الودانة
لابد وأن صادفت يومًا ما أثناء تجولك بين الأحياء الشعبية أو ربما خلال تعاملك المباشر مع الناس، فئةً من الرجال و/أو النساء قصيري القامة والبنية!
ولاريب أن بدأت تتسآل عن ماهية المرض أو الاضطراب المسبب لحالتهم تلك…
ومن المرجح جدًا أنك عثرت على هذا المقال خلال تصفحك الانترنت بحثًا عن إجابة واضحة لذاك السؤال!
فدعونا نتعرف على مرض التقزّم أو القزامة وأسبابه، مع التركيز على أكثر الأسباب شيوعًا له، وهو: الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي Achondroplasia.
محتويات المقال :
[1] [2]
يستخدم مصطلح القزامة طبيًّا كمظلة لمجموعة كبيرة من الأمراض والاضطرابات الجينية التي قد تسبب حالة قصر القامة والتي يزيد عددها عن 100 اضطراب، ولهذه الحالة اسم علمي آخر وهو خلل التنسج الهيكلي (Skeletal dysplasia).
ولا يتجاوز طول القامة لدى الأشخاص المصابين بمرض القزامة 147 سنتيمترًا، ويبلغ معدل طول القامة عادة لدى المصابين بالقزامة ما يقارب 122 سنتيمتر.
ويتم تصنيف المشكلات الصحية التي تُصنف تحت حالة القزامة ضمن فئتين رئيستين، هما الآتي:
القزامة غير المتناسقة: إذ تبدو بعض أجزاء الجسم لدى المصابين بهذه الفئة من القزامة أكبر أو أصغر من المعدل الطبيعي، بينما تبدو أجزاء أخرى من الجسم طبيعية الحجم.
القزامة المتناسقة: في هذه الفئة تكون كافة أجزاء الجسم أصغر من المعدل الطبيعي بشكل متناسق.
ويجب التنويه إلى أن مرض القزامة يختلف بشكل تام عن حالات قصر القامة الوراثية (Familial short stature) والتي يكون نمو العظام فيها طبيعيًّا ولا خلل فيه.
أسباب مرض القزامة عديدة وغالبيتها مرتبط بخلل ما في الجينات أو الإصابة بمرض جيني معين، إليك قائمة بأبرز الأسباب المحتملة للقزامة فيما يأتي:
ويجب التنويه إلى أن القزامة في كثير من الحالات قد لا تكون وراثية، فمن الممكن أن يولد الشخص مصابًا بالقزامة لوالدين غير مصابين بالقزامة، وفي بعض الحالات لا يستطيع العلماء التعرف على سبب واضح للقزامة.
[1] [2]
هو اضطراب نمو العظام الذي يسبب التقزم غير المتناسب، وهو شكل من التقزم قصير الأطراف.
كلمة achondroplasia تعني حرفيا “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ولكنه مرن يشكل معظم الهيكل العظمي أثناء التطور المبكر.
في حالة الودانة، لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظم ossification)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين.
تشبه الودانة اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي، إلا أن سمات قصور الودانة تميل إلى أن تكون أكثر حدة…
يحدث هذا الاضطراب في حوالي 1 من كل 25000 ولادة حية، وفقًا للمركز الطبي بجامعة كولومبيا (CUMC). وهي شائعة على حدٍ سواء في الذكور والإناث.
أثناء نمو الجنين المبكر، يتكون معظم هيكلك العظمي من الغضروف. عادة، يتحول معظم الغضروف إلى عظم. أما إذا كان الجنين مصابًا بالودانة، فإن الكثير من الغضاريف لا تتحول إلى عظم. يحدث هذا بسبب طفرات في جين FGFR3 الموجود على كروموسوم رقم 4.
يوجه الجين FGFR3 جسمك إلى إنتاج بروتين ضروري لنمو العظام والحفاظ عليها. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى فرط نشاط البروتين، مما يتعارض مع تطور الهيكل العظمي الطبيعي…
في أكثر من 80 في المائة من الحالات، لا يتم وراثة الودانة، وفقًا للمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري (NHGRI).
تحدث هذه الحالات بسبب طفرات عفوية في جين FGFR3. حوالي 20 بالمائة من الحالات موروثة. تتبع الطفرة نمط وراثي جسمي سائد. هذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى تمرير جين FGFR3 معيب للطفل ليصاب بالودانة.
إذا كان أحد الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة.
إذا كان كلا الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه احتمالية:
إذا كان هناك تاريخ من مرض الودانة في عائلتك، فقد تحتاج إلى التفكير في إجراء اختبار جيني قبل الحمل حتى تفهم تمامًا المخاطر الصحية على طفلك المستقبلي.
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالقزامة مستويات ذكاء عادية. بمعنى أن أعراضهم جسدية وليست عقلية.
من المرجح أن يكون الطفل المصاب بهذه الحالة:
قد تشمل المشاكل الصحية التي يعاني منها الرضيع ما يلي:
يمكن للأطفال والبالغين المصابين بمرض الودانة أن يعانوا من:
يبلغ متوسط ارتفاع البالغين المصابين بالودانة وفقًا لمستشفى فيلادلفيا للأطفال (CHOP):
قد يشخص طبيبك طفلك مصابًا بالودانة أثناء الحمل أو بعد ولادة طفلك.
تشخيص مرض الودانة Achondroplasia
لا يوجد علاج محدد لمرض الودانة. إذا ظهرت أي مضاعفات، فسيقوم طبيبك بمعالجة هذه المشاكل.
على سبيل المثال:
تم الإبلاغ بشكل مبدئي عن العلاج بهرمون النمو البشري، والذي لا يزال يعتبر تجريبيًا، لزيادة معدل النمو بعد العلاج. ولكن الدراسات لم تثبت بعد أن طول البالغين يزيد عن طريق هذا العلاج.
في النهاية، ووفقًا للمؤسسة الوطنية لحقوق الإنسان، فإن معظم الأشخاص المصابين بمرض الودانة يعيشون أعمار طبيعية. ومع ذلك، هناك خطر متزايد قليلاً للوفاة خلال السنة الأولى من الحياة. قد يكون هناك أيضًا خطر متزايد من الإصابة بأمراض القلب في وقت لاحق من الحياة.
إذا كنت مصابًا بالودانة، فقد تحتاج إلى إجراء بعض التعديلات الجسدية، مثل تجنب الرياضات المؤثرة التي يمكن أن تضر العمود الفقري.
أمراض وراثية أخرى:
المصادر:
1- OMIM
3- MedlinePlus
في عالم الكم، لم تعد قواعد الفيزياء الكلاسيكية قابلة للتطبيق. واحدة من أكثر الحالات الرائعة…
أظهرت دراسة جديدة أن المرضى يجدون الذكاء الاصطناعي أكثر تعاطفاً وتفهماً من الأطباء النفسيين وخبراء…
باتت التجارب الرقمية أكثر عمقًا وانغماسًا مع دمج الحواس البشرية في البيئات الافتراضية. ويأتي نظام…
في اكتشاف رائد، كشف باحثون من جامعة أتينيو دي مانيلا عن أدلة على وجود شكل…
درس العلماء الأسماك الغضروفية الحديثة، مثل أسماك القرش وأسماك الزلاجات. وقارنوها بنظيراتها عديمة الفك، مثل…
تحول دماغ شاب إلى زجاج منذ ما يقرب من 2000 عام، وهي ظاهرة يعتقد العلماء…