ما هو ضمور العضلات دوشين؟ وكيف يعاني المصابون به؟

يحتفل العالم يوم 7 سبتمبر/أيلول من كل عام باليوم العالمي للتوعية بضمور العضلات “دوشين”‎‎. فما هو هذا المرض؟ وكيف يحدث؟ وما هي عوارضه ومضاعفاته؟

تعريف وسبب مرض ضمور العضلات دوشين[1]:

ويُعرف أيضًا بالضمور العضلي الدوشيني أو الحثل العضلي من نمط دوشين “Duchenne Muscular Dystrophy”.

يعد مرض دوشين مرضًا وراثيًا يتسبب في ضعف وتدهور مستمر لجميع عضلات الجسم، لا سيما الحوض والأطراف. ويعتبر واحدًا من أكثر أنواع اضطرابات حثل العضلات شيوعًا وأكثرها خطورة. تحدث هذه الحالة نتيجة لخلل جيني يؤثر على بعض البروتينات المسؤولة عن صحة الخلايا العضلية…

سبب المرض[1]:

في حالة مرض دوشين، يُصاب الجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين (Dystrophin) بنوع من الخلل، مما يتسبب في تقليل كميات الديستروفين التي يتم إنتاجها، والديستروفين هو بروتين تقوم الخلايا العضلية بتصنيعه، وتحتاجه العضلات لتقوم بوظائفها بسلاسة، ونقص مستوياته يعيق عمل العضلات ويُضعفها مع مرور الوقت.

بسبب الطريقة التي يتم فيها توريث جيناته، يعد مرض دوشين من الأمراض المرتبطة بالجنس (Sex-linked disease)، إذ تتواجد الجينات المسؤولة عن المرض عادة على الكروموسوم من نوع (X)، وهذه الجينات من الممكن أن يتم توريثها من جهة الأم الحاملة لجينات المرض للأبناء الذكور. ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً.

على الرغم من أن الخلل الجيني الحاصل غالبًا ما ينتقل عن طريق الوراثة، إلا أنه وفي بعض الحالات النادرة قد ينشأ فجأة دون وجود أصل وراثي. كما يجب التنويه إلى أن هذا المرض قد يصيب الإناث في بعض الحالات النادرة، ولكن غالبًا ما تكون الإناث حاملات لجينات مرض دوشين فقط وغير مصابات به. 

أعراض ضمور العضلات دوشين[2]:

في معظم الحالات، تظهر العوارض لدى الأشخاص المصابين (الذكور) في مرحلة مبكرة من العمر، ومن أبرزها:

• حالات السقوط المتكرِّرة
• صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
• مواجهة مشاكل في الجري والقفز
• المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي)
• المشي على أطراف الأصابع
• زيادة حجم عضلات ربلة الساق
• الشعور بألم وتيبُّس في العضلات
• صعوبات التعلُّم
• تأخر النمو

مضاعفاته[2]:

تتزايد حد المرض والمعاناة منه مع تقدم العمر، فربما قد يعاني المرضى من:

• تضخم القلب: بسبب نقص الديستروفين، وهو ما يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل القلب.
• صعوبة في المشي واستخدام الذراعين، مما يؤدي لحالة شلل تستدعي استخدام الكرسي المتحرك.
• مشاكل التنفس: بسبب ضعف العضلات التنفسية، وهذا يمكن أن يؤدي إلى الاضطرار لاستخدام أجهزة تنفس صناعي.
• التهاب المفاصل: يمكن أن يتسبب الضغط الزائد على المفاصل من نظام العضلات المصاب بمرض دوشين في التهاب المفاصل وصلابتها.
• الإمساك: يمكن أن تتسبب مشكلة في عضلات الجهاز الهضمي في الإمساك وغيره من مشاكل الجهاز الهضمي.
• تأخر النمو: خاصةً في مراحل متأخرة من المرض.
• الاكتئاب والقلق: سواءً بسبب العوارض المادية أو الاجتماعية والنفسية المرتبطة بالمرض.

التشخيص[3]:

يتم التشخيص عاداة عبر مجموعة من الخطوات هي:

1- الفحص السريري: ليتم تقييم الأعراض والعلامات المرتبطة بالمرض.

2- الفحص الوراثي: يمكن فحص الوراثة لتحديد وجود تغييرات في جين دوشين المسؤول عن المرض. فيتم جمع عينة من دم المريض لفحص التغييرات الوراثية.

3- الفحص العضلي: وتحديد مستويات الديستروفين في عينات من عضلات المريض. ففي حالة مرض دوشين، يكون هناك نقص في مستويات الديستروفين الموجودة في عينات العضلات.

4- التصوير الطبي: يمكن استخدام الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم حجم العضلات وتغييراتها، ومن ثم التشخيص.

إضافة إلى خطوات إضافية كتخطيط القلب الكهربائي وتحليل إنزيم الكرياتينين فوسفوكاينيز serum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي في الضمور العضلي الدوشيني.

لذلك، يتطلب تشخيص مرض دوشين عادةً استخدام مجموعة من هذه الطرق معًا، ويجب أن يتم إجراءها من قبل أخصائيي الطب العام وأخصائيي الأمراض العصبية والعضلية.

العلاج[3]:

ليس هناك علاج كامل يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن توجد وسائل تساعد في تقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:

• العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتأخير حدوثها، الحفاظ على القوة العضلية، الحفاظ على أقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس.
• النشاط الرياضي: فالخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات.
• المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبّس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري.
• الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي..ز
• الدعم النفسي والاجتماعي.

أخيرًا، إن مثل هذه الأمراض ومثيلاتها كمتلازمة داون وكلاينفلتر تستدعي تقديم الرعاية النفسية والاجتماعية للمرضى بالدرجة الأولى، والأبحاث الطبية الوراثية مازالت قائمة ومستمرة في سبيل إيجاد حلول علاجية أو وقائية من شأنها تخفيف حدة المرض أو منع حصوله أساسًا…

المصادر:

1- Wikipedia

2- Muscular Dystrophy Association

3- OMIM