ما وراء الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي!

لابد وأن صادفت يومًا ما أثناء تجولك بين الأحياء الشعبية أو ربما خلال تعاملك المباشر مع الناس، فئةً من الرجال و/أو النساء قصيري القامة والبنية!

ولاريب أن بدأت تتسآل عن ماهية المرض أو الاضطراب المسبب لحالتهم تلك…

ومن المرجح جدًا أنك عثرت على هذا المقال خلال تصفحك الانترنت بحثًا عن إجابة واضحة لذاك السؤال!

فدعونا نتعرف على مرض التقزّم أو القزامة وأسبابه، مع التركيز على أكثر الأسباب شيوعًا له، وهو: الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي Achondroplasia.

ماهيّة القزامة/التقزّم Dwarfism

[1] [2]

يستخدم مصطلح القزامة طبيًّا كمظلة لمجموعة كبيرة من الأمراض والاضطرابات الجينية التي قد تسبب حالة قصر القامة والتي يزيد عددها عن 100 اضطراب، ولهذه الحالة اسم علمي آخر وهو خلل التنسج الهيكلي (Skeletal dysplasia).

ولا يتجاوز طول القامة لدى الأشخاص المصابين بمرض القزامة 147 سنتيمترًا، ويبلغ معدل طول القامة عادة لدى المصابين بالقزامة ما يقارب 122 سنتيمتر.

ويتم تصنيف المشكلات الصحية التي تُصنف تحت حالة القزامة ضمن فئتين رئيستين، هما الآتي:

القزامة غير المتناسقة: إذ تبدو بعض أجزاء الجسم لدى المصابين بهذه الفئة من القزامة أكبر أو أصغر من المعدل الطبيعي، بينما تبدو أجزاء أخرى من الجسم طبيعية الحجم.
القزامة المتناسقة: في هذه الفئة تكون كافة أجزاء الجسم أصغر من المعدل الطبيعي بشكل متناسق.
ويجب التنويه إلى أن مرض القزامة يختلف بشكل تام عن حالات قصر القامة الوراثية (Familial short stature) والتي يكون نمو العظام فيها طبيعيًّا ولا خلل فيه.

أسباب مرض القزامة:[1] [2]

أسباب مرض القزامة عديدة وغالبيتها مرتبط بخلل ما في الجينات أو الإصابة بمرض جيني معين، إليك قائمة بأبرز الأسباب المحتملة للقزامة فيما يأتي:

• تغيير جيني معين من الممكن أن يكون قد طرأ على البويضة أو الحيوان المنوي قبل الإخصاب والحمل.
• وراثة جين مصاب بطفرة أو بخلل من أحد الوالدين أو من كليهما. 
• الإصابة ببعض الحالات المرضية الجينية، مثل: متلازمة نونان (Noonan syndrome)، ومتلازمة ترنر (Turner syndrome).
• الإصابة بنقص في مستويات هرمون النمو.
• الإصابة ببعض الأمراض أو المشكلات الصحية، مثل:
• أمراض الكلى.
• بعض الأمراض الالتهابية.
• مشكلات صحية تتعلق بامتصاص العناصر الغذائية من الطعام.
• وتُعد أحد أكثر أنواع مرض القزامة شيوعًا هي حالة الودانة (Achondroplasia)، وهي حالة تظهر منذ الولادة لدى الشخص المصاب بها الذي يكون لديه جذع طويل نسبيًا مع قصر الأجزاء العلوية من أطرافه (ستكون محور كلامنا في هذا المقال).

ويجب التنويه إلى أن القزامة في كثير من الحالات قد لا تكون وراثية، فمن الممكن أن يولد الشخص مصابًا بالقزامة لوالدين غير مصابين بالقزامة، وفي بعض الحالات لا يستطيع العلماء التعرف على سبب واضح للقزامة.

الودانة أو التقزم الهيكلي اللاغضروفي Achondroplasia:

[1] [2]

هو اضطراب نمو العظام الذي يسبب التقزم غير المتناسب، وهو شكل من التقزم قصير الأطراف.

كلمة achondroplasia تعني حرفيا “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ولكنه مرن يشكل معظم الهيكل العظمي أثناء التطور المبكر.

في حالة الودانة، لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظم ossification)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين.

تشبه الودانة اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي، إلا أن سمات قصور الودانة تميل إلى أن تكون أكثر حدة…

يحدث هذا الاضطراب في حوالي 1 من كل 25000 ولادة حية، وفقًا للمركز الطبي بجامعة كولومبيا (CUMC). وهي شائعة على حدٍ سواء في الذكور والإناث.

أسبابه:

أثناء نمو الجنين المبكر، يتكون معظم هيكلك العظمي من الغضروف. عادة، يتحول معظم الغضروف إلى عظم. أما إذا كان الجنين مصابًا بالودانة، فإن الكثير من الغضاريف لا تتحول إلى عظم. يحدث هذا بسبب طفرات في جين FGFR3 الموجود على كروموسوم رقم 4.

يوجه الجين FGFR3 جسمك إلى إنتاج بروتين ضروري لنمو العظام والحفاظ عليها. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى فرط نشاط البروتين، مما يتعارض مع تطور الهيكل العظمي الطبيعي…

وراثة التقزم الهيكلي اللاغضروفي:[1] [2] [3]

في أكثر من 80 في المائة من الحالات، لا يتم وراثة الودانة، وفقًا للمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري (NHGRI).

تحدث هذه الحالات بسبب طفرات عفوية في جين FGFR3. حوالي 20 بالمائة من الحالات موروثة. تتبع الطفرة نمط وراثي جسمي سائد. هذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى تمرير جين FGFR3 معيب للطفل ليصاب بالودانة.

إذا كان أحد الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة.

إذا كان كلا الوالدين يعاني من الحالة، فإن الطفل لديه احتمالية:

• 25 بالمئة ليكون بالقامة الطبيعية.
• 50 في المئة لوجود جين معيب واحد يسبب انسداد الأوعية الدموية.
• 25 في المائة لوراثة اثنين من الجينات المعيبة، مما قد يؤدي إلى شكل مميت من داء الودانة يسمى داء المبيضات متماثل الزيجوت.
  • عادة ما يولد الأطفال الذين يولدون بمرض ورم غضروفي متماثل الزيجوت ميتًا أو يموتون في غضون بضعة أشهر من ولادتهم.

إذا كان هناك تاريخ من مرض الودانة في عائلتك، فقد تحتاج إلى  التفكير في إجراء اختبار جيني قبل الحمل حتى تفهم تمامًا المخاطر الصحية على طفلك المستقبلي.

أعراضه:

عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالقزامة مستويات ذكاء عادية. بمعنى أن أعراضهم جسدية وليست عقلية.

عند الولادة

من المرجح أن يكون الطفل المصاب بهذه الحالة:

• قامته قصيرة أقل بكثير من المتوسط ​​بالنسبة للعمر والجنس.
• مصاب بقصر الذراعين والقدمين، وخاصة الجزء العلوي من الذراعين والفخذين، مقارنة بارتفاع الجسم.
• يعاني من قصر الأصبع البنصر (أصبع الخاتم)، كما أن الوسطى بعيدًا عن باقي الأصابع.
• رأسه كبير بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم.
• جبهته كبيرة وبارزة بشكل غير طبيعي.
• يعاني من منطقة ناقصة النمو من الوجه بين الجبهة والفك العلوي.

الأطفال الرضع

قد تشمل المشاكل الصحية التي يعاني منها الرضيع ما يلي:

• انخفاض قوة العضلات، مما قد يسبب تأخيرات في المشي وغيرها من المهارات الحركية.
• توقف التنفس، والذي يشمل فترات قصيرة من تباطؤ التنفس أو توقف التنفس تماماً.
• استسقاء الرأس أو “الماء على الدماغ”.
• تضيق العمود الفقري، وهو تضيق في القناة الشوكية يمكن أن يضغط على الحبل الشوكي.

الأطفال الأكبر سناً والبالغين

يمكن للأطفال والبالغين المصابين بمرض الودانة أن يعانوا من:

• صعوبة في ثني مرفقيهم.
• البدانة.
• عدوى الأذن المتكررة بسبب الممرات الضيقة في الأذنين.
• ظهور الساقين المنحنية.
• ظهور انحناء غير طبيعي في العمود الفقري يسمى حداب أو قعس.
• تطوير تضيق في العمود الفقري جديداً أو أكثر شدة.

كم سيبلغ طول المصابين بمرض الودانة؟

يبلغ متوسط ​​ارتفاع البالغين المصابين بالودانة وفقًا لمستشفى فيلادلفيا للأطفال (CHOP):

• 4 أقدام و 4 بوصات للذكور (131سم).
• 4 أقدام و 1 بوصة للإناث (124 سم).
• نادراً ما يصل شخص بالغ مصاب بالتقزم إلى ارتفاع 5 أقدام.

تشخيص مرض الودانة:[1] [2] [3]

قد يشخص طبيبك طفلك مصابًا بالودانة أثناء الحمل أو بعد ولادة طفلك.

التشخيص أثناء الحمل

• يمكن الكشف عن بعض خصائص التنسج خلال الموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه:
  • استسقاء الرأس.
  • كبر الرأس بشكل غير طبيعي.
• إذا اشتبه طبيبك في حدوث القزامة، فقد يتم طلب الاختبارات الجينية.
  • تبحث هذه الاختبارات عن جين FGFR3 المعيب في عينة من السائل الامينويسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم.

التشخيص بعد ولادة طفلك

تشخيص مرض الودانة Achondroplasia

• يمكن لطبيبك تشخيص طفلك من خلال النظر في خصائصه ومظهره العام.
• قد يطلب الطبيب أيضًا أشعة سينية لقياس طول عظام طفلك. يمكن أن يساعد ذلك في تأكيد التشخيص.
• قد يُطلب أيضًا إجراء اختبارات الدم للبحث عن جين FGFR3 المعيب.

علاج مرض الودانة:[1] [2] [3]

لا يوجد علاج محدد لمرض الودانة. إذا ظهرت أي مضاعفات، فسيقوم طبيبك بمعالجة هذه المشاكل.

على سبيل المثال:

• يتم إعطاء المضادات الحيوية لعدوى الأذن.
• يمكن إجراء الجراحة في الحالات الشديدة من تضيق العمود الفقري.
• قد تحتاج الثقبة الكبيرة (الفتحة الكبيرة تحت الجمجمة) إلى تكبيرها جراحيًا في حالات التضيق الشديد (التضيق) وضغط الحبل الشوكي. عندما تكون هذه الفتحة ضيقة جدًا:
  • يتم ضغط الأوعية الدموية والأعصاب. مما قد يؤدي إلى فقدان التحكم في التنفس. ومن ثم خطر الوفاة المفاجئة عند الرضع (SIDS) المصابين بالودانة.
• يمكن إجراء عمليات العظام لإطالة عظام الأطراف وتصحيح الساقين المنحنية (عادة بعد تحقيق النمو الكامل).
• عدم التناسق بين الدماغ وقاعدة الجمجمة في بعض الأحيان قد يؤدي إلى استسقاء الرأس، الذي يجب اكتشافه ومعالجته على الفور عن طريق وضع تحويلة لتصريف السوائل الزائدة.
• في حالة ظهور مشكلة ازدحام الأسنان؛ يجب تقويم الأسنان وإزالتها، إذا لزم الأمر، للتخفيف من حدة هذه المشكلة.

تم الإبلاغ بشكل مبدئي عن العلاج بهرمون النمو البشري، والذي لا يزال يعتبر تجريبيًا، لزيادة معدل النمو بعد العلاج. ولكن الدراسات لم تثبت بعد أن طول البالغين يزيد عن طريق هذا العلاج.

في النهاية، ووفقًا للمؤسسة الوطنية لحقوق الإنسان، فإن معظم الأشخاص المصابين بمرض الودانة يعيشون أعمار طبيعية. ومع ذلك، هناك خطر متزايد قليلاً للوفاة خلال السنة الأولى من الحياة. قد يكون هناك أيضًا خطر متزايد من الإصابة بأمراض القلب في وقت لاحق من الحياة.

إذا كنت مصابًا بالودانة، فقد تحتاج إلى إجراء بعض التعديلات الجسدية، مثل تجنب الرياضات المؤثرة التي يمكن أن تضر العمود الفقري.

أمراض وراثية أخرى:

متلازمة داون

مرض التصلب الجانبي الضموري

المصادر:

1- OMIM

2- Cleveland Clinic

3- MedlinePlus