متلازمة مارفان
تُعدّ «متلازمة مارفان – Marfan Syndrome» واحدة من الأمراض الوراثية النادرة والتي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم. اكتشفت هذه الحالة لأول مرة في عام 1896 من قبل الطبيب الفرنسي أنطوان مارفان، الذي وصف الخصائص الرئيسية للمرض. يعتبر هذا الاضطراب سائدًا وراثيًا، ويؤثر على الأماكن التي تتكون فيها الأنسجة الضامة، مثل الأوعية الدموية والعظام والعيون والقلب.
تصيب متلازمة مارفان حوالي 1 من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم. كما تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء بالتساوي.
محتويات المقال :
تتسبب متلازمة مارفان في تحطيم أو تلف بروتين الفايبريلين fibrillin الذي يدعم الأنسجة الضامة في الجسم (طفرة جينية في الجين «FBN1» الموجود على الكروموسوم رقم 15). الوراثة السائدة هي السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة (مرض وراثي صِبْغي جسدي سائد)، حيث يكون الشخص المصاب قد ورث نسخة معينة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين من أحد الوالدين. [1][2]
فالأشخاص الذين يعانون من المتلازمة لديهم فرصة بنسبة 50% لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفالهم.
تتنوع العلامات والأعراض التي قد يظهرها الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان، وتشمل ذلك:
تتضمن عمليات التشخيص فحصًا جسديًا وتقييمًا للتاريخ الطبي واختبارات صورية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب. من الناحية العلاجية، يركز الأطباء على التحكم في الأعراض ومنع مضاعفات المرض، وقد يتطلب ذلك استخدام أدوية تؤثر على ضغط الدم وعمل القلب. [3] إضافة إلى الفحوصات الجينية وخاصة جين الفايبروجين.
يركز البحث العلمي الحالي [4] على تطوير علاجات جديدة لمتلازمة مارفان، بما في ذلك:
بعض الأمثلة على الأبحاث العلمية الأخيرة المتعلقة بمتلازمة مارفان:
هذه الأبحاث تبشر بمستقبل أفضل للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، حيث يمكن أن تؤدي إلى تطوير علاجات جديدة تمنع تطور المضاعفات الخطيرة لهذه الحالة.
تواجه الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان تحديات عديدة، بما في ذلك الاحتياج المستمر للمتابعة الطبية والفحص الدوري لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية. يتطلب الأمر أيضًا دعمًا نفسيًا للتعامل مع التأثيرات النفسية والاجتماعية للحالة. وتظل تلك المتلازمة تحديًا طبيًا ووراثيًا، ومع ذلك، يساهم الفهم المتزايد لهذا المرض في تطوير استراتيجيات علاجية أفضل وتحسين جودة حياة الأفراد المصابين به.
المصادر والمراجع:
1- NIH
2- MEDLINE PLUS
3- OMIM
4- NATURE
خطوة هائلة إلى الأمام في مجال الطب التجديدي والعلاجات الجينية يُعرف مرض النقرس (Gout) باسم…
يترقب عشاق الفلك في جميع أنحاء العالم، وخاصة في المنطقة العربية، حدثاً فلكياً نادراً ومثيراً…
ارتبطت القهوة، هذا المشروب العتيق الذي يوقظ الحواس ويدفئ الأرواح، بالطقوس الصباحية واللقاءات الاجتماعية. لكن…
في إنجاز علمي وتكنولوجي جديد يؤكد على مكانة مصر المتنامية كمركز إقليمي ودولي للابتكار، أعلنت…
دراسة يابانية رائدة تفتح آفاقاً جديدة وتثير مخاوف جوهرية كان التوسع خارج كوكب الأرض حلماً…
لوقت طويل كانت الأنسجة الذكية حلمًا يراود العلماء والمبتكرين، ومؤخرا، تطورت فكرة دمج التكنولوجيا المتطورة…