تقنية جديدة لكشف الطفرات الجينية في الحمض النووي

في دراسة رائدة نشرت في مجلة (Nature)، حقق فريق من الباحثين بقيادة الدكتور جلعاد إيفروني في جامعة نيويورك لانغون هيلث تقدمًا كبيرًا في فهم أصول طفرات الحمض النووي. تقدم الدراسة تقنية تسلسل جديدة تسمى (HiDEF-seq)، لكشف الطفرات الجينية في الحمض النووي بدقة غير مسبوقة. تتمتع هذه التكنولوجيا بالقدرة على إحداث ثورة في فهمنا لكيفية حدوث التغيرات الجينية في كل من الخلايا السليمة والخلايا السرطانية، وكيف تتراكم بشكل طبيعي مع تقدمنا ​​في العمر.

اكتشف فريق البحث، المكون من خبراء من جامعة نيويورك لانغون هيلث وأمريكا الشمالية والدنمارك، أن معظم الطفرات تنشأ من تغيرات الحمض النووي المفرد التي لا يمكن تحديدها بدقة باستخدام تقنيات الاختبار السابقة. يمكن أن تحدث هذه التغيرات عندما لا يتم نسخ شريط الحمض النووي بشكل صحيح أثناء التكاثر أو عندما يتلف أحد شريطي الحمض النووي بسبب الحرارة أو المواد الكيميائية الأخرى في الجسم.

لقد ثبت أن تقنية HiDEF-seq تكشف عن الطفرات المزدوجة بدقة عالية للغاية. مع وجود خطأ واحد مقدر لكل 100 تريليون زوج قاعدي تم تحليلها. علاوة على ذلك، يمكن لـ HiDEF-seq اكتشاف التغيرات في رمز حرف الحمض النووي أثناء وجودها على أحد شريطي الحمض النووي، قبل أن تصبح طفرات دائمة مزدوجة الشريط.

هذه التقنية المبتكرة لها آثار بعيدة المدى على فهمنا للمتلازمات الوراثية المرتبطة بالسرطان والتراكم الطبيعي للتغيرات الجينية مع تقدم العمر. ومع القدرة على اكتشاف تغيرات الحمض النووي المفرد، يمكن للباحثين الآن استكشاف المراحل الأولى لتكوين الطفرات، مما يمهد الطريق لفهم أعمق للأسباب الأساسية للطفرات.

فهم بنية الحمض النووي

تخيل درجًا ملتويًا، حيث تتكون كل درجة من خيطين متكاملين من الحروف أو القواعد الجزيئية. هذا هو الهيكل الحلزوني المزدوج الشهير للحمض النووي، وهو مخطط الحياة.

يتكون الحمض النووي من أربعة أنواع من القواعد: الأدينين (A)، الثايمين (T)، الجوانين (G)، والسيتوزين (C). تتزاوج قواعد كل شريط مع القواعد الموجودة في الشريط الآخر بنمط محدد، حيث يقترن (A) مع (T)، و(G) مع (C). يسمح هذا الاقتران الدقيق بتكرار كود الحمض النووي وتمريره بدقة من جيل واحد من الخلايا إلى الجيل التالي.

ولكن ماذا يحدث عندما يتم استبدال هذا الرمز؟ يمكن أن تحدث الطفرات في كود الحمض النووي، عندما تنحرف عملية النسخ، مما يؤدي إلى تغييرات في اقتران القواعد. على سبيل المثال، يمكن للزوج الأساسي GC أن يتحول إلى زوج أساسي AT. يمكن أن يكون لهذه التغييرات عواقب وخيمة، بما في ذلك تطور الأمراض الوراثية والسرطان.

تاريخ أبحاث طفرات الحمض النووي

في أربعينيات وخمسينيات القرن العشرين، أحدث اكتشاف البنية الحلزونية المزدوجة للحمض النووي من قبل جيمس واتسون وفرانسيس كريك وروزاليند فرانكلين ثورة في فهمنا للحمض النووي ودوره في الوراثة. إن اكتشاف آلية تكرار الحمض النووي وتحديد الشفرة الوراثية عزز فهمنا للأساس الجزيئي للحياة.

التطور اللاحق لتقنيات البيولوجيا الجزيئية في الستينيات والسبعينيات من القرن العشرين مكّن الباحثين من دراسة طفرات الحمض النووي بمزيد من التفصيل. أدى اكتشاف بوليميراز الحمض النووي (DNA polymerase)، وهو الإنزيم المسؤول عن نسخ الحمض النووي، إلى فهم أعمق للآليات الكامنة وراء نسخ الحمض النووي والطفرات.

ومع ذلك، وعلى الرغم من هذا التقدم، ظلت دراسة طفرات الحمض النووي محدودة بسبب عدم وجود تقنيات حساسة ودقيقة للكشف عنها وتحليلها. كان تطوير تقنيات التسلسل، مثل تسلسل سانجر (Sanger sequencing)، علامة بارزة في دراسة طفرات الحمض النووي. وقد مكنت هذه التقنيات الباحثين من قراءة الشفرة الوراثية وتحديد الطفرات بدقة أكبر.

يمثل أحدث اكتشاف في تكنولوجيا تسلسل الحمض النووي، (HiDEF-seq)، علامة بارزة في دراسة طفرات الحمض النووي. يتيح (HiDEF-seq)، الذي طوره الباحثون، اكتشاف تغيرات الحمض النووي بدقة غير مسبوقة، مما يوفر أداة قوية لفهم أصول الطفرات ودورها في صحة الإنسان.

كشف سر تغيرات الحمض النووي أحادي السلسلة

بينما نتعمق في عالم طفرات الحمض النووي، من الضروري أن نفهم العالم الغامض لتغيرات الحمض النووي أحادي السلسلة. تحدث هذه التغييرات الطفيفة عندما لا يتم نسخ شريط الحمض النووي بشكل صحيح أثناء التكاثر أو عندما يتلف أحد شريطي الحمض النووي بسبب الحرارة أو المواد الكيميائية الأخرى في الجسم. إذا تركت دون إصلاح، يمكن أن تصبح هذه التغييرات في السلسلة المفردة طفرات دائمة في السلسلة المزدوجة.

تخيل تفاعل دقيق بين الحروف الجزيئية الأربعة – الأدينين (A)، والثايمين (T)، والجوانين (G)، والسيتوزين (C) – التي تشكل رمز الحمض النووي لدينا. عندما يحدث عدم تطابق، مثل اقتران G بـ T بدلاً من زوج GC المعتاد، فإن الأمر يشبه تموجًا صغيرًا في نسيج الحمض النووي. عادةً ما تقوم آليات إصلاح الخلية بتصحيح هذه الأخطاء، لكنها تتسلل في بعض الأحيان وتصبح طفرات دائمة.

لقد فتحت تقنية (HiDEF-seq) نافذة على هذا العالم المخفي سابقًا من تغيرات الحمض النووي المفرد. ومن خلال الكشف عن هذه التغييرات بدقة غير مسبوقة، يمكن للباحثين الآن استكشاف المراحل الأولى لتكوين الطفرات. وهذا الإنجاز له آثار بعيدة المدى على فهمنا للتغيرات الجينية في كل من الخلايا السليمة والخلايا السرطانية، وكذلك كيفية تراكمها مع تقدم العمر.

• 5 أسباب جعلتنا لا نملُك علاج واحد لكل أنواع السرطان
• هل اقتربنا من إيجاد تطعيم ضد فيروس الإيدز ؟
• لماذا تتكاثر أغلب الكائنات الحية جنسيًا؟
• الحدس وتفسير حدوثه في عمليات التفكير وآليات المعالجة
• ما هي المستقبلات؟

كيف يمكن أن تغير التقنية الجديدة من فهمنا لمعدلات الطفرة

باستخدام (HiDEF-seq)، يستطيع العلماء الآن اكتشاف الأنماط الخفية لطفرات الحمض النووي، وتسليط الضوء على الآليات الأساسية التي تدفع التغيرات الجينية. هذه التقنية الرائدة لديها القدرة على إحداث ثورة في فهمنا لمعدلات الطفرة وعواقبها على صحة الإنسان.

سيتمكن العلماء من تحديد اللحظة الدقيقة التي تحدث فيها طفرة جينية، وتتبع رحلتها أثناء تراكمها في خلايانا مع مرور الوقت. يجعل (HiDEF-seq) هذا الأمر ممكنًا، مما يسمح للباحثين بتحديد تغيرات الحمض النووي المفردة قبل أن تصبح طفرات دائمة مزدوجة الخيط.

هذه القدرة على اكتشاف التغيرات الطفيفة في الحمض النووي لها آثار بعيدة المدى. ومن خلال فهم كيفية نشوء الطفرات وتراكمها، يستطيع العلماء أن يفهموا بشكل أفضل الأسباب الكامنة وراء السرطان، والمتلازمات الجينية، وغير ذلك من الأمراض. يمكن أن تؤدي هذه المعرفة إلى تطوير علاجات واستراتيجيات وقائية أكثر فعالية.

علاوة على ذلك، يمكن أن يساعد (HiDEF-seq) الباحثين على فهم كيفية مساهمة العوامل البيئية، مثل التعرض للمواد الكيميائية أو الإشعاع، في تلف الحمض النووي ومعدلات الطفرات. يمكن لهذه الرؤية أن توجه السياسات والممارسات التي تحمي الصحة العامة وتمنع الأمراض.

المصادر:

New technique reveals earliest signs of genetic mutations / science daily