء.

 4. مناطق بصرية عالية المستوى: هذه مناطق من الدماغ خارج القشرة البصرية الأولية تشارك في جوانب أكثر تعقيدًا من المعالجة البصرية، مثل الانتباه والذاكرة والعاطفة. على سبيل المثال، تشارك القشرة الصدغية السفلية في التعرف على المحفزات البصرية المعقدة، مثل الوجوه والأشياء، بينما تشارك قشرة الفص الجبهي في اتخاذ القرار بناءً على المعلومات المرئية.

  تعد معالجة المعلومات المرئية وتحليلها على طول المسار البصري عملية ديناميكية ومستمرة تتضمن نشاطًا منسقًا لمناطق متعددة من الدماغ، ولكل منها وظائفها المتخصصة.  تتأثر قدرة الدماغ على تفسير وتعيين معنى للمعلومات المرئية أيضًا بعوامل مثل الانتباه والعاطفة والمعرفة السابقة.

ماذا يحدث إذا حدث خلل في المسار البصري وكيف يمكن علاجه؟

يمكن أن تؤدي العيوب في المسارات البصرية إلى مجموعة متنوعة من الإعاقات البصرية، اعتمادًا على موقع المشكلة وشدتها. تتضمن بعض الأمثلة ما يلي:

 1. تلف العصب البصري: يمكن أن يؤدي تلف العصب البصري إلى فقدان البصر أو العمى في إحدى العينين أو كلتيهما.

 2. الآفات في القشرة البصرية: الآفات أو الأضرار التي تلحق القشرة البصرية يمكن أن تؤدي إلى عيوب في المجال البصري، مثل البقع العمياء، أو ضعف في التعرف على الأشياء أو الإدراك المكاني.

 3. الاضطرابات التي تؤثر على المعالجة البصرية: يمكن أن تنتج اضطرابات مثل عمى التعرف على الوجوه (عدم القدرة على التعرف على الوجوه) أو عمى الألوان (عدم القدرة على إدراك اللون) من تلف مناطق المعالجة البصرية في الدماغ.

 يعتمد علاج العيوب في المسارات البصرية على السبب الأساسي والطبيعة المحددة للضعف. في بعض الحالات، مثل تلف العصب البصري، قد يقتصر العلاج على إدارة الحالة الأساسية ومنع المزيد من الضرر. في حالات أخرى، مثل عيوب المجال البصري، قد يكون علاج الرؤية أو الوسائل البصرية المتخصصة مفيدة في تحسين الرؤية والتعويض عن الضعف.

 بالنسبة لأنواع معينة من اضطرابات المعالجة البصرية، مثل عمى التعرف على الوجوه، قد يكون العلاج المعرفي أو إعادة التأهيل فعالًا في تحسين التعرف على المحفزات البصرية وإدراكها. ويمكن أيضًا استخدام الأدوية أو الجراحة لعلاج الحالات الأساسية التي تؤثر على المسارات البصرية.

 بشكل عام، علاج عيوب المسار البصري معقد ويتطلب نهجًا متعدد التخصصات يشمل أطباء العيون وأطباء الأعصاب وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية. يعتمد نهج العلاج المحدد على الحالة الفردية والسبب الأساسي لضعف البصر.

المصادر

  1. The visual pathway from the eye to the brain – Perkins School for the Blind
  2. Anatomy of the Eye | Kellogg Eye Center | Michigan Medicine (umkelloggeye.org)

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟ وكيف تحدث؟

عرِفت متلازمة كلاينفلتر Klinefelter’s syndrome لأول مرة في عام 1942 حين قام الطبيب الأمريكي هاري كلاينفلتر بوصف سلسلة من الحالات التي تتميز بانخفاض إنتاج الحيوانات المنوية وتضخم الثدي في الذكور، فسميت هذه الحالة باسمه. ومنذ ذلك الحين، وثِقت المزيد من الحالات ودرِست هذه المتلازمة بشكل أكبر. كما طوِّرت العديد من العلاجات والإجراءات الطبية للتعامل مع آثار المتلازمة، وتحسين نوعية حياة المرضى المصابين بها.

تعريفها وسببها:

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ذكر بنسخة إضافية من كروموسوم X، فيكون لديه نسختين بدلًا من واحدة. وهكذا يصبح عدد الكروموسومات لدى مرضى المتلازمة 44+XXY بدلا من الحالة الطبيعة 44+XY.

متلازمة كلاينفلتر

يحمل البشر 46 كروموسومًا، منها اثنين من كروموسومات الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص. تحمل الإناث اثنين من كروموسوم X الجنسي (XX). بينما يحمل الذكور كروموسوم X والآخر Y الجنسيين (XY).

تتعلق المتلازمة بالتقسيم غير الصحيح للخلايا، ومن ضمن الأسباب المحتملة لذلك هي حدوث خلل في عملية الانقسام الخلوي. يمكن أن تكون أحد الأسباب المحتملة لحدوث هذا الخلل هو الـ non-disjunction، والذي يعني عدم انفصال الصبغيات أو الكروموسومات بشكل صحيح خلال الانقسام الخلوي.

في هذه العملية، تنقسم الصبغيات في الخلية إلى نصفين متساويين خلال مرحلة معينة من الانقسام الخلوي، وينتقل كل جزء إلى الخلية الجديدة المتكونة. ولكن إذا حدث خطأ ولم تنفصل الصبغيات بشكل صحيح، فإنه يمكن أن يؤدي ذلك إلى وجود جينات إضافية في بعض الخلايا الناتجة عن ذاك الخلل، ونقص في الجينات في الخلايا الأخرى.

قد يحدث هذا النوع من الانقسام غير الصحيح في العديد من المراحل الخلوية، بما في ذلك مرحلة الانقسام الخلوي الأولى التي تحدث في بداية تكوين الجنين. وتعد متلازمة داون المتلازمة الأكثر شيوعاً التي تربَط بـ non-disjunction، وتحدث بسبب وجود كروموسوم رقم 21 إضافي ناتج عن non-disjunction.

أما في حالة متلازمة كلاينفلتر، فيحدث نفس الأمر للكروموسوم X، فبدلًا من أن تحتوي كل خلية على نسخة واحدة منه، يحدث الخلل الذي ذكرناه آنفًا… [1]

عوامل الخطر [2]:

يمكن أن يكون هناك عوامل خطر تزيد احتمالية حدوث متلازمة كلاينفلتر، وتشمل:

  • وجود تاريخ عائلي للمرض، حيث إن الطفرة الجينية المسببة للحالة قد تورث من أحد الوالدين.
  • عمر أم الطفل، حيث يزداد احتمال حدوث المتلازمة مع زيادة عمر الأم.
  • وجود أشخاص آخرين في العائلة يعانون من تشوهات وراثية أخرى.
  • الإصابة بعدوى أو مرض أثناء الحمل، والذي يمكن أن يزيد من احتمال حدوث تشوهات خلقية.
  • تعرض الأم لعوامل ضارة كالتدخين والكحول والمواد الكيميائية أثناء الحمل.
  • وجود خلل في الجهاز المناعي للجسم.

أعراض متلازمة كلاينفلتر [2]:

  1. الأعراض عند الأطفال:
  • ضعف العضلات
  • تأخر في التحرك والحركة، بما في ذلك الجلوس، والزحف، والمشي
  • تأخر في التطور اللغوي والنطق
  • مشاكل في الولادة، مثل عدم نزول الخصيتين في الصفن
  1. الأعراض عند الأولاد والمراهقين:
  • زيادة الطول وطول الأطراف
  • أرجل أطول وجذع أقصر وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين
  • تأخر في البلوغ أو عدم الوصول إليه
  • صغر حجم الخصيتين والقضيب
  • تضخم أنسجة الثدي
  • ضعف العضلات ونقص شعر الوجه والجسم
  • صعوبات في القراءة والكتابة والرياضيات
  1. الأعراض عند الرجال:
  • ضعف الحيوانات المنوية أو انعدامها
  • صغر حجم الخصيتين والقضيب
  • انخفاض الدافع الجنسي
  • زيادة الطول وضعف العظام
  • نقص شعر الوجه والجسم
  • ضعف العضلات وتضخم أنسجة الثدي
  • زيادة دهون البطن

تشخيصها [2]:

تشخَّص متلازمة كلاينفلتر عادة من خلال تحليل الوراثة (Karyotyping)، حيث تفحَص عينات من الدم للكشف عن التحورات الجينية (عدد الكروموسومات) التي تتسبب في المتلازمة. كما يمكن استخدام التصوير بالأشعة السينية والمسح الضوئي للجسم لتقييم الهيكل العظمي والعضلات والأعضاء الداخلية.

كما قد يشخَّص المرض من خلال الفحوصات السريرية والتقييم الجسدي، حيث تفحَص الأعراض والعلامات المرتبطة بالمتلازمة وتحدَّد مدى شدتها وتطورها. بالإضافة إلى تحليل نسب الهرمونات في الدم…

العلاج[2]:

الاضطراب الجيني لا رجعة منه، لذلك لا يوجد علاج كامل ونهائي للمتلازمة. لكن يعتبر الكشف المبكر عنها أمرًا هامًا للغاية، حيث يمكن بدء العلاج المناسب مباشرة لتجنب بعض المشاكل الصحية طويلة الأمد التي تنتج عن المتلازمة. يعتبر العلاج ببدائل التستوستيرون واحدًا من الخيارات العلاجية الشائعة،إذ يمكن استخدامه في سن البلوغ لتحفيز تغيرات الجسم النموذجية، مثل شعر الوجه وتغير الصوت وحجم القضيب وتقوية العضلات والعظام، دون التأثير على حجم الخصية أو الخصوبة.

إضافة إلى ذلك، تشمل الخيارات العلاجية الأخرى الاستشارة والدعم من أجل قضايا الصحة النفسية، وعلاج الخصوبة، والعلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي، والجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي، وعلاج النطق للأطفال، والدعم في المدرسة للمساعدة في المهارات الاجتماعية وحالات التأخير في التعلم.

ختاما، إن خصائص بعض الأمراض الواثية كمتلازمة كلاينفلتر يحتاج إلى وعي المريض نفسه من جهة لمعرفة التعامل مع هذا الاضطراب بالشكل القويم ومواجهة مخاوفه، بالإضافة لوعي المجتمع المحيط من جهة أخرى لتفهّم احتياجات هذه الفئة من المرضى وأوضاعهم الصحية واحتياجاتهم…

المصادر:

1- NIH

2- rarediseases

متلازمة داون أو متلازمة الحب والسعادة!

أقرّت الجمعية العامة للأمم المتحدة في عام 2012 مذكرة تقضي بإحياء يوم عالمي لمتلازمة داون (أو متلازمة الحب) وذلك في الحادي والعشرين من مارس في كل عام. وقد كان الهدف الأساسي من هذه الذكرى هو لتركيز الجهود الهادفة لتحسين نوعية حياة تلك الفئة من ذوي الاحتياجات الخاصة، وتقديم الدعم الكافي لهم من تعليم وعمل ورعاية طبية، وتوجيه الوعي العام عليهم ورفع التوعية المجتمعية بهم.

ولاختيار اليوم (21) دلالة خاصة، ألا وهي اشارةً لامتلاك مرضى متلازمة داون نسخة زائدة من الصبغي/ الكروموسوم رقم 21 في الجينوم الخاص بهم.

فما هي سمات متلازمة داون أو متلازمة الحب؟ وما هي أسبابها وعواضها؟

تسميتها

سُمّيت متلازمة داون بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف سمات هذه المتلازمة. علمًا أنه أطلق عليها اسم “المنغولية” أو “البلاهة المنغولية” في البداية تشبيهًا بالعرق المنغولي (شكل العينين)، ليتم تغيير التسمية فيما بعد.

كما يُحب أن يسمّيها البعض بمتلازمة الحب أو السعادة، في إشارة للحالة العاطفية السعيدة المحببة التي  يتمتعون بها.

إضافة إلى تسمية الـ “التثالث الصبغي 21” أو “Trisomy 21” 

[1]

تعريفها وأسبابها

متلازمة داون هي اضطراب جيني أو كروموسومي ناتج عن وجود كروموسوم إضافي كامل أو جزئي، يسمى الكروموسوم 21 الإضافي. ويعتبر هذا الاضافي الجيني هو السبب الرئيسي لحدوثها.

 يحدث ذلك عندما يحدث خلل في عملية تقسيم الخلايا، بحيث يتشكل كروموسوم إضافي غير مقترن في الخلية الجنينية المخصبة في المرأة قبل الحمل. وعندما يتم الانخراط في الحمل، ينتقل هذا الكروموسوم الإضافي إلى كل خلية في جسم الجنين ويؤدي إلى التغييرات الجسمانية والعقلية المتعلقة بهذه المتلازمة.

عادة ما يكون عدد الكروموسومات لدى الإنسان 46 كروموسومًا، 23 منها يأتي من الأب و23 من الأم. وتنقسم هذه الكروموسومات إلى زوجين من الكروموسومات الجنسية (X و Y) و 22 زوجًا من الكروموسومات اللاجنسية المعروفة باسم الكروموسومات الأوتوزومية.

عند الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة، يكون هناك زوج إضافي من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء. [2]

الكاريوتايب أو النمط النووي لمتلازمة داون

العوارض

تتفاوت العوارض التي يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الحب، ويختلف شدتها من شخص لآخر. ومع ذلك، فإن بعض العوارض الشائعة لمرضى متلازمة داون تشمل:

  • تأخر النمو الجسدي والذهني.
  • مظهر جسدي مميز، مثل عيون بارزة ووجه مستدير ورقبة قصيرة.
  • مشاكل صحية، مثل ضعف العضلات وضعف الإبصار والسمع ومشاكل القلب والأمعاء والغدد الصماء والجهاز العصبي المركزي. تأخر في التحدث والتواصل اللفظي.
  • صعوبة في التعلم والاحتفاظ بالمعلومات وتذكرها.

 علاوة على ذلك، قد يواجه الأشخاص بعض الصعوبات الاجتماعية والعاطفية، مما يتطلب دعمًا إضافيًا وتعاطفًا من المجتمع والعائلة. ومع ذلك، فإن مرضى المتلازمة يمكنهم العيش حياة طويلة وسعيدة، ويمكن أن يحققوا إنجازات كبيرة في العديد من المجالات.  [2]

عوامل الخطر

يعتبر العامل العمري هو العامل الأكثر شيوعًا لحدوث المتلازمة. فكلما زاد عمر الأم، كلما زادت فرص أو احتمالية حدوثها في طفلها، وذلك لأن الخلايا المسؤولة عن إنتاج البويضات تتعرض لتلف مع الزمن، مما يزيد من احتمالية حدوث خلل في الكروموسومات.

وتشير الدراسات إلى أن النساء اللواتي يلدن طفلاً بمتلازمة داون في الأعمار الشابة (أقل من 35 عامًا) يكون لديهن خطر أقل لحدوثها في الحملات اللاحقة، مقارنة بالنساء اللواتي يلدن في سن الأربعينيات أو ما بعدها.

 تجدر الإشارة إلى أن معظم الأطفال الذين يولدون من أمهات أكبر سنًا لا يعانون من متلازمة داون، وهذا يشير إلى أن العمر الأم يعتبر عامل خطر لحدوث المتلازمة فقط وليس سببًا مباشرًا. [3]

انتشار المتلازمة حول العالم

تعتبر متلازمة داون واحدة من أكثر الاضطرابات الجينية شيوعًا في جميع أنحاء العالم، وتؤثر على حوالي 1 من كل 700-1000 مولودًا حول العالم.

وتختلف معدلات الانتشار من بلد إلى آخر، حيث يوجد بعض البلدان التي تشهد معدلات أعلى من الانتشار من غيرها. على سبيل المثال، يتم تشخيص حوالي 6000 حالة جديدة من المتلازمة في الولايات المتحدة الأمريكية كل عام، ويعتبر هذا الرقم أعلى بكثير من البلدان الأخرى.

وفي بعض البلدان، توجد معدلات أعلى بسبب زيادة متوسط العمر الأمومي والأبوي وتحسين رعاية الصحة الجنينية وتحسين الإدارة الصحية في العام.

وعلى الرغم من أن الانتشار يختلف من بلد إلى آخر، إلا أنها تظل تحديًا عالميًا يواجهه المجتمع الطبي والعائلات والحة العامة عمومًا. [3]

تشخيصها

يتم التشخيص عادةً بعد الولادة، حيث يتم فحص المولود وإجراء اختبارات إكلينيكيّة لتحديد ما إذا كان يعاني من متلازمة داون أم لا.

ويتم ذلك عن طريق الكشف عن علامات الاضطراب الشائعة المرتبطة بالحالة، مثل:

  • عيون صغيرة ومقعرة.
  • وجه مستدير وصغير الحجم.
  • عنق قصير وعريض.
  • تأخر في النمو والتطور العقلي.
  • وجود شق بين الشفتين العلوية واللثة (شق الشفة الأرنبية).
  • وجود تشوهات قلبية في بعض الحالات.

يتم أيضًا إجراء اختبار الكروموسومات لتحديد عدد الكروموسومات في الخلايا الجنينية، ويتم فحص هذه العينة باستخدام تقنيات مختلفة مثل الامتزاز الجزيئي للحمض النووي (PCR) أو فحص كشف الهيبريدة الجزيئية (FISH) أو فحص التسلسل الجيني الكامل (WGS).

 يمكن أيضًا إجراء فحص الدم لقياس مستويات البروتينات والمواد الكيميائية الأخرى في الدم. تجدر الإشارة إلى أنه في بعض الأحيان، قد لا يتم تشخيص متلازمة داون إلا بعد فترة من الوقت بسبب عدم وجود أعراض واضحة في المولود، وبعض الحالات يمكن أن يتم تشخيصها في وقت لاحق من الحياة. [4]

العلاج

في الطبع لا يوجد علاج شامل وكامل، ولكن يتم علاج الأعراض والمضاعفات المرتبطة بها.

ويشمل العلاج:

  1. التدخل التربوي: يتم توفير الدعم التربوي والتعليمي المناسب للأشخاص المصابين بمتلازمة داون لمساعدتهم على تحسين قدراتهم والتكيف مع المجتمع.
  2. العلاج النفسي: يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا للأشخاص المصابين، حيث يمكن أن يساعد على التغلب على المشاعر السلبية وتحسين الصحة النفسية.
  3. العلاج الطبيعي والتخفيف من الضغط: حيث يمكن تحسين الصحة العامة للمرضى عن طريق ممارسة النشاط البدني المنتظم والتغذية الصحية والحفاظ على وزن صحي.
  4. العلاج الدوائي: يتم استخدام الأدوية لعلاج الأمراض المصاحبة للمتلازمة، مثل مشاكل الغدة الدرقية، وضغط الدم العالي، والاضطرابات النفسية.
  5. الجراحة: يتم اللجوء إلى الجراحة في بعض الحالات الخطيرة، مثل تصحيح تشوهات القلب.

إن توفير الدعم والرعاية الجيدة لمرضى المتلازمة يمكن أن تحسن نوعية حياتهم وتساعدهم على العيش بشكل طبيعي في المجتمع. [4]

في النهاية، وفي سياق الحديث عن فئة تشكل نسبة مرتفعة نسبيًا من ذوي من الاحتياجات الخاصة، لا سيّما في البلدان العربية، أضحى من الضروري تركيز جهود المؤسسات الصحية والطبية والإعلامية لدعم وتسليط الضوء على توفير الخدمات اللازمة لكافة لتلك الفئات، إضافة إلى العمل على إحداث توعية مجتمعية من شأنها أن تدرك الخطأ والصواب حول الأمراض عمومًا، والوراثية منها على وجه الخصوص…

المصادر:

  1. CAGS
  2. OMIM
  3. Altibbi
  4. Mayoclinic

تعرف أيضًا على مرض فينيل كيتونوريا عبر هذا الرابط هنا

ما هي النواقل العصبية وما أنواعها وكيف تعمل؟

النواقل العصبية هي مواد كيميائية تقوم بنقل الإشارات العصبية بين الخلايا العصبية في الجهاز العصبي، وتشارك في مجموعة واسعة من العمليات الفسيولوجية، بما في ذلك الحركة والمزاج والإدراك.

ما هي أهم النواقل العصبية وما وظائفها؟

يعرف العلماء ما لا يقل عن 100 ناقل عصبي ولكل منها وظيفتها الفريدة في الجسم، كما يعتقد العلماء أن هناك العديد من الناقلات لم يتم اكتشافها بعد. فيما يلي بعض أهم النواقل العصبية ووظائفها:

الأسيتيل كولين

هو ناقل عصبي يلعب دورًا أساسياً في عمل الجهاز العصبي. يشارك في حركة العضلات والتعلم والذاكرة وعمل الجهاز العصبي اللاإرادي.  يتم إطلاق الأسيتيل كولين بواسطة الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي ويرتبط بالمستقبلات الموجودة في خلايا العضلات، مما يؤدي إلى تقلص العضلات. يشارك الأسيتيل كولين في الدماغ في تكوين الذاكرة وتقوية الروابط بين الخلايا العصبية. يمكن أن تؤدي الاضطرابات الوظيفية لأستيل كولين إلى اضطرابات عصبية ونفسية، وتستخدم الأدوية التي تؤثر على وظيفة الأستيل كولين لعلاج هذه الاضطرابات.

الدوبامين

 هو ناقل عصبي يلعب دورًا أساسياً في تنظيم الحركة والشعور بالإثارة والتحفيز والتعلم والذاكرة والتركيز. يتم إنتاج الدوبامين في الجسم من خلال تحويل الفينيلالانين إلى الدوبامين في الدماغ. ويعمل الدوبامين عن طريق الارتباط بمستقبلات الدوبامين في الدماغ لتنظيم الحركة والشعور بالتحفيز والتعلم والذاكرة والتركيز. ويعتبر الدوبامين هامًا للحفاظ على صحة الجهاز العصبي، وقد يؤدي اضطراب التوازن في نشاط الدوبامين إلى اضطرابات مثل مرض باركنسون وفرط الحركة والإدمان والاكتئاب وغيرها من الاضطرابات النفسية. وتستخدم بعض الأدوية التي تعمل على زيادة أو تثبيط نشاط الدوبامين لعلاج هذه الأمراض.

حمض جاما أمينوبوتيريك (GABA)

 هو ناقل عصبي يلعب دوراً أساسياً في تثبيط نشاط الخلايا العصبية الأخرى في الدماغ. يعتبر حمض جاما أمينوبوتيريك من الوسائل المهمة للنوم والتغلب على القلق، وتستخدم الأدوية التي تزيد من نشاط GABA لعلاج القلق واضطرابات الصرع. إذ يمكن أن يؤدي انخفاض مستويات GABA في الدماغ إلى اضطرابات القلق والأرق والتشنجات واضطرابات الصرع وغيرها من الاضطرابات العصبية.

الغلوتامات

 هي مادة كيميائية مثيرة تعمل كناقل عصبي محفز في الجهاز العصبي المركزي. تلعب الغلوتامات دورًا مهماً في العملية التعلمية والذاكرة والتحكم في الحركة. ومع ذلك، يمكن أن يؤدي ارتفاع مستويات الغلوتامات في الدماغ إلى اضطرابات مثل الصرع وجلطات الدماغ ومرض الزهايمر وغيرها من الاضطرابات العصبية. وتستخدم بعض الأدوية التي تعمل على تثبيط أو تحفيز نشاط الغلوتامات لعلاج هذه الاضطرابات.

النوبنفرين

هو ناقل عصبي ينتمي إلى مجموعة الكاتيكولامينات، يلعب دورًا مهمًا في تنظيم وظائف الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي الطرفي، ويساهم في تحفيز نظام الاستجابة للقلق والتوتر والاكتئاب. يستخدم النوبنفرين كدواء لعلاج اضطراب فرط الحركة ونوبات الذعر والاكتئاب، لكن يمكن أن يتسبب استخدامه في آثار جانبية مثل الصداع والدوخة والقلق والارتجاف وغيرها من الأعراض الجانبية الأخرى.

الأندورفين

 هو هرمون وناقل عصبي ينتج بشكل طبيعي في الجسم، ويعمل على تخفيف الألم والتسبب في الشعور بالراحة والسعادة. يعمل الأندورفين عن طريق الارتباط بمستقبلات الألم في الدماغ، مما يؤدي إلى تقليل الإحساس بالألم. يعزز الأندورفين أيضًا الشعور بالسعادة والراحة ويمكن أن يؤدي إلى تحسين المزاج والتخفيف من القلق والتوتر. يتم إفراز الأندورفين بشكل طبيعي في الجسم خلال التمارين الرياضية الشديدة، كما يساعد على تخفيض الإجهاد وتحسين الصحة العامة. يمكن أن يرتبط نقص الأندورفين ببعض الاضطرابات النفسية مثل الاكتئاب واضطرابات القلق.

السيروتونين

هو ناقل عصبي يلعب دورًا أساسياً في التحكم بالمزاج والشعور بالسعادة والاسترخاء والتحكم بالشهية والنوم والوظائف الجنسية. ينتَج السيروتونين في الجسم من خلال تحويل حمض التربتوفان إلى السيروتونين في الدماغ. يعمل السيروتونين عن طريق الارتباط بمستقبلات السيروتونين في الدماغ لتنظيم الشعور بالسعادة والاسترخاء والشهية والنوم والوظائف الجنسية. ويعتبر هامًا للحفاظ على صحة الجهاز العصبي، وقد يؤدي نقص السيروتونين في الجسم إلى الاكتئاب والقلق والأرق والقلق الاجتماعي وغيرها من الاضطرابات النفسية. تستخدم بعض الأدوية التي تعمل على زيادة نشاط السيروتونين لعلاج هذه الأمراض.

كيف تعمل النواقل العصبية ؟

تعمل النواقل العصبية عن طريق نقل الإشارات أو الرسائل بين الخلايا العصبية أو من الخلايا العصبية إلى الخلايا المستهدفة، مثل خلايا العضلات أو الغدد. تتضمن هذه العملية عدة خطوات:

 1. التصنيع: يتم تصنيع الناقلات العصبية في جسم الخلية العصبية أو نهايات المحور.  يتم الحصول على اللبنات الأساسية للناقلات العصبية من الطعام الذي نأكله ويتم نقلها إلى الخلايا العصبية.

 2. التخزين: بمجرد تصنيعها، يتم تخزين الناقلات العصبية في حويصلات موجودة في نهايات المحاور العصبية.

 3. الإطلاق: عندما يصل جهد الفعل إلى نهاية المحور، فإنه يؤدي إلى إطلاق النواقل العصبية من الحويصلات إلى الشق المشبكي، وهو فجوة صغيرة بين نهاية المحور والخلية المستهدفة.

 4. الارتباط: ترتبط الناقلات العصبية المنبعثة بالمستقبلات الموجودة على غشاء الخلية المستهدفة. تكون تلك المستقبلات خاصة بالناقل العصبي، وكل مستقبل يمكن أن يسبب استجابات مختلفة في الخلية المستهدفة.

 5. الاستجابة: يمكن أن تكون الخلية المستهدفة إما مثارة أو مثبطة اعتمادًا على نوع الناقل العصبي والمستقبلات التي يرتبط بها. تزيد الناقلات العصبية المستثيرة من احتمالية حدوث فعل محتمل في الخلية المستهدفة، بينما تقلل الناقلات العصبية المثبطة من احتمال حدوث فعل محتمل.

 6. الإزالة: بعد أن يرسل الناقل العصبي إشاراته، يجب إزالته من الشق المشبكي لمنع التحفيز المستمر للخلية المستهدفة. يمكن أن تحدث هذه الإزالة من خلال إعادة الامتصاص، حيث يتم إرجاع الناقل العصبي مرة أخرى إلى الحويصلات الموجودة في نهايات المحاور العصبية لإعادة استخدامه، أو يتم تحليلها بواسطة الإنزيمات الموجودة في الشق المشبكي.

  تعتبر عملية انتقال الناقل العصبي معقدة وتنطوي على عدة خطوات، لكنها ضرورية لعمل الجهاز العصبي.

ماذا يحدث إذا حدث خلل فى النواقل العصبية؟

إذا كان هناك خلل في الناقلات العصبية في الدماغ، يمكن أن يؤدي إلى مجموعة متنوعة من مشاكل الصحة العقلية والجسدية. تقوم الناقلات العصبية بوظائف مختلفة في الدماغ كما رأينا، ويمكن أن يؤثر عدم التوازن في أي منها على مزاج الشخص وسلوكه وأدائه الإدراكي.

 على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي عدم توازن السيروتونين إلى الاكتئاب والقلق واضطرابات النوم. ويمكن أن يؤدي عدم توازن الدوبامين إلى حالات مثل مرض باركنسون والفصام والإدمان. ويمكن أن يؤدي عدم توازن النوربينفرين إلى حالات مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) واضطراب ما بعد الصدمة (PTSD).

 يمكن أن يؤثر عدم التوازن في الناقلات العصبية أيضًا على الصحة البدنية. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي عدم توازن الأسيتيل كولين إلى ضعف العضلات ومشاكل الحركة.

 قد يشمل علاج عدم توازن النواقل العصبية الأدوية التي تؤثر على إنتاج أو إعادة امتصاص نواقل عصبية معينة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تساعد التغييرات في نمط الحياة مثل التمارين الرياضية والنظام الغذائي الصحي في دعم مستويات الناقل العصبي الصحي.

المصادر

  1. https://my.clevelandclinic.org/health/articles/22513-neurotransmitters
  2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/326649#dopamine

لماذا تلتهم أنثى فرس النبي شركائها الذكور؟

حشرة فرس النبي هي رمز للجمال والهدوء. فمنظرها تطفو على ورقة أو زهرة -بجسدها الأخضر أو البني النحيل، لابثة بلا حراك، منتظرة بصبر وجبتها التالية- منظر ساحر ويدعو إلى البهجة. ولكن هناك جانب مظلم لهذه الحشرة استحوذ على خيال العلماء وهو أكلها الشريك الجنسي. تشتهر أنثى فرس النبي بأنها تلتهم شركائها الذكور أثناء التزاوج أو بعده. لكن لماذا تنخرط أنثى فرس النبي في هذا السلوك الذي يبدو شنيعًا؟ سنتعرف أكثر على الفرضيات التي تفسر هذا السلوك وأمثلة أخرى مشابهة في عالم الحيوان في هذا المقال.

تناول الشريك يزيد الخصوبة الجنسية

درس العلماء سلوك التكاثر الوحشي لدى فرس النبي لعقود من الزمن، وقد اقترحوا العديد من الفرضيات لتفسير ذلك. واحدة من أكثر النظريات شيوعًا هي أن أكل اللحوم الجنسي يزيد من لياقة الأنثى ويزيد خصوبتها الجنسية. من خلال تناول الذكر، تكتسب الأنثى كمية كبيرة من العناصر الغذائية التي يمكن أن تساعدها على إنتاج المزيد من البيض أو النسل الأكثر صحة.

حاول الباحثون دعم هذه الفرضية من خلال ما اكتشفوه من أن الإناث اللواتي يأكلن الذكور يكتسبن كتلة جسم أكبر من الإناث اللواتي منعوا عنهن الذكور. وأيد الباحثون هذه الفرضية عندما وجدوا أن الإناث التي تتغذى بشكل جيد كانت أقل احتمالية لأكل رفقائها مقارنةً بالإناث سيئة التغذية. وسميت هذه الفرضية بفرضية استراتيجية البحث عن الطعام. [1]

فيديو يوضح طريقة التزاوج المتضمنة لالتهام الشريك لدى فرس النبي

فرضية اختيار الشريك

تقول هذه الفرضية بأن التهام أنثى فرس النبي للشريك الجنسي لا يتأثر بالجوع كما افترضت فرضية استراتيجية البحث عن الطعام. بل هي استراتيجية للتخلص من الأزواج غير الجذابين. ودعم الباحثون هذه الفرضية بدليل أن الذكور الأصغر هم أكثر عرضة للالتهام من الذكور الأكبر حجمًا، على افتراض أن الحجم الصغير هو سمة سلبية في الذكور. [1]

تعمل الإناث بهذا السلوك على تصطفية الذكور الأقوى والأضخم للحفاظ على استمرارية النوع، من خلال التهام الذكور الضعاف وذوي الحجم والكتلة الصغيرين. نشر ريتشارد دوكينز عام 1976 تلك الفكرة بصورتها الأعم في كتابه الجين الأناني يقول بأن الهدف الوحيد لأشكال الحياة البيولوجية هو نقل الحمض النووي الخاص بها من جيل إلى آخر. من هذا المنظور، قد لا تكون الأجساد التي نعيش فيها أكثر من أوعية للمعلومات الجينية التي تحتويها. وبمجرد أن يتم نشر هذه الجينات للجيل التالي، فإن الجسد المادي ليس له فائدة تذكر. [3]

لكن تم دحض هذه الفرضية بعد أن أثبتت الأبحاث اللاحقة أنّ إناث فرس النبي لا تكترث بحجم الذكر الذي تلتهم رأسه بعد كل جماع، بل على العكس هي تأكل الذكر أيًا كان حجمه. ووجدت أيضًا فرضية أخرى تعزز مفهوم اصطفاء القوة لدى فرس النبي، وهي فرضية الانتشار العدواني.

فرضية الانتشار العدواني

تعزز أنثى فرس النبي استنادًا إلى طرح هذه الفرضية مهاراتها الدفاعية، حيث أنّها تعرضت لهيمنة أو عنف الشريك الذكر. مما دفعها إلى التطور عبر الزمن وصولًا إلى سلوكها العنيف في التزاوج. أي يساعد هذا السلوك إناث فرس النبي على تجنب التحرش أو الإكراه من قبل الذكور. وبذلك قد يكون التهام الشريك وسيلة أنثى فرس النبي لتأكيد هيمنتها وتثبيط التقارب الجنسي غير المرغوب فيه. وإضافة إلى كونه سلوكًا دفاعيًا، تفترض هذه الفرضية أنّ سلوك التهام الشريك قد يعزز مهارات الصيد لدى الأنثى. [1]

وساد الاعتقاد بأنّ سبب تناول الأنثى للشريك، ناتج عن عدوانيتها المفرطة التي تدفعها للخلط بين الشريك والفريسة. فنتيجة لتمرس الأنثى على الصيد أو ممارسة السلوك العنيف بشكل مفرط كآلية دفاعية، أصبح ذلك دافعًا لها لممارسة الالتهام.[3] لكن تم دحض هذه الفرضية عندما تبين أنّ العدوانية ليست شرطًا أساسيًا في الإناث التي تلتهم شركائها. كما لم يثبت علميًا حتى الآن أن زيادة العنف لدى إناث فرس النبي يحدث تغييرًا واضحًا في سلوكها اتجاه الذكور خلال التزاوج أو قبله. ولكن كل ذلك يطرح تساؤلًا هامًا، هل يحاول الذكور التملص من تلك العدوانية أم أنّهم يقبلونها طواعية؟

تفسير قبول ذكور فرس النبي للافتراس

فرضية الانتحار الكيفي

تقول هذه الفرضية بأن قبول ذكور فرس النبي بهذا السلوك الجنسي العنيف نابعة عن أنّهم يضحون بأنفسهم أو يستثمرون بأنفسهم في سبيل استمرارية النسل. أي أنّهم يتقبلون هذه الخاتمة البائسة على اعتبار أنّها ستحقق مكاسب أكبر من ناحية الحفاظ على نسلهم أو أن يكونَ أكثر صحة. مما يدفع ذكور فرس النبي إلى تقديم أنفسهم طوعًا كوجبة دسمة للإناث. [1]

لكن ناقضت الأبحاث تلك الفرضية، فالذكور يحاولون التملص من الإناث خلال العلاقة الجنسية. ولا ترتفع عتبة المغامرة إلّا في حالات الذكور الذين لم يتعرضون لمواجهات عديدة مع الإناث، نتيجة نقص في عدد الإناث في محيط الذكر الحيوي. أي أن سلوك أنثى فرس النبي الجنسي غير تكيفي كما يعتقد. ورغم أنّ الافتراضات كثيرة إلّا أنّ أنثى فرس النبي قد أثبتت أنّها حشرة شرسة ليس فقط بسبب سلوكها الجنسي العنيف مع الشركاء من نفس نوعها، بل بسبب قدرتها على تناول الطيور أيضًا. [1]

أنثى فرس النبي في مواجهة طائر الطنّان

نعلم جميعًا أنّ الحشرات تعدّ الوجبة الرئيسية التي تتغذى عليها الطيور، وتساهم بنسبة كبيرة في تغذيتها. ولن يلفت انتباهنا أبدًا منظر طائر يحمل حشرة في فمه حتى وإن كانت أكبر منه. لكنّ وعلى العكس، قد تدفعنا مشاهدة صورة كالتي في الأسفل، إلى مسح نظاراتنا وفرك أعيننا. فلا ريب أنّ رؤية رقبة طائر الطنّان اللطيف بين ملاقط أنثى فرس النبي منظر غريب ومثير للدهشة.

أنثى فرس النبي تصطاد طائر طنان

تشير أوصاف مختلفة إلى أنّ أنثى فرس النبي قادرة على أن تتغذى على طائر الطنان عبر إمساكه في بطنه. وقد تقوم بمباغتته وليّ عنقه، وثم التغذي على رأسه. ورغم أنّ العلماء قد رصدوا هذا السلوك العنيف من فرس النبي منذ زمن طويل، إلّا أنهم لم يلحظوا مهاجمته لطائر آخر. مما يعني أنّ طائر الطنّان هو الضحية الوحيدة التي تم رصدها حتى الآن. وربما يعود السبب إلى تقارب حجم فرس النبي مع طائر الطنّان.[2] لكن هل سلوك التهام الشريك الجنسي شائع في عالم الحيوان، أم هو حكر على فرس النبي؟

حيوانات أخرى تلتهم شركاءها خلال أو بعد التزاوج

منحت عنكبوت الأرملة السوداء اسمها المشهور وذائع الصيت بسبب سلوكها الجنسي أيضًا. فهي تتناول شريكها بعد العلاقة وتطعم جسده لأطفالها أيضًا. ولكن الأكثر إثارة للدهشة هو ذكور العناكب ذات الظهر الأحمر الذين يؤدون ما يصفه العلماء بأنه شقلبة مباشرة في أفواه الإناث بعد التزاوج! أداء جمباز مميت، ولكنه فعّال أيضًا، فالذكور الذين يضحون بأنفسهم ينجبون ضعف عدد الأطفال.

كما أنّ تناول الشريك ليس حكرًا على الحشرات أو العناكب فحسب، فأفعى الأناكوندا العملاقة قد تخنق شريكها أيضًا وتتغذى عليه. إذ أن أنثى الأناكوندا أكبر حجمًا من الذكر، مما يسهل عليها المهمة. [3] تبدو الإناث شريرة تمامًا في عالم الحيوان، أليس كذلك؟ فهل سلوك التهام الشريك الجنسي حكرٌ على الإناث أم تحتوي مملكة الحيوان نموذجًا منصفًا للطرفين؟

الذكور والإناث في معركة الحفاظ على الذات

تشارك متساويات الأقدام ” Isopods” -وهي نوع من القشريات- في سلوك التهام الشريك الجنسي. رغم أنه في حالتها يسير الأمر في كلا الاتجاهين. حيث شوهد كلٍ من الذكور والإناث يأكلون شركائهم بعد ممارسة الجنس.

ورغم أنّ الباحثين ليسوا متأكدين تمامًا من سبب أكل الذكور للإناث في بعض الأحيان، إلّا أنّ الذكور قد واجهوا مشكلة تكوين نسل معهن. ويقول العلماء إنه قد يحدث ذلك فقط عندما تموت الإناث بعد فترة وجيزة من التزاوج، أو عندما يعاني الذكور من نقص خطير في الطعام. ولذلك ربما لا يكون هذه النموذج منصفًا للذكور حقًا. [3]

في الختام، بغض النظر عن الأسباب التطورية وراء سلوك تلك الكائنات، يظل تناول الشريك الجنسي جانبًا مثيرًا للجدل في سلوك ال. في حين أن بعض الناس يجدونها مثيرة للاشمئزاز أو مزعجة، يرى آخرون أنها تعبير طبيعي عن غرائز أنثى فرس النبي المفترسة وسعيها الدؤوب للبقاء والتكاثر. وبينما يواصل العلماء استكشاف أسرار هذه الحشرة الغامضة، هناك شيء واحد مؤكد. ستستمر أنثى فرس النبي في أسرنا وإثارة اهتمامنا بجمالها وجانبها المظلم.

المصادر:

1- Adaptive Value (reed.edu)
2- Praying Mantis Devours Hummingbird in Shocking Photo (nationalgeographic.com)
3- Sexual Cannibalism: Why Females Sometimes Eat Their Mates After Sex | Discover Magazine

ما هى أعراض أورام الدماغ وأسبابها وطرق تشخيصها وعلاجها ؟

تعتبر أورام الدماغ نموًا غير طبيعي للخلايا داخل الدماغ. والتي قد تكون سرطانية (خبيثة) أو غير سرطانية (حميدة).  يمكن أن تنشأ أورام الدماغ من أنواع مختلفة من الخلايا داخل الدماغ، مثل الخلايا الدبقية، التي توفر الدعم والعزل للخلايا العصبية، أو السحايا، وهي الأغشية التي تغطي الدماغ والحبل الشوكي.

ما هى أعراض أورام الدماغ ؟

تختلف أعراض أورام الدماغ حسب مكان الورم وحجمه ونوعه. قد تشمل بعض الأعراض الشائعة ما يلي:

  1. الصداع: الصداع المستمر الذي لا يستجيب للعلاجات المعتادة للصداع هو عرض شائع لورم الدماغ.
  2. النوبات: يمكن أن تحدث النوبات أو التشنجات عندما يضغط الورم على الدماغ أو يؤثر على وظائف المخ.
  3. مشاكل في الرؤية: يمكن أن يسبب الورم الموجود بالقرب من العصب البصري اضطرابات بصرية، بما في ذلك الرؤية المزدوجة أو عدم وضوح الرؤية أو فقدان الرؤية المحيطية.
  4. الغثيان والقيء: زيادة الضغط داخل الجمجمة يمكن أن يسبب الغثيان والقيء.
  5. ضعف أو تنميل: يمكن أن يسبب ورم في الدماغ ضعف أو تنميل في جانب واحد من الجسم أو في منطقة معينة.
  6. مشاكل في الذاكرة: يمكن أن يسبب ورم الدماغ مشاكل في الذاكرة، وصعوبة في التركيز، أو ارتباك.
  7. تغيرات في الشخصية: يمكن أن تحدث تغيرات في الشخصية أو السلوك أو الحالة المزاجية إذا أثر الورم على جزء الدماغ الذي يتحكم في هذه الوظائف.
  8. صعوبات الكلام: يمكن أن تكون صعوبة التحدث أو فهم الكلام من أعراض ورم في المخ.

 من المهم ملاحظة أن هذه الأعراض يمكن أن تكون ناجمة عن حالات أخرى، ووجود هذه الأعراض لا يعني بالضرورة أنك مصاب بورم في المخ.  ومع ذلك، إذا كنت تعاني من أي من هذه الأعراض، فمن المهم الذهاب للطبيب للإطمنان على سلامتك.

ما هى أسباب أورام الدماغ؟

يمكن أن تحدث أورام الدماغ بسبب عوامل مختلفة، على الرغم من أن السبب الدقيق في كثير من الحالات غير معروف. ولكن هناك بعض العوامل المعروفة التي قد تزيد من فرص الإصابة بأورام الدماغ ومنها ما يلي:

  1. العمر: تعتبر أورام المخ أكثر شيوعًا عند كبار السن، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث في أي عمر.
  2. الوراثة: بعض الاضطرابات الوراثية، مثل الورم العصبي الليفي ومتلازمة فون هيبل لينداو_هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن طفرات في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يساعد في تنظيم نمو الأوعية الدموية والوظائف الطبيعية لخلايا معينة في الجسم. تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من أورام الدماغ.
  3. التعرض للإشعاع: قد يؤدي التعرض لمستويات عالية من الإشعاع، مثل العلاج الإشعاعي لأنواع أخرى من السرطان، إلى زيادة خطر الإصابة بأورام المخ.
  4. اضطرابات الجهاز المناعي: الأشخاص الذين يعانون من ضعف في جهاز المناعة، مثل المصابين بالإيدز، قد يكونون أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من أورام الدماغ.
  5. العوامل البيئية: قد تؤدي بعض العوامل البيئية، مثل التعرض لبعض المواد الكيميائية أو السموم، إلى زيادة خطر الإصابة بأورام الدماغ.

 تجدر الإشارة إلى أنه في كثير من الحالات، يمكن أن تتطور أورام المخ دون أي سبب واضح أو عوامل خطر يمكن تحديدها. لذلك، من المهم التركيز على الاكتشاف المبكر والعلاج الفوري لعلاج المرض.

كيف يتم تشخيص أورام الدماغ ؟

هناك عدة طرق تستخدم لتشخيص أورام المخ، منها:

  1. اختبارات التصوير: تُستخدم اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) بشكل شائع لتشخيص أورام الدماغ.  توفر هذه الاختبارات صورًا مفصلة للدماغ يمكن أن تساعد في تحديد مكان الورم وحجمه وشكله.
  2. الخزعة: تتضمن الخزعة أخذ عينة صغيرة من نسيج الورم لفحصها تحت المجهر. يتم ذلك عادةً أثناء الجراحة أو من خلال إبرة يتم إدخالها عبر الجمجمة.  يمكن أن تساعد الخزعة في تحديد نوع الورم وما إذا كان سرطانيًا (خبيثًا) أو غير سرطاني (حميد).
  3. الفحص العصبي: يقوم الفحص العصبي بتقييم رؤية المريض وسمعه وتوازنه وتنسيقه وردود أفعاله. يمكن أن يساعد ذلك في تحديد أي عيوب عصبية قد تكون ناجمة عن الورم.
  4. اختبارات الدم: يمكن استخدام اختبارات الدم للكشف عن علامات أورام معينة مرتبطة بأورام الدماغ. ومع ذلك، فإن اختبارات الدم وحدها لا تكفي لتشخيص أورام الدماغ، وعادةً ما تُستخدم جنبًا إلى جنب مع الاختبارات التشخيصية الأخرى.

 من المهم أن نلاحظ أن الاختبارات التشخيصية المستخدمة تعتمد على نوع الورم وموقعه، بالإضافة إلى الصحة العامة والتاريخ الطبي للمريض.

ما هى طرق العلاج ؟

يعتمد علاج أورام المخ على عوامل مختلفة مثل نوع الورم وحجمه وموقعه وصحة المريض بشكل عام.  فيما يلي بعض الطرق الشائعة لعلاج أورام المخ:

  1. الجراحة: غالبًا ما تكون الجراحة هي الخيار العلاجي الأول لأورام الدماغ.  الهدف من الجراحة هو إزالة أكبر قدر ممكن من الورم دون الإضرار بأنسجة المخ السليمة المحيطة.
  2. العلاج الإشعاعي: يستخدم العلاج الإشعاعي أشعة سينية عالية الطاقة أو أشكال أخرى من الإشعاع لقتل الخلايا السرطانية أو إبطاء نموها. غالبًا ما يستخدم هذا العلاج بعد الجراحة لقتل أي خلايا سرطانية متبقية.
  3. العلاج الكيميائي: العلاج الكيميائي هو العلاج الذي يستخدم العقاقير لقتل الخلايا السرطانية. غالبًا ما يستخدم هذا العلاج مع العلاج الإشعاعي.
  4. العلاج الموجه: هو علاج يستخدم العقاقير لاستهداف جزيئات معينة تشارك في نمو وانتشار الخلايا السرطانية.  غالبًا ما يستخدم هذا العلاج لأورام الدماغ التي يصعب علاجها بطرق أخرى.
  5. العلاج المناعي: العلاج المناعي هو نوع من العلاج يستخدم جهاز المناعة في الجسم لمحاربة السرطان. لا يزال هذا العلاج قيد البحث، لكنه أظهر نتائج واعدة في بعض أنواع أورام المخ.

 من المهم أن تتذكر أن خطط العلاج الخاصة بأورام الدماغ فردية للغاية، وسيعمل فريق الرعاية الصحية الخاص بك معك لتحديد أفضل مسار للعمل بناءً على حالتك الخاصة.

المصادر

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brain-tumor/symptoms-causes/syc-20350084
  2. https://www.cancer.net/cancer-types/brain-tumor/symptoms-and-sig

لماذا تعد الخلايا العصبية فريدة من نوعها ؟

الخلايا العصبية هي الوحدات الأساسية للجهاز العصبي وتلعب دورًا مهمًا في قدرتنا على التفكير والشعور والحركة.  هذه الخلايا المتخصصة مسؤولة عن نقل الإشارات بين أجزاء مختلفة من الدماغ، وكذلك بين الدماغ وبقية الجسم.  إن فهم كيفية عمل الخلية العصبية هو المفتاح لفهم تعقيدات الدماغ البشري وكيف يتحكم في سلوكنا وأفكارنا. في هذه المقالة، سوف نستكشف تشريح ووظيفة الخلية العصبية، وكيفية تواصلها مع بعضها البعض.

مما تتكون الخلية العصبية ؟

تختلف الخلية العصبية في الحجم والشكل والبنية حسب دورها وموقعها. ومع ذلك، تحتوي جميع الخلايا العصبية تقريبًا على ثلاثة أجزاء أساسية: جسم الخلية، ومحور عصبي، والزوائد الشجيرية.

جسم الخلية

يتكون جسم الخلية العصبية، المعروف أيضًا بإسم سوما، من سيتوبلازم ونواة والعديد من العضيات الأخرى. يحتوي السيتوبلازم على العناصر الغذائية والإنزيمات والمواد الأخرى اللازمة لعملية التمثيل الغذائي الخلوي. بينما تحتوي النواة على المادة الوراثية للخلية (DNA) وتعمل كمركز التحكم في الخلية.

محور عصبي

المحور هو إمتداد خلوي طويل يحمل الإشارات الكهربائية بعيدًا عن جسم الخلية إلى الخلايا العصبية الأخرى أو إلى العضلات والغدد. محاط  بطبقة دهنية تسمى  المايلين_والتي تساعد على عزل وحماية المحور العصبي وتسريع توصيل الإشارات الكهربائية. وقد تحتوي الخلية على محور واحد كما في الأعصاب الطرفية، وأحياناً قد لا تحتوي على محور كما في الخلايا العصبية المغذية للعين والدماغ، وأيضاً قد تحتوي على أكثر من محور، وتكون متشعّبة ومتصلة بالخلايا الأخرى.

الزوائد الشجرية

 وهي تفرعات من جسم الخلية، تعمل على استقبال الإشارات الكهربائية من المحاور العصبية للخلايا العصبية الأخرى، وتحتوي الخلية العصبية على مجموعة من الزوائد الشجرية تعرف بالتشعّبات الشجرية (dendritic trees).

أنواعها

تنقسم الخلايا العصبية على حسب وظيفتها إلى خلايا حسية وحركية وبينية أو موصلة

الخلية العصبية الحسية

تقوم الخلية العصبية الحسية باكتشاف التغيرات في البيئة المحيطة، مثل اللمس ودرجة الحرارة والألم والضغط وتنقل الإشارات إلى الدماغ لتفسيرها. حيث تلعب تلك الخلايا دوراً مهمًا في إدراكنا الحسي والاستجابة للمنبهات.

على سبيل المثال، فإن المشي على الرمال الساخنة ينشط الخلايا العصبية الحسية في باطن قدميك. ترسل هذه الخلايا العصبية رسالة إلى عقلك، مما يجعلك تشعر بالحرارة.

الخلية العصبية الحركية

تلعب الخلية العصبية الحركية دورًا في الحركة، بما في ذلك الحركات الإرادية واللاإرادية. حيث تنقل المعلومات من الجهاز العصبي المركزي إلى الأجزاء الخارجية من الجسم  لتحفيز وتنبيه عضلات الجسم المختلفة

الخلية العصبية البينية أو الموصلة

 تعد الخلية العصبية البينية أكثر أنواع الخلايا العصبية شيوعًا. تقوم تلك الخلايا بنقل إشارات من الخلية العصبية الحسية إلى الخلية العصبية الحركية. مما يساعد على ربط الخلايا العصبية ببعضها البعض. [١]

كيف تلعب الخلية العصبية دوراً مهماً في تنسيق الوظائف الفسيولوجية المختلفة في الجسم ؟

تلعب الخلية العصبية، دورًا مهمًا في نقل الإشارات الكهربائية والكيميائية في الجهاز العصبي، مما يؤدي إلى تنسيق الوظائف الفسيولوجية المختلفة مثل الحركة والإحساس والفكر والعاطفة.

حيث تقوم الخلية العصبية باستقبال الإشارات العصبية التي تصل إليها وتقوم بدمجها. وتوصيلها إلى الخلايا الهدف مثل الخلايا العصبية الأخرى، أو العضلات، أو الغدد.

ولكن كيف تقوم الخلية العصبية بنقل الإشارات الكهربائية ؟

كيف تقوم الخلية العصبية بنقل الإشارات الكهربائية ؟

تَستقبل الزوائدُ الشجيرية الإشارات الكيميائية من الخلايا العصبية الأخرى، عند موضع اتصال يسمى بالتشابكات العصبية_ هو موضع تتصل فيه الخلايا العصبية ببعضها البعض_وتُحوِّلها إلى إشارات كهربائية كي يعالجها جسم الخلية العصبية.

 تنتقل الإشارات الكهربائية من الزوائد الشجيرية إلى جسم الخلية لتندمج مع  إشارات أخرى تستقبلها زوائد شجيرية أخرى. بعد حدوث الدمج والمعالجة في جسم الخلية، تنتقل الإشارات الكهربية عبر محور الخلية العصبية إلى وجهتها النهائية.

وأخيرًا، لنقل النبض الكهربائي إلى خلية عصبية أو عضلية أخرى، تُحوِّل نهايات المحور الإشارات الكهربائية إلى إشارات كيميائية وتُطْلقها عبر فجوة صغيرة. تستقبل الخلايا العصبية الأخرى تلك الإشارات الكيميائية من خلال الزوائد الشجيرية مما يساعد على حفظ تسلسل المعلومات.

لماذا تعد الخلية العصبية فريدة من نوعها؟

الخلية العصبية فريدة من نوعها لأنها متخصصة قادرة على نقل المعلومات في شكل إشارات كهربائية وكيميائية، مما تسمح للدماغ بالتواصل مع أجزاء مختلفة من الجسم. وهي متميزة من الناحية الهيكلية والوظيفية عن الخلايا الأخرى في الجسم كما وضحنا في المقال، ولها خصائص متميزة مثل القدرة على توليد ونقل النبضات الكهربية، وتستقبل وتدمج الإشارات من الخلايا الأخرى، وتتميز بالمرونة وهي القدرة على إتصالها بالخلايا الأخرى بكل سهولة. وهذه الخصائص الفريدة للخلية العصبية ضرورية لتساعد الدماغ على معالجة المعلومات وتخزينها.[٢]

كما رأينا، تلعب الخلية العصبية دورًا حيويًا في عمل الدماغ البشري، إنها حقًا الوحدات الأساسية لأفكارنا وعواطفنا وذكرياتنا. تظل الخلية العصبية لغزاً، وتستمر دراسة الخلية العصبية في تزويدنا بمعلومات جديدة حول طريقة عمل العقل. وفي النهاية، فإن الخلية العصبية هي التي تجعلنا ما نحن عليه.

المصادر

  1. https://www.healthline.com/health/neurons
  2. https://byjus.com/biology/neurons/

مم يتكون الجهاز العصبي المركزي؟

الجهاز العصبي المركزي (CNS) هو قسم من الجهاز العصبي، وظيفته تحليل ودمج مختلف المعلومات داخل الجسم. بالإضافة لكونه مركز القيادة الأعلى في الجسم. يتكون (CNS) من عضوين متصلين مع بعضهما البعض؛ الدماغ والنخاع الشوكي. يتم حمايتهما بثلاث طبقات من السحايا، ويحاطان بهيكلين عظميين؛ الجمجمة والعمود الفقري على التوالي.

 تتصل أجزاء الدماغ والحبل الشوكي مع بعضهما البعض عبر العديد من المسارات العصبية لتحليل المعلومات. يتم نقل الناتج النهائي إلى بقية الجسم عبر أعصاب الجهاز العصبي المحيطي (PNS) والتي تنبع مباشرة من CNS.

المادة الرمادية و المادة البيضاء

 ينقسم الجهاز العصبي المركزي من حيث الأنسجة إلى مادة رمادية ومادة بيضاء. تتكون المادة الرمادية من أجسام الخلايا العصبية وتفرعاتها والشعيرات الدموية. وبسبب الإمداد الدموي الغزير للمادة الرمادية، يتحول لونها إلى ورديٍّ أكثر منه إلى رمادي. تتموضع المادة الرمادية في الدماغ في الطبقات الخارجية، في حين تعتبر جوهر النخاع الشوكي.

تشير المادة البيضاء إلى مناطق الجهاز العصبي المركزي التي تكوِّن غالبية المحاور – وهي الحبال الطويلة التي تمتد من الخلايا العصبية. تغلَّف معظم المحاور بمايلين – وهو غطاء عازل دهني أبيض يساعد على انتقال الإشارات العصبية بسرعة وبشكل موثوق. توجد المادة البيضاء تحت السطح الرمادي في الدماغ، بينما توجد في الطبقة الخارجية المحيطة بالمادة الرمادية في النخاع الشوكي. [١]

الدماغ

تنقسم وظائف الدماغ لوظائف ظاهرة وأخرى خفية. إذ تنشأ كل الأفكار والمعتقدات والذكريات والسلوكيات والأمزجة داخل الدماغ. كما إنه موقع الفكر والذكاء، ومركز التحكُّم في الجسم كله. وينسِّق الدماغ قدرات الحركة واللمس والشم والتذوق والسمع والرؤية. ويمكِّن الدماغ الأشخاص من تشكيل الكلمات، والتحدث، والتواصل، والفهم والتعامل مع الأرقام، وتأليف وتذوق الموسيقى، والتعرف على الأشكال الهندسيَّة وفهمها، والتخطيط للمستقبل.

بالإضافة لذلك، يراجِع الدماغ جميع المحفزات والمنبِّهات ـ من الأعضاء الداخلية وسطح الجسم والعيون والأذنين والأنف والفم، ثم يتفاعل مع هذه المحفِّزات من خلال تصحيح وضعيَّة الجسم، وحركة الأطراف، كما يحدد الدماغ مستويات الوعي واليقظة.

وينقسم الدماغ إلى ثلاث مناطق رئيسية – الدماغ الأمامي والدماغ المتوسط ​​والدماغ الخلفي وأكبرهم الدماغ الأمامي. يمثل الدماغ الأمامي الطبقة الخارجية الكبيرة من الدماغ، والقشرة الدماغية المتجعدة، والهياكل الأصغر باتجاه مركزها، مثل المهاد، والوطاء، والغدة الصنوبرية.

يعمل الدماغ المتوسط ​​ كنقطة اتصال حيوية بين الدماغ الأمامي والدماغ الخلفي. ويوجد الدماغ المتوسط في الجزء العلوي من جذع الدماغ، الذي يربط الدماغ بالحبل الشوكي.

يحتوي الدماغ الخلفي – و هو الجزء السفلي الخلفي من الدماغ،  على بقية جذع الدماغ الذي يتكون من النخاع المستطيل والجسور والمخيخ –  وهو كرة صغيرة من أنسجة المخ الكثيفة تقع في اليمين على الجزء الخلفي من جذع الدماغ. [٢]

الحبل الشوكي

 هو بنية طويلة، هشة أنبوبية الشكل، تبدأ عند نهاية جذع الدماغ ويستمر إلى أسفل العمود الفقري. ويتكون الحبل الشوكي من الأعصاب التي تحمل الرسائل الواردة والصادرة بين الدماغ وبقية الجسم. ويحيط بالحبل الشوكي ثلاث طبقات من النسيج (السحايا) كما في الدماغ. ويتم حماية الحبل الشوكي والسحايا بقناة شوكية تمر من خلال وسط العمود الفقري.

يتكوَّن العمودُ الفقري من 33 عظمًا منفردًا من عظام الظهر (الفقرات) في معظم البالغين. وتمامًا مثلما تحمي الجمجمة الدماغ، تحمي الفقرات الحبل الشوكي. وتفصَل الفقرات بأقراص غضروفية، تعمل كوسائد، حيث تقلل من القوى الناتجة عن الحركات مثل المشي والقفز. تمتد الفقرات وأقراص الغضروف على طول العمود الفقري، وتشكل معًا العمود الفقري.[٣]

المصادر

  1. Central Nervous System: brain and spinal cord – Queensland Brain Institute – University of Queensland (uq.edu.au)
  2. Central nervous system: Anatomy, structure, function | Kenhub
  3. Central nervous system (CNS) anatomy | HealthEngine Blog

لماذا تثير الخلايا الجذعية الجدل ؟

لقد استخدمت الخلايا الجذعية في الطب أول مرة خلال عملية زرع نخاع عظمي للبالغين في عام 1996. وقد أنقذت علاجات الخلايا الجذعية كثيرًا من الأرواح. رغم ذلك، ولّدت الخلايا الجذعية الكثير من الجدل في السنوات الأربعين الماضية. ستتناول في هذا المقال أهم القوانين والنظم السياسية في تنظيم استخدام تلك الخلايا.

النظام الأساسي لتنظيم ومراجعة التجارب على البشر والحيوانات ؟

 في هذا الصدد، يمكن القول أن أبحاث الخلايا الجذعية ليست فريدة من نوعها. إذ يجب أن يسأل باحثو الخلايا الجذعية نفس الأسئلة -حول مسار أبحاثهم-التي يسألها أي باحث طبي حيوي آخر. تبدأ القضايا الأخلاقية التي يواجهها جميع الباحثين أثناء التجارب السريرية بطرح سؤال ذي مغزى، يكون للإجابة عنه قيمة علمية واجتماعية. ويمكن الوصول إليها من خلال الدراسة.

يجب موازنة مخاطر الضرر والفوائد المحتملة للمجتمع من تطوير المعرفة القابلة للتعميم في كل مرحلة من مراحل البحث.  وذلك لدعم الانتقال من المختبر إلى الدراسات على الحيوانات، ومن الحيوانات إلى البشر. إن تقليل مخاطر الضرر، واختيار وتوظيف المرضى المناسبين، وتجنب سوء الفهم العلاجي، كلها أبحاث مهمة، لا سيما في دراسات المرحلة الأولى على الإنسان ودراسات المرحلة المبكرة الأخرى. [١] تم اشتقاق أول خط خلايا جذعية جنينية في عام 1998. مما أدى إلى واحدة من أكثر النقاشات العامة والحيوية والمستعصية في أخلاقيات البحث.

الوضع الأخلاقي للجنين

 من الضروري أولاً تدمير الجنين البالغ من العمر 5 أيام قبل التجربة.  ويجادل معارضو أبحاث الخلايا الجذعية بأنه نظرًا لأن الجنين قادر على النمو إلى كائن بشري، فإنه يتمتع بمكانة أخلاقية مهمة. لذلك، فإن تدميرها غير أخلاقي.

انعكست الآثار الأخلاقية لأبحاث الخلايا الجذعية في الولايات المتحدة على سياسة التمويل الفيدرالية وعلى الإشراف على الأبحاث. ففي عام 2003، أنشأت الأكاديمية الوطنية للعلوم (NAS) لجنة لوضع مبادئ توجيهية للمؤسسات والباحثين الذين يجرون أبحاثا عليها. وأوصت بإنشاء لجان الإشراف على أبحاث الخلايا الجنينية للمساعدة في مراجعة البحث. كما تتضمنت إرشادات المعاهد الوطنية للصحة الصادرة بعد توسيع التمويل الفيدرالي لعام 2009. وأوصت بالإشراف على الأبحاث حول الخلايا البشرية متعددة القدرات. وتناولت أسئلة الموافقة من جميع المتبرعين بالمواد الحيوية، وإنشاء واستخدام الأجنة لأغراض البحث.

أنشِأت العديد من المؤسسات البحثية مثل “ESCROs أو SCROs” لمراجعة أبحاث الخلايا الجنينية والمستحثة. مع تنوع أبحاث تلك الخلايا، أصبح الإشراف الأخلاقي أكثر تنوعًا أيضًا. فقد أثيرت أسئلة بخصوص الحاجة المستمرة للجان المتخصصة مثل “ESCROs و SCRO”.  ومع ذلك، من المرجح أن تستمر إرشادات NAS في تقديم الإرشادات لمجموعة متنوعة من هيئات الرقابة التي تقوم بمراجعة أبحاث الخلايا الجذعية.[٢]

العدل في أبحاث التجارب العلمية وعلاجها

 يعدّ العدل اعتبارًا ضروريًا، لكنه يهمَل في جلّ الأبحاث العلمية. في العديد من التقنيات الحيوية الجديدة، يمكن أن تكون التدخلات والمنتجات القائمة على الجينات والخلية والطب التجديدي مكلفة للغاية وتستغرق وقتًا وعمالة كبيرة في التطوير والاستخدام. وبالتالي، تتطلب العدالة الانتباه إلى تكاليف تطوير علاجات الخلايا الجذعية وإتاحتها، بهدف تقليل الفوارق غير العادلة في الوصول. وتعتبر التكلفة مصدر قلق قياسي بالنسبة للعدالة التوزيعية.

 يتم تناول اعتبارات العدالة في أبحاث الخلايا وعلاجها بعدة طرق. الأول هو سياسة وممارسة البنوك الحيوية. إن الأساس المنطقي للبنك العام للخلايا الجذعية هو توفير مورد لزرع الخلايا الجذعية السرطانية المكونة للدم لأي شخص تقريبًا. من الناحية المثالية، يمكن للجهود المصرفية واسعة النطاق تخزين سلالات مختلفة كافية من الخلايا متعددة القدرات على نطاق واسع، واستخدامها في تطبيقات الطب التجديدي، وذلك لتوفير تطابق جيد لجميع سكان الولايات المتحدة تقريبًا. ومع ذلك، لا تزال الأنظمة الشاملة لجمع وتخزين واستخدام تلك الخلايامن مختلف الأنواع في المراحل الأولى من تطوير التكنولوجيا والسياسات.

تتحدد العديد من التحديات العلمية والعملية والأخلاقية في ضمان التوافر الواسع لمطابقات المحتاجين. فالبنوك الحيوية واسعة النطاق لخطوط الخلايا الجذعية لديها القدرة على زيادة الوصول إلى العلاجات بشكل كبير مع خفض التكاليف. ولكن نظرًا لأن التطابقات المتاحة قد لا تكون مثالية، فإن الموازنة بين أضرار ومزايا البنوك الحيوية تظل أمرًا بالغ الأهمية.

كيف يؤثر السوق علي التجارب السريرية ؟

إن التجارب التي تتم في سياق الخلايا الجذعية متمثلة في أن العمل المهم المكرس لتحسين صحة الجمهور يتم في نظام السوق مع ضغوط المنافسة والتسويق المصاحبة له. فإن الممارسة السليمة في التجارب السريرية، والمناقشة الدقيقة في وسائل الإعلام، وحتى السعي لتحقيق التوازن بين الشفافية العلمية ومشاركة البيانات ومصالح الملكية الفكرية للصناعة كلها لها آثار عدالة مهمة.

مع تقلص تمويل الأبحاث وتنامي الضغوط التنافسية. قد يصبح من الصعب بشكل متزايد التحرك بشكل متعمد نحو التجارب السريرية وتخصيص موارد البحث بحكمة. يتم تعلم المزيد حول كيفية تقليل مخاطر الضرر الناجم عن إنشاء واستخدام الخلايا الجذعية مع استمرار زيادة تكاليف التقدم الدقيق. كلما قل عدد الموارد التي نمتلكها، زادت أهمية تخصيص الأموال لزيادة احتمالية تطوير المعرفة في المجالات التي تتسم بأكبر قدر من الآمال والحاجة السريرية.[٣]

إن تحسين صحة الإنسان مسعى اجتماعي وليس مجرد هدف علمي. ويقدم الباحثون مساهمات حيوية في وجهات النظر المجتمعية حول قيمة التقدم العلمي وأفضل اتجاهاته. من المفيد للباحثين أن يضعوا في اعتبارهم التطبيقات على مستوى السكان لأبحاث الخلايا الجذعية. بالإضافة إلى تأثيرات العلاج باستخدام تلك الخلايا على صحة الفرد.

في جميع مجالات أبحاث الخلايا الجذعية وعلاجها، ستلعب الدراسة والمناقشة الدقيقة لأفضل المسارات الانتقالية، كما تراها الأخلاق والعلم دورًا حيويًا في تحقيق التوازن بين الأمل والضجة في المستقبل، حيث يواصل هذا المجال التقدم السريع.

المصادر

  1. Bioethical Issues – Stem Cells (bioethics.org.au)
  2. Acid-bath stem-cell study under investigation | Nature
  3. Ethical issues in stem cell research and therapy | Stem Cell Research & Therapy | Full Text (biomedcentral.com)

كيف استخدمت الخلايا الجذعية لعلاج الضمور البقعي؟

ما هو الضمور البقعي؟

الضمور البقعي هو فقدان رؤيتك المركزية. لا يمكنك رؤية التفاصيل الدقيقة، سواء كنت تنظر إلى شيء قريب أو بعيد. لكن الرؤية المحيطية (الجانبية) ستظل طبيعية. على سبيل المثال، تخيل أنك تنظر إلى ساعة بعقارب، قد ترى أرقام الساعة ولكنك لن ترى  العقارب. يعد الضمور البقعي السبب الأكثر شيوعًا لفقدان البصر الشديد بين الأشخاص الذين يبلغون من العمر خمسين  عامًا أو أكثر.

أنواع الضمور البقعي 

أولاً الضمور الجاف 

 هذا النوع هو الأكثر شيوعًا. فحوالي 80 ٪ من المصابين بالضمور البقعي لديهم الشكل الجاف. سببها الدقيق غير معروف، على الرغم من أنه يعتقد أن كلا من العوامل الوراثية والبيئية تلعب دورًا في الإصابة به. يحدث هذا عندما تتحلل الخلايا الحساسة للضوء في البقعة ببطء، بشكل عام في عين واحدة في كل مرة. عادة ما يكون فقدان الرؤية في هذه الحالة بطيئًا وتدريجيًا. 

ثانياً الضمور الرطب 

على الرغم من أن هذا النوع هو الأقل شيوعًا، إلا أنه غالبا  ما يؤدي إلى فقدان البصر لدى المرضى أكثر من الضمور الجاف، فالسبب الأكثر شيوعًا لفقدان البصر الشديد. يحدث الضمور الرطب عندما تبدأ الأوعية الدموية غير الطبيعية في النمو تحت الشبكية. تتسرب السوائل والدم -من هنا جاء اسم الضمور البقعي الرطب- ويمكن أن تخلق بقعة عمياء كبيرة في وسط المجال البصري.[١]

أعراض الضمور البقعي المرتبطة بالعمر

  1. رؤية ضبابية.
  2. صعوبة التعرف على الوجوه المألوفة.
  3. تبدو الخطوط المستقيمة مموجة.
  4. تظهر منطقة مظلمة فارغة أو بقعة عمياء في مركز الرؤية.
  5. فقدان الرؤية المركزية الضرورية للقيادة والقراءة والتعرف على الوجوه.
  6. وجود البراريق وهي رواسب صفراء صغيرة في شبكية العين، أحد أكثر العلامات المبكرة شيوعًا للضمور البقعي المرتبط بالعمر. قد يعني ذلك أن العين معرضة لخطر الإصابة بمزيد من الضمور.

تشخيص الضمور البقعي المرتبط بالعمر

  1. اختبار حدة البصر؛ يقيس اختبار مخطط العين المشترك قدرة الرؤية على مسافات مختلفة.
  2. اتساع حدقة العين؛ يتم توسيع حدقة العين بقطرات للعين للسماح بفحص شبكية العين عن قرب.
  3. تصوير الأوعية بالفلوريسين؛ يستخدم هذا الاختبار التشخيصي للكشف عن الضمور البقعي الرطب المرتبط بالعمر. ويتضمن حقن صبغة خاصة في وريد الذراع، ثم يتم التقاط الصور أثناء مرور الصبغة عبر الأوعية الدموية في شبكية العين. مما يساعد الطبيب على تقييم نسبة تسرب الأوعية الدموية وما إذا كان يمكن علاج التسرب أم لا.
  4. «شبكة أمسلر _Amsler grid»؛ يستخدم هذا الاختبار للكشف عن الضمور البقعي الرطب المرتبط بالعمر. ويستخدم شبكة تشبه رقعة الشطرنج لتحديد ما إذا كانت الخطوط المستقيمة في النمط تبدو متموجة أو مفقودة للمريض.  قد تشير كل الأدلة إلى احتمال الإصابة بالضمور البقعي المرتبط بالعمر.[٢]

كيف تم استخدام الخلايا الجذعية لعلاج الضمور البقعي؟ 

عادةً ما تستخدم بنوك العيون القرنيات فقط، متجاهلة الجزء الخلفي من العيون المتبرع بها والتي تحتوي على خلايا RPE و”هي طبقة من الخلايا الصبغية خارج شبكية العين الحسية العصبية التي تغذي الخلايا البصرية للشبكية والتي تحتوي على  المستقبلات الضوئية “، لذلك كان هذا النسيج متاحًا لمجموعة التجارب التالية.

قام الفريق بتشريح الطبقة الظهارية للشبكية، واتبع البروتوكول لخلايا دماغ الفأر، ووفر لها  عوامل النمو لمساعدتها على الانقسام، وتابعها  بعناية. مندهشين ، وجد الفريق  أن حوالي من ثلاثة إلى خمسة بالمائة أنتجت  مستنسخات هائلة تحتوي على ذرية جديدة جميلة من RPE. ونظرًا لقدرتها على التجدد،  يجب أن تكون هناك طريقة لاستخدام هذه الخلايا الجذعية RPE البالغة لتعويض تلك المفقودة في البقعة قبل موت المستقبلات الضوئية. فزرعت  الخلايا الجذعية RPE لمدة أربعة أسابيع قبل حقنها. أظهرت التجربة أن استخدام هذه الخلايا التي تبلغ مدتها أربعة أسابيع يمكن أن يمنع العمى لدى الفئران، وعلى أساس هذه البيانات قدمت إلى منظمة الغذاء والدواء الأمريكية لإجراء التجارب على البشر.[٣] ومن هنا يمكننا القول إن  الخلايا الجذعية تمكنت من علاج الكثير من الأمراض التي كان علاجها يبدو مستحيلاً. 

المصادر 

  1. What Is Macular Degeneration? – American Academy of Ophthalmology (aao.org)
  2. Age-Related Macular Degeneration (AMD) | Johns Hopkins Medicine
  3. Retinal Pigment Epithelium Culture;a Potential Source of Retinal Stem Cells – PMC (nih.gov)

كيف أدى استنساخ النعجة دوللي إلى فتح أبواب الهندسة الوراثية؟

نجح العلماء في استنساخ «دوللي_Dolly» عام 1997 من خلال عملية نقل نووي من خلية متمايزة من نعجة أخرى. افترض علماء الأحياء -حتى ذلك الحين- أن الخلايا البالغة تفتقر إلى القدرة على النمو لتصبح كائنًا حيًا جديدًا يعمل بكامل طاقته. وعندما تتمايز الخلايا بشكل لا رجعة فيه إلى خلايا جلد أو كبد أو دماغ، فإن العديد من الجينات تتوقف عن العمل بشكل فعال. ومع ذلك، فإن العديد من تلك الجينات المعطلة ضرورية في الواقع لنمو كائن حي جديد. لهذا السبب فشلت تجارب الاستنساخ السابقة مع الحمض النووي من الخلايا المتمايزة. لكن تمكن العلماء الآن من ذلك، عن طريق نقل الحمض النووي البالغ إلى خلية بويضة منزوعة النواة، حيث تحدد بروتينات الأم وجزيئات الإشارة القطبية “الطرف الأمامي” للجنين وتحفز التعبير عن مجموعات أخرى من الجينات في مناطق محددة. بدون هذه البروتينات والجزيئات، لن يبدأ الجنين في النمو، ومن هنا فتح باب جديد في العلم وهو الهندسة الوراثية. [١]

ما هي الهندسة الوراثية؟

الهندسة الوراثية هي عملية قطع ولصق للحمض النووي من مصادر مختلفة إلى داخل الخلية. ويمكن أن تكون هذه الخلايا جزءًا من كائن حي متعدد الخلايا مثل النبات، أو داخل خلية واحدة، مثل البكتيريا.

إمكانات هائلة للهندسة الوراثية في الطب

1. تطوير عقاقير جديدة

 قبل دوللي بفترة طويلة، تمت هندسة العديد من الحيوانات وراثيًا لأغراض طبية مختلفة، إذ صمّمت الأغنام والماعز لتنتج البروتينات البشرية في حليبها، مثل عوامل التخثر لعلاج أمراض الدم مثل الهيموفيليا. وعُدِّلت أجهزة المناعة لدى الخنازير لتشبه تلك الخاصة بالبشر بحيث يمكن زرع أعضائهم في البشر دون رفض مناعي. وغُيِّرت الفئران وراثيًا لتصبح سمينة أو لتطوّر أمراضًا معينة للسماح للعلماء بدراسة الاضطرابات ذات الصلة في البشر.

التجارب على هذه الحيوانات معقدة وتستغرق وقتا طويلاً. عندما تتكاثر بشكل تقليدي، فإن نسبة من النسل تفقد الصفات المرغوبة. وعلى الناحية الأخرى، تحتفظ الحيوانات المستنسخة بصفاتها الخاصة لأجيال عديدة. كما أن اختبار العقاقير على كميات كبيرة من الحيوانات المتطابقة قدر الإمكان يساعد الباحثين على استخلاص إحصائيات أكثر موثوقية.

2. تربية الماشية

 يمكن استنساخ الماشية أو الخيول أيضًا. وقد تحول منتجو لحوم البقر والألبان إلى شركات خاصة مثل Advanced Cell Technology لاستنساخ أفضل سلالات حيواناتهم، ويتوقعون أن ينتج النسل نفس الإنتاج الضخم من لحم البقر والحليب.

3. الحفاظ على التنوع البيولوجي

استخدم العلماء الاستنساخ بالفعل للحفاظ على الأنواع المهددة بالانقراض. حيث استنسخ الغور الآسيوي (Bos gaurus) وهو نوع ضخم من الماشية البرية، عام 2001 باستخدام بقرة منزلية (Bos taurus) كأم بديلة. وولد الجور بصحة جيدة، لكنه مات من الزحار الشائع بعد 48 ساعة فقط.  

4. إنتاج الأنسولين

 الأنسولين هو بروتين ينظم نسبة السكر في الدم ويفرزه الجسم البشري بكميات مناسبة في الأشخاص الأصحاء. ويفتقد الأشخاص المصابون بمرض السكري من النوع الأول لما يكفي من الأنسولين. لذلك يظل سكر الدم مرتفعًا، إلا إذا قاموا بحقن الأنسولين الخارجي بأجسادهم. يمكن أن يؤدي ارتفاع نسبة السكر في الدم إلى تلف أعضائنا، مثل الكلى والجهاز القلبي الوعائي.

 يُصنَع الأنسولين عادة بواسطة خلايا في البنكرياس، ولكن يصعب نمو هذه الخلايا في المختبر. لهذا السبب، قرر العلماء إيجاد طريقة أسهل لصنع الأنسولين. فقطعوا جزيئًا من الحمض النووي المنتج للأنسولين من خلايا البنكرياس وألصقوها في الخلايا البكتيرية. وبالطبع تنمو البكتيريا بسرعة كبيرة في المختبر عند توفير البيئة المناسبة لها. وبذلك أصبحت البكتيريا المعدلة تنتِج الأنسولين، الذي يمكن عزله بسهولة ثم إعطاؤه للمرضى. باستخدام تقنيات الهندسة الوراثية، وجد العلماء علاجًا مناسبًا لمرض السكري وبتكلفة زهيدة.

5. اللقاحات

تعد اللقاحات إحدى أهم تطبيقات الهندسة الوراثية، حيث تستخدَم تقنية الحمض النووي معاد التركيب في إنتاج اللقاحات ضد الأمراض. وتحتوي اللقاحات على شكلٍ من أشكال الميكروبات المعدية غير القادرة على التسبب بالأمراض، ولكنها تمكن جهازنا المناعي من تكوين أجسامٍ مضادة واقيةٍ ضد الميكروبات المعدية.

يتم تحضير اللقاحات عن طريق عزل المستضد أو البروتين الموجود على سطح الجزيئات الفيروسية. كما ينتَج عدد قليل من اللقاحات عن طريق استنساخ الجينات، كاللقاحات المصنوعة ضد التهاب الكبد الفيروسي، وفيروس الهربس البسيط، ومرض الحمى القلاعية. 

6. الاستنساخ العلاجي 

يستخدم الاستنساخ لأغراض التكاثر والعلاج بنفس الأساليب. لكن يدمر الاستنساخ العلاجي الجنين بعد بضعة أيام من النمو من أجل حصاد الخلايا الجذعية الجنينية. إذ لديها القدرة على النمو كأي نوع من الخلايا في الجسم. على سبيل المثال، يمكن زرع الخلايا الجذعية لتحل محل الأنسجة التالفة في أدمغة المرضى الذين يعانون من أمراض غير قابلة للشفاء مثل مرض باركنسون أو ألزهايمر، أو في كبد الأشخاص الذين يعانون من فشل الكبد. ولكن ما زال هناك جدل حول استخدام الخلايا الجذعية الجنينية في هذه التجارب، لذا تم استبدالها بخلايا أخرى. [٢]

كيف استبدل العلماء الخلايا الجنينية بالخلايا الجذعية المستحثة؟ 

اكتشف الباحثون في السنوات الأخيرة بدائل محتملة للخلايا الجذعية الجنينية. ففي عام 2006، تمكن الباحثون لأول مرة من تحويل خلايا الفئران الجسدية البالغة إلى خلايا جذعية متعددة القدرات، مما يعني أن الخلايا البالغة يمكن أن تتحول إلى أي نوع آخر من الخلايا. كان هذا إنجازًا علميًا عظيمًا بحق! فبعد فترة وجيزة، نجح الأسلوب نفسه مع الخلايا البشرية، مما أدى إلى إنتاج ما يسمى بالخلايا الجذعية المستحثة متعددة القدرات (iPS).  وقد صنع الباحثون خلايا iPS عن طريق إدخال أربعة جينات في جينوم الخلايا الجسدية. وترمز هذه الجينات الأربعة لعوامل النسخ وهي المفاتيح التي يمكنها تشغيل أو إيقاف نشاط الجينات الأخرى. ومن المدهش حقًا أن أربعة جينات فقط يمكن أن يؤدوا مثل هذا التغيير الجوهري في أجسادنا.

ما هي مخاطر استخدام الخلايا المستحثة؟

لا تزال هناك مخاطر وتحديات كبيرة، فتوصيل الجينات إلى الخلايا يمثل تحديًا. وقد استخدم العلماء الفيروسات لإدخال الجينات الأربعة، لكن تسبب تلك الفيروسات السرطان في بعض التجارب على الحيوانات. فطُوِّرت طرق أخرى أكثر أمانًا منذ ذلك الحين. وأظهرت تجارب أخرى أنه يمكن استبدال اثنين من الجينات الأربعة بجينات أخرى، ويمكن حذف البعض كذلك.

يمكن أن تؤدي الخلايا الجذعية المستحثة متعددة القدرات iPS إلى ظهور العديد من أنواع الخلايا المختلفة، ولكنها تختلف عن الخلايا الجذعية الجنينية بشكل كبير، كموقع العلامات فوق الجينية (الإبيجينية) الخاصة بها. من الصعب أيضًا إنتاج حيوانات حية مثل الفئران باستخدام الخلايا الجذعية المستحثة مقارنة بالخلايا الجذعية الجنينية. ويحمل البحث في الخلايا المستحثة آمالا كبيرة للطب التجديدي. ومع ذلك، لن يكون قادرًا -كما يشير بعض العلماء- على استبدال الدراسات على الخلايا الجذعية الجنينية بشكل كامل حتى الآن، فهناك حاجة إلى مزيد من البحث. [٣]

المصادر 

  1. Scientists Made 4 Clones of Dolly The Sheep – Here’s What Happened to Them All : ScienceAlert
  2. genetic engineering – Process and techniques | Britannica
  3. Stem cells: past, present, and future | Stem Cell Research & Therapy | Full Text (biomedcentral.com)
Exit mobile version