داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي: المفهوم [1]

الأعراض [2] [1]

في كثير من الحالات، لا تظهر أي أعراض لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في المراحل المبكرة من المرض. ومع ذلك، مع تراكم الحديد في الأعضاء، قد تبدأ الأعراض بالظهور. تختلف الأعراض حسب العضو المتضرر.

تشمل الأعراض الشائعة لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ما يلي:

• التعب
• آلام المفاصل
• فقدان الشهية
• الغثيان
• القيء
• اضطرابات الدورة الشهرية
• العقم
• تضخم الطحال
• تغير لون الجلد (يصبح لون الجلد أغمق في بعض المناطق)

في الحالات المتقدمة، قد يتسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في حدوث مضاعفات خطيرة، مثل:

• تشمع الكبد (تلف دائم للكبد)
• سرطان الكبد
• قصور القلب
• مرض السكري من النوع 2
• ضعف الانتصاب
• اضطرابات نفسية

الأسباب [2] [1]

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء. وينتج عن طفرات في جين HFE، الذي يتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام.

هناك نوعان من الطفرات في جين HFE يمكن أن تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، وهما:

• الطفرة C282Y
• الطفرة H63D

لظهور أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، يجب أن يرث الشخص نسختين من الجين المتحور، واحدة من كل من والديه.

إذا ورث الشخص نسخة واحدة فقط من الجين المتحور، فإنه سيكون حاملًا للمرض، ولكنه قد لا تظهر عليه الأعراض أبدًا.

إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور، فإن كل طفل لديه فرصة 1 إلى 4 لوراثة نسختين من الجين المتحور، مما يعني أنه سيصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

بالإضافة إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، هناك نوعان آخران من داء ترسب الأصبغة الدموية، وهما:

• داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين
• داء ترسب الأصبغة الدموية في حديثي الولادة

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين بسبب طفرات في جين HJV. يبدأ تراكم الحديد في وقت مبكر من العمر، وعادة ما تظهر الأعراض في عمر يتراوح بين 15 و30 عامًا.

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في حديثي الولادة بسبب طفرات في جينات تشارك في تنظيم المناعة. يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين، وقد يؤدي إلى الوفاة.

فيما يلي ملخص للنقاط الرئيسية حول أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

• ينتقل من الآباء إلى الأبناء
• ينتج عن طفرات في جين HFE
• يحتاج إلى نسختين من الجين المتحور لظهور الأعراض
• إذا كان أحد الوالدين حاملًا للجين المتحور، فإن كل طفل لديه فرصة 1 إلى 4 لوراثة نسختين من الجين المتحور

التشخيص [1]

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي على إجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية والإشعاعية، والتي تشمل ما يلي:

• الفحص الفيزيائي: قد يكشف الفحص الفيزيائي عن وجود علامات وأعراض تشير إلى الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، مثل:
  • تضخم الكبد أو البنكرياس، والذي يمكن أن يلاحظه الطبيب عند فحص البطن.
  • تغير لون الجلد، والذي قد يكون مصحوبًا بظهور بقع داكنة في بعض المناطق، مثل الإبطين والركبتين.
• الفحص المخبري: يتضمن الفحص المخبري إجراء اختبارات الدم لقياس مستويات الحديد والفيريتين، حيث يكون مستوى الحديد والفيريتين مرتفعًا بشكل غير طبيعي عند الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
• الفحص الإشعاعي: قد يُطلب إجراء بعض الفحوصات الإشعاعية، مثل:
  • التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكبد والبنكرياس، حيث قد يظهر وجود تضخم في هذه الأعضاء.
  • تخطيط صدى القلب وتخطيط كهربية القلب (ECG)، حيث قد تظهر وجود علامات تلف القلب.
• الفحص الجيني: قد يُطلب إجراء فحص جيني لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل طفرة في جين HFE، والتي هي المسؤولة عن الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

العلاج [2][1]

يتمثل العلاج الأساسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في سحب الدم بشكل منتظم. يُعرف هذا الإجراء باسم الفصد. يساعد الفصد على إزالة الحديد الزائد من الجسم.

يعتمد عدد مرات سحب الدم على شدة حالة المريض. عادةً ما يُسحب نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع في البداية. بعد أن تنخفض مستويات الحديد إلى المعدل الطبيعي، يمكن إجراء الفصد مرة واحدة كل شهرين إلى أربعة أشهر.

قد يصف الطبيب أيضًا الأدوية لمساعدة الجسم على إزالة الحديد الزائد. ومع ذلك، لا تُستخدم هذه الأدوية عادةً إلا في الحالات المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

الوقاية [1]

لا يوجد علاج لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، ولكن يمكن الوقاية من مضاعفات المرض عن طريق إجراء الفصد بشكل منتظم.

يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إجراء اختبار الدم لتحديد ما إذا كانوا يحملون الجين المتحور. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فمن المهم إجراء الفصد بشكل منتظم لمنع تراكم الحديد الزائد في الجسم.

التنبؤ [2]

مع العلاج المناسب، يمكن للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أن يعيشوا حياة طويلة وصحية. ومع ذلك، إذا لم يتم علاج المرض، فقد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، مثل تشمع الكبد وسرطان الكبد.

أمراض وراثية أخرى ذات صلة:

الهيموفيليا

مرض هنتنغتون

المراجع:

[1] https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemochromatosis/

[2] https://emedicine.medscape.com/article/177216-overview?form=fpf