محتويات المقال :
فرط كوليسترول الدم العائلي، أو FH ، عبارة عن طفرة جينية موروثة تؤثر على كيفية إعادة تدوير الجسم للكوليسترول المنخفض الكثافة (LDL) (الكولسترول السيئ). لذلك، عند تركها بدون علاج، تظل مستويات LDL في الدم مرتفعة جدًا. تميل مستويات الكولسترول لدى الجميع إلى الارتفاع مع تقدمهم في العمر، ولكن بالنسبة لأولئك الذين يعانون من FH، فإنهم يبدأون بمستويات عالية من LDL، والتي ترتفع أكثر. تمامًا مثل مشاكل الكوليسترول غير الموروثة، يمكن أن تؤدي مستويات LDL العالية إلى تراكم الصفائح الدموية، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية. على مدى 30 عامًا، عند مقارنته بالأشخاص الذين لديهم متوسط مستويات الكوليسترول الضار، فإن الأشخاص الذين يعانون من FH لديهم خطر أكبر خمس مرات لأمراض القلب، ولكن كيف يساعد التعلم الآلي في تشخيص ارتفاع الكوليسترول في الدم؟
وفقًا للمسح الوطني لفحص الصحة والتغذية، يعاني واحد من كل 250 شخصًا بالغًا من طفرة جينية FH، ويتأثر بها الرجال والنساء بالتساوي. الطريقة الأكثر شهرة لتشخيص FH هي الاختبار الجيني. ومع ذلك، لم يتم تنفيذ الاختبار الجيني عالميًا. يتطلب تطبيق وتفسير نتائجه خبرة متخصصة، ولهذا السبب، لا يتوفر الاختبار الجيني لـ FH إلا في مستشفيات جامعية مختارة، لذلك، تم تنفيذ الإجراءات السريرية لتشخيص FH.
النتائج السريرية أسهل بكثير وأقل تكلفة للتنفيذ ولكنها أقل دقة من الاختبارات الجينية. النتيجة السريرية الأكثر شيوعًا هي نقاط الدهون، والتي تأخذ في الاعتبار التاريخ السريري للفرد، والتاريخ العائلي لأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة، ومستويات LDL، والفحص البدني.
في دراسة حديثة نشرت في «المجلة الأوروبية لأمراض القلب الوقائية»، قام فريق من الباحثين باستكشاف خوارزميات التعلم بالقطع لتشخيص FH.
درسوا ثلاث خوارزميات التعلم الآلي المختلفة، كانت الخوارزميات الثلاثة المستخدمة في هذه الدراسة شجرة تصنيف، وتعزيز التدرج، والشبكة العصبية. تفوقت كل خوارزميات التعلم الآلي على طريقة الدهون الهولندية في تشخيص FH.
جمع الباحثون بيانات من 248 مريضًا من عيادة FH Gothenburg و 364 مريضًا من FH-CEGP Milan، تم شق الأول في مجموعة بيانات تدريبية ومجموعة اختبار، في حين تم اختبار الخوارزمية المدربة على مجموعة البيانات الكاملة للأخيرة، وبالتالي اصبح واضحا كيف يساعد التعلم الآلي في تشخيص ارتفاع الكريسترول في الدم؟بق
و يوضح احد الباحثين انه لا تعني هذه النتائج أن التعلم الآلي يمكن أن يحل محل نقاط الدهون الهولندية على مستوى السكان؛ بدلاً من ذلك، يمكن أن يساعد التعلم الآلي في التشخيص الوراثي لفرط كوليسترول الدم العائلي، خاصة في سياق عيادات الدهون المتخصصة.
المصادر :
لطالما كان أصل الإنسان ورحلاته الأولى حول العالم من أكثر الألغاز إثارةً للجدل والبحث في علم…
في عالمنا المزدحم بالأخبار والأحداث، قد ننسى أحيانًا أن أعظم الأسرار والمفاجآت تأتي من أعماق…
مؤتمر "وكلاء من أجل العلم": رائدو الذكاء الاصطناعي يتولون تأليف ومراجعة الأوراق البحثية لم يعد…
شهدت العقود الثلاثة الماضية تطورات جذرية في قدرة البشرية على قراءة وفهم الشفرة الجينية والبيولوجية…
لقد كان من دواعي سروري البالغ أن أشارك مؤخراً في فعاليات مؤتمر جامعة القاهرة الدولي…
استشراف علمي مثير يكشف شكلنا بعد مئات آلاف السنين لطالما شغل سؤال: "كيف سيبدو الإنسان…