وراثة

ألكابتونيوريا أو البول الأسود: ما وراء السواد!

<div id&equals;"wtr-content" &NewLine;&Tab; &Tab;data-bg&equals;"&num;FFFFFF" &NewLine;&Tab; &Tab;data-fg&equals;"&num;dd9933" &NewLine;&Tab; &Tab;data-width&equals;"6" &NewLine;&Tab; &Tab;data-mute&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;data-fgopacity&equals;"1&period;00" &NewLine;&Tab; &Tab;data-mutedopacity&equals;"1&period;00" &NewLine;&Tab; &Tab;data-placement&equals;"bottom" &NewLine;&Tab; &Tab;data-placement-offset&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-content-offset&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-placement-touch&equals;"bottom" &NewLine;&Tab;&Tab; data-placement-offset-touch&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-transparent&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;data-shadow&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-touch&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;data-non-touch&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-comments&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-commentsbg&equals;"&num;ffcece" &NewLine;&Tab; &Tab;data-location&equals;"page" &NewLine;&Tab; &Tab;data-mutedfg&equals;"&num;dd9933" &NewLine;&Tab; &Tab;data-endfg&equals;"transparent" &NewLine;&Tab; &Tab;data-rtl&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;>&NewLine;<p>مرض ألكابتونيوريا Alkaptonuria، المعروف أيضًا باسم &&num;8220&semi;البول الأسود&&num;8221&semi;، هو اضطراب وراثي نادر يصيب الأفراد بسبب طفرة جينية&period; يؤدي هذا الاضطراب إلى عدم قدرة الجسم على تحلل بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح، مما يتسبب في تراكم حمض الهوموجنتيسيت في الجسم&period; ويرجع سبب هذا التراكم إلى نقص في الإنزيم الذي يلعب دورًا في عملية تحلل هذه الأحماض، والذي ينتج عن طفرة جينية معينة&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>ما يلي تاريخ هذا المرض عبر السنين&semi;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h2 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-تاريخ-مرض-ب-يل-ة-الكابتون-ي-ة-ألكابتونيوريا-واكتشافه">تاريخ مرض بِيلَة الكابتونِيَّة &lpar;ألكابتونيوريا&rpar; واكتشافه&colon;<&sol;h2>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>العصور الوسطى&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>أولى الملاحظات&colon;<&sol;strong> تمّت ملاحظة أعراض مرض ألكابتونيوريا لأول مرة في العصور الوسطى، حيث وصف بعض الأطباء حالات غامضة لأشخاص يعانون من بول داكن وألم في المفاصل&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>صعوبة التشخيص&colon;<&sol;strong> في ذلك الوقت، لم يكن هناك فهم واضح للسبب الكامن وراء هذه الأعراض، مما جعل التشخيص صعبًا&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>تسمية المرض&colon;<&sol;strong>&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>الاسم اللاتيني&colon;<&sol;strong> Alkaptonuria، مشتق من الكلمات اليونانية &&num;8220&semi;alkapton&&num;8221&semi; &lpar;قلوي&rpar; و&&num;8221&semi;ouron&&num;8221&semi; &lpar;بول&rpar;&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>الاسم العربي&colon;<&sol;strong> بِيلَة الكابتونِيَّة، ترجمة مباشرة للاسم اللاتيني&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>في <b>القرن التاسع عشر&colon;<&sol;b><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>تقدم في الفهم&colon;<&sol;strong>&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>1819&colon;<&sol;strong> اكتشف الكيميائي الفرنسي &&num;8220&semi;أنتوان فرانسوا دافريل&&num;8221&semi; وجود مادة كيميائية غير معروفة في بول مرضى بِيلَة الكابتونِيَّة&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>1842&colon;<&sol;strong> حدد الكيميائي الألماني &&num;8220&semi;كارل شتيلر&&num;8221&semi; هذه المادة بأنها حمض الهوموجنتيسيك&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>ربط الأعراض بالسبب&colon;<&sol;strong>&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>1882&colon;<&sol;strong> اقترح الطبيب البريطاني &&num;8220&semi;أركيبالد غارود&&num;8221&semi; أنّ تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم هو سبب أعراض مرض بِيلَة الكابتونِيَّة&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>1902&colon;<&sol;strong> أكد الطبيب الألماني &&num;8220&semi;كارل فون نوردنغ&&num;8221&semi; نظرية غارود من خلال تحليل عينات من أنسجة مرضى ألكابتونيوريا&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>خلال <strong>القرن العشرين&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>فهم الوراثة&colon;<&sol;strong>&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>1923&colon;<&sol;strong> اقترح الطبيب الأمريكي &&num;8220&semi;أرشيبالد غارود&&num;8221&semi; أنّ مرض ألكابتونيوريا ينتقل عن طريق الوراثة&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>1953&colon;<&sol;strong> حدد عالم الوراثة البريطاني &&num;8220&semi;جون بيدفورد سوليفان&&num;8221&semi; الجين المسؤول عن المرض على الكروموسوم 3&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>تطور العلاجات&colon;<&sol;strong>&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>1954&colon;<&sol;strong> تمّ استخدام فيتامين ج لأول مرة كعلاج للمرض، حيث يساعد على تقليل تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>1980s&colon;<&sol;strong> تمّ تطوير نظام غذائي خاص للأشخاص المصابين، يقلل من تناول التيروزين والفينيل ألانين، وهما حمضان أمينيان يُنتجان حمض الهوموجنتيسيك&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>القرن الحادي والعشرين&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>علاجات جديدة&colon;<&sol;strong>&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>2008&colon;<&sol;strong> تمّ الموافقة على عقار &&num;8221&semi; nitisinone&&num;8221&semi; لعلاجه في أوروبا، حيث يعمل على تقليل إنتاج حمض الهوموجنتيسيك في الجسم&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>2014&colon;<&sol;strong> تمّ الموافقة على عقار &&num;8221&semi; nitisinone&&num;8221&semi; لعلاج مرض ألكابتونيوريا في الولايات المتحدة&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>العلاج الجيني&colon;<&sol;strong>&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>أبحاث جارية&colon;<&sol;strong> يتمّ إجراء أبحاث مكثفة لتطوير علاج جيني،<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>الهدف&colon;<&sol;strong> إصلاح الجين المعطوب أو إدخاله إلى الجسم لمنع تراكم حمض الهوموجنتيسيك&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>الخلاصة&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>مرّ مرض بِيلَة الكابتونِيَّة برحلة طويلة من الاكتشاف إلى الفهم والعلاج&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>ساهمت جهود العلماء والأطباء على مرّ السنين في تحسين فهم المرض وتطوير علاجات أكثر فعالية&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>لا تزال هناك حاجة إلى المزيد من الأبحاث لتطوير علاج شافٍ للمرض&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h2 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-انتشار-مرض-ب-يل-ة-الكابتون-ي-ة-ألكابتونيوريا-وتوزعه">انتشار مرض بِيلَة الكابتونِيَّة &lpar;ألكابتونيوريا&rpar; وتوزعه&colon;<&sol;h2>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>مرض نادر&colon;<&sol;strong> يُعدّ مرض ألكابتونيوريا مرضًا نادرًا، حيث يُصيب حوالي 1 من بين 250&period;000 شخص&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>معدل حدوثه&colon;<&sol;strong> يُقدّر معدل حدوث بحوالي 1 لكل مليون مولود جديد&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>توزيع المرض&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>لا يُوجد توزيع جغرافي محدد لمرض بِيلَة الكابتونِيَّة، لكنه موجود في جميع أنحاء العالم&period;<&sol;strong><&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>مناطق انتشاره&colon;<&sol;strong>&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>سلوفاكيا&colon;<&sol;strong> حيث يُصيب حوالي 1 من بين 10&period;000 شخص&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>الجمهورية الدومينيكية&colon;<&sol;strong> حيث يُصيب حوالي 1 من بين 14&period;000 شخص&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>مناطق أخرى&colon;<&sol;strong> يوجد أيضًا في مناطق أخرى مثل الولايات المتحدة الأمريكية وأوروبا وآسيا&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h2 class&equals;"wp-block-heading has-text-align-right" id&equals;"h-أسبابه">أسبابه&colon;<&sol;h2>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>بِيلَة الكابتونِيَّة أو ألكابتونيوريا هوَ مَرض وراثي خَلقي سببه نَقص الإنزيم الضروري لِتحليل الحمضين الإمينيين تيروسين &lpar;Tyrosine&rpar; و فينيل ألانين &lpar;Phenylalanine&rpar; مما يؤدي إلى تراكُم حمض أكسيداز هوموجنتيزات &lpar;Homogentisate Oxidase&rpar; في الدَم والبول&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;image&period;png" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62385" style&equals;"width&colon;301px&semi;height&colon;auto" &sol;><figcaption class&equals;"wp-element-caption">Homogentisic acid<&sol;figcaption><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;GarrodAlkaptonuria&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62387" &sol;><figcaption class&equals;"wp-element-caption">آلية حدوث المرض<&sol;figcaption><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong><span style&equals;"text-decoration&colon; underline">انتقال المرض&colon;<&sol;span><&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>يُعدّ الألكابتونيوريا <strong>مرضًا متنحيًا<&sol;strong> Autosomal Recessive&period; هذا يعني أنّ الشخص <strong>لا يُصاب بالمرض إلا إذا ورث نسختين معيبتين من الجين من كلا الوالدين<&sol;strong>&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;unnamed&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62396" style&equals;"width&colon;385px&semi;height&colon;auto" &sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong><span style&equals;"text-decoration&colon; underline">اسم الجين وموقعه في مرض بِيلَة الكابتونِيَّة &lpar;ألكابتنيوريا&rpar;&colon;<&sol;span><&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>اسم الجين&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>اسم الجين العلمي&colon;<&sol;strong> HGD &lpar;Homogentisate 1&comma;2-dioxygenase gene&rpar;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>اسم الجين الشائع&colon;<&sol;strong> جين هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>موقعه&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>الكروموسوم&colon;<&sol;strong> 3<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>الموقع&colon;<&sol;strong> 3p21<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;alkaptonuria&lowbar;&lowbar;WatermarkedWyJXYXRlcm1hcmtlZCJd&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62388" style&equals;"width&colon;192px&semi;height&colon;auto" &sol;><figcaption class&equals;"wp-element-caption">طفرة ألكابتونيوريا<&sol;figcaption><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>وظيفة الجين&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>يُنتج هذا الجين <strong>إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك<&sol;strong>، وهو إنزيم ضروري لتحويل مادة كيميائية تسمى <strong>حمض الهوموجنتيسيك<&sol;strong> إلى مادة أخرى&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>الطفرة&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>يحدث مرض بِيلَة الكابتونِيَّة بسبب <strong>طفرة في جين HGD<&sol;strong>&period; تؤدي هذه الطفرة إلى إيقاف أو تقليل نشاط إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك، مما يؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>أنواع الطفرات&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>تتنوع أنواع الطفرات التي تؤثر على جين HGD، تشمل&colon;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>طفرة الحذف&colon;<&sol;strong> تُعدّ أكثر أنواع الطفرات شيوعًا، حيث يتمّ حذف جزء من الجين&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>طفرة الاستبدال&colon;<&sol;strong> يتمّ استبدال قاعدة واحدة أو أكثر من قواعد الحمض النووي في الجين بقاعدة أخرى&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>طفرة الإدراج&colon;<&sol;strong> يتمّ إدراج قاعدة واحدة أو أكثر من قواعد الحمض النووي في الجين بين قاعدتين موجودتين&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>طفرة التكرار&colon;<&sol;strong> يتمّ تكرار جزء من الجين مرة واحدة أو أكثر&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>تأثير الطفرة&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>قد تؤثر هذه الطفرات على الجين بشكل مختلف، مما يؤدي إلى تنوع شدة أعراض مرض بِيلَة الكابتونِيَّة&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h2 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-أعراض-شائعة"><strong>أعراض شائعة&colon;<&sol;strong><&sol;h2>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>تلون البول باللون الداكن&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;يُعدّ هذا أول علامات بِيلَة الكابتونِيَّة، ويظهر غالبًا منذ الولادة&period; يتحول لون البول إلى اللون الداكن بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك فيه&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;3-s2&period;0-B9780123852120000123-f12-02ab-9780123852120&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62389" style&equals;"width&colon;331px&semi;height&colon;auto" &sol;><figcaption class&equals;"wp-element-caption">البول الأسود في حالة ألكابتونيوريا<&sol;figcaption><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>ألم المفاصل&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;عادةً ما يبدأ ألم المفاصل في الظهور بعد سن 30 عامًا&period;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>التهاب المفاصل العظمي&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;تتلف الغضاريف في المفاصل، ممّا يُسبب ألمًا وتيبسًا وصعوبة في الحركة&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>التهاب المفاصل الروماتويدي&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;قد يُصاب بعض الأشخاص بالتهاب المفاصل الروماتويدي&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>تلف صمامات القلب&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;تتراكم مادة حمض الهوموجنتيسيك على صمامات القلب، ممّا قد يُؤدّي إلى ضيقها أو قصورها&period;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>أعراض تلف صمامات القلب&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;ضيق التنفس، وألم الصدر، والتعب، والانتفاخ في الساقين، وعدم انتظام ضربات القلب&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>حصى الكلى&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;تتشكل حصى الكلى من مادة حمض الهوموجنتيسيك&period;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>أعراض حصى الكلى&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;ألم شديد في أسفل الظهر أو الجانب، وغثيان، وقيء، ودم في البول&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>ترسبات في الأعضاء الأخرى&colon;<&sol;strong>&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>قد تتراكم مادة حمض الهوموجنتيسيك في أعضاء أخرى، مثل الكبد والرئتين، ممّا قد يُؤدّي إلى تلفها&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>أعراض تلف الكبد&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;اصفرار الجلد والعينين، والتعب، وفقدان الشهية، والغثيان والقيء&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>أعراض تلف الرئتين&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;ضيق التنفس، والسعال، وألم الصدر&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>تأثيرات جلدية&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;قد يتحول لون الجلد إلى اللون الأزرق أو الرمادي بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجلد&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;image-2-1&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62391" &sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;image-2-3&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62393" style&equals;"width&colon;384px&semi;height&colon;auto" &sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;image-2-4&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62394" style&equals;"width&colon;192px&semi;height&colon;auto" &sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>ضعف المناعة&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;قد يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بالعدوى بسبب ضعف جهاز المناعة&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h2 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-تشخيص-مرض-ب-يل-ة-الكابتون-ي-ة-ألكابتنيوريا">تشخيص مرض بِيلَة الكابتونِيَّة &lpar;ألكابتنيوريا&rpar;&colon;<&sol;h2>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>يعتمد تشخيص مرض بِيلَة الكابتونِيَّة على عدة عوامل، تشمل&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>الأعراض&colon;<&sol;strong> قد يشير وجود بعض الأعراض، مثل تلون البول باللون الداكن وألم المفاصل، إلى الإصابة بالمرض&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>التاريخ العائلي&colon;<&sol;strong> وجود تاريخ عائلي مع مرض بِيلَة الكابتونِيَّة يُعدّ عامل خطر مهم&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>الفحوصات الجسدية&colon;<&sol;strong> قد يُلاحظ الطبيب بعض العلامات الجسدية، مثل تغير لون الجلد أو وجود حصى الكلى، التي قد تُشير إلى الإصابة بالمرض&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>الفحوصات المخبرية&colon;<&sol;strong> تُستخدم مجموعة من الفحوصات المخبرية لتشخيص بِيلَة الكابتونِيَّة، تشمل&colon;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>تحليل البول&colon;<&sol;strong> يُظهر تحليل البول وجود حمض الهوموجنتيسيك، وهو المادة الكيميائية التي تتراكم في الجسم في هذا المرض&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>فحص الدم&colon;<&sol;strong> يُستخدم فحص الدم لقياس مستويات حمض الهوموجنتيسيك في الدم&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>اختبارات الجينات&colon;<&sol;strong> تُستخدم اختبارات الجينات لتحديد وجود طفرة في جين HGD، المسؤول عن إنتاج إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;image-3-3&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62400" style&equals;"width&colon;427px&semi;height&colon;auto" &sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h2 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-مراحل-التشخيص"><strong>مراحل التشخيص&colon;<&sol;strong><&sol;h2>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>الاشتباه بالمرض&colon;<&sol;strong> قد يُشتبه الطبيب في الإصابة بِيلَة الكابتونِيَّة بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي والفحوصات الجسدية&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>إجراء الفحوصات المخبرية&colon;<&sol;strong> تُستخدم الفحوصات المخبرية لتأكيد أو استبعاد التشخيص&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>اختبارات الجينات&colon;<&sol;strong> قد تُستخدم اختبارات الجينات لتأكيد وجود طفرة في جين HGD&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>تشخيص حديثي الولادة&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>في بعض البلدان، يتمّ إجراء اختبارات فحص حديثي الولادة للكشف عن بِيلَة الكابتونِيَّة&period;<&sol;strong><&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>يُساعد الكشف المبكر عن المرض في بدء العلاج في وقت مبكر، ممّا قد يُساعد على تحسين نوعية الحياة وتقليل خطر حدوث المضاعفات&period;<&sol;strong><&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2024&sol;04&sol;image-3-1&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-62398" style&equals;"width&colon;458px&semi;height&colon;auto" &sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>أمراض وراثية أخرى&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d9&percnt;86&percnt;d8&percnt;b2&percnt;d9&percnt;81-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;af&percnt;d9&percnt;85&percnt;d9&percnt;88&percnt;d9&percnt;8a-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d9&percnt;88&percnt;d8&percnt;b1&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;ab&percnt;d9&percnt;8a-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d9&percnt;87&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;85&percnt;d9&percnt;88&percnt;d9&percnt;81&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;84&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d8&percnt;a7&sol;">الهيموفيليا <&sol;a><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;aa&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;b2&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;af&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;88&percnt;d9&percnt;86&sol;">متلازمة داون<&sol;a><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h2 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-علاجات-مرض-ب-يل-ة-الكابتون-ي-ة-ألكابتونيوريا">علاجات مرض بِيلَة الكابتونِيَّة &lpar;ألكابتونيوريا&rpar;&colon;<&sol;h2>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>لا يوجد علاج شافٍ لبِيلَة الكابتونِيَّة، لكن تهدف العلاجات إلى إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة&period;<&sol;strong> تشمل العلاجات ما يلي&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>1&period; معالجة المضاعفات&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>تخفيف الألم&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;تُستخدم الأدوية لتخفيف ألم المفاصل، مثل مضادات الالتهابات غير الستيرويدية &lpar;NSAIDs&rpar; وأدوية مسكنات الألم الأخرى&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>جراحة استبدال المفاصل&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;قد تكون جراحة استبدال المفاصل ضرورية في بعض الحالات لعلاج تلف المفاصل المتقدم&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>معالجة حصى الكلى&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;قد تشمل علاج حصى الكلى شرب كميات كبيرة من السوائل، والأدوية لتفتيت الحصى، وإجراء جراحة لإزالة الحصى الكبيرة&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>معالجة تلف صمامات القلب&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;قد تشمل علاج تلف صمامات القلب إصلاح أو استبدال صمامات القلب&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>معالجة تلف الأعضاء الأخرى&colon;<&sol;strong>&nbsp&semi;قد تشمل علاج تلف الأعضاء الأخرى مثل الكبد والرئتين الأدوية والعلاجات الجراحية&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>2&period; النيتسينين&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>هو دواء يُقلّل من إنتاج حمض الهوموجنتيسيك، ممّا قد يُؤدّي إلى تحسين الأعراض&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>يتمّ إعطاء النيتسينين عن طريق الوريد&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>قد يُسبّب النيتسينين بعض الآثار الجانبية، مثل الغثيان والقيء والحمى&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>3&period; النظام الغذائي&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>يُنصح بتقليل تناول الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين والتيروزين&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>قد يُساعد اتباع نظام غذائي خاص في تقليل تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم وتحسين الأعراض&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><strong>4&period; العلاج الجيني&colon;<&sol;strong><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>لا يزال العلاج الجيني لمرض بِيلَة الكابتونِيَّة قيد البحث والتطوير&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>يهدف العلاج الجيني إلى إصلاح الجين المعيب أو إدخاله إلى الجسم لمنع تراكم حمض الهوموجنتيسيك&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>مصادر ومراجع&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>&lbrack;1&rsqb; <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;medlineplus&period;gov&sol;genetics&sol;condition&sol;alkaptonuria&sol;">MedlinePlus<&sol;a><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>&lbrack;2&rsqb; <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;ncbi&period;nlm&period;nih&period;gov&sol;books&sol;NBK560571&sol;">NCBI<&sol;a><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>&lbrack;3&rsqb; <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;akusociety&period;org&sol;what-is-aku&sol;">AKU society<&sol;a><&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>&lbrack;4&rsqb; <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;liverpool&period;ac&period;uk&sol;study&sol;postgraduate-research&sol;studentships&sol;gene-therapy-for-alkaptonuria&sol;&num;&colon;~&colon;text&equals;Currently&percnt;2C&percnt;20there&percnt;20is&percnt;20no&percnt;20gene&comma;this&percnt;20gene&percnt;20in&percnt;20the&percnt;20liver&period;">University of Liverpool<&sol;a><&sol;p>&NewLine;<div class&equals;"uwp&lowbar;widgets uwp&lowbar;widget&lowbar;author&lowbar;box bsui sdel-9a8e25eb" ><div class&equals;"d-block text-center text-md-start d-md-flex p-3 bg-light ">&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;profile&sol;mohammad&lowbar;shawerdi&sol;"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2023&sol;11&sol;eell&lowbar;uwp&lowbar;avatar&lowbar;thumb&period;jpg" class&equals;"rounded-circle shadow border border-white border-width-4 me-3" width&equals;"60" height&equals;"60" alt&equals;"Mohammad Shawerdi"><&sol;a>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<div class&equals;"media-body">&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<h5 class&equals;"mt-0">Author&colon; <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;profile&sol;mohammad&lowbar;shawerdi&sol;">Mohammad Shawerdi<&sol;a><&sol;h5>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<p>طالب علم، مهتم بالمعرفة والثقافة، مع التخصص بالمجال الصحي-الطبي المتعلق بالتحاليل الطبية&period;<&sol;p>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<&sol;div>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;<&sol;div><&sol;div><&sol;div><div style&equals;'text-align&colon;center' class&equals;'yasr-auto-insert-visitor'><&excl;--Yasr Visitor Votes Shortcode--><div id&equals;'yasr&lowbar;visitor&lowbar;votes&lowbar;bb36989c36ec8' class&equals;'yasr-visitor-votes'><div class&equals;"yasr-custom-text-vv-before yasr-custom-text-vv-before-62382">اضغط هنا لتقييم التقرير<&sol;div><div id&equals;'yasr-vv-second-row-container-bb36989c36ec8' &NewLine; class&equals;'yasr-vv-second-row-container'><div id&equals;'yasr-visitor-votes-rater-bb36989c36ec8' &NewLine; class&equals;'yasr-rater-stars-vv' &NewLine; data-rater-postid&equals;'62382' &NewLine; data-rating&equals;'0' &NewLine; data-rater-starsize&equals;'32' &NewLine; data-rater-readonly&equals;'false' &NewLine; data-rater-nonce&equals;'79bfbbed13' &NewLine; data-issingular&equals;'true' &NewLine; ><&sol;div><div class&equals;"yasr-vv-stats-text-container" id&equals;"yasr-vv-stats-text-container-bb36989c36ec8"><svg xmlns&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;w3&period;org&sol;2000&sol;svg" width&equals;"20" height&equals;"20" &NewLine; class&equals;"yasr-dashicons-visitor-stats" &NewLine; data-postid&equals;"62382" &NewLine; id&equals;"yasr-stats-dashicon-bb36989c36ec8"> &NewLine; <path d&equals;"M18 18v-16h-4v16h4zM12 18v-11h-4v11h4zM6 18v-8h-4v8h4z"><&sol;path> &NewLine; <&sol;svg><span id&equals;"yasr-vv-text-container-bb36989c36ec8" class&equals;"yasr-vv-text-container">&lbrack;Average&colon; <span id&equals;"yasr-vv-average-container-bb36989c36ec8">0<&sol;span>&rsqb;<&sol;span><&sol;div><div id&equals;'yasr-vv-loader-bb36989c36ec8' class&equals;'yasr-vv-container-loader'><&sol;div><&sol;div><div id&equals;'yasr-vv-bottom-container-bb36989c36ec8' class&equals;'yasr-vv-bottom-container'><&sol;div><&sol;div><&excl;--End Yasr Visitor Votes Shortcode--><&sol;div>

Related Post
Mohammad Shawerdi

طالب علم، مهتم بالمعرفة والثقافة، مع التخصص بالمجال الصحي-الطبي المتعلق بالتحاليل الطبية.

Share
Published by
Mohammad Shawerdi

Recent Posts

هل “جي بي تي-5” كارثة؟: أم مجرد بداية صعبة لثورة الذكاء الاصطناعي التي تعثرت؟

بعد شهور من الترقب والحماس، أطلقت شركة "أوبن إيه آي" (OpenAI) نموذجها اللغوي الأحدث "جي…

12 ساعة ago

“علم الجوع”: العلم وراء المجاعة ورحلة الجسد القاتلة من الجوع إلى الانهيار التام

في عالمٍ تتباين فيه الأقدار حدّ التناقض، حيث تُزيَّن موائد البعض بأشهى الأطعمة وتُلتقط صورها…

يومين ago

“الجينوم الاصطناعي”: هل يكتب العلماء دستور الحياة من جديد؟

"تصميم الحياة " ثورة في عالم البيولوجيا التخليقية في خطوة جريئة وغير مسبوقة، أعلن تحالف…

3 أيام ago

“قرد داروين”.. قفزة صينية نحو عصر جديد من الحوسبة تحاكي الدماغ البشري

لطالما كان حلم محاكاة العقل البشري، هذا الأعجوبة البيولوجية المعقدة، هدفًا أسمى للعلماء والمهندسين. فمنذ…

4 أيام ago

لاري ريتشاردسون.. قصة القط الذي فضح هشاشة التقييم العلمي وأخلاقيات النشر الأكاديمي!

في عالم البحث العلمي، حيث تُبنى المسيرة المهنية للعلماء على أساس الأصالة والدقة العلمية والاعتراف…

4 أيام ago

حقنة بمليوني دولار: لماذا يعجز العلم عن تحقيق المساواة في علاج الأمراض النادرة؟

حكاية حقنة الأمل واليأس لم تكن حكاية على، الطفل المصاب بضمور العضلات الشوكي، والذي تبرع…

5 أيام ago