ما هو مرض فرط كوليسترول الدم العائلي؟
فرط كوليسترول الدم العائلي، أو FH ، عبارة عن طفرة جينية موروثة تؤثر على كيفية إعادة تدوير الجسم للكوليسترول المنخفض الكثافة (LDL) (الكولسترول السيئ). لذلك، عند تركها بدون علاج، تظل مستويات LDL في الدم مرتفعة جدًا. تميل مستويات الكولسترول لدى الجميع إلى الارتفاع مع تقدمهم في العمر، ولكن بالنسبة لأولئك الذين يعانون من FH، فإنهم يبدأون بمستويات عالية من LDL، والتي ترتفع أكثر. تمامًا مثل مشاكل الكوليسترول غير الموروثة، يمكن أن تؤدي مستويات LDL العالية إلى تراكم الصفائح الدموية، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية. على مدى 30 عامًا، عند مقارنته بالأشخاص الذين لديهم متوسط مستويات الكوليسترول الضار، فإن الأشخاص الذين يعانون من FH لديهم خطر أكبر خمس مرات لأمراض القلب، ولكن كيف يساعد التعلم الآلي في تشخيص ارتفاع الكوليسترول في الدم؟
كيف يتم تشخيص هذا المرض؟
وفقًا للمسح الوطني لفحص الصحة والتغذية، يعاني واحد من كل 250 شخصًا بالغًا من طفرة جينية FH، ويتأثر بها الرجال والنساء بالتساوي. الطريقة الأكثر شهرة لتشخيص FH هي الاختبار الجيني. ومع ذلك، لم يتم تنفيذ الاختبار الجيني عالميًا. يتطلب تطبيق وتفسير نتائجه خبرة متخصصة، ولهذا السبب، لا يتوفر الاختبار الجيني لـ FH إلا في مستشفيات جامعية مختارة، لذلك، تم تنفيذ الإجراءات السريرية لتشخيص FH.
النتائج السريرية أسهل بكثير وأقل تكلفة للتنفيذ ولكنها أقل دقة من الاختبارات الجينية. النتيجة السريرية الأكثر شيوعًا هي نقاط الدهون، والتي تأخذ في الاعتبار التاريخ السريري للفرد، والتاريخ العائلي لأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة، ومستويات LDL، والفحص البدني.
كيف يساعد التعلم الآلي في تشخيص ارتفاع الكوليسترول في الدم؟
في دراسة حديثة نشرت في «المجلة الأوروبية لأمراض القلب الوقائية»، قام فريق من الباحثين باستكشاف خوارزميات التعلم بالقطع لتشخيص FH.
درسوا ثلاث خوارزميات التعلم الآلي المختلفة، كانت الخوارزميات الثلاثة المستخدمة في هذه الدراسة شجرة تصنيف، وتعزيز التدرج، والشبكة العصبية. تفوقت كل خوارزميات التعلم الآلي على طريقة الدهون الهولندية في تشخيص FH.
جمع الباحثون بيانات من 248 مريضًا من عيادة FH Gothenburg و 364 مريضًا من FH-CEGP Milan، تم شق الأول في مجموعة بيانات تدريبية ومجموعة اختبار، في حين تم اختبار الخوارزمية المدربة على مجموعة البيانات الكاملة للأخيرة، وبالتالي اصبح واضحا كيف يساعد التعلم الآلي في تشخيص ارتفاع الكريسترول في الدم؟بق
و يوضح احد الباحثين انه لا تعني هذه النتائج أن التعلم الآلي يمكن أن يحل محل نقاط الدهون الهولندية على مستوى السكان؛ بدلاً من ذلك، يمكن أن يساعد التعلم الآلي في التشخيص الوراثي لفرط كوليسترول الدم العائلي، خاصة في سياق عيادات الدهون المتخصصة.
المصادر :
سعدنا بزيارتك، جميع مقالات الموقع هي ملك موقع الأكاديمية بوست ولا يحق لأي شخص أو جهة استخدامها دون الإشارة إليها كمصدر. تعمل إدارة الموقع على إدارة عملية كتابة المحتوى العلمي دون تدخل مباشر في أسلوب الكاتب، مما يحمل الكاتب المسؤولية عن مدى دقة وسلامة ما يكتب.
التعليقات :