قاد الباحثون علي مدني، عالم التعلم الآلي والرئيس التنفيذي لشركة التكنولوجيا الحيوية Profluent، وآلان وونغ، عالم الأحياء الاصطناعية في جامعة هونغ كونغ، رواد استخدام الذكاء الاصطناعي في تصميم جينات كريسبر وتحرير البروتينات. حيث أظهرت دراسة جديدة القدرة على تصميم بروتينات كريسبر لتحرير الجينات باستخدام أداة ذكاء اصطناعي توليدية تسمى نموذج لغة البروتين. تم تدريب تلك الأداة على ملايين تسلسلات البروتين. ونُشر البحث في نسخة أولية بتاريخ 22 أبريل 2023، وأعلن فريق آخر عن نتائج مماثلة في فبراير 2023. تم إجراء الدراسة في Profluent في بيركلي، كاليفورنيا، وجامعة هونغ كونغ.

يستخدم هذا النهج المبتكر الذكاء الاصطناعي لتصميم بروتينات كريسبر، والتي يمكن أن تحدث ثورة في مجال تحرير الجينات. فباستخدام أنظمة كريسبر المصممة بواسطة الذكاء الاصطناعي، قد يتمكن الباحثون من التغلب على القيود المفروضة على أنظمة تحرير الجينات التي تحدث تلقائيًا، مما يزيد من إمكانيات التطبيقات الطبية.

البحث عن أنظمة كريسبر لتحرير الجينات

تخيل أنك تبحث في كنز ضخم من الميكروبات عن الجواهر المخفية التي يمكن أن تكشف أسرار تحرير الجينات. لسنوات، كان العلماء في سعيهم لاكتشاف أنظمة كريسبر-كاس الجديدة، حيث قاموا بمسح أعماق الينابيع الساخنة، ومستنقعات الخث، والزبادي، وحتى البراز البشري للعثور على هذه العجائب الميكروبية. ولكن ما الذي يدفع هذا السعي الدؤوب، وكيف تمكن الباحثون من كشف هذه الأنظمة الغامضة؟

أنظمة كريسبر-كاس هي نوع من أجهزة المناعة الموجودة في البكتيريا والعتائق، والتي تحمي نفسها من غزو الفيروسات من خلال التعرف على مادتها الوراثية وقطعها. تتكون هذه الأنظمة من مكونين رئيسيين: جزيء RNA صغير يوجه الإنزيم إلى هدفه، والإنزيم نفسه الذي ينفذ عملية القطع. أحدث اكتشاف أنظمة كريسبر-كاس ثورة في مجال تحرير الجينات، مما سمح للعلماء بإجراء تعديلات دقيقة على تسلسل الحمض النووي.

كان البحث عن أنظمة كريسبر-كاس الجديدة عملية شاقة وتتطلب الكثير من الباحثين لفحص الآلاف من الجينومات الميكروبية. وقد طور الباحثون استراتيجيات مختلفة للكشف عن هذه الأنظمة، بما في ذلك استخدام الأدوات الحسابية لتحليل تسلسل الجينوم وتحديد جينات كريسبر-كاس المحتملة. ومع ذلك، أعيق اكتشاف أنظمة جديدة بسبب تعقيد الجينومات الميكروبية، والتي يمكن أن تؤوي أنظمة كريسبر-كاس المتعددة،.

على الرغم من هذه التحديات، تمكن الباحثون من الكشف عن عدد كبير من أنظمة كريسبر-كاس، ولكل منها خصائصه الفريدة وقدراته التحريرية. وقد فتح اكتشاف هذه الأنظمة آفاقا جديدة لتحرير الجينات، مما مكن العلماء من إجراء تعديلات دقيقة على تسلسل الحمض النووي بكفاءة ودقة غير مسبوقة. بينما نتعمق أكثر في عالم أنظمة CRISPR-Cas، نبدأ في كشف الآليات المعقدة التي تحكم هذه العجائب الميكروبية، والإمكانيات التي تقدمها لمستقبل تحرير الجينات.

العلم وراء CRISPR

يعد اكتشاف تحرير الجينات CRISPR-Cas9 عملية مثالية لكيفية محاكاة العلماء للطبيعة لإنشاء أدوات قوية. تم التعرف على هذا النظام لأول مرة في البكتيريا، حيث يعمل كجهاز مناعي للحماية من الاصابات الفيروسية. تستخدم البكتيريا هذا النظام للتعرف على الحمض النووي الفيروسي والقضاء عليه عن طريق تقطيعه، وبالتالي منع الفيروس من التكاثر.

يتكون نظام كريسبر-كاس9 من مكونين رئيسيين: جزيء صغير من الحمض النووي الريبوزي، المعروف باسم دليل الحمض النووي الريبي (RNA)، والذي يتعرف على تسلسلات معينة من الحمض النووي، وإنزيم قطع الحمض النووي يسمى Cas9. تتم برمجة الحمض النووي الريبي الموجه للبكتيريا لاستهداف تسلسلات معينة من الحمض النووي الفيروسي. ويتبع إنزيم Cas9 الحمض النووي الريبي الموجه إلى التسلسل المستهدف، مما يؤدي إلى قطع الحمض النووي في ذلك الموقع.

دقة ومرونة CRISPR-Cas9 تدعو للانبهار حقًا. وببساطة عن طريق تغيير الحمض النووي الريبوزي الموجه لل Cas9، يمكن إعادة برمجة النظام لاستهداف تسلسلات مختلفة من الحمض النووي. كأنك تعطي تعليمات مختلفة لاستهداف موقع آخر على الجين، مما يجعله أداة قوية لتحرير الجينات. لقد مهد ظهور تقنية كريسبر-كاس9 الطريق أمام إمكانيات علاج الأمراض الوراثية، وتحسين غلات المحاصيل، وحتى إحياء الأنواع المنقرضة.

تاريخ اكتشاف CRISPR

ولكن كيف عثر العلماء على هذا النظام الرائع؟ يعد اكتشاف كريسبر-كاس9 مثالًا رئيسيًا على الطريقة العلمية في العمل. في الثمانينيات، اكتشف العالم الياباني يوشيزومي إيشينو وفريقه تسلسلات الحمض النووي المتكررة غير العادية في بكتيريا الإشريكية القولونية. وكشفت أبحاث أخرى أن هذه التسلسلات، المعروفة باسم كريسبر اختصارًا لـ (التكرارات القصيرة المتناوبة المنتظمة والمتباعدة)، كانت جزءًا من آلية دفاع ضد الإصابات الفيروسية.

على مر السنين، واصل العلماء كشف أسرار تقنية كريسبر، وكشفوا عن دورها في حماية البكتيريا من الفيروسات. في عام 2012، أظهرت دراسة مبهرة نشرتها جنيفر دودنا وإيمانويل شاربنتييه أنه يمكن إعادة استخدام كريسبر-كاس9 في التحرير الدقيق للجينوم.

كان المجتمع العلمي مليئًا بالإثارة، مدركًا الإمكانات الهائلة لكريسبر-كاس9. ومنذ ذلك الحين، عمل الباحثون بلا كلل لتحسين النظام، واستكشاف تطبيقات جديدة، ودفع حدود ما هو ممكن. وقد أدى تكامل الذكاء الاصطناعي إلى نقل هذا المسعى إلى المستوى التالي، مما أتاح تصميم أنظمة كريسبر الجديدة بسرعة ودقة غير مسبوقتين.

الذكاء الاصطناعي يتولى زمام المبادرة

تُحدث الشراكة بين الذكاء الاصطناعي (AI) وتحرير الجينات ثورة في الطريقة التي نتعامل بها مع الطب الدقيق. في المشهد الدائم التطور لأنظمة كريسبر-كاس9، يستعد محررو الجينات المصممون بالذكاء الاصطناعي لتولي زمام الأمور. ومن خلال الاستفادة من قوة التعلم الآلي، يستطيع الباحثون الآن تصميم وتطوير أنظمة كريسبر جديدة بدقة وسرعة غير مسبوقتين.

وفي قلب هذه الثورة يكمن مفهوم نماذج اللغة البروتينية. يتم تدريب هذه الشبكات العصبية على كميات كبيرة من البيانات البيولوجية، مما يسمح لها بالتعرف على الأنماط والعلاقات داخل تسلسلات البروتين. ومن خلال الاستفادة من هذه المعرفة، يمكن لنماذج الذكاء الاصطناعي إنشاء أنظمة كريسبر جديدة، بما في ذلك البروتينات والحمض النووي الريبوزي الموجه، بدقة غير مسبوقة.

يعد نموذج ProGen، الذي طوره فريق الباحث مدني، مثالًا رئيسيًا على تطبيق هذه التكنولوجيا. ومن خلال إعادة تدريب النموذج على الملايين من أنظمة كريسبر المتنوعة، تمكن الفريق من توليد الملايين من تسلسلات بروتين كريسبر الجديدة، التي تنتمي إلى العشرات من عائلات البروتينات المختلفة الموجودة في الطبيعة. يمثل هذا الإنجاز علامة بارزة في استكشاف أنظمة تحرير الجينات كريسبر.

هل يمكن لأنظمة مصممة بالذكاء الاصطناعي منافسة الطبيعي؟

ولكن كيف يمكن لأنظمة كريسبر المصممة بواسطة الذكاء الاصطناعي أن تتنافس مع نظيراتها الطبيعية؟ للإجابة على هذا السؤال، قام فريق مدني بتركيب تسلسلات الحمض النووي لأكثر من 200 تصميم بروتيني وإدخالها في الخلايا البشرية. وكانت النتائج مذهلة، حيث تمكن العديد من محرري الجينات من قطع أهدافهم المستهدفة في الجينوم بدقة، مما يدل على فعالية أنظمة كريسبر المصممة بواسطة الذكاء الاصطناعي.

إن الآثار المترتبة على هذه التكنولوجيا بعيدة المدى. ومع القدرة على تصميم أنظمة كريسبر جديدة على نطاق غير مسبوق، يستطيع الباحثون الآن استهداف طفرات جينية محددة وتطوير أدوات مخصصة لتحرير الجينات ومصممة خصيصًا لتلبية الاحتياجات الفردية. يتمتع هذا الطب الدقيق 2.0 بالقدرة على تحويل مشهد العلاج الجيني، مما يمكّن الأطباء من علاج الاضطرابات الوراثية بدقة غير مسبوقة.

وبينما نتعمق في عالم أنظمة كريسبر المصممة بواسطة الذكاء الاصطناعي، يصبح هناك شيء واضح – نحن نشهد إعادة كتابة مستقبل تحرير الجينات أمام أعيننا. مع تولي التعلم الآلي عجلة القيادة، أصبحت الاحتمالات لا حصر لها، واحتمالات الاكتشافات الرائدة لا حدود لها.

• كيف يمكن للنماذج المناخية أن تخبرنا بمستقبل المناخ؟
• كيف ستغيّر تقنية كريسبر-كاس 9 للتعديل الجيني حياتنا؟
• تطبيقات كريسبر تطال مقاومة المضادات الحيوية وتطوير مضادات حيوية جديدة !
• نبذة عن جائزة نوبل في السلام واستحقاق آبي أحمد للجائزة
• كيف أثّرت تطبيقات تحرير الصور على معايير الجمال واحترام الذات؟

اختبار محررات الجينات المصممة بواسطة الذكاء الاصطناعي

أظهر بروتين Cas9 الواعد في الفريق، والذي أُطلق عليه اسم OpenCRISPR-1، كفاءة ملحوظة، ينافس كفاءة إنزيم CRISPR-Cas9 البكتيري المستخدم على نطاق واسع. ومن الجدير بالذكر أن OpenCRISPR-1 أجرى عددًا أقل من القطوع غير المرغوب فيها في أماكن خاطئة، مما يؤكد دقته وإمكاناته في التطبيقات الطبية.

علاوة على ذلك، نجح الباحثون في استخدام تصميم OpenCRISPR-1 لإنشاء محرر أساسي، وهو أداة دقيقة لتحرير الجينات تعمل على تغيير “حروف” الحمض النووي الفردية. أي أنه قادر على استهداف نيوكليوتيدة بعينها بدلًا من استهداف مجموعة. الأمر يشبه استهداف طوبة واحدة صغيرة من أحجار برج خليفة بصاروخ من الصين مثلًا، ولا يدمر غيرها في المبنى كله. أظهر هذا المحرر الأساسي كفاءة مماثلة لأنظمة التحرير الأساسية الأخرى، في حين أنه أيضًا أقل عرضة للأخطاء.

كما أظهر نموذج EVO، الذي طوره فريق هاي وهسو، نتائج واعدة، على الرغم من أنه لم يتم اختبارها بعد في المختبر. تشبه الهياكل المتوقعة لبعض أنظمة CRISPR-Cas9 التي صممتها شركة EVO تلك الخاصة بالبروتينات الطبيعية، مما يشير إلى فعاليتها المحتملة.

تشير هذه النتائج إلى أنه يمكن ترجمة أنظمة كريسبر المصممة بواسطة الذكاء الاصطناعي بنجاح من العالم الرقمي إلى المختبر، مما يمهد الطريق لعصر جديد من الطب الدقيق. ومع استمرار الباحثين في تحسين وتطوير محررات الجينات المصممة بواسطة الذكاء الاصطناعي، أصبحت إمكانيات علاج الأمراض الوراثية وتحسين صحة الإنسان واعدة بشكل متزايد.

الطب الدقيق 2.0 ومستقبل تحرير الجينات

فتحت الإنجازات الأخيرة في أنظمة تحرير الجينات كريسبر المصممة بواسطة الذكاء الاصطناعي الباب أمام عصر جديد من الطب الدقيق. ومع القدرة على تصميم محررات جينات مصممة خصيصًا لتطبيقات طبية محددة، يمكن للباحثين والأطباء الآن تصور مستقبل لا يكون فيه تحرير الجينات أكثر دقة فحسب، بل أيضًا أكثر سهولة في الوصول إليه.

في المستقبل القريب، يمكن لتقنيات كريسبر التي يولدها الذكاء الاصطناعي أن تُحدث ثورة في علاج الاضطرابات الوراثية. تخيل أنك قادر على تصحيح الطفرات الجينية المسؤولة عن الأمراض الوراثية، مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي، بدقة وكفاءة غير مسبوقة. إن الآثار المترتبة على ذلك عميقة، فمن المحتمل أن يتلقى المرضى علاجات جينية شخصية مصممة خصيصًا لتناسب بياناتهم الجينية المحددة. مما يوفر أملًا جديدًا للملايين المرضى في جميع أنحاء العالم.

علاوة على ذلك، يمكن لمحرري الجينات المصممين بواسطة الذكاء الاصطناعي أن يغيروا مجال العلاج الجيني. فمن خلال تصميم محررات الجينات التي يمكنها استهداف جينات معينة أو متغيرات جينية معينة، يستطيع الباحثون تطوير علاجات أكثر استهدافًا للأمراض المعقدة مثل السرطان، واضطرابات المناعة الذاتية، والحالات العصبية. وهذا يمكن أن يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية مع آثار جانبية أقل، فضلا عن تقليل خطر الآثار غير المستهدفة.

ويعد جزيء OpenCRISPR-1، الذي صممه فريق مدني، مثالًا رئيسيًا على إمكانات كريسبر المصممة بواسطة الذكاء الاصطناعي في الطب الدقيق. وباعتباره محررًا للجينات متاحًا مجانًا، فيمكنه إضفاء الطابع الديمقراطي مفتوح المصدر على الوصول إلى تقنيات تحرير الجينات. مما يجعلها في متناول الباحثين والأطباء في جميع أنحاء العالم.

المصدر: ‘ChatGPT for CRISPR’ creates new gene-editing tools (nature.com)

في دراسة حديثة نشرت في Science Advances، دقت مدرسة تشان للصحة العامة ناقوس الخطر بشأن خطر صحي واسع النطاق يكمن في العديد من المنازل الأمريكية: مواقد الغاز. ووجد الفريق، بقيادة البروفيسور روب جاكسون من كلية ستانفورد دوير للاستدامة، أن الأسر التي لديها مواقد الغاز أو البروبان تتنفس بانتظام مستويات غير صحية من ثاني أكسيد النيتروجين. وثاني أكسيد النيتروجين هو ملوث مرتبط بمشاكل الجهاز التنفسي والربو وحتى الوفيات المبكرة. تشير نتائج الدراسة إلى أن مزيج الملوثات القادمة من مواقد الغاز والبروبان قد يكون مسؤولاً عما يصل إلى 200 ألف حالة ربو حالية لدى الأطفال، حيث يمثل ثاني أكسيد النيتروجين وحده ربع هذه الحالات. مؤلفو الدراسة من مؤسسات مرموقة، بما في ذلك جامعة ستانفورد، ومؤسسة سنترال كاليفورنيا للربو التعاونية، وPSE Healthy Energy، وHarvard T.H ومدرسة تشان للصحة العامة.

تستكشف الدراسة العلاقة بين مواقد الغاز وتلوث الهواء الداخلي والمشاكل الصحية. قام الباحثون بقياس تلوث الهواء في أكثر من 100 منزل في كاليفورنيا وتكساس وكولورادو ونيويورك وواشنطن العاصمة، واكتشفوا أن مواقد الغاز تنبعث منها مستويات عالية من ثاني أكسيد النيتروجين، حتى عند استخدام شفاطات المطبخ. تم إجراء البحث في الولايات المتحدة، مع بيانات تم جمعها من منازل في كاليفورنيا وتكساس وكولورادو ونيويورك وواشنطن.

ثاني أكسيد النيتروجين كقاتل صامت

ثاني أكسيد النيتروجين (NO2) هو قاتل صامت يكمن في ظلال منازلنا. هذا الغاز السام هو نتيجة ثانوية لاحتراق الوقود، ووجوده في مطابخنا أكثر شيوعاً مما نعتقد. وفي الواقع، فإن مجرد الطهي باستخدام مواقد الغاز أو البروبان يعرضنا لمستويات غير صحية من ثاني أكسيد النيتروجين، كما كشفت الأبحاث الحديثة بشكل مثير للقلق. لفهم مدى هذه المشكلة بشكل كامل، من الضروري أن نفهم ما هو ثاني أكسيد النيتروجين وكيف يؤثر على صحتنا. NO2 هو ملوث قوي للهواء يمكن أن يهيج الرئتين، ويؤدي إلى تفاقم مشاكل الجهاز التنفسي، بل ويساهم في الوفيات المبكرة. عند استنشاقه، يتفاعل NO2 مع الأنسجة الرطبة في رئتينا، مما يسبب التهابًا وإتلاف الأنسجة الحساسة.

حددت منظمة الصحة العالمية مستوى أمان يبلغ 25 جزءًا في المليار (ppb) للتعرض لثاني أكسيد النيتروجين. ومع ذلك، وجدت الدراسة الأخيرة أن استخدام مواقد الغاز أو البروبان يزيد بانتظام من التعرض لثاني أكسيد النيتروجين بما يقدر بـ 4 جزء في المليار، وهو قريب بشكل مثير للقلق من المستوى غير الآمن.

إن العلم وراء تكوين ثاني أكسيد النيتروجين واضح ومباشر، فعندما يتم حرق الوقود، يتحد النيتروجين والأكسجين لإنتاج ثاني أكسيد النيتروجين. وهذا الغاز عديم اللون وعديم الرائحة والطعم، مما يجعل من الصعب اكتشافه. غالبًا ما تكون العلامات الوحيدة للتعرض لثاني أكسيد النيتروجين خفية، وتتراوح من مشاكل تنفسية خفيفة إلى مشاكل صحية أكثر خطورة.

والسؤال هو: لماذا لم نكن أكثر يقظة تجاه هذا الخطر الخفي؟ تكمن الإجابة في تعقيدات تلوث الهواء الداخلي. فعلى عكس التلوث الخارجي، الذي تراقبه الوكالات الحكومية، غالبًا ما يتم التغاضي عن التلوث الداخلي، على الرغم من كونه مساهمًا كبيرًا في تعرضنا المستمر.

تاريخ موجز لمواقد الغاز وتلوث الهواء الداخلي

يعود تاريخ مواقد الغاز إلى أوائل القرن التاسع عشر، عندما تم اختراع مواقد الغاز الأولى في الولايات المتحدة. ومع تطور التكنولوجيا، أصبحت مواقد الغاز عنصرًا أساسيًا في العديد من المطابخ الأمريكية. ومع ذلك، ما لم يدركه الناس هو أن هذه المواقد كانت تلوث منازلهم بصمت بالغازات الضارة مثل ثاني أكسيد النيتروجين (NO2).

لم يكن مفهوم تلوث الهواء الداخلي مفهوما جيدا حتى السبعينيات، عندما بدأ العلماء بدراسة آثار ملوثات الهواء على صحة الإنسان. ومع ذلك، لم يبدأ الباحثون في التركيز على البيئة الداخلية إلا في التسعينيات، حيث أدركوا أن الناس يقضون معظم وقتهم في الداخل، حيث يمكن أن تتراكم الملوثات.

أجرت وكالة حماية البيئة الأمريكية (EPA) إحدى الدراسات الرائدة حول تلوث الهواء الداخلي في التسعينيات. ووجدت الدراسة أن مستويات ثاني أكسيد النيتروجين في الأماكن المغلقة كانت أعلى بكثير من المستويات الخارجية، وأن مواقد الغاز كانت مساهما رئيسيا في هذا التلوث.

وبالتقدم سريعًا إلى يومنا هذا، نعلم الآن أن مواقد الغاز تعد مصدرًا مهمًا لتلوث الهواء الداخلي، حيث يعتبر ثاني أكسيد النيتروجين (NO2) ملوثًا رئيسيًا. ولكن ما الذي قادنا إلى هذه النقطة حيث مازلنا نستخدم مواقد الغاز التي تسمم هواءنا بصمت؟

تكمن الإجابة في التقدم التكنولوجي واستراتيجيات التسويق في القرن الماضي. عندما أصبحت مواقد الغاز أكثر كفاءة وبأسعار معقولة، أصبحت عنصرًا أساسيًا في العديد من المطابخ الأمريكية. وقد وصفها المصنعون بأنها وسيلة مريحة وفعالة من حيث التكلفة للطهي، دون الكشف عن المخاطر الخفية لتلوث الهواء الداخلي.

ومع ذلك، مع تزايد فهمنا لتلوث الهواء الداخلي، بدأ العلماء في دق ناقوس الخطر. بدأت الدراسات تربط بين انبعاثات مواقد الغاز ومشاكل الجهاز التنفسي والربو وحتى الوفاة. ولكن على الرغم من هذه النتائج، ظلت مواقد الغاز خيارًا شائعًا للعديد من الأسر.

اليوم، نحن نعلم أن الراحة التي توفرها مواقد الغاز لها ثمن باهظ: صحتنا. يجب علينا أن نسأل أنفسنا: هل الراحة تستحق هذا الثمن؟

كيف تسمم مواقد الغاز الهواء لديك

إن الأرقام مذهلة، فمن الممكن أن نعزو 200 ألف حالة ربو بين الأطفال في الولايات المتحدة إلى مزيج من الملوثات المنبعثة من مواقد الغاز والبروبان. ويرتبط ربع هذه الحالات بثاني أكسيد النيتروجين وحده. تشير الأبحاث إلى أن كمية الغاز المحروق في مواقدنا هي العامل الوحيد الأكثر أهمية الذي يؤثر على تعرضنا لثاني أكسيد النيتروجين. علاوة على ذلك، فإن وجود شفاطات المطبخ وفعاليتها يلعبان دورًا مهمًا في تخفيف تركيزات الملوثات. ولكن كيف تترجم هذه العوامل إلى سيناريوهات العالم الحقيقي؟

قام العلماء بقياس تلوث الهواء في أكثر من 100 منزل في جميع أنحاء الولايات المتحدة، ومحاكاة سيناريوهات الطبخ المختلفة وطرق التهوية. وكانت النتائج مثيرة للقلق، فالاستخدام المتوسط لموقد الغاز أو البروبان يزيد من التعرض لثاني أكسيد النيتروجين بما يقدر بأربعة أجزاء في المليار، في المتوسط ​​على مدار عام. ويمثل هذا ما يقرب من ثلاثة أرباع الطريق إلى حد التعرض غير الآمن الذي حددته منظمة الصحة العالمية.

تعتبر نتائج الدراسة بمثابة تذكير واقعي بأن مواقد الغاز ليست مجرد مشكلة في المطبخ، ولكنها مصدر قلق لجميع أفراد الأسرة. علاوة على ذلك، يعد حجم المنزل عاملاً حاسماً. حيث تعرض المساكن الأصغر حجمًا (أقل من 800 قدم مربع) السكان لضعف كمية ثاني أكسيد النيتروجين مقارنة بالمعدل الوطني.

العواقب المميتة: ربط مواقد الغاز بمشاكل الجهاز التنفسي وما بعدها

يقدر الباحثون أن التعرض طويل الأمد لثاني أكسيد النيتروجين في الأسر الأمريكية التي لديها مواقد الغاز مرتفع بما يكفي للتسبب في آلاف الوفيات كل عام، وربما يصل إلى 19000 حالة سنويًا. وهذا الرقم المذهل يمثل 40% من الوفيات المرتبطة سنوياً بالتدخين السلبي. وتشير نتائج الدراسة إلى أن الآثار الضارة لانبعاثات مواقد الغاز لا تقتصر على المطبخ أو منطقة الطهي، بل يمكن أن تنتشر في جميع أنحاء المنزل بأكمله، مما يؤثر على جميع أفراد الأسرة.

استخدم الباحثون أدوات النمذجة والمحاكاة المتقدمة لتقدير المتوسطات الوطنية والتعرضات قصيرة المدى في ظل ظروف وسلوكيات واقعية مختلفة. إن عواقب انبعاثات مواقد الغاز وخيمة بشكل خاص بالنسبة لبعض الفئات السكانية. يتعرض الأشخاص الذين يعيشون في منازل أصغر حجمًا، وهي أكثر شيوعًا في المجتمعات الفقيرة، إلى ضعف كمية ثاني أكسيد النيتروجين على مدار العام مقارنة بالمعدل الوطني. ويتفاقم هذا التفاوت بسبب حقيقة أن هذه المجتمعات غالباً ما يكون وصولها محدوداً إلى الموارد، مما يجعل من الصعب عليها استبدال أجهزتها أو تحسين التهوية.

وكما خلص مؤلفو الدراسة، فإن الأدلة واضحة، تشكل مواقد الغاز تهديدا كبيرا لصحة الإنسان، وخاصة بالنسبة للفئات السكانية الضعيفة. من الضروري اتخاذ الإجراءات اللازمة وتقليل التعرض واستكشاف طرق طهي بديلة لخلق بيئة منزلية أكثر صحة.

تقليل التعرض وإنشاء منزل أكثر صحة

يجب أن تكون النتائج المثيرة للقلق لهذه الدراسة بمثابة دعوة للاستيقاظ للأسر في جميع أنحاء العالم. والخبر السار هو أن هناك خطوات يمكنك اتخاذها لتقليل تعرضك لثاني أكسيد النيتروجين وإنشاء منزل أكثر صحة. أولاً وقبل كل شيء، من الضروري استخدام شفاط المطبخ الخاص بك كلما قمت بالطهي. والتأكد من أنه يقوم بتهوية الهواء في الخارج. يمكن لهذه العادة البسيطة أن تُحدث فرقًا كبيرًا في تقليل التلوث في منزلك. بالإضافة إلى ذلك، فكر في استخدام موقد كهربائي، والذي لا ينتج ثاني أكسيد النيتروجين أو البنزين.

بالنسبة لأولئك الذين لا يستطيعون استبدال موقد الغاز الخاص بهم، لا تزال هناك طرق لتقليل التعرض. يمكن أن يساعد تحسين التهوية في منزلك، مثل تركيب شفاط أفضل أو زيادة تدفق الهواء، في تقليل تركيزات ثاني أكسيد النيتروجين. علاوة على ذلك، فإن الطهي على نار خفيفة وتقليل وقت الطهي يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تقليل الانبعاثات.

لكن الأمر لا يتعلق فقط بالأفعال الفردية. إذ يلعب صناع السياسات ومصنعو الأجهزة دورًا حاسمًا في معالجة هذه المشكلة. ومن الممكن أن يساعد تعزيز القواعد والمعايير الخاصة بمواقد الغاز. فضلاً عن الاستثمار في التكنولوجيات النظيفة، في تقليل الانبعاثات وحماية الصحة العامة.

وبينما نمضي قدمًا، من الضروري إعطاء الأولوية للفئات السكانية الأكثر ضعفًا. مثل المجتمعات ذات الدخل المنخفض والأقليات، الذين يتأثرون بشكل غير متناسب بتلوث الهواء الداخلي. ومن خلال العمل معًا، يمكننا تهيئة بيئة أكثر صحة وإنصافًا للجميع.

تذكر أن الهواء الذي تتنفسه في منزلك أكثر أهمية من الهواء الذي تتنفسه في الخارج. ومن خلال اتخاذ الإجراءات اللازمة والمطالبة بالتغيير. يمكننا أن نضمن أن تصبح منازلنا ملاذا للصحة والرفاهية، بدلا من أن تكون مصدرا للموت الصامت.

المصدر: People with gas and propane stoves breathe more unhealthy nitrogen dioxide | Stanford News

لقرون عديدة، ناضل العلماء لفهم التلافيف المعقدة للوعي البشري، والذي هو جوهر وجودنا. اليوم، تلقي دراسة رائدة نشرت في مجلة Science Translational Medicine الضوء على الشبكات الغامضة للدماغ التي تحكم يقظتنا ووعينا الذاتي. حقق فريق من الباحثين من مستشفى ماساتشوستس العام ومستشفى بوسطن للأطفال، بقيادة الدكتور بريان إدلو والدكتورة هانا كيني، تقدمًا كبيرًا في رسم خرائط لشبكات الدماغ التي تدعم الوعي البشري. تكشف الدراسة عن “شبكة الإثارة الصاعدة الافتراضية” التي تربط جذع الدماغ، والمهاد، ومنطقة ما تحت المهاد، والدماغ الأمامي القاعدي، والقشرة الدماغية، مما يمكّن دماغنا من الحفاظ على حالة من اليقظة والوعي. اعتمد البحث المنشور على عقود من التقدم في تصوير الدماغ ورسم الخرائط، ويوفر أساسًا تشريحيًا عصبيًا لفهم الوعي البشري.

أجريت الدراسة في مستشفى ماساتشوستس العام ومستشفى بوسطن للأطفال، باستخدام تقنيات المسح بالرنين المغناطيسي المتقدمة وبيانات من مشروع Human Connectome. هذا الاكتشاف الرائع له آثار بعيدة المدى على تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من إصابات خطيرة في الدماغ، ويفتح آفاقًا جديدة للبحث في الاضطرابات العصبية المرتبطة بتغير الوعي.

لغز الوعي

الدماغ البشري عبارة عن متاهة من الوصلات العصبية المعقدة، وفي جوهرها تكمن ظاهرة الوعي الغامضة. لعدة قرون، صارع الفلاسفة وعلماء الأعصاب وعلماء النفس السؤال التالي: ما هو الوعي، وكيف ينشأ من نشاط مليارات الخلايا العصبية؟ وقد ولّد هذا اللغز العميق عددًا كبيرًا من النظريات، بدءًا من مفهوم الروح عند اليونانيين القدماء وحتى نماذج علم الأعصاب الحديثة للمعلومات المتكاملة.

عندما نتنقل في تعقيدات الدماغ البشري، يصبح من الواضح أن الوعي ليس كيانًا واحدًا، ولكنه تجربة متعددة الأوجه تشمل الوعي والإدراك والانتباه والوعي الذاتي. ومما يزيد لغز الوعي تعقيدًا حقيقة أنه خاصية ناشئة لنشاط الدماغ وجانب أساسي من تجربتنا الذاتية.

تدور إحدى المناقشات الأكثر ديمومة في المجتمع العلمي حول مشكلة الوعي الصعبة، التي طرحها الفيلسوف ديفيد تشالمرز. تسعى هذه المشكلة إلى تفسير سبب وجود تجارب ذاتية لدينا من الأساس، ولماذا تتمتع بالطابع النوعي المحدد الذي تتمتع به. بمعنى آخر، لماذا نختبر العالم بهذه الطريقة، وما هو الأساس العصبي لهذه التجارب؟

عندما نتعمق أكثر في لغز الوعي، يصبح من الواضح أن العلاقة بين الدماغ والعقل أكثر تعقيدًا بكثير مما كنا نتصور سابقًا. إن الدماغ البشري، بما يقدر بنحو 86 مليار خلية عصبية وتريليونات من الوصلات، هو نظام معقد يتحدى التفسيرات المبسطة. لكشف ألغاز الوعي، يجب علينا الشروع في رحلة عبر متاهة وظائف الدماغ، واستكشاف العلاقات المعقدة بين مناطق الدماغ، والشبكات العصبية، والتجربة الذاتية.

في هذا المسعى، لجأ الباحثون إلى تقنيات التصوير العصبي المتقدمة، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي عالي الدقة (MRI)، لرسم خريطة لاتصالات الدماغ المعقدة والكشف عن الارتباطات العصبية للوعي. وقد أدت هذه الجهود إلى اكتشافات كبيرة في فهمنا لوظيفة الدماغ، ولكن الرحلة قد بدأت للتو. بينما نواصل كشف لغز الوعي، قد نكشف أسرار الجانب الأكثر غموضًا وإبهارًا في التجربة الإنسانية.

تاريخ رسم خرائط الدماغ

تخيل أنك قادر على رسم المناطق المجهولة في الدماغ البشري، للكشف عن المسارات الخفية التي تجعلنا ما نحن عليه. هذا هو العالم الرائع لرسم خرائط الدماغ، وهو مجال تطور على مر القرون. من اليونان القديمة إلى تصوير الأعصاب في العصر الحديث، دفع السعي لفهم الدماغ البشري العلماء إلى دفع حدود الابتكار.

دعونا نعود بالزمن إلى القرن الخامس قبل الميلاد، عندما اقترح الطبيب اليوناني أبقراط أن الدماغ، وليس القلب، هو مقر الذكاء. وبالتقدم سريعًا إلى القرن السادس عشر، عندما قام عالم التشريح الفلمنكي أندرياس فيزاليوس بإنشاء أول رسومات تفصيلية لبنية الدماغ. لقد مهد هؤلاء الرواد الأوائل الطريق للأجيال اللاحقة من العلماء لاستكشاف شبكات الدماغ المعقدة.

شهد القرن العشرين تقدمًا كبيرًا في تطوير تخطيط كهربية الدماغ (EEG)، الذي يقيس النشاط الكهربائي للدماغ. وأعقب ذلك اختراع التصوير المقطعي المحوسب (CT) في السبعينيات، والذي مكن الباحثين من تصور البنية الداخلية للدماغ.

أدى ظهور التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي (fMRI) في التسعينيات إلى إحداث ثورة في رسم خرائط الدماغ. من خلال الكشف عن التغيرات في تدفق الدم، سمح التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي للعلماء برسم خريطة لنشاط الدماغ في الوقت الفعلي. وقد مكنت هذه القفزة التكنولوجية الباحثين من إنشاء خرائط تفصيلية لوظائف الدماغ، مما يكشف عن المسارات العصبية التي تكمن وراء الوعي البشري.

اليوم، أدى التقدم في عمليات التصوير بالرنين المغناطيسي عالية الدقة، مثل آلات تسلا السبعة المستخدمة في الدراسة الأخيرة، إلى رفع رسم خرائط الدماغ إلى مستويات غير مسبوقة من الدقة. من خلال تصور اتصالات الدماغ بدقة مكانية دون المليمترية، يمكن للباحثين الآن تحديد المسارات غير المرئية سابقًا التي تربط مناطق الدماغ المختلفة.

كشف شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ

شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ هي شبكة معقدة من اتصالات الدماغ التي تحافظ على اليقظة في الدماغ البشري الواعي والساكن. تتكون هذه الشبكة المعقدة من مسارات تربط بين جذع الدماغ، والمهاد، ومنطقة ما تحت المهاد، والدماغ الأمامي القاعدي، والقشرة الدماغية. ولكن كيف تعمل هذه المناطق المتميزة معًا للحفاظ على حالة وعينا؟

لفهم ذلك، دعونا نتعمق قليلا في مفهوم الشبكات “الافتراضية” داخل الدماغ. عندما يكون دماغنا في حالة راحة، تكون شبكات معينة أكثر نشاطًا، بينما تكون شبكات أخرى أقل نشاطًا. شبكة الإثارة الصاعدة الافتراضية في الدماغ هي إحدى هذه الشبكات، وهي مسؤولة عن الحفاظ على اليقظة في الدماغ الواعي أثناء الراحة.

باستخدام عمليات المسح عالية الدقة ذات الدقة المكانية دون المليمترية، تصور الباحثون اتصالات الدماغ التي لم تكن مرئية من قبل. سمح لهم هذا التقدم التقني بتحديد المسارات الرئيسية التي تربط جذع الدماغ، والمهاد، ومنطقة ما تحت المهاد، والدماغ الأمامي القاعدي، والقشرة الدماغية.

ولكن ما الذي يجعل هذه الشبكة فارقة؟ قام الباحثون بتحليل بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي لحالة الراحة باستخدام جهاز 7 تسلا المتطور في مشروع Human Connectome، وكشفوا عن الروابط الوظيفية بين شبكة الإثارة الصاعدة الافتراضية تحت القشرية وشبكة الوضع الافتراضي القشرية. يوفر هذا التكامل لخرائط الاتصال الهيكلية والوظيفية أساسًا تشريحيًا عصبيًا لدمج الإثارة والوعي في الوعي البشري.

فكر في الأمر كقائد يقود أوركسترا. المنطقة السقيفية البطنية، وهي عقدة مركزية ضمن شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ، تشبه الموصل. حيث تقوم بتنسيق نشاط مناطق الدماغ المختلفة المهمة للوعي. يمكن أن يساعد تحفيز مسارات الدوبامين في هذه المنطقة المرضى على التعافي من الغيبوبة عن طريق إعادة تنشيط الشبكة واستعادة الوعي.

ثورة تقنية في التصوير بالرنين المغناطيسي

تخيل أنك قادر على تصور الشبكات المعقدة للدماغ البشري بتفاصيل غير مسبوقة، مثل رسام الخرائط الذي يرسم خرائط لمناطق مجهولة. وهذا بالضبط ما حققه الباحثون في مستشفى ماساتشوستس العام ومستشفى بوسطن للأطفال من خلال دراستهم الرائدة. ومن خلال تسخير قوة فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي عالية الدقة، أنشأوا خريطة اتصال ثورية للدماغ. كما تمكنوا من تسليط الضوء على المسارات العصبية التي تدعم الوعي البشري.

ويكمن سر هذا الإنجاز في تقنية التصوير بالرنين المغناطيسي المتقدمة المستخدمة في الدراسة. بفضل الدقة المكانية التي تبلغ دقة أقل من المليمتر، تمكن الباحثون من تحديد المسارات غير المرئية سابقًا التي تربط جذع الدماغ، والمهاد، ومنطقة ما تحت المهاد، والدماغ الأمامي القاعدي، والقشرة الدماغية. تشكل هذه المسارات شبكة معقدة من الروابط التي، عندما تعمل معًا، تؤدي إلى ظهور الوعي البشري.

ولكن كيف حقق الباحثون مثل هذا القرار الرائع؟ تكمن الإجابة في الاستخدام المبتكر لبيانات التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي لحالة الراحة 7 تسلا من مشروع Human Connectome. تتيح هذه التقنية المتطورة للباحثين الاطلاع على أعمال الدماغ بوضوح غير مسبوق. مما يسمح لهم بتحليل الروابط الوظيفية بين مناطق الدماغ المختلفة.

• تقنية التصوير بالرنين المغناطيسي MRI كيف تعمل وماذا قدمت للطب؟
• 10 مفاهيم اجتماعية يجب عليك معرفتها
• تقنية جديدة للكشف عن سرطان البورستات بالرنين المغناطيسي
• سلسلة تعلم الخوارزميات: ما هي خرائط التدفق ؟ وما معاني رموزها؟
• كيفية قراءة الإحداثيات على خرائط جوجل

ما هي ال7 تسلا؟

7 تسلا (7T) يشير إلى قوة مجال مغناطيسي أقوى تستخدم في ماسحات التصوير بالرنين المغناطيسي لمشروع Human Connectome (HCP). بالمقارنة مع الماسحات الضوئية 3 Tesla (3T) الأكثر شيوعًا، تقدم 7T العديد من المزايا لدراسة اتصالات الدماغ دقة أعلى. إذ يمكنها التقاط صور بتفاصيل أكثر دقة، مما يسمح للباحثين برؤية الهياكل والوصلات الأصغر داخل الدماغ. وهذا أمر بالغ الأهمية لرسم خرائط الشبكات العصبية المعقدة للشبكة العصبية البشرية. كما تساعد على تحسين نسبة الإشارة إلى الضوضاء. فتوفر المجالات المغناطيسية الأقوى صورة أكثر وضوحًا عن طريق تقليل ضوضاء الخلفية في بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي. وهذا يسمح بإجراء تحليل أكثر دقة لنشاط الدماغ والاتصال.

أحد أهم الإنجازات التي حققتها هذه الدراسة هو إنشاء أطلس شبكة الاستثارة التصاعدية بجامعة هارفارد. والأطلس عبارة عن خريطة شاملة للشبكات العصبية في الدماغ. يوفر هذا الأطلس أساسًا تشريحيًا عصبيًا حاسمًا لدمج الإثارة والوعي في الوعي البشري. مما يمكّن الباحثين من فهم العلاقات المعقدة بين مناطق الدماغ المختلفة بشكل أفضل.

مستقبل أبحاث الوعي

إن اكتشاف شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ له آثار بعيدة المدى على علاج مرضى الغيبوبة. لأول مرة، أصبح لدى الباحثين خريطة طريق لفهم الروابط العصبية التي تدعم الوعي. يفتح هذا الإنجاز آفاقًا جديدة للأطباء لاكتشاف والتنبؤ وتعزيز استعادة الوعي لدى المرضى الذين يعانون من إصابات خطيرة في الدماغ. تخيل أنك محاصر في غيبوبة، وغير قادر على الاستجابة للعالم من حولك. إنه سيناريو كابوسي يحدث لآلاف الأشخاص كل عام. ولكن ماذا لو تمكنا من إيقاظهم من سباتهم؟ إن تحديد شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية في الدماغ يوفر بصيصًا من الأمل.

من خلال تحفيز مسارات الدوبامين في المنطقة السقيفية البطنية، قد يتمكن الأطباء من إحياء الوعي لدى مرضى الغيبوبة. ترتبط هذه العقدة المركزية بالعديد من مناطق الدماغ التي تعتبر ضرورية للوعي، مما يجعلها هدفًا رئيسيًا للتدخل العلاجي. وتعد إمكانية إيقاظ المرضى من الغيبوبة بمثابة تغيير في قواعد اللعبة، حيث تقدم فرصة جديدة للحياة للمتضررين. لكن هذا الاكتشاف يتجاوز مرضى الغيبوبة. تعد شبكة الإثارة التصاعدية الافتراضية عنصرًا حاسمًا أيضًا في الوعي البشري ككل، وفهم طريقة عملها يمكن أن يسلط الضوء على مجموعة واسعة من الاضطرابات العصبية. من النوبات إلى متلازمة موت الرضع المفاجئ (SIDS)، فإن الآثار المترتبة على هذا البحث واسعة النطاق.

مستقبل أبحاث الوعي مشرق، مع تطبيقات محتملة في مجالات متنوعة مثل علم الأعصاب، وعلم النفس، والذكاء الاصطناعي. تخيل عالماً يمكن فيه إيقاظ المرضى الذين يعانون من غيبوبة من خلال تحفيز بسيط للدماغ.

وقد أطلق هذا البحث بالفعل تجارب سريرية، حيث يعمل العلماء بلا كلل لتحفيز شبكة الاستثارة الصعودية الافتراضية لدى المرضى الذين يعانون من غيبوبة بعد إصابة الدماغ المؤلمة. الهدف طموح – إعادة إيقاظ الوعي واستعادة الحياة لمن هم في أمس الحاجة إليها. بينما نتعمق في ألغاز الوعي البشري، هناك شيء واحد واضح: مستقبل أبحاث الوعي لم يكن أكثر إشراقًا من أي وقت مضى. هل تتفق؟

في جهد رائد لتغيير مستقبل الطب، قادت الدكتورة أماندا راندلز، أستاذة العلوم الطبية الحيوية في كلية برات للهندسة بجامعة ديوك، نهجًا ثوريًا في مجال الرعاية الصحية. تركز أبحاثها المبتكرة على إنشاء محاكاة افتراضية شخصية لجسم الإنسان، مما يسمح بالمراقبة في الوقت الفعلي والتحليل التنبؤي للمخاطر الصحية. تتمتع هذه التكنولوجيا المتطورة بالقدرة على إحداث ثورة في الطريقة التي يقوم بها الأطباء بتشخيص الأمراض وعلاجها، والانتقال من الرعاية التفاعلية إلى الوقاية الاستباقية عبر استخدام التوائم الافتراضية في الطب .

الدكتورة أماندا راندلز، الباحثة الشهيرة والأستاذة في جامعة ديوك، هي العقل المدبر وراء هذه التكنولوجيا الرائدة. وقد نالت بعملها جائزة الحوسبة المرموقة التي تقدمها جمعية آلات الحوسبة والتي تبلغ قيمتها 250 ألف دولار. تقوم راندلز بتطوير محاكاة افتراضية لجسم الإنسان، مع التركيز على محاكاة تدفق الدم وحركة الخلايا. يهدف بحثها إلى إنشاء توائم رقمية مخصصة يمكن استخدامها لمراقبة الصحة والتنبؤ بمخاطر الأمراض. لأماندا رؤية طويلة المدى لإنشاء محاكاة افتراضية شاملة لجسم الإنسان. وتتوقع راندلز أن هذه التكنولوجيا يمكن أن تصبح حقيقة واقعة خلال السنوات الخمس إلى السبع القادمة. يتم إجراء البحث في كلية برات للهندسة بجامعة ديوك، مع تطبيقات محتملة في المستشفيات ومراكز الرعاية الصحية في جميع أنحاء العالم.

فهم تدفق الدم وأمراض القلب

تعد أمراض القلب السبب الرئيسي للوفاة في الولايات المتحدة، فهي مسؤولة عن خُمس الوفيات كل عام. ولكن ماذا لو تمكن الأطباء من تحديد علامات أمراض القلب في وقت أبكر بكثير، حتى قبل ظهور الأعراض؟ هذه هي رؤية أماندا راندلز. تعتقد راندلز أن محاكاة تدفق الدم وحركة الخلايا في جميع أنحاء الجسم يمكن أن يحدث ثورة في الطريقة التي نتعامل بها مع الرعاية الصحية.

في القلب من بحث راندلز يوجد مفهوم تدفق الدم. تدفق الدم هو دوران الدم عبر القلب والشرايين والأوردة. إنها عملية معقدة تتضمن التنسيق بين أنظمة متعددة في الجسم. يركز عمل راندلز على محاكاة هذه العملية لفهم كيفية تدفق الدم عبر الجسم بشكل أفضل وكيف يمكن أن تؤدي اضطرابات هذا التدفق إلى أمراض القلب.

أحد التحديات الرئيسية في فهم تدفق الدم هو التعقيد المذهل لجهاز الدورة الدموية. ينبض قلب الإنسان حوالي 100 ألف مرة في اليوم، مما يعني أن هناك كمية هائلة من البيانات التي يتعين معالجتها. تستخدم خوارزمية راندلز بيانات الساعة الذكية لمحاكاة تدفق الدم لدى الشخص والمساعدة في مراقبة أمراض القلب. ويمكن لهذه المحاكاة التقاط التغيرات في تدفق الدم التي قد تشير إلى تطور أمراض القلب، مثل تراكم اللويحات في الشرايين.

ولكن ما سبب أهمية تدفق الدم في فهم أمراض القلب؟ الجواب يكمن في الطريقة التي يتدفق بها الدم عبر الجسم. عندما يتدفق الدم عبر الشرايين، فإنه يخلق قوة تضغط على جدران الشرايين. يمكن لهذه القوة، المعروفة باسم إجهاد القص، أن تسبب تغييرات في جدران الشرايين مما قد يؤدي إلى ظهور اللويحة. من خلال محاكاة تدفق الدم، يمكن لعمل راندلز أن يساعد الأطباء على فهم كيف يمكن للتغيرات في تدفق الدم أن تساهم في تطور أمراض القلب.

في المقالة التالية، سنستكشف التاريخ المختصر للمحاكاة الطبية الحيوية، من المفهوم إلى الواقع. كيف وصلنا إلى ما نحن عليه اليوم، وماذا يحمل المستقبل لتكنولوجيا التوائم الافتراضية في الطب ؟

تاريخ موجز للمحاكاة الطبية الحيوية من المفهوم إلى الواقع

إن مفهوم المحاكاة الطبية الحيوية، موجود منذ عقود. ومع ذلك، لم يكتسب هذا المجال اهتمامًا كبيرًا إلا بعد التقدم الأخير في قوة الحوسبة، وتحليل البيانات، والتصوير الطبي. ففي الثمانينيات، ظهرت ديناميكيات الموائع الحسابية (CFD) كوسيلة لمحاكاة تدفق الموائع في مختلف الصناعات، بما في ذلك هندسة الطيران والهندسة الكيميائية. وضعت هذه التقنية الأساس لمحاكاة تدفق الدم في جسم الإنسان.

لننتقل سريعًا إلى التسعينيات، عندما بدأ الباحثون في استكشاف استخدام عقود الفروقات في الهندسة الطبية الحيوية. وقاموا بتطوير خوارزميات لمحاكاة تدفق الدم في الأشكال الهندسية المبسطة للأوعية الدموية، مما يمثل المراحل الأولى من المحاكاة الطبية الحيوية.

في العقد الأول من القرن الحادي والعشرين، أدى تطور تقنيات التصوير المتقدمة، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT)، إلى تمكين الباحثين من إنشاء نماذج مفصلة وشخصية لجسم الإنسان. وقد دفع هذا الإنجاز المحاكاة الطبية الحيوية إلى عصر جديد، مما سمح للباحثين بإنشاء محاكاة واقعية لتدفق الدم وحركة الخلايا.

واليوم، يعتمد باحثون مثل أماندا راندلز على هذه التطورات لإنشاء توائم افتراضية متطورة يمكنها التنبؤ بالمخاطر الصحية، وتتبع تطور المرض، وتوجيه خيارات العلاج. إن التكامل بين الأجهزة القابلة للارتداء والتعلم الآلي والحوسبة عالية الأداء أوصلنا إلى أعتاب ثورة في الطب الشخصي.

• لماذا يختلف البشر؟ وما الدور الذي تلعبه الجينات في ذلك؟
• ما هي المحاكاة الحيوية؟ وما هي أهم تطبيقاتها؟
• كيف يمكنك المساهمة في أبحاث فيروس كورونا عن طريق حاسوبك الشخصي ؟

كيف يمكن للساعات الذكية التنبؤ بالمخاطر الصحية

تخيل أن لديك نسخة رقمية طبق الأصل من نفسك، توأمًا افتراضيًا يعكس كل حركة ونبض قلب ووظيفة جسدية. قد يبدو هذا المفهوم وكأنه خيال علمي، لكنه أصبح حقيقة بفضل البحث المبتكر الذي أجرته أماندا راندلز. تتصور راندلز مستقبلًا حيث تقوم الأجهزة القابلة للارتداء مثل الساعات الذكية بتغذية البيانات في محاكاة افتراضية لجسمك بالكامل، مما يسمح للأطباء بمراقبة صحتك على مستوى شخصي على عكس أي شيء لدينا اليوم.

ولكن كيف يعمل هذا؟ يكمن المفتاح في تسخير قوة البيانات القابلة للارتداء. تستخدم خوارزمية راندلز بيانات الساعة الذكية لمحاكاة تدفق الدم لدى الشخص والمساعدة في مراقبة أمراض القلب. ومن خلال جمع المعلومات عن تدفق الدم ومعدل ضربات القلب والعلامات الحيوية الأخرى، يمكن للأطباء تحديد المخاطر الصحية المحتملة قبل أن تصبح مشاكل خطيرة.

فكر في الأمر مثل تتبع العاصفة على الرادار. فكما يستخدم خبراء الأرصاد الجوية البيانات المستمدة من الأقمار الصناعية الخاصة بالطقس للتنبؤ بمسار الإعصار، فإن تقنية التوأم الافتراضي التي ابتكرها راندلز تستخدم بيانات للتنبؤ بالمخاطر الصحية. ومن خلال تحليل الأنماط والاتجاهات في بياناتك، يستطيع التوأم الافتراضي اكتشاف الحالات الشاذة التي قد تشير إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب أو حالات أخرى.

ولكن لا يزال هناك تحدٍ يجب التغلب عليه، وهو التحميل الزائد للبيانات. مع القلب الذي ينبض 100.000 مرة في اليوم، فإن كمية البيانات التي يتم توليدها مذهلة. تعمل راندلز وفريقها على إيجاد طرق لاستخلاص أهم المعلومات من البيانات، وتطبيقها على سيناريوهات أكبر، وتحديد العلامات التحذيرية للمخاطر الصحية المحتملة.

من التحميل الزائد للبيانات إلى خطوط الأساس المخصصة

للتغلب على مشكلة التحميل الزائد للبيانات، تعمل أماندا راندلز وفريقها على تطوير خوارزميات يمكنها تحديد اللحظات الأكثر أهمية في الروتين اليومي للشخص. وهذا يعني إيجاد طرق لالتقاط لقطات من البيانات في أوقات محددة وتطبيقها على سيناريوهات أكبر. على سبيل المثال، إذا كان الشخص يجلس أمام جهاز الكمبيوتر الخاص به لبضع ساعات كل صباح، فقد لا يحتاج النموذج إلى دمج كل ثانية من ذلك الوقت.

الهدف هو إنشاء خط أساس شخصي يمكن أن يساعد الأطباء في تحديد متى يكون هناك خطأ ما. وهذا أمر بالغ الأهمية في الكشف عن علامات الحالات القاتلة المحتملة مثل أمراض القلب في وقت أسرع بكثير، مما يسمح بعلاج أكثر فعالية. سيكون النموذج قادرًا على التقاط التغييرات الطفيفة، مثل ظهور اللويحات في القلب، مما يمكّن الأطباء من تقديم رعاية استباقية. تستخدم خوارزمية راندلز بيانات الساعة الذكية لمحاكاة تدفق الدم لدى الشخص، مما يجعل من الممكن مراقبة أمراض القلب في الوقت الفعلي.

في حين أنه لا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به، إلا أن الفوائد المحتملة للتوائم الافتراضية مذهلة.

مستقبل التوائم الافتراضية في الطب

بينما يواصل الباحثون مثل أماندا راندلز دفع حدود تقنية التوأم الافتراضي، فإن التطبيقات المحتملة تمتد إلى ما هو أبعد من اكتشاف أمراض القلب. وفي المستقبل غير البعيد، يمكن للتوائم الافتراضية أن تحدث ثورة في الطريقة التي نتعامل بها مع الطب ككل. تخيل عالمًا يتم فيه دمج توأمك الافتراضي مع الذكاء الاصطناعي وخوارزميات التعلم الآلي للتنبؤ بمجموعة واسعة من الأمراض والوقاية منها. يمكن لهذه النسخة الافتراضية من جسمك أن تحاكي سلوك الأعضاء والأنظمة المختلفة، مما يسمح للأطباء بتحديد المشكلات الصحية المحتملة قبل ظهورها.

على سبيل المثال، يمكن للتوائم الافتراضية أن تساعد الأطباء على اكتشاف السرطان في مراحله المبكرة، مما يسمح بعلاج أكثر فعالية وربما إنقاذ آلاف الأرواح. ويمكن للباحثين استخدام التوائم الافتراضية لمحاكاة سلوك الخلايا السرطانية، وفهم كيفية تحركها وتفاعلها مع الجسم، وتطوير علاجات مستهدفة لمكافحة المرض. يمكن للتوائم الافتراضية أيضًا أن تغير الطريقة التي نتعامل بها مع الاضطرابات العصبية، مثل مرض ألزهايمر ومرض باركنسون. ومن خلال محاكاة سلوك الخلايا العصبية والشبكات العصبية، يمكن للباحثين الحصول على فهم أعمق لهذه الحالات المعقدة، مما يؤدي إلى تطوير علاجات أكثر فعالية.

علاوة على ذلك، يمكن أن تلعب التوائم الافتراضية في الطب الشخصي دورا حاسما، مما يسمح للأطباء بتصميم علاجات للمرضى الأفراد على أساس ملفاتهم الجينية الفريدة وتاريخهم الصحي. وهذا يمكن أن يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية وردود فعل سلبية أقل للأدوية. ومع استمرار تقدم التكنولوجيا، يمكننا أن نرى استخدام التوائم الافتراضية لمحاكاة الأنظمة البيئية بأكملها داخل الجسم، مما يسمح للباحثين بفهم كيفية تفاعل الأنظمة المختلفة وتأثيرها على الصحة العامة. وقد يؤدي هذا إلى ثورة في فهمنا للأمراض المعقدة، مثل أمراض السكري والسمنة، وتطوير علاجات أكثر فعالية. فهل أنت على استعداد لمقابلة توأمك الافتراضي الصحي قريبًا؟

المصدر:
Amanda Randles Won the ACM’s $250,000 Prize in Computing (businessinsider.com)

في الغابات المطيرة الكثيفة في إندونيسيا، ألقى اكتشاف رائع ضوءًا جديدًا على عالم التطبيب الذاتي الحيواني المذهل. كشفت دراسة حديثة، نشرت في مجلة Scientific Reports، أن إنسان الغاب، مثل البشر والشمبانزي، يستخدم النباتات لعلاج جروحه. هذا الاكتشاف الرائد له آثار مهمة على فهمنا لسلوك الحيوان وتطور الطب البشري.

أشرفت على الدراسة عالمة الرئيسيات إيزابيل لومر من معهد ماكس بلانك، التي لاحظت، مع زملائها، السلوك المذهل لذكر إنسان الغاب السومطري يُدعى راكوس. لوحظ أن راكوس يستخدم نباتًا طبيًا، يدعى أكار كونينج (فيبراوريا تينكتوريا)، لعلاج جرح مفتوح في وجهه. قام بجمع الأوراق ومضغها ووضع اللب على جرحه عدة مرات، مما يدل على فهم واضح للخصائص العلاجية للنبات. تمت الملاحظة في 25 يونيو 2022، في متنزه جونونج ليوسر الوطني، بإندونيسيا. تم إجراء البحث في الغابات المطيرة بإندونيسيا، حيث يتجول إنسان الغاب بحرية.

تفتح هذه الملاحظة الرائعة آفاقًا جديدة لفهم العلاج الذاتي للحيوانات وتطور الطب البشري. في الأقسام التالية، سوف نتعمق أكثر في العالم الرائع للشفاء الذاتي للحيوانات، ونستكشف المفاهيم العلمية والتاريخ وراء هذا الاكتشاف الرائد.

الصيدلة القديمة للرئيسيات

في العالم القديم، لم يكن البشر هم الوحيدون الذين يبحثون في خزانة الأدوية الطبيعية للعثور على علاجات لأمراضهم. كما أن أبناء عمومتنا من الرئيسيات يستخدمون العالم الطبيعي لتهدئة آلامهم وأمراضهم. من اللب المر لنبات فيرنونيا أميجدالينا لعلاج عدوى الديدان لدى الشمبانزي إلى الخلطات غير المعروفة التي يستخدمها إنسان الغاب، فإن استخدام النباتات كدواء هو سلوك يعود إلى ملايين السنين.

أحد الجوانب الأكثر روعة في العلاج الذاتي لدى الرئيسيات هو تنوع النباتات والمواد المستخدمة. في الكونغو، على سبيل المثال، لوحظ أن الشمبانزي يستخدم لحاء شجرة Ancistrocladus korupensis لعلاج الالتهابات الطفيلية. وفي أجزاء أخرى من أفريقيا، يستخدم الشمبانزي أوراق نبات Aspilia pluriiseta لدرء البعوض المسبب للملاريا. وتستمر قائمة النباتات الطبية التي تستخدمها الرئيسيات، حيث يقوم كل نوع بتطوير دستور الأدوية الخاص به على مدى ملايين السنين من التطور.

ولكن ما الذي يدفع هذه المخلوقات الذكية لاستكشاف محيطها لأغراض طبية؟ هل هي التجربة والخطأ، أم أن هناك فهمًا أعمق للعالم الطبيعي الذي يلعب دوره؟ يعتقد العلماء أن العديد من أنواع الرئيسيات قد طورت فهمًا فطريًا للنباتات التي يجب استخدامها للأغراض الطبية. غالبًا من خلال الملاحظة والتجريب. ويتم بعد ذلك تمرير هذه المعرفة عبر الأجيال، مما يسمح للأنواع بالتكيف والازدهار في بيئاتها.

بطبيعة الحال، لا يقتصر استخدام النباتات الطبية على الرئيسيات فقط. وقد لوحظ أن العديد من أنواع الحيوانات، من الطيور إلى الحشرات، تستخدم النباتات لعلاج الأمراض المختلفة. ومع ذلك، فإن التعقيد في العلاج الذاتي للرئيسيات، كما رأينا في حالة إنسان الغاب راكوس، يميز هذه المخلوقات الذكية عن غيرها من الحيوانات.

الكشف عن أسرار شفاء الجروح لدى إنسان الغاب

راكوس، ذكر إنسان الغاب السومطري، تمت ملاحظته وهو يستخدم نباتًا طبيًا، أكار كونينج (فيبراوريا تينكتوريا)، لعلاج جرح مفتوح في وجهه. ولكن ما الذي يجعل هذا السلوك مميزًا للغاية، وما هي الأسرار التي يمكننا كشفها حول قدرات شفاء الجروح لدى هذه المخلوقات الذكية؟

لفهم سلوك راكوس، نحتاج إلى الخوض في عالم كيمياء النبات الرائع. وقد تم توثيق الخصائص الطبية لأكار كونينغ بشكل جيد في الطب التقليدي، حيث تم استخدامه لعلاج الجروح والسكري والدوسنتاريا والملاريا. كشف تحليل التركيب الكيميائي للنبات عن خصائص مضادة للبكتيريا، ومضادة للالتهابات، ومضادة للفطريات، ومضادة للأكسدة – وهو مزيج قوي من عوامل الشفاء.

من المحتمل أن يكون راكوس قد اكتشف تأثيرات أكار كونينج في تخفيف الألم بالصدفة أثناء تناول النبات. وربما لاحظ أن النبات خفف من الانزعاج الناتج عن الجرح، مما دفعه إلى تكرار السلوك عدة مرات. تعتبر عملية الاكتشاف هذه أمرًا بالغ الأهمية في فهم أصول التطبيب الذاتي عند الحيوانات.

يثير سلوك راكوس أيضًا تساؤلات حول تعلم ونقل المعرفة المتعلقة بشفاء الجروح لدى إنسان الغاب. هل تعلم هذا السلوك من والدته أو من أعضاء المجموعة الآخرين، أم أنه اكتشفه بشكل مستقل؟ نظرًا لأن إنسان الغاب يتفرق عن مجموعات ولادته بمجرد وصوله إلى مرحلة النضج، فمن الممكن أن يكون راكوس قد أحضر معه هذه المعرفة من مجموعته الأصلية.

من الألم إلى الراحة: رحلة راكوس إلى الشفاء الذاتي

كان راكوس، إنسان الغاب واسع الحيلة، يتعامل مع جرح مفتوح مؤلم في وجهه، نتيجة معركة شرسة مع ذكر آخر. قاده بحثه عن الإغاثة إلى اكتشاف الخصائص العلاجية لنبات أكار كونينغ، وهو نبات طبي موطنه الغابات المطيرة الإندونيسية. لكن كيف تمكن راكوس، بذكائه وطبيعته الغريزية، من تجاوز تعقيدات التئام الجروح، وماذا يمكننا أن نتعلم من رحلته الرائعة؟

عندما قام راكوس بوضع لب أكار كونينج على جرحه، أظهر فهمًا واضحًا لخصائص النبات المسكنة والمضادة للبكتيريا. ومن خلال التطبيقات المتكررة، تمكن من تخفيف الألم والانزعاج المرتبط بإصابته. يثير هذا السلوك المتعمد تساؤلات حول المعرفة الفطرية لإنسان الغاب بطب النبات وقدرته على التكيف مع المواقف الجديدة.

ما الذي دفع راكوس للبحث عن أكار كونينج على وجه التحديد؟ هل كانت رائحة النبات القوية النفاذة، أم طعمه المرير، هو الذي ربما يشير إلى خصائصه الطبية؟ ربما لاحظ راكوس أن إنسان الغاب الآخر يستخدم النبات لأغراض مماثلة. مهما كان السبب، فإن تصرفات راكوس تُظهر مستوى من الوعي الذاتي وقدرات حل المشكلات لا تقل عن كونها رائعة.

كشف جذور الطب البشري

بينما نتعمق أكثر في عالم التطبيب الذاتي الحيواني الرائع، نبدأ في الكشف عن العلاقات المعقدة بين البشر والحيوانات والعالم الطبيعي. إن اكتشاف سلوك راكوس في علاج الجروح هو أكثر من مجرد حكاية رائعة – إنه نافذة على تطور الطب البشري.

يثير استخدام نباتات إنسان الغاب والرئيسيات الأخرى للنباتات الطبية تساؤلات مهمة حول أصول الطب البشري. إذا كانت القردة العليا مثل إنسان الغاب، والشمبانزي، والغوريلا تستخدم النباتات لعلاج أمراضها لملايين السنين، فمن أين تعلم البشر هذا السلوك؟ هل اكتشفنا النباتات الطبية بشكل مستقل، أم أننا تعلمنا من أبناء عمومتنا الرئيسيات؟

قد تكمن الإجابة في تاريخنا التطوري المشترك. لقد اختلف البشر والقردة العليا عن سلف مشترك منذ حوالي 6-8 ملايين سنة. خلال هذا الوقت، من المحتمل أن أسلافنا عاشوا على مقربة من بعضهم البعض، وتبادلوا المعرفة والسلوكيات. من الممكن أن يكون البشر الأوائل قد تعلموا عن النباتات الطبية من خلال مراقبة وتقليد سلوكيات أبناء عمومتهم من الرئيسيات.

الآثار المترتبة على هذا الاكتشاف عميقة. إذا تعلم البشر في الواقع عن النباتات الطبية من القردة العليا، فهذا يعني أن فهمنا للطب البشري يرتبط بشكل أساسي بالعالم الطبيعي وتراثنا الرئيسي. وهذا يتحدى نظرتنا التقليدية للطب البشري باعتباره اختراعًا بشريًا بحتًا، مما يسلط الضوء على أهمية الترابط بين البشر والعالم الطبيعي.

مرض ألكابتونيوريا Alkaptonuria، المعروف أيضًا باسم “البول الأسود”، هو اضطراب وراثي نادر يصيب الأفراد بسبب طفرة جينية. يؤدي هذا الاضطراب إلى عدم قدرة الجسم على تحلل بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح، مما يتسبب في تراكم حمض الهوموجنتيسيت في الجسم. ويرجع سبب هذا التراكم إلى نقص في الإنزيم الذي يلعب دورًا في عملية تحلل هذه الأحماض، والذي ينتج عن طفرة جينية معينة.

ما يلي تاريخ هذا المرض عبر السنين;

تاريخ مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتونيوريا) واكتشافه:

العصور الوسطى:

• أولى الملاحظات: تمّت ملاحظة أعراض مرض ألكابتونيوريا لأول مرة في العصور الوسطى، حيث وصف بعض الأطباء حالات غامضة لأشخاص يعانون من بول داكن وألم في المفاصل.
• صعوبة التشخيص: في ذلك الوقت، لم يكن هناك فهم واضح للسبب الكامن وراء هذه الأعراض، مما جعل التشخيص صعبًا.
• تسمية المرض:
  • الاسم اللاتيني: Alkaptonuria، مشتق من الكلمات اليونانية “alkapton” (قلوي) و”ouron” (بول).
  • الاسم العربي: بِيلَة الكابتونِيَّة، ترجمة مباشرة للاسم اللاتيني.

في القرن التاسع عشر:

• تقدم في الفهم:
  • 1819: اكتشف الكيميائي الفرنسي “أنتوان فرانسوا دافريل” وجود مادة كيميائية غير معروفة في بول مرضى بِيلَة الكابتونِيَّة.
  • 1842: حدد الكيميائي الألماني “كارل شتيلر” هذه المادة بأنها حمض الهوموجنتيسيك.
• ربط الأعراض بالسبب:
  • 1882: اقترح الطبيب البريطاني “أركيبالد غارود” أنّ تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم هو سبب أعراض مرض بِيلَة الكابتونِيَّة.
  • 1902: أكد الطبيب الألماني “كارل فون نوردنغ” نظرية غارود من خلال تحليل عينات من أنسجة مرضى ألكابتونيوريا.

خلال القرن العشرين:

• فهم الوراثة:
  • 1923: اقترح الطبيب الأمريكي “أرشيبالد غارود” أنّ مرض ألكابتونيوريا ينتقل عن طريق الوراثة.
  • 1953: حدد عالم الوراثة البريطاني “جون بيدفورد سوليفان” الجين المسؤول عن المرض على الكروموسوم 3.
• تطور العلاجات:
  • 1954: تمّ استخدام فيتامين ج لأول مرة كعلاج للمرض، حيث يساعد على تقليل تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.
  • 1980s: تمّ تطوير نظام غذائي خاص للأشخاص المصابين، يقلل من تناول التيروزين والفينيل ألانين، وهما حمضان أمينيان يُنتجان حمض الهوموجنتيسيك.

القرن الحادي والعشرين:

• علاجات جديدة:
  • 2008: تمّ الموافقة على عقار ” nitisinone” لعلاجه في أوروبا، حيث يعمل على تقليل إنتاج حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.
  • 2014: تمّ الموافقة على عقار ” nitisinone” لعلاج مرض ألكابتونيوريا في الولايات المتحدة.
• العلاج الجيني:
  • أبحاث جارية: يتمّ إجراء أبحاث مكثفة لتطوير علاج جيني،
  • الهدف: إصلاح الجين المعطوب أو إدخاله إلى الجسم لمنع تراكم حمض الهوموجنتيسيك.

الخلاصة:

• مرّ مرض بِيلَة الكابتونِيَّة برحلة طويلة من الاكتشاف إلى الفهم والعلاج.
• ساهمت جهود العلماء والأطباء على مرّ السنين في تحسين فهم المرض وتطوير علاجات أكثر فعالية.
• لا تزال هناك حاجة إلى المزيد من الأبحاث لتطوير علاج شافٍ للمرض.

انتشار مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتونيوريا) وتوزعه:

• مرض نادر: يُعدّ مرض ألكابتونيوريا مرضًا نادرًا، حيث يُصيب حوالي 1 من بين 250.000 شخص.
• معدل حدوثه: يُقدّر معدل حدوث بحوالي 1 لكل مليون مولود جديد.

توزيع المرض:

• لا يُوجد توزيع جغرافي محدد لمرض بِيلَة الكابتونِيَّة، لكنه موجود في جميع أنحاء العالم.
• مناطق انتشاره:
  • سلوفاكيا: حيث يُصيب حوالي 1 من بين 10.000 شخص.
  • الجمهورية الدومينيكية: حيث يُصيب حوالي 1 من بين 14.000 شخص.
  • مناطق أخرى: يوجد أيضًا في مناطق أخرى مثل الولايات المتحدة الأمريكية وأوروبا وآسيا.

أسبابه:

بِيلَة الكابتونِيَّة أو ألكابتونيوريا هوَ مَرض وراثي خَلقي سببه نَقص الإنزيم الضروري لِتحليل الحمضين الإمينيين تيروسين (Tyrosine) و فينيل ألانين (Phenylalanine) مما يؤدي إلى تراكُم حمض أكسيداز هوموجنتيزات (Homogentisate Oxidase) في الدَم والبول.

انتقال المرض:

يُعدّ الألكابتونيوريا مرضًا متنحيًا Autosomal Recessive. هذا يعني أنّ الشخص لا يُصاب بالمرض إلا إذا ورث نسختين معيبتين من الجين من كلا الوالدين.

اسم الجين وموقعه في مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتنيوريا):

اسم الجين:

• اسم الجين العلمي: HGD (Homogentisate 1,2-dioxygenase gene)
• اسم الجين الشائع: جين هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك

موقعه:

• الكروموسوم: 3
• الموقع: 3p21

وظيفة الجين:

• يُنتج هذا الجين إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك، وهو إنزيم ضروري لتحويل مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك إلى مادة أخرى.

الطفرة:

• يحدث مرض بِيلَة الكابتونِيَّة بسبب طفرة في جين HGD. تؤدي هذه الطفرة إلى إيقاف أو تقليل نشاط إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك، مما يؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.

أنواع الطفرات:

• تتنوع أنواع الطفرات التي تؤثر على جين HGD، تشمل:
  • طفرة الحذف: تُعدّ أكثر أنواع الطفرات شيوعًا، حيث يتمّ حذف جزء من الجين.
  • طفرة الاستبدال: يتمّ استبدال قاعدة واحدة أو أكثر من قواعد الحمض النووي في الجين بقاعدة أخرى.
  • طفرة الإدراج: يتمّ إدراج قاعدة واحدة أو أكثر من قواعد الحمض النووي في الجين بين قاعدتين موجودتين.
  • طفرة التكرار: يتمّ تكرار جزء من الجين مرة واحدة أو أكثر.

تأثير الطفرة:

• قد تؤثر هذه الطفرات على الجين بشكل مختلف، مما يؤدي إلى تنوع شدة أعراض مرض بِيلَة الكابتونِيَّة.

أعراض شائعة:

• تلون البول باللون الداكن: يُعدّ هذا أول علامات بِيلَة الكابتونِيَّة، ويظهر غالبًا منذ الولادة. يتحول لون البول إلى اللون الداكن بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك فيه.

• ألم المفاصل: عادةً ما يبدأ ألم المفاصل في الظهور بعد سن 30 عامًا.
  • التهاب المفاصل العظمي: تتلف الغضاريف في المفاصل، ممّا يُسبب ألمًا وتيبسًا وصعوبة في الحركة.
  • التهاب المفاصل الروماتويدي: قد يُصاب بعض الأشخاص بالتهاب المفاصل الروماتويدي.
• تلف صمامات القلب: تتراكم مادة حمض الهوموجنتيسيك على صمامات القلب، ممّا قد يُؤدّي إلى ضيقها أو قصورها.
  • أعراض تلف صمامات القلب: ضيق التنفس، وألم الصدر، والتعب، والانتفاخ في الساقين، وعدم انتظام ضربات القلب.
• حصى الكلى: تتشكل حصى الكلى من مادة حمض الهوموجنتيسيك.
  • أعراض حصى الكلى: ألم شديد في أسفل الظهر أو الجانب، وغثيان، وقيء، ودم في البول.
• ترسبات في الأعضاء الأخرى:
  • قد تتراكم مادة حمض الهوموجنتيسيك في أعضاء أخرى، مثل الكبد والرئتين، ممّا قد يُؤدّي إلى تلفها.
  • أعراض تلف الكبد: اصفرار الجلد والعينين، والتعب، وفقدان الشهية، والغثيان والقيء.
  • أعراض تلف الرئتين: ضيق التنفس، والسعال، وألم الصدر.
• تأثيرات جلدية: قد يتحول لون الجلد إلى اللون الأزرق أو الرمادي بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجلد.

• ضعف المناعة: قد يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بالعدوى بسبب ضعف جهاز المناعة.

تشخيص مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتنيوريا):

يعتمد تشخيص مرض بِيلَة الكابتونِيَّة على عدة عوامل، تشمل:

• الأعراض: قد يشير وجود بعض الأعراض، مثل تلون البول باللون الداكن وألم المفاصل، إلى الإصابة بالمرض.
• التاريخ العائلي: وجود تاريخ عائلي مع مرض بِيلَة الكابتونِيَّة يُعدّ عامل خطر مهم.
• الفحوصات الجسدية: قد يُلاحظ الطبيب بعض العلامات الجسدية، مثل تغير لون الجلد أو وجود حصى الكلى، التي قد تُشير إلى الإصابة بالمرض.
• الفحوصات المخبرية: تُستخدم مجموعة من الفحوصات المخبرية لتشخيص بِيلَة الكابتونِيَّة، تشمل:
  • تحليل البول: يُظهر تحليل البول وجود حمض الهوموجنتيسيك، وهو المادة الكيميائية التي تتراكم في الجسم في هذا المرض.
  • فحص الدم: يُستخدم فحص الدم لقياس مستويات حمض الهوموجنتيسيك في الدم.
  • اختبارات الجينات: تُستخدم اختبارات الجينات لتحديد وجود طفرة في جين HGD، المسؤول عن إنتاج إنزيم هيدروكسيلاز الهوموجنتيسيك.

مراحل التشخيص:

• الاشتباه بالمرض: قد يُشتبه الطبيب في الإصابة بِيلَة الكابتونِيَّة بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي والفحوصات الجسدية.
• إجراء الفحوصات المخبرية: تُستخدم الفحوصات المخبرية لتأكيد أو استبعاد التشخيص.
• اختبارات الجينات: قد تُستخدم اختبارات الجينات لتأكيد وجود طفرة في جين HGD.

تشخيص حديثي الولادة:

• في بعض البلدان، يتمّ إجراء اختبارات فحص حديثي الولادة للكشف عن بِيلَة الكابتونِيَّة.
• يُساعد الكشف المبكر عن المرض في بدء العلاج في وقت مبكر، ممّا قد يُساعد على تحسين نوعية الحياة وتقليل خطر حدوث المضاعفات.

أمراض وراثية أخرى:

الهيموفيليا

متلازمة داون

علاجات مرض بِيلَة الكابتونِيَّة (ألكابتونيوريا):

لا يوجد علاج شافٍ لبِيلَة الكابتونِيَّة، لكن تهدف العلاجات إلى إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. تشمل العلاجات ما يلي:

1. معالجة المضاعفات:

• تخفيف الألم: تُستخدم الأدوية لتخفيف ألم المفاصل، مثل مضادات الالتهابات غير الستيرويدية (NSAIDs) وأدوية مسكنات الألم الأخرى.
• جراحة استبدال المفاصل: قد تكون جراحة استبدال المفاصل ضرورية في بعض الحالات لعلاج تلف المفاصل المتقدم.
• معالجة حصى الكلى: قد تشمل علاج حصى الكلى شرب كميات كبيرة من السوائل، والأدوية لتفتيت الحصى، وإجراء جراحة لإزالة الحصى الكبيرة.
• معالجة تلف صمامات القلب: قد تشمل علاج تلف صمامات القلب إصلاح أو استبدال صمامات القلب.
• معالجة تلف الأعضاء الأخرى: قد تشمل علاج تلف الأعضاء الأخرى مثل الكبد والرئتين الأدوية والعلاجات الجراحية.

2. النيتسينين:

• هو دواء يُقلّل من إنتاج حمض الهوموجنتيسيك، ممّا قد يُؤدّي إلى تحسين الأعراض.
• يتمّ إعطاء النيتسينين عن طريق الوريد.
• قد يُسبّب النيتسينين بعض الآثار الجانبية، مثل الغثيان والقيء والحمى.

3. النظام الغذائي:

• يُنصح بتقليل تناول الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين والتيروزين.
• قد يُساعد اتباع نظام غذائي خاص في تقليل تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم وتحسين الأعراض.

4. العلاج الجيني:

• لا يزال العلاج الجيني لمرض بِيلَة الكابتونِيَّة قيد البحث والتطوير.
• يهدف العلاج الجيني إلى إصلاح الجين المعيب أو إدخاله إلى الجسم لمنع تراكم حمض الهوموجنتيسيك.

مصادر ومراجع:

[1] MedlinePlus

[2] NCBI

[3] AKU society

[4] University of Liverpool

البرص: الجمال في الفرادة

هل صادفت يومًا شخصًا بشعر أبيض ناصع وعينين زرقاوين ساحرتين؟ قد يكون هذا الشخص حاملًا لسرّ من أسرار الطبيعة: مرض البرص!

منذ فجر التاريخ، لفت مرض البرص انتباه البشر. تمّ وصف “الرجال البيض” لأول مرة في النصوص المصرية القديمة، حوالي عام 2000 قبل الميلاد. ربطهم المصريون القدماء بآلهة الشمس، واعتبروهم رمزًا للنقاء والبراءة.

في العصور الوسطى، اتخذت نظرة المجتمع تجاه مرض البرص منعطفًا مظلمًا. تمّ اعتبار البرص علامة على لعنة أو مرض، وتمّ استبعاد الأشخاص المصابين به من الحياة العامة. عاشوا في عزلة، يواجهون الخوف والتمييز.

في القرن التاسع عشر، بدأ العلماء في كشف أسرار مرض البرص. اكتشف جوزيف جاكوبس (طبيب بريطاني) أنّ البرص ناتج عن نقص الميلانين، الصبغة التي تُعطي لونًا للجلد والشعر والعينين. ساعد هذا الاكتشاف في تبديد بعض الخرافات حول البرص، وفتح الباب أمام فهم أفضل للمرض.

شهد القرن العشرون تقدمًا هائلًا في علاج مرض البرص. تمّ تطوير واقيات الشمس التي تحمي جلد الأشخاص المصابين من أشعة الشمس الضارة. ساعدت النظارات الطبية والعدسات اللاصقة في تحسين الرؤية. [1]

تعريف البرص وأنواعه:

يُعرف البرص أو المهق (بالإنجليزية: Albinism) بأنه حالة جلدية وراثية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في إنتاج صبغة الميلانين (بالإنجليزية: Melanin)؛ وهي مادة طبيعية يتم إنتاجها في الجسم وتمنح الشعر والجلد وقزحية العين لونها. وفي حين أن معظم الأشخاص المصابين بالبرص يتمتعون بصحة جيدة، إلا أنهم قد يعانون من مشكلات في الرؤية.

تقسم حالات البرص بشكل عام إلى نوعين رئيسيين، حيث يختلف كل نوع عن الآخر في الأعضاء المتأثرة والجينات المصابة بالخلل، وفيما يلي شرح موجز لكل منهما:

البرص العيني (Ocular Albinism – OA):
هذا النوع من البرص يتسبب في ظهور أعراضه بشكل أساسي على العينين، مما يؤدي إلى تغير في لون شبكية العين وقزحية العين. يحدث هذا نتيجة خلل أو طفرة جينية في الكروموسوم X، مما يؤثر بشكل رئيسي على المواليد الذكور، لكن قد يصيب الإناث أيضًا في حالات نادرة.

البرص العيني الجلدي (Oculocutaneous Albinism – OCA):
يؤثر هذا النوع من البرص على الجلد والشعر إلى جانب العينين، ويحدث نتيجة لخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج صبغة الميلانين.

بالإضافة إلى الأنواع الرئيسية المذكورة أعلاه، هناك أنواع أخرى أقل شيوعًا للبرص، منها:

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (Hermansky-Pudlak Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع مع أعراض البرص العيني الجلدي، إلا أنه يُسبب أيضًا مشكلات في الأمعاء والقلب والكلى والرئة، بالإضافة إلى اضطرابات النزيف بما في ذلك الهيموفيليا.

متلازمة شدياك هيغاشي (Chediak-Higashi Syndrome):
تتشابه أعراض هذا النوع أيضًا مع أعراض البرص العيني الجلدي، ومع ذلك، يميل لون بشرة المصابين به إلى الفضي أو الرمادي، بالإضافة إلى احتمالية حدوث اضطراب في خلايا الدم البيضاء، الأمر الذي يزيد من خطر الإصابة بالعدوى. [2][3]

أسبابه:

مرض البرص ينشأ نتيجة خلل وراثي يُولد به الطفل المصاب، حيث يحدث هذا الخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، وهو ما قد يؤدي إلى غياب كلي أو انخفاض في كمية الميلانين المنتجة.

بالتالي، يُعتبر البرص اضطرابًا وراثيًا، ولكي يصاب الطفل به، يجب أن يكون كلا الوالدين مصابين بالمرض أو حاملين لجين الإصابة. وفي معظم الحالات، يكون لدى المصابين آباء حاملين لجين الإصابة فقط، دون أن تظهر عليهم أعراض المرض. [2]

ملاحظة:

هناك عدة جينات تلعب دورًا في إنتاج أو توزيع صبغة الميلانين في الجسم، ومن أهمها:

1. جين TYR (Tyrosinase): هذا الجين يُعتبر أحد أهم الجينات المسؤولة عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لإنزيم التيروزيناز الذي يلعب دورًا رئيسيًا في تحويل التيروزين (amino acid) إلى دوبا وبعدها إلى الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 11.
2. جين TYRP1 (Tyrosinase-Related Protein 1): هذا الجين يُشفر لبروتين مرتبط بإنزيم التيروزيناز (TYR)، وهو يشارك في عملية تكوين الميلانين. يقع هذا الجين على الكروموسوم 9.
3. جين OCA2 (Oculocutaneous Albinism Type 2): يُعتبر هذا الجين مسؤولًا أيضًا عن إنتاج الميلانين، حيث يُشفر لبروتين يلعب دورًا في تنظيم نقل الميلانوسومات (organelles) داخل خلايا الجلد والشعر. يقع هذا الجين على الكروموسوم 15.
4. جين SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): يُشفر هذا الجين لبروتين يُعتقد أنه يشارك في نقل الميلانين من داخل الخلايا نحو الخارج، مما يؤثر على توزيع الميلانين في الجسم. يقع هذا الجين على على الكروموسوم 5.

الأعراض:

1. لون الجلد والشعر والعين:
   • الجلد: يتميز بالشعر الأبيض والبشرة الفاتحة للغاية مقارنةً بالأشقاء أو الأقارب الآخرين.
   • الشعر: قد يكون أبيضًا ناصعًا أو بنيًا. لدى المصابين بالبرص من أصول إفريقية أو آسيوية، يكون لون شعرهم أصفرًا أو أحمرًا أو بنيًا.
   • العيون: قد يتراوح لون العينين من الأزرق الفاتح جدًا إلى البني. يمكن أن يكون لون العين أحمرًا في بعض أنواع الإضاءة.
2. مشكلات الرؤية:
   • تحرك العينين بشكل غير إرادي (الرأرأة).
   • وضعية رأس غير طبيعية لتحسين الرؤية.
   • عدم نظر العينين في الاتجاه ذاته أو نظر العينين إلى اتجاهين مختلفين (الحول).
   • عدم القدرة على رؤية الأشياء القريبة أو البعيدة (طول النظر أو قصر النظر).
   • حساسية شديدة للضوء (رهاب الضوء). [1][3]

تشخيص الإصابة بالبرص:

تشخيص البرص يتم عادة من خلال التقييم السريري للعلامات والأعراض المرتبطة بهذا المرض، ويشمل العناصر التالية:

1. الفحص الجسدي: يقوم الطبيب بفحص الجلد والشعر والعيون للبحث عن علامات البرص، مثل البشرة الفاتحة أو غير الموجودة للميلانين، والشعر الأشقر أو الأحمر غير الملون، والعيون الزرقاء أو الرمادية.
2. التاريخ الطبي والعائلي: يتم استجواب المريض للتحقق من وجود أي تاريخ طبي أو عائلي لحالات البرص، بما في ذلك إذا كان هناك أقارب في العائلة يعانون من المرض.

1. اختبارات وظيفية: قد يتم إجراء اختبارات وظيفية للعينين والجلد لتقييم مدى تأثير المرض على الرؤية والحس الوجداني وحساسية الجلد لأشعة الشمس.
2. التصوير الطبي: قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات تصويرية مثل الرنين المغناطيسي أو الأشعة السينية لتقييم أي تغيرات في الهيكل أو الوظيفة الداخلية للجسم نتيجة للبرص.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تُجرى اختبارات جينية للتحقق من وجود تغيرات في الجينات المسؤولة عن البرص، وهذا قد يساعد في تشخيص الحالة وفهم سببها بشكل أفضل. تشخيص البرص يتطلب تعاونًا وثيقًا بين الطبيب والمريض، وقد يستغرق وقتًا قبل تأكيد التشخيص بشكل نهائي. [3]

علاجه:

على الرغم من أنه لا يوجد علاج نهائي لمرض البرص حتى الآن، إلا أن هناك عدة خيارات لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة للمصابين. تشمل العلاجات الشائعة ما يلي:

1. حماية البشرة من الشمس: ينبغي على المصابين بالبرص تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس وارتداء الملابس الواقية واستخدام واقي الشمس بشكل منتظم لحماية البشرة الحساسة من الضرر الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية.

1. علاج الأمراض المصاحبة: في حال وجود مشاكل صحية مصاحبة مثل مشاكل في الرؤية أو الجلد أو الأمعاء، قد يتطلب العلاج تدخلاً طبيًا متخصصًا.
2. العلاج الجلدي: يمكن استخدام مستحضرات التجميل لتقليل مظهر البقع البيضاء على البشرة، كما يمكن استخدام الكريمات المرطبة لترطيب البشرة الجافة.
3. العلاج العيني: قد يتطلب المرضى الذين يعانون من البرص العيني استخدام نظارات شمسية خاصة لتقليل التهيج والحماية من الضوء الساطع.
4. العلاج النفسي والاجتماعي: يمكن أن يكون للمصابين بالبرص تحديات نفسية واجتماعية نتيجة لظهورهم بشكل مختلف، لذا قد يستفيدون من الدعم النفسي والاجتماعي لمساعدتهم على التعامل مع التحديات اليومية.
5. البحث السريري: هناك جهود مستمرة في مجال البحث الطبي لتطوير علاجات جديدة وفعالة لمرض البرص، ومن الممكن أن يستفيد المرضى من الانضمام إلى التجارب السريرية لتقييم فعالية العلاجات الجديدة.

من المهم أن يتم توجيه خطة العلاج الخاصة بمرض البرص بناءً على احتياجات كل فرد بشكل فردي، ويجب استشارة الطبيب المختص قبل بدء أي علاج جديد. [2][3]

اقرأ أيضًا: متلازمة تيرنر – متلازمة داون

سير المرض:

مرض البرص أو المهق لا يؤثر سلبًا على صحة معظم المصابين، وعلى الرغم من ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد في بعض الحالات، إلا أن ذلك لا يؤثر بشكل كبير على معدل البقاء على قيد الحياة. يمكن اتخاذ الخطوات التالية لتجنب أو تقليل المشاكل المرتبطة بالبرص:

1. فحص الجلد بانتظام: من المهم إجراء فحص دوري للجلد كل 6 – 12 شهرًا للكشف المبكر عن أي علامات محتملة لسرطان الجلد.
2. حماية البشرة من الشمس: يجب تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس قدر الإمكان، واستخدام واقي الشمس ذي الحماية العالية وارتداء الملابس الواقية مثل القمصان طويلة الأكمام والقبعات والنظارات الشمسية.
3. فحوصات العيون المنتظمة: يُنصح بإجراء فحوصات دورية للعيون كل 2 – 3 سنوات على الأقل للتحقق من صحة الرؤية والكشف المبكر عن أي مشاكل عينية محتملة.

مرض البرص يؤثر في الجلد، العين، والشعر، وقد تتسبب الأعراض في تقليل القدرة على القيام بالمهام اليومية بكفاءة. لذا، إذا لاحظت أي علامات أو أعراض مرتبطة بالبرص، يُنصح بالتوجه للطبيب للحصول على التقييم والعناية اللازمة.[3]

الأبحاث العلمية حول البرص:

ركزت االأبحاث والدراسات على طرق العلاج الفعال بالدرجة الأولى. حيث كان الاهتمام موجّهًا نحو تطبيقات العلاج الجيني والأدوية والخلايا الجذعية…

روابط لبعض هذه الأبحاث:

• Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors
• Current and emerging treatments for albinism

مراجع:

1- clevelandclinic

2- NCBI

3- MedlinePlus

4- https://www.albinism.org/

بينما نتفاعل مع العالم من حولنا بأقدامنا الراشدة والرشيقة، بقوة يدينا الصلبة، يعتبر العظم بمثابة العمود الفقري لحياتنا، يدعمنا ويحمينا في كل خطوة نخطوها. لكن، ماذا لو كانت هذه الحماية تتلاشى ببطء؟ ماذا لو بدأت العظام تصبح هشة كالزجاج؟ هذا هو سردنا لمرض غامض يعرف بـ “مرض العظم الزجاجي”، حيث يتحول العظام من مصدر للقوة إلى زجاج يتمكن من تحطيمه بأبسط الإجهادات.

سنخوض سويًا في هذا المقال رحلة إلى عالم يعج بالتحديات والتساؤلات حول هذا المرض النادر، الذي يتسبب في تغيير حياة المرضى بشكل كامل. دعونا نستكشف معًا أسبابه، وتأثيراته، وأحدث التطورات في عالم علاجه…

جذور المرض واكتشافه:

يُعتقد أنّ مرض العظم الزجاجي Osteogenesis Imperfecta (OI)، ويُعرف أيضًا بـ “تكوّن العظم الناقص” أو “متلازمة العظام الهشّة”، موجود منذ فجر التاريخ. فقد تمّ العثور على بقايا عظمية تدلّ على إصابة بعض الأشخاص بهذا المرض في حضارات مختلفة، مثل مصر القديمة وبلاد الرافدين.

وفي عام 1788، قام الطبيب الفرنسي “بيير فريديريك بوزو” بوصف أول حالة لمرض العظم الزجاجي بشكلٍ دقيق…

يصيب تكوّن العظم الناقص ما يقارب الشخص بين كل 10.000-20.000 ألف شخص، حيث يوجد ما يقارب الـ50.000 حالة في الولايات المتحدة الأمريكية لوحدها. وينتشر بشكل متساوي بين كل من الذكور والإناث. [2][1]

تعريف مرض العظم الزجاجي وأسبابه:

هو حالة طبية نادرة تتسم بضعف في كثافة العظام وهشاشتها، مما يجعلها أكثر عرضة للكسور والتشققات، حتى بسبب الإجهادات البسيطة. ينشأ هذا الضعف نتيجة لنقص في كثافة المعدنيات في العظام، مثل الكالسيوم والفوسفور، مما يؤثر سلبًا على قوتها ومتانتها. وتعود أسباب هذا النقص إلى عوامل فسيولوجية أو راثية مختلفة، بما في ذلك اضطرابات في عملية تكوين العظام أو زيادة في تفكك العظام بسرعة أكبر من ترميمها. إضافة إلى العوامل البيئية (كالتغذية ومستوى النشاط البدني والتعرض لضوء الشمس وغيره)…

لكننا في هذا المقال سنتطرق للعوامل الوراثية التي تسبب هذا المرض:

من الناحية الوراثية، يُعَزَّز المرض بسبب حدوث طفرات في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين النوع الأول من الكولاجين في الجسم. حيث يعتبر الكولاجين النوع الأول مادة أساسية في بنية العظام والجلد والأنسجة الضامة الأخرى. حدوث طفرة في تكوين النوع الأول من الكولاجين يؤدي إلى تكون “عظم ناقص التكوين”، أي عظم هش وسهل الكسر بسبب فقدانه للمتانة والصلابة التي يوفرها الكولاجين السليم.

من أبرز جينات الكولاجين المهمة في عملية تكوين العظام هي:

1. COL1A1 وCOL1A2: يُعتبر هذان الجينان من أهم الجينات التي تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الأول. هذا النوع من الكولاجين يُعتبر الأساسي في بنية العظام والأنسجة الضامة الأخرى.
2. COL2A1: هذا الجين يُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الثاني الذي يلعب دورًا هامًا في تكوين غضاريف المفاصل.
3. COL5A1 وCOL5A2 وCOL5A3: هذه الجينات تُشفر لإنتاج الكولاجين النوع الخامس، الذي يساهم في تكوين الألياف الناعمة في الأنسجة الضامة.

تحتوي هذه الجينات على المعلومات الوراثية التي تحدد هيكل ووظيفة الكولاجين المنتج، وأي تغير أو طفرة في هذه الجينات قد يؤدي إلى تشوهات في الكولاجين المنتج، مما يمكن أن يؤدي في بعض الحالات إلى حدوث مرض العظم الزجاجي أو أمراض أخرى ذات صلة بالعظام والأنسجة الضامة.[2][1]

يمكنك معرفة المزيد حول بروتين الكولاجين وخصائصه من خلال مقالنا هنا

أنواعه:

هناك أنواع مختلفة من هذا المرض، وتختلف هذه الأنواع في الوراثة والتأثير على العظام. ومن بين أنواعه الشائعة:

1. مرض العظم الزجاجي النوع I (OI): يُعتبر OI النوع الأكثر شيوعًا، وهو ناتج عن طفرات في جينات الكولاجين النوع الأول. يتسبب هذا النوع في عظام هشة وكسور متكررة، وقد تتراوح شدة الأعراض بين الأفراد المصابين.
2. مرض العظم الزجاجي النوع II (OI): يعتبر هذا النوع من المرض أكثر خطورة وندرة من OI النوع I. يتسبب هذا النوع في تشوهات خطيرة في العظام، والتي قد تؤدي إلى وفاة الطفل في مراحل الطفولة المبكرة نتيجة لمشاكل التنفس والتغذية.
3. مرض العظم الزجاجي النوع III (OI): يتميز هذا النوع بأعراض شديدة مثل تشوهات العظام وتقصر القامة والكسور المتكررة. يمكن أن يكون مرض العظم الزجاجي النوع III أكثر تشابهًا مع مرض العظم الزجاجي النوع II في بعض الحالات.
4. مرض العظم الزجاجي النوع IV (OI): يتسبب هذا النوع في أعراض متوسطة إلى شديدة من مرض العظم الزجاجي، مع تشوهات في العظام وكسور متكررة.

تُصنَّف الأنواع المذكورة أعلاه تحت فئة Osteogenesis Imperfecta (OI)، ولكن هناك أيضًا أنواع أخرى من مرض العظم الزجاجي تُصنَّف بشكل منفصل، وتختلف في الأسباب والأعراض والتأثيرات على العظام.[2][1]

وراثة مرض العظم الزجاجي:

تعتمد وراثته على عدة أنماط وراثية مختلفة. يمكن أن تُشارك الوراثة في تطوير المرض بسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تكوين الكولاجين، كما ذُكر في الشرح السابق.

1. الوراثة الجسمية السائدة: في هذا النوع من الوراثة، يكفي أن يكون جين واحد مصاب بالطفرة في أحد الأبوين ليظهر المرض على الطفل. وغالبًا ما يكون لدى أحد الأبوين مرض العظم الزجاجي، ولكن يتميز المرض الذي ينتج عن هذا النوع من الوراثة بأنه يكون أقل حدة.
2. الوراثة المتنحية: هنا يجب أن يكون الجين المصاب موجودًا في كلا الأبوين لظهور المرض. وفي هذه الحالة، لا تظهر الأعراض عادةً على الأبوين، ولكن الأبناء الذين يحملون الجين المصاب قد يظهرون أعراض المرض.
3. الوراثة المرتبطة بالجنس: هنا يكون الطفرة الجينية المسببة للمرض موجودة على إحدى الكروموسومات الجنسية X أو Y. قد يكون المرض أكثر شيوعًا لدى الذكور إذا كان الجين المصاب موجودًا على كروموسوم X، نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم واحد X وكروموسوم Y.
4. الطفرات العشوائية: في بعض الحالات، يمكن أن تحدث الطفرات في الجينات بشكل عفوي ومفاجئ، دون أن يكون لها علاقة بتوارثها من الأبوين. وقد تؤدي هذه الطفرات إلى تطوير أشكال أكثر شدة من مرض العظم الزجاجي، ولا يكون هناك تاريخ عائلي للمرض في هذه الحالات.

كما ذكرنا سابقًا، أن تطور المرض وانتقاله يعتمد على مجموعة متنوعة من العوامل الوراثية والبيئية، وقد تكون الوراثة جزءًا فقط من الصورة الكاملة.[2][1]

أعراضه:

أعراض مرض العظم الزجاجي يمكن أن تتفاوت بين الأفراد وتعتمد على نوع وشدة المرض. ومع ذلك، فإن بعض الأعراض الشائعة تشمل ما يلي:

1. كسور متكررة: يعتبر كسر العظام نتيجة لهشاشة العظام هو العرض الأساسي لمرض العظم الزجاجي. يمكن حدوث الكسور بسهولة حتى من الإجهادات البسيطة، وتكون الكسور شائعة خاصة في العمود الفقري والأذرع والأرجل.
2. آلام العظام: يعاني الأشخاص المصابون بمرض العظم الزجاجي في بعض الأحيان من آلام في العظام، وخاصة بعد حدوث كسور أو مناورات جسمانية معينة.
3. تشوهات العظام: قد تؤدي هشاشة العظام إلى تشوهات في هيكل العظام، مما يمكن أن يؤثر على الشكل الطبيعي للعظام ويسبب مشاكل في الحركة والوظيفة.
4. قصر القامة: نتيجة للكسور المتكررة وتشوهات العظام، قد يتطور قصر القامة لدى الأفراد المصابين بمرض العظم الزجاجي.
5. مشاكل الأسنان: قد تظهر مشاكل في الأسنان مثل تسوس الأسنان وفقدان الأسنان بشكل أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي.

1. ضعف العضلات: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي من ضعف في العضلات نتيجة لتقوس العظام وتشوهاتها.[2][1]

تشخيص تكوّن العظم الناقص:

التشخيص يتطلب تقييمًا شاملاً للأعراض والتاريخ الطبي، بالإضافة إلى استخدام عدة طرق تشخيصية. من بين الطرق الشائعة لتشخيص المرض:

1. التاريخ الطبي والفحص البدني: يقوم الطبيب بجمع معلومات مفصلة عن التاريخ الطبي للمريض، بما في ذلك الأعراض التي يعاني منها وتاريخ الكسور السابقة وأي تاريخ عائلي لمرض العظم الزجاجي. يجري الطبيب أيضًا فحصًا بدنيًا لتقييم العظام والتحقق من وجود تشوهات أو علامات أخرى.
2. الفحوصات الشعاعية: تعتبر الصور الشعاعية من أهم الفحوصات لتشخيص مرض العظم الزجاجي، حيث يمكن أن تظهر علامات الهشاشة العظمية وتشوهات العظام على الصور الشعاعية.

1. اختبارات الدم: يمكن أن تُجرى اختبارات الدم لقياس مستويات المعادن الهامة لصحة العظام مثل الكالسيوم وفيتامين د والفوسفات.
2. اختبارات الجينات: في حالة الاشتباه في وجود مرض العظم الزجاجي الوراثي، قد يتم إجراء اختبارات جينية لتحديد الطفرات في الجينات المسؤولة عن المرض (جينات الكولاجين).
3. اختبارات الحالة العظمية: تشمل هذه الاختبارات اختبارات كثافة العظام (DEXA scan) لتقييم كثافة العظام ومعرفة مدى هشاشتها.

يجب أن يقوم الطبيب بتحليل البيانات المتاحة من هذه الفحوصات والاستنتاجات المستفادة منها لتحديد ما إذا كان المريض مصابًا بمرض العظم الزجاجي ونوعه وشدته، ومن ثم وضع خطة علاجية مناسبة.[2][1]

العلاج:

علاج مرض العظم الزجاجي يهدف إلى تخفيف الأعراض وتقليل خطر الكسور وتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين. العلاج قد يشمل ما يلي:

1. الرعاية الطبية المتخصصة: يتطلب علاج مرض العظم الزجاجي التعامل مع فريق طبي متعدد التخصصات، بما في ذلك أطباء العظام وأخصائيي الجراحة العظمية وأطباء الأطفال وأخصائيي التغذية وغيرهم.
2. العلاج الدوائي: يمكن أن يشمل العلاج الدوائي تناول الأدوية التي تساعد في تقوية العظام وتحسين كثافتها، مثل البيسفوسفونات والكالسيترول وفيتامين د.
3. العلاج الفيزيائي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين القوة العضلية والتوازن والمرونة، مما يقلل من خطر الكسور.

1. الأدوية المضادة للآلام: قد يتم وصف الأدوية المضادة للآلام لمساعدة في تسكين الآلام المصاحبة للكسور والآلام العامة.
2. التدخل الجراحي: في حالات الكسور الشديدة أو التشوهات العظمية الخطيرة، قد يكون الجراحة ضرورية لتصحيح التشوهات وتثبيت الكسور.
3. العناية الذاتية: يمكن للأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي اتخاذ إجراءات للعناية بالعظام، مثل الحفاظ على نظام غذائي غني بالكالسيوم والفيتامين د وممارسة التمارين الرياضية المناسبة.

يجب أن يتم تحديد العلاج المناسب لكل حالة بناءً على خصائص المرض وشدته، ويجب أن يتم ذلك بالتعاون مع الطبيب المعالج والفريق الطبي المختص.[2][1]

أبحاث علمية حول مرض العظم الزجاجي:

العلاج الجيني:

1- Curative Cell and Gene Therapy for Osteogenesis Imperfecta

2- Osteogenesis Imperfecta: Current and Prospective Therapies

العلاج بالخلايا الجذعية:

1- Stem Cell Therapy as a Treatment for Osteogenesis Imperfecta

2- Mesenchymal stem cells in the treatment of osteogenesis imperfecta

تحسينات في العلاج الطبيعي:

1- https://www.physio-pedia.com/Osteogenesis_Imperfecta

مراجع ومصادر:

• (1) NCBI
• NCBI (2)
• OIF org

    شهد العالم وحشية لا مثيل لها من جيش الاحتلال، في ظل الأحداث الأخيرة على قطاع غزة. بداية من قصف مستشفى المعمداني، وحتى حصار الدبابات لمستشفى الشفاء زاعمًا كونها مركزًا للمقاومة الفلسطينية. ولكن هنالك ما هو أغرب وأشد وحشية من الحصار، وهو ما قاله مدير عام وزارة الصحة الفلسطينية الدكتور “منير البرش” خلال مداخلته الهاتفية مع قناة الجزيرة مباشر. وهو عدم تمكنهم من دفن الجثث في المقابر الجماعية، خشية اختطاف جثامين الشهداء من قبل جيش الاحتلال. وهنا كان السؤال، لماذا يختطف الاحتلال جثامين الشهداء؟ وما علاقة بنك الجلد الإسرائيلي بذلك؟

بنك الجلد الأكبر في العالم

بنك الجلد هو عبارة عن تخزين عينات من جلود المتبرعين ليتم استخدامها في ترقيع أو زراعة الجلد لمصابي الحروق على اختلاف درجاتها. فبعد حرب 6 أكتوبر 1973 اتضح للاحتلال الإسرائيلي أن عليه معالجة جنوده الذين أصيبوا بحروق وتشوهات خلال الحرب. لذا قرر أن ينشئ بنك الجلد الإسرائيلي. وبالرغم من وجود خلافات إسرائيلية حول المشروعية الدينية، إلا أن مجلس الحاخامات الرئيسي أعلن مشروعيته عام 1985.

وفي عام 2014، عرضت قناة العاشرة الإسرائيلية تحقيق تلفزيوني عن بنك الجلد الإسرائيلي. وقد كشفت فيه مديرة البنك أن احتياطي دولة الاحتلال من الجلد البشري هو 170 متر مربع، وهو رقم غير منطقي نسبة إلى عدد المتبرعين وسنة إنشائه. كما تضمن التحقيق اعترافات من مسؤولين رفيعي المستوى عن أخذ أعضاء من جثامين الشهداء الفلسطينيين والعمال الأفارقة لاستخدامها في علاج المستوطنين. [1]

تسليم جثث الفلسطينيين بلا أعضاء

في عام 2001 نشر الصحفي السويدي “دونالد بوستروم” تحقيقا صحفيا يكشف فيه سرقة الأعضاء من الجثث والاتجار بها. كانت هذه أول مرة تكشف فيها هذه الجريمة للرأي العام الدولي، ثم عاد لينشر تحقيقا عن الموضوع نفسه عام 2009 في مجلة “أفتونبلاديت السويدية”. [2] يذكر بوستروم في هذا التحقيق ان وزارة الصحة الإسرائيلية أطلقت حملة قومية للتشجيع على التبرع بالأعضاء عام 1992. وبالتزامن مع تلك الحملة بدأ اختفاء عدد من الشباب الفلسطيني، ليعودوا بعدها في نعوش مغلقة. وتفرض السلطة الإسرائيلية على أهالي المفقودين دفنهم في الليل دون جنائز. وأكد بوسترم تحقيقاته حين ذهب إلى محاورة عوائل الشهداء، ومن بينهم عائلة الشهيد” بلال أحمد غانم”. بلغ بلال 19 عاما حين اعتقله الجيش الإسرائيلي في قرية أم التين في الضفة الغربية عام 1992، ليعود بعدها جثة بلا أعضاء داخلية مخاطة من العنق حتى اسفل البطن. [2]، [3]

لم تنف السلطة الطبية الإسرائيلية ما تعرض له بلال من تنكيل وسرقة أعضاء. وقال مدير معهد الطب الشرعي الإسرائيلي وقتها “تشين كوغل”، إن عائلة بلال يمكن أن تكون على حق، لأنهم أخذوا كل ما يمكن أخذه من الجثث التي جاءت إلى معهد الطب الشرعي، وذلك من دون موافقة الأسرة. ولم تتلق عائلة بلال أي تفسير أو اعتذار عما حدث. [4]، [5]

اعترافات إسرائيلية بسرقة أعضاء الشهداء

في عام 2009 عرض فيلم وثائقي عن القضية، فيه اعترافات للمدير السابق لمعهد الطب الشرعي الإسرائيلي” يهودا هيس” يعترف فيها بسرقتهم أعضاء الشهداء الفلسطينيين. وقد قال هيس: لقد أخذنا القرنيات، والجلد، وصمامات القلب، والعظام. كل ما جرى القيام به كان غير رسمي إلى حد كبير، ولم يطلب إذن من الأسرى.

درست باحثة الأنثروبولوجية “مئيرة فايس” التعامل مع أجساد الفلسطينيين في مركز “أبو كبير” للطب الشرعي في تل ابيب “يافا”. ونشرت مئيرة دراستها في كتاب “على جثثهم”. قالت مئيرة إنها شاهدت أثناء وجودها في المعهد كيف يأخذون الأعضاء من جسد الفلسطينيين ويتركون جثث الجنود سليمة. وأضافت أنهم يأخذون القرنيات والجلد وصمامات القلب بشكل يجعل غياب تلك الأعضاء غير ملحوظ لغير المتخصصين. إذ يعوضون القرنيات بأجسام بلاستيكية وينزعون الجلد من الخلف كي لا تراه الأسرة. كما يجري استخدام جثث الشهداء في كليات الطب في الجامعات الإسرائيلية لأغراض بحثية.

كما أكد “عبد الناصر فروانة” رئيس وحدة الدراسات والتوثيق في هيئة الأسرى والمحررين أن إسرائيل ما زالت تحتجز أكثر من 370 جثمانًا لشهداء فلسطينيين استشهدوا في ظروف وسنوات مختلفة. مضيفًا ألى أن لائحة هؤلاء الشهداء المحتجزين تضم أشخاصا استشهدوا من السبعينيات وحتى عام 2023. [5]

جرائم جيش الاحتلال لا عد لها ولا حصر، ينتقون العلم والعلماء لهم حتى لو لم يكن ذلك بصورة أخلاقية، وعلى النقيض يحاربون العلم والعلماء في فلسطين. فالآن فقط يمكن إدراك سبب صعوبة دفن جثث الشهداء في المقبرة الجماعية، فالاحتلال الإسرائيلي لم يدفن الشهداء، ولكنه في ظل القصف دفن الإنسانية. وفي ظل الحصار دفن الحرية. وفي ظل إجرامه الحربي دفن القوانين الدولية.

المصادر:

1- Los Angeles Tims

2- AFTONBLANDET

3- High Beam

4- CNN

5- Haaretz

تُعدّ «متلازمة مارفان – Marfan Syndrome» واحدة من الأمراض الوراثية النادرة والتي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم. اكتشفت هذه الحالة لأول مرة في عام 1896 من قبل الطبيب الفرنسي أنطوان مارفان، الذي وصف الخصائص الرئيسية للمرض. يعتبر هذا الاضطراب سائدًا وراثيًا، ويؤثر على الأماكن التي تتكون فيها الأنسجة الضامة، مثل الأوعية الدموية والعظام والعيون والقلب.

تصيب متلازمة مارفان حوالي 1 من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم. كما تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء بالتساوي.

الأسباب ووراثة متلازمة مارفان

تتسبب متلازمة مارفان في تحطيم أو تلف بروتين الفايبريلين fibrillin الذي يدعم الأنسجة الضامة في الجسم (طفرة جينية في الجين «FBN1» الموجود على الكروموسوم رقم 15). الوراثة السائدة هي السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة (مرض وراثي صِبْغي جسدي سائد)، حيث يكون الشخص المصاب قد ورث نسخة معينة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين من أحد الوالدين. [1][2]

فالأشخاص الذين يعانون من المتلازمة لديهم فرصة بنسبة 50% لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفالهم.

العلامات والأعراض

تتنوع العلامات والأعراض التي قد يظهرها الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان، وتشمل ذلك:

1. الطول الشاذ: فقدان توازن في نسبة الطول بين الأطراف العلوية والسفلية.
2. الوجه الطويل والضيق: ملامح الوجه تكون مميزة، مع عيون واسعة.
3. تمدد الأوعية الدموية: يمكن أن يؤدي تأثير المتلازمة على الأوعية الدموية إلى تمدد في الشريانين والوريدين.
4. مشاكل في القلب: يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من مشاكل في الصمامات القلبية والشرايين. [2][3]

مضاعفات متلازمة مارفان

• مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات. 
• فشل عضلة القلب.
• حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر.
• الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب.
• من الممكن أن تسبب المتلازمة صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر.
• توقف التنفس أثناء النوم.
• مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين. [3]

التشخيص والعلاج

تتضمن عمليات التشخيص فحصًا جسديًا وتقييمًا للتاريخ الطبي واختبارات صورية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب. من الناحية العلاجية، يركز الأطباء على التحكم في الأعراض ومنع مضاعفات المرض، وقد يتطلب ذلك استخدام أدوية تؤثر على ضغط الدم وعمل القلب. [3] إضافة إلى الفحوصات الجينية وخاصة جين الفايبروجين.

• ما هي حقيقة متلازمة الخرف ؟
• متلازمة سلامة الهوية الجسدية : أريد أن أبتر ساقي
• هل يمكن أن يتحول الجنين إلى حجر؟

البحث العلمي

يركز البحث العلمي الحالي [4] على تطوير علاجات جديدة لمتلازمة مارفان، بما في ذلك:

• أدوية لتعزيز قوة النسيج الضام
• علاجات جينية لإصلاح الطفرات الجينية المسؤولة عن المتلازمة

بعض الأمثلة على الأبحاث العلمية الأخيرة المتعلقة بمتلازمة مارفان:

• في دراسة نُشرت في مجلة Nature Communications في عام 2023، اكتشف الباحثون طريقة جديدة لتعزيز قوة النسيج الضام في الفئران المصابة بالمتلازمة.
• في دراسة نُشرت في مجلة Nature Medicine في عام 2022، طور الباحثون علاجًا جينيًا ناجحًا في الفئران المصابة بالمتلازمة.

هذه الأبحاث تبشر بمستقبل أفضل للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، حيث يمكن أن تؤدي إلى تطوير علاجات جديدة تمنع تطور المضاعفات الخطيرة لهذه الحالة.

التحديات والرعاية

تواجه الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان تحديات عديدة، بما في ذلك الاحتياج المستمر للمتابعة الطبية والفحص الدوري لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية. يتطلب الأمر أيضًا دعمًا نفسيًا للتعامل مع التأثيرات النفسية والاجتماعية للحالة. وتظل تلك المتلازمة تحديًا طبيًا ووراثيًا، ومع ذلك، يساهم الفهم المتزايد لهذا المرض في تطوير استراتيجيات علاجية أفضل وتحسين جودة حياة الأفراد المصابين به.

المصادر والمراجع:

1- NIH
2- MEDLINE PLUS
3- OMIM
4- NATURE