ما هي متلازمة كلاينفلتر؟ وكيف تحدث؟

عرِفت متلازمة كلاينفلتر Klinefelter’s syndrome لأول مرة في عام 1942 حين قام الطبيب الأمريكي هاري كلاينفلتر بوصف سلسلة من الحالات التي تتميز بانخفاض إنتاج الحيوانات المنوية وتضخم الثدي في الذكور، فسميت هذه الحالة باسمه. ومنذ ذلك الحين، وثِقت المزيد من الحالات ودرِست هذه المتلازمة بشكل أكبر. كما طوِّرت العديد من العلاجات والإجراءات الطبية للتعامل مع آثار المتلازمة، وتحسين نوعية حياة المرضى المصابين بها.

تعريفها وسببها:

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ذكر بنسخة إضافية من كروموسوم X، فيكون لديه نسختين بدلًا من واحدة. وهكذا يصبح عدد الكروموسومات لدى مرضى المتلازمة 44+XXY بدلا من الحالة الطبيعة 44+XY.

يحمل البشر 46 كروموسومًا، منها اثنين من كروموسومات الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص. تحمل الإناث اثنين من كروموسوم X الجنسي (XX). بينما يحمل الذكور كروموسوم X والآخر Y الجنسيين (XY).

تتعلق المتلازمة بالتقسيم غير الصحيح للخلايا، ومن ضمن الأسباب المحتملة لذلك هي حدوث خلل في عملية الانقسام الخلوي. يمكن أن تكون أحد الأسباب المحتملة لحدوث هذا الخلل هو الـ non-disjunction، والذي يعني عدم انفصال الصبغيات أو الكروموسومات بشكل صحيح خلال الانقسام الخلوي.

في هذه العملية، تنقسم الصبغيات في الخلية إلى نصفين متساويين خلال مرحلة معينة من الانقسام الخلوي، وينتقل كل جزء إلى الخلية الجديدة المتكونة. ولكن إذا حدث خطأ ولم تنفصل الصبغيات بشكل صحيح، فإنه يمكن أن يؤدي ذلك إلى وجود جينات إضافية في بعض الخلايا الناتجة عن ذاك الخلل، ونقص في الجينات في الخلايا الأخرى.

قد يحدث هذا النوع من الانقسام غير الصحيح في العديد من المراحل الخلوية، بما في ذلك مرحلة الانقسام الخلوي الأولى التي تحدث في بداية تكوين الجنين. وتعد متلازمة داون المتلازمة الأكثر شيوعاً التي تربَط بـ non-disjunction، وتحدث بسبب وجود كروموسوم رقم 21 إضافي ناتج عن non-disjunction.

أما في حالة متلازمة كلاينفلتر، فيحدث نفس الأمر للكروموسوم X، فبدلًا من أن تحتوي كل خلية على نسخة واحدة منه، يحدث الخلل الذي ذكرناه آنفًا… [1]

عوامل الخطر [2]:

يمكن أن يكون هناك عوامل خطر تزيد احتمالية حدوث متلازمة كلاينفلتر، وتشمل:

• وجود تاريخ عائلي للمرض، حيث إن الطفرة الجينية المسببة للحالة قد تورث من أحد الوالدين.
• عمر أم الطفل، حيث يزداد احتمال حدوث المتلازمة مع زيادة عمر الأم.
• وجود أشخاص آخرين في العائلة يعانون من تشوهات وراثية أخرى.
• الإصابة بعدوى أو مرض أثناء الحمل، والذي يمكن أن يزيد من احتمال حدوث تشوهات خلقية.
• تعرض الأم لعوامل ضارة كالتدخين والكحول والمواد الكيميائية أثناء الحمل.
• وجود خلل في الجهاز المناعي للجسم.

أعراض متلازمة كلاينفلتر [2]:

1. الأعراض عند الأطفال:

• ضعف العضلات
• تأخر في التحرك والحركة، بما في ذلك الجلوس، والزحف، والمشي
• تأخر في التطور اللغوي والنطق
• مشاكل في الولادة، مثل عدم نزول الخصيتين في الصفن

2. الأعراض عند الأولاد والمراهقين:

• زيادة الطول وطول الأطراف
• أرجل أطول وجذع أقصر وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين
• تأخر في البلوغ أو عدم الوصول إليه
• صغر حجم الخصيتين والقضيب
• تضخم أنسجة الثدي
• ضعف العضلات ونقص شعر الوجه والجسم
• صعوبات في القراءة والكتابة والرياضيات

3. الأعراض عند الرجال:

• ضعف الحيوانات المنوية أو انعدامها
• صغر حجم الخصيتين والقضيب
• انخفاض الدافع الجنسي
• زيادة الطول وضعف العظام
• نقص شعر الوجه والجسم
• ضعف العضلات وتضخم أنسجة الثدي
• زيادة دهون البطن

تشخيصها [2]:

تشخَّص متلازمة كلاينفلتر عادة من خلال تحليل الوراثة (Karyotyping)، حيث تفحَص عينات من الدم للكشف عن التحورات الجينية (عدد الكروموسومات) التي تتسبب في المتلازمة. كما يمكن استخدام التصوير بالأشعة السينية والمسح الضوئي للجسم لتقييم الهيكل العظمي والعضلات والأعضاء الداخلية.

كما قد يشخَّص المرض من خلال الفحوصات السريرية والتقييم الجسدي، حيث تفحَص الأعراض والعلامات المرتبطة بالمتلازمة وتحدَّد مدى شدتها وتطورها. بالإضافة إلى تحليل نسب الهرمونات في الدم…

العلاج[2]:

الاضطراب الجيني لا رجعة منه، لذلك لا يوجد علاج كامل ونهائي للمتلازمة. لكن يعتبر الكشف المبكر عنها أمرًا هامًا للغاية، حيث يمكن بدء العلاج المناسب مباشرة لتجنب بعض المشاكل الصحية طويلة الأمد التي تنتج عن المتلازمة. يعتبر العلاج ببدائل التستوستيرون واحدًا من الخيارات العلاجية الشائعة،إذ يمكن استخدامه في سن البلوغ لتحفيز تغيرات الجسم النموذجية، مثل شعر الوجه وتغير الصوت وحجم القضيب وتقوية العضلات والعظام، دون التأثير على حجم الخصية أو الخصوبة.

إضافة إلى ذلك، تشمل الخيارات العلاجية الأخرى الاستشارة والدعم من أجل قضايا الصحة النفسية، وعلاج الخصوبة، والعلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي، والجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي، وعلاج النطق للأطفال، والدعم في المدرسة للمساعدة في المهارات الاجتماعية وحالات التأخير في التعلم.

ختاما، إن خصائص بعض الأمراض الواثية كمتلازمة كلاينفلتر يحتاج إلى وعي المريض نفسه من جهة لمعرفة التعامل مع هذا الاضطراب بالشكل القويم ومواجهة مخاوفه، بالإضافة لوعي المجتمع المحيط من جهة أخرى لتفهّم احتياجات هذه الفئة من المرضى وأوضاعهم الصحية واحتياجاتهم…

المصادر:

1- NIH

2- rarediseases