متلازمة جيلبرت: ما هي أسبابها وكيف تتم معالجتها ؟

حوالي 3 إلى 7 في المائة من الأشخاص في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة جيلبرت، هناك بعض الدراسات تُظهر أنه قد يصل إلى 13 بالمائة، إلا إنها ليست حالة ضارة وقد لا تحتاج إلى علاج، على الرغم من أنها يمكن أن تسبب بعض المشاكل الطفيفة، لمعرفة ما هي متلازمة جيلبرت وكيف تتم معالجتها إضافةً للمزيد من التفاصيل تابع قراءة المقال التالي.

متلازمة جيلبرت:

«Gilbert Syndrome» : هي اضطراب وراثي شائع، يحدث بسبب تراكم البيليروبين غير المقترن «unconjugated» في الدم، حيث يكون الكبد غير قادر على تحطيمه نتيجة وجود طفرة في جين UGT1A1، هذا الجين هو المسؤول عن تصنيع إنزيم الكبد «glucuronyl transferase» والذي بدوره يزيد من قابلية «البيليروبين-Bilirubin» للذوبان وبالتالي التخلص منه.
تُعرف هذه المتلازمة أيضًا بالخلل الوظيفي البنيوي الكبدي واليرقان بدون انحلال الدم العائلي.

ماهي أعراض هذه المتلازمة؟

معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت ليس لديهم أي أعراض، إذ لديهم ما يكفي من انزيم الكبد للسيطرة على مستويات البيليروبين، وهناك مرضى لا يعرفون أبدًا أنهم مصابون بها، ولكن في حال ظهور أعراضًا، يمكن أن تشمل ما يلي: اصفرار الجلد وتحول لون بياض العينين إلى الأصفر (اليرقان) وغثيان وإسهال وإعياء

ان سبب هذا المرض متعلق بالدرجة الأولى بتحليل وتحطيم الهيموغلوبين، إليك آلية هذه العملية!

بدايةً يتحطم الهيموغلوبين إلى بروتين الغلوبين والهيم (حديد وجزء بورفيريني)، يتدرك جزء البورفيرين الهيمي الخالي من الحديد بواسطة أوكسجيناز الهيم إلى بيلفردين ثم بيلروبين، تتم هذه العملية بالاعتماد على الطاقة، يكون البيلروبين الناتج ضعيف الذوبان في الماء وينتقل في الدم مرتبطًا بالألبومين.

تحدث المراحل التالية على مستوى الكبد:

• يتم قبط البيلروبين إلى داخل الخلية الكبدية.
• يتم اقتران البيلروبين مع «حمض الغلوكورونيك-glucuronic acid» بواسطة انزيم ناقلة الغلوكورونيك لتشكيل البيلروبين المقترن (البيلروبين ثنائي الغلوكورنيد).
• إفراز البيلروبين المقترن الذواب في الماء من الخلية الكبدية واطراحه في الصفراء.

تنخفض فعالية انزيم «glucuronyl transferase» إلى 30% عند الناس المصابين بالمرض مقارنة مع الأصحاء، وعندما تنخفض فعالية هذا الانزيم فان آلية تحويل البيليروبين الغير مقترن إلى بيليروبين مقترن تتأثر تلقائيًا وتنخفض أيضًا وهكذا ترتفع نسبة البيليروبين الغير مقترن والغير ذواب في الدم.

يعد ارتفاع البيليروبين علامة على وجود شيء ما يحدث في وظائف الكبد. ومع ذلك في متلازمة جيلبرت عادةً ما يكون الكبد طبيعيًا.

هل من علاج لهذه المتلازمة؟

معظم حالات متلازمة جيلبرت لا تتطلب العلاج، ومع ذلك إذا بدأت تعاني من أعراض مُرهقة؛ بما في ذلك التعب أو الغثيان، فقد يتم وصف الفينوباربيتال يوميًا للمساعدة في تقليل إجمالي كمية البيليروبين في الجسم.

هناك أيضًا العديد من التغييرات في نمط الحياة التي يمكنك إجراؤها للمساعدة في منع ظهور الأعراض، بما في ذلك:

• احصل على قسط وافر من النوم (سبع إلى ثماني ساعات في الليلة).
• اتبع روتينًا منظم قدر الإمكان مثل النظام الغذائي المتوازن، يجب تناول الطعام بانتظام وعدم تجاهل أي وجبة، ولا تتبع أي خطط نظام غذائي توصي بالصيام أو تناول كميات صغيرة من السعرات الحرارية فقط.
• الحد من تناول الكحول.
• تجنب فترات طويلة من التمرين المجهدة، بدلًا من ذاك بإمكانك ممارسة التمارين الخفيفة إلى المعتدلة لمدة 30 دقيقة على الأقل كل يوم.
• حافظ على رطوبة جسمك، إذ أنه مهم بشكل خاص أثناء التمرين والطقس الحار والمرض.
• جرب الاسترخاء للتعامل مع التوتر، يمكنك سماع الموسيقى أو ممارسة اليوجا أو غيرها من  الأنشطة الأخرى التي تساعدك على الاسترخاء.

المصادر:

medscape

webmd

healthline

اقرأ المزيد: متلازمة الطفل الرمادي: ماهي أسبابها وكيف تتم معالجتها؟