مرض العظم الزجاجي
بينما نتفاعل مع العالم من حولنا بأقدامنا الراشدة والرشيقة، بقوة يدينا الصلبة، يعتبر العظم بمثابة العمود الفقري لحياتنا، يدعمنا ويحمينا في كل خطوة نخطوها. لكن، ماذا لو كانت هذه الحماية تتلاشى ببطء؟ ماذا لو بدأت العظام تصبح هشة كالزجاج؟ هذا هو سردنا لمرض غامض يعرف بـ “مرض العظم الزجاجي”، حيث يتحول العظام من مصدر للقوة إلى زجاج يتمكن من تحطيمه بأبسط الإجهادات.
سنخوض سويًا في هذا المقال رحلة إلى عالم يعج بالتحديات والتساؤلات حول هذا المرض النادر، الذي يتسبب في تغيير حياة المرضى بشكل كامل. دعونا نستكشف معًا أسبابه، وتأثيراته، وأحدث التطورات في عالم علاجه…
محتويات المقال :
يُعتقد أنّ مرض العظم الزجاجي Osteogenesis Imperfecta (OI)، ويُعرف أيضًا بـ “تكوّن العظم الناقص” أو “متلازمة العظام الهشّة”، موجود منذ فجر التاريخ. فقد تمّ العثور على بقايا عظمية تدلّ على إصابة بعض الأشخاص بهذا المرض في حضارات مختلفة، مثل مصر القديمة وبلاد الرافدين.
وفي عام 1788، قام الطبيب الفرنسي “بيير فريديريك بوزو” بوصف أول حالة لمرض العظم الزجاجي بشكلٍ دقيق…
يصيب تكوّن العظم الناقص ما يقارب الشخص بين كل 10.000-20.000 ألف شخص، حيث يوجد ما يقارب الـ50.000 حالة في الولايات المتحدة الأمريكية لوحدها. وينتشر بشكل متساوي بين كل من الذكور والإناث. [2][1]
هو حالة طبية نادرة تتسم بضعف في كثافة العظام وهشاشتها، مما يجعلها أكثر عرضة للكسور والتشققات، حتى بسبب الإجهادات البسيطة. ينشأ هذا الضعف نتيجة لنقص في كثافة المعدنيات في العظام، مثل الكالسيوم والفوسفور، مما يؤثر سلبًا على قوتها ومتانتها. وتعود أسباب هذا النقص إلى عوامل فسيولوجية أو راثية مختلفة، بما في ذلك اضطرابات في عملية تكوين العظام أو زيادة في تفكك العظام بسرعة أكبر من ترميمها. إضافة إلى العوامل البيئية (كالتغذية ومستوى النشاط البدني والتعرض لضوء الشمس وغيره)…
لكننا في هذا المقال سنتطرق للعوامل الوراثية التي تسبب هذا المرض:
من الناحية الوراثية، يُعَزَّز المرض بسبب حدوث طفرات في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين النوع الأول من الكولاجين في الجسم. حيث يعتبر الكولاجين النوع الأول مادة أساسية في بنية العظام والجلد والأنسجة الضامة الأخرى. حدوث طفرة في تكوين النوع الأول من الكولاجين يؤدي إلى تكون “عظم ناقص التكوين”، أي عظم هش وسهل الكسر بسبب فقدانه للمتانة والصلابة التي يوفرها الكولاجين السليم.
من أبرز جينات الكولاجين المهمة في عملية تكوين العظام هي:
تحتوي هذه الجينات على المعلومات الوراثية التي تحدد هيكل ووظيفة الكولاجين المنتج، وأي تغير أو طفرة في هذه الجينات قد يؤدي إلى تشوهات في الكولاجين المنتج، مما يمكن أن يؤدي في بعض الحالات إلى حدوث مرض العظم الزجاجي أو أمراض أخرى ذات صلة بالعظام والأنسجة الضامة.[2][1]
يمكنك معرفة المزيد حول بروتين الكولاجين وخصائصه من خلال مقالنا هنا
هناك أنواع مختلفة من هذا المرض، وتختلف هذه الأنواع في الوراثة والتأثير على العظام. ومن بين أنواعه الشائعة:
تُصنَّف الأنواع المذكورة أعلاه تحت فئة Osteogenesis Imperfecta (OI)، ولكن هناك أيضًا أنواع أخرى من مرض العظم الزجاجي تُصنَّف بشكل منفصل، وتختلف في الأسباب والأعراض والتأثيرات على العظام.[2][1]
تعتمد وراثته على عدة أنماط وراثية مختلفة. يمكن أن تُشارك الوراثة في تطوير المرض بسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تكوين الكولاجين، كما ذُكر في الشرح السابق.
كما ذكرنا سابقًا، أن تطور المرض وانتقاله يعتمد على مجموعة متنوعة من العوامل الوراثية والبيئية، وقد تكون الوراثة جزءًا فقط من الصورة الكاملة.[2][1]
أعراض مرض العظم الزجاجي يمكن أن تتفاوت بين الأفراد وتعتمد على نوع وشدة المرض. ومع ذلك، فإن بعض الأعراض الشائعة تشمل ما يلي:
التشخيص يتطلب تقييمًا شاملاً للأعراض والتاريخ الطبي، بالإضافة إلى استخدام عدة طرق تشخيصية. من بين الطرق الشائعة لتشخيص المرض:
يجب أن يقوم الطبيب بتحليل البيانات المتاحة من هذه الفحوصات والاستنتاجات المستفادة منها لتحديد ما إذا كان المريض مصابًا بمرض العظم الزجاجي ونوعه وشدته، ومن ثم وضع خطة علاجية مناسبة.[2][1]
علاج مرض العظم الزجاجي يهدف إلى تخفيف الأعراض وتقليل خطر الكسور وتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين. العلاج قد يشمل ما يلي:
يجب أن يتم تحديد العلاج المناسب لكل حالة بناءً على خصائص المرض وشدته، ويجب أن يتم ذلك بالتعاون مع الطبيب المعالج والفريق الطبي المختص.[2][1]
العلاج الجيني:
1- Curative Cell and Gene Therapy for Osteogenesis Imperfecta
2- Osteogenesis Imperfecta: Current and Prospective Therapies
العلاج بالخلايا الجذعية:
1- Stem Cell Therapy as a Treatment for Osteogenesis Imperfecta
2- Mesenchymal stem cells in the treatment of osteogenesis imperfecta
تحسينات في العلاج الطبيعي:
1- https://www.physio-pedia.com/Osteogenesis_Imperfecta
مراجع ومصادر:
لا تزال أفكار نيتشه الفلسفية يتردد صداها في المجتمع المعاصر، وتتحدى فهمنا للأخلاق ومكانتها في…
تخيل فريقًا من العلماء الرواد يعملون بلا كلل لكشف أسرار الدماغ البشري. إنهم في سعيهم…
في عالم وسائل التواصل الاجتماعي، تظهر الصيحات وتختفي، لكن بعضها يجعلك تتساءل: ما السبب وراء…
الصداع تجربة إنسانية عالمية، وعلى الرغم من انتشاره إلا أن الأسباب الكامنة وراءه لا تزال…
إن فهم كيف بدأت الحياة وتطورت على الأرض هو السؤال الذي أذهل البشر على مر…
يصادف في شهر أغسطس الذكرى السنوية الثالثة لانسحاب الولايات المتحدة من أفغانستان وعودة طالبان إلى…