وراثة

متلازمة مارفان: فهم متعمق لاضطراب وراثي نادر

<div id&equals;"wtr-content" &NewLine;&Tab; &Tab;data-bg&equals;"&num;FFFFFF" &NewLine;&Tab; &Tab;data-fg&equals;"&num;dd9933" &NewLine;&Tab; &Tab;data-width&equals;"6" &NewLine;&Tab; &Tab;data-mute&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;data-fgopacity&equals;"1&period;00" &NewLine;&Tab; &Tab;data-mutedopacity&equals;"1&period;00" &NewLine;&Tab; &Tab;data-placement&equals;"bottom" &NewLine;&Tab; &Tab;data-placement-offset&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-content-offset&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-placement-touch&equals;"bottom" &NewLine;&Tab;&Tab; data-placement-offset-touch&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-transparent&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;data-shadow&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-touch&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;data-non-touch&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-comments&equals;"0" &NewLine;&Tab; &Tab;data-commentsbg&equals;"&num;ffcece" &NewLine;&Tab; &Tab;data-location&equals;"page" &NewLine;&Tab; &Tab;data-mutedfg&equals;"&num;dd9933" &NewLine;&Tab; &Tab;data-endfg&equals;"transparent" &NewLine;&Tab; &Tab;data-rtl&equals;"1" &NewLine;&Tab; &Tab;>&NewLine;<p>تُعدّ «Ù…تلازمة مارفان &&num;8211&semi; Marfan Syndrome» واحدة من الأمراض الوراثية النادرة والتي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم&period; اكتشفت هذه الحالة لأول مرة في عام 1896 من قبل الطبيب الفرنسي أنطوان مارفان، الذي وصف الخصائص الرئيسية للمرض&period; يعتبر هذا الاضطراب سائدًا وراثيًا، ويؤثر على الأماكن التي تتكون فيها الأنسجة الضامة، مثل الأوعية الدموية والعظام والعيون والقلب&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تصيب متلازمة مارفان حوالي 1 من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم&period; كما تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء بالتساوي&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-الأسباب-ووراثة-متلازمة-مارفان">الأسباب ووراثة متلازمة مارفان<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تتسبب متلازمة مارفان في تحطيم أو تلف بروتين الفايبريلين fibrillin الذي يدعم الأنسجة الضامة في الجسم &lpar;طفرة جينية في الجين «FBN1» الموجود على الكروموسوم رقم 15&rpar;&period; الوراثة السائدة هي السبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة &lpar;مرض وراثي صِبْغي جسدي سائد&rpar;، حيث يكون الشخص المصاب قد ورث نسخة معينة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين من أحد الوالدين&period; &lbrack;1&rsqb;&lbrack;2&rsqb;<br><br>فالأشخاص الذين يعانون من المتلازمة لديهم فرصة بنسبة 50&percnt; لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفالهم&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-full is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2023&sol;11&sol;is-marfan-syndrome-inherited&period;jpg" alt&equals;"" class&equals;"wp-image-61339" style&equals;"width&colon;406px&semi;height&colon;auto"&sol;><figcaption class&equals;"wp-element-caption">وراثة متلازمة مارفان<&sol;figcaption><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-العلامات-والأعراض">العلامات والأعراض<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تتنوع العلامات والأعراض التي قد يظهرها الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان، وتشمل ذلك&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ol class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li><strong>الطول الشاذ&colon;<&sol;strong> فقدان توازن في نسبة الطول بين الأطراف العلوية والسفلية&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>الوجه الطويل والضيق&colon;<&sol;strong> ملامح الوجه تكون مميزة، مع عيون واسعة&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>تمدد الأوعية الدموية&colon;<&sol;strong> يمكن أن يؤدي تأثير المتلازمة على الأوعية الدموية إلى تمدد في الشريانين والوريدين&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li><strong>مشاكل في القلب&colon;<&sol;strong> يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من مشاكل في الصمامات القلبية والشرايين&period; &lbrack;2&rsqb;&lbrack;3&rsqb;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ol>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<figure class&equals;"wp-block-image size-large"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;tabeeb&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2023&sol;07&sol;&percnt;D9&percnt;85&percnt;D8&percnt;AA&percnt;D9&percnt;84&percnt;D8&percnt;A7&percnt;D8&percnt;B2&percnt;D9&percnt;85&percnt;D8&percnt;A9-&percnt;D9&percnt;85&percnt;D8&percnt;A7&percnt;D8&percnt;B1&percnt;D9&percnt;81&percnt;D8&percnt;A7&percnt;D9&percnt;86-&percnt;D8&percnt;AF&percnt;D8&percnt;A7&percnt;D8&percnt;AE&percnt;D9&percnt;84&percnt;D9&percnt;8A&period;webp" alt&equals;""&sol;><&sol;figure>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-مضاعفات-متلازمة-مارفان">مضاعفات متلازمة مارفان<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>مضاعفات القلب والأوعية الدموية و تشوهات في الصمامات&period; <&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>فشل عضلة القلب&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>حدوث أم الدم الأبهرية و تسلخ الأبهر&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>من الممكن أن تسبب المتلازمة صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أو من تشوهات جدار الصدر&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>توقف التنفس أثناء النوم&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين&period; &lbrack;3&rsqb;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-large is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;cdn&period;altibbi&period;com&sol;cdn&sol;cache&sol;1000x500&sol;image&sol;2021&sol;07&sol;24&sol;91a50a4c1bd885899c6b122fdcc5e4ae&period;png&period;webp" alt&equals;"" style&equals;"width&colon;543px&semi;height&colon;auto"&sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-التشخيص-والعلاج">التشخيص والعلاج<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تتضمن عمليات التشخيص فحصًا جسديًا وتقييمًا للتاريخ الطبي واختبارات صورية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب&period; من الناحية العلاجية، يركز الأطباء على التحكم في الأعراض ومنع مضاعفات المرض، وقد يتطلب ذلك استخدام أدوية تؤثر على ضغط الدم وعمل القلب&period; &lbrack;3&rsqb; إضافة إلى الفحوصات الجينية وخاصة جين الفايبروجين&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-yoast-seo-related-links"><li><&sol;li><li><&sol;li><li><a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;aa&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;b2&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;af&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;88&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;ae&percnt;d8&percnt;b1&percnt;d9&percnt;81-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d8&percnt;aa&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;b9&percnt;d9&percnt;8a&sol;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">ما هي حقيقة متلازمة الخرف ؟<&sol;a><&sol;li><li><a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;aa&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d8&percnt;b2&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;b3&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;85&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d9&percnt;87&percnt;d9&percnt;88&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d8&percnt;b3&percnt;d8&percnt;af&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d8&percnt;a9-&percnt;d8&percnt;a3&percnt;d8&percnt;b1&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d8&percnt;af-&percnt;d8&percnt;a3&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d8&percnt;a3&sol;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">متلازمة سلامة الهوية الجسدية &colon; أريد أن أبتر ساقي<&sol;a><&sol;li><li><a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;&percnt;d9&percnt;87&percnt;d9&percnt;84-&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;85&percnt;d9&percnt;83&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d8&percnt;a3&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d8&percnt;aa&percnt;d8&percnt;ad&percnt;d9&percnt;88&percnt;d9&percnt;84-&percnt;d8&percnt;a7&percnt;d9&percnt;84&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d9&percnt;86&percnt;d9&percnt;8a&percnt;d9&percnt;86-&percnt;d8&percnt;a5&percnt;d9&percnt;84&percnt;d9&percnt;8a-&percnt;d8&percnt;ad&percnt;d8&percnt;ac&percnt;d8&percnt;b1&percnt;d8&percnt;9f&sol;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">هل يمكن أن يتحول الجنين إلى حجر؟<&sol;a><&sol;li><&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-البحث-العلمي">البحث العلمي<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>يركز البحث العلمي الحالي &lbrack;4&rsqb; على تطوير علاجات جديدة لمتلازمة مارفان، بما في ذلك&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>أدوية لتعزيز قوة النسيج الضام<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>علاجات جينية لإصلاح الطفرات الجينية المسؤولة عن المتلازمة<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>بعض الأمثلة على الأبحاث العلمية الأخيرة المتعلقة بمتلازمة مارفان&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<ul class&equals;"wp-block-list">&NewLine;<li>في دراسة نُشرت في مجلة Nature Communications ÙÙŠ عام 2023، اكتشف الباحثون طريقة جديدة لتعزيز قوة النسيج الضام في الفئران المصابة بالمتلازمة&period;<&sol;li>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<li>في دراسة نُشرت في مجلة Nature Medicine ÙÙŠ عام 2022، طور الباحثون علاجًا جينيًا ناجحًا في الفئران المصابة بالمتلازمة&period;<&sol;li>&NewLine;<&sol;ul>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>هذه الأبحاث تبشر بمستقبل أفضل للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، حيث يمكن أن تؤدي إلى تطوير علاجات جديدة تمنع تطور المضاعفات الخطيرة لهذه الحالة&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<div class&equals;"wp-block-image">&NewLine;<figure class&equals;"aligncenter size-large is-resized"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;static&period;webteb&period;net&sol;images&sol;content&sol;tbl&lowbar;articles&lowbar;article&lowbar;22960&lowbar;429e33f4b0b-1b78-4e59-903b-86a2fab97ce6&period;jpg" alt&equals;"" style&equals;"width&colon;629px&semi;height&colon;auto"&sol;><&sol;figure><&sol;div>&NewLine;&NewLine;&NewLine;<h3 class&equals;"wp-block-heading" id&equals;"h-التحديات-والرعاية">التحديات والرعاية<&sol;h3>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>تواجه الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان تحديات عديدة، بما في ذلك الاحتياج المستمر للمتابعة الطبية والفحص الدوري لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية&period; يتطلب الأمر أيضًا دعمًا نفسيًا للتعامل مع التأثيرات النفسية والاجتماعية للحالة&period; وتظل تلك المتلازمة تحديًا طبيًا ووراثيًا، ومع ذلك، يساهم الفهم المتزايد لهذا المرض في تطوير استراتيجيات علاجية أفضل وتحسين جودة حياة الأفراد المصابين به&period;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>المصادر والمراجع&colon;<&sol;p>&NewLine;&NewLine;&NewLine;&NewLine;<p>1- <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;niams&period;nih&period;gov&sol;health-topics&sol;marfan-syndrome" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">NIH<&sol;a><br>2- <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;medlineplus&period;gov&sol;genetics&sol;condition&sol;marfan-syndrome&sol;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">MEDLINE PLUS<&sol;a><br>3- <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;omim&period;org&sol;entry&sol;154700&num;&colon;~&colon;text&equals;A&percnt;20heritable&percnt;20disorder&percnt;20of&percnt;20fibrous&comma;1979&percnt;3B&percnt;20Pyeritz&percnt;2C&percnt;201993&rpar;&period;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">OMIM<&sol;a><br>4- <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;nature&period;com&sol;articles&sol;5201851&num;&colon;~&colon;text&equals;Marfan&percnt;20syndrome&percnt;20&lpar;MIM&percnt;20154700&rpar;&percnt;20is&comma;is&percnt;20around&percnt;201&percnt;20in&percnt;209800&period;" target&equals;"&lowbar;blank" rel&equals;"noreferrer noopener">NATURE<&sol;a><&sol;p>&NewLine;<div class&equals;"uwp&lowbar;widgets uwp&lowbar;widget&lowbar;author&lowbar;box bsui sdel-9a8e25eb" ><div class&equals;"d-block text-center text-md-start d-md-flex p-3 bg-light ">&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;profile&sol;mohammad&lowbar;shawerdi&sol;"><img src&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;wp-content&sol;uploads&sol;2023&sol;11&sol;eell&lowbar;uwp&lowbar;avatar&lowbar;thumb&period;jpg" class&equals;"rounded-circle shadow border border-white border-width-4 me-3" width&equals;"60" height&equals;"60" alt&equals;"Mohammad Shawerdi"><&sol;a>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<div class&equals;"media-body">&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<h5 class&equals;"mt-0">Author&colon; <a href&equals;"https&colon;&sol;&sol;elakademiapost&period;com&sol;profile&sol;mohammad&lowbar;shawerdi&sol;">Mohammad Shawerdi<&sol;a><&sol;h5>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<p>طالب علم، مهتم بالمعرفة والثقافة، مع التخصص بالمجال الصحي-الطبي المتعلق بالتحاليل الطبية&period;<&sol;p>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;&Tab;<&sol;div>&NewLine;&Tab;&Tab;&Tab;<&sol;div><&sol;div><&sol;div><div style&equals;'text-align&colon;center' class&equals;'yasr-auto-insert-visitor'><&excl;--Yasr Visitor Votes Shortcode--><div id&equals;'yasr&lowbar;visitor&lowbar;votes&lowbar;c0a086692654c' class&equals;'yasr-visitor-votes'><div class&equals;"yasr-custom-text-vv-before yasr-custom-text-vv-before-61307">اضغط هنا لتقييم التقرير<&sol;div><div id&equals;'yasr-vv-second-row-container-c0a086692654c' &NewLine; class&equals;'yasr-vv-second-row-container'><div id&equals;'yasr-visitor-votes-rater-c0a086692654c' &NewLine; class&equals;'yasr-rater-stars-vv' &NewLine; data-rater-postid&equals;'61307' &NewLine; data-rating&equals;'0' &NewLine; data-rater-starsize&equals;'32' &NewLine; data-rater-readonly&equals;'false' &NewLine; data-rater-nonce&equals;'79bfbbed13' &NewLine; data-issingular&equals;'true' &NewLine; ><&sol;div><div class&equals;"yasr-vv-stats-text-container" id&equals;"yasr-vv-stats-text-container-c0a086692654c"><svg xmlns&equals;"https&colon;&sol;&sol;www&period;w3&period;org&sol;2000&sol;svg" width&equals;"20" height&equals;"20" &NewLine; class&equals;"yasr-dashicons-visitor-stats" &NewLine; data-postid&equals;"61307" &NewLine; id&equals;"yasr-stats-dashicon-c0a086692654c"> &NewLine; <path d&equals;"M18 18v-16h-4v16h4zM12 18v-11h-4v11h4zM6 18v-8h-4v8h4z"><&sol;path> &NewLine; <&sol;svg><span id&equals;"yasr-vv-text-container-c0a086692654c" class&equals;"yasr-vv-text-container">&lbrack;Average&colon; <span id&equals;"yasr-vv-average-container-c0a086692654c">0<&sol;span>&rsqb;<&sol;span><&sol;div><div id&equals;'yasr-vv-loader-c0a086692654c' class&equals;'yasr-vv-container-loader'><&sol;div><&sol;div><div id&equals;'yasr-vv-bottom-container-c0a086692654c' class&equals;'yasr-vv-bottom-container'><&sol;div><&sol;div><&excl;--End Yasr Visitor Votes Shortcode--><&sol;div>

Related Post
Mohammad Shawerdi

طالب علم، مهتم بالمعرفة والثقافة، مع التخصص بالمجال الصحي-الطبي المتعلق بالتحاليل الطبية.

Share
Published by
Mohammad Shawerdi

Recent Posts

قطن سيناء.. ثورة زراعية تبشر بمستقبل أخضر لمصر!

من صحراء قاحلة إلى حقول بيضاء.. قصة نجاح زراعية غير مسبوقة في قلب صحراء جنوب…

4 ساعات ago

اكتشاف يعيد كتابة تاريخ البشرية: حفريات جديدة تكسر نظرية التطور الخطي

لطالما سحرنا تاريخ أصولنا، ومن أين أتينا؟ كان يُعتقد لفترة طويلة أن التطور البشري مسار…

يوم واحد ago

ثورة في عالم الأنسجة: نسيج نانوي يمتص السموم وينقي المياه ويحارب الفيروسات

كانت الحاجة إلى حماية الإنسان من المخاطر البيئية والكيميائية محور اهتمام العلماء والباحثين منذ عقود،…

يومين ago

ربع قرن من الإنجازات العلمية: مدينة الأبحاث العلمية والتطبيقات التكنولوجية تحتفي بخمسة وعشرين عاماً من الإنجاز والابتكار

في رحلة ممتدة على مدار ربع قرن، تحولت مدينة الأبحاث العلمية والتطبيقات التكنولوجية (SRTA-City) من…

3 أيام ago

وداعًا للغبار: زجاج ذاتي التنظيف ثورة صينية تنقذ البيئة وتوفر الموارد

لطالما كانت فكرة تنظيف النوافذ والألواح الشمسية مهمة شاقة ومكلفة، تستنزف الموارد المائية وتُعرض العمال…

3 أيام ago

هل “جي بي تي-5” كارثة؟: أم مجرد بداية صعبة لثورة الذكاء الاصطناعي التي تعثرت؟

بعد شهور من الترقب والحماس، أطلقت شركة "أوبن إيه آي" (OpenAI) نموذجها اللغوي الأحدث "جي…

4 أيام ago