وراثة

متلازمة مارفان: فهم متعمق لاضطراب وراثي نادر

<div id&equals;"wtr-content" &NewLine;&Tab; &Tab;data-bg&equals;"&num;FFFFFF" &NewLine;&Tab; &Tab;data-fg&equals;"&num;dd9933" &NewLine;&Tab; &Tab;data-width&equals;"6" &NewLine;&Tab; &Tab;data-mute&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;data-fgopacity&equals;"1&period;00" &NewLine;&Tab; &Tab;data-mutedopacity&equals;"1&period;00" &NewLine;&Tab; &Tab;data-placement&equals;"bottom" &NewLine;&Tab; &Tab;data-placement-offset&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-content-offset&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-placement-touch&equals;"bottom" &NewLine;&Tab;&Tab; data-placement-offset-touch&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-transparent&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;data-shadow&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-touch&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;data-non-touch&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-comments&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-commentsbg&equals;"&num;ffcece" &NewLine;&Tab; &Tab;data-location&equals;"page" &NewLine;&Tab; &Tab;data-mutedfg&equals;"&num;dd9933" &NewLine;&Tab; &Tab;data-endfg&equals;"transparent" &NewLine;&Tab; &Tab;data-rtl&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;>&NewLine;<p>تُعدّ «Ù…تلازمة مارفان &&num;8211&semi; Marfan Syndrome» واحدة من الأمراض الوراثية النادرة والتي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم&period; اكتشفت هذه الحالة لأول مرة في عام 1896 من قبل الطبيب الفرنسي أنطوان مارفان، الذي وصف الخصائص الرئيسية للمرض&period; يعتبر هذا الاضطراب سائدًا وراثيًا، ويؤثر على الأماكن التي تتكون فيها الأنسجة الضامة، مثل الأوعية الدموية والعظام والعيون والقلب&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تصيب متلازمة مارفان حوالي 1 من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم&period; كما تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء بالتساوي&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-الأسباب-ووراثة-متلازمة-مارفان">الأسباب ووراثة متلازمة مارفان<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تتسبب متلازمة مارفان في تحطيم أو تلف بروتين الفايبريلين fibrillin الذي يدعم الأنسجة الضامة في الجسم &lpar;طفرة جينية في الجين «FBN1» الموجود على الكروموسوم رقم 15&rpar;&period; الوراثة السائدة هي السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة &lpar;مرض وراثي صِبْغي جسدي سائد&rpar;، حيث يكون الشخص المصاب قد ورث نسخة معينة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين من أحد الوالدين&period; &lbrack;1&rsqb;&lbrack;2&rsqb;<br><br>فالأشخاص الذين يعانون من المتلازمة لديهم فرصة بنسبة 50&percnt; لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفالهم&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2023&sol;11&sol;is-marfan-syndrome-inherited&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-61339" style&equals;"width&colon;406px&semi;height&colon;auto"&sol;><figcaption class&equals;"wp-element-caption">وراثة متلازمة مارفان<&sol;figcaption><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-العلامات-والأعراض">العلامات والأعراض<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تتنوع العلامات والأعراض التي قد يظهرها الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان، وتشمل ذلك&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ol class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>الطول الشاذ&colon;<&sol;strong> فقدان توازن في نسبة الطول بين الأطراف العلوية والسفلية&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>الوجه الطويل والضيق&colon;<&sol;strong> ملامح الوجه تكون مميزة، مع عيون واسعة&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>تمدد الأوعية الدموية&colon;<&sol;strong> يمكن أن يؤدي تأثير المتلازمة على الأوعية الدموية إلى تمدد في الشريانين والوريدين&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>مشاكل في القلب&colon;<&sol;strong> يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من مشاكل في الصمامات القلبية والشرايين&period; &lbrack;2&rsqb;&lbrack;3&rsqb;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ol>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<figure class&equals;"wp-block-image size-large"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;tabeeb&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2023&sol;07&sol;&percnt;D9&percnt;85&percnt;D8&percnt;AA&percnt;D9&percnt;84&percnt;D8&percnt;A7&percnt;D8&percnt;B2&percnt;D9&percnt;85&percnt;D8&percnt;A9-&percnt;D9&percnt;85&percnt;D8&percnt;A7&percnt;D8&percnt;B1&percnt;D9&percnt;81&percnt;D8&percnt;A7&percnt;D9&percnt;86-&percnt;D8&percnt;AF&percnt;D8&percnt;A7&percnt;D8&percnt;AE&percnt;D9&percnt;84&percnt;D9&percnt;8A&period;webp" alt&equals;""&sol;><&sol;figure>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-مضاعفات-متلازمة-مارفان">مضاعفات متلازمة مارفان<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات&period; <&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>فشل عضلة القلب&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>من الممكن أن تسبب المتلازمة صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>توقف التنفس أثناء النوم&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين&period; &lbrack;3&rsqb;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-large is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;cdn&period;altibbi&period;com&sol;cdn&sol;cache&sol;1000x500&sol;image&sol;2021&sol;07&sol;24&sol;91a50a4c1bd885899c6b122fdcc5e4ae&period;png&period;webp" alt&equals;"" style&equals;"width&colon;543px&semi;height&colon;auto"&sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-التشخيص-والعلاج">التشخيص والعلاج<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تتضمن عمليات التشخيص فحصًا جسديًا وتقييمًا للتاريخ الطبي واختبارات صورية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب&period; من الناحية العلاجية، يركز الأطباء على التحكم في الأعراض ومنع مضاعفات المرض، وقد يتطلب ذلك استخدام أدوية تؤثر على ضغط الدم وعمل القلب&period; &lbrack;3&rsqb; إضافة إلى الفحوصات الجينية وخاصة جين الفايبروجين&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-yoast-seo-related-links"><li><&sol;li><li><&sol;li><li><a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;aa&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;b2&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;af&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;88&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;ae&percnt;d8&percnt;b1&percnt;d9&percnt;81-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d8&percnt;aa&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;b9&percnt;d9&percnt;8a&sol;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">ما هي حقيقة متلازمة الخرف ؟<&sol;a><&sol;li><li><a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;aa&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;b2&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;b3&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d9&percnt;87&percnt;d9&percnt;88&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d8&percnt;b3&percnt;d8&percnt;af&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;a3&percnt;d8&percnt;b1&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d8&percnt;af-&percnt;d8&percnt;a3&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d8&percnt;a3&sol;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">متلازمة سلامة الهوية الجسدية &colon; أريد أن أبتر ساقي<&sol;a><&sol;li><li><a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;&percnt;d9&percnt;87&percnt;d9&percnt;84-&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;85&percnt;d9&percnt;83&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d8&percnt;a3&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d8&percnt;aa&percnt;d8&percnt;ad&percnt;d9&percnt;88&percnt;d9&percnt;84-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d9&percnt;86&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d8&percnt;a5&percnt;d9&percnt;84&percnt;d9&percnt;8a-&percnt;d8&percnt;ad&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d8&percnt;b1&percnt;d8&percnt;9f&sol;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">هل يمكن أن يتحول الجنين إلى حجر؟<&sol;a><&sol;li><&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-البحث-العلمي">البحث العلمي<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>يركز البحث العلمي الحالي &lbrack;4&rsqb; على تطوير علاجات جديدة لمتلازمة مارفان، بما في ذلك&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>أدوية لتعزيز قوة النسيج الضام<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>علاجات جينية لإصلاح الطفرات الجينية المسؤولة عن المتلازمة<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>بعض الأمثلة على الأبحاث العلمية الأخيرة المتعلقة بمتلازمة مارفان&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>في دراسة نُشرت في مجلة Nature Communications ÙÙŠ عام 2023، اكتشف الباحثون طريقة جديدة لتعزيز قوة النسيج الضام في الفئران المصابة بالمتلازمة&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>في دراسة نُشرت في مجلة Nature Medicine ÙÙŠ عام 2022، طور الباحثون علاجًا جينيًا ناجحًا في الفئران المصابة بالمتلازمة&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>هذه الأبحاث تبشر بمستقبل أفضل للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، حيث يمكن أن تؤدي إلى تطوير علاجات جديدة تمنع تطور المضاعفات الخطيرة لهذه الحالة&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-large is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;static&period;webteb&period;net&sol;images&sol;content&sol;tbl&lowbar;articles&lowbar;article&lowbar;22960&lowbar;429e33f4b0b-1b78-4e59-903b-86a2fab97ce6&period;jpg" alt&equals;"" style&equals;"width&colon;629px&semi;height&colon;auto"&sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-التحديات-والرعاية">التحديات والرعاية<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تواجه الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان تحديات عديدة، بما في ذلك الاحتياج المستمر للمتابعة الطبية والفحص الدوري لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية&period; يتطلب الأمر أيضًا دعمًا نفسيًا للتعامل مع التأثيرات النفسية والاجتماعية للحالة&period; وتظل تلك المتلازمة تحديًا طبيًا ووراثيًا، ومع ذلك، يساهم الفهم المتزايد لهذا المرض في تطوير استراتيجيات علاجية أفضل وتحسين جودة حياة الأفراد المصابين به&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>المصادر والمراجع&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>1- <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;niams&period;nih&period;gov&sol;health-topics&sol;marfan-syndrome" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">NIH<&sol;a><br>2- <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;medlineplus&period;gov&sol;genetics&sol;condition&sol;marfan-syndrome&sol;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">MEDLINE PLUS<&sol;a><br>3- <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;omim&period;org&sol;entry&sol;154700&num;&colon;~&colon;text&equals;A&percnt;20heritable&percnt;20disorder&percnt;20of&percnt;20fibrous&comma;1979&percnt;3B&percnt;20Pyeritz&percnt;2C&percnt;201993&rpar;&period;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">OMIM<&sol;a><br>4- <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;nature&period;com&sol;articles&sol;5201851&num;&colon;~&colon;text&equals;Marfan&percnt;20syndrome&percnt;20&lpar;MIM&percnt;20154700&rpar;&percnt;20is&comma;is&percnt;20around&percnt;201&percnt;20in&percnt;209800&period;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">NATURE<&sol;a><&sol;p>&NewLine;<div class&equals;"uwp&lowbar;widgets uwp&lowbar;widget&lowbar;author&lowbar;box bsui sdel-9a8e25eb" ><div class&equals;"d-block text-center text-md-start d-md-flex p-3 bg-light ">&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;profile&sol;mohammad&lowbar;shawerdi&sol;"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2023&sol;11&sol;eell&lowbar;uwp&lowbar;avatar&lowbar;thumb&period;jpg" class&equals;"rounded-circle shadow border border-white border-width-4 me-3" width&equals;"60" height&equals;"60" alt&equals;"Mohammad Shawerdi"><&sol;a>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<div class&equals;"media-body">&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<h5 class&equals;"mt-0">Author&colon; <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;profile&sol;mohammad&lowbar;shawerdi&sol;">Mohammad Shawerdi<&sol;a><&sol;h5>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<p>طالب علم، مهتم بالمعرفة والثقافة، مع التخصص بالمجال الصحي-الطبي المتعلق بالتحاليل الطبية&period;<&sol;p>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<&sol;div>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;<&sol;div><&sol;div><&sol;div><div style&equals;'text-align&colon;center' class&equals;'yasr-auto-insert-visitor'><&excl;--Yasr Visitor Votes Shortcode--><div id&equals;'yasr&lowbar;visitor&lowbar;votes&lowbar;6af13e575d158' class&equals;'yasr-visitor-votes'><div class&equals;"yasr-custom-text-vv-before yasr-custom-text-vv-before-61307">اضغط هنا لتقييم التقرير<&sol;div><div id&equals;'yasr-vv-second-row-container-6af13e575d158' &NewLine; class&equals;'yasr-vv-second-row-container'><div id&equals;'yasr-visitor-votes-rater-6af13e575d158' &NewLine; class&equals;'yasr-rater-stars-vv' &NewLine; data-rater-postid&equals;'61307' &NewLine; data-rating&equals;'0' &NewLine; data-rater-starsize&equals;'32' &NewLine; data-rater-readonly&equals;'false' &NewLine; data-rater-nonce&equals;'79bfbbed13' &NewLine; data-issingular&equals;'true' &NewLine; ><&sol;div><div class&equals;"yasr-vv-stats-text-container" id&equals;"yasr-vv-stats-text-container-6af13e575d158"><svg xmlns&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;w3&period;org&sol;2000&sol;svg" width&equals;"20" height&equals;"20" &NewLine; class&equals;"yasr-dashicons-visitor-stats" &NewLine; data-postid&equals;"61307" &NewLine; id&equals;"yasr-stats-dashicon-6af13e575d158"> &NewLine; <path d&equals;"M18 18v-16h-4v16h4zM12 18v-11h-4v11h4zM6 18v-8h-4v8h4z"><&sol;path> &NewLine; <&sol;svg><span id&equals;"yasr-vv-text-container-6af13e575d158" class&equals;"yasr-vv-text-container">&lbrack;Average&colon; <span id&equals;"yasr-vv-average-container-6af13e575d158">0<&sol;span>&rsqb;<&sol;span><&sol;div><div id&equals;'yasr-vv-loader-6af13e575d158' class&equals;'yasr-vv-container-loader'><&sol;div><&sol;div><div id&equals;'yasr-vv-bottom-container-6af13e575d158' class&equals;'yasr-vv-bottom-container'><&sol;div><&sol;div><&excl;--End Yasr Visitor Votes Shortcode--><&sol;div>

Related Post
Mohammad Shawerdi

طالب علم، مهتم بالمعرفة والثقافة، مع التخصص بالمجال الصحي-الطبي المتعلق بالتحاليل الطبية.

Share
Published by
Mohammad Shawerdi

Recent Posts

وعود “كريسبر” ومخاطر تحرير جينات الأجنة: هل يقود مليارديرات التكنولوجيا و”العلماء المارقون” البشرية نحو مصير مجهول؟!

لطالما كان علم الوراثة محورًا للتساؤلات الأخلاقية العميقة، ومع ظهور تقنيات تحرير الجينات مثل تقنية…

4 ساعات ago

القمح يبوح بأسراره: خريطة جينوم كاملة تعد بثورة في مستقبل الأمن الغذائي العالمي

منذ فجر الحضارة الإنسانية، ارتبط مصيرنا ارتباطًا وثيقًا بحبات قليلة من الأعشاب البرية التي استأنسها…

يوم واحد ago

الجينوم البشري: قراءة في كتاب الذات وأسرار الوجود

هل الإنسان مجرد تجمّع للذرات، مُرتب في سلسلة جينية مُعقدة؟ أم أن في أعماق تلك…

يوم واحد ago

اختراق علمي: عقار جديد قد يُمكن البشر من استعادة الأسنان المفقودة

قد يتمكن الأشخاص الذين يعانون من فقدان الأسنان من زراعة أسنان جديدة، وفقًا لماذكره أطباء…

3 أيام ago

تجميد الضوء .. علماء نجحوا في تحويل الليزر إلى مادة فائقة الصلابة!

في عالم الكم، لم تعد قواعد الفيزياء الكلاسيكية قابلة للتطبيق. واحدة من أكثر الحالات الرائعة…

3 أشهر ago

دراسة تقول أن الذكاء الاصطناعي أكثر تعاطفًا مع البشر من الأطباء النفسيين

أظهرت دراسة جديدة أن المرضى يجدون الذكاء الاصطناعي أكثر تعاطفاً وتفهماً من الأطباء النفسيين وخبراء…

3 أشهر ago