ترسب الأصبغة الدموي
محتويات المقال :
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (Hereditary hemochromatosis) هو اضطراب وراثي يتسبب في امتصاص الجسم لكمية زائدة من الحديد من الطعام الذي يتناولونه. يُخزَّن هذا الحديد الزائد في الأعضاء، خصوصًا الكبد والقلب والبنكرياس. قد تؤدي زيادة نسبة الحديد إلى الإصابة بحالات تُهدد الحياة مثل: أمراض الكبد، ومشكلات القلب، والسكري.
في كثير من الحالات، لا تظهر أي أعراض لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في المراحل المبكرة من المرض. ومع ذلك، مع تراكم الحديد في الأعضاء، قد تبدأ الأعراض بالظهور. تختلف الأعراض حسب العضو المتضرر.
تشمل الأعراض الشائعة لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ما يلي:
في الحالات المتقدمة، قد يتسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في حدوث مضاعفات خطيرة، مثل:
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء. وينتج عن طفرات في جين HFE، الذي يتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام.
هناك نوعان من الطفرات في جين HFE يمكن أن تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، وهما:
لظهور أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، يجب أن يرث الشخص نسختين من الجين المتحور، واحدة من كل من والديه.
إذا ورث الشخص نسخة واحدة فقط من الجين المتحور، فإنه سيكون حاملًا للمرض، ولكنه قد لا تظهر عليه الأعراض أبدًا.
إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور، فإن كل طفل لديه فرصة 1 إلى 4 لوراثة نسختين من الجين المتحور، مما يعني أنه سيصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
بالإضافة إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، هناك نوعان آخران من داء ترسب الأصبغة الدموية، وهما:
يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين بسبب طفرات في جين HJV. يبدأ تراكم الحديد في وقت مبكر من العمر، وعادة ما تظهر الأعراض في عمر يتراوح بين 15 و30 عامًا.
يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في حديثي الولادة بسبب طفرات في جينات تشارك في تنظيم المناعة. يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين، وقد يؤدي إلى الوفاة.
فيما يلي ملخص للنقاط الرئيسية حول أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:
تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي على إجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية والإشعاعية، والتي تشمل ما يلي:
يتمثل العلاج الأساسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في سحب الدم بشكل منتظم. يُعرف هذا الإجراء باسم الفصد. يساعد الفصد على إزالة الحديد الزائد من الجسم.
يعتمد عدد مرات سحب الدم على شدة حالة المريض. عادةً ما يُسحب نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع في البداية. بعد أن تنخفض مستويات الحديد إلى المعدل الطبيعي، يمكن إجراء الفصد مرة واحدة كل شهرين إلى أربعة أشهر.
قد يصف الطبيب أيضًا الأدوية لمساعدة الجسم على إزالة الحديد الزائد. ومع ذلك، لا تُستخدم هذه الأدوية عادةً إلا في الحالات المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
لا يوجد علاج لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، ولكن يمكن الوقاية من مضاعفات المرض عن طريق إجراء الفصد بشكل منتظم.
يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إجراء اختبار الدم لتحديد ما إذا كانوا يحملون الجين المتحور. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فمن المهم إجراء الفصد بشكل منتظم لمنع تراكم الحديد الزائد في الجسم.
مع العلاج المناسب، يمكن للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أن يعيشوا حياة طويلة وصحية. ومع ذلك، إذا لم يتم علاج المرض، فقد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، مثل تشمع الكبد وسرطان الكبد.
أمراض وراثية أخرى ذات صلة:
المراجع:
[1] https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/
[2] https://emedicine.medscape.com/article/177216-overview?form=fpf
عندما يتعلق الأمر بحماية بشرتنا من التأثيرات القاسية لأشعة الشمس، فإن استخدام واقي الشمس أمر…
اكتشف فريق من علماء الآثار 13 مومياء قديمة. وتتميز هذه المومياوات بألسنة وأظافر ذهبية،وتم العثور…
ركز العلماء على الخرسانة الرومانية القديمة كمصدر غير متوقع للإلهام في سعيهم لإنشاء منازل صالحة…
من المعروف أن الجاذبية الصغرى تغير العضلات والعظام وجهاز المناعة والإدراك، ولكن لا يُعرف سوى…
الويب 3.0، الذي يشار إليه غالبًا باسم "الويب اللامركزي"، هو الإصدار التالي للإنترنت. وهو يقوم…
لطالما فتنت المستعرات العظمى علماء الفلك بانفجاراتها القوية التي تضيء الكون. ولكن ما الذي يسبب…