حوالي 3 إلى 7 في المائة من الأشخاص في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة جيلبرت، هناك بعض الدراسات تُظهر أنه قد يصل إلى 13 بالمائة، إلا إنها ليست حالة ضارة وقد لا تحتاج إلى علاج، على الرغم من أنها يمكن أن تسبب بعض المشاكل الطفيفة، لمعرفة ما هي متلازمة جيلبرت وكيف تتم معالجتها إضافةً للمزيد من التفاصيل تابع قراءة المقال التالي.
محتويات المقال :
«Gilbert Syndrome» : هي اضطراب وراثي شائع، يحدث بسبب تراكم البيليروبين غير المقترن «unconjugated» في الدم، حيث يكون الكبد غير قادر على تحطيمه نتيجة وجود طفرة في جين UGT1A1، هذا الجين هو المسؤول عن تصنيع إنزيم الكبد «glucuronyl transferase» والذي بدوره يزيد من قابلية «البيليروبين-Bilirubin» للذوبان وبالتالي التخلص منه.
تُعرف هذه المتلازمة أيضًا بالخلل الوظيفي البنيوي الكبدي واليرقان بدون انحلال الدم العائلي.
معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت ليس لديهم أي أعراض، إذ لديهم ما يكفي من انزيم الكبد للسيطرة على مستويات البيليروبين، وهناك مرضى لا يعرفون أبدًا أنهم مصابون بها، ولكن في حال ظهور أعراضًا، يمكن أن تشمل ما يلي: اصفرار الجلد وتحول لون بياض العينين إلى الأصفر (اليرقان) وغثيان وإسهال وإعياء
بدايةً يتحطم الهيموغلوبين إلى بروتين الغلوبين والهيم (حديد وجزء بورفيريني)، يتدرك جزء البورفيرين الهيمي الخالي من الحديد بواسطة أوكسجيناز الهيم إلى بيلفردين ثم بيلروبين، تتم هذه العملية بالاعتماد على الطاقة، يكون البيلروبين الناتج ضعيف الذوبان في الماء وينتقل في الدم مرتبطًا بالألبومين.
تحدث المراحل التالية على مستوى الكبد:
تنخفض فعالية انزيم «glucuronyl transferase» إلى 30% عند الناس المصابين بالمرض مقارنة مع الأصحاء، وعندما تنخفض فعالية هذا الانزيم فان آلية تحويل البيليروبين الغير مقترن إلى بيليروبين مقترن تتأثر تلقائيًا وتنخفض أيضًا وهكذا ترتفع نسبة البيليروبين الغير مقترن والغير ذواب في الدم.
يعد ارتفاع البيليروبين علامة على وجود شيء ما يحدث في وظائف الكبد. ومع ذلك في متلازمة جيلبرت عادةً ما يكون الكبد طبيعيًا.
معظم حالات متلازمة جيلبرت لا تتطلب العلاج، ومع ذلك إذا بدأت تعاني من أعراض مُرهقة؛ بما في ذلك التعب أو الغثيان، فقد يتم وصف الفينوباربيتال يوميًا للمساعدة في تقليل إجمالي كمية البيليروبين في الجسم.
المصادر:
اقرأ المزيد: متلازمة الطفل الرمادي: ماهي أسبابها وكيف تتم معالجتها؟
يترقب عشاق الفلك في جميع أنحاء العالم، وخاصة في المنطقة العربية، حدثاً فلكياً نادراً ومثيراً…
ارتبطت القهوة، هذا المشروب العتيق الذي يوقظ الحواس ويدفئ الأرواح، بالطقوس الصباحية واللقاءات الاجتماعية. لكن…
في إنجاز علمي وتكنولوجي جديد يؤكد على مكانة مصر المتنامية كمركز إقليمي ودولي للابتكار، أعلنت…
دراسة يابانية رائدة تفتح آفاقاً جديدة وتثير مخاوف جوهرية كان التوسع خارج كوكب الأرض حلماً…
لوقت طويل كانت الأنسجة الذكية حلمًا يراود العلماء والمبتكرين، ومؤخرا، تطورت فكرة دمج التكنولوجيا المتطورة…
لم يعد مشهد الغابات المتلألئة في فيلم "أفاتار" مجرد خيال علمي بعيد المنال، بل بات…
View Comments